Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906163G>A | CA519665124 | AVPR2,L1CAM | c.657G>A (p.Leu219=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.97+2907C>T n.154+2907C>T n.704G>A n.610G>A | |
X | g.153906163G>C | CA519665127 | AVPR2,L1CAM | c.657G>C (p.Leu219=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.97+2907C>G n.154+2907C>G n.704G>C n.610G>C | |
X | g.153906163G= | CA2466520665 | AVPR2,L1CAM | c.657G= (p.Leu219=) c.*23G= (n.*23G=) c.97+2907C= n.154+2907C= n.704G= n.610G= | |
X | g.153906163G>T | CA519665130 | AVPR2,L1CAM | c.657G>T (p.Leu219=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.97+2907C>A n.154+2907C>A n.704G>T n.610G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906164G>A | CA415108107 | AVPR2,L1CAM | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*24G>A (n.*24G>A) c.97+2906C>T n.154+2906C>T n.705G>A n.611G>A | dbSNP |
X | g.153906164G>C | CA415108087 | AVPR2,L1CAM | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) c.97+2906C>G n.154+2906C>G n.705G>C n.611G>C | |
X | g.153906164G= | CA2466520666 | AVPR2,L1CAM | c.658G= (p.Gly220=) c.*24G= (n.*24G=) c.97+2906C= n.154+2906C= n.705G= n.611G= | |
X | g.153906164G>T | CA415108106 | AVPR2,L1CAM | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*24G>T (n.*24G>T) c.97+2906C>A n.154+2906C>A n.705G>T n.611G>T | |
X | g.153906165G>A | CA415108111 | AVPR2,L1CAM | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*25G>A (n.*25G>A) c.97+2905C>T n.154+2905C>T n.706G>A n.612G>A | |
X | g.153906165G>C | CA415108117 | AVPR2,L1CAM | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) c.97+2905C>G n.154+2905C>G n.706G>C n.612G>C | |
X | g.153906165G= | CA2466520667 | AVPR2,L1CAM | c.659G= (p.Gly220=) c.*25G= (n.*25G=) c.97+2905C= n.154+2905C= n.706G= n.612G= | |
X | g.153906165G>T | CA337263864 | AVPR2,L1CAM | c.659G>T (p.Gly220Val) c.*25G>T (n.*25G>T) c.97+2905C>A n.154+2905C>A n.706G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906166T>A | CA519665151 | AVPR2,L1CAM | c.660T>A (p.Gly220=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.97+2904A>T n.154+2904A>T n.707T>A n.613T>A | |
X | g.153906166T>C | CA519665154 | AVPR2,L1CAM | c.660T>C (p.Gly220=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.97+2904A>G n.154+2904A>G n.707T>C n.613T>C | |
X | g.153906166T>G | CA519665153 | AVPR2,L1CAM | c.660T>G (p.Gly220=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.97+2904A>C n.154+2904A>C n.707T>G n.613T>G | |
X | g.153906167A>C | CA415108127 | AVPR2,L1CAM | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) c.97+2903T>G n.154+2903T>G n.708A>C n.614A>C | |
X | g.153906167A>G | CA415108132 | AVPR2,L1CAM | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*27A>G (n.*27A>G) c.97+2903T>C n.154+2903T>C n.708A>G n.614A>G | |
X | g.153906167A>T | CA415108135 | AVPR2,L1CAM | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.97+2903T>A n.154+2903T>A n.708A>T n.614A>T | |
X | g.153906167_153906168delinsAT | CA2466520668 | AVPR2,L1CAM | c.661_662delinsAT (p.Ile221=) c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT) c.97+2902_97+2903delinsAT n.154+2902_154+2903delinsAT n.708_709delinsAT n.614_615delinsAT | |
X | g.153906168del | CA2466520669 | AVPR2,L1CAM | c.662del (p.Ile221ThrfsTer?) c.*28del (n.*28del) c.97+2902del n.154+2902del n.709del n.615del | dbSNP |
X | g.153906168T>A | CA415108146 | AVPR2,L1CAM | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) c.97+2902A>T n.154+2902A>T n.709T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906168T>C | CA415108150 | AVPR2,L1CAM | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) c.97+2902A>G n.154+2902A>G n.709T>C n.615T>C | |
X | g.153906168T>G | CA415108153 | AVPR2,L1CAM | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) c.97+2902A>C n.154+2902A>C n.709T>G n.615T>G | |
X | g.153906169C>A | CA519665198 | AVPR2,L1CAM | c.663C>A (p.Ile221=) c.*29C>A (n.*29C>A) c.97+2901G>T n.154+2901G>T n.710C>A n.616C>A | |
X | g.153906169C= | CA2466520670 | AVPR2,L1CAM | c.663C= (p.Ile221=) c.*29C= (n.*29C=) c.97+2901G= n.154+2901G= n.710C= n.616C= | |
X | g.153906169C>G | CA415108157 | AVPR2,L1CAM | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*29C>G (n.*29C>G) c.97+2901G>C n.154+2901G>C n.710C>G n.616C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906169C>T | CA10555041 | AVPR2,L1CAM | c.663C>T (p.Ile221=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.97+2901G>A n.154+2901G>A n.710C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906170G>A | CA10555042 | AVPR2,L1CAM | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.97+2900C>T n.154+2900C>T n.711G>A n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906170G>C | CA415108175 | AVPR2,L1CAM | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) c.97+2900C>G n.154+2900C>G n.711G>C n.617G>C | |
X | g.153906170G= | CA2466520671 | AVPR2,L1CAM | c.664G= (p.Ala222=) c.*30G= (n.*30G=) c.97+2900C= n.154+2900C= n.711G= n.617G= | |
X | g.153906170G>T | CA415108167 | AVPR2,L1CAM | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*30G>T (n.*30G>T) c.97+2900C>A n.154+2900C>A n.711G>T n.617G>T | |
X | g.153906171C>A | CA415108185 | AVPR2,L1CAM | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.*31C>A (n.*31C>A) c.97+2899G>T n.154+2899G>T n.712C>A n.618C>A | |
X | g.153906171C>G | CA415108193 | AVPR2,L1CAM | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*31C>G (n.*31C>G) c.97+2899G>C n.154+2899G>C n.712C>G n.618C>G | |
X | g.153906171C>T | CA415108188 | AVPR2,L1CAM | c.665C>T (p.Ala222Val) c.*31C>T (n.*31C>T) c.97+2899G>A n.154+2899G>A n.712C>T n.618C>T | |
X | g.153906172C>A | CA519665229 | AVPR2,L1CAM | c.666C>A (p.Ala222=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.97+2898G>T n.154+2898G>T n.713C>A n.619C>A | |
X | g.153906172C= | CA2466520672 | AVPR2,L1CAM | c.666C= (p.Ala222=) c.*32C= (n.*32C=) c.97+2898G= n.154+2898G= n.713C= n.619C= | |
X | g.153906172C>G | CA519665230 | AVPR2,L1CAM | c.666C>G (p.Ala222=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.97+2898G>C n.154+2898G>C n.713C>G n.619C>G | |
X | g.153906172C>T | CA10555043 | AVPR2,L1CAM | c.666C>T (p.Ala222=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.97+2898G>A n.154+2898G>A n.713C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906173G>A | CA10555044 | AVPR2,L1CAM | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.97+2897C>T n.154+2897C>T n.714G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906173G>C | CA415108206 | AVPR2,L1CAM | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.97+2897C>G n.154+2897C>G n.714G>C n.620G>C | |
X | g.153906173G= | CA2466520673 | AVPR2,L1CAM | c.667G= (p.Ala223=) c.*33G= (n.*33G=) c.97+2897C= n.154+2897C= n.714G= n.620G= | |
X | g.153906173G>T | CA415108208 | AVPR2,L1CAM | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.97+2897C>A n.154+2897C>A n.714G>T n.620G>T | |
X | g.153906174C>A | CA415108210 | AVPR2,L1CAM | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.97+2896G>T n.154+2896G>T n.715C>A n.621C>A | |
X | g.153906174C>G | CA415108212 | AVPR2,L1CAM | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.97+2896G>C n.154+2896G>C n.715C>G n.621C>G | |
X | g.153906174C>T | CA415108214 | AVPR2,L1CAM | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.97+2896G>A n.154+2896G>A n.715C>T n.621C>T | |
X | g.153906175C>A | CA519665279 | AVPR2,L1CAM | c.669C>A (p.Ala223=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.97+2895G>T n.154+2895G>T n.716C>A n.622C>A | |
X | g.153906175C>G | CA519665271 | AVPR2,L1CAM | c.669C>G (p.Ala223=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.97+2895G>C n.154+2895G>C n.716C>G n.622C>G | |
X | g.153906175C>T | CA519665267 | AVPR2,L1CAM | c.669C>T (p.Ala223=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.97+2895G>A n.154+2895G>A n.716C>T n.622C>T | |
X | g.153906176T>A | CA415108220 | AVPR2,L1CAM | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.*36T>A (n.*36T>A) c.97+2894A>T n.154+2894A>T n.717T>A n.623T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906176T>C | CA415108222 | AVPR2,L1CAM | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.*36T>C (n.*36T>C) c.97+2894A>G n.154+2894A>G n.717T>C n.623T>C | |
X | g.153906176T>G | CA415108227 | AVPR2,L1CAM | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.*36T>G (n.*36T>G) c.97+2894A>C n.154+2894A>C n.717T>G n.623T>G | |
X | g.153906177G>A | CA415108234 | AVPR2,L1CAM | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.*37G>A (n.*37G>A) c.97+2893C>T n.154+2893C>T n.718G>A n.624G>A | |
X | g.153906177G>C | CA415108232 | AVPR2,L1CAM | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.*37G>C (n.*37G>C) c.97+2893C>G n.154+2893C>G n.718G>C n.624G>C | |
X | g.153906177G>T | CA415108230 | AVPR2,L1CAM | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.*37G>T (n.*37G>T) c.97+2893C>A n.154+2893C>A n.718G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906178C>A | CA415108251 | AVPR2,L1CAM | c.672C>A (p.Cys224Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) c.97+2892G>T n.154+2892G>T n.719C>A n.625C>A | |
X | g.153906178C>G | CA415108255 | AVPR2,L1CAM | c.672C>G (p.Cys224Trp) c.*38C>G (n.*38C>G) c.97+2892G>C n.154+2892G>C n.719C>G n.625C>G | |
X | g.153906178C>T | CA519665304 | AVPR2,L1CAM | c.672C>T (p.Cys224=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.97+2892G>A n.154+2892G>A n.719C>T n.625C>T | |
X | g.153906179C>A | CA415108261 | AVPR2,L1CAM | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.97+2891G>T n.154+2891G>T n.720C>A n.626C>A | |
X | g.153906179C= | CA2466520674 | AVPR2,L1CAM | c.673C= (p.Gln225=) c.*39C= (n.*39C=) c.97+2891G= n.154+2891G= n.720C= n.626C= | |
X | g.153906179C>G | CA415108265 | AVPR2,L1CAM | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) c.97+2891G>C n.154+2891G>C n.720C>G n.626C>G | |
X | g.153906179C>T | CA260166 | AVPR2,L1CAM | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.97+2891G>A n.154+2891G>A n.720C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153906180A>C | CA415108270 | AVPR2,L1CAM | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.97+2890T>G n.154+2890T>G n.721A>C n.627A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153906180A>G | CA415108275 | AVPR2,L1CAM | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.97+2890T>C n.154+2890T>C n.721A>G n.627A>G | |
X | g.153906180A>T | CA415108278 | AVPR2,L1CAM | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.97+2890T>A n.154+2890T>A n.721A>T n.627A>T | |
X | g.153906181G>A | CA519665329 | AVPR2,L1CAM | c.675G>A (p.Gln225=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.97+2889C>T n.154+2889C>T n.722G>A n.628G>A | dbSNP |
X | g.153906181G>C | CA415108281 | AVPR2,L1CAM | c.675G>C (p.Gln225His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.97+2889C>G n.154+2889C>G n.722G>C n.628G>C | |
X | g.153906181G= | CA2466520675 | AVPR2,L1CAM | c.675G= (p.Gln225=) c.*41G= (n.*41G=) c.97+2889C= n.154+2889C= n.722G= n.628G= | |
X | g.153906181G>T | CA415108282 | AVPR2,L1CAM | c.675G>T (p.Gln225His) c.*41G>T (n.*41G>T) c.97+2889C>A n.154+2889C>A n.722G>T n.628G>T | |
X | g.153906182G>A | CA415108298 | AVPR2,L1CAM | c.676G>A (p.Val226Met) c.*42G>A (n.*42G>A) c.97+2888C>T n.154+2888C>T n.723G>A n.629G>A | |
X | g.153906182G>C | CA415108288 | AVPR2,L1CAM | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.97+2888C>G n.154+2888C>G n.723G>C n.629G>C | |
X | g.153906182G>T | CA415108286 | AVPR2,L1CAM | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.97+2888C>A n.154+2888C>A n.723G>T n.629G>T | |
X | g.153906183T>A | CA415108301 | AVPR2,L1CAM | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.97+2887A>T n.154+2887A>T n.724T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906183T>C | CA415108303 | AVPR2,L1CAM | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.97+2887A>G n.154+2887A>G n.724T>C n.630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906183T>G | CA415108304 | AVPR2,L1CAM | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.97+2887A>C n.154+2887A>C n.724T>G n.630T>G | |
X | g.153906183T= | CA2466520676 | AVPR2,L1CAM | c.677T= (p.Val226=) c.*43T= (n.*43T=) c.97+2887A= n.154+2887A= n.724T= n.630T= | |
X | g.153906184G>A | CA519665360 | AVPR2,L1CAM | c.678G>A (p.Val226=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.97+2886C>T n.154+2886C>T n.725G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906184G>C | CA519665363 | AVPR2,L1CAM | c.678G>C (p.Val226=) c.*44G>C (n.*44G>C) c.97+2886C>G n.154+2886C>G n.725G>C n.631G>C | |
X | g.153906184G>T | CA519665365 | AVPR2,L1CAM | c.678G>T (p.Val226=) c.*44G>T (n.*44G>T) c.97+2886C>A n.154+2886C>A n.725G>T n.631G>T | |
X | g.153906185C>A | CA415108308 | AVPR2,L1CAM | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) c.97+2885G>T n.154+2885G>T n.726C>A n.632C>A | |
X | g.153906185C>G | CA415108309 | AVPR2,L1CAM | c.679C>G (p.Leu227Val) c.*45C>G (n.*45C>G) c.97+2885G>C n.154+2885G>C n.726C>G n.632C>G | COSMIC |
X | g.153906185C>T | CA415108312 | AVPR2,L1CAM | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.97+2885G>A n.154+2885G>A n.726C>T n.632C>T | |
X | g.153906186T>A | CA415108314 | AVPR2,L1CAM | c.680T>A (p.Leu227His) c.*46T>A (n.*46T>A) c.97+2884A>T n.154+2884A>T n.727T>A n.633T>A | |
X | g.153906186T>C | CA415108315 | AVPR2,L1CAM | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) c.97+2884A>G n.154+2884A>G n.727T>C n.633T>C | |
X | g.153906186T>G | CA415108317 | AVPR2,L1CAM | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.97+2884A>C n.154+2884A>C n.727T>G n.633T>G | |
X | g.153906187C>A | CA519665424 | AVPR2,L1CAM | c.681C>A (p.Leu227=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.97+2883G>T n.154+2883G>T n.728C>A n.634C>A | |
X | g.153906187C= | CA2466520677 | AVPR2,L1CAM | c.681C= (p.Leu227=) c.*47C= (n.*47C=) c.97+2883G= n.154+2883G= n.728C= n.634C= | |
X | g.153906187C>G | CA519665435 | AVPR2,L1CAM | c.681C>G (p.Leu227=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.97+2883G>C n.154+2883G>C n.728C>G n.634C>G | |
X | g.153906187C>T | CA519665440 | AVPR2,L1CAM | c.681C>T (p.Leu227=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.97+2883G>A n.154+2883G>A n.728C>T n.634C>T | dbSNP |
X | g.153906188A>C | CA415108326 | AVPR2,L1CAM | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) c.97+2882T>G n.154+2882T>G n.729A>C n.635A>C | |
X | g.153906188A>G | CA415108329 | AVPR2,L1CAM | c.682A>G (p.Ile228Val) c.*48A>G (n.*48A>G) c.97+2882T>C n.154+2882T>C n.729A>G n.635A>G | |
X | g.153906188A>T | CA415108330 | AVPR2,L1CAM | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) c.97+2882T>A n.154+2882T>A n.729A>T n.635A>T | |
X | g.153906188_153906189insC | CA2573159347 | AVPR2,L1CAM | c.682_683insC (p.Ile228ThrfsTer?) c.*48_*49insC (n.*48_*49insC) c.97+2881_97+2882insG n.154+2881_154+2882insG n.729_730insC n.635_636insC | ClinVar dbSNP |
X | g.153906189T>A | CA415108333 | AVPR2,L1CAM | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) c.97+2881A>T n.154+2881A>T n.730T>A n.636T>A | |
X | g.153906189T>C | CA415108331 | AVPR2,L1CAM | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) c.97+2881A>G n.154+2881A>G n.730T>C n.636T>C | |
X | g.153906189T>G | CA415108332 | AVPR2,L1CAM | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*49T>G (n.*49T>G) c.97+2881A>C n.154+2881A>C n.730T>G n.636T>G | |
X | g.153906190C>A | CA519665461 | AVPR2,L1CAM | c.684C>A (p.Ile228=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.97+2880G>T n.154+2880G>T n.731C>A n.637C>A | |
X | g.153906190C>G | CA415108336 | AVPR2,L1CAM | c.684C>G (p.Ile228Met) c.*50C>G (n.*50C>G) c.97+2880G>C n.154+2880G>C n.731C>G n.637C>G | |
X | g.153906190C>T | CA519665463 | AVPR2,L1CAM | c.684C>T (p.Ile228=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.97+2880G>A n.154+2880G>A n.731C>T n.637C>T | |
X | g.153906191T>A | CA415108339 | AVPR2,L1CAM | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.97+2879A>T n.154+2879A>T n.732T>A n.638T>A | |
X | g.153906191T>C | CA415108341 | AVPR2,L1CAM | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*51T>C (n.*51T>C) c.97+2879A>G n.154+2879A>G n.732T>C n.638T>C | gnomAD v4 |
X | g.153906191T>G | CA415108343 | AVPR2,L1CAM | c.685T>G (p.Phe229Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.97+2879A>C n.154+2879A>C n.732T>G n.638T>G | |
X | g.153906192T>A | CA415108347 | AVPR2,L1CAM | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*52T>A (n.*52T>A) c.97+2878A>T n.154+2878A>T n.733T>A n.639T>A | |
X | g.153906192T>C | CA415108350 | AVPR2,L1CAM | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.97+2878A>G n.154+2878A>G n.733T>C n.639T>C | |
X | g.153906192T>G | CA415108353 | AVPR2,L1CAM | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*52T>G (n.*52T>G) c.97+2878A>C n.154+2878A>C n.733T>G n.639T>G | |
X | g.153906193C>A | CA415108356 | AVPR2,L1CAM | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*53C>A (n.*53C>A) c.97+2877G>T n.154+2877G>T n.734C>A n.640C>A | |
X | g.153906193C>G | CA415108358 | AVPR2,L1CAM | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*53C>G (n.*53C>G) c.97+2877G>C n.154+2877G>C n.734C>G n.640C>G | |
X | g.153906193C>T | CA519665481 | AVPR2,L1CAM | c.687C>T (p.Phe229=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.97+2877G>A n.154+2877G>A n.734C>T n.640C>T | ClinVar |
X | g.153906194C>A | CA519665482 | AVPR2,L1CAM | c.688C>A (p.Arg230=) c.*54C>A (n.*54C>A) c.97+2876G>T n.154+2876G>T n.735C>A n.641C>A | ClinVar |
X | g.153906194C= | CA2466520678 | AVPR2,L1CAM | c.688C= (p.Arg230=) c.*54C= (n.*54C=) c.97+2876G= n.154+2876G= n.735C= n.641C= | |
X | g.153906194C>G | CA415108362 | AVPR2,L1CAM | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.97+2876G>C n.154+2876G>C n.735C>G n.641C>G | |
X | g.153906194C>T | CA10555045 | AVPR2,L1CAM | c.688C>T (p.Arg230Trp) c.*54C>T (n.*54C>T) c.97+2876G>A n.154+2876G>A n.735C>T n.641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906195G>A | CA10555046 | AVPR2,L1CAM | c.689G>A (p.Arg230Gln) c.*55G>A (n.*55G>A) c.97+2875C>T n.154+2875C>T n.736G>A n.642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906195G>C | CA415108365 | AVPR2,L1CAM | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.97+2875C>G n.154+2875C>G n.736G>C n.642G>C | |
X | g.153906195G= | CA2466520679 | AVPR2,L1CAM | c.689G= (p.Arg230=) c.*55G= (n.*55G=) c.97+2875C= n.154+2875C= n.736G= n.642G= | |
X | g.153906195G>T | CA415108364 | AVPR2,L1CAM | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.97+2875C>A n.154+2875C>A n.736G>T n.642G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906196G>A | CA519665488 | AVPR2,L1CAM | c.690G>A (p.Arg230=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.97+2874C>T n.154+2874C>T n.737G>A n.643G>A | dbSNP |
X | g.153906196G>C | CA519665495 | AVPR2,L1CAM | c.690G>C (p.Arg230=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.97+2874C>G n.154+2874C>G n.737G>C n.643G>C | dbSNP |
X | g.153906196G= | CA2466520680 | AVPR2,L1CAM | c.690G= (p.Arg230=) c.*56G= (n.*56G=) c.97+2874C= n.154+2874C= n.737G= n.643G= | |
X | g.153906196G>T | CA519665491 | AVPR2,L1CAM | c.690G>T (p.Arg230=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.97+2874C>A n.154+2874C>A n.737G>T n.643G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906197G>A | CA415108368 | AVPR2,L1CAM | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.97+2873C>T n.154+2873C>T n.738G>A n.644G>A | COSMIC |
X | g.153906197G>C | CA415108366 | AVPR2,L1CAM | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) c.97+2873C>G n.154+2873C>G n.738G>C n.644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906197G= | CA2466520681 | AVPR2,L1CAM | c.691G= (p.Glu231=) c.*57G= (n.*57G=) c.97+2873C= n.154+2873C= n.738G= n.644G= | |
X | g.153906197G>T | CA415108371 | AVPR2,L1CAM | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.97+2873C>A n.154+2873C>A n.738G>T n.644G>T | ClinVar |
X | g.153906198del | CA2695236953 | AVPR2,L1CAM | c.692del (p.Glu231GlyfsTer?) c.*58del (n.*58del) c.97+2872del n.154+2872del n.739del n.645del | |
X | g.153906198A>C | CA415108374 | AVPR2,L1CAM | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) c.97+2872T>G n.154+2872T>G n.739A>C n.645A>C | |
X | g.153906198A>G | CA415108380 | AVPR2,L1CAM | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) c.97+2872T>C n.154+2872T>C n.739A>G n.645A>G | |
X | g.153906198A>T | CA415108376 | AVPR2,L1CAM | c.692A>T (p.Glu231Val) c.*58A>T (n.*58A>T) c.97+2872T>A n.154+2872T>A n.739A>T n.645A>T | |
X | g.153906199G>A | CA519665516 | AVPR2,L1CAM | c.693G>A (p.Glu231=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.97+2871C>T n.154+2871C>T n.740G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906199G>C | CA415108383 | AVPR2,L1CAM | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) c.97+2871C>G n.154+2871C>G n.740G>C n.646G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906199G= | CA2466520682 | AVPR2,L1CAM | c.693G= (p.Glu231=) c.*59G= (n.*59G=) c.97+2871C= n.154+2871C= n.740G= n.646G= | |
X | g.153906199G>T | CA415108393 | AVPR2,L1CAM | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) c.97+2871C>A n.154+2871C>A n.740G>T n.646G>T | |
X | g.153906200A>C | CA415108394 | AVPR2,L1CAM | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*60A>C (n.*60A>C) c.97+2870T>G n.154+2870T>G n.741A>C n.647A>C | |
X | g.153906200A>G | CA415108397 | AVPR2,L1CAM | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*60A>G (n.*60A>G) c.97+2870T>C n.154+2870T>C n.741A>G n.647A>G | gnomAD v4 |
X | g.153906200A>T | CA415108399 | AVPR2,L1CAM | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.97+2870T>A n.154+2870T>A n.741A>T n.647A>T | |
X | g.153906201T>A | CA415108404 | AVPR2,L1CAM | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*61T>A (n.*61T>A) c.97+2869A>T n.154+2869A>T n.742T>A n.648T>A | |
X | g.153906201T>C | CA415108408 | AVPR2,L1CAM | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*61T>C (n.*61T>C) c.97+2869A>G n.154+2869A>G n.742T>C n.648T>C | |
X | g.153906201T>G | CA415108414 | AVPR2,L1CAM | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*61T>G (n.*61T>G) c.97+2869A>C n.154+2869A>C n.742T>G n.648T>G | |
X | g.153906202T>A | CA519665539 | AVPR2,L1CAM | c.696T>A (p.Ile232=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.97+2868A>T n.154+2868A>T n.743T>A n.649T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906202T>C | CA519665541 | AVPR2,L1CAM | c.696T>C (p.Ile232=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.97+2868A>G n.154+2868A>G n.743T>C n.649T>C | |
X | g.153906202T>G | CA415108415 | AVPR2,L1CAM | c.696T>G (p.Ile232Met) c.*62T>G (n.*62T>G) c.97+2868A>C n.154+2868A>C n.743T>G n.649T>G | |
X | g.153906203C>A | CA415108424 | AVPR2,L1CAM | c.697C>A (p.His233Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) c.97+2867G>T n.154+2867G>T n.744C>A n.650C>A | |
X | g.153906203C>G | CA415108426 | AVPR2,L1CAM | c.697C>G (p.His233Asp) c.*63C>G (n.*63C>G) c.97+2867G>C n.154+2867G>C n.744C>G n.650C>G | |
X | g.153906203C>T | CA415108429 | AVPR2,L1CAM | c.697C>T (p.His233Tyr) c.*63C>T (n.*63C>T) c.97+2867G>A n.154+2867G>A n.744C>T n.650C>T | |
X | g.153906204A= | CA2466520683 | AVPR2,L1CAM | c.698A= (p.His233=) c.*64A= (n.*64A=) c.97+2866T= n.154+2866T= n.745A= n.651A= | |
X | g.153906204A>C | CA415108432 | AVPR2,L1CAM | c.698A>C (p.His233Pro) c.*64A>C (n.*64A>C) c.97+2866T>G n.154+2866T>G n.745A>C n.651A>C | |
X | g.153906204A>G | CA10555047 | AVPR2,L1CAM | c.698A>G (p.His233Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.97+2866T>C n.154+2866T>C n.745A>G n.651A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906204A>T | CA415108436 | AVPR2,L1CAM | c.698A>T (p.His233Leu) c.*64A>T (n.*64A>T) c.97+2866T>A n.154+2866T>A n.745A>T n.651A>T | |
X | g.153906205T>A | CA415108449 | AVPR2,L1CAM | c.699T>A (p.His233Gln) c.*65T>A (n.*65T>A) c.97+2865A>T n.154+2865A>T n.746T>A n.652T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906205T>C | CA10555048 | AVPR2,L1CAM | c.699T>C (p.His233=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.97+2865A>G n.154+2865A>G n.746T>C n.652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906205T>G | CA415108461 | AVPR2,L1CAM | c.699T>G (p.His233Gln) c.*65T>G (n.*65T>G) c.97+2865A>C n.154+2865A>C n.746T>G n.652T>G | |
X | g.153906205T= | CA2466520684 | AVPR2,L1CAM | c.699T= (p.His233=) c.*65T= (n.*65T=) c.97+2865A= n.154+2865A= n.746T= n.652T= | |
X | g.153906206G>A | CA415108487 | AVPR2,L1CAM | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*66G>A (n.*66G>A) c.97+2864C>T n.154+2864C>T n.747G>A n.653G>A | |
X | g.153906206G>C | CA415108491 | AVPR2,L1CAM | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) c.97+2864C>G n.154+2864C>G n.747G>C n.653G>C | |
X | g.153906206G>T | CA415108497 | AVPR2,L1CAM | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*66G>T (n.*66G>T) c.97+2864C>A n.154+2864C>A n.747G>T n.653G>T | |
X | g.153906207C>A | CA337263901 | AVPR2,L1CAM | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*67C>A (n.*67C>A) c.97+2863G>T n.154+2863G>T n.748C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906207C= | CA2466520685 | AVPR2,L1CAM | c.701C= (p.Ala234=) c.*67C= (n.*67C=) c.97+2863G= n.154+2863G= n.748C= n.654C= | |
X | g.153906207C>G | CA415108504 | AVPR2,L1CAM | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) c.97+2863G>C n.154+2863G>C n.748C>G n.654C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906207C>T | CA415108509 | AVPR2,L1CAM | c.701C>T (p.Ala234Val) c.*67C>T (n.*67C>T) c.97+2863G>A n.154+2863G>A n.748C>T n.654C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906208C>A | CA519665575 | AVPR2,L1CAM | c.702C>A (p.Ala234=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.97+2862G>T n.154+2862G>T n.749C>A n.655C>A | |
X | g.153906208C>G | CA519665576 | AVPR2,L1CAM | c.702C>G (p.Ala234=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.97+2862G>C n.154+2862G>C n.749C>G n.655C>G | |
X | g.153906208C>T | CA519665577 | AVPR2,L1CAM | c.702C>T (p.Ala234=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.97+2862G>A n.154+2862G>A n.749C>T n.655C>T | |
X | g.153906209A>C | CA415108530 | AVPR2,L1CAM | c.703A>C (p.Ser235Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) c.97+2861T>G n.154+2861T>G n.750A>C n.656A>C | |
X | g.153906209A>G | CA415108516 | AVPR2,L1CAM | c.703A>G (p.Ser235Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.97+2861T>C n.154+2861T>C n.750A>G n.656A>G | |
X | g.153906209A>T | CA415108512 | AVPR2,L1CAM | c.703A>T (p.Ser235Cys) c.*69A>T (n.*69A>T) c.97+2861T>A n.154+2861T>A n.750A>T n.656A>T | |
X | g.153906210G>A | CA415108533 | AVPR2,L1CAM | c.704G>A (p.Ser235Asn) c.*70G>A (n.*70G>A) c.97+2860C>T n.154+2860C>T n.751G>A n.657G>A | |
X | g.153906210G>C | CA415108531 | AVPR2,L1CAM | c.704G>C (p.Ser235Thr) c.*70G>C (n.*70G>C) c.97+2860C>G n.154+2860C>G n.751G>C n.657G>C | |
X | g.153906210G>T | CA415108532 | AVPR2,L1CAM | c.704G>T (p.Ser235Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.97+2860C>A n.154+2860C>A n.751G>T n.657G>T | |
X | g.153906211T>A | CA415108536 | AVPR2,L1CAM | c.705T>A (p.Ser235Arg) c.*71T>A (n.*71T>A) c.97+2859A>T n.154+2859A>T n.752T>A n.658T>A | |
X | g.153906211T>C | CA519665594 | AVPR2,L1CAM | c.705T>C (p.Ser235=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.97+2859A>G n.154+2859A>G n.752T>C n.658T>C | |
X | g.153906211T>G | CA415108538 | AVPR2,L1CAM | c.705T>G (p.Ser235Arg) c.*71T>G (n.*71T>G) c.97+2859A>C n.154+2859A>C n.752T>G n.658T>G | |
X | g.153906212C>A | CA415108543 | AVPR2,L1CAM | c.706C>A (p.Leu236Met) c.*72C>A (n.*72C>A) c.97+2858G>T n.154+2858G>T n.753C>A n.659C>A | |
X | g.153906212C>G | CA415108549 | AVPR2,L1CAM | c.706C>G (p.Leu236Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.97+2858G>C n.154+2858G>C n.753C>G n.659C>G | |
X | g.153906212C>T | CA519665598 | AVPR2,L1CAM | c.706C>T (p.Leu236=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.97+2858G>A n.154+2858G>A n.753C>T n.659C>T | |
X | g.153906213T>A | CA415108554 | AVPR2,L1CAM | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) c.97+2857A>T n.154+2857A>T n.754T>A n.660T>A | |
X | g.153906213T>C | CA415108556 | AVPR2,L1CAM | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.97+2857A>G n.154+2857A>G n.754T>C n.660T>C | |
X | g.153906213T>G | CA415108557 | AVPR2,L1CAM | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.97+2857A>C n.154+2857A>C n.754T>G n.660T>G | |
X | g.153906214G>A | CA337263905 | AVPR2,L1CAM | c.708G>A (p.Leu236=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.97+2856C>T n.154+2856C>T n.755G>A n.661G>A | dbSNP |
X | g.153906214G>C | CA10555049 | AVPR2,L1CAM | c.708G>C (p.Leu236=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.97+2856C>G n.154+2856C>G n.755G>C n.661G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153906214G= | CA2466520686 | AVPR2,L1CAM | c.708G= (p.Leu236=) c.*74G= (n.*74G=) c.97+2856C= n.154+2856C= n.755G= n.661G= | |
X | g.153906214G>T | CA519665616 | AVPR2,L1CAM | c.708G>T (p.Leu236=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.97+2856C>A n.154+2856C>A n.755G>T n.661G>T | |
X | g.153906215G>A | CA415108569 | AVPR2,L1CAM | c.709G>A (p.Val237Met) c.*75G>A (n.*75G>A) c.97+2855C>T n.154+2855C>T n.756G>A n.662G>A | |
X | g.153906215G>C | CA415108568 | AVPR2,L1CAM | c.709G>C (p.Val237Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.97+2855C>G n.154+2855C>G n.756G>C n.662G>C | |
X | g.153906215G>T | CA415108567 | AVPR2,L1CAM | c.709G>T (p.Val237Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.97+2855C>A n.154+2855C>A n.756G>T n.662G>T | |
X | g.153906216T>A | CA415108572 | AVPR2,L1CAM | c.710T>A (p.Val237Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.97+2854A>T n.154+2854A>T n.757T>A n.663T>A | |
X | g.153906216T>C | CA415108575 | AVPR2,L1CAM | c.710T>C (p.Val237Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.97+2854A>G n.154+2854A>G n.757T>C n.663T>C | |
X | g.153906216T>G | CA415108576 | AVPR2,L1CAM | c.710T>G (p.Val237Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.97+2854A>C n.154+2854A>C n.757T>G n.663T>G | |
X | g.153906217G>A | CA519665634 | AVPR2,L1CAM | c.711G>A (p.Val237=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.97+2853C>T n.154+2853C>T n.758G>A n.664G>A | |
X | g.153906217G>C | CA519665646 | AVPR2,L1CAM | c.711G>C (p.Val237=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.97+2853C>G n.154+2853C>G n.758G>C n.664G>C | |
X | g.153906217G>T | CA519665637 | AVPR2,L1CAM | c.711G>T (p.Val237=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.97+2853C>A n.154+2853C>A n.758G>T n.664G>T | |
X | g.153906218C>A | CA415108577 | AVPR2,L1CAM | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.*78C>A (n.*78C>A) c.97+2852G>T n.154+2852G>T n.759C>A n.665C>A | |
X | g.153906218C= | CA2466520687 | AVPR2,L1CAM | c.712C= (p.Pro238=) c.*78C= (n.*78C=) c.97+2852G= n.154+2852G= n.759C= n.665C= | |
X | g.153906218C>G | CA415108578 | AVPR2,L1CAM | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.*78C>G (n.*78C>G) c.97+2852G>C n.154+2852G>C n.759C>G n.665C>G | |
X | g.153906218C>T | CA415108581 | AVPR2,L1CAM | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.*78C>T (n.*78C>T) c.97+2852G>A n.154+2852G>A n.759C>T n.665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906219C>A | CA415108582 | AVPR2,L1CAM | c.713C>A (p.Pro238Gln) c.*79C>A (n.*79C>A) c.97+2851G>T n.154+2851G>T n.760C>A n.666C>A | |
X | g.153906219C= | CA2466520688 | AVPR2,L1CAM | c.713C= (p.Pro238=) c.*79C= (n.*79C=) c.97+2851G= n.154+2851G= n.760C= n.666C= | |
X | g.153906219C>G | CA415108583 | AVPR2,L1CAM | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) c.97+2851G>C n.154+2851G>C n.760C>G n.666C>G | |
X | g.153906219C>T | CA10555050 | AVPR2,L1CAM | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) c.97+2851G>A n.154+2851G>A n.760C>T n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906220A>C | CA519665664 | AVPR2,L1CAM | c.714A>C (p.Pro238=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.97+2850T>G n.154+2850T>G n.761A>C n.667A>C | |
X | g.153906220A>G | CA519665666 | AVPR2,L1CAM | c.714A>G (p.Pro238=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.97+2850T>C n.154+2850T>C n.761A>G n.667A>G | |
X | g.153906220A>T | CA519665669 | AVPR2,L1CAM | c.714A>T (p.Pro238=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.97+2850T>A n.154+2850T>A n.761A>T n.667A>T | |
X | g.153906221G>A | CA415108607 | AVPR2,L1CAM | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.97+2849C>T n.154+2849C>T n.762G>A n.668G>A | |
X | g.153906221G>C | CA415108618 | AVPR2,L1CAM | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.97+2849C>G n.154+2849C>G n.762G>C n.668G>C | |
X | g.153906221G>T | CA415108625 | AVPR2,L1CAM | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.*81G>T (n.*81G>T) c.97+2849C>A n.154+2849C>A n.762G>T n.668G>T | |
X | g.153906223del | CA2695236954 | AVPR2,L1CAM | c.717del (p.Pro240HisfsTer?) c.*83del (n.*83del) c.97+2849del n.154+2849del n.764del n.670del | |
X | g.153906222G>A | CA415108632 | AVPR2,L1CAM | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) c.97+2848C>T n.154+2848C>T n.763G>A n.669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906222G>C | CA415108638 | AVPR2,L1CAM | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.97+2848C>G n.154+2848C>G n.763G>C n.669G>C | |
X | g.153906222G= | CA2466520689 | AVPR2,L1CAM | c.716G= (p.Gly239=) c.*82G= (n.*82G=) c.97+2848C= n.154+2848C= n.763G= n.669G= | |
X | g.153906222G>T | CA415108628 | AVPR2,L1CAM | c.716G>T (p.Gly239Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.97+2848C>A n.154+2848C>A n.763G>T n.669G>T | |
X | g.153906223G>A | CA519665686 | AVPR2,L1CAM | c.717G>A (p.Gly239=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.97+2847C>T n.154+2847C>T n.764G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906223G>C | CA519665688 | AVPR2,L1CAM | c.717G>C (p.Gly239=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.97+2847C>G n.154+2847C>G n.764G>C n.670G>C | |
X | g.153906223G>T | CA519665692 | AVPR2,L1CAM | c.717G>T (p.Gly239=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.97+2847C>A n.154+2847C>A n.764G>T n.670G>T | |
X | g.153906224C>A | CA415108643 | AVPR2,L1CAM | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*84C>A (n.*84C>A) c.97+2846G>T n.154+2846G>T n.765C>A n.671C>A | |
X | g.153906224C>G | CA415108649 | AVPR2,L1CAM | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*84C>G (n.*84C>G) c.97+2846G>C n.154+2846G>C n.765C>G n.671C>G | |
X | g.153906224C>T | CA415108656 | AVPR2,L1CAM | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*84C>T (n.*84C>T) c.97+2846G>A n.154+2846G>A n.765C>T n.671C>T | |
X | g.153906225C>A | CA415108660 | AVPR2,L1CAM | c.719C>A (p.Pro240Gln) c.*85C>A (n.*85C>A) c.97+2845G>T n.154+2845G>T n.766C>A n.672C>A | |
X | g.153906225C= | CA2466520690 | AVPR2,L1CAM | c.719C= (p.Pro240=) c.*85C= (n.*85C=) c.97+2845G= n.154+2845G= n.766C= n.672C= | |
X | g.153906225C>G | CA415108667 | AVPR2,L1CAM | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*85C>G (n.*85C>G) c.97+2845G>C n.154+2845G>C n.766C>G n.672C>G | |
X | g.153906225C>T | CA415108670 | AVPR2,L1CAM | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*85C>T (n.*85C>T) c.97+2845G>A n.154+2845G>A n.766C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906226A>C | CA519665727 | AVPR2,L1CAM | c.720A>C (p.Pro240=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.97+2844T>G n.154+2844T>G n.767A>C n.673A>C | |
X | g.153906226A>G | CA519665729 | AVPR2,L1CAM | c.720A>G (p.Pro240=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.97+2844T>C n.154+2844T>C n.767A>G n.673A>G | |
X | g.153906226A>T | CA519665731 | AVPR2,L1CAM | c.720A>T (p.Pro240=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.97+2844T>A n.154+2844T>A n.767A>T n.673A>T | |
X | g.153906227T>A | CA415108693 | AVPR2,L1CAM | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.97+2843A>T n.154+2843A>T n.768T>A n.674T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906227T>C | CA415108706 | AVPR2,L1CAM | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.97+2843A>G n.154+2843A>G n.768T>C n.674T>C | |
X | g.153906227T>G | CA415108709 | AVPR2,L1CAM | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) c.97+2843A>C n.154+2843A>C n.768T>G n.674T>G | |
X | g.153906228C>A | CA415108719 | AVPR2,L1CAM | c.722C>A (p.Ser241Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) c.97+2842G>T n.154+2842G>T n.769C>A n.675C>A | |
X | g.153906228C>G | CA415108723 | AVPR2,L1CAM | c.722C>G (p.Ser241Ter) c.*88C>G (n.*88C>G) c.97+2842G>C n.154+2842G>C n.769C>G n.675C>G | |
X | g.153906228C>T | CA415108727 | AVPR2,L1CAM | c.722C>T (p.Ser241Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.97+2842G>A n.154+2842G>A n.769C>T n.675C>T | |
X | g.153906229A= | CA2466520691 | AVPR2,L1CAM | c.723A= (p.Ser241=) c.*89A= (n.*89A=) c.97+2841T= n.154+2841T= n.770A= n.676A= | |
X | g.153906229A>C | CA519665764 | AVPR2,L1CAM | c.723A>C (p.Ser241=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.97+2841T>G n.154+2841T>G n.770A>C n.676A>C | |
X | g.153906229A>G | CA519665765 | AVPR2,L1CAM | c.723A>G (p.Ser241=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.97+2841T>C n.154+2841T>C n.770A>G n.676A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906229A>T | CA519665767 | AVPR2,L1CAM | c.723A>T (p.Ser241=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.97+2841T>A n.154+2841T>A n.770A>T n.676A>T | |
X | g.153906233_153906234del | CA2695236955 | AVPR2,L1CAM | c.727_728del (p.Arg243AlafsTer15) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.97+2840_97+2841del n.154+2840_154+2841del n.774_775del n.680_681del | |
X | g.153906230G>A | CA415108747 | AVPR2,L1CAM | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.97+2840C>T n.154+2840C>T n.771G>A n.677G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906230G>C | CA415108745 | AVPR2,L1CAM | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.97+2840C>G n.154+2840C>G n.771G>C n.677G>C | |
X | g.153906230G= | CA2466520692 | AVPR2,L1CAM | c.724G= (p.Glu242=) c.*90G= (n.*90G=) c.97+2840C= n.154+2840C= n.771G= n.677G= | |
X | g.153906230G>T | CA415108744 | AVPR2,L1CAM | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.97+2840C>A n.154+2840C>A n.771G>T n.677G>T | |
X | g.153906231A= | CA2466520693 | AVPR2,L1CAM | c.725A= (p.Glu242=) c.*91A= (n.*91A=) c.97+2839T= n.154+2839T= n.772A= n.678A= | |
X | g.153906231A>C | CA415108748 | AVPR2,L1CAM | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.97+2839T>G n.154+2839T>G n.772A>C n.678A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906231A>G | CA415108753 | AVPR2,L1CAM | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.97+2839T>C n.154+2839T>C n.772A>G n.678A>G | |
X | g.153906231A>T | CA415108755 | AVPR2,L1CAM | c.725A>T (p.Glu242Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.97+2839T>A n.154+2839T>A n.772A>T n.678A>T | |
X | g.153906232G>A | CA519665783 | AVPR2,L1CAM | c.726G>A (p.Glu242=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.97+2838C>T n.154+2838C>T n.773G>A n.679G>A | |
X | g.153906232G>C | CA415108759 | AVPR2,L1CAM | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.97+2838C>G n.154+2838C>G n.773G>C n.679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906232G= | CA2466520694 | AVPR2,L1CAM | c.726G= (p.Glu242=) c.*92G= (n.*92G=) c.97+2838C= n.154+2838C= n.773G= n.679G= | |
X | g.153906232G>T | CA415108770 | AVPR2,L1CAM | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.97+2838C>A n.154+2838C>A n.773G>T n.679G>T | |
X | g.153906233A>C | CA519665793 | AVPR2,L1CAM | c.727A>C (p.Arg243=) c.*93A>C (n.*93A>C) c.97+2837T>G n.154+2837T>G n.774A>C n.680A>C | |
X | g.153906233A>G | CA415108774 | AVPR2,L1CAM | c.727A>G (p.Arg243Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.97+2837T>C n.154+2837T>C n.774A>G n.680A>G | |
X | g.153906233A>T | CA415108778 | AVPR2,L1CAM | c.727A>T (p.Arg243Trp) c.*93A>T (n.*93A>T) c.97+2837T>A n.154+2837T>A n.774A>T n.680A>T | |
X | g.153906234G>A | CA415108781 | AVPR2,L1CAM | c.728G>A (p.Arg243Lys) c.*94G>A (n.*94G>A) c.97+2836C>T n.154+2836C>T n.775G>A n.681G>A | |
X | g.153906234G>C | CA415108789 | AVPR2,L1CAM | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.*94G>C (n.*94G>C) c.97+2836C>G n.154+2836C>G n.775G>C n.681G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906234G>T | CA415108793 | AVPR2,L1CAM | c.728G>T (p.Arg243Met) c.*94G>T (n.*94G>T) c.97+2836C>A n.154+2836C>A n.775G>T n.681G>T | |
X | g.153906235G>A | CA519665804 | AVPR2,L1CAM | c.729G>A (p.Arg243=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.97+2835C>T n.154+2835C>T n.776G>A n.682G>A | dbSNP |
X | g.153906235G>C | CA415108794 | AVPR2,L1CAM | c.729G>C (p.Arg243Ser) c.*95G>C (n.*95G>C) c.97+2835C>G n.154+2835C>G n.776G>C n.682G>C | |
X | g.153906235G= | CA2466520695 | AVPR2,L1CAM | c.729G= (p.Arg243=) c.*95G= (n.*95G=) c.97+2835C= n.154+2835C= n.776G= n.682G= | |
X | g.153906235G>T | CA415108795 | AVPR2,L1CAM | c.729G>T (p.Arg243Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.97+2835C>A n.154+2835C>A n.776G>T n.682G>T | |
X | g.153906236C>A | CA10555051 | AVPR2,L1CAM | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.97+2834G>T n.154+2834G>T n.777C>A n.683C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906236C= | CA2466520696 | AVPR2,L1CAM | c.730C= (p.Pro244=) c.*96C= (n.*96C=) c.97+2834G= n.154+2834G= n.777C= n.683C= | |
X | g.153906236C>G | CA415108800 | AVPR2,L1CAM | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.97+2834G>C n.154+2834G>C n.777C>G n.683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906236C>T | CA415108796 | AVPR2,L1CAM | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.97+2834G>A n.154+2834G>A n.777C>T n.683C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906237C>A | CA415108804 | AVPR2,L1CAM | c.731C>A (p.Pro244His) c.*97C>A (n.*97C>A) c.97+2833G>T n.154+2833G>T n.778C>A n.684C>A | |
X | g.153906237C>G | CA415108808 | AVPR2,L1CAM | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.97+2833G>C n.154+2833G>C n.778C>G n.684C>G | |
X | g.153906237C>T | CA415108813 | AVPR2,L1CAM | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.97+2833G>A n.154+2833G>A n.778C>T n.684C>T | |
X | g.153906238T>A | CA519665823 | AVPR2,L1CAM | c.732T>A (p.Pro244=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.97+2832A>T n.154+2832A>T n.779T>A n.685T>A | |
X | g.153906238T>C | CA519665826 | AVPR2,L1CAM | c.732T>C (p.Pro244=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.97+2832A>G n.154+2832A>G n.779T>C n.685T>C | |
X | g.153906238T>G | CA519665832 | AVPR2,L1CAM | c.732T>G (p.Pro244=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.97+2832A>C n.154+2832A>C n.779T>G n.685T>G | |
X | g.153906238_153906239delinsTG | CA2466520697 | AVPR2,L1CAM | c.732_733delinsTG (p.Pro244=) c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG) c.97+2831_97+2832delinsCA n.154+2831_154+2832delinsCA n.779_780delinsTG n.685_686delinsTG | |
X | g.153906239G>A | CA415108814 | AVPR2,L1CAM | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*99G>A (n.*99G>A) c.97+2831C>T n.154+2831C>T n.780G>A n.686G>A | dbSNP |
X | g.153906239G>C | CA415108815 | AVPR2,L1CAM | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.97+2831C>G n.154+2831C>G n.780G>C n.686G>C | |
X | g.153906239G= | CA2466520698 | AVPR2,L1CAM | c.733G= (p.Gly245=) c.*99G= (n.*99G=) c.97+2831C= n.154+2831C= n.780G= n.686G= | |
X | g.153906239G>T | CA415108818 | AVPR2,L1CAM | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.*99G>T (n.*99G>T) c.97+2831C>A n.154+2831C>A n.780G>T n.686G>T | |
X | g.153906244dup | CA10555052 | AVPR2,L1CAM | c.738dup (p.Arg247AlafsTer12) c.*104dup (n.*104dup) c.97+2831dup n.154+2831dup n.785dup n.691dup | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.153906244del | CA913187376 | AVPR2,L1CAM | c.738del (p.Arg247AlafsTer24) c.*104del (n.*104del) c.97+2831del n.154+2831del n.785del n.691del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906240G>A | CA415108821 | AVPR2,L1CAM | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*100G>A (n.*100G>A) c.97+2830C>T n.154+2830C>T n.781G>A n.687G>A | |
X | g.153906240G>C | CA10555053 | AVPR2,L1CAM | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.97+2830C>G n.154+2830C>G n.781G>C n.687G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906240G= | CA2466520699 | AVPR2,L1CAM | c.734G= (p.Gly245=) c.*100G= (n.*100G=) c.97+2830C= n.154+2830C= n.781G= n.687G= | |
X | g.153906240G>T | CA415108833 | AVPR2,L1CAM | c.734G>T (p.Gly245Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.97+2830C>A n.154+2830C>A n.781G>T n.687G>T | |
X | g.153906241G>A | CA519665844 | AVPR2,L1CAM | c.735G>A (p.Gly245=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.97+2829C>T n.154+2829C>T n.782G>A n.688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906241G>C | CA519665847 | AVPR2,L1CAM | c.735G>C (p.Gly245=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.97+2829C>G n.154+2829C>G n.782G>C n.688G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906241G= | CA2466520700 | AVPR2,L1CAM | c.735G= (p.Gly245=) c.*101G= (n.*101G=) c.97+2829C= n.154+2829C= n.782G= n.688G= | |
X | g.153906241G>T | CA519665850 | AVPR2,L1CAM | c.735G>T (p.Gly245=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.97+2829C>A n.154+2829C>A n.782G>T n.688G>T | |
X | g.153906242G>A | CA415108839 | AVPR2,L1CAM | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.*102G>A (n.*102G>A) c.97+2828C>T n.154+2828C>T n.783G>A n.689G>A | dbSNP |
X | g.153906242G>C | CA415108838 | AVPR2,L1CAM | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) c.97+2828C>G n.154+2828C>G n.783G>C n.689G>C | |
X | g.153906242G= | CA2466520701 | AVPR2,L1CAM | c.736G= (p.Gly246=) c.*102G= (n.*102G=) c.97+2828C= n.154+2828C= n.783G= n.689G= | |
X | g.153906242G>T | CA415108837 | AVPR2,L1CAM | c.736G>T (p.Gly246Trp) c.*102G>T (n.*102G>T) c.97+2828C>A n.154+2828C>A n.783G>T n.689G>T | |
X | g.153906243G>A | CA415108841 | AVPR2,L1CAM | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.*103G>A (n.*103G>A) c.97+2827C>T n.154+2827C>T n.784G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906243G>C | CA415108845 | AVPR2,L1CAM | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) c.97+2827C>G n.154+2827C>G n.784G>C n.690G>C | |
X | g.153906243G= | CA2466520702 | AVPR2,L1CAM | c.737G= (p.Gly246=) c.*103G= (n.*103G=) c.97+2827C= n.154+2827C= n.784G= n.690G= | |
X | g.153906243G>T | CA415108849 | AVPR2,L1CAM | c.737G>T (p.Gly246Val) c.*103G>T (n.*103G>T) c.97+2827C>A n.154+2827C>A n.784G>T n.690G>T | dbSNP |
X | g.153906244G>A | CA519665891 | AVPR2,L1CAM | c.738G>A (p.Gly246=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.97+2826C>T n.154+2826C>T n.785G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906244G>C | CA10555055 | AVPR2,L1CAM | c.738G>C (p.Gly246=) c.*104G>C (n.*104G>C) c.97+2826C>G n.154+2826C>G n.785G>C n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906244G= | CA2466520703 | AVPR2,L1CAM | c.738G= (p.Gly246=) c.*104G= (n.*104G=) c.97+2826C= n.154+2826C= n.785G= n.691G= | |
X | g.153906244G>T | CA519665895 | AVPR2,L1CAM | c.738G>T (p.Gly246=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.97+2826C>A n.154+2826C>A n.785G>T n.691G>T | |
X | g.153906244_153906256delinsGCGCCGCAGGGGA | CA2466520704 | AVPR2,L1CAM | c.738_750delinsGCGCCGCAGGGGA (p.Gly246=) c.*104_*116delinsGCGCCGCAGGGGA (n.*104_*116delinsGCGCCGCAGGGGA) c.97+2814_97+2826delinsTCCCCTGCGGCGC n.154+2814_154+2826delinsTCCCCTGCGGCGC n.785_797delinsGCGCCGCAGGGGA n.691_703delinsGCGCCGCAGGGGA | |
X | g.153906245C>A | CA415108882 | AVPR2,L1CAM | c.739C>A (p.Arg247Ser) c.*105C>A (n.*105C>A) c.97+2825G>T n.154+2825G>T n.786C>A n.692C>A | |
X | g.153906245C= | CA2466520705 | AVPR2,L1CAM | c.739C= (p.Arg247=) c.*105C= (n.*105C=) c.97+2825G= n.154+2825G= n.786C= n.692C= | |
X | g.153906245C>G | CA415108887 | AVPR2,L1CAM | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.97+2825G>C n.154+2825G>C n.786C>G n.692C>G | |
X | g.153906245C>T | CA10555056 | AVPR2,L1CAM | c.739C>T (p.Arg247Cys) c.*105C>T (n.*105C>T) c.97+2825G>A n.154+2825G>A n.786C>T n.692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906250_153906261del | CA10555054 | AVPR2,L1CAM | c.744_755del (p.Arg249_Arg252del) c.*110_*121del (n.*110_*121del) c.97+2814_97+2825del n.154+2814_154+2825del n.791_802del n.697_708del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906246del | CA2695236956 | AVPR2,L1CAM | c.740del (p.Arg247ProfsTer24) c.*106del (n.*106del) c.97+2824del n.154+2824del n.787del n.693del | |
X | g.153906246G>A | CA10555057 | AVPR2,L1CAM | c.740G>A (p.Arg247His) c.*106G>A (n.*106G>A) c.97+2824C>T n.154+2824C>T n.787G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906246G>C | CA415108896 | AVPR2,L1CAM | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.97+2824C>G n.154+2824C>G n.787G>C n.693G>C | |
X | g.153906246G= | CA2466520706 | AVPR2,L1CAM | c.740G= (p.Arg247=) c.*106G= (n.*106G=) c.97+2824C= n.154+2824C= n.787G= n.693G= | |
X | g.153906246G>T | CA415108899 | AVPR2,L1CAM | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) c.97+2824C>A n.154+2824C>A n.787G>T n.693G>T | |
X | g.153906247C>A | CA519665920 | AVPR2,L1CAM | c.741C>A (p.Arg247=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.97+2823G>T n.154+2823G>T n.788C>A n.694C>A | |
X | g.153906247C>G | CA519665928 | AVPR2,L1CAM | c.741C>G (p.Arg247=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.97+2823G>C n.154+2823G>C n.788C>G n.694C>G | |
X | g.153906247C>T | CA519665925 | AVPR2,L1CAM | c.741C>T (p.Arg247=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.97+2823G>A n.154+2823G>A n.788C>T n.694C>T | |
X | g.153906248C>A | CA415108910 | AVPR2,L1CAM | c.742C>A (p.Arg248Ser) c.*108C>A (n.*108C>A) c.97+2822G>T n.154+2822G>T n.789C>A n.695C>A | |
X | g.153906248C= | CA2466520707 | AVPR2,L1CAM | c.742C= (p.Arg248=) c.*108C= (n.*108C=) c.97+2822G= n.154+2822G= n.789C= n.695C= | |
X | g.153906248C>G | CA415108909 | AVPR2,L1CAM | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.97+2822G>C n.154+2822G>C n.789C>G n.695C>G | |
X | g.153906248C>T | CA10555058 | AVPR2,L1CAM | c.742C>T (p.Arg248Cys) c.*108C>T (n.*108C>T) c.97+2822G>A n.154+2822G>A n.789C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906249G>A | CA10555059 | AVPR2,L1CAM | c.743G>A (p.Arg248His) c.*109G>A (n.*109G>A) c.97+2821C>T n.154+2821C>T n.790G>A n.696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906249G>C | CA415108915 | AVPR2,L1CAM | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) c.97+2821C>G n.154+2821C>G n.790G>C n.696G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906249G= | CA2466520708 | AVPR2,L1CAM | c.743G= (p.Arg248=) c.*109G= (n.*109G=) c.97+2821C= n.154+2821C= n.790G= n.696G= | |
X | g.153906249G>T | CA415108919 | AVPR2,L1CAM | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.*109G>T (n.*109G>T) c.97+2821C>A n.154+2821C>A n.790G>T n.696G>T | |
X | g.153906250C>A | CA519665948 | AVPR2,L1CAM | c.744C>A (p.Arg248=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.97+2820G>T n.154+2820G>T n.791C>A n.697C>A | |
X | g.153906250C>G | CA519665946 | AVPR2,L1CAM | c.744C>G (p.Arg248=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.97+2820G>C n.154+2820G>C n.791C>G n.697C>G | |
X | g.153906250C>T | CA519665943 | AVPR2,L1CAM | c.744C>T (p.Arg248=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.97+2820G>A n.154+2820G>A n.791C>T n.697C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906251A>C | CA519665952 | AVPR2,L1CAM | c.745A>C (p.Arg249=) c.*111A>C (n.*111A>C) c.97+2819T>G n.154+2819T>G n.792A>C n.698A>C | |
X | g.153906251A>G | CA415108928 | AVPR2,L1CAM | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.97+2819T>C n.154+2819T>C n.792A>G n.698A>G | |
X | g.153906251A>T | CA415108930 | AVPR2,L1CAM | c.745A>T (p.Arg249Trp) c.*111A>T (n.*111A>T) c.97+2819T>A n.154+2819T>A n.792A>T n.698A>T | gnomAD v4 |
X | g.153906252G>A | CA415108933 | AVPR2,L1CAM | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.*112G>A (n.*112G>A) c.97+2818C>T n.154+2818C>T n.793G>A n.699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906252G>C | CA415108935 | AVPR2,L1CAM | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) c.97+2818C>G n.154+2818C>G n.793G>C n.699G>C | |
X | g.153906252G= | CA2466520709 | AVPR2,L1CAM | c.746G= (p.Arg249=) c.*112G= (n.*112G=) c.97+2818C= n.154+2818C= n.793G= n.699G= | |
X | g.153906252G>T | CA415108941 | AVPR2,L1CAM | c.746G>T (p.Arg249Met) c.*112G>T (n.*112G>T) c.97+2818C>A n.154+2818C>A n.793G>T n.699G>T | |
X | g.153906253G>A | CA519665964 | AVPR2,L1CAM | c.747G>A (p.Arg249=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.97+2817C>T n.154+2817C>T n.794G>A n.700G>A | |
X | g.153906253G>C | CA415108951 | AVPR2,L1CAM | c.747G>C (p.Arg249Ser) c.*113G>C (n.*113G>C) c.97+2817C>G n.154+2817C>G n.794G>C n.700G>C | |
X | g.153906253G>T | CA415108955 | AVPR2,L1CAM | c.747G>T (p.Arg249Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.97+2817C>A n.154+2817C>A n.794G>T n.700G>T | |
X | g.153906253_153906260delinsGGGACGCC | CA2466520710 | AVPR2,L1CAM | c.747_754delinsGGGACGCC (p.Arg249=) c.*113_*120delinsGGGACGCC (n.*113_*120delinsGGGACGCC) c.97+2810_97+2817delinsGGCGTCCC n.154+2810_154+2817delinsGGCGTCCC n.794_801delinsGGGACGCC n.700_707delinsGGGACGCC | |
X | g.153906254G>A | CA415108958 | AVPR2,L1CAM | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) c.97+2816C>T n.154+2816C>T n.795G>A n.701G>A | |
X | g.153906254G>C | CA415108960 | AVPR2,L1CAM | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) c.97+2816C>G n.154+2816C>G n.795G>C n.701G>C | |
X | g.153906254G>T | CA415108962 | AVPR2,L1CAM | c.748G>T (p.Gly250Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) c.97+2816C>A n.154+2816C>A n.795G>T n.701G>T | |
X | g.153906258_153906264del | CA260168 | AVPR2,L1CAM | c.752_758del (p.Arg251GlnfsTer18) c.*118_*124del (n.*118_*124del) c.97+2810_97+2816del n.154+2810_154+2816del n.799_805del n.705_711del | ClinVar dbSNP |
X | g.153906255G>A | CA10555060 | AVPR2,L1CAM | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) c.97+2815C>T n.154+2815C>T n.796G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906255G>C | CA415108970 | AVPR2,L1CAM | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) c.97+2815C>G n.154+2815C>G n.796G>C n.702G>C | |
X | g.153906255G= | CA2466520711 | AVPR2,L1CAM | c.749G= (p.Gly250=) c.*115G= (n.*115G=) c.97+2815C= n.154+2815C= n.796G= n.702G= | |
X | g.153906255G>T | CA415108968 | AVPR2,L1CAM | c.749G>T (p.Gly250Val) c.*115G>T (n.*115G>T) c.97+2815C>A n.154+2815C>A n.796G>T n.702G>T | |
X | g.153906256A= | CA2466520712 | AVPR2,L1CAM | c.750A= (p.Gly250=) c.*116A= (n.*116A=) c.97+2814T= n.154+2814T= n.797A= n.703A= | |
X | g.153906256A>C | CA519665986 | AVPR2,L1CAM | c.750A>C (p.Gly250=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.97+2814T>G n.154+2814T>G n.797A>C n.703A>C | |
X | g.153906256A>G | CA337263919 | AVPR2,L1CAM | c.750A>G (p.Gly250=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.97+2814T>C n.154+2814T>C n.797A>G n.703A>G | dbSNP |
X | g.153906256A>T | CA519665989 | AVPR2,L1CAM | c.750A>T (p.Gly250=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.97+2814T>A n.154+2814T>A n.797A>T n.703A>T | |
X | g.153906257C>A | CA415108989 | AVPR2,L1CAM | c.751C>A (p.Arg251Ser) c.*117C>A (n.*117C>A) c.97+2813G>T n.154+2813G>T n.798C>A n.704C>A | COSMIC |
X | g.153906257C= | CA2466520713 | AVPR2,L1CAM | c.751C= (p.Arg251=) c.*117C= (n.*117C=) c.97+2813G= n.154+2813G= n.798C= n.704C= | |
X | g.153906257C>G | CA10555061 | AVPR2,L1CAM | c.751C>G (p.Arg251Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.97+2813G>C n.154+2813G>C n.798C>G n.704C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906257C>T | CA10555062 | AVPR2,L1CAM | c.751C>T (p.Arg251Cys) c.*117C>T (n.*117C>T) c.97+2813G>A n.154+2813G>A n.798C>T n.704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906258_153906286del | CA2695236957 | AVPR2,L1CAM | c.752_780del (p.Arg251ProfsTer?) c.*118_*146del (n.*118_*146del) c.97+2785_97+2813del n.154+2785_154+2813del n.799_827del n.705_733del | |
X | g.153906258G>A | CA10555063 | AVPR2,L1CAM | c.752G>A (p.Arg251His) c.*118G>A (n.*118G>A) c.97+2812C>T n.154+2812C>T n.799G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906258G>C | CA415109015 | AVPR2,L1CAM | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.97+2812C>G n.154+2812C>G n.799G>C n.705G>C | |
X | g.153906258G= | CA2466520714 | AVPR2,L1CAM | c.752G= (p.Arg251=) c.*118G= (n.*118G=) c.97+2812C= n.154+2812C= n.799G= n.705G= | |
X | g.153906258G>T | CA415109019 | AVPR2,L1CAM | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.97+2812C>A n.154+2812C>A n.799G>T n.705G>T | |
X | g.153906259C>A | CA519666010 | AVPR2,L1CAM | c.753C>A (p.Arg251=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.97+2811G>T n.154+2811G>T n.800C>A n.706C>A | |
X | g.153906259C>G | CA519666005 | AVPR2,L1CAM | c.753C>G (p.Arg251=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.97+2811G>C n.154+2811G>C n.800C>G n.706C>G | |
X | g.153906259C>T | CA519666007 | AVPR2,L1CAM | c.753C>T (p.Arg251=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.97+2811G>A n.154+2811G>A n.800C>T n.706C>T | |
X | g.153906260C>A | CA519666014 | AVPR2,L1CAM | c.754C>A (p.Arg252=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.97+2810G>T n.154+2810G>T n.801C>A n.707C>A | |
X | g.153906260C= | CA2466520715 | AVPR2,L1CAM | c.754C= (p.Arg252=) c.*120C= (n.*120C=) c.97+2810G= n.154+2810G= n.801C= n.707C= | |
X | g.153906260C>G | CA415109022 | AVPR2,L1CAM | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.97+2810G>C n.154+2810G>C n.801C>G n.707C>G | |
X | g.153906260C>T | CA10555064 | AVPR2,L1CAM | c.754C>T (p.Arg252Trp) c.*120C>T (n.*120C>T) c.97+2810G>A n.154+2810G>A n.801C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906261G>A | CA10555065 | AVPR2,L1CAM | c.755G>A (p.Arg252Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.97+2809C>T n.154+2809C>T n.802G>A n.708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906261G>C | CA415109034 | AVPR2,L1CAM | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.97+2809C>G n.154+2809C>G n.802G>C n.708G>C | |
X | g.153906261G= | CA2466520716 | AVPR2,L1CAM | c.755G= (p.Arg252=) c.*121G= (n.*121G=) c.97+2809C= n.154+2809C= n.802G= n.708G= | |
X | g.153906261G>T | CA415109036 | AVPR2,L1CAM | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.97+2809C>A n.154+2809C>A n.802G>T n.708G>T | |
X | g.153906262G>A | CA519666024 | AVPR2,L1CAM | c.756G>A (p.Arg252=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.97+2808C>T n.154+2808C>T n.803G>A n.709G>A | dbSNP |
X | g.153906262G>C | CA519666027 | AVPR2,L1CAM | c.756G>C (p.Arg252=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.97+2808C>G n.154+2808C>G n.803G>C n.709G>C | |
X | g.153906262G= | CA2466520717 | AVPR2,L1CAM | c.756G= (p.Arg252=) c.*122G= (n.*122G=) c.97+2808C= n.154+2808C= n.803G= n.709G= | |
X | g.153906262G>T | CA519666028 | AVPR2,L1CAM | c.756G>T (p.Arg252=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.97+2808C>A n.154+2808C>A n.803G>T n.709G>T | |
X | g.153906263A>C | CA415109041 | AVPR2,L1CAM | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.97+2807T>G n.154+2807T>G n.804A>C n.710A>C | |
X | g.153906263A>G | CA415109046 | AVPR2,L1CAM | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.97+2807T>C n.154+2807T>C n.804A>G n.710A>G | |
X | g.153906263A>T | CA415109044 | AVPR2,L1CAM | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.97+2807T>A n.154+2807T>A n.804A>T n.710A>T | gnomAD v4 |