| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906369T>A | CA415109799 | AVPR2,L1CAM | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.97+2701A>T c.822+41T>A (n.822+41T>A) n.154+2701A>T n.910T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906369T>C | CA415109802 | AVPR2,L1CAM | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.97+2701A>G c.822+41T>C (n.822+41T>C) n.154+2701A>G n.910T>C n.816T>C | |
| X | g.153906369T>G | CA415109807 | AVPR2,L1CAM | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.97+2701A>C c.822+41T>G (n.822+41T>G) n.154+2701A>C n.910T>G n.816T>G | |
| X | g.153906370C>A | CA415109809 | AVPR2,L1CAM | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.97+2700G>T c.822+42C>A (n.822+42C>A) n.154+2700G>T n.911C>A n.817C>A | |
| X | g.153906370C>G | CA415109812 | AVPR2,L1CAM | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.97+2700G>C c.822+42C>G (n.822+42C>G) n.154+2700G>C n.911C>G n.817C>G | |
| X | g.153906370C>T | CA519666735 | AVPR2,L1CAM | c.864C>T (p.Phe288=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.97+2700G>A c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.154+2700G>A n.911C>T n.817C>T | |
| X | g.153906371C>A | CA415109823 | AVPR2,L1CAM | c.865C>A (p.Leu289Met) c.*231C>A (n.*231C>A) c.97+2699G>T c.822+43C>A (n.822+43C>A) n.154+2699G>T n.912C>A n.818C>A | |
| X | g.153906371C= | CA2466520769 | AVPR2,L1CAM | c.865C= (p.Leu289=) c.*231C= (n.*231C=) c.97+2699G= c.822+43C= (n.822+43C=) n.154+2699G= n.912C= n.818C= | |
| X | g.153906371C>G | CA415109826 | AVPR2,L1CAM | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*231C>G (n.*231C>G) c.97+2699G>C c.822+43C>G (n.822+43C>G) n.154+2699G>C n.912C>G n.818C>G | |
| X | g.153906371C>T | CA519666739 | AVPR2,L1CAM | c.865C>T (p.Leu289=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.97+2699G>A c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.154+2699G>A n.912C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906372T>A | CA415109830 | AVPR2,L1CAM | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*232T>A (n.*232T>A) c.97+2698A>T c.822+44T>A (n.822+44T>A) n.154+2698A>T n.913T>A n.819T>A | |
| X | g.153906372T>C | CA415109836 | AVPR2,L1CAM | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) c.97+2698A>G c.822+44T>C (n.822+44T>C) n.154+2698A>G n.913T>C n.819T>C | |
| X | g.153906372T>G | CA415109832 | AVPR2,L1CAM | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.97+2698A>C c.822+44T>G (n.822+44T>G) n.154+2698A>C n.913T>G n.819T>G | |
| X | g.153906373G>A | CA519666760 | AVPR2,L1CAM | c.867G>A (p.Leu289=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.97+2697C>T c.822+45G>A (n.822+45G>A) n.154+2697C>T n.914G>A n.820G>A | |
| X | g.153906373G>C | CA519666752 | AVPR2,L1CAM | c.867G>C (p.Leu289=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.97+2697C>G c.822+45G>C (n.822+45G>C) n.154+2697C>G n.914G>C n.820G>C | |
| X | g.153906373G>T | CA519666748 | AVPR2,L1CAM | c.867G>T (p.Leu289=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.97+2697C>A c.822+45G>T (n.822+45G>T) n.154+2697C>A n.914G>T n.820G>T | |
| X | g.153906374G>A | CA415109844 | AVPR2,L1CAM | c.868G>A (p.Val290Met) c.*234G>A (n.*234G>A) c.97+2696C>T c.822+46G>A (n.822+46G>A) n.154+2696C>T n.915G>A n.821G>A | |
| X | g.153906374G>C | CA415109846 | AVPR2,L1CAM | c.868G>C (p.Val290Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.97+2696C>G c.822+46G>C (n.822+46G>C) n.154+2696C>G n.915G>C n.821G>C | |
| X | g.153906374G>T | CA415109848 | AVPR2,L1CAM | c.868G>T (p.Val290Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.97+2696C>A c.822+46G>T (n.822+46G>T) n.154+2696C>A n.915G>T n.821G>T | |
| X | g.153906377_153906384del | CA2695236963 | AVPR2,L1CAM | c.871_878del (p.Gln291GlyfsTer?) c.*237_*244del (n.*237_*244del) c.97+2689_97+2696del c.871_878del (p.Gln291GlyfsTer14) c.822+49_822+56del (n.822+49_822+56del) n.154+2689_154+2696del n.918_925del n.824_831del | |
| X | g.153906375T>A | CA415109850 | AVPR2,L1CAM | c.869T>A (p.Val290Glu) c.*235T>A (n.*235T>A) c.97+2695A>T c.822+47T>A (n.822+47T>A) n.154+2695A>T n.916T>A n.822T>A | |
| X | g.153906375T>C | CA415109854 | AVPR2,L1CAM | c.869T>C (p.Val290Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.97+2695A>G c.822+47T>C (n.822+47T>C) n.154+2695A>G n.916T>C n.822T>C | |
| X | g.153906375T>G | CA415109857 | AVPR2,L1CAM | c.869T>G (p.Val290Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.97+2695A>C c.822+47T>G (n.822+47T>G) n.154+2695A>C n.916T>G n.822T>G | |
| X | g.153906376G>A | CA519666789 | AVPR2,L1CAM | c.870G>A (p.Val290=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.97+2694C>T c.822+48G>A (n.822+48G>A) n.154+2694C>T n.917G>A n.823G>A | |
| X | g.153906376G>C | CA519666795 | AVPR2,L1CAM | c.870G>C (p.Val290=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.97+2694C>G c.822+48G>C (n.822+48G>C) n.154+2694C>G n.917G>C n.823G>C | |
| X | g.153906376G>T | CA519666792 | AVPR2,L1CAM | c.870G>T (p.Val290=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.97+2694C>A c.822+48G>T (n.822+48G>T) n.154+2694C>A n.917G>T n.823G>T | |
| X | g.153906377C>A | CA415109858 | AVPR2,L1CAM | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.97+2693G>T c.822+49C>A (n.822+49C>A) n.154+2693G>T n.918C>A n.824C>A | |
| X | g.153906377C>G | CA415109861 | AVPR2,L1CAM | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.97+2693G>C c.822+49C>G (n.822+49C>G) n.154+2693G>C n.918C>G n.824C>G | |
| X | g.153906377C>T | CA415109869 | AVPR2,L1CAM | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) c.97+2693G>A c.822+49C>T (n.822+49C>T) n.154+2693G>A n.918C>T n.824C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906378A>C | CA415109879 | AVPR2,L1CAM | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.97+2692T>G c.822+50A>C (n.822+50A>C) n.154+2692T>G n.919A>C n.825A>C | |
| X | g.153906378A>G | CA415109877 | AVPR2,L1CAM | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.97+2692T>C c.822+50A>G (n.822+50A>G) n.154+2692T>C n.919A>G n.825A>G | |
| X | g.153906378A>T | CA415109874 | AVPR2,L1CAM | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.97+2692T>A c.822+50A>T (n.822+50A>T) n.154+2692T>A n.919A>T n.825A>T | |
| X | g.153906379G>A | CA519666829 | AVPR2,L1CAM | c.873G>A (p.Gln291=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.97+2691C>T c.822+51G>A (n.822+51G>A) n.154+2691C>T n.920G>A n.826G>A | |
| X | g.153906379G>C | CA415109883 | AVPR2,L1CAM | c.873G>C (p.Gln291His) c.*239G>C (n.*239G>C) c.97+2691C>G c.822+51G>C (n.822+51G>C) n.154+2691C>G n.920G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906379G>T | CA415109887 | AVPR2,L1CAM | c.873G>T (p.Gln291His) c.*239G>T (n.*239G>T) c.97+2691C>A c.822+51G>T (n.822+51G>T) n.154+2691C>A n.920G>T n.826G>T | |
| X | g.153906380C>A | CA415109891 | AVPR2,L1CAM | c.874C>A (p.Leu292Met) c.*240C>A (n.*240C>A) c.97+2690G>T c.822+52C>A (n.822+52C>A) n.154+2690G>T n.921C>A n.827C>A | |
| X | g.153906380C= | CA2466520770 | AVPR2,L1CAM | c.874C= (p.Leu292=) c.*240C= (n.*240C=) c.97+2690G= c.822+52C= (n.822+52C=) n.154+2690G= n.921C= n.827C= | |
| X | g.153906380C>G | CA415109894 | AVPR2,L1CAM | c.874C>G (p.Leu292Val) c.*240C>G (n.*240C>G) c.97+2690G>C c.822+52C>G (n.822+52C>G) n.154+2690G>C n.921C>G n.827C>G | |
| X | g.153906380C>T | CA10555081 | AVPR2,L1CAM | c.874C>T (p.Leu292=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.97+2690G>A c.822+52C>T (n.822+52C>T) n.154+2690G>A n.921C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906381T>A | CA415109901 | AVPR2,L1CAM | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.97+2689A>T c.822+53T>A (n.822+53T>A) n.154+2689A>T n.922T>A n.828T>A | |
| X | g.153906381T>C | CA415109903 | AVPR2,L1CAM | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.97+2689A>G c.822+53T>C (n.822+53T>C) n.154+2689A>G n.922T>C n.828T>C | |
| X | g.153906381T>G | CA415109906 | AVPR2,L1CAM | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.97+2689A>C c.822+53T>G (n.822+53T>G) n.154+2689A>C n.922T>G n.828T>G | |
| X | g.153906382G>A | CA519666876 | AVPR2,L1CAM | c.876G>A (p.Leu292=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.97+2688C>T c.822+54G>A (n.822+54G>A) n.154+2688C>T n.923G>A n.829G>A | |
| X | g.153906382G>C | CA519666879 | AVPR2,L1CAM | c.876G>C (p.Leu292=) c.*242G>C (n.*242G>C) c.97+2688C>G c.822+54G>C (n.822+54G>C) n.154+2688C>G n.923G>C n.829G>C | |
| X | g.153906382G>T | CA519666888 | AVPR2,L1CAM | c.876G>T (p.Leu292=) c.*242G>T (n.*242G>T) c.97+2688C>A c.822+54G>T (n.822+54G>T) n.154+2688C>A n.923G>T n.829G>T | |
| X | g.153906383T>A | CA415109910 | AVPR2,L1CAM | c.877T>A (p.Trp293Arg) c.*243T>A (n.*243T>A) c.97+2687A>T c.822+55T>A (n.822+55T>A) n.154+2687A>T n.924T>A n.830T>A | |
| X | g.153906383T>C | CA415109914 | AVPR2,L1CAM | c.877T>C (p.Trp293Arg) c.*243T>C (n.*243T>C) c.97+2687A>G c.822+55T>C (n.822+55T>C) n.154+2687A>G n.924T>C n.830T>C | |
| X | g.153906383T>G | CA415109916 | AVPR2,L1CAM | c.877T>G (p.Trp293Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.97+2687A>C c.822+55T>G (n.822+55T>G) n.154+2687A>C n.924T>G n.830T>G | |
| X | g.153906384G>A | CA16621526 | AVPR2,L1CAM | c.878G>A (p.Trp293Ter) c.*244G>A (n.*244G>A) c.97+2686C>T c.822+56G>A (n.822+56G>A) n.154+2686C>T n.925G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906384G>C | CA415109920 | AVPR2,L1CAM | c.878G>C (p.Trp293Ser) c.*244G>C (n.*244G>C) c.97+2686C>G c.822+56G>C (n.822+56G>C) n.154+2686C>G n.925G>C n.831G>C | |
| X | g.153906384G= | CA2466520771 | AVPR2,L1CAM | c.878G= (p.Trp293=) c.*244G= (n.*244G=) c.97+2686C= c.822+56G= (n.822+56G=) n.154+2686C= n.925G= n.831G= | |
| X | g.153906384G>T | CA415109921 | AVPR2,L1CAM | c.878G>T (p.Trp293Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) c.97+2686C>A c.822+56G>T (n.822+56G>T) n.154+2686C>A n.925G>T n.831G>T | |
| X | g.153906385G>A | CA415109926 | AVPR2,L1CAM | c.879G>A (p.Trp293Ter) c.*245G>A (n.*245G>A) c.97+2685C>T c.822+57G>A (n.822+57G>A) n.154+2685C>T n.926G>A n.832G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906385G>C | CA415109922 | AVPR2,L1CAM | c.879G>C (p.Trp293Cys) c.*245G>C (n.*245G>C) c.97+2685C>G c.822+57G>C (n.822+57G>C) n.154+2685C>G n.926G>C n.832G>C | |
| X | g.153906385G= | CA2466520772 | AVPR2,L1CAM | c.879G= (p.Trp293=) c.*245G= (n.*245G=) c.97+2685C= c.822+57G= (n.822+57G=) n.154+2685C= n.926G= n.832G= | |
| X | g.153906385G>T | CA415109923 | AVPR2,L1CAM | c.879G>T (p.Trp293Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.97+2685C>A c.822+57G>T (n.822+57G>T) n.154+2685C>A n.926G>T n.832G>T | |
| X | g.153906386G>A | CA415109929 | AVPR2,L1CAM | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) c.97+2684C>T c.822+58G>A (n.822+58G>A) n.154+2684C>T n.927G>A n.833G>A | |
| X | g.153906386G>C | CA415109933 | AVPR2,L1CAM | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.97+2684C>G c.822+58G>C (n.822+58G>C) n.154+2684C>G n.927G>C n.833G>C | |
| X | g.153906386G>T | CA415109936 | AVPR2,L1CAM | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) c.97+2684C>A c.822+58G>T (n.822+58G>T) n.154+2684C>A n.927G>T n.833G>T | |
| X | g.153906387C>A | CA415109940 | AVPR2,L1CAM | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*247C>A (n.*247C>A) c.97+2683G>T c.822+59C>A (n.822+59C>A) n.154+2683G>T n.928C>A n.834C>A | |
| X | g.153906387C= | CA2466520773 | AVPR2,L1CAM | c.881C= (p.Ala294=) c.*247C= (n.*247C=) c.97+2683G= c.822+59C= (n.822+59C=) n.154+2683G= n.928C= n.834C= | |
| X | g.153906387C>G | CA415109944 | AVPR2,L1CAM | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) c.97+2683G>C c.822+59C>G (n.822+59C>G) n.154+2683G>C n.928C>G n.834C>G | |
| X | g.153906387C>T | CA415109949 | AVPR2,L1CAM | c.881C>T (p.Ala294Val) c.*247C>T (n.*247C>T) c.97+2683G>A c.822+59C>T (n.822+59C>T) n.154+2683G>A n.928C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906388C>A | CA519670767 | AVPR2,L1CAM | c.882C>A (p.Ala294=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.97+2682G>T c.822+60C>A (n.822+60C>A) n.154+2682G>T n.929C>A n.835C>A | |
| X | g.153906388C= | CA2466520774 | AVPR2,L1CAM | c.882C= (p.Ala294=) c.*248C= (n.*248C=) c.97+2682G= c.822+60C= (n.822+60C=) n.154+2682G= n.929C= n.835C= | |
| X | g.153906388C>G | CA519670771 | AVPR2,L1CAM | c.882C>G (p.Ala294=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.97+2682G>C c.822+60C>G (n.822+60C>G) n.154+2682G>C n.929C>G n.835C>G | |
| X | g.153906388C>T | CA10555082 | AVPR2,L1CAM | c.882C>T (p.Ala294=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.97+2682G>A c.822+60C>T (n.822+60C>T) n.154+2682G>A n.929C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906389G>A | CA10555083 | AVPR2,L1CAM | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.97+2681C>T c.822+61G>A (n.822+61G>A) n.154+2681C>T n.930G>A n.836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906389G>C | CA415109953 | AVPR2,L1CAM | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.97+2681C>G c.822+61G>C (n.822+61G>C) n.154+2681C>G n.930G>C n.836G>C | |
| X | g.153906389G= | CA2466520775 | AVPR2,L1CAM | c.883G= (p.Ala295=) c.*249G= (n.*249G=) c.97+2681C= c.822+61G= (n.822+61G=) n.154+2681C= n.930G= n.836G= | |
| X | g.153906389G>T | CA10555084 | AVPR2,L1CAM | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.97+2681C>A c.822+61G>T (n.822+61G>T) n.154+2681C>A n.930G>T n.836G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906390C>A | CA415109964 | AVPR2,L1CAM | c.884C>A (p.Ala295Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.97+2680G>T c.822+62C>A (n.822+62C>A) n.154+2680G>T n.931C>A n.837C>A | |
| X | g.153906390C= | CA2466520776 | AVPR2,L1CAM | c.884C= (p.Ala295=) c.*250C= (n.*250C=) c.97+2680G= c.822+62C= (n.822+62C=) n.154+2680G= n.931C= n.837C= | |
| X | g.153906390C>G | CA415109960 | AVPR2,L1CAM | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.97+2680G>C c.822+62C>G (n.822+62C>G) n.154+2680G>C n.931C>G n.837C>G | |
| X | g.153906390C>T | CA10555085 | AVPR2,L1CAM | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*250C>T (n.*250C>T) c.97+2680G>A c.822+62C>T (n.822+62C>T) n.154+2680G>A n.931C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906391G>A | CA10555086 | AVPR2,L1CAM | c.885G>A (p.Ala295=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.97+2679C>T c.822+63G>A (n.822+63G>A) n.154+2679C>T n.932G>A n.838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906391G>C | CA519670802 | AVPR2,L1CAM | c.885G>C (p.Ala295=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.97+2679C>G c.822+63G>C (n.822+63G>C) n.154+2679C>G n.932G>C n.838G>C | dbSNP |
| X | g.153906391G= | CA2466520777 | AVPR2,L1CAM | c.885G= (p.Ala295=) c.*251G= (n.*251G=) c.97+2679C= c.822+63G= (n.822+63G=) n.154+2679C= n.932G= n.838G= | |
| X | g.153906391G>T | CA519670798 | AVPR2,L1CAM | c.885G>T (p.Ala295=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.97+2679C>A c.822+63G>T (n.822+63G>T) n.154+2679C>A n.932G>T n.838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906392T>A | CA415109973 | AVPR2,L1CAM | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.*252T>A (n.*252T>A) c.97+2678A>T c.822+64T>A (n.822+64T>A) n.154+2678A>T n.933T>A n.839T>A | |
| X | g.153906392T>C | CA10602718 | AVPR2,L1CAM | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.97+2678A>G c.822+64T>C (n.822+64T>C) n.154+2678A>G n.933T>C n.839T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906392T>G | CA415109978 | AVPR2,L1CAM | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.97+2678A>C c.822+64T>G (n.822+64T>G) n.154+2678A>C n.933T>G n.839T>G | |
| X | g.153906392T= | CA2466520778 | AVPR2,L1CAM | c.886T= (p.Trp296=) c.*252T= (n.*252T=) c.97+2678A= c.822+64T= (n.822+64T=) n.154+2678A= n.933T= n.839T= | |
| X | g.153906393G>A | CA415109983 | AVPR2,L1CAM | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.97+2677C>T c.822+65G>A (n.822+65G>A) n.154+2677C>T n.934G>A n.840G>A | |
| X | g.153906393G>C | CA415109989 | AVPR2,L1CAM | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.97+2677C>G c.822+65G>C (n.822+65G>C) n.154+2677C>G n.934G>C n.840G>C | |
| X | g.153906393G>T | CA415109993 | AVPR2,L1CAM | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.97+2677C>A c.822+65G>T (n.822+65G>T) n.154+2677C>A n.934G>T n.840G>T | ClinVar |
| X | g.153906394G>A | CA415109996 | AVPR2,L1CAM | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.97+2676C>T c.822+66G>A (n.822+66G>A) n.154+2676C>T n.935G>A n.841G>A | ClinVar |
| X | g.153906394G>C | CA415109998 | AVPR2,L1CAM | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.*254G>C (n.*254G>C) c.97+2676C>G c.822+66G>C (n.822+66G>C) n.154+2676C>G n.935G>C n.841G>C | |
| X | g.153906394G>T | CA415110001 | AVPR2,L1CAM | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.97+2676C>A c.822+66G>T (n.822+66G>T) n.154+2676C>A n.935G>T n.841G>T | |
| X | g.153906395G>A | CA415110003 | AVPR2,L1CAM | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.97+2675C>T c.822+67G>A (n.822+67G>A) n.154+2675C>T n.936G>A n.842G>A | |
| X | g.153906395G>C | CA415110007 | AVPR2,L1CAM | c.889G>C (p.Asp297His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.97+2675C>G c.822+67G>C (n.822+67G>C) n.154+2675C>G n.936G>C n.842G>C | |
| X | g.153906395G>T | CA415110016 | AVPR2,L1CAM | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*255G>T (n.*255G>T) c.97+2675C>A c.822+67G>T (n.822+67G>T) n.154+2675C>A n.936G>T n.842G>T | |
| X | g.153906396A>C | CA415110020 | AVPR2,L1CAM | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.97+2674T>G c.822+68A>C (n.822+68A>C) n.154+2674T>G n.937A>C n.843A>C | |
| X | g.153906396A>G | CA415110027 | AVPR2,L1CAM | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.97+2674T>C c.822+68A>G (n.822+68A>G) n.154+2674T>C n.937A>G n.843A>G | |
| X | g.153906396A>T | CA415110023 | AVPR2,L1CAM | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.97+2674T>A c.822+68A>T (n.822+68A>T) n.154+2674T>A n.937A>T n.843A>T | |
| X | g.153906399_153906408del | CA2695236964 | AVPR2,L1CAM | c.893_902del (p.Pro298LeufsTer?) c.*259_*268del (n.*259_*268del) c.97+2665_97+2674del c.893_902del (p.Pro298LeufsTer29) c.822+71_822+80del (n.822+71_822+80del) n.154+2665_154+2674del n.940_949del n.846_855del | |
| X | g.153906397C>A | CA415110031 | AVPR2,L1CAM | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.97+2673G>T c.822+69C>A (n.822+69C>A) n.154+2673G>T n.938C>A n.844C>A | |
| X | g.153906397C= | CA2466520779 | AVPR2,L1CAM | c.891C= (p.Asp297=) c.*257C= (n.*257C=) c.97+2673G= c.822+69C= (n.822+69C=) n.154+2673G= n.938C= n.844C= | |
| X | g.153906397C>G | CA415110034 | AVPR2,L1CAM | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.97+2673G>C c.822+69C>G (n.822+69C>G) n.154+2673G>C n.938C>G n.844C>G | |
| X | g.153906397C>T | CA10555087 | AVPR2,L1CAM | c.891C>T (p.Asp297=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.97+2673G>A c.822+69C>T (n.822+69C>T) n.154+2673G>A n.938C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906398C>A | CA415110039 | AVPR2,L1CAM | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) c.97+2672G>T c.822+70C>A (n.822+70C>A) n.154+2672G>T n.939C>A n.845C>A | |
| X | g.153906398C>G | CA415110043 | AVPR2,L1CAM | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) c.97+2672G>C c.822+70C>G (n.822+70C>G) n.154+2672G>C n.939C>G n.845C>G | |
| X | g.153906398C>T | CA415110046 | AVPR2,L1CAM | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) c.97+2672G>A c.822+70C>T (n.822+70C>T) n.154+2672G>A n.939C>T n.845C>T | |
| X | g.153906399C>A | CA415110050 | AVPR2,L1CAM | c.893C>A (p.Pro298Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) c.97+2671G>T c.822+71C>A (n.822+71C>A) n.154+2671G>T n.940C>A n.846C>A | |
| X | g.153906399C= | CA2466520780 | AVPR2,L1CAM | c.893C= (p.Pro298=) c.*259C= (n.*259C=) c.97+2671G= c.822+71C= (n.822+71C=) n.154+2671G= n.940C= n.846C= | |
| X | g.153906399C>G | CA415110053 | AVPR2,L1CAM | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) c.97+2671G>C c.822+71C>G (n.822+71C>G) n.154+2671G>C n.940C>G n.846C>G | |
| X | g.153906399C>T | CA10555088 | AVPR2,L1CAM | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.97+2671G>A c.822+71C>T (n.822+71C>T) n.154+2671G>A n.940C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906400G>A | CA10555089 | AVPR2,L1CAM | c.894G>A (p.Pro298=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.97+2670C>T c.822+72G>A (n.822+72G>A) n.154+2670C>T n.941G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906400G>C | CA519670858 | AVPR2,L1CAM | c.894G>C (p.Pro298=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.97+2670C>G c.822+72G>C (n.822+72G>C) n.154+2670C>G n.941G>C n.847G>C | |
| X | g.153906400G= | CA2466520781 | AVPR2,L1CAM | c.894G= (p.Pro298=) c.*260G= (n.*260G=) c.97+2670C= c.822+72G= (n.822+72G=) n.154+2670C= n.941G= n.847G= | |
| X | g.153906400G>T | CA519670860 | AVPR2,L1CAM | c.894G>T (p.Pro298=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.97+2670C>A c.822+72G>T (n.822+72G>T) n.154+2670C>A n.941G>T n.847G>T | |
| X | g.153906401G>A | CA415110078 | AVPR2,L1CAM | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.97+2669C>T c.822+73G>A (n.822+73G>A) n.154+2669C>T n.942G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906401G>C | CA415110073 | AVPR2,L1CAM | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.97+2669C>G c.822+73G>C (n.822+73G>C) n.154+2669C>G n.942G>C n.848G>C | |
| X | g.153906401G= | CA2466520782 | AVPR2,L1CAM | c.895G= (p.Glu299=) c.*261G= (n.*261G=) c.97+2669C= c.822+73G= (n.822+73G=) n.154+2669C= n.942G= n.848G= | |
| X | g.153906401G>T | CA415110070 | AVPR2,L1CAM | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.97+2669C>A c.822+73G>T (n.822+73G>T) n.154+2669C>A n.942G>T n.848G>T | |
| X | g.153906402A>C | CA415110083 | AVPR2,L1CAM | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.97+2668T>G c.822+74A>C (n.822+74A>C) n.154+2668T>G n.943A>C n.849A>C | |
| X | g.153906402A>G | CA415110089 | AVPR2,L1CAM | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.97+2668T>C c.822+74A>G (n.822+74A>G) n.154+2668T>C n.943A>G n.849A>G | |
| X | g.153906402A>T | CA415110087 | AVPR2,L1CAM | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.97+2668T>A c.822+74A>T (n.822+74A>T) n.154+2668T>A n.943A>T n.849A>T | |
| X | g.153906403G>A | CA10555090 | AVPR2,L1CAM | c.897G>A (p.Glu299=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.97+2667C>T c.822+75G>A (n.822+75G>A) n.154+2667C>T n.944G>A n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906403G>C | CA415110097 | AVPR2,L1CAM | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*263G>C (n.*263G>C) c.97+2667C>G c.822+75G>C (n.822+75G>C) n.154+2667C>G n.944G>C n.850G>C | |
| X | g.153906403G= | CA2466520783 | AVPR2,L1CAM | c.897G= (p.Glu299=) c.*263G= (n.*263G=) c.97+2667C= c.822+75G= (n.822+75G=) n.154+2667C= n.944G= n.850G= | |
| X | g.153906403G>T | CA415110094 | AVPR2,L1CAM | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*263G>T (n.*263G>T) c.97+2667C>A c.822+75G>T (n.822+75G>T) n.154+2667C>A n.944G>T n.850G>T | |
| X | g.153906404G>A | CA415110101 | AVPR2,L1CAM | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.97+2666C>T c.822+76G>A (n.822+76G>A) n.154+2666C>T n.945G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906404G>C | CA10555091 | AVPR2,L1CAM | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.97+2666C>G c.822+76G>C (n.822+76G>C) n.154+2666C>G n.945G>C n.851G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906404G= | CA2466520784 | AVPR2,L1CAM | c.898G= (p.Ala300=) c.*264G= (n.*264G=) c.97+2666C= c.822+76G= (n.822+76G=) n.154+2666C= n.945G= n.851G= | |
| X | g.153906404G>T | CA415110102 | AVPR2,L1CAM | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.97+2666C>A c.822+76G>T (n.822+76G>T) n.154+2666C>A n.945G>T n.851G>T | |
| X | g.153906405C>A | CA415110109 | AVPR2,L1CAM | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*265C>A (n.*265C>A) c.97+2665G>T c.822+77C>A (n.822+77C>A) n.154+2665G>T n.946C>A n.852C>A | |
| X | g.153906405C>G | CA415110112 | AVPR2,L1CAM | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) c.97+2665G>C c.822+77C>G (n.822+77C>G) n.154+2665G>C n.946C>G n.852C>G | |
| X | g.153906405C>T | CA415110115 | AVPR2,L1CAM | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*265C>T (n.*265C>T) c.97+2665G>A c.822+77C>T (n.822+77C>T) n.154+2665G>A n.946C>T n.852C>T | |
| X | g.153906406A>C | CA519670922 | AVPR2,L1CAM | c.900A>C (p.Ala300=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.97+2664T>G c.822+78A>C (n.822+78A>C) n.154+2664T>G n.947A>C n.853A>C | |
| X | g.153906406A>G | CA519670914 | AVPR2,L1CAM | c.900A>G (p.Ala300=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.97+2664T>C c.822+78A>G (n.822+78A>G) n.154+2664T>C n.947A>G n.853A>G | |
| X | g.153906406A>T | CA519670917 | AVPR2,L1CAM | c.900A>T (p.Ala300=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.97+2664T>A c.822+78A>T (n.822+78A>T) n.154+2664T>A n.947A>T n.853A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906407C>A | CA415110134 | AVPR2,L1CAM | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.97+2663G>T c.822+79C>A (n.822+79C>A) n.154+2663G>T n.948C>A n.854C>A | |
| X | g.153906407C>G | CA415110140 | AVPR2,L1CAM | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.97+2663G>C c.822+79C>G (n.822+79C>G) n.154+2663G>C n.948C>G n.854C>G | |
| X | g.153906407C>T | CA415110142 | AVPR2,L1CAM | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.97+2663G>A c.822+79C>T (n.822+79C>T) n.154+2663G>A n.948C>T n.854C>T | |
| X | g.153906408C>A | CA415110145 | AVPR2,L1CAM | c.902C>A (p.Pro301His) c.*268C>A (n.*268C>A) c.97+2662G>T c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.154+2662G>T n.949C>A n.855C>A | |
| X | g.153906408C>G | CA415110153 | AVPR2,L1CAM | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.97+2662G>C c.822+80C>G (n.822+80C>G) n.154+2662G>C n.949C>G n.855C>G | |
| X | g.153906408C>T | CA415110156 | AVPR2,L1CAM | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.97+2662G>A c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.154+2662G>A n.949C>T n.855C>T | |
| X | g.153906409T>A | CA519670940 | AVPR2,L1CAM | c.903T>A (p.Pro301=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.97+2661A>T c.822+81T>A (n.822+81T>A) n.154+2661A>T n.950T>A n.856T>A | |
| X | g.153906409T>C | CA519670944 | AVPR2,L1CAM | c.903T>C (p.Pro301=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.97+2661A>G c.822+81T>C (n.822+81T>C) n.154+2661A>G n.950T>C n.856T>C | |
| X | g.153906409T>G | CA519670948 | AVPR2,L1CAM | c.903T>G (p.Pro301=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.97+2661A>C c.822+81T>G (n.822+81T>G) n.154+2661A>C n.950T>G n.856T>G | |
| X | g.153906410C>A | CA415110159 | AVPR2,L1CAM | c.904C>A (p.Leu302Met) c.*270C>A (n.*270C>A) c.97+2660G>T c.822+82C>A (n.822+82C>A) n.154+2660G>T n.951C>A n.857C>A | |
| X | g.153906410C= | CA2466520785 | AVPR2,L1CAM | c.904C= (p.Leu302=) c.*270C= (n.*270C=) c.97+2660G= c.822+82C= (n.822+82C=) n.154+2660G= n.951C= n.857C= | |
| X | g.153906410C>G | CA415110164 | AVPR2,L1CAM | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.97+2660G>C c.822+82C>G (n.822+82C>G) n.154+2660G>C n.951C>G n.857C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906410C>T | CA519670953 | AVPR2,L1CAM | c.904C>T (p.Leu302=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.97+2660G>A c.822+82C>T (n.822+82C>T) n.154+2660G>A n.951C>T n.857C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906411T>A | CA415110169 | AVPR2,L1CAM | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.97+2659A>T c.822+83T>A (n.822+83T>A) n.154+2659A>T n.952T>A n.858T>A | |
| X | g.153906411T>C | CA415110179 | AVPR2,L1CAM | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.97+2659A>G c.822+83T>C (n.822+83T>C) n.154+2659A>G n.952T>C n.858T>C | |
| X | g.153906411T>G | CA415110174 | AVPR2,L1CAM | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.97+2659A>C c.822+83T>G (n.822+83T>G) n.154+2659A>C n.952T>G n.858T>G | |
| X | g.153906412G>A | CA519670967 | AVPR2,L1CAM | c.906G>A (p.Leu302=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.97+2658C>T c.822+84G>A (n.822+84G>A) n.154+2658C>T n.953G>A n.859G>A | |
| X | g.153906412G>C | CA519670970 | AVPR2,L1CAM | c.906G>C (p.Leu302=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.97+2658C>G c.822+84G>C (n.822+84G>C) n.154+2658C>G n.953G>C n.859G>C | |
| X | g.153906412G>T | CA519670974 | AVPR2,L1CAM | c.906G>T (p.Leu302=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.97+2658C>A c.822+84G>T (n.822+84G>T) n.154+2658C>A n.953G>T n.859G>T | |
| X | g.153906413del | CA2695236965 | AVPR2,L1CAM | c.907del (p.Glu303LysfsTer?) c.*273del (n.*273del) c.97+2658del c.907del (p.Glu303LysfsTer27) c.822+85del (n.822+85del) n.154+2658del n.954del n.860del | |
| X | g.153906413G>A | CA415110181 | AVPR2,L1CAM | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.97+2657C>T c.822+85G>A (n.822+85G>A) n.154+2657C>T n.954G>A n.860G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906413G>C | CA415110184 | AVPR2,L1CAM | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.97+2657C>G c.822+85G>C (n.822+85G>C) n.154+2657C>G n.954G>C n.860G>C | |
| X | g.153906413G>T | CA415110188 | AVPR2,L1CAM | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.97+2657C>A c.822+85G>T (n.822+85G>T) n.154+2657C>A n.954G>T n.860G>T | |
| X | g.153906414A>C | CA415110191 | AVPR2,L1CAM | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.97+2656T>G c.822+86A>C (n.822+86A>C) n.154+2656T>G n.955A>C n.861A>C | |
| X | g.153906414A>G | CA415110192 | AVPR2,L1CAM | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.97+2656T>C c.822+86A>G (n.822+86A>G) n.154+2656T>C n.955A>G n.861A>G | |
| X | g.153906414A>T | CA415110194 | AVPR2,L1CAM | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.97+2656T>A c.822+86A>T (n.822+86A>T) n.154+2656T>A n.955A>T n.861A>T | |
| X | g.153906415A>C | CA415110198 | AVPR2,L1CAM | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) c.97+2655T>G c.822+87A>C (n.822+87A>C) n.154+2655T>G n.956A>C n.862A>C | |
| X | g.153906415A>G | CA519670992 | AVPR2,L1CAM | c.909A>G (p.Glu303=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.97+2655T>C c.822+87A>G (n.822+87A>G) n.154+2655T>C n.956A>G n.862A>G | |
| X | g.153906415A>T | CA415110199 | AVPR2,L1CAM | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) c.97+2655T>A c.822+87A>T (n.822+87A>T) n.154+2655T>A n.956A>T n.862A>T | |
| X | g.153906416G>A | CA415110201 | AVPR2,L1CAM | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) c.97+2654C>T c.910G>A (p.Gly304Ser) c.822+88G>A (n.822+88G>A) n.154+2654C>T n.957G>A n.863G>A | |
| X | g.153906416G>C | CA415110202 | AVPR2,L1CAM | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.97+2654C>G c.822+88G>C (n.822+88G>C) n.154+2654C>G n.957G>C n.863G>C | |
| X | g.153906416G>T | CA415110200 | AVPR2,L1CAM | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.*276G>T (n.*276G>T) c.97+2654C>A c.910G>T (p.Gly304Cys) c.822+88G>T (n.822+88G>T) n.154+2654C>A n.957G>T n.863G>T | |
| X | g.153906417del | CA2695236966 | AVPR2,L1CAM | c.910+1del c.*276+1del c.97+2654del c.911del (p.Gly304ValfsTer26) c.822+89del (n.822+89del) n.154+2654del n.957+1del n.863+1del | |
| X | g.153906417G>A | CA415110204 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>A (n.910+1G>A) c.*276+1G>A (n.*276+1G>A) c.97+2653C>T c.911G>A (p.Gly304Asp) c.822+89G>A (n.822+89G>A) n.154+2653C>T n.957+1G>A n.863+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906417G>C | CA415110206 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>C (n.910+1G>C) c.*276+1G>C (n.*276+1G>C) c.97+2653C>G c.911G>C (p.Gly304Ala) c.822+89G>C (n.822+89G>C) n.154+2653C>G n.957+1G>C n.863+1G>C | |
| X | g.153906417G>T | CA415110208 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>T (n.910+1G>T) c.*276+1G>T (n.*276+1G>T) c.97+2653C>A c.911G>T (p.Gly304Val) c.822+89G>T (n.822+89G>T) n.154+2653C>A n.957+1G>T n.863+1G>T | |
| X | g.153906418T>A | CA415110212 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>A (n.910+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.97+2652A>T c.912T>A (p.Gly304=) c.822+90T>A (n.822+90T>A) n.154+2652A>T n.957+2T>A n.863+2T>A | |
| X | g.153906418T>C | CA415110215 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>C (n.910+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.97+2652A>G c.912T>C (p.Gly304=) c.822+90T>C (n.822+90T>C) n.154+2652A>G n.957+2T>C n.863+2T>C | |
| X | g.153906418T>G | CA415110218 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>G (n.910+2T>G) c.*276+2T>G (n.*276+2T>G) c.97+2652A>C c.912T>G (p.Gly304=) c.822+90T>G (n.822+90T>G) n.154+2652A>C n.957+2T>G n.863+2T>G | |
| X | g.153906419G>A | CA337264025 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>A (n.910+3G>A) c.*276+3G>A (n.*276+3G>A) c.97+2651C>T c.913G>A (p.Gly305Arg) c.822+91G>A (n.822+91G>A) n.154+2651C>T n.957+3G>A n.863+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906419G>C | CA415110223 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>C (n.910+3G>C) c.*276+3G>C (n.*276+3G>C) c.97+2651C>G c.913G>C (p.Gly305Arg) c.822+91G>C (n.822+91G>C) n.154+2651C>G n.957+3G>C n.863+3G>C | |
| X | g.153906419G= | CA2466520786 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G= (n.910+3G=) c.*276+3G= (n.*276+3G=) c.97+2651C= c.913G= (p.Gly305=) c.822+91G= (n.822+91G=) n.154+2651C= n.957+3G= n.863+3G= | |
| X | g.153906419G>T | CA415110236 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>T (n.910+3G>T) c.*276+3G>T (n.*276+3G>T) c.97+2651C>A c.913G>T (p.Gly305Trp) c.822+91G>T (n.822+91G>T) n.154+2651C>A n.957+3G>T n.863+3G>T | dbSNP |
| X | g.153906420G>A | CA415110241 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>A (n.910+4G>A) c.*276+4G>A (n.*276+4G>A) c.97+2650C>T c.914G>A (p.Gly305Glu) c.822+92G>A (n.822+92G>A) n.154+2650C>T n.957+4G>A n.863+4G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906420G>C | CA415110244 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>C (n.910+4G>C) c.*276+4G>C (n.*276+4G>C) c.97+2650C>G c.914G>C (p.Gly305Ala) c.822+92G>C (n.822+92G>C) n.154+2650C>G n.957+4G>C n.863+4G>C | |
| X | g.153906420G>T | CA415110247 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>T (n.910+4G>T) c.*276+4G>T (n.*276+4G>T) c.97+2650C>A c.914G>T (p.Gly305Val) c.822+92G>T (n.822+92G>T) n.154+2650C>A n.957+4G>T n.863+4G>T | |
| X | g.153906421G>A | CA2579733570 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G>A (n.910+5G>A) c.*276+5G>A (n.*276+5G>A) c.97+2649C>T c.915G>A (p.Gly305=) c.822+93G>A (n.822+93G>A) n.154+2649C>T n.957+5G>A n.863+5G>A | |
| X | g.153906421G= | CA2466520787 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G= (n.910+5G=) c.*276+5G= (n.*276+5G=) c.97+2649C= c.915G= (p.Gly305=) c.822+93G= (n.822+93G=) n.154+2649C= n.957+5G= n.863+5G= | |
| X | g.153906421G>T | CA645289098 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G>T (n.910+5G>T) c.*276+5G>T (n.*276+5G>T) c.97+2649C>A c.915G>T (p.Gly305=) c.822+93G>T (n.822+93G>T) n.154+2649C>A n.957+5G>T n.863+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906422T>A | CA415110252 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>A (n.910+6T>A) c.*276+6T>A (n.*276+6T>A) c.97+2648A>T c.916T>A (p.Cys306Ser) c.822+94T>A (n.822+94T>A) n.154+2648A>T n.957+6T>A n.863+6T>A | |
| X | g.153906422T>C | CA415110258 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>C (n.910+6T>C) c.*276+6T>C (n.*276+6T>C) c.97+2648A>G c.916T>C (p.Cys306Arg) c.822+94T>C (n.822+94T>C) n.154+2648A>G n.957+6T>C n.863+6T>C | |
| X | g.153906422T>G | CA415110255 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>G (n.910+6T>G) c.*276+6T>G (n.*276+6T>G) c.97+2648A>C c.916T>G (p.Cys306Gly) c.822+94T>G (n.822+94T>G) n.154+2648A>C n.957+6T>G n.863+6T>G | |
| X | g.153906423G>A | CA415110271 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>A (n.910+7G>A) c.*276+7G>A (n.*276+7G>A) c.97+2647C>T c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.822+95G>A (n.822+95G>A) n.154+2647C>T n.957+7G>A n.863+7G>A | |
| X | g.153906423G>C | CA415110275 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>C (n.910+7G>C) c.*276+7G>C (n.*276+7G>C) c.97+2647C>G c.917G>C (p.Cys306Ser) c.822+95G>C (n.822+95G>C) n.154+2647C>G n.957+7G>C n.863+7G>C | |
| X | g.153906423G>T | CA415110278 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>T (n.910+7G>T) c.*276+7G>T (n.*276+7G>T) c.97+2647C>A c.917G>T (p.Cys306Phe) c.822+95G>T (n.822+95G>T) n.154+2647C>A n.957+7G>T n.863+7G>T | |
| X | g.153906424T>A | CA415110281 | AVPR2,L1CAM | c.910+8T>A (n.910+8T>A) c.*276+8T>A (n.*276+8T>A) c.97+2646A>T c.918T>A (p.Cys306Ter) c.822+96T>A (n.822+96T>A) n.154+2646A>T n.957+8T>A n.863+8T>A | |
| X | g.153906424T>G | CA415110285 | AVPR2,L1CAM | c.910+8T>G (n.910+8T>G) c.*276+8T>G (n.*276+8T>G) c.97+2646A>C c.918T>G (p.Cys306Trp) c.822+96T>G (n.822+96T>G) n.154+2646A>C n.957+8T>G n.863+8T>G | |
| X | g.153906425A= | CA2466520788 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A= (n.910+9A=) c.*276+9A= (n.*276+9A=) c.97+2645T= c.919A= (p.Ser307=) c.823-98A= (n.823-98A=) n.154+2645T= n.957+9A= n.863+9A= | |
| X | g.153906425A>C | CA415110298 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>C (n.910+9A>C) c.*276+9A>C (n.*276+9A>C) c.97+2645T>G c.919A>C (p.Ser307Arg) c.823-98A>C (n.823-98A>C) n.154+2645T>G n.957+9A>C n.863+9A>C | |
| X | g.153906425A>G | CA10555092 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>G (n.910+9A>G) c.*276+9A>G (n.*276+9A>G) c.97+2645T>C c.919A>G (p.Ser307Gly) c.823-98A>G (n.823-98A>G) n.154+2645T>C n.957+9A>G n.863+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906425A>T | CA415110308 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>T (n.910+9A>T) c.*276+9A>T (n.*276+9A>T) c.97+2645T>A c.919A>T (p.Ser307Cys) c.823-98A>T (n.823-98A>T) n.154+2645T>A n.957+9A>T n.863+9A>T | |
| X | g.153906426G>A | CA415110312 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>A (n.910+10G>A) c.*276+10G>A (n.*276+10G>A) c.97+2644C>T c.920G>A (p.Ser307Asn) c.823-97G>A (n.823-97G>A) n.154+2644C>T n.957+10G>A n.863+10G>A | |
| X | g.153906426G>C | CA415110315 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>C (n.910+10G>C) c.*276+10G>C (n.*276+10G>C) c.97+2644C>G c.920G>C (p.Ser307Thr) c.823-97G>C (n.823-97G>C) n.154+2644C>G n.957+10G>C n.863+10G>C | |
| X | g.153906426G>T | CA415110316 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>T (n.910+10G>T) c.*276+10G>T (n.*276+10G>T) c.97+2644C>A c.920G>T (p.Ser307Ile) c.823-97G>T (n.823-97G>T) n.154+2644C>A n.957+10G>T n.863+10G>T | |
| X | g.153906427C>A | CA415110320 | AVPR2,L1CAM | c.910+11C>A (n.910+11C>A) c.*276+11C>A (n.*276+11C>A) c.97+2643G>T c.921C>A (p.Ser307Arg) c.823-96C>A (n.823-96C>A) n.154+2643G>T n.957+11C>A n.863+11C>A | |
| X | g.153906427C>G | CA415110326 | AVPR2,L1CAM | c.910+11C>G (n.910+11C>G) c.*276+11C>G (n.*276+11C>G) c.97+2643G>C c.921C>G (p.Ser307Arg) c.823-96C>G (n.823-96C>G) n.154+2643G>C n.957+11C>G n.863+11C>G | |
| X | g.153906428C>A | CA415110343 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>A (n.910+12C>A) c.*276+12C>A (n.*276+12C>A) c.97+2642G>T c.922C>A (p.Arg308Ser) c.823-95C>A (n.823-95C>A) n.154+2642G>T n.957+12C>A n.863+12C>A | |
| X | g.153906428C= | CA2466520789 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C= (n.910+12C=) c.*276+12C= (n.*276+12C=) c.97+2642G= c.922C= (p.Arg308=) c.823-95C= (n.823-95C=) n.154+2642G= n.957+12C= n.863+12C= | |
| X | g.153906428C>G | CA415110349 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>G (n.910+12C>G) c.*276+12C>G (n.*276+12C>G) c.97+2642G>C c.922C>G (p.Arg308Gly) c.823-95C>G (n.823-95C>G) n.154+2642G>C n.957+12C>G n.863+12C>G | |
| X | g.153906428C>T | CA10555093 | AVPR2,L1CAM | c.910+12C>T (n.910+12C>T) c.*276+12C>T (n.*276+12C>T) c.97+2642G>A c.922C>T (p.Arg308Cys) c.823-95C>T (n.823-95C>T) n.154+2642G>A n.957+12C>T n.863+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906429G>A | CA337264031 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>A (n.910+13G>A) c.*276+13G>A (n.*276+13G>A) c.97+2641C>T c.923G>A (p.Arg308His) c.823-94G>A (n.823-94G>A) n.154+2641C>T n.957+13G>A n.863+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906429G>C | CA415110359 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>C (n.910+13G>C) c.*276+13G>C (n.*276+13G>C) c.97+2641C>G c.923G>C (p.Arg308Pro) c.823-94G>C (n.823-94G>C) n.154+2641C>G n.957+13G>C n.863+13G>C | |
| X | g.153906429G= | CA2466520790 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G= (n.910+13G=) c.*276+13G= (n.*276+13G=) c.97+2641C= c.923G= (p.Arg308=) c.823-94G= (n.823-94G=) n.154+2641C= n.957+13G= n.863+13G= | |
| X | g.153906429G>T | CA415110365 | AVPR2,L1CAM | c.910+13G>T (n.910+13G>T) c.*276+13G>T (n.*276+13G>T) c.97+2641C>A c.923G>T (p.Arg308Leu) c.823-94G>T (n.823-94G>T) n.154+2641C>A n.957+13G>T n.863+13G>T | |
| X | g.153906430T>C | CA2739273866 | AVPR2,L1CAM | c.910+14T>C (n.910+14T>C) c.*276+14T>C (n.*276+14T>C) c.97+2640A>G c.924T>C (p.Arg308=) c.823-93T>C (n.823-93T>C) n.154+2640A>G n.957+14T>C n.863+14T>C | ClinVar |
| X | g.153906431G>A | CA415110372 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>A (n.910+15G>A) c.*276+15G>A (n.*276+15G>A) c.97+2639C>T c.925G>A (p.Gly309Ser) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.154+2639C>T n.957+15G>A n.863+15G>A | |
| X | g.153906431G>C | CA415110377 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>C (n.910+15G>C) c.*276+15G>C (n.*276+15G>C) c.97+2639C>G c.925G>C (p.Gly309Arg) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.154+2639C>G n.957+15G>C n.863+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153906431G>T | CA415110382 | AVPR2,L1CAM | c.910+15G>T (n.910+15G>T) c.*276+15G>T (n.*276+15G>T) c.97+2639C>A c.925G>T (p.Gly309Cys) c.823-92G>T (n.823-92G>T) n.154+2639C>A n.957+15G>T n.863+15G>T | |
| X | g.153906432G>A | CA415110385 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>A (n.910+16G>A) c.*276+16G>A (n.*276+16G>A) c.97+2638C>T c.926G>A (p.Gly309Asp) c.823-91G>A (n.823-91G>A) n.154+2638C>T n.957+16G>A n.863+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906432G>C | CA415110391 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>C (n.910+16G>C) c.*276+16G>C (n.*276+16G>C) c.97+2638C>G c.926G>C (p.Gly309Ala) c.823-91G>C (n.823-91G>C) n.154+2638C>G n.957+16G>C n.863+16G>C | |
| X | g.153906432G= | CA2466520791 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G= (n.910+16G=) c.*276+16G= (n.*276+16G=) c.97+2638C= c.926G= (p.Gly309=) c.823-91G= (n.823-91G=) n.154+2638C= n.957+16G= n.863+16G= | |
| X | g.153906432G>T | CA415110395 | AVPR2,L1CAM | c.910+16G>T (n.910+16G>T) c.*276+16G>T (n.*276+16G>T) c.97+2638C>A c.926G>T (p.Gly309Val) c.823-91G>T (n.823-91G>T) n.154+2638C>A n.957+16G>T n.863+16G>T | |
| X | g.153906433C>G | CA2695073618 | AVPR2,L1CAM | c.910+17C>G (n.910+17C>G) c.*276+17C>G (n.*276+17C>G) c.97+2637G>C c.927C>G (p.Gly309=) c.823-90C>G (n.823-90C>G) n.154+2637G>C n.957+17C>G n.863+17C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906434T>A | CA415110396 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>A (n.910+18T>A) c.*276+18T>A (n.*276+18T>A) c.97+2636A>T c.928T>A (p.Ter310Lys) c.823-89T>A (n.823-89T>A) n.154+2636A>T n.957+18T>A n.863+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906434T>C | CA415110397 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>C (n.910+18T>C) c.*276+18T>C (n.*276+18T>C) c.97+2636A>G c.928T>C (p.Ter310Gln) c.823-89T>C (n.823-89T>C) n.154+2636A>G n.957+18T>C n.863+18T>C | |
| X | g.153906434T>G | CA415110398 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T>G (n.910+18T>G) c.*276+18T>G (n.*276+18T>G) c.97+2636A>C c.928T>G (p.Ter310Glu) c.823-89T>G (n.823-89T>G) n.154+2636A>C n.957+18T>G n.863+18T>G | |
| X | g.153906434T= | CA2466520792 | AVPR2,L1CAM | c.910+18T= (n.910+18T=) c.*276+18T= (n.*276+18T=) c.97+2636A= c.928T= (p.Ter310=) c.823-89T= (n.823-89T=) n.154+2636A= n.957+18T= n.863+18T= | |
| X | g.153906435A>C | CA415110400 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>C (n.910+19A>C) c.*276+19A>C (n.*276+19A>C) c.97+2635T>G c.929A>C (p.Ter310Ser) c.823-88A>C (n.823-88A>C) n.154+2635T>G n.957+19A>C n.863+19A>C | |
| X | g.153906435A>G | CA415110414 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>G (n.910+19A>G) c.*276+19A>G (n.*276+19A>G) c.97+2635T>C c.929A>G (p.Ter310Trp) c.823-88A>G (n.823-88A>G) n.154+2635T>C n.957+19A>G n.863+19A>G | |
| X | g.153906435A>T | CA415110411 | AVPR2,L1CAM | c.910+19A>T (n.910+19A>T) c.*276+19A>T (n.*276+19A>T) c.97+2635T>A c.929A>T (p.Ter310Leu) c.823-88A>T (n.823-88A>T) n.154+2635T>A n.957+19A>T n.863+19A>T | |
| X | g.153906436G>A | CA10555094 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>A (n.910+20G>A) c.*276+20G>A (n.*276+20G>A) c.97+2634C>T c.930G>A (p.Ter310=) c.823-87G>A (n.823-87G>A) n.154+2634C>T n.957+20G>A n.863+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906436G>C | CA415110419 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>C (n.910+20G>C) c.*276+20G>C (n.*276+20G>C) c.97+2634C>G c.930G>C (p.Ter310Tyr) c.823-87G>C (n.823-87G>C) n.154+2634C>G n.957+20G>C n.863+20G>C | dbSNP |
| X | g.153906436G= | CA2466520793 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G= (n.910+20G=) c.*276+20G= (n.*276+20G=) c.97+2634C= c.930G= (p.Ter310=) c.823-87G= (n.823-87G=) n.154+2634C= n.957+20G= n.863+20G= | |
| X | g.153906436G>T | CA415110421 | AVPR2,L1CAM | c.910+20G>T (n.910+20G>T) c.*276+20G>T (n.*276+20G>T) c.97+2634C>A c.930G>T (p.Ter310Tyr) c.823-87G>T (n.823-87G>T) n.154+2634C>A n.957+20G>T n.863+20G>T | |
| X | g.153906437G>A | CA2695073619 | AVPR2,L1CAM | c.910+21G>A (n.910+21G>A) c.*276+21G>A (n.*276+21G>A) c.97+2633C>T c.*1G>A (n.*1G>A) c.823-86G>A (n.823-86G>A) n.154+2633C>T n.957+21G>A n.863+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906438G>A | CA645289099 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G>A (n.910+22G>A) c.*276+22G>A (n.*276+22G>A) c.97+2632C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.823-85G>A (n.823-85G>A) n.154+2632C>T n.957+22G>A n.863+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906438G= | CA2466520794 | AVPR2,L1CAM | c.910+22G= (n.910+22G=) c.*276+22G= (n.*276+22G=) c.97+2632C= c.*2G= (n.*2G=) c.823-85G= (n.823-85G=) n.154+2632C= n.957+22G= n.863+22G= | |
| X | g.153906440T>C | CA645289100 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T>C (n.910+24T>C) c.*276+24T>C (n.*276+24T>C) c.97+2630A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.823-83T>C (n.823-83T>C) n.154+2630A>G n.957+24T>C n.863+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906440T= | CA2466520795 | AVPR2,L1CAM | c.910+24T= (n.910+24T=) c.*276+24T= (n.*276+24T=) c.97+2630A= c.*4T= (n.*4T=) c.823-83T= (n.823-83T=) n.154+2630A= n.957+24T= n.863+24T= | |
| X | g.153906441G>A | CA10555096 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>A (n.910+25G>A) c.*276+25G>A (n.*276+25G>A) c.97+2629C>T c.*5G>A (n.*5G>A) c.823-82G>A (n.823-82G>A) n.154+2629C>T n.957+25G>A n.863+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906441G>C | CA645289101 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>C (n.910+25G>C) c.*276+25G>C (n.*276+25G>C) c.97+2629C>G c.*5G>C (n.*5G>C) c.823-82G>C (n.823-82G>C) n.154+2629C>G n.957+25G>C n.863+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906441G= | CA2466520796 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G= (n.910+25G=) c.*276+25G= (n.*276+25G=) c.97+2629C= c.*5G= (n.*5G=) c.823-82G= (n.823-82G=) n.154+2629C= n.957+25G= n.863+25G= | |
| X | g.153906441G>T | CA10555095 | AVPR2,L1CAM | c.910+25G>T (n.910+25G>T) c.*276+25G>T (n.*276+25G>T) c.97+2629C>A c.*5G>T (n.*5G>T) c.823-82G>T (n.823-82G>T) n.154+2629C>A n.957+25G>T n.863+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906443C= | CA2466520797 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C= (n.910+27C=) c.*276+27C= (n.*276+27C=) c.97+2627G= c.*7C= (n.*7C=) c.823-80C= (n.823-80C=) n.154+2627G= n.957+27C= n.863+27C= | |
| X | g.153906443C>T | CA10555097 | AVPR2,L1CAM | c.910+27C>T (n.910+27C>T) c.*276+27C>T (n.*276+27C>T) c.97+2627G>A c.*7C>T (n.*7C>T) c.823-80C>T (n.823-80C>T) n.154+2627G>A n.957+27C>T n.863+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906444G>A | CA10555098 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>A (n.910+28G>A) c.*276+28G>A (n.*276+28G>A) c.97+2626C>T c.*8G>A (n.*8G>A) c.823-79G>A (n.823-79G>A) n.154+2626C>T n.957+28G>A n.863+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906444G= | CA2466520798 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G= (n.910+28G=) c.*276+28G= (n.*276+28G=) c.97+2626C= c.*8G= (n.*8G=) c.823-79G= (n.823-79G=) n.154+2626C= n.957+28G= n.863+28G= | |
| X | g.153906444G>T | CA2695073620 | AVPR2,L1CAM | c.910+28G>T (n.910+28G>T) c.*276+28G>T (n.*276+28G>T) c.97+2626C>A c.*8G>T (n.*8G>T) c.823-79G>T (n.823-79G>T) n.154+2626C>A n.957+28G>T n.863+28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906447del | CA2695073621 | AVPR2,L1CAM | c.910+31del (n.910+31del) c.*276+31del (n.*276+31del) c.97+2626del c.*11del (n.*11del) c.823-76del (n.823-76del) n.154+2626del n.957+31del n.863+31del | gnomAD v4 |
| X | g.153906446G>A | CA2695073622 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>A (n.910+30G>A) c.*276+30G>A (n.*276+30G>A) c.97+2624C>T c.*10G>A (n.*10G>A) c.823-77G>A (n.823-77G>A) n.154+2624C>T n.957+30G>A n.863+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906446G= | CA2466520799 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G= (n.910+30G=) c.*276+30G= (n.*276+30G=) c.97+2624C= c.*10G= (n.*10G=) c.823-77G= (n.823-77G=) n.154+2624C= n.957+30G= n.863+30G= | |
| X | g.153906446G>T | CA2466520800 | AVPR2,L1CAM | c.910+30G>T (n.910+30G>T) c.*276+30G>T (n.*276+30G>T) c.97+2624C>A c.*10G>T (n.*10G>T) c.823-77G>T (n.823-77G>T) n.154+2624C>A n.957+30G>T n.863+30G>T | dbSNP |
| X | g.153906447G>A | CA2695073623 | AVPR2,L1CAM | c.910+31G>A (n.910+31G>A) c.*276+31G>A (n.*276+31G>A) c.97+2623C>T c.*11G>A (n.*11G>A) c.823-76G>A (n.823-76G>A) n.154+2623C>T n.957+31G>A n.863+31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906451C= | CA2466520801 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C= (n.910+35C=) c.*276+35C= (n.*276+35C=) c.97+2619G= c.*15C= (n.*15C=) c.823-72C= (n.823-72C=) n.154+2619G= n.957+35C= n.863+35C= | |
| X | g.153906451C>G | CA337264043 | AVPR2,L1CAM | c.910+35C>G (n.910+35C>G) c.*276+35C>G (n.*276+35C>G) c.97+2619G>C c.*15C>G (n.*15C>G) c.823-72C>G (n.823-72C>G) n.154+2619G>C n.957+35C>G n.863+35C>G | dbSNP |
| X | g.153906452T>C | CA2695073624 | AVPR2,L1CAM | c.910+36T>C (n.910+36T>C) c.*276+36T>C (n.*276+36T>C) c.97+2618A>G c.*16T>C (n.*16T>C) c.823-71T>C (n.823-71T>C) n.154+2618A>G n.957+36T>C n.863+36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906453T>C | CA2695073625 | AVPR2,L1CAM | c.910+37T>C (n.910+37T>C) c.*276+37T>C (n.*276+37T>C) c.97+2617A>G c.*17T>C (n.*17T>C) c.823-70T>C (n.823-70T>C) n.154+2617A>G n.957+37T>C n.863+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>A | CA2695073626 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>A (n.910+41C>A) c.*276+41C>A (n.*276+41C>A) c.97+2613G>T c.*21C>A (n.*21C>A) c.823-66C>A (n.823-66C>A) n.154+2613G>T n.957+41C>A n.863+41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906457C>T | CA2695073627 | AVPR2,L1CAM | c.910+41C>T (n.910+41C>T) c.*276+41C>T (n.*276+41C>T) c.97+2613G>A c.*21C>T (n.*21C>T) c.823-66C>T (n.823-66C>T) n.154+2613G>A n.957+41C>T n.863+41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906460G>T | CA2695073628 | AVPR2,L1CAM | c.910+44G>T (n.910+44G>T) c.*276+44G>T (n.*276+44G>T) c.97+2610C>A c.*24G>T (n.*24G>T) c.823-63G>T (n.823-63G>T) n.154+2610C>A n.957+44G>T n.863+44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906461G>T | CA2695073629 | AVPR2,L1CAM | c.910+45G>T (n.910+45G>T) c.*276+45G>T (n.*276+45G>T) c.97+2609C>A c.*25G>T (n.*25G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.154+2609C>A n.957+45G>T n.863+45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>A | CA2695073630 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>A (n.910+46C>A) c.*276+46C>A (n.*276+46C>A) c.97+2608G>T c.*26C>A (n.*26C>A) c.823-61C>A (n.823-61C>A) n.154+2608G>T n.957+46C>A n.863+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906462C>T | CA2695073631 | AVPR2,L1CAM | c.910+46C>T (n.910+46C>T) c.*276+46C>T (n.*276+46C>T) c.97+2608G>A c.*26C>T (n.*26C>T) c.823-61C>T (n.823-61C>T) n.154+2608G>A n.957+46C>T n.863+46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906463C= | CA2466520802 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C= (n.910+47C=) c.*276+47C= (n.*276+47C=) c.97+2607G= c.*27C= (n.*27C=) c.823-60C= (n.823-60C=) n.154+2607G= n.957+47C= n.863+47C= | |
| X | g.153906463C>T | CA337264048 | AVPR2,L1CAM | c.910+47C>T (n.910+47C>T) c.*276+47C>T (n.*276+47C>T) c.97+2607G>A c.*27C>T (n.*27C>T) c.823-60C>T (n.823-60C>T) n.154+2607G>A n.957+47C>T n.863+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G>A | CA10555099 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>A (n.910+48G>A) c.*276+48G>A (n.*276+48G>A) c.97+2606C>T c.*28G>A (n.*28G>A) c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.154+2606C>T n.957+48G>A n.863+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906464G= | CA2466520803 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G= (n.910+48G=) c.*276+48G= (n.*276+48G=) c.97+2606C= c.*28G= (n.*28G=) c.823-59G= (n.823-59G=) n.154+2606C= n.957+48G= n.863+48G= | |
| X | g.153906464G>T | CA2695073632 | AVPR2,L1CAM | c.910+48G>T (n.910+48G>T) c.*276+48G>T (n.*276+48G>T) c.97+2606C>A c.*28G>T (n.*28G>T) c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.154+2606C>A n.957+48G>T n.863+48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906465C>A | CA2695073633 | AVPR2,L1CAM | c.910+49C>A (n.910+49C>A) c.*276+49C>A (n.*276+49C>A) c.97+2605G>T c.*29C>A (n.*29C>A) c.823-58C>A (n.823-58C>A) n.154+2605G>T n.957+49C>A n.863+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906466A>G | CA2824265809 | AVPR2,L1CAM | c.910+50A>G (n.910+50A>G) c.*276+50A>G (n.*276+50A>G) c.97+2604T>C c.*30A>G (n.*30A>G) c.823-57A>G (n.823-57A>G) n.154+2604T>C n.957+50A>G n.863+50A>G | |
| X | g.153906469C>A | CA10555100 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>A (n.911-54C>A) c.*277-54C>A (n.*277-54C>A) c.97+2601G>T c.*33C>A (n.*33C>A) c.823-54C>A (n.823-54C>A) n.154+2601G>T n.958-54C>A n.864-54C>A | dbSNP ExAC |
| X | g.153906469C= | CA2466520804 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C= (n.911-54C=) c.*277-54C= (n.*277-54C=) c.97+2601G= c.*33C= (n.*33C=) c.823-54C= (n.823-54C=) n.154+2601G= n.958-54C= n.864-54C= | |
| X | g.153906469C>T | CA2695073634 | AVPR2,L1CAM | c.911-54C>T (n.911-54C>T) c.*277-54C>T (n.*277-54C>T) c.97+2601G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.823-54C>T (n.823-54C>T) n.154+2601G>A n.958-54C>T n.864-54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906472del | CA2579733572 | AVPR2,L1CAM | c.911-51del (n.911-51del) c.*277-51del (n.*277-51del) c.97+2601del c.*36del (n.*36del) c.823-51del (n.823-51del) n.154+2601del n.958-51del n.864-51del | gnomAD v4 |
| X | g.153906471_153906472del | CA2579733571 | AVPR2,L1CAM | c.911-52_911-51del (n.911-52_911-51del) c.*277-52_*277-51del (n.*277-52_*277-51del) c.97+2600_97+2601del c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.823-52_823-51del (n.823-52_823-51del) n.154+2600_154+2601del n.958-52_958-51del n.864-52_864-51del |