Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905735_153905737delCA2695236914AVPR2,L1CAMc.229_231del (p.Phe77del)
c.26-284_26-282del (n.26-284_26-282del)
c.97+3335_97+3337del
n.154+3335_154+3337del
n.560-284_560-282del
n.466-284_466-282del
Xg.153905737C>ACA415104409AVPR2,L1CAMc.231C>A (p.Phe77Leu)
c.26-282C>A (n.26-282C>A)
c.97+3333G>T
n.154+3333G>T
n.560-282C>A
n.466-282C>A
Xg.153905737C=CA2466520528AVPR2,L1CAMc.231C= (p.Phe77=)
c.26-282C= (n.26-282C=)
c.97+3333G=
n.154+3333G=
n.560-282C=
n.466-282C=
Xg.153905737C>GCA415104411AVPR2,L1CAMc.231C>G (p.Phe77Leu)
c.26-282C>G (n.26-282C>G)
c.97+3333G>C
n.154+3333G>C
n.560-282C>G
n.466-282C>G
Xg.153905737C>TCA519661187AVPR2,L1CAMc.231C>T (p.Phe77=)
c.26-282C>T (n.26-282C>T)
c.97+3333G>A
n.154+3333G>A
n.560-282C>T
n.466-282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905738A=CA2466520529AVPR2,L1CAMc.232A= (p.Ile78=)
c.26-281A= (n.26-281A=)
c.97+3332T=
n.154+3332T=
n.560-281A=
n.466-281A=
Xg.153905738A>CCA415104416AVPR2,L1CAMc.232A>C (p.Ile78Leu)
c.26-281A>C (n.26-281A>C)
c.97+3332T>G
n.154+3332T>G
n.560-281A>C
n.466-281A>C
Xg.153905738A>GCA415104422AVPR2,L1CAMc.232A>G (p.Ile78Val)
c.26-281A>G (n.26-281A>G)
c.97+3332T>C
n.154+3332T>C
n.560-281A>G
n.466-281A>G
Xg.153905738A>TCA415104419AVPR2,L1CAMc.232A>T (p.Ile78Phe)
c.26-281A>T (n.26-281A>T)
c.97+3332T>A
n.154+3332T>A
n.560-281A>T
n.466-281A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905739T>ACA415104426AVPR2,L1CAMc.233T>A (p.Ile78Asn)
c.26-280T>A (n.26-280T>A)
c.97+3331A>T
n.154+3331A>T
n.560-280T>A
n.466-280T>A
Xg.153905739T>CCA415104432AVPR2,L1CAMc.233T>C (p.Ile78Thr)
c.26-280T>C (n.26-280T>C)
c.97+3331A>G
n.154+3331A>G
n.560-280T>C
n.466-280T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905739T>GCA415104429AVPR2,L1CAMc.233T>G (p.Ile78Ser)
c.26-280T>G (n.26-280T>G)
c.97+3331A>C
n.154+3331A>C
n.560-280T>G
n.466-280T>G
Xg.153905740T>ACA519661195AVPR2,L1CAMc.234T>A (p.Ile78=)
c.26-279T>A (n.26-279T>A)
c.97+3330A>T
n.154+3330A>T
n.560-279T>A
n.466-279T>A
Xg.153905740T>CCA519661196AVPR2,L1CAMc.234T>C (p.Ile78=)
c.26-279T>C (n.26-279T>C)
c.97+3330A>G
n.154+3330A>G
n.560-279T>C
n.466-279T>C
Xg.153905740T>GCA415104437AVPR2,L1CAMc.234T>G (p.Ile78Met)
c.26-279T>G (n.26-279T>G)
c.97+3330A>C
n.154+3330A>C
n.560-279T>G
n.466-279T>G
Xg.153905741G>ACA415104450AVPR2,L1CAMc.235G>A (p.Gly79Ser)
c.26-278G>A (n.26-278G>A)
c.97+3329C>T
n.154+3329C>T
n.560-278G>A
n.466-278G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905741G>CCA415104454AVPR2,L1CAMc.235G>C (p.Gly79Arg)
c.26-278G>C (n.26-278G>C)
c.97+3329C>G
n.154+3329C>G
n.560-278G>C
n.466-278G>C
Xg.153905741G=CA2466520530AVPR2,L1CAMc.235G= (p.Gly79=)
c.26-278G= (n.26-278G=)
c.97+3329C=
n.154+3329C=
n.560-278G=
n.466-278G=
Xg.153905741G>TCA415104457AVPR2,L1CAMc.235G>T (p.Gly79Cys)
c.26-278G>T (n.26-278G>T)
c.97+3329C>A
n.154+3329C>A
n.560-278G>T
n.466-278G>T
Xg.153905742G>ACA415104459AVPR2,L1CAMc.236G>A (p.Gly79Asp)
c.26-277G>A (n.26-277G>A)
c.97+3328C>T
n.154+3328C>T
n.560-277G>A
n.466-277G>A
Xg.153905742G>CCA10554977AVPR2,L1CAMc.236G>C (p.Gly79Ala)
c.26-277G>C (n.26-277G>C)
c.97+3328C>G
n.154+3328C>G
n.560-277G>C
n.466-277G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905742G=CA2466520531AVPR2,L1CAMc.236G= (p.Gly79=)
c.26-277G= (n.26-277G=)
c.97+3328C=
n.154+3328C=
n.560-277G=
n.466-277G=
Xg.153905742G>TCA415104462AVPR2,L1CAMc.236G>T (p.Gly79Val)
c.26-277G>T (n.26-277G>T)
c.97+3328C>A
n.154+3328C>A
n.560-277G>T
n.466-277G>T
Xg.153905743C>ACA519661216AVPR2,L1CAMc.237C>A (p.Gly79=)
c.26-276C>A (n.26-276C>A)
c.97+3327G>T
n.154+3327G>T
n.560-276C>A
n.466-276C>A
Xg.153905743C>GCA519661219AVPR2,L1CAMc.237C>G (p.Gly79=)
c.26-276C>G (n.26-276C>G)
c.97+3327G>C
n.154+3327G>C
n.560-276C>G
n.466-276C>G
Xg.153905743C>TCA519661227AVPR2,L1CAMc.237C>T (p.Gly79=)
c.26-276C>T (n.26-276C>T)
c.97+3327G>A
n.154+3327G>A
n.560-276C>T
n.466-276C>T
Xg.153905744C>ACA415104466AVPR2,L1CAMc.238C>A (p.His80Asn)
c.26-275C>A (n.26-275C>A)
c.97+3326G>T
n.154+3326G>T
n.560-275C>A
n.466-275C>A
Xg.153905744C>GCA415104467AVPR2,L1CAMc.238C>G (p.His80Asp)
c.26-275C>G (n.26-275C>G)
c.97+3326G>C
n.154+3326G>C
n.560-275C>G
n.466-275C>G
Xg.153905744C>TCA415104472AVPR2,L1CAMc.238C>T (p.His80Tyr)
c.26-275C>T (n.26-275C>T)
c.97+3326G>A
n.154+3326G>A
n.560-275C>T
n.466-275C>T
 ClinVar
Xg.153905745A>CCA415104491AVPR2,L1CAMc.239A>C (p.His80Pro)
c.26-274A>C (n.26-274A>C)
c.97+3325T>G
n.154+3325T>G
n.560-274A>C
n.466-274A>C
Xg.153905745A>GCA415104477AVPR2,L1CAMc.239A>G (p.His80Arg)
c.26-274A>G (n.26-274A>G)
c.97+3325T>C
n.154+3325T>C
n.560-274A>G
n.466-274A>G
Xg.153905745A>TCA415104481AVPR2,L1CAMc.239A>T (p.His80Leu)
c.26-274A>T (n.26-274A>T)
c.97+3325T>A
n.154+3325T>A
n.560-274A>T
n.466-274A>T
Xg.153905746C>ACA415104497AVPR2,L1CAMc.240C>A (p.His80Gln)
c.26-273C>A (n.26-273C>A)
c.97+3324G>T
n.154+3324G>T
n.560-273C>A
n.466-273C>A
Xg.153905746C=CA2466520532AVPR2,L1CAMc.240C= (p.His80=)
c.26-273C= (n.26-273C=)
c.97+3324G=
n.154+3324G=
n.560-273C=
n.466-273C=
Xg.153905746C>GCA415104499AVPR2,L1CAMc.240C>G (p.His80Gln)
c.26-273C>G (n.26-273C>G)
c.97+3324G>C
n.154+3324G>C
n.560-273C>G
n.466-273C>G
Xg.153905746C>TCA519661244AVPR2,L1CAMc.240C>T (p.His80=)
c.26-273C>T (n.26-273C>T)
c.97+3324G>A
n.154+3324G>A
n.560-273C>T
n.466-273C>T
 dbSNP
Xg.153905748_153905754dupCA2695236915AVPR2,L1CAMc.242_248dup (p.Ala84ValfsTer?)
c.26-271_26-265dup (n.26-271_26-265dup)
c.97+3318_97+3324dup
n.154+3318_154+3324dup
n.560-271_560-265dup
n.466-271_466-265dup
Xg.153905747T>ACA415104511AVPR2,L1CAMc.241T>A (p.Leu81Met)
c.26-272T>A (n.26-272T>A)
c.97+3323A>T
n.154+3323A>T
n.560-272T>A
n.466-272T>A
Xg.153905747T>CCA519661259AVPR2,L1CAMc.241T>C (p.Leu81=)
c.26-272T>C (n.26-272T>C)
c.97+3323A>G
n.154+3323A>G
n.560-272T>C
n.466-272T>C
Xg.153905747T>GCA415104515AVPR2,L1CAMc.241T>G (p.Leu81Val)
c.26-272T>G (n.26-272T>G)
c.97+3323A>C
n.154+3323A>C
n.560-272T>G
n.466-272T>G
Xg.153905748T>ACA415104520AVPR2,L1CAMc.242T>A (p.Leu81Ter)
c.26-271T>A (n.26-271T>A)
c.97+3322A>T
n.154+3322A>T
n.560-271T>A
n.466-271T>A
Xg.153905748T>CCA415104523AVPR2,L1CAMc.242T>C (p.Leu81Ser)
c.26-271T>C (n.26-271T>C)
c.97+3322A>G
n.154+3322A>G
n.560-271T>C
n.466-271T>C
Xg.153905748T>GCA415104525AVPR2,L1CAMc.242T>G (p.Leu81Trp)
c.26-271T>G (n.26-271T>G)
c.97+3322A>C
n.154+3322A>C
n.560-271T>G
n.466-271T>G
Xg.153905749G>ACA519661270AVPR2,L1CAMc.243G>A (p.Leu81=)
c.26-270G>A (n.26-270G>A)
c.97+3321C>T
n.154+3321C>T
n.560-270G>A
n.466-270G>A
Xg.153905749G>CCA415104530AVPR2,L1CAMc.243G>C (p.Leu81Phe)
c.26-270G>C (n.26-270G>C)
c.97+3321C>G
n.154+3321C>G
n.560-270G>C
n.466-270G>C
Xg.153905749G>TCA415104539AVPR2,L1CAMc.243G>T (p.Leu81Phe)
c.26-270G>T (n.26-270G>T)
c.97+3321C>A
n.154+3321C>A
n.560-270G>T
n.466-270G>T
Xg.153905750T>ACA415104549AVPR2,L1CAMc.244T>A (p.Cys82Ser)
c.26-269T>A (n.26-269T>A)
c.97+3320A>T
n.154+3320A>T
n.560-269T>A
n.466-269T>A
Xg.153905750T>CCA415104546AVPR2,L1CAMc.244T>C (p.Cys82Arg)
c.26-269T>C (n.26-269T>C)
c.97+3320A>G
n.154+3320A>G
n.560-269T>C
n.466-269T>C
 ClinVar
Xg.153905750T>GCA415104542AVPR2,L1CAMc.244T>G (p.Cys82Gly)
c.26-269T>G (n.26-269T>G)
c.97+3320A>C
n.154+3320A>C
n.560-269T>G
n.466-269T>G
Xg.153905750_153905758dupCA2695236916AVPR2,L1CAMc.244_252dup (p.Ala84_Asp85insCysLeuAla)
c.26-269_26-261dup (n.26-269_26-261dup)
c.97+3312_97+3320dup
n.154+3312_154+3320dup
n.560-269_560-261dup
n.466-269_466-261dup
Xg.153905751G>ACA415104553AVPR2,L1CAMc.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.26-268G>A (n.26-268G>A)
c.97+3319C>T
n.154+3319C>T
n.560-268G>A
n.466-268G>A
Xg.153905751G>CCA415104556AVPR2,L1CAMc.245G>C (p.Cys82Ser)
c.26-268G>C (n.26-268G>C)
c.97+3319C>G
n.154+3319C>G
n.560-268G>C
n.466-268G>C
Xg.153905751G>TCA415104560AVPR2,L1CAMc.245G>T (p.Cys82Phe)
c.26-268G>T (n.26-268G>T)
c.97+3319C>A
n.154+3319C>A
n.560-268G>T
n.466-268G>T
Xg.153905752C>ACA415104565AVPR2,L1CAMc.246C>A (p.Cys82Ter)
c.26-267C>A (n.26-267C>A)
c.97+3318G>T
n.154+3318G>T
n.560-267C>A
n.466-267C>A
Xg.153905752C>GCA415104566AVPR2,L1CAMc.246C>G (p.Cys82Trp)
c.26-267C>G (n.26-267C>G)
c.97+3318G>C
n.154+3318G>C
n.560-267C>G
n.466-267C>G
Xg.153905752C>TCA519661280AVPR2,L1CAMc.246C>T (p.Cys82=)
c.26-267C>T (n.26-267C>T)
c.97+3318G>A
n.154+3318G>A
n.560-267C>T
n.466-267C>T
 ClinVar
Xg.153905753C>ACA415104567AVPR2,L1CAMc.247C>A (p.Leu83Met)
c.26-266C>A (n.26-266C>A)
c.97+3317G>T
n.154+3317G>T
n.560-266C>A
n.466-266C>A
Xg.153905753C>GCA415104568AVPR2,L1CAMc.247C>G (p.Leu83Val)
c.26-266C>G (n.26-266C>G)
c.97+3317G>C
n.154+3317G>C
n.560-266C>G
n.466-266C>G
Xg.153905753C>TCA519661286AVPR2,L1CAMc.247C>T (p.Leu83=)
c.26-266C>T (n.26-266C>T)
c.97+3317G>A
n.154+3317G>A
n.560-266C>T
n.466-266C>T
Xg.153905754T>ACA415104572AVPR2,L1CAMc.248T>A (p.Leu83Gln)
c.26-265T>A (n.26-265T>A)
c.97+3316A>T
n.154+3316A>T
n.560-265T>A
n.466-265T>A
Xg.153905754T>CCA415104575AVPR2,L1CAMc.248T>C (p.Leu83Pro)
c.26-265T>C (n.26-265T>C)
c.97+3316A>G
n.154+3316A>G
n.560-265T>C
n.466-265T>C
Xg.153905754T>GCA415104579AVPR2,L1CAMc.248T>G (p.Leu83Arg)
c.26-265T>G (n.26-265T>G)
c.97+3316A>C
n.154+3316A>C
n.560-265T>G
n.466-265T>G
Xg.153905755G>ACA519661300AVPR2,L1CAMc.249G>A (p.Leu83=)
c.26-264G>A (n.26-264G>A)
c.97+3315C>T
n.154+3315C>T
n.560-264G>A
n.466-264G>A
Xg.153905755G>CCA519661315AVPR2,L1CAMc.249G>C (p.Leu83=)
c.26-264G>C (n.26-264G>C)
c.97+3315C>G
n.154+3315C>G
n.560-264G>C
n.466-264G>C
Xg.153905755G>TCA519661318AVPR2,L1CAMc.249G>T (p.Leu83=)
c.26-264G>T (n.26-264G>T)
c.97+3315C>A
n.154+3315C>A
n.560-264G>T
n.466-264G>T
Xg.153905756G>ACA415104597AVPR2,L1CAMc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.26-263G>A (n.26-263G>A)
c.97+3314C>T
n.154+3314C>T
n.560-263G>A
n.466-263G>A
 gnomAD v4
Xg.153905756G>CCA415104593AVPR2,L1CAMc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.26-263G>C (n.26-263G>C)
c.97+3314C>G
n.154+3314C>G
n.560-263G>C
n.466-263G>C
Xg.153905756G>TCA415104583AVPR2,L1CAMc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.26-263G>T (n.26-263G>T)
c.97+3314C>A
n.154+3314C>A
n.560-263G>T
n.466-263G>T
Xg.153905757C>ACA415104601AVPR2,L1CAMc.251C>A (p.Ala84Asp)
c.26-262C>A (n.26-262C>A)
c.97+3313G>T
n.154+3313G>T
n.560-262C>A
n.466-262C>A
Xg.153905757C>GCA415104605AVPR2,L1CAMc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.26-262C>G (n.26-262C>G)
c.97+3313G>C
n.154+3313G>C
n.560-262C>G
n.466-262C>G
Xg.153905757C>TCA415104607AVPR2,L1CAMc.251C>T (p.Ala84Val)
c.26-262C>T (n.26-262C>T)
c.97+3313G>A
n.154+3313G>A
n.560-262C>T
n.466-262C>T
Xg.153905758C>ACA519661331AVPR2,L1CAMc.252C>A (p.Ala84=)
c.26-261C>A (n.26-261C>A)
c.97+3312G>T
n.154+3312G>T
n.560-261C>A
n.466-261C>A
Xg.153905758C=CA2466520533AVPR2,L1CAMc.252C= (p.Ala84=)
c.26-261C= (n.26-261C=)
c.97+3312G=
n.154+3312G=
n.560-261C=
n.466-261C=
Xg.153905758C>GCA519661338AVPR2,L1CAMc.252C>G (p.Ala84=)
c.26-261C>G (n.26-261C>G)
c.97+3312G>C
n.154+3312G>C
n.560-261C>G
n.466-261C>G
Xg.153905758C>TCA10554978AVPR2,L1CAMc.252C>T (p.Ala84=)
c.26-261C>T (n.26-261C>T)
c.97+3312G>A
n.154+3312G>A
n.560-261C>T
n.466-261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905759G>ACA255573AVPR2,L1CAMc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.26-260G>A (n.26-260G>A)
c.97+3311C>T
n.154+3311C>T
n.560-260G>A
n.466-260G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905759G>CCA415104615AVPR2,L1CAMc.253G>C (p.Asp85His)
c.26-260G>C (n.26-260G>C)
c.97+3311C>G
n.154+3311C>G
n.560-260G>C
n.466-260G>C
Xg.153905759G=CA2466520534AVPR2,L1CAMc.253G= (p.Asp85=)
c.26-260G= (n.26-260G=)
c.97+3311C=
n.154+3311C=
n.560-260G=
n.466-260G=
Xg.153905759G>TCA415104618AVPR2,L1CAMc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.26-260G>T (n.26-260G>T)
c.97+3311C>A
n.154+3311C>A
n.560-260G>T
n.466-260G>T
 gnomAD v4
Xg.153905760A>CCA415104624AVPR2,L1CAMc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.26-259A>C (n.26-259A>C)
c.97+3310T>G
n.154+3310T>G
n.560-259A>C
n.466-259A>C
Xg.153905760A>GCA415104626AVPR2,L1CAMc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.26-259A>G (n.26-259A>G)
c.97+3310T>C
n.154+3310T>C
n.560-259A>G
n.466-259A>G
Xg.153905760A>TCA415104630AVPR2,L1CAMc.254A>T (p.Asp85Val)
c.26-259A>T (n.26-259A>T)
c.97+3310T>A
n.154+3310T>A
n.560-259A>T
n.466-259A>T
 dbSNP
Xg.153905761C>ACA415104632AVPR2,L1CAMc.255C>A (p.Asp85Glu)
c.26-258C>A (n.26-258C>A)
c.97+3309G>T
n.154+3309G>T
n.560-258C>A
n.466-258C>A
Xg.153905761C=CA2466520535AVPR2,L1CAMc.255C= (p.Asp85=)
c.26-258C= (n.26-258C=)
c.97+3309G=
n.154+3309G=
n.560-258C=
n.466-258C=
Xg.153905761C>GCA415104635AVPR2,L1CAMc.255C>G (p.Asp85Glu)
c.26-258C>G (n.26-258C>G)
c.97+3309G>C
n.154+3309G>C
n.560-258C>G
n.466-258C>G
Xg.153905761C>TCA519661365AVPR2,L1CAMc.255C>T (p.Asp85=)
c.26-258C>T (n.26-258C>T)
c.97+3309G>A
n.154+3309G>A
n.560-258C>T
n.466-258C>T
 dbSNP
Xg.153905762C>ACA415104643AVPR2,L1CAMc.256C>A (p.Leu86Met)
c.26-257C>A (n.26-257C>A)
c.97+3308G>T
n.154+3308G>T
n.560-257C>A
n.466-257C>A
Xg.153905762C=CA2466520536AVPR2,L1CAMc.256C= (p.Leu86=)
c.26-257C= (n.26-257C=)
c.97+3308G=
n.154+3308G=
n.560-257C=
n.466-257C=
Xg.153905762C>GCA415104640AVPR2,L1CAMc.256C>G (p.Leu86Val)
c.26-257C>G (n.26-257C>G)
c.97+3308G>C
n.154+3308G>C
n.560-257C>G
n.466-257C>G
Xg.153905762C>TCA519661374AVPR2,L1CAMc.256C>T (p.Leu86=)
c.26-257C>T (n.26-257C>T)
c.97+3308G>A
n.154+3308G>A
n.560-257C>T
n.466-257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905763T>ACA415104647AVPR2,L1CAMc.257T>A (p.Leu86Gln)
c.26-256T>A (n.26-256T>A)
c.97+3307A>T
n.154+3307A>T
n.560-256T>A
n.466-256T>A
Xg.153905763T>CCA415104648AVPR2,L1CAMc.257T>C (p.Leu86Pro)
c.26-256T>C (n.26-256T>C)
c.97+3307A>G
n.154+3307A>G
n.560-256T>C
n.466-256T>C
Xg.153905763T>GCA415104651AVPR2,L1CAMc.257T>G (p.Leu86Arg)
c.26-256T>G (n.26-256T>G)
c.97+3307A>C
n.154+3307A>C
n.560-256T>G
n.466-256T>G
Xg.153905764G>ACA519661379AVPR2,L1CAMc.258G>A (p.Leu86=)
c.26-255G>A (n.26-255G>A)
c.97+3306C>T
n.154+3306C>T
n.560-255G>A
n.466-255G>A
 gnomAD v4
Xg.153905764G>CCA519661380AVPR2,L1CAMc.258G>C (p.Leu86=)
c.26-255G>C (n.26-255G>C)
c.97+3306C>G
n.154+3306C>G
n.560-255G>C
n.466-255G>C
Xg.153905764G>TCA519661381AVPR2,L1CAMc.258G>T (p.Leu86=)
c.26-255G>T (n.26-255G>T)
c.97+3306C>A
n.154+3306C>A
n.560-255G>T
n.466-255G>T
Xg.153905765G>ACA415104658AVPR2,L1CAMc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.26-254G>A (n.26-254G>A)
c.97+3305C>T
n.154+3305C>T
n.560-254G>A
n.466-254G>A
 gnomAD v4
Xg.153905765G>CCA415104659AVPR2,L1CAMc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.26-254G>C (n.26-254G>C)
c.97+3305C>G
n.154+3305C>G
n.560-254G>C
n.466-254G>C
Xg.153905765G>TCA415104660AVPR2,L1CAMc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.26-254G>T (n.26-254G>T)
c.97+3305C>A
n.154+3305C>A
n.560-254G>T
n.466-254G>T
 gnomAD v4
Xg.153905766C>ACA415104661AVPR2,L1CAMc.260C>A (p.Ala87Asp)
c.26-253C>A (n.26-253C>A)
c.97+3304G>T
n.154+3304G>T
n.560-253C>A
n.466-253C>A
Xg.153905766C>GCA415104662AVPR2,L1CAMc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.26-253C>G (n.26-253C>G)
c.97+3304G>C
n.154+3304G>C
n.560-253C>G
n.466-253C>G
Xg.153905766C>TCA415104663AVPR2,L1CAMc.260C>T (p.Ala87Val)
c.26-253C>T (n.26-253C>T)
c.97+3304G>A
n.154+3304G>A
n.560-253C>T
n.466-253C>T
Xg.153905767C>ACA519661404AVPR2,L1CAMc.261C>A (p.Ala87=)
c.26-252C>A (n.26-252C>A)
c.97+3303G>T
n.154+3303G>T
n.560-252C>A
n.466-252C>A
Xg.153905767C=CA2466520537AVPR2,L1CAMc.261C= (p.Ala87=)
c.26-252C= (n.26-252C=)
c.97+3303G=
n.154+3303G=
n.560-252C=
n.466-252C=
Xg.153905767C>GCA519661408AVPR2,L1CAMc.261C>G (p.Ala87=)
c.26-252C>G (n.26-252C>G)
c.97+3303G>C
n.154+3303G>C
n.560-252C>G
n.466-252C>G
Xg.153905767C>TCA10554979AVPR2,L1CAMc.261C>T (p.Ala87=)
c.26-252C>T (n.26-252C>T)
c.97+3303G>A
n.154+3303G>A
n.560-252C>T
n.466-252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905768G>ACA415104667AVPR2,L1CAMc.262G>A (p.Val88Met)
c.26-251G>A (n.26-251G>A)
c.97+3302C>T
n.154+3302C>T
n.560-251G>A
n.466-251G>A
 ClinVar COSMIC
Xg.153905768G>CCA415104670AVPR2,L1CAMc.262G>C (p.Val88Leu)
c.26-251G>C (n.26-251G>C)
c.97+3302C>G
n.154+3302C>G
n.560-251G>C
n.466-251G>C
Xg.153905768G>TCA415104673AVPR2,L1CAMc.262G>T (p.Val88Leu)
c.26-251G>T (n.26-251G>T)
c.97+3302C>A
n.154+3302C>A
n.560-251G>T
n.466-251G>T
 gnomAD v4
Xg.153905769T>ACA415104682AVPR2,L1CAMc.263T>A (p.Val88Glu)
c.26-250T>A (n.26-250T>A)
c.97+3301A>T
n.154+3301A>T
n.560-250T>A
n.466-250T>A
Xg.153905769T>CCA415104676AVPR2,L1CAMc.263T>C (p.Val88Ala)
c.26-250T>C (n.26-250T>C)
c.97+3301A>G
n.154+3301A>G
n.560-250T>C
n.466-250T>C
Xg.153905769T>GCA415104679AVPR2,L1CAMc.263T>G (p.Val88Gly)
c.26-250T>G (n.26-250T>G)
c.97+3301A>C
n.154+3301A>C
n.560-250T>G
n.466-250T>G
Xg.153905770G>ACA519661443AVPR2,L1CAMc.264G>A (p.Val88=)
c.26-249G>A (n.26-249G>A)
c.97+3300C>T
n.154+3300C>T
n.560-249G>A
n.466-249G>A
 ClinVar
Xg.153905770G>CCA519661448AVPR2,L1CAMc.264G>C (p.Val88=)
c.26-249G>C (n.26-249G>C)
c.97+3300C>G
n.154+3300C>G
n.560-249G>C
n.466-249G>C
Xg.153905770G>TCA519661451AVPR2,L1CAMc.264G>T (p.Val88=)
c.26-249G>T (n.26-249G>T)
c.97+3300C>A
n.154+3300C>A
n.560-249G>T
n.466-249G>T
 gnomAD v4
Xg.153905771G>ACA415104692AVPR2,L1CAMc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.26-248G>A (n.26-248G>A)
c.97+3299C>T
n.154+3299C>T
n.560-248G>A
n.466-248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905771G>CCA415104695AVPR2,L1CAMc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.26-248G>C (n.26-248G>C)
c.97+3299C>G
n.154+3299C>G
n.560-248G>C
n.466-248G>C
Xg.153905771G=CA2466520538AVPR2,L1CAMc.265G= (p.Ala89=)
c.26-248G= (n.26-248G=)
c.97+3299C=
n.154+3299C=
n.560-248G=
n.466-248G=
Xg.153905771G>TCA415104697AVPR2,L1CAMc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.26-248G>T (n.26-248G>T)
c.97+3299C>A
n.154+3299C>A
n.560-248G>T
n.466-248G>T
 gnomAD v4
Xg.153905772C>ACA415104701AVPR2,L1CAMc.266C>A (p.Ala89Asp)
c.26-247C>A (n.26-247C>A)
c.97+3298G>T
n.154+3298G>T
n.560-247C>A
n.466-247C>A
Xg.153905772C>GCA415104704AVPR2,L1CAMc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.26-247C>G (n.26-247C>G)
c.97+3298G>C
n.154+3298G>C
n.560-247C>G
n.466-247C>G
Xg.153905772C>TCA415104707AVPR2,L1CAMc.266C>T (p.Ala89Val)
c.26-247C>T (n.26-247C>T)
c.97+3298G>A
n.154+3298G>A
n.560-247C>T
n.466-247C>T
 gnomAD v4
Xg.153905774_153905775delCA2695236917AVPR2,L1CAMc.268_269del (p.Leu90ValfsTer?)
c.26-245_26-244del (n.26-245_26-244del)
c.97+3297_97+3298del
n.154+3297_154+3298del
n.560-245_560-244del
n.466-245_466-244del
Xg.153905773T>ACA519661491AVPR2,L1CAMc.267T>A (p.Ala89=)
c.26-246T>A (n.26-246T>A)
c.97+3297A>T
n.154+3297A>T
n.560-246T>A
n.466-246T>A
Xg.153905773T>CCA519661495AVPR2,L1CAMc.267T>C (p.Ala89=)
c.26-246T>C (n.26-246T>C)
c.97+3297A>G
n.154+3297A>G
n.560-246T>C
n.466-246T>C
Xg.153905773T>GCA519661497AVPR2,L1CAMc.267T>G (p.Ala89=)
c.26-246T>G (n.26-246T>G)
c.97+3297A>C
n.154+3297A>C
n.560-246T>G
n.466-246T>G
Xg.153905774C>ACA415104709AVPR2,L1CAMc.268C>A (p.Leu90Met)
c.26-245C>A (n.26-245C>A)
c.97+3296G>T
n.154+3296G>T
n.560-245C>A
n.466-245C>A
Xg.153905774C>GCA415104710AVPR2,L1CAMc.268C>G (p.Leu90Val)
c.26-245C>G (n.26-245C>G)
c.97+3296G>C
n.154+3296G>C
n.560-245C>G
n.466-245C>G
Xg.153905774C>TCA519661501AVPR2,L1CAMc.268C>T (p.Leu90=)
c.26-245C>T (n.26-245C>T)
c.97+3296G>A
n.154+3296G>A
n.560-245C>T
n.466-245C>T
Xg.153905775T>ACA415104715AVPR2,L1CAMc.269T>A (p.Leu90Gln)
c.26-244T>A (n.26-244T>A)
c.97+3295A>T
n.154+3295A>T
n.560-244T>A
n.466-244T>A
Xg.153905775T>CCA415104717AVPR2,L1CAMc.269T>C (p.Leu90Pro)
c.26-244T>C (n.26-244T>C)
c.97+3295A>G
n.154+3295A>G
n.560-244T>C
n.466-244T>C
Xg.153905775T>GCA415104719AVPR2,L1CAMc.269T>G (p.Leu90Arg)
c.26-244T>G (n.26-244T>G)
c.97+3295A>C
n.154+3295A>C
n.560-244T>G
n.466-244T>G
Xg.153905776G>ACA519661510AVPR2,L1CAMc.270G>A (p.Leu90=)
c.26-243G>A (n.26-243G>A)
c.97+3294C>T
n.154+3294C>T
n.560-243G>A
n.466-243G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905776G>CCA10554980AVPR2,L1CAMc.270G>C (p.Leu90=)
c.26-243G>C (n.26-243G>C)
c.97+3294C>G
n.154+3294C>G
n.560-243G>C
n.466-243G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905776G=CA2466520539AVPR2,L1CAMc.270G= (p.Leu90=)
c.26-243G= (n.26-243G=)
c.97+3294C=
n.154+3294C=
n.560-243G=
n.466-243G=
Xg.153905776G>TCA519661516AVPR2,L1CAMc.270G>T (p.Leu90=)
c.26-243G>T (n.26-243G>T)
c.97+3294C>A
n.154+3294C>A
n.560-243G>T
n.466-243G>T
Xg.153905777T>ACA415104725AVPR2,L1CAMc.271T>A (p.Phe91Ile)
c.26-242T>A (n.26-242T>A)
c.97+3293A>T
n.154+3293A>T
n.560-242T>A
n.466-242T>A
Xg.153905777T>CCA415104731AVPR2,L1CAMc.271T>C (p.Phe91Leu)
c.26-242T>C (n.26-242T>C)
c.97+3293A>G
n.154+3293A>G
n.560-242T>C
n.466-242T>C
Xg.153905777T>GCA415104727AVPR2,L1CAMc.271T>G (p.Phe91Val)
c.26-242T>G (n.26-242T>G)
c.97+3293A>C
n.154+3293A>C
n.560-242T>G
n.466-242T>G
Xg.153905778T>ACA415104736AVPR2,L1CAMc.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.26-241T>A (n.26-241T>A)
c.97+3292A>T
n.154+3292A>T
n.560-241T>A
n.466-241T>A
Xg.153905778T>CCA415104739AVPR2,L1CAMc.272T>C (p.Phe91Ser)
c.26-241T>C (n.26-241T>C)
c.97+3292A>G
n.154+3292A>G
n.560-241T>C
n.466-241T>C
Xg.153905778T>GCA415104743AVPR2,L1CAMc.272T>G (p.Phe91Cys)
c.26-241T>G (n.26-241T>G)
c.97+3292A>C
n.154+3292A>C
n.560-241T>G
n.466-241T>G
Xg.153905779C>ACA415104749AVPR2,L1CAMc.273C>A (p.Phe91Leu)
c.26-240C>A (n.26-240C>A)
c.97+3291G>T
n.154+3291G>T
n.560-240C>A
n.466-240C>A
Xg.153905779C>GCA415104752AVPR2,L1CAMc.273C>G (p.Phe91Leu)
c.26-240C>G (n.26-240C>G)
c.97+3291G>C
n.154+3291G>C
n.560-240C>G
n.466-240C>G
Xg.153905779C>TCA519661546AVPR2,L1CAMc.273C>T (p.Phe91=)
c.26-240C>T (n.26-240C>T)
c.97+3291G>A
n.154+3291G>A
n.560-240C>T
n.466-240C>T
Xg.153905780C>ACA415104755AVPR2,L1CAMc.274C>A (p.Gln92Lys)
c.26-239C>A (n.26-239C>A)
c.97+3290G>T
n.154+3290G>T
n.560-239C>A
n.466-239C>A
Xg.153905780C>GCA415104758AVPR2,L1CAMc.274C>G (p.Gln92Glu)
c.26-239C>G (n.26-239C>G)
c.97+3290G>C
n.154+3290G>C
n.560-239C>G
n.466-239C>G
Xg.153905780C>TCA415104760AVPR2,L1CAMc.274C>T (p.Gln92Ter)
c.26-239C>T (n.26-239C>T)
c.97+3290G>A
n.154+3290G>A
n.560-239C>T
n.466-239C>T
Xg.153905781A>CCA415104764AVPR2,L1CAMc.275A>C (p.Gln92Pro)
c.26-238A>C (n.26-238A>C)
c.97+3289T>G
n.154+3289T>G
n.560-238A>C
n.466-238A>C
Xg.153905781A>GCA415104765AVPR2,L1CAMc.275A>G (p.Gln92Arg)
c.26-238A>G (n.26-238A>G)
c.97+3289T>C
n.154+3289T>C
n.560-238A>G
n.466-238A>G
Xg.153905781A>TCA415104768AVPR2,L1CAMc.275A>T (p.Gln92Leu)
c.26-238A>T (n.26-238A>T)
c.97+3289T>A
n.154+3289T>A
n.560-238A>T
n.466-238A>T
Xg.153905782A>CCA415104773AVPR2,L1CAMc.276A>C (p.Gln92His)
c.26-237A>C (n.26-237A>C)
c.97+3288T>G
n.154+3288T>G
n.560-237A>C
n.466-237A>C
Xg.153905782A>GCA519661566AVPR2,L1CAMc.276A>G (p.Gln92=)
c.26-237A>G (n.26-237A>G)
c.97+3288T>C
n.154+3288T>C
n.560-237A>G
n.466-237A>G
Xg.153905782A>TCA415104770AVPR2,L1CAMc.276A>T (p.Gln92His)
c.26-237A>T (n.26-237A>T)
c.97+3288T>A
n.154+3288T>A
n.560-237A>T
n.466-237A>T
Xg.153905783G>ACA415104776AVPR2,L1CAMc.277G>A (p.Val93Met)
c.26-236G>A (n.26-236G>A)
c.97+3287C>T
n.154+3287C>T
n.560-236G>A
n.466-236G>A
Xg.153905783G>CCA415104778AVPR2,L1CAMc.277G>C (p.Val93Leu)
c.26-236G>C (n.26-236G>C)
c.97+3287C>G
n.154+3287C>G
n.560-236G>C
n.466-236G>C
Xg.153905783G>TCA415104779AVPR2,L1CAMc.277G>T (p.Val93Leu)
c.26-236G>T (n.26-236G>T)
c.97+3287C>A
n.154+3287C>A
n.560-236G>T
n.466-236G>T
 gnomAD v4
Xg.153905784T>ACA415104781AVPR2,L1CAMc.278T>A (p.Val93Glu)
c.26-235T>A (n.26-235T>A)
c.97+3286A>T
n.154+3286A>T
n.560-235T>A
n.466-235T>A
Xg.153905784T>CCA415104782AVPR2,L1CAMc.278T>C (p.Val93Ala)
c.26-235T>C (n.26-235T>C)
c.97+3286A>G
n.154+3286A>G
n.560-235T>C
n.466-235T>C
 dbSNP
Xg.153905784T>GCA415104784AVPR2,L1CAMc.278T>G (p.Val93Gly)
c.26-235T>G (n.26-235T>G)
c.97+3286A>C
n.154+3286A>C
n.560-235T>G
n.466-235T>G
Xg.153905784T=CA2466520540AVPR2,L1CAMc.278T= (p.Val93=)
c.26-235T= (n.26-235T=)
c.97+3286A=
n.154+3286A=
n.560-235T=
n.466-235T=
Xg.153905785G>ACA519661576AVPR2,L1CAMc.279G>A (p.Val93=)
c.26-234G>A (n.26-234G>A)
c.97+3285C>T
n.154+3285C>T
n.560-234G>A
n.466-234G>A
Xg.153905785G>CCA519661580AVPR2,L1CAMc.279G>C (p.Val93=)
c.26-234G>C (n.26-234G>C)
c.97+3285C>G
n.154+3285C>G
n.560-234G>C
n.466-234G>C
Xg.153905785G>TCA519661582AVPR2,L1CAMc.279G>T (p.Val93=)
c.26-234G>T (n.26-234G>T)
c.97+3285C>A
n.154+3285C>A
n.560-234G>T
n.466-234G>T
 gnomAD v4
Xg.153905786C>ACA415104787AVPR2,L1CAMc.280C>A (p.Leu94Met)
c.26-233C>A (n.26-233C>A)
c.97+3284G>T
n.154+3284G>T
n.560-233C>A
n.466-233C>A
Xg.153905786C>GCA415104790AVPR2,L1CAMc.280C>G (p.Leu94Val)
c.26-233C>G (n.26-233C>G)
c.97+3284G>C
n.154+3284G>C
n.560-233C>G
n.466-233C>G
Xg.153905786C>TCA519661587AVPR2,L1CAMc.280C>T (p.Leu94=)
c.26-233C>T (n.26-233C>T)
c.97+3284G>A
n.154+3284G>A
n.560-233C>T
n.466-233C>T
Xg.153905787T>ACA415104792AVPR2,L1CAMc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.26-232T>A (n.26-232T>A)
c.97+3283A>T
n.154+3283A>T
n.560-232T>A
n.466-232T>A
Xg.153905787T>CCA415104793AVPR2,L1CAMc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.26-232T>C (n.26-232T>C)
c.97+3283A>G
n.154+3283A>G
n.560-232T>C
n.466-232T>C
Xg.153905787T>GCA415104796AVPR2,L1CAMc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.26-232T>G (n.26-232T>G)
c.97+3283A>C
n.154+3283A>C
n.560-232T>G
n.466-232T>G
Xg.153905788G>ACA519661604AVPR2,L1CAMc.282G>A (p.Leu94=)
c.26-231G>A (n.26-231G>A)
c.97+3282C>T
n.154+3282C>T
n.560-231G>A
n.466-231G>A
Xg.153905788G>CCA519661600AVPR2,L1CAMc.282G>C (p.Leu94=)
c.26-231G>C (n.26-231G>C)
c.97+3282C>G
n.154+3282C>G
n.560-231G>C
n.466-231G>C
Xg.153905788G>TCA519661596AVPR2,L1CAMc.282G>T (p.Leu94=)
c.26-231G>T (n.26-231G>T)
c.97+3282C>A
n.154+3282C>A
n.560-231G>T
n.466-231G>T
Xg.153905789C>ACA415104803AVPR2,L1CAMc.283C>A (p.Pro95Thr)
c.26-230C>A (n.26-230C>A)
c.97+3281G>T
n.154+3281G>T
n.560-230C>A
n.466-230C>A
Xg.153905789C>GCA415104802AVPR2,L1CAMc.283C>G (p.Pro95Ala)
c.26-230C>G (n.26-230C>G)
c.97+3281G>C
n.154+3281G>C
n.560-230C>G
n.466-230C>G
Xg.153905789C>TCA415104799AVPR2,L1CAMc.283C>T (p.Pro95Ser)
c.26-230C>T (n.26-230C>T)
c.97+3281G>A
n.154+3281G>A
n.560-230C>T
n.466-230C>T
Xg.153905790C>ACA415104807AVPR2,L1CAMc.284C>A (p.Pro95His)
c.26-229C>A (n.26-229C>A)
c.97+3280G>T
n.154+3280G>T
n.560-229C>A
n.466-229C>A
Xg.153905790C>GCA415104811AVPR2,L1CAMc.284C>G (p.Pro95Arg)
c.26-229C>G (n.26-229C>G)
c.97+3280G>C
n.154+3280G>C
n.560-229C>G
n.466-229C>G
Xg.153905790C>TCA415104808AVPR2,L1CAMc.284C>T (p.Pro95Leu)
c.26-229C>T (n.26-229C>T)
c.97+3280G>A
n.154+3280G>A
n.560-229C>T
n.466-229C>T
Xg.153905791C>ACA519661624AVPR2,L1CAMc.285C>A (p.Pro95=)
c.26-228C>A (n.26-228C>A)
c.97+3279G>T
n.154+3279G>T
n.560-228C>A
n.466-228C>A
Xg.153905791C=CA2466520541AVPR2,L1CAMc.285C= (p.Pro95=)
c.26-228C= (n.26-228C=)
c.97+3279G=
n.154+3279G=
n.560-228C=
n.466-228C=
Xg.153905791C>GCA519661628AVPR2,L1CAMc.285C>G (p.Pro95=)
c.26-228C>G (n.26-228C>G)
c.97+3279G>C
n.154+3279G>C
n.560-228C>G
n.466-228C>G
Xg.153905791C>TCA519661631AVPR2,L1CAMc.285C>T (p.Pro95=)
c.26-228C>T (n.26-228C>T)
c.97+3279G>A
n.154+3279G>A
n.560-228C>T
n.466-228C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905792C>ACA415104813AVPR2,L1CAMc.286C>A (p.Gln96Lys)
c.26-227C>A (n.26-227C>A)
c.97+3278G>T
n.154+3278G>T
n.560-227C>A
n.466-227C>A
Xg.153905792C>GCA415104817AVPR2,L1CAMc.286C>G (p.Gln96Glu)
c.26-227C>G (n.26-227C>G)
c.97+3278G>C
n.154+3278G>C
n.560-227C>G
n.466-227C>G
Xg.153905792C>TCA415104816AVPR2,L1CAMc.286C>T (p.Gln96Ter)
c.26-227C>T (n.26-227C>T)
c.97+3278G>A
n.154+3278G>A
n.560-227C>T
n.466-227C>T
Xg.153905792_153905804delinsCAGCTGGCCTGGACA2466520542AVPR2,L1CAMc.286_298delinsCAGCTGGCCTGGA (p.Gln96=)
c.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA (n.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA)
c.97+3266_97+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.154+3266_154+3278delinsTCCAGGCCAGCTG
n.560-227_560-215delinsCAGCTGGCCTGGA
n.466-227_466-215delinsCAGCTGGCCTGGA
Xg.153905793A>CCA415104818AVPR2,L1CAMc.287A>C (p.Gln96Pro)
c.26-226A>C (n.26-226A>C)
c.97+3277T>G
n.154+3277T>G
n.560-226A>C
n.466-226A>C
Xg.153905793A>GCA415104819AVPR2,L1CAMc.287A>G (p.Gln96Arg)
c.26-226A>G (n.26-226A>G)
c.97+3277T>C
n.154+3277T>C
n.560-226A>G
n.466-226A>G
Xg.153905793A>TCA415104820AVPR2,L1CAMc.287A>T (p.Gln96Leu)
c.26-226A>T (n.26-226A>T)
c.97+3277T>A
n.154+3277T>A
n.560-226A>T
n.466-226A>T
Xg.153905795_153905806delCA10554981AVPR2,L1CAMc.289_300del (p.Leu97_Lys100del)
c.26-224_26-213del (n.26-224_26-213del)
c.97+3266_97+3277del
n.154+3266_154+3277del
n.560-224_560-213del
n.466-224_466-213del
 dbSNP ExAC
Xg.153905794G>ACA519661667AVPR2,L1CAMc.288G>A (p.Gln96=)
c.26-225G>A (n.26-225G>A)
c.97+3276C>T
n.154+3276C>T
n.560-225G>A
n.466-225G>A
Xg.153905794G>CCA415104823AVPR2,L1CAMc.288G>C (p.Gln96His)
c.26-225G>C (n.26-225G>C)
c.97+3276C>G
n.154+3276C>G
n.560-225G>C
n.466-225G>C
Xg.153905794G>TCA415104831AVPR2,L1CAMc.288G>T (p.Gln96His)
c.26-225G>T (n.26-225G>T)
c.97+3276C>A
n.154+3276C>A
n.560-225G>T
n.466-225G>T
 gnomAD v4
Xg.153905795C>ACA415104835AVPR2,L1CAMc.289C>A (p.Leu97Met)
c.26-224C>A (n.26-224C>A)
c.97+3275G>T
n.154+3275G>T
n.560-224C>A
n.466-224C>A
Xg.153905795C=CA2466520543AVPR2,L1CAMc.289C= (p.Leu97=)
c.26-224C= (n.26-224C=)
c.97+3275G=
n.154+3275G=
n.560-224C=
n.466-224C=
Xg.153905795C>GCA415104836AVPR2,L1CAMc.289C>G (p.Leu97Val)
c.26-224C>G (n.26-224C>G)
c.97+3275G>C
n.154+3275G>C
n.560-224C>G
n.466-224C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905795C>TCA10554982AVPR2,L1CAMc.289C>T (p.Leu97=)
c.26-224C>T (n.26-224C>T)
c.97+3275G>A
n.154+3275G>A
n.560-224C>T
n.466-224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905796T>ACA415104841AVPR2,L1CAMc.290T>A (p.Leu97Gln)
c.26-223T>A (n.26-223T>A)
c.97+3274A>T
n.154+3274A>T
n.560-223T>A
n.466-223T>A
Xg.153905796T>CCA260159AVPR2,L1CAMc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.26-223T>C (n.26-223T>C)
c.97+3274A>G
n.154+3274A>G
n.560-223T>C
n.466-223T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905796T>GCA415104846AVPR2,L1CAMc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.26-223T>G (n.26-223T>G)
c.97+3274A>C
n.154+3274A>C
n.560-223T>G
n.466-223T>G
Xg.153905796T=CA2466520544AVPR2,L1CAMc.290T= (p.Leu97=)
c.26-223T= (n.26-223T=)
c.97+3274A=
n.154+3274A=
n.560-223T=
n.466-223T=
Xg.153905797G>ACA519661688AVPR2,L1CAMc.291G>A (p.Leu97=)
c.26-222G>A (n.26-222G>A)
c.97+3273C>T
n.154+3273C>T
n.560-222G>A
n.466-222G>A
 gnomAD v4
Xg.153905797G>CCA519661689AVPR2,L1CAMc.291G>C (p.Leu97=)
c.26-222G>C (n.26-222G>C)
c.97+3273C>G
n.154+3273C>G
n.560-222G>C
n.466-222G>C
Xg.153905797G>TCA519661696AVPR2,L1CAMc.291G>T (p.Leu97=)
c.26-222G>T (n.26-222G>T)
c.97+3273C>A
n.154+3273C>A
n.560-222G>T
n.466-222G>T
Xg.153905798G>ACA415104856AVPR2,L1CAMc.292G>A (p.Ala98Thr)
c.26-221G>A (n.26-221G>A)
c.97+3272C>T
n.154+3272C>T
n.560-221G>A
n.466-221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905798G>CCA415104854AVPR2,L1CAMc.292G>C (p.Ala98Pro)
c.26-221G>C (n.26-221G>C)
c.97+3272C>G
n.154+3272C>G
n.560-221G>C
n.466-221G>C
Xg.153905798G=CA2466520545AVPR2,L1CAMc.292G= (p.Ala98=)
c.26-221G= (n.26-221G=)
c.97+3272C=
n.154+3272C=
n.560-221G=
n.466-221G=
Xg.153905798G>TCA415104850AVPR2,L1CAMc.292G>T (p.Ala98Ser)
c.26-221G>T (n.26-221G>T)
c.97+3272C>A
n.154+3272C>A
n.560-221G>T
n.466-221G>T
Xg.153905799C>ACA415104859AVPR2,L1CAMc.293C>A (p.Ala98Asp)
c.26-220C>A (n.26-220C>A)
c.97+3271G>T
n.154+3271G>T
n.560-220C>A
n.466-220C>A
Xg.153905799C>GCA415104862AVPR2,L1CAMc.293C>G (p.Ala98Gly)
c.26-220C>G (n.26-220C>G)
c.97+3271G>C
n.154+3271G>C
n.560-220C>G
n.466-220C>G
Xg.153905799C>TCA415104866AVPR2,L1CAMc.293C>T (p.Ala98Val)
c.26-220C>T (n.26-220C>T)
c.97+3271G>A
n.154+3271G>A
n.560-220C>T
n.466-220C>T
Xg.153905801_153905812delCA2695073614AVPR2,L1CAMc.295_306del (p.Trp99_Thr102del)
c.26-218_26-207del (n.26-218_26-207del)
c.97+3260_97+3271del
n.154+3260_154+3271del
n.560-218_560-207del
n.466-218_466-207del
 gnomAD v4
Xg.153905800C>ACA519661715AVPR2,L1CAMc.294C>A (p.Ala98=)
c.26-219C>A (n.26-219C>A)
c.97+3270G>T
n.154+3270G>T
n.560-219C>A
n.466-219C>A
Xg.153905800C>GCA519661719AVPR2,L1CAMc.294C>G (p.Ala98=)
c.26-219C>G (n.26-219C>G)
c.97+3270G>C
n.154+3270G>C
n.560-219C>G
n.466-219C>G
Xg.153905800C>TCA519661722AVPR2,L1CAMc.294C>T (p.Ala98=)
c.26-219C>T (n.26-219C>T)
c.97+3270G>A
n.154+3270G>A
n.560-219C>T
n.466-219C>T
Xg.153905801delCA2695236918AVPR2,L1CAMc.295del (p.Trp99GlyfsTer17)
c.26-218del (n.26-218del)
c.97+3269del
n.154+3269del
n.560-218del
n.466-218del
Xg.153905801T>ACA415104869AVPR2,L1CAMc.295T>A (p.Trp99Arg)
c.26-218T>A (n.26-218T>A)
c.97+3269A>T
n.154+3269A>T
n.560-218T>A
n.466-218T>A
Xg.153905801T>CCA415104872AVPR2,L1CAMc.295T>C (p.Trp99Arg)
c.26-218T>C (n.26-218T>C)
c.97+3269A>G
n.154+3269A>G
n.560-218T>C
n.466-218T>C
Xg.153905801T>GCA415104875AVPR2,L1CAMc.295T>G (p.Trp99Gly)
c.26-218T>G (n.26-218T>G)
c.97+3269A>C
n.154+3269A>C
n.560-218T>G
n.466-218T>G
Xg.153905802G>ACA415104879AVPR2,L1CAMc.296G>A (p.Trp99Ter)
c.26-217G>A (n.26-217G>A)
c.97+3268C>T
n.154+3268C>T
n.560-217G>A
n.466-217G>A
 ClinVar
Xg.153905802G>CCA415104882AVPR2,L1CAMc.296G>C (p.Trp99Ser)
c.26-217G>C (n.26-217G>C)
c.97+3268C>G
n.154+3268C>G
n.560-217G>C
n.466-217G>C
Xg.153905802G>TCA415104885AVPR2,L1CAMc.296G>T (p.Trp99Leu)
c.26-217G>T (n.26-217G>T)
c.97+3268C>A
n.154+3268C>A
n.560-217G>T
n.466-217G>T
Xg.153905803G>ACA415104887AVPR2,L1CAMc.297G>A (p.Trp99Ter)
c.26-216G>A (n.26-216G>A)
c.97+3267C>T
n.154+3267C>T
n.560-216G>A
n.466-216G>A
Xg.153905803G>CCA415104890AVPR2,L1CAMc.297G>C (p.Trp99Cys)
c.26-216G>C (n.26-216G>C)
c.97+3267C>G
n.154+3267C>G
n.560-216G>C
n.466-216G>C
Xg.153905803G>TCA415104895AVPR2,L1CAMc.297G>T (p.Trp99Cys)
c.26-216G>T (n.26-216G>T)
c.97+3267C>A
n.154+3267C>A
n.560-216G>T
n.466-216G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905804A>CCA415104898AVPR2,L1CAMc.298A>C (p.Lys100Gln)
c.26-215A>C (n.26-215A>C)
c.97+3266T>G
n.154+3266T>G
n.560-215A>C
n.466-215A>C
Xg.153905804A>GCA415104902AVPR2,L1CAMc.298A>G (p.Lys100Glu)
c.26-215A>G (n.26-215A>G)
c.97+3266T>C
n.154+3266T>C
n.560-215A>G
n.466-215A>G
Xg.153905804A>TCA415104900AVPR2,L1CAMc.298A>T (p.Lys100Ter)
c.26-215A>T (n.26-215A>T)
c.97+3266T>A
n.154+3266T>A
n.560-215A>T
n.466-215A>T
Xg.153905805dupCA2695236919AVPR2,L1CAMc.299dup (p.Ala101GlyfsTer?)
c.26-214dup (n.26-214dup)
c.97+3266dup
n.154+3266dup
n.560-214dup
n.466-214dup
Xg.153905805A>CCA415104906AVPR2,L1CAMc.299A>C (p.Lys100Thr)
c.26-214A>C (n.26-214A>C)
c.97+3265T>G
n.154+3265T>G
n.560-214A>C
n.466-214A>C
Xg.153905805A>GCA415104909AVPR2,L1CAMc.299A>G (p.Lys100Arg)
c.26-214A>G (n.26-214A>G)
c.97+3265T>C
n.154+3265T>C
n.560-214A>G
n.466-214A>G
Xg.153905805A>TCA415104914AVPR2,L1CAMc.299A>T (p.Lys100Met)
c.26-214A>T (n.26-214A>T)
c.97+3265T>A
n.154+3265T>A
n.560-214A>T
n.466-214A>T
Xg.153905806G>ACA10554983AVPR2,L1CAMc.300G>A (p.Lys100=)
c.26-213G>A (n.26-213G>A)
c.97+3264C>T
n.154+3264C>T
n.560-213G>A
n.466-213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905806G>CCA415104922AVPR2,L1CAMc.300G>C (p.Lys100Asn)
c.26-213G>C (n.26-213G>C)
c.97+3264C>G
n.154+3264C>G
n.560-213G>C
n.466-213G>C
Xg.153905806G=CA2466520546AVPR2,L1CAMc.300G= (p.Lys100=)
c.26-213G= (n.26-213G=)
c.97+3264C=
n.154+3264C=
n.560-213G=
n.466-213G=
Xg.153905806G>TCA415104925AVPR2,L1CAMc.300G>T (p.Lys100Asn)
c.26-213G>T (n.26-213G>T)
c.97+3264C>A
n.154+3264C>A
n.560-213G>T
n.466-213G>T
 gnomAD v4
Xg.153905807G>ACA415104927AVPR2,L1CAMc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.26-212G>A (n.26-212G>A)
c.97+3263C>T
n.154+3263C>T
n.560-212G>A
n.466-212G>A
Xg.153905807G>CCA415104931AVPR2,L1CAMc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.26-212G>C (n.26-212G>C)
c.97+3263C>G
n.154+3263C>G
n.560-212G>C
n.466-212G>C
Xg.153905807G>TCA415104934AVPR2,L1CAMc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.26-212G>T (n.26-212G>T)
c.97+3263C>A
n.154+3263C>A
n.560-212G>T
n.466-212G>T
Xg.153905808C>ACA415104938AVPR2,L1CAMc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.26-211C>A (n.26-211C>A)
c.97+3262G>T
n.154+3262G>T
n.560-211C>A
n.466-211C>A
Xg.153905808C>GCA415104940AVPR2,L1CAMc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.26-211C>G (n.26-211C>G)
c.97+3262G>C
n.154+3262G>C
n.560-211C>G
n.466-211C>G
Xg.153905808C>TCA415104943AVPR2,L1CAMc.302C>T (p.Ala101Val)
c.26-211C>T (n.26-211C>T)
c.97+3262G>A
n.154+3262G>A
n.560-211C>T
n.466-211C>T
 gnomAD v4
Xg.153905809delCA2695236920AVPR2,L1CAMc.303del (p.Thr102ProfsTer14)
c.26-210del (n.26-210del)
c.97+3262del
n.154+3262del
n.560-210del
n.466-210del
Xg.153905809C>ACA519661805AVPR2,L1CAMc.303C>A (p.Ala101=)
c.26-210C>A (n.26-210C>A)
c.97+3261G>T
n.154+3261G>T
n.560-210C>A
n.466-210C>A
 gnomAD v4
Xg.153905809C>GCA519661803AVPR2,L1CAMc.303C>G (p.Ala101=)
c.26-210C>G (n.26-210C>G)
c.97+3261G>C
n.154+3261G>C
n.560-210C>G
n.466-210C>G
Xg.153905809C>TCA519661800AVPR2,L1CAMc.303C>T (p.Ala101=)
c.26-210C>T (n.26-210C>T)
c.97+3261G>A
n.154+3261G>A
n.560-210C>T
n.466-210C>T
Xg.153905810A=CA2466520547AVPR2,L1CAMc.304A= (p.Thr102=)
c.26-209A= (n.26-209A=)
c.97+3260T=
n.154+3260T=
n.560-209A=
n.466-209A=
Xg.153905810A>CCA415104946AVPR2,L1CAMc.304A>C (p.Thr102Pro)
c.26-209A>C (n.26-209A>C)
c.97+3260T>G
n.154+3260T>G
n.560-209A>C
n.466-209A>C
 dbSNP
Xg.153905810A>GCA415104952AVPR2,L1CAMc.304A>G (p.Thr102Ala)
c.26-209A>G (n.26-209A>G)
c.97+3260T>C
n.154+3260T>C
n.560-209A>G
n.466-209A>G
Xg.153905810A>TCA415104950AVPR2,L1CAMc.304A>T (p.Thr102Ser)
c.26-209A>T (n.26-209A>T)
c.97+3260T>A
n.154+3260T>A
n.560-209A>T
n.466-209A>T
Xg.153905811C>ACA415104956AVPR2,L1CAMc.305C>A (p.Thr102Asn)
c.26-208C>A (n.26-208C>A)
c.97+3259G>T
n.154+3259G>T
n.560-208C>A
n.466-208C>A
Xg.153905811C>GCA415104960AVPR2,L1CAMc.305C>G (p.Thr102Ser)
c.26-208C>G (n.26-208C>G)
c.97+3259G>C
n.154+3259G>C
n.560-208C>G
n.466-208C>G
Xg.153905811C>TCA415104963AVPR2,L1CAMc.305C>T (p.Thr102Ile)
c.26-208C>T (n.26-208C>T)
c.97+3259G>A
n.154+3259G>A
n.560-208C>T
n.466-208C>T
Xg.153905812C>ACA10554985AVPR2,L1CAMc.306C>A (p.Thr102=)
c.26-207C>A (n.26-207C>A)
c.97+3258G>T
n.154+3258G>T
n.560-207C>A
n.466-207C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905812C=CA2466520548AVPR2,L1CAMc.306C= (p.Thr102=)
c.26-207C= (n.26-207C=)
c.97+3258G=
n.154+3258G=
n.560-207C=
n.466-207C=
Xg.153905812C>GCA519661834AVPR2,L1CAMc.306C>G (p.Thr102=)
c.26-207C>G (n.26-207C>G)
c.97+3258G>C
n.154+3258G>C
n.560-207C>G
n.466-207C>G
Xg.153905812C>TCA10554984AVPR2,L1CAMc.306C>T (p.Thr102=)
c.26-207C>T (n.26-207C>T)
c.97+3258G>A
n.154+3258G>A
n.560-207C>T
n.466-207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>ACA415104971AVPR2,L1CAMc.307G>A (p.Asp103Asn)
c.26-206G>A (n.26-206G>A)
c.97+3257C>T
n.154+3257C>T
n.560-206G>A
n.466-206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905813G>CCA415104975AVPR2,L1CAMc.307G>C (p.Asp103His)
c.26-206G>C (n.26-206G>C)
c.97+3257C>G
n.154+3257C>G
n.560-206G>C
n.466-206G>C
Xg.153905813G=CA2466520549AVPR2,L1CAMc.307G= (p.Asp103=)
c.26-206G= (n.26-206G=)
c.97+3257C=
n.154+3257C=
n.560-206G=
n.466-206G=
Xg.153905813G>TCA415104979AVPR2,L1CAMc.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.26-206G>T (n.26-206G>T)
c.97+3257C>A
n.154+3257C>A
n.560-206G>T
n.466-206G>T
 gnomAD v4
Xg.153905814A>CCA415104990AVPR2,L1CAMc.308A>C (p.Asp103Ala)
c.26-205A>C (n.26-205A>C)
c.97+3256T>G
n.154+3256T>G
n.560-205A>C
n.466-205A>C
Xg.153905814A>GCA415104986AVPR2,L1CAMc.308A>G (p.Asp103Gly)
c.26-205A>G (n.26-205A>G)
c.97+3256T>C
n.154+3256T>C
n.560-205A>G
n.466-205A>G
Xg.153905814A>TCA415104984AVPR2,L1CAMc.308A>T (p.Asp103Val)
c.26-205A>T (n.26-205A>T)
c.97+3256T>A
n.154+3256T>A
n.560-205A>T
n.466-205A>T
Xg.153905815C>ACA415104995AVPR2,L1CAMc.309C>A (p.Asp103Glu)
c.26-204C>A (n.26-204C>A)
c.97+3255G>T
n.154+3255G>T
n.560-204C>A
n.466-204C>A
 gnomAD v4
Xg.153905815C>GCA415105005AVPR2,L1CAMc.309C>G (p.Asp103Glu)
c.26-204C>G (n.26-204C>G)
c.97+3255G>C
n.154+3255G>C
n.560-204C>G
n.466-204C>G
Xg.153905815C>TCA519661848AVPR2,L1CAMc.309C>T (p.Asp103=)
c.26-204C>T (n.26-204C>T)
c.97+3255G>A
n.154+3255G>A
n.560-204C>T
n.466-204C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905816C>ACA415105011AVPR2,L1CAMc.310C>A (p.Arg104Ser)
c.26-203C>A (n.26-203C>A)
c.97+3254G>T
n.154+3254G>T
n.560-203C>A
n.466-203C>A
Xg.153905816C=CA2466520550AVPR2,L1CAMc.310C= (p.Arg104=)
c.26-203C= (n.26-203C=)
c.97+3254G=
n.154+3254G=
n.560-203C=
n.466-203C=
Xg.153905816C>GCA415105014AVPR2,L1CAMc.310C>G (p.Arg104Gly)
c.26-203C>G (n.26-203C>G)
c.97+3254G>C
n.154+3254G>C
n.560-203C>G
n.466-203C>G
Xg.153905816C>TCA255579AVPR2,L1CAMc.310C>T (p.Arg104Cys)
c.26-203C>T (n.26-203C>T)
c.97+3254G>A
n.154+3254G>A
n.560-203C>T
n.466-203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905817G>ACA10554986AVPR2,L1CAMc.311G>A (p.Arg104His)
c.26-202G>A (n.26-202G>A)
c.97+3253C>T
n.154+3253C>T
n.560-202G>A
n.466-202G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905817G>CCA415105024AVPR2,L1CAMc.311G>C (p.Arg104Pro)
c.26-202G>C (n.26-202G>C)
c.97+3253C>G
n.154+3253C>G
n.560-202G>C
n.466-202G>C
Xg.153905817G=CA2466520551AVPR2,L1CAMc.311G= (p.Arg104=)
c.26-202G= (n.26-202G=)
c.97+3253C=
n.154+3253C=
n.560-202G=
n.466-202G=
Xg.153905817G>TCA415105027AVPR2,L1CAMc.311G>T (p.Arg104Leu)
c.26-202G>T (n.26-202G>T)
c.97+3253C>A
n.154+3253C>A
n.560-202G>T
n.466-202G>T
Xg.153905818C>ACA519661874AVPR2,L1CAMc.312C>A (p.Arg104=)
c.26-201C>A (n.26-201C>A)
c.97+3252G>T
n.154+3252G>T
n.560-201C>A
n.466-201C>A
Xg.153905818C=CA2466520552AVPR2,L1CAMc.312C= (p.Arg104=)
c.26-201C= (n.26-201C=)
c.97+3252G=
n.154+3252G=
n.560-201C=
n.466-201C=
Xg.153905818C>GCA519661877AVPR2,L1CAMc.312C>G (p.Arg104=)
c.26-201C>G (n.26-201C>G)
c.97+3252G>C
n.154+3252G>C
n.560-201C>G
n.466-201C>G
Xg.153905818C>TCA10554987AVPR2,L1CAMc.312C>T (p.Arg104=)
c.26-201C>T (n.26-201C>T)
c.97+3252G>A
n.154+3252G>A
n.560-201C>T
n.466-201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905819T>ACA415105033AVPR2,L1CAMc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.26-200T>A (n.26-200T>A)
c.97+3251A>T
n.154+3251A>T
n.560-200T>A
n.466-200T>A
Xg.153905819T>CCA415105036AVPR2,L1CAMc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.26-200T>C (n.26-200T>C)
c.97+3251A>G
n.154+3251A>G
n.560-200T>C
n.466-200T>C
Xg.153905819T>GCA255577AVPR2,L1CAMc.313T>G (p.Phe105Val)
c.26-200T>G (n.26-200T>G)
c.97+3251A>C
n.154+3251A>C
n.560-200T>G
n.466-200T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905819T=CA2466520553AVPR2,L1CAMc.313T= (p.Phe105=)
c.26-200T= (n.26-200T=)
c.97+3251A=
n.154+3251A=
n.560-200T=
n.466-200T=
Xg.153905820T>ACA415105046AVPR2,L1CAMc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.26-199T>A (n.26-199T>A)
c.97+3250A>T
n.154+3250A>T
n.560-199T>A
n.466-199T>A
Xg.153905820T>CCA415105042AVPR2,L1CAMc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.26-199T>C (n.26-199T>C)
c.97+3250A>G
n.154+3250A>G
n.560-199T>C
n.466-199T>C
Xg.153905820T>GCA415105041AVPR2,L1CAMc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.26-199T>G (n.26-199T>G)
c.97+3250A>C
n.154+3250A>C
n.560-199T>G
n.466-199T>G
Xg.153905821C>ACA415105049AVPR2,L1CAMc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.26-198C>A (n.26-198C>A)
c.97+3249G>T
n.154+3249G>T
n.560-198C>A
n.466-198C>A
Xg.153905821C=CA2466520554AVPR2,L1CAMc.315C= (p.Phe105=)
c.26-198C= (n.26-198C=)
c.97+3249G=
n.154+3249G=
n.560-198C=
n.466-198C=
Xg.153905821C>GCA415105053AVPR2,L1CAMc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.26-198C>G (n.26-198C>G)
c.97+3249G>C
n.154+3249G>C
n.560-198C>G
n.466-198C>G
Xg.153905821C>TCA10554988AVPR2,L1CAMc.315C>T (p.Phe105=)
c.26-198C>T (n.26-198C>T)
c.97+3249G>A
n.154+3249G>A
n.560-198C>T
n.466-198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905822C>ACA415105059AVPR2,L1CAMc.316C>A (p.Arg106Ser)
c.26-197C>A (n.26-197C>A)
c.97+3248G>T
n.154+3248G>T
n.560-197C>A
n.466-197C>A
Xg.153905822C>GCA415105061AVPR2,L1CAMc.316C>G (p.Arg106Gly)
c.26-197C>G (n.26-197C>G)
c.97+3248G>C
n.154+3248G>C
n.560-197C>G
n.466-197C>G
Xg.153905822C>TCA415105065AVPR2,L1CAMc.316C>T (p.Arg106Cys)
c.26-197C>T (n.26-197C>T)
c.97+3248G>A
n.154+3248G>A
n.560-197C>T
n.466-197C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.153905823G>ACA10554989AVPR2,L1CAMc.317G>A (p.Arg106His)
c.26-196G>A (n.26-196G>A)
c.97+3247C>T
n.154+3247C>T
n.560-196G>A
n.466-196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905823G>CCA415105069AVPR2,L1CAMc.317G>C (p.Arg106Pro)
c.26-196G>C (n.26-196G>C)
c.97+3247C>G
n.154+3247C>G
n.560-196G>C
n.466-196G>C
Xg.153905823G=CA2466520555AVPR2,L1CAMc.317G= (p.Arg106=)
c.26-196G= (n.26-196G=)
c.97+3247C=
n.154+3247C=
n.560-196G=
n.466-196G=
Xg.153905823G>TCA415105072AVPR2,L1CAMc.317G>T (p.Arg106Leu)
c.26-196G>T (n.26-196G>T)
c.97+3247C>A
n.154+3247C>A
n.560-196G>T
n.466-196G>T
Xg.153905825_153905842delCA2695236921AVPR2,L1CAMc.319_336del (p.Gly107_Cys112del)
c.26-194_26-177del (n.26-194_26-177del)
c.97+3230_97+3247del
n.154+3230_154+3247del
n.560-194_560-177del
n.466-194_466-177del
Xg.153905824T>ACA519661933AVPR2,L1CAMc.318T>A (p.Arg106=)
c.26-195T>A (n.26-195T>A)
c.97+3246A>T
n.154+3246A>T
n.560-195T>A
n.466-195T>A
Xg.153905824T>CCA519661937AVPR2,L1CAMc.318T>C (p.Arg106=)
c.26-195T>C (n.26-195T>C)
c.97+3246A>G
n.154+3246A>G
n.560-195T>C
n.466-195T>C
Xg.153905824T>GCA519661940AVPR2,L1CAMc.318T>G (p.Arg106=)
c.26-195T>G (n.26-195T>G)
c.97+3246A>C
n.154+3246A>C
n.560-195T>G
n.466-195T>G
Xg.153905825G>ACA415105076AVPR2,L1CAMc.319G>A (p.Gly107Arg)
c.26-194G>A (n.26-194G>A)
c.97+3245C>T
n.154+3245C>T
n.560-194G>A
n.466-194G>A
Xg.153905825G>CCA415105078AVPR2,L1CAMc.319G>C (p.Gly107Arg)
c.26-194G>C (n.26-194G>C)
c.97+3245C>G
n.154+3245C>G
n.560-194G>C
n.466-194G>C
Xg.153905825G>TCA415105082AVPR2,L1CAMc.319G>T (p.Gly107Trp)
c.26-194G>T (n.26-194G>T)
c.97+3245C>A
n.154+3245C>A
n.560-194G>T
n.466-194G>T
 gnomAD v4
Xg.153905826G>ACA415105085AVPR2,L1CAMc.320G>A (p.Gly107Glu)
c.26-193G>A (n.26-193G>A)
c.97+3244C>T
n.154+3244C>T
n.560-193G>A
n.466-193G>A
 ClinVar
Xg.153905826G>CCA415105087AVPR2,L1CAMc.320G>C (p.Gly107Ala)
c.26-193G>C (n.26-193G>C)
c.97+3244C>G
n.154+3244C>G
n.560-193G>C
n.466-193G>C
Xg.153905826G>TCA415105086AVPR2,L1CAMc.320G>T (p.Gly107Val)
c.26-193G>T (n.26-193G>T)
c.97+3244C>A
n.154+3244C>A
n.560-193G>T
n.466-193G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905827G>ACA519661959AVPR2,L1CAMc.321G>A (p.Gly107=)
c.26-192G>A (n.26-192G>A)
c.97+3243C>T
n.154+3243C>T
n.560-192G>A
n.466-192G>A
 gnomAD v4
Xg.153905827G>CCA519661963AVPR2,L1CAMc.321G>C (p.Gly107=)
c.26-192G>C (n.26-192G>C)
c.97+3243C>G
n.154+3243C>G
n.560-192G>C
n.466-192G>C
Xg.153905827G>TCA519661970AVPR2,L1CAMc.321G>T (p.Gly107=)
c.26-192G>T (n.26-192G>T)
c.97+3243C>A
n.154+3243C>A
n.560-192G>T
n.466-192G>T
Xg.153905828C>ACA415105088AVPR2,L1CAMc.322C>A (p.Pro108Thr)
c.26-191C>A (n.26-191C>A)
c.97+3242G>T
n.154+3242G>T
n.560-191C>A
n.466-191C>A
Xg.153905828C=CA2466520556AVPR2,L1CAMc.322C= (p.Pro108=)
c.26-191C= (n.26-191C=)
c.97+3242G=
n.154+3242G=
n.560-191C=
n.466-191C=
Xg.153905828C>GCA415105090AVPR2,L1CAMc.322C>G (p.Pro108Ala)
c.26-191C>G (n.26-191C>G)
c.97+3242G>C
n.154+3242G>C
n.560-191C>G
n.466-191C>G
Xg.153905828C>TCA415105093AVPR2,L1CAMc.322C>T (p.Pro108Ser)
c.26-191C>T (n.26-191C>T)
c.97+3242G>A
n.154+3242G>A
n.560-191C>T
n.466-191C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905829C>ACA415105095AVPR2,L1CAMc.323C>A (p.Pro108Gln)
c.26-190C>A (n.26-190C>A)
c.97+3241G>T
n.154+3241G>T
n.560-190C>A
n.466-190C>A
Xg.153905829C>GCA415105098AVPR2,L1CAMc.323C>G (p.Pro108Arg)
c.26-190C>G (n.26-190C>G)
c.97+3241G>C
n.154+3241G>C
n.560-190C>G
n.466-190C>G
Xg.153905829C>TCA415105105AVPR2,L1CAMc.323C>T (p.Pro108Leu)
c.26-190C>T (n.26-190C>T)
c.97+3241G>A
n.154+3241G>A
n.560-190C>T
n.466-190C>T
Xg.153905830A>CCA519661993AVPR2,L1CAMc.324A>C (p.Pro108=)
c.26-189A>C (n.26-189A>C)
c.97+3240T>G
n.154+3240T>G
n.560-189A>C
n.466-189A>C
Xg.153905830A>GCA519661996AVPR2,L1CAMc.324A>G (p.Pro108=)
c.26-189A>G (n.26-189A>G)
c.97+3240T>C
n.154+3240T>C
n.560-189A>G
n.466-189A>G
 gnomAD v4
Xg.153905830A>TCA519661991AVPR2,L1CAMc.324A>T (p.Pro108=)
c.26-189A>T (n.26-189A>T)
c.97+3240T>A
n.154+3240T>A
n.560-189A>T
n.466-189A>T
Xg.153905831G>ACA415105107AVPR2,L1CAMc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.26-188G>A (n.26-188G>A)
c.97+3239C>T
n.154+3239C>T
n.560-188G>A
n.466-188G>A
Xg.153905831G>CCA415105108AVPR2,L1CAMc.325G>C (p.Asp109His)
c.26-188G>C (n.26-188G>C)
c.97+3239C>G
n.154+3239C>G
n.560-188G>C
n.466-188G>C
Xg.153905831G>TCA415105112AVPR2,L1CAMc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.26-188G>T (n.26-188G>T)
c.97+3239C>A
n.154+3239C>A
n.560-188G>T
n.466-188G>T
 gnomAD v4
Xg.153905832A>CCA415105115AVPR2,L1CAMc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.26-187A>C (n.26-187A>C)
c.97+3238T>G
n.154+3238T>G
n.560-187A>C
n.466-187A>C
Xg.153905832A>GCA415105119AVPR2,L1CAMc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.26-187A>G (n.26-187A>G)
c.97+3238T>C
n.154+3238T>C
n.560-187A>G
n.466-187A>G
 gnomAD v4
Xg.153905832A>TCA415105122AVPR2,L1CAMc.326A>T (p.Asp109Val)
c.26-187A>T (n.26-187A>T)
c.97+3238T>A
n.154+3238T>A
n.560-187A>T
n.466-187A>T
Xg.153905833T>ACA415105125AVPR2,L1CAMc.327T>A (p.Asp109Glu)
c.26-186T>A (n.26-186T>A)
c.97+3237A>T
n.154+3237A>T
n.560-186T>A
n.466-186T>A
Xg.153905833T>CCA519662011AVPR2,L1CAMc.327T>C (p.Asp109=)
c.26-186T>C (n.26-186T>C)
c.97+3237A>G
n.154+3237A>G
n.560-186T>C
n.466-186T>C
Xg.153905833T>GCA415105129AVPR2,L1CAMc.327T>G (p.Asp109Glu)
c.26-186T>G (n.26-186T>G)
c.97+3237A>C
n.154+3237A>C
n.560-186T>G
n.466-186T>G
Xg.153905834G>ACA415105133AVPR2,L1CAMc.328G>A (p.Ala110Thr)
c.26-185G>A (n.26-185G>A)
c.97+3236C>T
n.154+3236C>T
n.560-185G>A
n.466-185G>A
Xg.153905834G>CCA415105137AVPR2,L1CAMc.328G>C (p.Ala110Pro)
c.26-185G>C (n.26-185G>C)
c.97+3236C>G
n.154+3236C>G
n.560-185G>C
n.466-185G>C
Xg.153905834G>TCA415105141AVPR2,L1CAMc.328G>T (p.Ala110Ser)
c.26-185G>T (n.26-185G>T)
c.97+3236C>A
n.154+3236C>A
n.560-185G>T
n.466-185G>T
 gnomAD v4
Xg.153905835C>ACA415105146AVPR2,L1CAMc.329C>A (p.Ala110Asp)
c.26-184C>A (n.26-184C>A)
c.97+3235G>T
n.154+3235G>T
n.560-184C>A
n.466-184C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905835C=CA2466520557AVPR2,L1CAMc.329C= (p.Ala110=)
c.26-184C= (n.26-184C=)
c.97+3235G=
n.154+3235G=
n.560-184C=
n.466-184C=
Xg.153905835C>GCA415105148AVPR2,L1CAMc.329C>G (p.Ala110Gly)
c.26-184C>G (n.26-184C>G)
c.97+3235G>C
n.154+3235G>C
n.560-184C>G
n.466-184C>G
Xg.153905835C>TCA415105150AVPR2,L1CAMc.329C>T (p.Ala110Val)
c.26-184C>T (n.26-184C>T)
c.97+3235G>A
n.154+3235G>A
n.560-184C>T
n.466-184C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905836C>ACA519662037AVPR2,L1CAMc.330C>A (p.Ala110=)
c.26-183C>A (n.26-183C>A)
c.97+3234G>T
n.154+3234G>T
n.560-183C>A
n.466-183C>A
Xg.153905836C>GCA519662041AVPR2,L1CAMc.330C>G (p.Ala110=)
c.26-183C>G (n.26-183C>G)
c.97+3234G>C
n.154+3234G>C
n.560-183C>G
n.466-183C>G
Xg.153905836C>TCA519662043AVPR2,L1CAMc.330C>T (p.Ala110=)
c.26-183C>T (n.26-183C>T)
c.97+3234G>A
n.154+3234G>A
n.560-183C>T
n.466-183C>T
Xg.153905836_153905838delinsCCTCA2466520558AVPR2,L1CAMc.330_332delinsCCT (p.Ala110=)
c.26-183_26-181delinsCCT (n.26-183_26-181delinsCCT)
c.97+3232_97+3234delinsAGG
n.154+3232_154+3234delinsAGG
n.560-183_560-181delinsCCT
n.466-183_466-181delinsCCT
Xg.153905837C>ACA415105154AVPR2,L1CAMc.331C>A (p.Leu111Met)
c.26-182C>A (n.26-182C>A)
c.97+3233G>T
n.154+3233G>T
n.560-182C>A
n.466-182C>A
 gnomAD v4
Xg.153905837C>GCA415105155AVPR2,L1CAMc.331C>G (p.Leu111Val)
c.26-182C>G (n.26-182C>G)
c.97+3233G>C
n.154+3233G>C
n.560-182C>G
n.466-182C>G
Xg.153905837C>TCA519662051AVPR2,L1CAMc.331C>T (p.Leu111=)
c.26-182C>T (n.26-182C>T)
c.97+3233G>A
n.154+3233G>A
n.560-182C>T
n.466-182C>T
Xg.153905837_153905838delCA645289097AVPR2,L1CAMc.331_332del (p.Leu111ValfsTer?)
c.26-182_26-181del (n.26-182_26-181del)
c.97+3232_97+3233del
n.154+3232_154+3233del
n.560-182_560-181del
n.466-182_466-181del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched