| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906324_153906327delinsCGCT | CA2466520749 | AVPR2,L1CAM | c.818_821delinsCGCT (p.Thr273=) c.*184_*187delinsCGCT (n.*184_*187delinsCGCT) c.97+2743_97+2746delinsAGCG n.154+2743_154+2746delinsAGCG n.865_868delinsCGCT n.771_774delinsCGCT | |
| X | g.153906325_153906327del | CA260170 | AVPR2,L1CAM | c.819_821del (p.Leu274del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.97+2743_97+2745del n.154+2743_154+2745del n.866_868del n.772_774del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906326C>A | CA415109487 | AVPR2,L1CAM | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*186C>A (n.*186C>A) c.97+2744G>T n.154+2744G>T n.867C>A n.773C>A | |
| X | g.153906326C= | CA2466520751 | AVPR2,L1CAM | c.820C= (p.Leu274=) c.*186C= (n.*186C=) c.97+2744G= n.154+2744G= n.867C= n.773C= | |
| X | g.153906326C>G | CA415109484 | AVPR2,L1CAM | c.820C>G (p.Leu274Val) c.*186C>G (n.*186C>G) c.97+2744G>C n.154+2744G>C n.867C>G n.773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906326C>T | CA10555077 | AVPR2,L1CAM | c.820C>T (p.Leu274=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.97+2744G>A n.154+2744G>A n.867C>T n.773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906327T>A | CA415109493 | AVPR2,L1CAM | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*187T>A (n.*187T>A) c.97+2743A>T n.154+2743A>T n.868T>A n.774T>A | |
| X | g.153906327T>C | CA415109497 | AVPR2,L1CAM | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) c.97+2743A>G n.154+2743A>G n.868T>C n.774T>C | |
| X | g.153906327T>G | CA415109495 | AVPR2,L1CAM | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.97+2743A>C n.154+2743A>C n.868T>G n.774T>G | |
| X | g.153906328A= | CA2466520752 | AVPR2,L1CAM | c.822A= (p.Leu274=) c.*188A= (n.*188A=) c.97+2742T= n.154+2742T= n.869A= n.775A= | |
| X | g.153906328A>C | CA519666427 | AVPR2,L1CAM | c.822A>C (p.Leu274=) c.*188A>C (n.*188A>C) c.97+2742T>G n.154+2742T>G n.869A>C n.775A>C | |
| X | g.153906328A>G | CA519666425 | AVPR2,L1CAM | c.822A>G (p.Leu274=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.97+2742T>C n.154+2742T>C n.869A>G n.775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906328A>T | CA519666424 | AVPR2,L1CAM | c.822A>T (p.Leu274=) c.*188A>T (n.*188A>T) c.97+2742T>A n.154+2742T>A n.869A>T n.775A>T | |
| X | g.153906329G>A | CA415109499 | AVPR2,L1CAM | c.823G>A (p.Val275Met) c.*189G>A (n.*189G>A) c.97+2741C>T c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.154+2741C>T n.870G>A n.776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906329G>C | CA415109500 | AVPR2,L1CAM | c.823G>C (p.Val275Leu) c.*189G>C (n.*189G>C) c.97+2741C>G c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.154+2741C>G n.870G>C n.776G>C | |
| X | g.153906329G= | CA2466520753 | AVPR2,L1CAM | c.823G= (p.Val275=) c.*189G= (n.*189G=) c.97+2741C= c.822+1G= (n.822+1G=) n.154+2741C= n.870G= n.776G= | |
| X | g.153906329G>T | CA415109502 | AVPR2,L1CAM | c.823G>T (p.Val275Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.97+2741C>A c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.154+2741C>A n.870G>T n.776G>T | |
| X | g.153906330T>A | CA415109510 | AVPR2,L1CAM | c.824T>A (p.Val275Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) c.97+2740A>T c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.154+2740A>T n.871T>A n.777T>A | |
| X | g.153906330T>C | CA415109514 | AVPR2,L1CAM | c.824T>C (p.Val275Ala) c.*190T>C (n.*190T>C) c.97+2740A>G c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.154+2740A>G n.871T>C n.777T>C | |
| X | g.153906330T>G | CA415109516 | AVPR2,L1CAM | c.824T>G (p.Val275Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.97+2740A>C c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.154+2740A>C n.871T>G n.777T>G | |
| X | g.153906331G>A | CA519666432 | AVPR2,L1CAM | c.825G>A (p.Val275=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.97+2739C>T c.822+3G>A (n.822+3G>A) n.154+2739C>T n.872G>A n.778G>A | |
| X | g.153906331G>C | CA519666433 | AVPR2,L1CAM | c.825G>C (p.Val275=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.97+2739C>G c.822+3G>C (n.822+3G>C) n.154+2739C>G n.872G>C n.778G>C | |
| X | g.153906331G>T | CA519666434 | AVPR2,L1CAM | c.825G>T (p.Val275=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.97+2739C>A c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.154+2739C>A n.872G>T n.778G>T | |
| X | g.153906332A>C | CA415109519 | AVPR2,L1CAM | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.97+2738T>G c.822+4A>C (n.822+4A>C) n.154+2738T>G n.873A>C n.779A>C | |
| X | g.153906332A>G | CA415109522 | AVPR2,L1CAM | c.826A>G (p.Ile276Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.97+2738T>C c.822+4A>G (n.822+4A>G) n.154+2738T>C n.873A>G n.779A>G | |
| X | g.153906332A>T | CA415109524 | AVPR2,L1CAM | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.97+2738T>A c.822+4A>T (n.822+4A>T) n.154+2738T>A n.873A>T n.779A>T | |
| X | g.153906333T>A | CA415109532 | AVPR2,L1CAM | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*193T>A (n.*193T>A) c.97+2737A>T c.822+5T>A (n.822+5T>A) n.154+2737A>T n.874T>A n.780T>A | |
| X | g.153906333T>C | CA415109530 | AVPR2,L1CAM | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.97+2737A>G c.822+5T>C (n.822+5T>C) n.154+2737A>G n.874T>C n.780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906333T>G | CA415109528 | AVPR2,L1CAM | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*193T>G (n.*193T>G) c.97+2737A>C c.822+5T>G (n.822+5T>G) n.154+2737A>C n.874T>G n.780T>G | |
| X | g.153906333T= | CA2466520754 | AVPR2,L1CAM | c.827T= (p.Ile276=) c.*193T= (n.*193T=) c.97+2737A= c.822+5T= (n.822+5T=) n.154+2737A= n.874T= n.780T= | |
| X | g.153906334T>A | CA519666453 | AVPR2,L1CAM | c.828T>A (p.Ile276=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.97+2736A>T c.822+6T>A (n.822+6T>A) n.154+2736A>T n.875T>A n.781T>A | |
| X | g.153906334T>C | CA519666459 | AVPR2,L1CAM | c.828T>C (p.Ile276=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.97+2736A>G c.822+6T>C (n.822+6T>C) n.154+2736A>G n.875T>C n.781T>C | ClinVar |
| X | g.153906334T>G | CA415109534 | AVPR2,L1CAM | c.828T>G (p.Ile276Met) c.*194T>G (n.*194T>G) c.97+2736A>C c.822+6T>G (n.822+6T>G) n.154+2736A>C n.875T>G n.781T>G | |
| X | g.153906335G>A | CA415109536 | AVPR2,L1CAM | c.829G>A (p.Val277Met) c.*195G>A (n.*195G>A) c.97+2735C>T c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.154+2735C>T n.876G>A n.782G>A | dbSNP |
| X | g.153906335G>C | CA415109539 | AVPR2,L1CAM | c.829G>C (p.Val277Leu) c.*195G>C (n.*195G>C) c.97+2735C>G c.822+7G>C (n.822+7G>C) n.154+2735C>G n.876G>C n.782G>C | |
| X | g.153906335G= | CA2466520755 | AVPR2,L1CAM | c.829G= (p.Val277=) c.*195G= (n.*195G=) c.97+2735C= c.822+7G= (n.822+7G=) n.154+2735C= n.876G= n.782G= | |
| X | g.153906335G>T | CA415109548 | AVPR2,L1CAM | c.829G>T (p.Val277Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.97+2735C>A c.822+7G>T (n.822+7G>T) n.154+2735C>A n.876G>T n.782G>T | |
| X | g.153906336T>A | CA415109551 | AVPR2,L1CAM | c.830T>A (p.Val277Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) c.97+2734A>T c.822+8T>A (n.822+8T>A) n.154+2734A>T n.877T>A n.783T>A | |
| X | g.153906336T>C | CA415109554 | AVPR2,L1CAM | c.830T>C (p.Val277Ala) c.*196T>C (n.*196T>C) c.97+2734A>G c.822+8T>C (n.822+8T>C) n.154+2734A>G n.877T>C n.783T>C | |
| X | g.153906336T>G | CA415109558 | AVPR2,L1CAM | c.830T>G (p.Val277Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.97+2734A>C c.822+8T>G (n.822+8T>G) n.154+2734A>C n.877T>G n.783T>G | |
| X | g.153906337G>A | CA519666483 | AVPR2,L1CAM | c.831G>A (p.Val277=) c.*197G>A (n.*197G>A) c.97+2733C>T c.822+9G>A (n.822+9G>A) n.154+2733C>T n.878G>A n.784G>A | |
| X | g.153906337G>C | CA519666484 | AVPR2,L1CAM | c.831G>C (p.Val277=) c.*197G>C (n.*197G>C) c.97+2733C>G c.822+9G>C (n.822+9G>C) n.154+2733C>G n.878G>C n.784G>C | |
| X | g.153906337G>T | CA519666487 | AVPR2,L1CAM | c.831G>T (p.Val277=) c.*197G>T (n.*197G>T) c.97+2733C>A c.822+9G>T (n.822+9G>T) n.154+2733C>A n.878G>T n.784G>T | |
| X | g.153906337_153906340delinsGGTC | CA2466520756 | AVPR2,L1CAM | c.831_834delinsGGTC (p.Val277=) c.*197_*200delinsGGTC (n.*197_*200delinsGGTC) c.97+2730_97+2733delinsGACC c.822+9_822+12delinsGGTC (n.822+9_822+12delinsGGTC) n.154+2730_154+2733delinsGACC n.878_881delinsGGTC n.784_787delinsGGTC | |
| X | g.153906338G>A | CA415109561 | AVPR2,L1CAM | c.832G>A (p.Val278Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) c.97+2732C>T c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.154+2732C>T n.879G>A n.785G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906338G>C | CA415109563 | AVPR2,L1CAM | c.832G>C (p.Val278Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.97+2732C>G c.822+10G>C (n.822+10G>C) n.154+2732C>G n.879G>C n.785G>C | |
| X | g.153906338G>T | CA415109567 | AVPR2,L1CAM | c.832G>T (p.Val278Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.97+2732C>A c.822+10G>T (n.822+10G>T) n.154+2732C>A n.879G>T n.785G>T | |
| X | g.153906341_153906343del | CA2466520757 | AVPR2,L1CAM | c.835_837del (p.Val279del) c.*201_*203del (n.*201_*203del) c.97+2730_97+2732del c.822+13_822+15del (n.822+13_822+15del) n.154+2730_154+2732del n.882_884del n.788_790del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906339T>A | CA415109573 | AVPR2,L1CAM | c.833T>A (p.Val278Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) c.97+2731A>T c.822+11T>A (n.822+11T>A) n.154+2731A>T n.880T>A n.786T>A | |
| X | g.153906339T>C | CA415109581 | AVPR2,L1CAM | c.833T>C (p.Val278Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.97+2731A>G c.822+11T>C (n.822+11T>C) n.154+2731A>G n.880T>C n.786T>C | |
| X | g.153906339T>G | CA415109571 | AVPR2,L1CAM | c.833T>G (p.Val278Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.97+2731A>C c.822+11T>G (n.822+11T>G) n.154+2731A>C n.880T>G n.786T>G | |
| X | g.153906340C>A | CA519666516 | AVPR2,L1CAM | c.834C>A (p.Val278=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.97+2730G>T c.822+12C>A (n.822+12C>A) n.154+2730G>T n.881C>A n.787C>A | |
| X | g.153906340C= | CA2466520758 | AVPR2,L1CAM | c.834C= (p.Val278=) c.*200C= (n.*200C=) c.97+2730G= c.822+12C= (n.822+12C=) n.154+2730G= n.881C= n.787C= | |
| X | g.153906340C>G | CA519666518 | AVPR2,L1CAM | c.834C>G (p.Val278=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.97+2730G>C c.822+12C>G (n.822+12C>G) n.154+2730G>C n.881C>G n.787C>G | |
| X | g.153906340C>T | CA10555078 | AVPR2,L1CAM | c.834C>T (p.Val278=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.97+2730G>A c.822+12C>T (n.822+12C>T) n.154+2730G>A n.881C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906341G>A | CA10555079 | AVPR2,L1CAM | c.835G>A (p.Val279Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) c.97+2729C>T c.822+13G>A (n.822+13G>A) n.154+2729C>T n.882G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906341G>C | CA415109587 | AVPR2,L1CAM | c.835G>C (p.Val279Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) c.97+2729C>G c.822+13G>C (n.822+13G>C) n.154+2729C>G n.882G>C n.788G>C | |
| X | g.153906341G= | CA2466520759 | AVPR2,L1CAM | c.835G= (p.Val279=) c.*201G= (n.*201G=) c.97+2729C= c.822+13G= (n.822+13G=) n.154+2729C= n.882G= n.788G= | |
| X | g.153906341G>T | CA415109589 | AVPR2,L1CAM | c.835G>T (p.Val279Phe) c.*201G>T (n.*201G>T) c.97+2729C>A c.822+13G>T (n.822+13G>T) n.154+2729C>A n.882G>T n.788G>T | |
| X | g.153906342T>A | CA415109592 | AVPR2,L1CAM | c.836T>A (p.Val279Asp) c.*202T>A (n.*202T>A) c.97+2728A>T c.822+14T>A (n.822+14T>A) n.154+2728A>T n.883T>A n.789T>A | |
| X | g.153906342T>C | CA415109595 | AVPR2,L1CAM | c.836T>C (p.Val279Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) c.97+2728A>G c.822+14T>C (n.822+14T>C) n.154+2728A>G n.883T>C n.789T>C | |
| X | g.153906342T>G | CA415109598 | AVPR2,L1CAM | c.836T>G (p.Val279Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.97+2728A>C c.822+14T>G (n.822+14T>G) n.154+2728A>C n.883T>G n.789T>G | |
| X | g.153906343C>A | CA519666539 | AVPR2,L1CAM | c.837C>A (p.Val279=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.97+2727G>T c.822+15C>A (n.822+15C>A) n.154+2727G>T n.884C>A n.790C>A | |
| X | g.153906343C= | CA2466520760 | AVPR2,L1CAM | c.837C= (p.Val279=) c.*203C= (n.*203C=) c.97+2727G= c.822+15C= (n.822+15C=) n.154+2727G= n.884C= n.790C= | |
| X | g.153906343C>G | CA10555080 | AVPR2,L1CAM | c.837C>G (p.Val279=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.97+2727G>C c.822+15C>G (n.822+15C>G) n.154+2727G>C n.884C>G n.790C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906343C>T | CA519666544 | AVPR2,L1CAM | c.837C>T (p.Val279=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.97+2727G>A c.822+15C>T (n.822+15C>T) n.154+2727G>A n.884C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906344T>A | CA415109606 | AVPR2,L1CAM | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.*204T>A (n.*204T>A) c.97+2726A>T c.822+16T>A (n.822+16T>A) n.154+2726A>T n.885T>A n.791T>A | |
| X | g.153906344T>C | CA415109608 | AVPR2,L1CAM | c.838T>C (p.Tyr280His) c.*204T>C (n.*204T>C) c.97+2726A>G c.822+16T>C (n.822+16T>C) n.154+2726A>G n.885T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906344T>G | CA415109612 | AVPR2,L1CAM | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.97+2726A>C c.822+16T>G (n.822+16T>G) n.154+2726A>C n.885T>G n.791T>G | |
| X | g.153906344dup | CA260172 | AVPR2,L1CAM | c.838dup (p.Tyr280LeufsTer?) c.*204dup (n.*204dup) c.97+2726dup c.838dup (p.Tyr280LeufsTer28) c.822+16dup (n.822+16dup) n.154+2726dup n.885dup n.791dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906345_153906346del | CA2739239856 | AVPR2,L1CAM | c.839_840del (p.Tyr280CysfsTer?) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.97+2725_97+2726del c.839_840del (p.Tyr280CysfsTer27) c.822+17_822+18del (n.822+17_822+18del) n.154+2725_154+2726del n.886_887del n.792_793del | dbSNP |
| X | g.153906345A= | CA2466520761 | AVPR2,L1CAM | c.839A= (p.Tyr280=) c.*205A= (n.*205A=) c.97+2725T= c.822+17A= (n.822+17A=) n.154+2725T= n.886A= n.792A= | |
| X | g.153906345A>C | CA415109621 | AVPR2,L1CAM | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*205A>C (n.*205A>C) c.97+2725T>G c.822+17A>C (n.822+17A>C) n.154+2725T>G n.886A>C n.792A>C | |
| X | g.153906345A>G | CA255570 | AVPR2,L1CAM | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*205A>G (n.*205A>G) c.97+2725T>C c.822+17A>G (n.822+17A>G) n.154+2725T>C n.886A>G n.792A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906345A>T | CA415109615 | AVPR2,L1CAM | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.97+2725T>A c.822+17A>T (n.822+17A>T) n.154+2725T>A n.886A>T n.792A>T | |
| X | g.153906346T>A | CA415109624 | AVPR2,L1CAM | c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.*206T>A (n.*206T>A) c.97+2724A>T c.822+18T>A (n.822+18T>A) n.154+2724A>T n.887T>A n.793T>A | |
| X | g.153906346T>C | CA519666556 | AVPR2,L1CAM | c.840T>C (p.Tyr280=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.97+2724A>G c.822+18T>C (n.822+18T>C) n.154+2724A>G n.887T>C n.793T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906346T>G | CA415109630 | AVPR2,L1CAM | c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.*206T>G (n.*206T>G) c.97+2724A>C c.822+18T>G (n.822+18T>G) n.154+2724A>C n.887T>G n.793T>G | |
| X | g.153906353_153906357dup | CA2695236961 | AVPR2,L1CAM | c.847_851dup (p.Trp284CysfsTer?) c.*213_*217dup (n.*213_*217dup) c.97+2720_97+2724dup c.822+25_822+29dup (n.822+25_822+29dup) n.154+2720_154+2724dup n.894_898dup n.800_804dup | |
| X | g.153906353_153906357del | CA2695236960 | AVPR2,L1CAM | c.847_851del (p.Cys283GlyfsTer?) c.*213_*217del (n.*213_*217del) c.97+2720_97+2724del c.847_851del (p.Cys283GlyfsTer23) c.822+25_822+29del (n.822+25_822+29del) n.154+2720_154+2724del n.894_898del n.800_804del | |
| X | g.153906347G>A | CA415109632 | AVPR2,L1CAM | c.841G>A (p.Val281Met) c.*207G>A (n.*207G>A) c.97+2723C>T c.822+19G>A (n.822+19G>A) n.154+2723C>T n.888G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906347G>C | CA415109637 | AVPR2,L1CAM | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.97+2723C>G c.822+19G>C (n.822+19G>C) n.154+2723C>G n.888G>C n.794G>C | |
| X | g.153906347G= | CA2466520762 | AVPR2,L1CAM | c.841G= (p.Val281=) c.*207G= (n.*207G=) c.97+2723C= c.822+19G= (n.822+19G=) n.154+2723C= n.888G= n.794G= | |
| X | g.153906347G>T | CA415109639 | AVPR2,L1CAM | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.97+2723C>A c.822+19G>T (n.822+19G>T) n.154+2723C>A n.888G>T n.794G>T | |
| X | g.153906347_153906348insCC | CA2695073617 | AVPR2,L1CAM | c.841_842insCC (p.Val281AlafsTer?) c.*207_*208insCC (n.*207_*208insCC) c.97+2722_97+2723insGG c.822+19_822+20insCC (n.822+19_822+20insCC) n.154+2722_154+2723insGG n.888_889insCC n.794_795insCC | gnomAD v4 |
| X | g.153906348T>A | CA415109643 | AVPR2,L1CAM | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.97+2722A>T c.822+20T>A (n.822+20T>A) n.154+2722A>T n.889T>A n.795T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906348T>C | CA415109644 | AVPR2,L1CAM | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.97+2722A>G c.822+20T>C (n.822+20T>C) n.154+2722A>G n.889T>C n.795T>C | |
| X | g.153906348T>G | CA415109648 | AVPR2,L1CAM | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.97+2722A>C c.822+20T>G (n.822+20T>G) n.154+2722A>C n.889T>G n.795T>G | |
| X | g.153906349G>A | CA519666571 | AVPR2,L1CAM | c.843G>A (p.Val281=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.97+2721C>T c.822+21G>A (n.822+21G>A) n.154+2721C>T n.890G>A n.796G>A | |
| X | g.153906349G>C | CA519666570 | AVPR2,L1CAM | c.843G>C (p.Val281=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.97+2721C>G c.822+21G>C (n.822+21G>C) n.154+2721C>G n.890G>C n.796G>C | |
| X | g.153906349G>T | CA519666565 | AVPR2,L1CAM | c.843G>T (p.Val281=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.97+2721C>A c.822+21G>T (n.822+21G>T) n.154+2721C>A n.890G>T n.796G>T | |
| X | g.153906350C>A | CA415109652 | AVPR2,L1CAM | c.844C>A (p.Leu282Met) c.*210C>A (n.*210C>A) c.97+2720G>T c.822+22C>A (n.822+22C>A) n.154+2720G>T n.891C>A n.797C>A | |
| X | g.153906350C>G | CA415109655 | AVPR2,L1CAM | c.844C>G (p.Leu282Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.97+2720G>C c.822+22C>G (n.822+22C>G) n.154+2720G>C n.891C>G n.797C>G | |
| X | g.153906350C>T | CA519666573 | AVPR2,L1CAM | c.844C>T (p.Leu282=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.97+2720G>A c.822+22C>T (n.822+22C>T) n.154+2720G>A n.891C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906351T>A | CA415109658 | AVPR2,L1CAM | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) c.97+2719A>T c.822+23T>A (n.822+23T>A) n.154+2719A>T n.892T>A n.798T>A | |
| X | g.153906351T>C | CA415109661 | AVPR2,L1CAM | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.97+2719A>G c.822+23T>C (n.822+23T>C) n.154+2719A>G n.892T>C n.798T>C | |
| X | g.153906351T>G | CA415109663 | AVPR2,L1CAM | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.97+2719A>C c.822+23T>G (n.822+23T>G) n.154+2719A>C n.892T>G n.798T>G | COSMIC |
| X | g.153906352G>A | CA519666599 | AVPR2,L1CAM | c.846G>A (p.Leu282=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.97+2718C>T c.822+24G>A (n.822+24G>A) n.154+2718C>T n.893G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906352G>C | CA519666592 | AVPR2,L1CAM | c.846G>C (p.Leu282=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.97+2718C>G c.822+24G>C (n.822+24G>C) n.154+2718C>G n.893G>C n.799G>C | |
| X | g.153906352G= | CA2466520763 | AVPR2,L1CAM | c.846G= (p.Leu282=) c.*212G= (n.*212G=) c.97+2718C= c.822+24G= (n.822+24G=) n.154+2718C= n.893G= n.799G= | |
| X | g.153906352G>T | CA519666588 | AVPR2,L1CAM | c.846G>T (p.Leu282=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.97+2718C>A c.822+24G>T (n.822+24G>T) n.154+2718C>A n.893G>T n.799G>T | |
| X | g.153906353T>A | CA415109670 | AVPR2,L1CAM | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*213T>A (n.*213T>A) c.97+2717A>T c.822+25T>A (n.822+25T>A) n.154+2717A>T n.894T>A n.800T>A | |
| X | g.153906353T>C | CA415109672 | AVPR2,L1CAM | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*213T>C (n.*213T>C) c.97+2717A>G c.822+25T>C (n.822+25T>C) n.154+2717A>G n.894T>C n.800T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906353T>G | CA415109667 | AVPR2,L1CAM | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*213T>G (n.*213T>G) c.97+2717A>C c.822+25T>G (n.822+25T>G) n.154+2717A>C n.894T>G n.800T>G | |
| X | g.153906354G>A | CA415109680 | AVPR2,L1CAM | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*214G>A (n.*214G>A) c.97+2716C>T c.822+26G>A (n.822+26G>A) n.154+2716C>T n.895G>A n.801G>A | |
| X | g.153906354G>C | CA415109674 | AVPR2,L1CAM | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.97+2716C>G c.822+26G>C (n.822+26G>C) n.154+2716C>G n.895G>C n.801G>C | |
| X | g.153906354G>T | CA415109676 | AVPR2,L1CAM | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*214G>T (n.*214G>T) c.97+2716C>A c.822+26G>T (n.822+26G>T) n.154+2716C>A n.895G>T n.801G>T | |
| X | g.153906355C>A | CA415109683 | AVPR2,L1CAM | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*215C>A (n.*215C>A) c.97+2715G>T c.822+27C>A (n.822+27C>A) n.154+2715G>T n.896C>A n.802C>A | |
| X | g.153906355C>G | CA415109685 | AVPR2,L1CAM | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.97+2715G>C c.822+27C>G (n.822+27C>G) n.154+2715G>C n.896C>G n.802C>G | |
| X | g.153906355C>T | CA519666626 | AVPR2,L1CAM | c.849C>T (p.Cys283=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.97+2715G>A c.822+27C>T (n.822+27C>T) n.154+2715G>A n.896C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906356T>A | CA415109688 | AVPR2,L1CAM | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.*216T>A (n.*216T>A) c.97+2714A>T c.822+28T>A (n.822+28T>A) n.154+2714A>T n.897T>A n.803T>A | |
| X | g.153906356T>C | CA415109689 | AVPR2,L1CAM | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.*216T>C (n.*216T>C) c.97+2714A>G c.822+28T>C (n.822+28T>C) n.154+2714A>G n.897T>C n.803T>C | |
| X | g.153906356T>G | CA415109690 | AVPR2,L1CAM | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.97+2714A>C c.822+28T>G (n.822+28T>G) n.154+2714A>C n.897T>G n.803T>G | |
| X | g.153906357G>A | CA415109691 | AVPR2,L1CAM | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.*217G>A (n.*217G>A) c.97+2713C>T c.822+29G>A (n.822+29G>A) n.154+2713C>T n.898G>A n.804G>A | ClinVar |
| X | g.153906357G>C | CA415109692 | AVPR2,L1CAM | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.*217G>C (n.*217G>C) c.97+2713C>G c.822+29G>C (n.822+29G>C) n.154+2713C>G n.898G>C n.804G>C | |
| X | g.153906357G>T | CA415109693 | AVPR2,L1CAM | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.*217G>T (n.*217G>T) c.97+2713C>A c.822+29G>T (n.822+29G>T) n.154+2713C>A n.898G>T n.804G>T | |
| X | g.153906358G>A | CA415109696 | AVPR2,L1CAM | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.*218G>A (n.*218G>A) c.97+2712C>T c.822+30G>A (n.822+30G>A) n.154+2712C>T n.899G>A n.805G>A | |
| X | g.153906358G>C | CA415109697 | AVPR2,L1CAM | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.*218G>C (n.*218G>C) c.97+2712C>G c.822+30G>C (n.822+30G>C) n.154+2712C>G n.899G>C n.805G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906358G>T | CA415109698 | AVPR2,L1CAM | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) c.97+2712C>A c.822+30G>T (n.822+30G>T) n.154+2712C>A n.899G>T n.805G>T | |
| X | g.153906359G>A | CA415109709 | AVPR2,L1CAM | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.97+2711C>T c.822+31G>A (n.822+31G>A) n.154+2711C>T n.900G>A n.806G>A | COSMIC |
| X | g.153906359G>C | CA260173 | AVPR2,L1CAM | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.97+2711C>G c.822+31G>C (n.822+31G>C) n.154+2711C>G n.900G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906359G= | CA2466520764 | AVPR2,L1CAM | c.853G= (p.Ala285=) c.*219G= (n.*219G=) c.97+2711C= c.822+31G= (n.822+31G=) n.154+2711C= n.900G= n.806G= | |
| X | g.153906359G>T | CA415109705 | AVPR2,L1CAM | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.97+2711C>A c.822+31G>T (n.822+31G>T) n.154+2711C>A n.900G>T n.806G>T | |
| X | g.153906359_153906362dup | CA2695236962 | AVPR2,L1CAM | c.853_856dup (p.Pro286ArgfsTer?) c.*219_*222dup (n.*219_*222dup) c.97+2708_97+2711dup c.853_856dup (p.Pro286ArgfsTer23) c.822+31_822+34dup (n.822+31_822+34dup) n.154+2708_154+2711dup n.900_903dup n.806_809dup | |
| X | g.153906360C>A | CA415109714 | AVPR2,L1CAM | c.854C>A (p.Ala285Glu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.97+2710G>T c.822+32C>A (n.822+32C>A) n.154+2710G>T n.901C>A n.807C>A | |
| X | g.153906360C= | CA2466520765 | AVPR2,L1CAM | c.854C= (p.Ala285=) c.*220C= (n.*220C=) c.97+2710G= c.822+32C= (n.822+32C=) n.154+2710G= n.901C= n.807C= | |
| X | g.153906360C>G | CA415109717 | AVPR2,L1CAM | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.97+2710G>C c.822+32C>G (n.822+32C>G) n.154+2710G>C n.901C>G n.807C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906360C>T | CA415109719 | AVPR2,L1CAM | c.854C>T (p.Ala285Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.97+2710G>A c.822+32C>T (n.822+32C>T) n.154+2710G>A n.901C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906361A= | CA2466520766 | AVPR2,L1CAM | c.855A= (p.Ala285=) c.*221A= (n.*221A=) c.97+2709T= c.822+33A= (n.822+33A=) n.154+2709T= n.902A= n.808A= | |
| X | g.153906361A>C | CA519666660 | AVPR2,L1CAM | c.855A>C (p.Ala285=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.97+2709T>G c.822+33A>C (n.822+33A>C) n.154+2709T>G n.902A>C n.808A>C | |
| X | g.153906361A>G | CA337263996 | AVPR2,L1CAM | c.855A>G (p.Ala285=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.97+2709T>C c.822+33A>G (n.822+33A>G) n.154+2709T>C n.902A>G n.808A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906361A>T | CA519666667 | AVPR2,L1CAM | c.855A>T (p.Ala285=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.97+2709T>A c.822+33A>T (n.822+33A>T) n.154+2709T>A n.902A>T n.808A>T | |
| X | g.153906362C>A | CA415109721 | AVPR2,L1CAM | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.97+2708G>T c.822+34C>A (n.822+34C>A) n.154+2708G>T n.903C>A n.809C>A | |
| X | g.153906362C>G | CA415109724 | AVPR2,L1CAM | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*222C>G (n.*222C>G) c.97+2708G>C c.822+34C>G (n.822+34C>G) n.154+2708G>C n.903C>G n.809C>G | |
| X | g.153906362C>T | CA415109728 | AVPR2,L1CAM | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*222C>T (n.*222C>T) c.97+2708G>A c.822+34C>T (n.822+34C>T) n.154+2708G>A n.903C>T n.809C>T | |
| X | g.153906363C>A | CA415109732 | AVPR2,L1CAM | c.857C>A (p.Pro286His) c.*223C>A (n.*223C>A) c.97+2707G>T c.822+35C>A (n.822+35C>A) n.154+2707G>T n.904C>A n.810C>A | |
| X | g.153906363C= | CA2466520767 | AVPR2,L1CAM | c.857C= (p.Pro286=) c.*223C= (n.*223C=) c.97+2707G= c.822+35C= (n.822+35C=) n.154+2707G= n.904C= n.810C= | |
| X | g.153906363C>G | CA415109735 | AVPR2,L1CAM | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.97+2707G>C c.822+35C>G (n.822+35C>G) n.154+2707G>C n.904C>G n.810C>G | |
| X | g.153906363C>T | CA415109738 | AVPR2,L1CAM | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) c.97+2707G>A c.822+35C>T (n.822+35C>T) n.154+2707G>A n.904C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906364C>A | CA519666690 | AVPR2,L1CAM | c.858C>A (p.Pro286=) c.*224C>A (n.*224C>A) c.97+2706G>T c.822+36C>A (n.822+36C>A) n.154+2706G>T n.905C>A n.811C>A | |
| X | g.153906364C>G | CA519666694 | AVPR2,L1CAM | c.858C>G (p.Pro286=) c.*224C>G (n.*224C>G) c.97+2706G>C c.822+36C>G (n.822+36C>G) n.154+2706G>C n.905C>G n.811C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153906364C>T | CA519666699 | AVPR2,L1CAM | c.858C>T (p.Pro286=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.97+2706G>A c.822+36C>T (n.822+36C>T) n.154+2706G>A n.905C>T n.811C>T | |
| X | g.153906365T>A | CA415109742 | AVPR2,L1CAM | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.*225T>A (n.*225T>A) c.97+2705A>T c.822+37T>A (n.822+37T>A) n.154+2705A>T n.906T>A n.812T>A | |
| X | g.153906365T>C | CA415109745 | AVPR2,L1CAM | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.*225T>C (n.*225T>C) c.97+2705A>G c.822+37T>C (n.822+37T>C) n.154+2705A>G n.906T>C n.812T>C | |
| X | g.153906365T>G | CA415109749 | AVPR2,L1CAM | c.859T>G (p.Phe287Val) c.*225T>G (n.*225T>G) c.97+2705A>C c.822+37T>G (n.822+37T>G) n.154+2705A>C n.906T>G n.812T>G | |
| X | g.153906366T>A | CA415109754 | AVPR2,L1CAM | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.*226T>A (n.*226T>A) c.97+2704A>T c.822+38T>A (n.822+38T>A) n.154+2704A>T n.907T>A n.813T>A | |
| X | g.153906366T>C | CA415109765 | AVPR2,L1CAM | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.*226T>C (n.*226T>C) c.97+2704A>G c.822+38T>C (n.822+38T>C) n.154+2704A>G n.907T>C n.813T>C | |
| X | g.153906366T>G | CA415109762 | AVPR2,L1CAM | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.*226T>G (n.*226T>G) c.97+2704A>C c.822+38T>G (n.822+38T>G) n.154+2704A>C n.907T>G n.813T>G | |
| X | g.153906367C>A | CA415109768 | AVPR2,L1CAM | c.861C>A (p.Phe287Leu) c.*227C>A (n.*227C>A) c.97+2703G>T c.822+39C>A (n.822+39C>A) n.154+2703G>T n.908C>A n.814C>A | |
| X | g.153906367C= | CA2466520768 | AVPR2,L1CAM | c.861C= (p.Phe287=) c.*227C= (n.*227C=) c.97+2703G= c.822+39C= (n.822+39C=) n.154+2703G= n.908C= n.814C= | |
| X | g.153906367C>G | CA415109769 | AVPR2,L1CAM | c.861C>G (p.Phe287Leu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.97+2703G>C c.822+39C>G (n.822+39C>G) n.154+2703G>C n.908C>G n.814C>G | |
| X | g.153906367C>T | CA519666718 | AVPR2,L1CAM | c.861C>T (p.Phe287=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.97+2703G>A c.822+39C>T (n.822+39C>T) n.154+2703G>A n.908C>T n.814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906368T>A | CA415109774 | AVPR2,L1CAM | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.97+2702A>T c.822+40T>A (n.822+40T>A) n.154+2702A>T n.909T>A n.815T>A | |
| X | g.153906368T>C | CA415109782 | AVPR2,L1CAM | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.97+2702A>G c.822+40T>C (n.822+40T>C) n.154+2702A>G n.909T>C n.815T>C | |
| X | g.153906368T>G | CA415109786 | AVPR2,L1CAM | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.97+2702A>C c.822+40T>G (n.822+40T>G) n.154+2702A>C n.909T>G n.815T>G | |
| X | g.153906369T>A | CA415109799 | AVPR2,L1CAM | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.97+2701A>T c.822+41T>A (n.822+41T>A) n.154+2701A>T n.910T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906369T>C | CA415109802 | AVPR2,L1CAM | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.97+2701A>G c.822+41T>C (n.822+41T>C) n.154+2701A>G n.910T>C n.816T>C | |
| X | g.153906369T>G | CA415109807 | AVPR2,L1CAM | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.97+2701A>C c.822+41T>G (n.822+41T>G) n.154+2701A>C n.910T>G n.816T>G | |
| X | g.153906370C>A | CA415109809 | AVPR2,L1CAM | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.97+2700G>T c.822+42C>A (n.822+42C>A) n.154+2700G>T n.911C>A n.817C>A | |
| X | g.153906370C>G | CA415109812 | AVPR2,L1CAM | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.97+2700G>C c.822+42C>G (n.822+42C>G) n.154+2700G>C n.911C>G n.817C>G | |
| X | g.153906370C>T | CA519666735 | AVPR2,L1CAM | c.864C>T (p.Phe288=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.97+2700G>A c.822+42C>T (n.822+42C>T) n.154+2700G>A n.911C>T n.817C>T | |
| X | g.153906371C>A | CA415109823 | AVPR2,L1CAM | c.865C>A (p.Leu289Met) c.*231C>A (n.*231C>A) c.97+2699G>T c.822+43C>A (n.822+43C>A) n.154+2699G>T n.912C>A n.818C>A | |
| X | g.153906371C= | CA2466520769 | AVPR2,L1CAM | c.865C= (p.Leu289=) c.*231C= (n.*231C=) c.97+2699G= c.822+43C= (n.822+43C=) n.154+2699G= n.912C= n.818C= | |
| X | g.153906371C>G | CA415109826 | AVPR2,L1CAM | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*231C>G (n.*231C>G) c.97+2699G>C c.822+43C>G (n.822+43C>G) n.154+2699G>C n.912C>G n.818C>G | |
| X | g.153906371C>T | CA519666739 | AVPR2,L1CAM | c.865C>T (p.Leu289=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.97+2699G>A c.822+43C>T (n.822+43C>T) n.154+2699G>A n.912C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906372T>A | CA415109830 | AVPR2,L1CAM | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*232T>A (n.*232T>A) c.97+2698A>T c.822+44T>A (n.822+44T>A) n.154+2698A>T n.913T>A n.819T>A | |
| X | g.153906372T>C | CA415109836 | AVPR2,L1CAM | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*232T>C (n.*232T>C) c.97+2698A>G c.822+44T>C (n.822+44T>C) n.154+2698A>G n.913T>C n.819T>C | |
| X | g.153906372T>G | CA415109832 | AVPR2,L1CAM | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.97+2698A>C c.822+44T>G (n.822+44T>G) n.154+2698A>C n.913T>G n.819T>G | |
| X | g.153906373G>A | CA519666760 | AVPR2,L1CAM | c.867G>A (p.Leu289=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.97+2697C>T c.822+45G>A (n.822+45G>A) n.154+2697C>T n.914G>A n.820G>A | |
| X | g.153906373G>C | CA519666752 | AVPR2,L1CAM | c.867G>C (p.Leu289=) c.*233G>C (n.*233G>C) c.97+2697C>G c.822+45G>C (n.822+45G>C) n.154+2697C>G n.914G>C n.820G>C | |
| X | g.153906373G>T | CA519666748 | AVPR2,L1CAM | c.867G>T (p.Leu289=) c.*233G>T (n.*233G>T) c.97+2697C>A c.822+45G>T (n.822+45G>T) n.154+2697C>A n.914G>T n.820G>T | |
| X | g.153906374G>A | CA415109844 | AVPR2,L1CAM | c.868G>A (p.Val290Met) c.*234G>A (n.*234G>A) c.97+2696C>T c.822+46G>A (n.822+46G>A) n.154+2696C>T n.915G>A n.821G>A | |
| X | g.153906374G>C | CA415109846 | AVPR2,L1CAM | c.868G>C (p.Val290Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.97+2696C>G c.822+46G>C (n.822+46G>C) n.154+2696C>G n.915G>C n.821G>C | |
| X | g.153906374G>T | CA415109848 | AVPR2,L1CAM | c.868G>T (p.Val290Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.97+2696C>A c.822+46G>T (n.822+46G>T) n.154+2696C>A n.915G>T n.821G>T | |
| X | g.153906377_153906384del | CA2695236963 | AVPR2,L1CAM | c.871_878del (p.Gln291GlyfsTer?) c.*237_*244del (n.*237_*244del) c.97+2689_97+2696del c.871_878del (p.Gln291GlyfsTer14) c.822+49_822+56del (n.822+49_822+56del) n.154+2689_154+2696del n.918_925del n.824_831del | |
| X | g.153906375T>A | CA415109850 | AVPR2,L1CAM | c.869T>A (p.Val290Glu) c.*235T>A (n.*235T>A) c.97+2695A>T c.822+47T>A (n.822+47T>A) n.154+2695A>T n.916T>A n.822T>A | |
| X | g.153906375T>C | CA415109854 | AVPR2,L1CAM | c.869T>C (p.Val290Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.97+2695A>G c.822+47T>C (n.822+47T>C) n.154+2695A>G n.916T>C n.822T>C | |
| X | g.153906375T>G | CA415109857 | AVPR2,L1CAM | c.869T>G (p.Val290Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.97+2695A>C c.822+47T>G (n.822+47T>G) n.154+2695A>C n.916T>G n.822T>G | |
| X | g.153906376G>A | CA519666789 | AVPR2,L1CAM | c.870G>A (p.Val290=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.97+2694C>T c.822+48G>A (n.822+48G>A) n.154+2694C>T n.917G>A n.823G>A | |
| X | g.153906376G>C | CA519666795 | AVPR2,L1CAM | c.870G>C (p.Val290=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.97+2694C>G c.822+48G>C (n.822+48G>C) n.154+2694C>G n.917G>C n.823G>C | |
| X | g.153906376G>T | CA519666792 | AVPR2,L1CAM | c.870G>T (p.Val290=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.97+2694C>A c.822+48G>T (n.822+48G>T) n.154+2694C>A n.917G>T n.823G>T | |
| X | g.153906377C>A | CA415109858 | AVPR2,L1CAM | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.97+2693G>T c.822+49C>A (n.822+49C>A) n.154+2693G>T n.918C>A n.824C>A | |
| X | g.153906377C>G | CA415109861 | AVPR2,L1CAM | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.97+2693G>C c.822+49C>G (n.822+49C>G) n.154+2693G>C n.918C>G n.824C>G | |
| X | g.153906377C>T | CA415109869 | AVPR2,L1CAM | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) c.97+2693G>A c.822+49C>T (n.822+49C>T) n.154+2693G>A n.918C>T n.824C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906378A>C | CA415109879 | AVPR2,L1CAM | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.97+2692T>G c.822+50A>C (n.822+50A>C) n.154+2692T>G n.919A>C n.825A>C | |
| X | g.153906378A>G | CA415109877 | AVPR2,L1CAM | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.97+2692T>C c.822+50A>G (n.822+50A>G) n.154+2692T>C n.919A>G n.825A>G | |
| X | g.153906378A>T | CA415109874 | AVPR2,L1CAM | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.97+2692T>A c.822+50A>T (n.822+50A>T) n.154+2692T>A n.919A>T n.825A>T | |
| X | g.153906379G>A | CA519666829 | AVPR2,L1CAM | c.873G>A (p.Gln291=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.97+2691C>T c.822+51G>A (n.822+51G>A) n.154+2691C>T n.920G>A n.826G>A | |
| X | g.153906379G>C | CA415109883 | AVPR2,L1CAM | c.873G>C (p.Gln291His) c.*239G>C (n.*239G>C) c.97+2691C>G c.822+51G>C (n.822+51G>C) n.154+2691C>G n.920G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153906379G>T | CA415109887 | AVPR2,L1CAM | c.873G>T (p.Gln291His) c.*239G>T (n.*239G>T) c.97+2691C>A c.822+51G>T (n.822+51G>T) n.154+2691C>A n.920G>T n.826G>T | |
| X | g.153906380C>A | CA415109891 | AVPR2,L1CAM | c.874C>A (p.Leu292Met) c.*240C>A (n.*240C>A) c.97+2690G>T c.822+52C>A (n.822+52C>A) n.154+2690G>T n.921C>A n.827C>A | |
| X | g.153906380C= | CA2466520770 | AVPR2,L1CAM | c.874C= (p.Leu292=) c.*240C= (n.*240C=) c.97+2690G= c.822+52C= (n.822+52C=) n.154+2690G= n.921C= n.827C= | |
| X | g.153906380C>G | CA415109894 | AVPR2,L1CAM | c.874C>G (p.Leu292Val) c.*240C>G (n.*240C>G) c.97+2690G>C c.822+52C>G (n.822+52C>G) n.154+2690G>C n.921C>G n.827C>G | |
| X | g.153906380C>T | CA10555081 | AVPR2,L1CAM | c.874C>T (p.Leu292=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.97+2690G>A c.822+52C>T (n.822+52C>T) n.154+2690G>A n.921C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906381T>A | CA415109901 | AVPR2,L1CAM | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*241T>A (n.*241T>A) c.97+2689A>T c.822+53T>A (n.822+53T>A) n.154+2689A>T n.922T>A n.828T>A | |
| X | g.153906381T>C | CA415109903 | AVPR2,L1CAM | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*241T>C (n.*241T>C) c.97+2689A>G c.822+53T>C (n.822+53T>C) n.154+2689A>G n.922T>C n.828T>C | |
| X | g.153906381T>G | CA415109906 | AVPR2,L1CAM | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.97+2689A>C c.822+53T>G (n.822+53T>G) n.154+2689A>C n.922T>G n.828T>G | |
| X | g.153906382G>A | CA519666876 | AVPR2,L1CAM | c.876G>A (p.Leu292=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.97+2688C>T c.822+54G>A (n.822+54G>A) n.154+2688C>T n.923G>A n.829G>A | |
| X | g.153906382G>C | CA519666879 | AVPR2,L1CAM | c.876G>C (p.Leu292=) c.*242G>C (n.*242G>C) c.97+2688C>G c.822+54G>C (n.822+54G>C) n.154+2688C>G n.923G>C n.829G>C | |
| X | g.153906382G>T | CA519666888 | AVPR2,L1CAM | c.876G>T (p.Leu292=) c.*242G>T (n.*242G>T) c.97+2688C>A c.822+54G>T (n.822+54G>T) n.154+2688C>A n.923G>T n.829G>T | |
| X | g.153906383T>A | CA415109910 | AVPR2,L1CAM | c.877T>A (p.Trp293Arg) c.*243T>A (n.*243T>A) c.97+2687A>T c.822+55T>A (n.822+55T>A) n.154+2687A>T n.924T>A n.830T>A | |
| X | g.153906383T>C | CA415109914 | AVPR2,L1CAM | c.877T>C (p.Trp293Arg) c.*243T>C (n.*243T>C) c.97+2687A>G c.822+55T>C (n.822+55T>C) n.154+2687A>G n.924T>C n.830T>C | |
| X | g.153906383T>G | CA415109916 | AVPR2,L1CAM | c.877T>G (p.Trp293Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.97+2687A>C c.822+55T>G (n.822+55T>G) n.154+2687A>C n.924T>G n.830T>G | |
| X | g.153906384G>A | CA16621526 | AVPR2,L1CAM | c.878G>A (p.Trp293Ter) c.*244G>A (n.*244G>A) c.97+2686C>T c.822+56G>A (n.822+56G>A) n.154+2686C>T n.925G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906384G>C | CA415109920 | AVPR2,L1CAM | c.878G>C (p.Trp293Ser) c.*244G>C (n.*244G>C) c.97+2686C>G c.822+56G>C (n.822+56G>C) n.154+2686C>G n.925G>C n.831G>C | |
| X | g.153906384G= | CA2466520771 | AVPR2,L1CAM | c.878G= (p.Trp293=) c.*244G= (n.*244G=) c.97+2686C= c.822+56G= (n.822+56G=) n.154+2686C= n.925G= n.831G= | |
| X | g.153906384G>T | CA415109921 | AVPR2,L1CAM | c.878G>T (p.Trp293Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) c.97+2686C>A c.822+56G>T (n.822+56G>T) n.154+2686C>A n.925G>T n.831G>T | |
| X | g.153906385G>A | CA415109926 | AVPR2,L1CAM | c.879G>A (p.Trp293Ter) c.*245G>A (n.*245G>A) c.97+2685C>T c.822+57G>A (n.822+57G>A) n.154+2685C>T n.926G>A n.832G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906385G>C | CA415109922 | AVPR2,L1CAM | c.879G>C (p.Trp293Cys) c.*245G>C (n.*245G>C) c.97+2685C>G c.822+57G>C (n.822+57G>C) n.154+2685C>G n.926G>C n.832G>C | |
| X | g.153906385G= | CA2466520772 | AVPR2,L1CAM | c.879G= (p.Trp293=) c.*245G= (n.*245G=) c.97+2685C= c.822+57G= (n.822+57G=) n.154+2685C= n.926G= n.832G= | |
| X | g.153906385G>T | CA415109923 | AVPR2,L1CAM | c.879G>T (p.Trp293Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.97+2685C>A c.822+57G>T (n.822+57G>T) n.154+2685C>A n.926G>T n.832G>T | |
| X | g.153906386G>A | CA415109929 | AVPR2,L1CAM | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) c.97+2684C>T c.822+58G>A (n.822+58G>A) n.154+2684C>T n.927G>A n.833G>A | |
| X | g.153906386G>C | CA415109933 | AVPR2,L1CAM | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.97+2684C>G c.822+58G>C (n.822+58G>C) n.154+2684C>G n.927G>C n.833G>C | |
| X | g.153906386G>T | CA415109936 | AVPR2,L1CAM | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) c.97+2684C>A c.822+58G>T (n.822+58G>T) n.154+2684C>A n.927G>T n.833G>T | |
| X | g.153906387C>A | CA415109940 | AVPR2,L1CAM | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*247C>A (n.*247C>A) c.97+2683G>T c.822+59C>A (n.822+59C>A) n.154+2683G>T n.928C>A n.834C>A | |
| X | g.153906387C= | CA2466520773 | AVPR2,L1CAM | c.881C= (p.Ala294=) c.*247C= (n.*247C=) c.97+2683G= c.822+59C= (n.822+59C=) n.154+2683G= n.928C= n.834C= | |
| X | g.153906387C>G | CA415109944 | AVPR2,L1CAM | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) c.97+2683G>C c.822+59C>G (n.822+59C>G) n.154+2683G>C n.928C>G n.834C>G | |
| X | g.153906387C>T | CA415109949 | AVPR2,L1CAM | c.881C>T (p.Ala294Val) c.*247C>T (n.*247C>T) c.97+2683G>A c.822+59C>T (n.822+59C>T) n.154+2683G>A n.928C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906388C>A | CA519670767 | AVPR2,L1CAM | c.882C>A (p.Ala294=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.97+2682G>T c.822+60C>A (n.822+60C>A) n.154+2682G>T n.929C>A n.835C>A | |
| X | g.153906388C= | CA2466520774 | AVPR2,L1CAM | c.882C= (p.Ala294=) c.*248C= (n.*248C=) c.97+2682G= c.822+60C= (n.822+60C=) n.154+2682G= n.929C= n.835C= | |
| X | g.153906388C>G | CA519670771 | AVPR2,L1CAM | c.882C>G (p.Ala294=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.97+2682G>C c.822+60C>G (n.822+60C>G) n.154+2682G>C n.929C>G n.835C>G | |
| X | g.153906388C>T | CA10555082 | AVPR2,L1CAM | c.882C>T (p.Ala294=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.97+2682G>A c.822+60C>T (n.822+60C>T) n.154+2682G>A n.929C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906389G>A | CA10555083 | AVPR2,L1CAM | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.97+2681C>T c.822+61G>A (n.822+61G>A) n.154+2681C>T n.930G>A n.836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906389G>C | CA415109953 | AVPR2,L1CAM | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.97+2681C>G c.822+61G>C (n.822+61G>C) n.154+2681C>G n.930G>C n.836G>C | |
| X | g.153906389G= | CA2466520775 | AVPR2,L1CAM | c.883G= (p.Ala295=) c.*249G= (n.*249G=) c.97+2681C= c.822+61G= (n.822+61G=) n.154+2681C= n.930G= n.836G= | |
| X | g.153906389G>T | CA10555084 | AVPR2,L1CAM | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.97+2681C>A c.822+61G>T (n.822+61G>T) n.154+2681C>A n.930G>T n.836G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906390C>A | CA415109964 | AVPR2,L1CAM | c.884C>A (p.Ala295Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.97+2680G>T c.822+62C>A (n.822+62C>A) n.154+2680G>T n.931C>A n.837C>A | |
| X | g.153906390C= | CA2466520776 | AVPR2,L1CAM | c.884C= (p.Ala295=) c.*250C= (n.*250C=) c.97+2680G= c.822+62C= (n.822+62C=) n.154+2680G= n.931C= n.837C= | |
| X | g.153906390C>G | CA415109960 | AVPR2,L1CAM | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.97+2680G>C c.822+62C>G (n.822+62C>G) n.154+2680G>C n.931C>G n.837C>G | |
| X | g.153906390C>T | CA10555085 | AVPR2,L1CAM | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*250C>T (n.*250C>T) c.97+2680G>A c.822+62C>T (n.822+62C>T) n.154+2680G>A n.931C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906391G>A | CA10555086 | AVPR2,L1CAM | c.885G>A (p.Ala295=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.97+2679C>T c.822+63G>A (n.822+63G>A) n.154+2679C>T n.932G>A n.838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906391G>C | CA519670802 | AVPR2,L1CAM | c.885G>C (p.Ala295=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.97+2679C>G c.822+63G>C (n.822+63G>C) n.154+2679C>G n.932G>C n.838G>C | dbSNP |
| X | g.153906391G= | CA2466520777 | AVPR2,L1CAM | c.885G= (p.Ala295=) c.*251G= (n.*251G=) c.97+2679C= c.822+63G= (n.822+63G=) n.154+2679C= n.932G= n.838G= | |
| X | g.153906391G>T | CA519670798 | AVPR2,L1CAM | c.885G>T (p.Ala295=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.97+2679C>A c.822+63G>T (n.822+63G>T) n.154+2679C>A n.932G>T n.838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906392T>A | CA415109973 | AVPR2,L1CAM | c.886T>A (p.Trp296Arg) c.*252T>A (n.*252T>A) c.97+2678A>T c.822+64T>A (n.822+64T>A) n.154+2678A>T n.933T>A n.839T>A | |
| X | g.153906392T>C | CA10602718 | AVPR2,L1CAM | c.886T>C (p.Trp296Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.97+2678A>G c.822+64T>C (n.822+64T>C) n.154+2678A>G n.933T>C n.839T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906392T>G | CA415109978 | AVPR2,L1CAM | c.886T>G (p.Trp296Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.97+2678A>C c.822+64T>G (n.822+64T>G) n.154+2678A>C n.933T>G n.839T>G | |
| X | g.153906392T= | CA2466520778 | AVPR2,L1CAM | c.886T= (p.Trp296=) c.*252T= (n.*252T=) c.97+2678A= c.822+64T= (n.822+64T=) n.154+2678A= n.933T= n.839T= | |
| X | g.153906393G>A | CA415109983 | AVPR2,L1CAM | c.887G>A (p.Trp296Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.97+2677C>T c.822+65G>A (n.822+65G>A) n.154+2677C>T n.934G>A n.840G>A | |
| X | g.153906393G>C | CA415109989 | AVPR2,L1CAM | c.887G>C (p.Trp296Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.97+2677C>G c.822+65G>C (n.822+65G>C) n.154+2677C>G n.934G>C n.840G>C | |
| X | g.153906393G>T | CA415109993 | AVPR2,L1CAM | c.887G>T (p.Trp296Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.97+2677C>A c.822+65G>T (n.822+65G>T) n.154+2677C>A n.934G>T n.840G>T | ClinVar |
| X | g.153906394G>A | CA415109996 | AVPR2,L1CAM | c.888G>A (p.Trp296Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.97+2676C>T c.822+66G>A (n.822+66G>A) n.154+2676C>T n.935G>A n.841G>A | ClinVar |
| X | g.153906394G>C | CA415109998 | AVPR2,L1CAM | c.888G>C (p.Trp296Cys) c.*254G>C (n.*254G>C) c.97+2676C>G c.822+66G>C (n.822+66G>C) n.154+2676C>G n.935G>C n.841G>C | |
| X | g.153906394G>T | CA415110001 | AVPR2,L1CAM | c.888G>T (p.Trp296Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.97+2676C>A c.822+66G>T (n.822+66G>T) n.154+2676C>A n.935G>T n.841G>T | |
| X | g.153906395G>A | CA415110003 | AVPR2,L1CAM | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.97+2675C>T c.822+67G>A (n.822+67G>A) n.154+2675C>T n.936G>A n.842G>A | |
| X | g.153906395G>C | CA415110007 | AVPR2,L1CAM | c.889G>C (p.Asp297His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.97+2675C>G c.822+67G>C (n.822+67G>C) n.154+2675C>G n.936G>C n.842G>C | |
| X | g.153906395G>T | CA415110016 | AVPR2,L1CAM | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*255G>T (n.*255G>T) c.97+2675C>A c.822+67G>T (n.822+67G>T) n.154+2675C>A n.936G>T n.842G>T | |
| X | g.153906396A>C | CA415110020 | AVPR2,L1CAM | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.97+2674T>G c.822+68A>C (n.822+68A>C) n.154+2674T>G n.937A>C n.843A>C | |
| X | g.153906396A>G | CA415110027 | AVPR2,L1CAM | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.97+2674T>C c.822+68A>G (n.822+68A>G) n.154+2674T>C n.937A>G n.843A>G | |
| X | g.153906396A>T | CA415110023 | AVPR2,L1CAM | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.97+2674T>A c.822+68A>T (n.822+68A>T) n.154+2674T>A n.937A>T n.843A>T | |
| X | g.153906399_153906408del | CA2695236964 | AVPR2,L1CAM | c.893_902del (p.Pro298LeufsTer?) c.*259_*268del (n.*259_*268del) c.97+2665_97+2674del c.893_902del (p.Pro298LeufsTer29) c.822+71_822+80del (n.822+71_822+80del) n.154+2665_154+2674del n.940_949del n.846_855del | |
| X | g.153906397C>A | CA415110031 | AVPR2,L1CAM | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.97+2673G>T c.822+69C>A (n.822+69C>A) n.154+2673G>T n.938C>A n.844C>A | |
| X | g.153906397C= | CA2466520779 | AVPR2,L1CAM | c.891C= (p.Asp297=) c.*257C= (n.*257C=) c.97+2673G= c.822+69C= (n.822+69C=) n.154+2673G= n.938C= n.844C= | |
| X | g.153906397C>G | CA415110034 | AVPR2,L1CAM | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.97+2673G>C c.822+69C>G (n.822+69C>G) n.154+2673G>C n.938C>G n.844C>G | |
| X | g.153906397C>T | CA10555087 | AVPR2,L1CAM | c.891C>T (p.Asp297=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.97+2673G>A c.822+69C>T (n.822+69C>T) n.154+2673G>A n.938C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906398C>A | CA415110039 | AVPR2,L1CAM | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) c.97+2672G>T c.822+70C>A (n.822+70C>A) n.154+2672G>T n.939C>A n.845C>A | |
| X | g.153906398C>G | CA415110043 | AVPR2,L1CAM | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) c.97+2672G>C c.822+70C>G (n.822+70C>G) n.154+2672G>C n.939C>G n.845C>G | |
| X | g.153906398C>T | CA415110046 | AVPR2,L1CAM | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) c.97+2672G>A c.822+70C>T (n.822+70C>T) n.154+2672G>A n.939C>T n.845C>T | |
| X | g.153906399C>A | CA415110050 | AVPR2,L1CAM | c.893C>A (p.Pro298Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) c.97+2671G>T c.822+71C>A (n.822+71C>A) n.154+2671G>T n.940C>A n.846C>A | |
| X | g.153906399C= | CA2466520780 | AVPR2,L1CAM | c.893C= (p.Pro298=) c.*259C= (n.*259C=) c.97+2671G= c.822+71C= (n.822+71C=) n.154+2671G= n.940C= n.846C= | |
| X | g.153906399C>G | CA415110053 | AVPR2,L1CAM | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) c.97+2671G>C c.822+71C>G (n.822+71C>G) n.154+2671G>C n.940C>G n.846C>G | |
| X | g.153906399C>T | CA10555088 | AVPR2,L1CAM | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.97+2671G>A c.822+71C>T (n.822+71C>T) n.154+2671G>A n.940C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906400G>A | CA10555089 | AVPR2,L1CAM | c.894G>A (p.Pro298=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.97+2670C>T c.822+72G>A (n.822+72G>A) n.154+2670C>T n.941G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906400G>C | CA519670858 | AVPR2,L1CAM | c.894G>C (p.Pro298=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.97+2670C>G c.822+72G>C (n.822+72G>C) n.154+2670C>G n.941G>C n.847G>C | |
| X | g.153906400G= | CA2466520781 | AVPR2,L1CAM | c.894G= (p.Pro298=) c.*260G= (n.*260G=) c.97+2670C= c.822+72G= (n.822+72G=) n.154+2670C= n.941G= n.847G= | |
| X | g.153906400G>T | CA519670860 | AVPR2,L1CAM | c.894G>T (p.Pro298=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.97+2670C>A c.822+72G>T (n.822+72G>T) n.154+2670C>A n.941G>T n.847G>T | |
| X | g.153906401G>A | CA415110078 | AVPR2,L1CAM | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.97+2669C>T c.822+73G>A (n.822+73G>A) n.154+2669C>T n.942G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906401G>C | CA415110073 | AVPR2,L1CAM | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.97+2669C>G c.822+73G>C (n.822+73G>C) n.154+2669C>G n.942G>C n.848G>C | |
| X | g.153906401G= | CA2466520782 | AVPR2,L1CAM | c.895G= (p.Glu299=) c.*261G= (n.*261G=) c.97+2669C= c.822+73G= (n.822+73G=) n.154+2669C= n.942G= n.848G= | |
| X | g.153906401G>T | CA415110070 | AVPR2,L1CAM | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.97+2669C>A c.822+73G>T (n.822+73G>T) n.154+2669C>A n.942G>T n.848G>T | |
| X | g.153906402A>C | CA415110083 | AVPR2,L1CAM | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.97+2668T>G c.822+74A>C (n.822+74A>C) n.154+2668T>G n.943A>C n.849A>C | |
| X | g.153906402A>G | CA415110089 | AVPR2,L1CAM | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.97+2668T>C c.822+74A>G (n.822+74A>G) n.154+2668T>C n.943A>G n.849A>G | |
| X | g.153906402A>T | CA415110087 | AVPR2,L1CAM | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.97+2668T>A c.822+74A>T (n.822+74A>T) n.154+2668T>A n.943A>T n.849A>T | |
| X | g.153906403G>A | CA10555090 | AVPR2,L1CAM | c.897G>A (p.Glu299=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.97+2667C>T c.822+75G>A (n.822+75G>A) n.154+2667C>T n.944G>A n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906403G>C | CA415110097 | AVPR2,L1CAM | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*263G>C (n.*263G>C) c.97+2667C>G c.822+75G>C (n.822+75G>C) n.154+2667C>G n.944G>C n.850G>C | |
| X | g.153906403G= | CA2466520783 | AVPR2,L1CAM | c.897G= (p.Glu299=) c.*263G= (n.*263G=) c.97+2667C= c.822+75G= (n.822+75G=) n.154+2667C= n.944G= n.850G= | |
| X | g.153906403G>T | CA415110094 | AVPR2,L1CAM | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*263G>T (n.*263G>T) c.97+2667C>A c.822+75G>T (n.822+75G>T) n.154+2667C>A n.944G>T n.850G>T | |
| X | g.153906404G>A | CA415110101 | AVPR2,L1CAM | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.97+2666C>T c.822+76G>A (n.822+76G>A) n.154+2666C>T n.945G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906404G>C | CA10555091 | AVPR2,L1CAM | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.97+2666C>G c.822+76G>C (n.822+76G>C) n.154+2666C>G n.945G>C n.851G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906404G= | CA2466520784 | AVPR2,L1CAM | c.898G= (p.Ala300=) c.*264G= (n.*264G=) c.97+2666C= c.822+76G= (n.822+76G=) n.154+2666C= n.945G= n.851G= | |
| X | g.153906404G>T | CA415110102 | AVPR2,L1CAM | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.97+2666C>A c.822+76G>T (n.822+76G>T) n.154+2666C>A n.945G>T n.851G>T | |
| X | g.153906405C>A | CA415110109 | AVPR2,L1CAM | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*265C>A (n.*265C>A) c.97+2665G>T c.822+77C>A (n.822+77C>A) n.154+2665G>T n.946C>A n.852C>A | |
| X | g.153906405C>G | CA415110112 | AVPR2,L1CAM | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) c.97+2665G>C c.822+77C>G (n.822+77C>G) n.154+2665G>C n.946C>G n.852C>G | |
| X | g.153906405C>T | CA415110115 | AVPR2,L1CAM | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*265C>T (n.*265C>T) c.97+2665G>A c.822+77C>T (n.822+77C>T) n.154+2665G>A n.946C>T n.852C>T | |
| X | g.153906406A>C | CA519670922 | AVPR2,L1CAM | c.900A>C (p.Ala300=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.97+2664T>G c.822+78A>C (n.822+78A>C) n.154+2664T>G n.947A>C n.853A>C | |
| X | g.153906406A>G | CA519670914 | AVPR2,L1CAM | c.900A>G (p.Ala300=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.97+2664T>C c.822+78A>G (n.822+78A>G) n.154+2664T>C n.947A>G n.853A>G | |
| X | g.153906406A>T | CA519670917 | AVPR2,L1CAM | c.900A>T (p.Ala300=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.97+2664T>A c.822+78A>T (n.822+78A>T) n.154+2664T>A n.947A>T n.853A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153906407C>A | CA415110134 | AVPR2,L1CAM | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.97+2663G>T c.822+79C>A (n.822+79C>A) n.154+2663G>T n.948C>A n.854C>A | |
| X | g.153906407C>G | CA415110140 | AVPR2,L1CAM | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.97+2663G>C c.822+79C>G (n.822+79C>G) n.154+2663G>C n.948C>G n.854C>G | |
| X | g.153906407C>T | CA415110142 | AVPR2,L1CAM | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.97+2663G>A c.822+79C>T (n.822+79C>T) n.154+2663G>A n.948C>T n.854C>T | |
| X | g.153906408C>A | CA415110145 | AVPR2,L1CAM | c.902C>A (p.Pro301His) c.*268C>A (n.*268C>A) c.97+2662G>T c.822+80C>A (n.822+80C>A) n.154+2662G>T n.949C>A n.855C>A | |
| X | g.153906408C>G | CA415110153 | AVPR2,L1CAM | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.97+2662G>C c.822+80C>G (n.822+80C>G) n.154+2662G>C n.949C>G n.855C>G | |
| X | g.153906408C>T | CA415110156 | AVPR2,L1CAM | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.97+2662G>A c.822+80C>T (n.822+80C>T) n.154+2662G>A n.949C>T n.855C>T | |
| X | g.153906409T>A | CA519670940 | AVPR2,L1CAM | c.903T>A (p.Pro301=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.97+2661A>T c.822+81T>A (n.822+81T>A) n.154+2661A>T n.950T>A n.856T>A | |
| X | g.153906409T>C | CA519670944 | AVPR2,L1CAM | c.903T>C (p.Pro301=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.97+2661A>G c.822+81T>C (n.822+81T>C) n.154+2661A>G n.950T>C n.856T>C | |
| X | g.153906409T>G | CA519670948 | AVPR2,L1CAM | c.903T>G (p.Pro301=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.97+2661A>C c.822+81T>G (n.822+81T>G) n.154+2661A>C n.950T>G n.856T>G | |
| X | g.153906410C>A | CA415110159 | AVPR2,L1CAM | c.904C>A (p.Leu302Met) c.*270C>A (n.*270C>A) c.97+2660G>T c.822+82C>A (n.822+82C>A) n.154+2660G>T n.951C>A n.857C>A | |
| X | g.153906410C= | CA2466520785 | AVPR2,L1CAM | c.904C= (p.Leu302=) c.*270C= (n.*270C=) c.97+2660G= c.822+82C= (n.822+82C=) n.154+2660G= n.951C= n.857C= | |
| X | g.153906410C>G | CA415110164 | AVPR2,L1CAM | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.97+2660G>C c.822+82C>G (n.822+82C>G) n.154+2660G>C n.951C>G n.857C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906410C>T | CA519670953 | AVPR2,L1CAM | c.904C>T (p.Leu302=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.97+2660G>A c.822+82C>T (n.822+82C>T) n.154+2660G>A n.951C>T n.857C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906411T>A | CA415110169 | AVPR2,L1CAM | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.97+2659A>T c.822+83T>A (n.822+83T>A) n.154+2659A>T n.952T>A n.858T>A | |
| X | g.153906411T>C | CA415110179 | AVPR2,L1CAM | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.97+2659A>G c.822+83T>C (n.822+83T>C) n.154+2659A>G n.952T>C n.858T>C | |
| X | g.153906411T>G | CA415110174 | AVPR2,L1CAM | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.97+2659A>C c.822+83T>G (n.822+83T>G) n.154+2659A>C n.952T>G n.858T>G | |
| X | g.153906412G>A | CA519670967 | AVPR2,L1CAM | c.906G>A (p.Leu302=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.97+2658C>T c.822+84G>A (n.822+84G>A) n.154+2658C>T n.953G>A n.859G>A | |
| X | g.153906412G>C | CA519670970 | AVPR2,L1CAM | c.906G>C (p.Leu302=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.97+2658C>G c.822+84G>C (n.822+84G>C) n.154+2658C>G n.953G>C n.859G>C | |
| X | g.153906412G>T | CA519670974 | AVPR2,L1CAM | c.906G>T (p.Leu302=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.97+2658C>A c.822+84G>T (n.822+84G>T) n.154+2658C>A n.953G>T n.859G>T | |
| X | g.153906413del | CA2695236965 | AVPR2,L1CAM | c.907del (p.Glu303LysfsTer?) c.*273del (n.*273del) c.97+2658del c.907del (p.Glu303LysfsTer27) c.822+85del (n.822+85del) n.154+2658del n.954del n.860del | |
| X | g.153906413G>A | CA415110181 | AVPR2,L1CAM | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.97+2657C>T c.822+85G>A (n.822+85G>A) n.154+2657C>T n.954G>A n.860G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906413G>C | CA415110184 | AVPR2,L1CAM | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.97+2657C>G c.822+85G>C (n.822+85G>C) n.154+2657C>G n.954G>C n.860G>C | |
| X | g.153906413G>T | CA415110188 | AVPR2,L1CAM | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.97+2657C>A c.822+85G>T (n.822+85G>T) n.154+2657C>A n.954G>T n.860G>T | |
| X | g.153906414A>C | CA415110191 | AVPR2,L1CAM | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.97+2656T>G c.822+86A>C (n.822+86A>C) n.154+2656T>G n.955A>C n.861A>C | |
| X | g.153906414A>G | CA415110192 | AVPR2,L1CAM | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.97+2656T>C c.822+86A>G (n.822+86A>G) n.154+2656T>C n.955A>G n.861A>G | |
| X | g.153906414A>T | CA415110194 | AVPR2,L1CAM | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.97+2656T>A c.822+86A>T (n.822+86A>T) n.154+2656T>A n.955A>T n.861A>T | |
| X | g.153906415A>C | CA415110198 | AVPR2,L1CAM | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) c.97+2655T>G c.822+87A>C (n.822+87A>C) n.154+2655T>G n.956A>C n.862A>C | |
| X | g.153906415A>G | CA519670992 | AVPR2,L1CAM | c.909A>G (p.Glu303=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.97+2655T>C c.822+87A>G (n.822+87A>G) n.154+2655T>C n.956A>G n.862A>G | |
| X | g.153906415A>T | CA415110199 | AVPR2,L1CAM | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) c.97+2655T>A c.822+87A>T (n.822+87A>T) n.154+2655T>A n.956A>T n.862A>T | |
| X | g.153906416G>A | CA415110201 | AVPR2,L1CAM | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) c.97+2654C>T c.910G>A (p.Gly304Ser) c.822+88G>A (n.822+88G>A) n.154+2654C>T n.957G>A n.863G>A | |
| X | g.153906416G>C | CA415110202 | AVPR2,L1CAM | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) c.97+2654C>G c.822+88G>C (n.822+88G>C) n.154+2654C>G n.957G>C n.863G>C | |
| X | g.153906416G>T | CA415110200 | AVPR2,L1CAM | c.910G>T (p.Gly304Trp) c.*276G>T (n.*276G>T) c.97+2654C>A c.910G>T (p.Gly304Cys) c.822+88G>T (n.822+88G>T) n.154+2654C>A n.957G>T n.863G>T | |
| X | g.153906417del | CA2695236966 | AVPR2,L1CAM | c.910+1del c.*276+1del c.97+2654del c.911del (p.Gly304ValfsTer26) c.822+89del (n.822+89del) n.154+2654del n.957+1del n.863+1del | |
| X | g.153906417G>A | CA415110204 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>A (n.910+1G>A) c.*276+1G>A (n.*276+1G>A) c.97+2653C>T c.911G>A (p.Gly304Asp) c.822+89G>A (n.822+89G>A) n.154+2653C>T n.957+1G>A n.863+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153906417G>C | CA415110206 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>C (n.910+1G>C) c.*276+1G>C (n.*276+1G>C) c.97+2653C>G c.911G>C (p.Gly304Ala) c.822+89G>C (n.822+89G>C) n.154+2653C>G n.957+1G>C n.863+1G>C | |
| X | g.153906417G>T | CA415110208 | AVPR2,L1CAM | c.910+1G>T (n.910+1G>T) c.*276+1G>T (n.*276+1G>T) c.97+2653C>A c.911G>T (p.Gly304Val) c.822+89G>T (n.822+89G>T) n.154+2653C>A n.957+1G>T n.863+1G>T | |
| X | g.153906418T>A | CA415110212 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>A (n.910+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.97+2652A>T c.912T>A (p.Gly304=) c.822+90T>A (n.822+90T>A) n.154+2652A>T n.957+2T>A n.863+2T>A | |
| X | g.153906418T>C | CA415110215 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>C (n.910+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.97+2652A>G c.912T>C (p.Gly304=) c.822+90T>C (n.822+90T>C) n.154+2652A>G n.957+2T>C n.863+2T>C | |
| X | g.153906418T>G | CA415110218 | AVPR2,L1CAM | c.910+2T>G (n.910+2T>G) c.*276+2T>G (n.*276+2T>G) c.97+2652A>C c.912T>G (p.Gly304=) c.822+90T>G (n.822+90T>G) n.154+2652A>C n.957+2T>G n.863+2T>G | |
| X | g.153906419G>A | CA337264025 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>A (n.910+3G>A) c.*276+3G>A (n.*276+3G>A) c.97+2651C>T c.913G>A (p.Gly305Arg) c.822+91G>A (n.822+91G>A) n.154+2651C>T n.957+3G>A n.863+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906419G>C | CA415110223 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>C (n.910+3G>C) c.*276+3G>C (n.*276+3G>C) c.97+2651C>G c.913G>C (p.Gly305Arg) c.822+91G>C (n.822+91G>C) n.154+2651C>G n.957+3G>C n.863+3G>C | |
| X | g.153906419G= | CA2466520786 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G= (n.910+3G=) c.*276+3G= (n.*276+3G=) c.97+2651C= c.913G= (p.Gly305=) c.822+91G= (n.822+91G=) n.154+2651C= n.957+3G= n.863+3G= | |
| X | g.153906419G>T | CA415110236 | AVPR2,L1CAM | c.910+3G>T (n.910+3G>T) c.*276+3G>T (n.*276+3G>T) c.97+2651C>A c.913G>T (p.Gly305Trp) c.822+91G>T (n.822+91G>T) n.154+2651C>A n.957+3G>T n.863+3G>T | dbSNP |
| X | g.153906420G>A | CA415110241 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>A (n.910+4G>A) c.*276+4G>A (n.*276+4G>A) c.97+2650C>T c.914G>A (p.Gly305Glu) c.822+92G>A (n.822+92G>A) n.154+2650C>T n.957+4G>A n.863+4G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906420G>C | CA415110244 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>C (n.910+4G>C) c.*276+4G>C (n.*276+4G>C) c.97+2650C>G c.914G>C (p.Gly305Ala) c.822+92G>C (n.822+92G>C) n.154+2650C>G n.957+4G>C n.863+4G>C | |
| X | g.153906420G>T | CA415110247 | AVPR2,L1CAM | c.910+4G>T (n.910+4G>T) c.*276+4G>T (n.*276+4G>T) c.97+2650C>A c.914G>T (p.Gly305Val) c.822+92G>T (n.822+92G>T) n.154+2650C>A n.957+4G>T n.863+4G>T | |
| X | g.153906421G>A | CA2579733570 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G>A (n.910+5G>A) c.*276+5G>A (n.*276+5G>A) c.97+2649C>T c.915G>A (p.Gly305=) c.822+93G>A (n.822+93G>A) n.154+2649C>T n.957+5G>A n.863+5G>A | |
| X | g.153906421G= | CA2466520787 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G= (n.910+5G=) c.*276+5G= (n.*276+5G=) c.97+2649C= c.915G= (p.Gly305=) c.822+93G= (n.822+93G=) n.154+2649C= n.957+5G= n.863+5G= | |
| X | g.153906421G>T | CA645289098 | AVPR2,L1CAM | c.910+5G>T (n.910+5G>T) c.*276+5G>T (n.*276+5G>T) c.97+2649C>A c.915G>T (p.Gly305=) c.822+93G>T (n.822+93G>T) n.154+2649C>A n.957+5G>T n.863+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906422T>A | CA415110252 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>A (n.910+6T>A) c.*276+6T>A (n.*276+6T>A) c.97+2648A>T c.916T>A (p.Cys306Ser) c.822+94T>A (n.822+94T>A) n.154+2648A>T n.957+6T>A n.863+6T>A | |
| X | g.153906422T>C | CA415110258 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>C (n.910+6T>C) c.*276+6T>C (n.*276+6T>C) c.97+2648A>G c.916T>C (p.Cys306Arg) c.822+94T>C (n.822+94T>C) n.154+2648A>G n.957+6T>C n.863+6T>C | |
| X | g.153906422T>G | CA415110255 | AVPR2,L1CAM | c.910+6T>G (n.910+6T>G) c.*276+6T>G (n.*276+6T>G) c.97+2648A>C c.916T>G (p.Cys306Gly) c.822+94T>G (n.822+94T>G) n.154+2648A>C n.957+6T>G n.863+6T>G | |
| X | g.153906423G>A | CA415110271 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>A (n.910+7G>A) c.*276+7G>A (n.*276+7G>A) c.97+2647C>T c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.822+95G>A (n.822+95G>A) n.154+2647C>T n.957+7G>A n.863+7G>A | |
| X | g.153906423G>C | CA415110275 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>C (n.910+7G>C) c.*276+7G>C (n.*276+7G>C) c.97+2647C>G c.917G>C (p.Cys306Ser) c.822+95G>C (n.822+95G>C) n.154+2647C>G n.957+7G>C n.863+7G>C | |
| X | g.153906423G>T | CA415110278 | AVPR2,L1CAM | c.910+7G>T (n.910+7G>T) c.*276+7G>T (n.*276+7G>T) c.97+2647C>A c.917G>T (p.Cys306Phe) c.822+95G>T (n.822+95G>T) n.154+2647C>A n.957+7G>T n.863+7G>T | |
| X | g.153906424T>A | CA415110281 | AVPR2,L1CAM | c.910+8T>A (n.910+8T>A) c.*276+8T>A (n.*276+8T>A) c.97+2646A>T c.918T>A (p.Cys306Ter) c.822+96T>A (n.822+96T>A) n.154+2646A>T n.957+8T>A n.863+8T>A | |
| X | g.153906424T>G | CA415110285 | AVPR2,L1CAM | c.910+8T>G (n.910+8T>G) c.*276+8T>G (n.*276+8T>G) c.97+2646A>C c.918T>G (p.Cys306Trp) c.822+96T>G (n.822+96T>G) n.154+2646A>C n.957+8T>G n.863+8T>G | |
| X | g.153906425A= | CA2466520788 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A= (n.910+9A=) c.*276+9A= (n.*276+9A=) c.97+2645T= c.919A= (p.Ser307=) c.823-98A= (n.823-98A=) n.154+2645T= n.957+9A= n.863+9A= | |
| X | g.153906425A>C | CA415110298 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>C (n.910+9A>C) c.*276+9A>C (n.*276+9A>C) c.97+2645T>G c.919A>C (p.Ser307Arg) c.823-98A>C (n.823-98A>C) n.154+2645T>G n.957+9A>C n.863+9A>C | |
| X | g.153906425A>G | CA10555092 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>G (n.910+9A>G) c.*276+9A>G (n.*276+9A>G) c.97+2645T>C c.919A>G (p.Ser307Gly) c.823-98A>G (n.823-98A>G) n.154+2645T>C n.957+9A>G n.863+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906425A>T | CA415110308 | AVPR2,L1CAM | c.910+9A>T (n.910+9A>T) c.*276+9A>T (n.*276+9A>T) c.97+2645T>A c.919A>T (p.Ser307Cys) c.823-98A>T (n.823-98A>T) n.154+2645T>A n.957+9A>T n.863+9A>T | |
| X | g.153906426G>A | CA415110312 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>A (n.910+10G>A) c.*276+10G>A (n.*276+10G>A) c.97+2644C>T c.920G>A (p.Ser307Asn) c.823-97G>A (n.823-97G>A) n.154+2644C>T n.957+10G>A n.863+10G>A | |
| X | g.153906426G>C | CA415110315 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>C (n.910+10G>C) c.*276+10G>C (n.*276+10G>C) c.97+2644C>G c.920G>C (p.Ser307Thr) c.823-97G>C (n.823-97G>C) n.154+2644C>G n.957+10G>C n.863+10G>C | |
| X | g.153906426G>T | CA415110316 | AVPR2,L1CAM | c.910+10G>T (n.910+10G>T) c.*276+10G>T (n.*276+10G>T) c.97+2644C>A c.920G>T (p.Ser307Ile) c.823-97G>T (n.823-97G>T) n.154+2644C>A n.957+10G>T n.863+10G>T |