Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906083T>A | CA415107292 | AVPR2,L1CAM | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.90T>A (p.Ala30=) c.97+2987A>T n.154+2987A>T n.624T>A n.530T>A | |
X | g.153906083T>C | CA415107294 | AVPR2,L1CAM | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.90T>C (p.Ala30=) c.97+2987A>G n.154+2987A>G n.624T>C n.530T>C | |
X | g.153906083T>G | CA415107298 | AVPR2,L1CAM | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.90T>G (p.Ala30=) c.97+2987A>C n.154+2987A>C n.624T>G n.530T>G | |
X | g.153906084G>A | CA415107300 | AVPR2,L1CAM | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.97+2986C>T n.154+2986C>T n.625G>A n.531G>A | ClinVar |
X | g.153906084G>C | CA415107303 | AVPR2,L1CAM | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.97+2986C>G n.154+2986C>G n.625G>C n.531G>C | |
X | g.153906084G>T | CA415107305 | AVPR2,L1CAM | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.97+2986C>A n.154+2986C>A n.625G>T n.531G>T | |
X | g.153906086dup | CA2842634424 | AVPR2,L1CAM | c.580dup (p.Ala194GlyfsTer?) c.93dup (p.Pro32AlafsTer?) c.97+2986dup n.154+2986dup n.627dup n.533dup | |
X | g.153906085_153906086del | CA2695197147 | AVPR2,L1CAM | c.579_580del (p.Trp193CysfsTer?) c.92_93del (p.Gly31AlafsTer?) c.97+2985_97+2986del n.154+2985_154+2986del n.626_627del n.532_533del | ClinVar |
X | g.153906085G>A | CA415107307 | AVPR2,L1CAM | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.97+2985C>T n.154+2985C>T n.626G>A n.532G>A | |
X | g.153906085G>C | CA415107308 | AVPR2,L1CAM | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.97+2985C>G n.154+2985C>G n.626G>C n.532G>C | |
X | g.153906085G>T | CA415107309 | AVPR2,L1CAM | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.92G>T (p.Gly31Val) c.97+2985C>A n.154+2985C>A n.626G>T n.532G>T | |
X | g.153906086G>A | CA415107320 | AVPR2,L1CAM | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.93G>A (p.Gly31=) c.97+2984C>T n.154+2984C>T n.627G>A n.533G>A | |
X | g.153906086G>C | CA415107310 | AVPR2,L1CAM | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.93G>C (p.Gly31=) c.97+2984C>G n.154+2984C>G n.627G>C n.533G>C | |
X | g.153906086G>T | CA415107314 | AVPR2,L1CAM | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.93G>T (p.Gly31=) c.97+2984C>A n.154+2984C>A n.627G>T n.533G>T | |
X | g.153906087C>A | CA415107325 | AVPR2,L1CAM | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.97+2983G>T n.154+2983G>T n.628C>A n.534C>A | |
X | g.153906087C>G | CA415107327 | AVPR2,L1CAM | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.97+2983G>C n.154+2983G>C n.628C>G n.534C>G | |
X | g.153906087C>T | CA415107331 | AVPR2,L1CAM | c.581C>T (p.Ala194Val) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.97+2983G>A n.154+2983G>A n.628C>T n.534C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906088dup | CA2839319223 | AVPR2,L1CAM | c.582dup (p.Cys195LeufsTer?) c.95dup (p.Ala33CysfsTer?) c.97+2983dup n.154+2983dup n.629dup n.535dup | |
X | g.153906088C>A | CA519667070 | AVPR2,L1CAM | c.582C>A (p.Ala194=) c.95C>A (p.Pro32His) c.97+2982G>T n.154+2982G>T n.629C>A n.535C>A | |
X | g.153906088C>G | CA519667072 | AVPR2,L1CAM | c.582C>G (p.Ala194=) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.97+2982G>C n.154+2982G>C n.629C>G n.535C>G | |
X | g.153906088C>T | CA519667076 | AVPR2,L1CAM | c.582C>T (p.Ala194=) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.97+2982G>A n.154+2982G>A n.629C>T n.535C>T | ClinVar |
X | g.153906089T>A | CA415107347 | AVPR2,L1CAM | c.583T>A (p.Cys195Ser) c.96T>A (p.Pro32=) c.97+2981A>T n.154+2981A>T n.630T>A n.536T>A | |
X | g.153906089T>C | CA415107351 | AVPR2,L1CAM | c.583T>C (p.Cys195Arg) c.96T>C (p.Pro32=) c.97+2981A>G n.154+2981A>G n.630T>C n.536T>C | |
X | g.153906089T>G | CA415107354 | AVPR2,L1CAM | c.583T>G (p.Cys195Gly) c.96T>G (p.Pro32=) c.97+2981A>C n.154+2981A>C n.630T>G n.536T>G | |
X | g.153906090G>A | CA10555031 | AVPR2,L1CAM | c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.97+2980C>T n.154+2980C>T n.631G>A n.537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906090G>C | CA415107364 | AVPR2,L1CAM | c.584G>C (p.Cys195Ser) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.97+2980C>G n.154+2980C>G n.631G>C n.537G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906090G= | CA2466520649 | AVPR2,L1CAM | c.584G= (p.Cys195=) c.97G= (p.Ala33=) c.97+2980C= n.154+2980C= n.631G= n.537G= | |
X | g.153906090G>T | CA415107399 | AVPR2,L1CAM | c.584G>T (p.Cys195Phe) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.97+2980C>A n.154+2980C>A n.631G>T n.537G>T | |
X | g.153906090dup | CA2842634425 | AVPR2,L1CAM | c.584dup (p.Cys195TrpfsTer?) c.97dup (p.Ala33GlyfsTer?) c.97+2980dup n.154+2980dup n.631dup n.537dup | |
X | g.153906091C>A | CA415107404 | AVPR2,L1CAM | c.585C>A (p.Cys195Ter) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.97+2979G>T n.154+2979G>T n.632C>A n.538C>A | |
X | g.153906091C>G | CA415107410 | AVPR2,L1CAM | c.585C>G (p.Cys195Trp) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.97+2979G>C n.154+2979G>C n.632C>G n.538C>G | |
X | g.153906091C>T | CA519667136 | AVPR2,L1CAM | c.585C>T (p.Cys195=) c.98C>T (p.Ala33Val) c.97+2979G>A n.154+2979G>A n.632C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906092T>A | CA415107426 | AVPR2,L1CAM | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.99T>A (p.Ala33=) c.97+2978A>T n.154+2978A>T n.633T>A n.539T>A | |
X | g.153906092T>C | CA415107428 | AVPR2,L1CAM | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.99T>C (p.Ala33=) c.97+2978A>G n.154+2978A>G n.633T>C n.539T>C | |
X | g.153906092T>G | CA415107423 | AVPR2,L1CAM | c.586T>G (p.Phe196Val) c.99T>G (p.Ala33=) c.97+2978A>C n.154+2978A>C n.633T>G n.539T>G | |
X | g.153906093T>A | CA415107434 | AVPR2,L1CAM | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.100T>A (p.Leu34Met) c.97+2977A>T n.154+2977A>T n.634T>A n.540T>A | |
X | g.153906093T>C | CA415107431 | AVPR2,L1CAM | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.100T>C (p.Leu34=) c.97+2977A>G n.154+2977A>G n.634T>C n.540T>C | |
X | g.153906093T>G | CA415107433 | AVPR2,L1CAM | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.100T>G (p.Leu34Val) c.97+2977A>C n.154+2977A>C n.634T>G n.540T>G | |
X | g.153906094T>A | CA415107435 | AVPR2,L1CAM | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.97+2976A>T n.154+2976A>T n.635T>A n.541T>A | |
X | g.153906094T>C | CA519667179 | AVPR2,L1CAM | c.588T>C (p.Phe196=) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.97+2976A>G n.154+2976A>G n.635T>C n.541T>C | |
X | g.153906094T>G | CA415107437 | AVPR2,L1CAM | c.588T>G (p.Phe196Leu) c.101T>G (p.Leu34Trp) c.97+2976A>C n.154+2976A>C n.635T>G n.541T>G | |
X | g.153906095G>A | CA415107440 | AVPR2,L1CAM | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.102G>A (p.Leu34=) c.97+2975C>T n.154+2975C>T n.636G>A n.542G>A | |
X | g.153906095G>C | CA415107452 | AVPR2,L1CAM | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.102G>C (p.Leu34Phe) c.97+2975C>G n.154+2975C>G n.636G>C n.542G>C | |
X | g.153906095G>T | CA415107456 | AVPR2,L1CAM | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.102G>T (p.Leu34Phe) c.97+2975C>A n.154+2975C>A n.636G>T n.542G>T | |
X | g.153906096C>A | CA415107460 | AVPR2,L1CAM | c.590C>A (p.Ala197Glu) c.103C>A (p.Arg35=) c.97+2974G>T n.154+2974G>T n.637C>A n.543C>A | dbSNP |
X | g.153906096C= | CA2466520650 | AVPR2,L1CAM | c.590C= (p.Ala197=) c.103C= (p.Arg35=) c.97+2974G= n.154+2974G= n.637C= n.543C= | |
X | g.153906096C>G | CA415107470 | AVPR2,L1CAM | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.97+2974G>C n.154+2974G>C n.637C>G n.543C>G | |
X | g.153906096C>T | CA415107471 | AVPR2,L1CAM | c.590C>T (p.Ala197Val) c.103C>T (p.Arg35Trp) c.97+2974G>A n.154+2974G>A n.637C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906097G>A | CA10555032 | AVPR2,L1CAM | c.591G>A (p.Ala197=) c.104G>A (p.Arg35Gln) c.97+2973C>T n.154+2973C>T n.638G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906097G>C | CA519667204 | AVPR2,L1CAM | c.591G>C (p.Ala197=) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.97+2973C>G n.154+2973C>G n.638G>C n.544G>C | |
X | g.153906097G= | CA2466520651 | AVPR2,L1CAM | c.591G= (p.Ala197=) c.104G= (p.Arg35=) c.97+2973C= n.154+2973C= n.638G= n.544G= | |
X | g.153906097G>T | CA519667201 | AVPR2,L1CAM | c.591G>T (p.Ala197=) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.97+2973C>A n.154+2973C>A n.638G>T n.544G>T | |
X | g.153906098G>A | CA415107476 | AVPR2,L1CAM | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.105G>A (p.Arg35=) c.97+2972C>T n.154+2972C>T n.639G>A n.545G>A | |
X | g.153906098G>C | CA415107474 | AVPR2,L1CAM | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.105G>C (p.Arg35=) c.97+2972C>G n.154+2972C>G n.639G>C n.545G>C | |
X | g.153906098G>T | CA415107475 | AVPR2,L1CAM | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.105G>T (p.Arg35=) c.97+2972C>A n.154+2972C>A n.639G>T n.545G>T | |
X | g.153906099A>C | CA415107479 | AVPR2,L1CAM | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.97+2971T>G n.154+2971T>G n.640A>C n.546A>C | |
X | g.153906099A>G | CA415107484 | AVPR2,L1CAM | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.97+2971T>C n.154+2971T>C n.640A>G n.546A>G | |
X | g.153906099A>T | CA415107491 | AVPR2,L1CAM | c.593A>T (p.Glu198Val) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.97+2971T>A n.154+2971T>A n.640A>T n.546A>T | gnomAD v4 |
X | g.153906100G>A | CA519667231 | AVPR2,L1CAM | c.594G>A (p.Glu198=) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.97+2970C>T n.154+2970C>T n.641G>A n.547G>A | |
X | g.153906100G>C | CA415107495 | AVPR2,L1CAM | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.97+2970C>G n.154+2970C>G n.641G>C n.547G>C | |
X | g.153906100G>T | CA415107504 | AVPR2,L1CAM | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.97+2970C>A n.154+2970C>A n.641G>T n.547G>T | |
X | g.153906101C>A | CA415107505 | AVPR2,L1CAM | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.108C>A (p.Ser36Arg) c.97+2969G>T n.154+2969G>T n.642C>A n.548C>A | |
X | g.153906101C= | CA2466520652 | AVPR2,L1CAM | c.595C= (p.Pro199=) c.108C= (p.Ser36=) c.97+2969G= n.154+2969G= n.642C= n.548C= | |
X | g.153906101C>G | CA415107509 | AVPR2,L1CAM | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.97+2969G>C n.154+2969G>C n.642C>G n.548C>G | |
X | g.153906101C>T | CA10555033 | AVPR2,L1CAM | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.108C>T (p.Ser36=) c.97+2969G>A n.154+2969G>A n.642C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906103del | CA2695236946 | AVPR2,L1CAM | c.597del (p.Trp200GlyfsTer12) c.110del (p.Pro37LeufsTer?) c.97+2969del n.154+2969del n.644del n.550del | |
X | g.153906102C>A | CA415107510 | AVPR2,L1CAM | c.596C>A (p.Pro199His) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.97+2968G>T n.154+2968G>T n.643C>A n.549C>A | |
X | g.153906102C>G | CA415107511 | AVPR2,L1CAM | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.97+2968G>C n.154+2968G>C n.643C>G n.549C>G | |
X | g.153906102C>T | CA415107512 | AVPR2,L1CAM | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.97+2968G>A n.154+2968G>A n.643C>T n.549C>T | |
X | g.153906103C>A | CA519667262 | AVPR2,L1CAM | c.597C>A (p.Pro199=) c.110C>A (p.Pro37His) c.97+2967G>T n.154+2967G>T n.644C>A n.550C>A | |
X | g.153906103C>G | CA519667269 | AVPR2,L1CAM | c.597C>G (p.Pro199=) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.97+2967G>C n.154+2967G>C n.644C>G n.550C>G | |
X | g.153906103C>T | CA519667265 | AVPR2,L1CAM | c.597C>T (p.Pro199=) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.97+2967G>A n.154+2967G>A n.644C>T n.550C>T | |
X | g.153906104T>A | CA415107522 | AVPR2,L1CAM | c.598T>A (p.Trp200Arg) c.111T>A (p.Pro37=) c.97+2966A>T n.154+2966A>T n.645T>A n.551T>A | |
X | g.153906104T>C | CA415107520 | AVPR2,L1CAM | c.598T>C (p.Trp200Arg) c.111T>C (p.Pro37=) c.97+2966A>G n.154+2966A>G n.645T>C n.551T>C | |
X | g.153906104T>G | CA415107515 | AVPR2,L1CAM | c.598T>G (p.Trp200Gly) c.111T>G (p.Pro37=) c.97+2966A>C n.154+2966A>C n.645T>G n.551T>G | |
X | g.153906105G>A | CA415107531 | AVPR2,L1CAM | c.599G>A (p.Trp200Ter) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.97+2965C>T n.154+2965C>T n.646G>A n.552G>A | |
X | g.153906105G>C | CA415107524 | AVPR2,L1CAM | c.599G>C (p.Trp200Ser) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.97+2965C>G n.154+2965C>G n.646G>C n.552G>C | |
X | g.153906105G>T | CA415107527 | AVPR2,L1CAM | c.599G>T (p.Trp200Leu) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.97+2965C>A n.154+2965C>A n.646G>T n.552G>T | |
X | g.153906106G>A | CA415107539 | AVPR2,L1CAM | c.600G>A (p.Trp200Ter) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.97+2964C>T n.154+2964C>T n.647G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906106G>C | CA415107543 | AVPR2,L1CAM | c.600G>C (p.Trp200Cys) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.97+2964C>G n.154+2964C>G n.647G>C n.553G>C | |
X | g.153906106G= | CA2466520653 | AVPR2,L1CAM | c.600G= (p.Trp200=) c.113G= (p.Gly38=) c.97+2964C= n.154+2964C= n.647G= n.553G= | |
X | g.153906106G>T | CA415107548 | AVPR2,L1CAM | c.600G>T (p.Trp200Cys) c.113G>T (p.Gly38Val) c.97+2964C>A n.154+2964C>A n.647G>T n.553G>T | |
X | g.153906107G>A | CA415107555 | AVPR2,L1CAM | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.114G>A (p.Gly38=) c.97+2963C>T n.154+2963C>T n.648G>A n.554G>A | |
X | g.153906107G>C | CA415107570 | AVPR2,L1CAM | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.114G>C (p.Gly38=) c.97+2963C>G n.154+2963C>G n.648G>C n.554G>C | |
X | g.153906107G>T | CA415107574 | AVPR2,L1CAM | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.114G>T (p.Gly38=) c.97+2963C>A n.154+2963C>A n.648G>T n.554G>T | |
X | g.153906108G>A | CA255574 | AVPR2,L1CAM | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.97+2962C>T n.154+2962C>T n.649G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906108G>C | CA415107580 | AVPR2,L1CAM | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.97+2962C>G n.154+2962C>G n.649G>C n.555G>C | |
X | g.153906108G= | CA2466520654 | AVPR2,L1CAM | c.602G= (p.Gly201=) c.115G= (p.Ala39=) c.97+2962C= n.154+2962C= n.649G= n.555G= | |
X | g.153906108G>T | CA415107584 | AVPR2,L1CAM | c.602G>T (p.Gly201Val) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.97+2962C>A n.154+2962C>A n.649G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906109C>A | CA519667314 | AVPR2,L1CAM | c.603C>A (p.Gly201=) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.97+2961G>T n.154+2961G>T n.650C>A n.556C>A | |
X | g.153906109C>G | CA519667318 | AVPR2,L1CAM | c.603C>G (p.Gly201=) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.97+2961G>C n.154+2961G>C n.650C>G n.556C>G | |
X | g.153906109C>T | CA519667319 | AVPR2,L1CAM | c.603C>T (p.Gly201=) c.116C>T (p.Ala39Val) c.97+2961G>A n.154+2961G>A n.650C>T n.556C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906110dup | CA2842634426 | AVPR2,L1CAM | c.604dup (p.Arg202ProfsTer?) c.117dup (p.Val40ArgfsTer?) c.97+2961dup n.154+2961dup n.651dup n.557dup | |
X | g.153906110C>A | CA415107595 | AVPR2,L1CAM | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.117C>A (p.Ala39=) c.97+2960G>T n.154+2960G>T n.651C>A n.557C>A | |
X | g.153906110C= | CA2466520655 | AVPR2,L1CAM | c.604C= (p.Arg202=) c.117C= (p.Ala39=) c.97+2960G= n.154+2960G= n.651C= n.557C= | |
X | g.153906110C>G | CA415107590 | AVPR2,L1CAM | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.117C>G (p.Ala39=) c.97+2960G>C n.154+2960G>C n.651C>G n.557C>G | dbSNP |
X | g.153906110C>T | CA10555034 | AVPR2,L1CAM | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.117C>T (p.Ala39=) c.97+2960G>A n.154+2960G>A n.651C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906112_153906114del | CA2695236947 | AVPR2,L1CAM | c.606_608del (p.Arg203del) c.119_121del (p.Val40del) c.97+2958_97+2960del n.154+2958_154+2960del n.653_655del n.559_561del | |
X | g.153906111G>A | CA10555035 | AVPR2,L1CAM | c.605G>A (p.Arg202His) c.118G>A (p.Val40Ile) c.97+2959C>T n.154+2959C>T n.652G>A n.558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906111G>C | CA415107615 | AVPR2,L1CAM | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.118G>C (p.Val40Leu) c.97+2959C>G n.154+2959C>G n.652G>C n.558G>C | |
X | g.153906111G= | CA2466520656 | AVPR2,L1CAM | c.605G= (p.Arg202=) c.118G= (p.Val40=) c.97+2959C= n.154+2959C= n.652G= n.558G= | |
X | g.153906111G>T | CA415107617 | AVPR2,L1CAM | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.118G>T (p.Val40Phe) c.97+2959C>A n.154+2959C>A n.652G>T n.558G>T | |
X | g.153906112T>A | CA519667344 | AVPR2,L1CAM | c.606T>A (p.Arg202=) c.119T>A (p.Val40Asp) c.97+2958A>T n.154+2958A>T n.653T>A n.559T>A | |
X | g.153906112T>C | CA519667339 | AVPR2,L1CAM | c.606T>C (p.Arg202=) c.119T>C (p.Val40Ala) c.97+2958A>G n.154+2958A>G n.653T>C n.559T>C | |
X | g.153906112T>G | CA519667334 | AVPR2,L1CAM | c.606T>G (p.Arg202=) c.119T>G (p.Val40Gly) c.97+2958A>C n.154+2958A>C n.653T>G n.559T>G | |
X | g.153906113C>A | CA415107622 | AVPR2,L1CAM | c.607C>A (p.Arg203Ser) c.120C>A (p.Val40=) c.97+2957G>T n.154+2957G>T n.654C>A n.560C>A | |
X | g.153906113C= | CA2466520657 | AVPR2,L1CAM | c.607C= (p.Arg203=) c.120C= (p.Val40=) c.97+2957G= n.154+2957G= n.654C= n.560C= | |
X | g.153906113C>G | CA415107624 | AVPR2,L1CAM | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.120C>G (p.Val40=) c.97+2957G>C n.154+2957G>C n.654C>G n.560C>G | |
X | g.153906113C>T | CA255566 | AVPR2,L1CAM | c.607C>T (p.Arg203Cys) c.120C>T (p.Val40=) c.97+2957G>A n.154+2957G>A n.654C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153906114G>A | CA415107628 | AVPR2,L1CAM | c.608G>A (p.Arg203His) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.97+2956C>T n.154+2956C>T n.655G>A n.561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906114G>C | CA10555036 | AVPR2,L1CAM | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.97+2956C>G n.154+2956C>G n.655G>C n.561G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906114G= | CA2466520658 | AVPR2,L1CAM | c.608G= (p.Arg203=) c.121G= (p.Ala41=) c.97+2956C= n.154+2956C= n.655G= n.561G= | |
X | g.153906114G>T | CA415107635 | AVPR2,L1CAM | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.97+2956C>A n.154+2956C>A n.655G>T n.561G>T | |
X | g.153906115C>A | CA10555037 | AVPR2,L1CAM | c.609C>A (p.Arg203=) c.122C>A (p.Ala41Glu) c.97+2955G>T n.154+2955G>T n.656C>A n.562C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906115C= | CA2466520659 | AVPR2,L1CAM | c.609C= (p.Arg203=) c.122C= (p.Ala41=) c.97+2955G= n.154+2955G= n.656C= n.562C= | |
X | g.153906115C>G | CA519667372 | AVPR2,L1CAM | c.609C>G (p.Arg203=) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.97+2955G>C n.154+2955G>C n.656C>G n.562C>G | |
X | g.153906115C>T | CA519667374 | AVPR2,L1CAM | c.609C>T (p.Arg203=) c.122C>T (p.Ala41Val) c.97+2955G>A n.154+2955G>A n.656C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153906116A>C | CA415107644 | AVPR2,L1CAM | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.123A>C (p.Ala41=) c.97+2954T>G n.154+2954T>G n.657A>C n.563A>C | |
X | g.153906116A>G | CA415107646 | AVPR2,L1CAM | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.123A>G (p.Ala41=) c.97+2954T>C n.154+2954T>C n.657A>G n.563A>G | |
X | g.153906116A>T | CA415107650 | AVPR2,L1CAM | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.123A>T (p.Ala41=) c.97+2954T>A n.154+2954T>A n.657A>T n.563A>T | |
X | g.153906117C>A | CA415107665 | AVPR2,L1CAM | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.97+2953G>T n.154+2953G>T n.658C>A n.564C>A | |
X | g.153906117C>G | CA415107663 | AVPR2,L1CAM | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.97+2953G>C n.154+2953G>C n.658C>G n.564C>G | |
X | g.153906117C>T | CA415107661 | AVPR2,L1CAM | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.97+2953G>A n.154+2953G>A n.658C>T n.564C>T | |
X | g.153906118dup | CA2695236948 | AVPR2,L1CAM | c.612dup (p.Tyr205LeufsTer?) c.125dup (p.Met43TyrfsTer?) c.97+2953dup n.154+2953dup n.659dup n.565dup | |
X | g.153906118C>A | CA519667393 | AVPR2,L1CAM | c.612C>A (p.Thr204=) c.125C>A (p.Pro42His) c.97+2952G>T n.154+2952G>T n.659C>A n.565C>A | |
X | g.153906118C>G | CA519667395 | AVPR2,L1CAM | c.612C>G (p.Thr204=) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.97+2952G>C n.154+2952G>C n.659C>G n.565C>G | |
X | g.153906118C>T | CA519667399 | AVPR2,L1CAM | c.612C>T (p.Thr204=) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.97+2952G>A n.154+2952G>A n.659C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
X | g.153906119T>A | CA415107669 | AVPR2,L1CAM | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.126T>A (p.Pro42=) c.97+2951A>T n.154+2951A>T n.660T>A n.566T>A | |
X | g.153906119T>C | CA415107678 | AVPR2,L1CAM | c.613T>C (p.Tyr205His) c.126T>C (p.Pro42=) c.97+2951A>G n.154+2951A>G n.660T>C n.566T>C | |
X | g.153906119T>G | CA415107674 | AVPR2,L1CAM | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.126T>G (p.Pro42=) c.97+2951A>C n.154+2951A>C n.660T>G n.566T>G | |
X | g.153906120_153906121del | CA2695236949 | AVPR2,L1CAM | c.614_615del (p.Tyr205CysfsTer?) c.127_128del (p.Met43ValfsTer?) c.97+2950_97+2951del n.154+2950_154+2951del n.661_662del n.567_568del | |
X | g.153906120A= | CA2466520660 | AVPR2,L1CAM | c.614A= (p.Tyr205=) c.127A= (p.Met43=) c.97+2950T= n.154+2950T= n.661A= n.567A= | |
X | g.153906120A>C | CA415107679 | AVPR2,L1CAM | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.127A>C (p.Met43Leu) c.97+2950T>G n.154+2950T>G n.661A>C n.567A>C | |
X | g.153906120A>G | CA255565 | AVPR2,L1CAM | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.127A>G (p.Met43Val) c.97+2950T>C n.154+2950T>C n.661A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153906120A>T | CA415107680 | AVPR2,L1CAM | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.127A>T (p.Met43Leu) c.97+2950T>A n.154+2950T>A n.661A>T n.567A>T | |
X | g.153906121T>A | CA415107681 | AVPR2,L1CAM | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.128T>A (p.Met43Lys) c.97+2949A>T n.154+2949A>T n.662T>A n.568T>A | |
X | g.153906121T>C | CA519667422 | AVPR2,L1CAM | c.615T>C (p.Tyr205=) c.128T>C (p.Met43Thr) c.97+2949A>G n.154+2949A>G n.662T>C n.568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153906121T>G | CA415107684 | AVPR2,L1CAM | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.128T>G (p.Met43Arg) c.97+2949A>C n.154+2949A>C n.662T>G n.568T>G | |
X | g.153906122G>A | CA415107690 | AVPR2,L1CAM | c.616G>A (p.Val206Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) c.97+2948C>T n.154+2948C>T n.663G>A n.569G>A | |
X | g.153906122G>C | CA415107693 | AVPR2,L1CAM | c.616G>C (p.Val206Leu) c.129G>C (p.Met43Ile) c.97+2948C>G n.154+2948C>G n.663G>C n.569G>C | |
X | g.153906122G>T | CA415107696 | AVPR2,L1CAM | c.616G>T (p.Val206Phe) c.129G>T (p.Met43Ile) c.97+2948C>A n.154+2948C>A n.663G>T n.569G>T | |
X | g.153906123T>A | CA415107698 | AVPR2,L1CAM | c.617T>A (p.Val206Asp) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.97+2947A>T n.154+2947A>T n.664T>A n.570T>A | |
X | g.153906123T>C | CA415107702 | AVPR2,L1CAM | c.617T>C (p.Val206Ala) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.97+2947A>G n.154+2947A>G n.664T>C n.570T>C | |
X | g.153906123T>G | CA415107707 | AVPR2,L1CAM | c.617T>G (p.Val206Gly) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.97+2947A>C n.154+2947A>C n.664T>G n.570T>G | |
X | g.153906124C>A | CA519667456 | AVPR2,L1CAM | c.618C>A (p.Val206=) c.131C>A (p.Ser44Ter) c.97+2946G>T n.154+2946G>T n.665C>A n.571C>A | |
X | g.153906124C>G | CA519667462 | AVPR2,L1CAM | c.618C>G (p.Val206=) c.131C>G (p.Ser44Ter) c.97+2946G>C n.154+2946G>C n.665C>G n.571C>G | |
X | g.153906124C>T | CA519667459 | AVPR2,L1CAM | c.618C>T (p.Val206=) c.131C>T (p.Ser44Leu) c.97+2946G>A n.154+2946G>A n.665C>T n.571C>T | COSMIC |
X | g.153906125A>C | CA415107711 | AVPR2,L1CAM | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.132A>C (p.Ser44=) c.97+2945T>G n.154+2945T>G n.666A>C n.572A>C | |
X | g.153906125A>G | CA415107717 | AVPR2,L1CAM | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.132A>G (p.Ser44=) c.97+2945T>C n.154+2945T>C n.666A>G n.572A>G | |
X | g.153906125A>T | CA415107714 | AVPR2,L1CAM | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.132A>T (p.Ser44=) c.97+2945T>A n.154+2945T>A n.666A>T n.572A>T | |
X | g.153906126C>A | CA415107721 | AVPR2,L1CAM | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.97+2944G>T n.154+2944G>T n.667C>A n.573C>A | |
X | g.153906126C>G | CA415107728 | AVPR2,L1CAM | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.97+2944G>C n.154+2944G>C n.667C>G n.573C>G | |
X | g.153906126C>T | CA415107731 | AVPR2,L1CAM | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.97+2944G>A n.154+2944G>A n.667C>T n.573C>T | |
X | g.153906127C>A | CA519664843 | AVPR2,L1CAM | c.621C>A (p.Thr207=) c.134C>A (p.Pro45His) c.97+2943G>T n.154+2943G>T n.668C>A n.574C>A | |
X | g.153906127C>G | CA519664853 | AVPR2,L1CAM | c.621C>G (p.Thr207=) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.97+2943G>C n.154+2943G>C n.668C>G n.574C>G | |
X | g.153906127C>T | CA519664873 | AVPR2,L1CAM | c.621C>T (p.Thr207=) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.97+2943G>A n.154+2943G>A n.668C>T n.574C>T | COSMIC |
X | g.153906128T>A | CA415107736 | AVPR2,L1CAM | c.622T>A (p.Trp208Arg) c.135T>A (p.Pro45=) c.97+2942A>T n.154+2942A>T n.669T>A n.575T>A | |
X | g.153906128T>C | CA415107740 | AVPR2,L1CAM | c.622T>C (p.Trp208Arg) c.135T>C (p.Pro45=) c.97+2942A>G n.154+2942A>G n.669T>C n.575T>C | |
X | g.153906128T>G | CA415107743 | AVPR2,L1CAM | c.622T>G (p.Trp208Gly) c.135T>G (p.Pro45=) c.97+2942A>C n.154+2942A>C n.669T>G n.575T>G | |
X | g.153906129G>A | CA415107751 | AVPR2,L1CAM | c.623G>A (p.Trp208Ter) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.97+2941C>T n.154+2941C>T n.670G>A n.576G>A | |
X | g.153906129G>C | CA415107759 | AVPR2,L1CAM | c.623G>C (p.Trp208Ser) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.97+2941C>G n.154+2941C>G n.670G>C n.576G>C | |
X | g.153906129G>T | CA415107764 | AVPR2,L1CAM | c.623G>T (p.Trp208Leu) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.97+2941C>A n.154+2941C>A n.670G>T n.576G>T | |
X | g.153906130G>A | CA415107788 | AVPR2,L1CAM | c.624G>A (p.Trp208Ter) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.97+2940C>T n.154+2940C>T n.671G>A n.577G>A | |
X | g.153906130G>C | CA415107786 | AVPR2,L1CAM | c.624G>C (p.Trp208Cys) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.97+2940C>G n.154+2940C>G n.671G>C n.577G>C | |
X | g.153906130G>T | CA415107776 | AVPR2,L1CAM | c.624G>T (p.Trp208Cys) c.137G>T (p.Gly46Val) c.97+2940C>A n.154+2940C>A n.671G>T n.577G>T | |
X | g.153906131A>C | CA415107806 | AVPR2,L1CAM | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.138A>C (p.Gly46=) c.97+2939T>G n.154+2939T>G n.672A>C n.578A>C | |
X | g.153906131A>G | CA415107796 | AVPR2,L1CAM | c.625A>G (p.Ile209Val) c.138A>G (p.Gly46=) c.97+2939T>C n.154+2939T>C n.672A>G n.578A>G | |
X | g.153906131A>T | CA415107801 | AVPR2,L1CAM | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.138A>T (p.Gly46=) c.97+2939T>A n.154+2939T>A n.672A>T n.578A>T | |
X | g.153906132T>A | CA415107808 | AVPR2,L1CAM | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.139T>A (p.Leu47Met) c.97+2938A>T n.154+2938A>T n.673T>A n.579T>A | |
X | g.153906132T>C | CA415107810 | AVPR2,L1CAM | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.139T>C (p.Leu47=) c.97+2938A>G n.154+2938A>G n.673T>C n.579T>C | |
X | g.153906132T>G | CA415107812 | AVPR2,L1CAM | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.139T>G (p.Leu47Val) c.97+2938A>C n.154+2938A>C n.673T>G n.579T>G | |
X | g.153906133T>A | CA519664919 | AVPR2,L1CAM | c.627T>A (p.Ile209=) c.140T>A (p.Leu47Ter) c.97+2937A>T n.154+2937A>T n.674T>A n.580T>A | |
X | g.153906133T>C | CA519664912 | AVPR2,L1CAM | c.627T>C (p.Ile209=) c.140T>C (p.Leu47Ser) c.97+2937A>G n.154+2937A>G n.674T>C n.580T>C | |
X | g.153906133T>G | CA415107813 | AVPR2,L1CAM | c.627T>G (p.Ile209Met) c.140T>G (p.Leu47Trp) c.97+2937A>C n.154+2937A>C n.674T>G n.580T>G | |
X | g.153906134G>A | CA415107814 | AVPR2,L1CAM | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.141G>A (p.Leu47=) c.97+2936C>T n.154+2936C>T n.675G>A n.581G>A | gnomAD v4 |
X | g.153906134G>C | CA415107815 | AVPR2,L1CAM | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.141G>C (p.Leu47Phe) c.97+2936C>G n.154+2936C>G n.675G>C n.581G>C | |
X | g.153906134G>T | CA415107818 | AVPR2,L1CAM | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.141G>T (p.Leu47Phe) c.97+2936C>A n.154+2936C>A n.675G>T n.581G>T | ClinVar |
X | g.153906135C>A | CA415107846 | AVPR2,L1CAM | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.97+2935G>T n.154+2935G>T n.676C>A n.582C>A | |
X | g.153906135C>G | CA415107848 | AVPR2,L1CAM | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.97+2935G>C n.154+2935G>C n.676C>G n.582C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906135C>T | CA415107849 | AVPR2,L1CAM | c.629C>T (p.Ala210Val) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.97+2935G>A n.154+2935G>A n.676C>T n.582C>T | |
X | g.153906137del | CA2695236950 | AVPR2,L1CAM | c.631del (p.Leu211Ter) c.144del (p.Ter49AspextTer?) c.97+2935del n.154+2935del n.678del n.584del | |
X | g.153906136C>A | CA519664925 | AVPR2,L1CAM | c.630C>A (p.Ala210=) c.143C>A (p.Pro48His) c.97+2934G>T n.154+2934G>T n.677C>A n.583C>A | |
X | g.153906136C>G | CA519664926 | AVPR2,L1CAM | c.630C>G (p.Ala210=) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.97+2934G>C n.154+2934G>C n.677C>G n.583C>G | |
X | g.153906136C>T | CA519664927 | AVPR2,L1CAM | c.630C>T (p.Ala210=) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.97+2934G>A n.154+2934G>A n.677C>T n.583C>T | |
X | g.153906137C>A | CA415107851 | AVPR2,L1CAM | c.631C>A (p.Leu211Met) c.144C>A (p.Pro48=) c.97+2933G>T n.154+2933G>T n.678C>A n.584C>A | |
X | g.153906137C>G | CA415107850 | AVPR2,L1CAM | c.631C>G (p.Leu211Val) c.144C>G (p.Pro48=) c.97+2933G>C n.154+2933G>C n.678C>G n.584C>G | |
X | g.153906137C>T | CA519664936 | AVPR2,L1CAM | c.631C>T (p.Leu211=) c.144C>T (p.Pro48=) c.97+2933G>A n.154+2933G>A n.678C>T n.584C>T | |
X | g.153906138T>A | CA415107852 | AVPR2,L1CAM | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.145T>A (p.Ter49Arg) c.97+2932A>T n.154+2932A>T n.679T>A n.585T>A | |
X | g.153906138T>C | CA415107854 | AVPR2,L1CAM | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.145T>C (p.Ter49Arg) c.97+2932A>G n.154+2932A>G n.679T>C n.585T>C | |
X | g.153906138T>G | CA415107856 | AVPR2,L1CAM | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.145T>G (p.Ter49Gly) c.97+2932A>C n.154+2932A>C n.679T>G n.585T>G | |
X | g.153906139G>A | CA519664942 | AVPR2,L1CAM | c.633G>A (p.Leu211=) c.146G>A (p.Ter49=) c.97+2931C>T n.154+2931C>T n.680G>A n.586G>A | |
X | g.153906139G>C | CA519664943 | AVPR2,L1CAM | c.633G>C (p.Leu211=) c.146G>C (p.Ter49Ser) c.97+2931C>G n.154+2931C>G n.680G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906139G>T | CA519664944 | AVPR2,L1CAM | c.633G>T (p.Leu211=) c.146G>T (p.Ter49Leu) c.97+2931C>A n.154+2931C>A n.680G>T n.586G>T | |
X | g.153906140A>C | CA415107858 | AVPR2,L1CAM | c.634A>C (p.Met212Leu) c.147A>C (p.Ter49Cys) c.97+2930T>G n.154+2930T>G n.681A>C n.587A>C | |
X | g.153906140A>G | CA415107862 | AVPR2,L1CAM | c.634A>G (p.Met212Val) c.147A>G (p.Ter49Trp) c.97+2930T>C n.154+2930T>C n.681A>G n.587A>G | |
X | g.153906140A>T | CA415107870 | AVPR2,L1CAM | c.634A>T (p.Met212Leu) c.147A>T (p.Ter49Cys) c.97+2930T>A n.154+2930T>A n.681A>T n.587A>T | |
X | g.153906141T>A | CA415107874 | AVPR2,L1CAM | c.635T>A (p.Met212Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.97+2929A>T n.154+2929A>T n.682T>A n.588T>A | |
X | g.153906141T>C | CA415107877 | AVPR2,L1CAM | c.635T>C (p.Met212Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) c.97+2929A>G n.154+2929A>G n.682T>C n.588T>C | |
X | g.153906141T>G | CA415107880 | AVPR2,L1CAM | c.635T>G (p.Met212Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) c.97+2929A>C n.154+2929A>C n.682T>G n.588T>G | |
X | g.153906142G>A | CA415107884 | AVPR2,L1CAM | c.636G>A (p.Met212Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) c.97+2928C>T n.154+2928C>T n.683G>A n.589G>A | |
X | g.153906142G>C | CA415107886 | AVPR2,L1CAM | c.636G>C (p.Met212Ile) c.*2G>C (n.*2G>C) c.97+2928C>G n.154+2928C>G n.683G>C n.589G>C | |
X | g.153906142G>T | CA415107890 | AVPR2,L1CAM | c.636G>T (p.Met212Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) c.97+2928C>A n.154+2928C>A n.683G>T n.589G>T | |
X | g.153906143G>A | CA415107910 | AVPR2,L1CAM | c.637G>A (p.Val213Met) c.*3G>A (n.*3G>A) c.97+2927C>T n.154+2927C>T n.684G>A n.590G>A | |
X | g.153906143G>C | CA415107914 | AVPR2,L1CAM | c.637G>C (p.Val213Leu) c.*3G>C (n.*3G>C) c.97+2927C>G n.154+2927C>G n.684G>C n.590G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906143G>T | CA415107897 | AVPR2,L1CAM | c.637G>T (p.Val213Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) c.97+2927C>A n.154+2927C>A n.684G>T n.590G>T | |
X | g.153906144T>A | CA415107919 | AVPR2,L1CAM | c.638T>A (p.Val213Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) c.97+2926A>T n.154+2926A>T n.685T>A n.591T>A | |
X | g.153906144T>C | CA415107928 | AVPR2,L1CAM | c.638T>C (p.Val213Ala) c.*4T>C (n.*4T>C) c.97+2926A>G n.154+2926A>G n.685T>C n.591T>C | |
X | g.153906144T>G | CA415107922 | AVPR2,L1CAM | c.638T>G (p.Val213Gly) c.*4T>G (n.*4T>G) c.97+2926A>C n.154+2926A>C n.685T>G n.591T>G | COSMIC |
X | g.153906145G>A | CA10555038 | AVPR2,L1CAM | c.639G>A (p.Val213=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.97+2925C>T n.154+2925C>T n.686G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906145G>C | CA519664964 | AVPR2,L1CAM | c.639G>C (p.Val213=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.97+2925C>G n.154+2925C>G n.686G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
X | g.153906145G= | CA2466520661 | AVPR2,L1CAM | c.639G= (p.Val213=) c.*5G= (n.*5G=) c.97+2925C= n.154+2925C= n.686G= n.592G= | |
X | g.153906145G>T | CA519664968 | AVPR2,L1CAM | c.639G>T (p.Val213=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.97+2925C>A n.154+2925C>A n.686G>T n.592G>T | |
X | g.153906146T>A | CA415107943 | AVPR2,L1CAM | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*6T>A (n.*6T>A) c.97+2924A>T n.154+2924A>T n.687T>A n.593T>A | |
X | g.153906146T>C | CA415107936 | AVPR2,L1CAM | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*6T>C (n.*6T>C) c.97+2924A>G n.154+2924A>G n.687T>C n.593T>C | |
X | g.153906146T>G | CA415107940 | AVPR2,L1CAM | c.640T>G (p.Phe214Val) c.*6T>G (n.*6T>G) c.97+2924A>C n.154+2924A>C n.687T>G n.593T>G | |
X | g.153906147T>A | CA415107946 | AVPR2,L1CAM | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*7T>A (n.*7T>A) c.97+2923A>T n.154+2923A>T n.688T>A n.594T>A | |
X | g.153906147T>C | CA415107948 | AVPR2,L1CAM | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*7T>C (n.*7T>C) c.97+2923A>G n.154+2923A>G n.688T>C n.594T>C | |
X | g.153906147T>G | CA415107950 | AVPR2,L1CAM | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*7T>G (n.*7T>G) c.97+2923A>C n.154+2923A>C n.688T>G n.594T>G | |
X | g.153906148C>A | CA415107953 | AVPR2,L1CAM | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*8C>A (n.*8C>A) c.97+2922G>T n.154+2922G>T n.689C>A n.595C>A | |
X | g.153906148C= | CA2466520662 | AVPR2,L1CAM | c.642C= (p.Phe214=) c.*8C= (n.*8C=) c.97+2922G= n.154+2922G= n.689C= n.595C= | |
X | g.153906148C>G | CA415107956 | AVPR2,L1CAM | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*8C>G (n.*8C>G) c.97+2922G>C n.154+2922G>C n.689C>G n.595C>G | |
X | g.153906148C>T | CA10555039 | AVPR2,L1CAM | c.642C>T (p.Phe214=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.97+2922G>A n.154+2922G>A n.689C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906149G>A | CA10555040 | AVPR2,L1CAM | c.643G>A (p.Val215Met) c.*9G>A (n.*9G>A) c.97+2921C>T n.154+2921C>T n.690G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906149G>C | CA415107962 | AVPR2,L1CAM | c.643G>C (p.Val215Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) c.97+2921C>G n.154+2921C>G n.690G>C n.596G>C | |
X | g.153906149G= | CA2466520663 | AVPR2,L1CAM | c.643G= (p.Val215=) c.*9G= (n.*9G=) c.97+2921C= n.154+2921C= n.690G= n.596G= | |
X | g.153906149G>T | CA415107964 | AVPR2,L1CAM | c.643G>T (p.Val215Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) c.97+2921C>A n.154+2921C>A n.690G>T n.596G>T | |
X | g.153906150_153906151del | CA2842634427 | AVPR2,L1CAM | c.644_645del (p.Val215GlyfsTer?) c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.97+2920_97+2921del n.154+2920_154+2921del n.691_692del n.597_598del | |
X | g.153906150T>A | CA415107966 | AVPR2,L1CAM | c.644T>A (p.Val215Glu) c.*10T>A (n.*10T>A) c.97+2920A>T n.154+2920A>T n.691T>A n.597T>A | |
X | g.153906150T>C | CA415107968 | AVPR2,L1CAM | c.644T>C (p.Val215Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) c.97+2920A>G n.154+2920A>G n.691T>C n.597T>C | |
X | g.153906150T>G | CA415107967 | AVPR2,L1CAM | c.644T>G (p.Val215Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) c.97+2920A>C n.154+2920A>C n.691T>G n.597T>G | |
X | g.153906151G>A | CA519665020 | AVPR2,L1CAM | c.645G>A (p.Val215=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.97+2919C>T n.154+2919C>T n.692G>A n.598G>A | |
X | g.153906151G>C | CA519665022 | AVPR2,L1CAM | c.645G>C (p.Val215=) c.*11G>C (n.*11G>C) c.97+2919C>G n.154+2919C>G n.692G>C n.598G>C | |
X | g.153906151G>T | CA519665025 | AVPR2,L1CAM | c.645G>T (p.Val215=) c.*11G>T (n.*11G>T) c.97+2919C>A n.154+2919C>A n.692G>T n.598G>T | |
X | g.153906152del | CA2838364367 | AVPR2,L1CAM | c.646del (p.Ala216HisfsTer?) c.*12del (n.*12del) c.97+2919del n.154+2919del n.693del n.599del | |
X | g.153906152G>A | CA415107976 | AVPR2,L1CAM | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) c.97+2918C>T n.154+2918C>T n.693G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906152G>C | CA415107985 | AVPR2,L1CAM | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) c.97+2918C>G n.154+2918C>G n.693G>C n.599G>C | |
X | g.153906152G= | CA2466520664 | AVPR2,L1CAM | c.646G= (p.Ala216=) c.*12G= (n.*12G=) c.97+2918C= n.154+2918C= n.693G= n.599G= | |
X | g.153906152G>T | CA415107995 | AVPR2,L1CAM | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) c.97+2918C>A n.154+2918C>A n.693G>T n.599G>T | |
X | g.153906153del | CA2695236951 | AVPR2,L1CAM | c.647del (p.Ala216AspfsTer?) c.*13del (n.*13del) c.97+2917del n.154+2917del n.694del n.600del | |
X | g.153906153C>A | CA415108000 | AVPR2,L1CAM | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) c.97+2917G>T n.154+2917G>T n.694C>A n.600C>A | |
X | g.153906153C>G | CA415108001 | AVPR2,L1CAM | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) c.97+2917G>C n.154+2917G>C n.694C>G n.600C>G | |
X | g.153906153C>T | CA415108002 | AVPR2,L1CAM | c.647C>T (p.Ala216Val) c.*13C>T (n.*13C>T) c.97+2917G>A n.154+2917G>A n.694C>T n.600C>T | |
X | g.153906154A>C | CA519665052 | AVPR2,L1CAM | c.648A>C (p.Ala216=) c.*14A>C (n.*14A>C) c.97+2916T>G n.154+2916T>G n.695A>C n.601A>C | |
X | g.153906154A>G | CA519665055 | AVPR2,L1CAM | c.648A>G (p.Ala216=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.97+2916T>C n.154+2916T>C n.695A>G n.601A>G | |
X | g.153906154A>T | CA519665067 | AVPR2,L1CAM | c.648A>T (p.Ala216=) c.*14A>T (n.*14A>T) c.97+2916T>A n.154+2916T>A n.695A>T n.601A>T | |
X | g.153906155C>A | CA415108005 | AVPR2,L1CAM | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) c.97+2915G>T n.154+2915G>T n.696C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906155C>G | CA415108022 | AVPR2,L1CAM | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*15C>G (n.*15C>G) c.97+2915G>C n.154+2915G>C n.696C>G n.602C>G | |
X | g.153906155C>T | CA415108024 | AVPR2,L1CAM | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) c.97+2915G>A n.154+2915G>A n.696C>T n.602C>T | ClinVar |
X | g.153906156C>A | CA415108032 | AVPR2,L1CAM | c.650C>A (p.Pro217His) c.*16C>A (n.*16C>A) c.97+2914G>T n.154+2914G>T n.697C>A n.603C>A | |
X | g.153906156C>G | CA415108033 | AVPR2,L1CAM | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) c.97+2914G>C n.154+2914G>C n.697C>G n.603C>G | |
X | g.153906156C>T | CA415108028 | AVPR2,L1CAM | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.97+2914G>A n.154+2914G>A n.697C>T n.603C>T | |
X | g.153906157T>A | CA519665092 | AVPR2,L1CAM | c.651T>A (p.Pro217=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.97+2913A>T n.154+2913A>T n.698T>A n.604T>A | |
X | g.153906157T>C | CA519665093 | AVPR2,L1CAM | c.651T>C (p.Pro217=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.97+2913A>G n.154+2913A>G n.698T>C n.604T>C | |
X | g.153906157T>G | CA519665094 | AVPR2,L1CAM | c.651T>G (p.Pro217=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.97+2913A>C n.154+2913A>C n.698T>G n.604T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153906158A>C | CA415108036 | AVPR2,L1CAM | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.97+2912T>G n.154+2912T>G n.699A>C n.605A>C | |
X | g.153906158A>G | CA415108037 | AVPR2,L1CAM | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.97+2912T>C n.154+2912T>C n.699A>G n.605A>G | |
X | g.153906158A>T | CA415108038 | AVPR2,L1CAM | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.97+2912T>A n.154+2912T>A n.699A>T n.605A>T | |
X | g.153906159C>A | CA415108043 | AVPR2,L1CAM | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) c.97+2911G>T n.154+2911G>T n.700C>A n.606C>A | |
X | g.153906159C>G | CA415108046 | AVPR2,L1CAM | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) c.97+2911G>C n.154+2911G>C n.700C>G n.606C>G | |
X | g.153906159C>T | CA415108049 | AVPR2,L1CAM | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.97+2911G>A n.154+2911G>A n.700C>T n.606C>T | |
X | g.153906160C>A | CA519665105 | AVPR2,L1CAM | c.654C>A (p.Thr218=) c.*20C>A (n.*20C>A) c.97+2910G>T n.154+2910G>T n.701C>A n.607C>A | |
X | g.153906160C>G | CA519665108 | AVPR2,L1CAM | c.654C>G (p.Thr218=) c.*20C>G (n.*20C>G) c.97+2910G>C n.154+2910G>C n.701C>G n.607C>G | |
X | g.153906160C>T | CA519665112 | AVPR2,L1CAM | c.654C>T (p.Thr218=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.97+2910G>A n.154+2910G>A n.701C>T n.607C>T | |
X | g.153906161C>A | CA415108064 | AVPR2,L1CAM | c.655C>A (p.Leu219Met) c.*21C>A (n.*21C>A) c.97+2909G>T n.154+2909G>T n.702C>A n.608C>A | |
X | g.153906161C>G | CA415108069 | AVPR2,L1CAM | c.655C>G (p.Leu219Val) c.*21C>G (n.*21C>G) c.97+2909G>C n.154+2909G>C n.702C>G n.608C>G | |
X | g.153906161C>T | CA519665117 | AVPR2,L1CAM | c.655C>T (p.Leu219=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.97+2909G>A n.154+2909G>A n.702C>T n.608C>T | |
X | g.153906162del | CA2695236952 | AVPR2,L1CAM | c.656del (p.Leu219ArgfsTer?) c.*22del (n.*22del) c.97+2908del n.154+2908del n.703del n.609del | |
X | g.153906162T>A | CA415108073 | AVPR2,L1CAM | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*22T>A (n.*22T>A) c.97+2908A>T n.154+2908A>T n.703T>A n.609T>A | |
X | g.153906162T>C | CA415108082 | AVPR2,L1CAM | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.97+2908A>G n.154+2908A>G n.703T>C n.609T>C | |
X | g.153906162T>G | CA415108085 | AVPR2,L1CAM | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.97+2908A>C n.154+2908A>C n.703T>G n.609T>G | |
X | g.153906163G>A | CA519665124 | AVPR2,L1CAM | c.657G>A (p.Leu219=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.97+2907C>T n.154+2907C>T n.704G>A n.610G>A | |
X | g.153906163G>C | CA519665127 | AVPR2,L1CAM | c.657G>C (p.Leu219=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.97+2907C>G n.154+2907C>G n.704G>C n.610G>C | |
X | g.153906163G= | CA2466520665 | AVPR2,L1CAM | c.657G= (p.Leu219=) c.*23G= (n.*23G=) c.97+2907C= n.154+2907C= n.704G= n.610G= | |
X | g.153906163G>T | CA519665130 | AVPR2,L1CAM | c.657G>T (p.Leu219=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.97+2907C>A n.154+2907C>A n.704G>T n.610G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906164G>A | CA415108107 | AVPR2,L1CAM | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*24G>A (n.*24G>A) c.97+2906C>T n.154+2906C>T n.705G>A n.611G>A | dbSNP |
X | g.153906164G>C | CA415108087 | AVPR2,L1CAM | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) c.97+2906C>G n.154+2906C>G n.705G>C n.611G>C | |
X | g.153906164G= | CA2466520666 | AVPR2,L1CAM | c.658G= (p.Gly220=) c.*24G= (n.*24G=) c.97+2906C= n.154+2906C= n.705G= n.611G= | |
X | g.153906164G>T | CA415108106 | AVPR2,L1CAM | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*24G>T (n.*24G>T) c.97+2906C>A n.154+2906C>A n.705G>T n.611G>T | |
X | g.153906165G>A | CA415108111 | AVPR2,L1CAM | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*25G>A (n.*25G>A) c.97+2905C>T n.154+2905C>T n.706G>A n.612G>A | |
X | g.153906165G>C | CA415108117 | AVPR2,L1CAM | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) c.97+2905C>G n.154+2905C>G n.706G>C n.612G>C | |
X | g.153906165G= | CA2466520667 | AVPR2,L1CAM | c.659G= (p.Gly220=) c.*25G= (n.*25G=) c.97+2905C= n.154+2905C= n.706G= n.612G= | |
X | g.153906165G>T | CA337263864 | AVPR2,L1CAM | c.659G>T (p.Gly220Val) c.*25G>T (n.*25G>T) c.97+2905C>A n.154+2905C>A n.706G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906166T>A | CA519665151 | AVPR2,L1CAM | c.660T>A (p.Gly220=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.97+2904A>T n.154+2904A>T n.707T>A n.613T>A | |
X | g.153906166T>C | CA519665154 | AVPR2,L1CAM | c.660T>C (p.Gly220=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.97+2904A>G n.154+2904A>G n.707T>C n.613T>C | |
X | g.153906166T>G | CA519665153 | AVPR2,L1CAM | c.660T>G (p.Gly220=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.97+2904A>C n.154+2904A>C n.707T>G n.613T>G | |
X | g.153906167A>C | CA415108127 | AVPR2,L1CAM | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) c.97+2903T>G n.154+2903T>G n.708A>C n.614A>C | |
X | g.153906167A>G | CA415108132 | AVPR2,L1CAM | c.661A>G (p.Ile221Val) c.*27A>G (n.*27A>G) c.97+2903T>C n.154+2903T>C n.708A>G n.614A>G | |
X | g.153906167A>T | CA415108135 | AVPR2,L1CAM | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.97+2903T>A n.154+2903T>A n.708A>T n.614A>T | |
X | g.153906167_153906168delinsAT | CA2466520668 | AVPR2,L1CAM | c.661_662delinsAT (p.Ile221=) c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT) c.97+2902_97+2903delinsAT n.154+2902_154+2903delinsAT n.708_709delinsAT n.614_615delinsAT | |
X | g.153906168del | CA2466520669 | AVPR2,L1CAM | c.662del (p.Ile221ThrfsTer?) c.*28del (n.*28del) c.97+2902del n.154+2902del n.709del n.615del | dbSNP |
X | g.153906168T>A | CA415108146 | AVPR2,L1CAM | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) c.97+2902A>T n.154+2902A>T n.709T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906168T>C | CA415108150 | AVPR2,L1CAM | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) c.97+2902A>G n.154+2902A>G n.709T>C n.615T>C | |
X | g.153906168T>G | CA415108153 | AVPR2,L1CAM | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) c.97+2902A>C n.154+2902A>C n.709T>G n.615T>G | |
X | g.153906169C>A | CA519665198 | AVPR2,L1CAM | c.663C>A (p.Ile221=) c.*29C>A (n.*29C>A) c.97+2901G>T n.154+2901G>T n.710C>A n.616C>A | |
X | g.153906169C= | CA2466520670 | AVPR2,L1CAM | c.663C= (p.Ile221=) c.*29C= (n.*29C=) c.97+2901G= n.154+2901G= n.710C= n.616C= | |
X | g.153906169C>G | CA415108157 | AVPR2,L1CAM | c.663C>G (p.Ile221Met) c.*29C>G (n.*29C>G) c.97+2901G>C n.154+2901G>C n.710C>G n.616C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906169C>T | CA10555041 | AVPR2,L1CAM | c.663C>T (p.Ile221=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.97+2901G>A n.154+2901G>A n.710C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906170G>A | CA10555042 | AVPR2,L1CAM | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*30G>A (n.*30G>A) c.97+2900C>T n.154+2900C>T n.711G>A n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153906170G>C | CA415108175 | AVPR2,L1CAM | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) c.97+2900C>G n.154+2900C>G n.711G>C n.617G>C | |
X | g.153906170G= | CA2466520671 | AVPR2,L1CAM | c.664G= (p.Ala222=) c.*30G= (n.*30G=) c.97+2900C= n.154+2900C= n.711G= n.617G= | |
X | g.153906170G>T | CA415108167 | AVPR2,L1CAM | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*30G>T (n.*30G>T) c.97+2900C>A n.154+2900C>A n.711G>T n.617G>T | |
X | g.153906171C>A | CA415108185 | AVPR2,L1CAM | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.*31C>A (n.*31C>A) c.97+2899G>T n.154+2899G>T n.712C>A n.618C>A | |
X | g.153906171C>G | CA415108193 | AVPR2,L1CAM | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*31C>G (n.*31C>G) c.97+2899G>C n.154+2899G>C n.712C>G n.618C>G | |
X | g.153906171C>T | CA415108188 | AVPR2,L1CAM | c.665C>T (p.Ala222Val) c.*31C>T (n.*31C>T) c.97+2899G>A n.154+2899G>A n.712C>T n.618C>T | |
X | g.153906172C>A | CA519665229 | AVPR2,L1CAM | c.666C>A (p.Ala222=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.97+2898G>T n.154+2898G>T n.713C>A n.619C>A | |
X | g.153906172C= | CA2466520672 | AVPR2,L1CAM | c.666C= (p.Ala222=) c.*32C= (n.*32C=) c.97+2898G= n.154+2898G= n.713C= n.619C= | |
X | g.153906172C>G | CA519665230 | AVPR2,L1CAM | c.666C>G (p.Ala222=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.97+2898G>C n.154+2898G>C n.713C>G n.619C>G | |
X | g.153906172C>T | CA10555043 | AVPR2,L1CAM | c.666C>T (p.Ala222=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.97+2898G>A n.154+2898G>A n.713C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906173G>A | CA10555044 | AVPR2,L1CAM | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.97+2897C>T n.154+2897C>T n.714G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906173G>C | CA415108206 | AVPR2,L1CAM | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.97+2897C>G n.154+2897C>G n.714G>C n.620G>C | |
X | g.153906173G= | CA2466520673 | AVPR2,L1CAM | c.667G= (p.Ala223=) c.*33G= (n.*33G=) c.97+2897C= n.154+2897C= n.714G= n.620G= | |
X | g.153906173G>T | CA415108208 | AVPR2,L1CAM | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.97+2897C>A n.154+2897C>A n.714G>T n.620G>T | |
X | g.153906174C>A | CA415108210 | AVPR2,L1CAM | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.97+2896G>T n.154+2896G>T n.715C>A n.621C>A | |
X | g.153906174C>G | CA415108212 | AVPR2,L1CAM | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.97+2896G>C n.154+2896G>C n.715C>G n.621C>G | |
X | g.153906174C>T | CA415108214 | AVPR2,L1CAM | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.97+2896G>A n.154+2896G>A n.715C>T n.621C>T | |
X | g.153906175C>A | CA519665279 | AVPR2,L1CAM | c.669C>A (p.Ala223=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.97+2895G>T n.154+2895G>T n.716C>A n.622C>A | |
X | g.153906175C>G | CA519665271 | AVPR2,L1CAM | c.669C>G (p.Ala223=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.97+2895G>C n.154+2895G>C n.716C>G n.622C>G | |
X | g.153906175C>T | CA519665267 | AVPR2,L1CAM | c.669C>T (p.Ala223=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.97+2895G>A n.154+2895G>A n.716C>T n.622C>T | |
X | g.153906176T>A | CA415108220 | AVPR2,L1CAM | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.*36T>A (n.*36T>A) c.97+2894A>T n.154+2894A>T n.717T>A n.623T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906176T>C | CA415108222 | AVPR2,L1CAM | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.*36T>C (n.*36T>C) c.97+2894A>G n.154+2894A>G n.717T>C n.623T>C | |
X | g.153906176T>G | CA415108227 | AVPR2,L1CAM | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.*36T>G (n.*36T>G) c.97+2894A>C n.154+2894A>C n.717T>G n.623T>G | |
X | g.153906177G>A | CA415108234 | AVPR2,L1CAM | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.*37G>A (n.*37G>A) c.97+2893C>T n.154+2893C>T n.718G>A n.624G>A | |
X | g.153906177G>C | CA415108232 | AVPR2,L1CAM | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.*37G>C (n.*37G>C) c.97+2893C>G n.154+2893C>G n.718G>C n.624G>C | |
X | g.153906177G>T | CA415108230 | AVPR2,L1CAM | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.*37G>T (n.*37G>T) c.97+2893C>A n.154+2893C>A n.718G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
X | g.153906178C>A | CA415108251 | AVPR2,L1CAM | c.672C>A (p.Cys224Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) c.97+2892G>T n.154+2892G>T n.719C>A n.625C>A | |
X | g.153906178C>G | CA415108255 | AVPR2,L1CAM | c.672C>G (p.Cys224Trp) c.*38C>G (n.*38C>G) c.97+2892G>C n.154+2892G>C n.719C>G n.625C>G | |
X | g.153906178C>T | CA519665304 | AVPR2,L1CAM | c.672C>T (p.Cys224=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.97+2892G>A n.154+2892G>A n.719C>T n.625C>T | |
X | g.153906179C>A | CA415108261 | AVPR2,L1CAM | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.97+2891G>T n.154+2891G>T n.720C>A n.626C>A | |
X | g.153906179C= | CA2466520674 | AVPR2,L1CAM | c.673C= (p.Gln225=) c.*39C= (n.*39C=) c.97+2891G= n.154+2891G= n.720C= n.626C= | |
X | g.153906179C>G | CA415108265 | AVPR2,L1CAM | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) c.97+2891G>C n.154+2891G>C n.720C>G n.626C>G | |
X | g.153906179C>T | CA260166 | AVPR2,L1CAM | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.97+2891G>A n.154+2891G>A n.720C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153906180A>C | CA415108270 | AVPR2,L1CAM | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.97+2890T>G n.154+2890T>G n.721A>C n.627A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153906180A>G | CA415108275 | AVPR2,L1CAM | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.97+2890T>C n.154+2890T>C n.721A>G n.627A>G | |
X | g.153906180A>T | CA415108278 | AVPR2,L1CAM | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.97+2890T>A n.154+2890T>A n.721A>T n.627A>T | |
X | g.153906181G>A | CA519665329 | AVPR2,L1CAM | c.675G>A (p.Gln225=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.97+2889C>T n.154+2889C>T n.722G>A n.628G>A | dbSNP |
X | g.153906181G>C | CA415108281 | AVPR2,L1CAM | c.675G>C (p.Gln225His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.97+2889C>G n.154+2889C>G n.722G>C n.628G>C | |
X | g.153906181G= | CA2466520675 | AVPR2,L1CAM | c.675G= (p.Gln225=) c.*41G= (n.*41G=) c.97+2889C= n.154+2889C= n.722G= n.628G= | |
X | g.153906181G>T | CA415108282 | AVPR2,L1CAM | c.675G>T (p.Gln225His) c.*41G>T (n.*41G>T) c.97+2889C>A n.154+2889C>A n.722G>T n.628G>T | |
X | g.153906182G>A | CA415108298 | AVPR2,L1CAM | c.676G>A (p.Val226Met) c.*42G>A (n.*42G>A) c.97+2888C>T n.154+2888C>T n.723G>A n.629G>A | |
X | g.153906182G>C | CA415108288 | AVPR2,L1CAM | c.676G>C (p.Val226Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.97+2888C>G n.154+2888C>G n.723G>C n.629G>C | |
X | g.153906182G>T | CA415108286 | AVPR2,L1CAM | c.676G>T (p.Val226Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.97+2888C>A n.154+2888C>A n.723G>T n.629G>T | |
X | g.153906183T>A | CA415108301 | AVPR2,L1CAM | c.677T>A (p.Val226Glu) c.*43T>A (n.*43T>A) c.97+2887A>T n.154+2887A>T n.724T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
X | g.153906183T>C | CA415108303 | AVPR2,L1CAM | c.677T>C (p.Val226Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.97+2887A>G n.154+2887A>G n.724T>C n.630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906183T>G | CA415108304 | AVPR2,L1CAM | c.677T>G (p.Val226Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.97+2887A>C n.154+2887A>C n.724T>G n.630T>G | |
X | g.153906183T= | CA2466520676 | AVPR2,L1CAM | c.677T= (p.Val226=) c.*43T= (n.*43T=) c.97+2887A= n.154+2887A= n.724T= n.630T= |