Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905691_153905725del | CA2695236904 | AVPR2,L1CAM | c.185_219del (p.Leu62HisfsTer?) c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del) c.97+3348_97+3382del n.154+3348_154+3382del n.560-328_560-294del n.466-328_466-294del | |
X | g.153905706_153905714dup | CA873284427 | AVPR2,L1CAM | c.200_208dup (p.Gly69_His70insArgArgGly) c.26-313_26-305dup (n.26-313_26-305dup) c.97+3366_97+3374dup n.154+3366_154+3374dup n.560-313_560-305dup n.466-313_466-305dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905706_153905714del | CA10554967 | AVPR2,L1CAM | c.200_208del (p.Arg67_Gly69del) c.26-313_26-305del (n.26-313_26-305del) c.97+3366_97+3374del n.154+3366_154+3374del n.560-313_560-305del n.466-313_466-305del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905709G>A | CA10554974 | AVPR2,L1CAM | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.26-310G>A (n.26-310G>A) c.97+3361C>T n.154+3361C>T n.560-310G>A n.466-310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905709G>C | CA415104210 | AVPR2,L1CAM | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.26-310G>C (n.26-310G>C) c.97+3361C>G n.154+3361C>G n.560-310G>C n.466-310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905709G= | CA2466520517 | AVPR2,L1CAM | c.203G= (p.Arg68=) c.26-310G= (n.26-310G=) c.97+3361C= n.154+3361C= n.560-310G= n.466-310G= | |
X | g.153905709G>T | CA415104212 | AVPR2,L1CAM | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.26-310G>T (n.26-310G>T) c.97+3361C>A n.154+3361C>A n.560-310G>T n.466-310G>T | |
X | g.153905712dup | CA2695236911 | AVPR2,L1CAM | c.206dup (p.His70ProfsTer?) c.26-307dup (n.26-307dup) c.97+3361dup n.154+3361dup n.560-307dup n.466-307dup | |
X | g.153905710G>A | CA519661040 | AVPR2,L1CAM | c.204G>A (p.Arg68=) c.26-309G>A (n.26-309G>A) c.97+3360C>T n.154+3360C>T n.560-309G>A n.466-309G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905710G>C | CA519661043 | AVPR2,L1CAM | c.204G>C (p.Arg68=) c.26-309G>C (n.26-309G>C) c.97+3360C>G n.154+3360C>G n.560-309G>C n.466-309G>C | |
X | g.153905710G>T | CA519661045 | AVPR2,L1CAM | c.204G>T (p.Arg68=) c.26-309G>T (n.26-309G>T) c.97+3360C>A n.154+3360C>A n.560-309G>T n.466-309G>T | |
X | g.153905711G>A | CA415104214 | AVPR2,L1CAM | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.26-308G>A (n.26-308G>A) c.97+3359C>T n.154+3359C>T n.560-308G>A n.466-308G>A | |
X | g.153905711G>C | CA415104220 | AVPR2,L1CAM | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.26-308G>C (n.26-308G>C) c.97+3359C>G n.154+3359C>G n.560-308G>C n.466-308G>C | |
X | g.153905711G>T | CA415104223 | AVPR2,L1CAM | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.26-308G>T (n.26-308G>T) c.97+3359C>A n.154+3359C>A n.560-308G>T n.466-308G>T | |
X | g.153905712G>A | CA415104225 | AVPR2,L1CAM | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.26-307G>A (n.26-307G>A) c.97+3358C>T n.154+3358C>T n.560-307G>A n.466-307G>A | |
X | g.153905712G>C | CA415104227 | AVPR2,L1CAM | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.26-307G>C (n.26-307G>C) c.97+3358C>G n.154+3358C>G n.560-307G>C n.466-307G>C | |
X | g.153905712G>T | CA415104230 | AVPR2,L1CAM | c.206G>T (p.Gly69Val) c.26-307G>T (n.26-307G>T) c.97+3358C>A n.154+3358C>A n.560-307G>T n.466-307G>T | |
X | g.153905713C>A | CA519661054 | AVPR2,L1CAM | c.207C>A (p.Gly69=) c.26-306C>A (n.26-306C>A) c.97+3357G>T n.154+3357G>T n.560-306C>A n.466-306C>A | ClinVar |
X | g.153905713C= | CA2466520518 | AVPR2,L1CAM | c.207C= (p.Gly69=) c.26-306C= (n.26-306C=) c.97+3357G= n.154+3357G= n.560-306C= n.466-306C= | |
X | g.153905713C>G | CA519661056 | AVPR2,L1CAM | c.207C>G (p.Gly69=) c.26-306C>G (n.26-306C>G) c.97+3357G>C n.154+3357G>C n.560-306C>G n.466-306C>G | dbSNP |
X | g.153905713C>T | CA519661058 | AVPR2,L1CAM | c.207C>T (p.Gly69=) c.26-306C>T (n.26-306C>T) c.97+3357G>A n.154+3357G>A n.560-306C>T n.466-306C>T | dbSNP |
X | g.153905714C>A | CA415104233 | AVPR2,L1CAM | c.208C>A (p.His70Asn) c.26-305C>A (n.26-305C>A) c.97+3356G>T n.154+3356G>T n.560-305C>A n.466-305C>A | |
X | g.153905714C>G | CA415104239 | AVPR2,L1CAM | c.208C>G (p.His70Asp) c.26-305C>G (n.26-305C>G) c.97+3356G>C n.154+3356G>C n.560-305C>G n.466-305C>G | |
X | g.153905714C>T | CA415104237 | AVPR2,L1CAM | c.208C>T (p.His70Tyr) c.26-305C>T (n.26-305C>T) c.97+3356G>A n.154+3356G>A n.560-305C>T n.466-305C>T | |
X | g.153905715A>C | CA415104243 | AVPR2,L1CAM | c.209A>C (p.His70Pro) c.26-304A>C (n.26-304A>C) c.97+3355T>G n.154+3355T>G n.560-304A>C n.466-304A>C | |
X | g.153905715A>G | CA415104249 | AVPR2,L1CAM | c.209A>G (p.His70Arg) c.26-304A>G (n.26-304A>G) c.97+3355T>C n.154+3355T>C n.560-304A>G n.466-304A>G | |
X | g.153905715A>T | CA415104246 | AVPR2,L1CAM | c.209A>T (p.His70Leu) c.26-304A>T (n.26-304A>T) c.97+3355T>A n.154+3355T>A n.560-304A>T n.466-304A>T | |
X | g.153905716C>A | CA415104250 | AVPR2,L1CAM | c.210C>A (p.His70Gln) c.26-303C>A (n.26-303C>A) c.97+3354G>T n.154+3354G>T n.560-303C>A n.466-303C>A | dbSNP |
X | g.153905716C= | CA2466520519 | AVPR2,L1CAM | c.210C= (p.His70=) c.26-303C= (n.26-303C=) c.97+3354G= n.154+3354G= n.560-303C= n.466-303C= | |
X | g.153905716C>G | CA415104251 | AVPR2,L1CAM | c.210C>G (p.His70Gln) c.26-303C>G (n.26-303C>G) c.97+3354G>C n.154+3354G>C n.560-303C>G n.466-303C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905716C>T | CA519661067 | AVPR2,L1CAM | c.210C>T (p.His70=) c.26-303C>T (n.26-303C>T) c.97+3354G>A n.154+3354G>A n.560-303C>T n.466-303C>T | |
X | g.153905717T>A | CA415104252 | AVPR2,L1CAM | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.26-302T>A (n.26-302T>A) c.97+3353A>T n.154+3353A>T n.560-302T>A n.466-302T>A | |
X | g.153905717T>C | CA415104254 | AVPR2,L1CAM | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.26-302T>C (n.26-302T>C) c.97+3353A>G n.154+3353A>G n.560-302T>C n.466-302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905717T>G | CA415104257 | AVPR2,L1CAM | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.26-302T>G (n.26-302T>G) c.97+3353A>C n.154+3353A>C n.560-302T>G n.466-302T>G | |
X | g.153905717T= | CA2466520520 | AVPR2,L1CAM | c.211T= (p.Trp71=) c.26-302T= (n.26-302T=) c.97+3353A= n.154+3353A= n.560-302T= n.466-302T= | |
X | g.153905718G>A | CA415104260 | AVPR2,L1CAM | c.212G>A (p.Trp71Ter) c.26-301G>A (n.26-301G>A) c.97+3352C>T n.154+3352C>T n.560-301G>A n.466-301G>A | ClinVar |
X | g.153905718G>C | CA415104263 | AVPR2,L1CAM | c.212G>C (p.Trp71Ser) c.26-301G>C (n.26-301G>C) c.97+3352C>G n.154+3352C>G n.560-301G>C n.466-301G>C | |
X | g.153905718G>T | CA415104266 | AVPR2,L1CAM | c.212G>T (p.Trp71Leu) c.26-301G>T (n.26-301G>T) c.97+3352C>A n.154+3352C>A n.560-301G>T n.466-301G>T | |
X | g.153905719G>A | CA255568 | AVPR2,L1CAM | c.213G>A (p.Trp71Ter) c.26-300G>A (n.26-300G>A) c.97+3351C>T n.154+3351C>T n.560-300G>A n.466-300G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153905719G>C | CA415104270 | AVPR2,L1CAM | c.213G>C (p.Trp71Cys) c.26-300G>C (n.26-300G>C) c.97+3351C>G n.154+3351C>G n.560-300G>C n.466-300G>C | |
X | g.153905719G= | CA2466520521 | AVPR2,L1CAM | c.213G= (p.Trp71=) c.26-300G= (n.26-300G=) c.97+3351C= n.154+3351C= n.560-300G= n.466-300G= | |
X | g.153905719G>T | CA415104274 | AVPR2,L1CAM | c.213G>T (p.Trp71Cys) c.26-300G>T (n.26-300G>T) c.97+3351C>A n.154+3351C>A n.560-300G>T n.466-300G>T | |
X | g.153905720G>A | CA415104284 | AVPR2,L1CAM | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.26-299G>A (n.26-299G>A) c.97+3350C>T n.154+3350C>T n.560-299G>A n.466-299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905720G>C | CA415104279 | AVPR2,L1CAM | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.26-299G>C (n.26-299G>C) c.97+3350C>G n.154+3350C>G n.560-299G>C n.466-299G>C | |
X | g.153905720G= | CA2466520522 | AVPR2,L1CAM | c.214G= (p.Ala72=) c.26-299G= (n.26-299G=) c.97+3350C= n.154+3350C= n.560-299G= n.466-299G= | |
X | g.153905720G>T | CA415104281 | AVPR2,L1CAM | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.26-299G>T (n.26-299G>T) c.97+3350C>A n.154+3350C>A n.560-299G>T n.466-299G>T | |
X | g.153905721C>A | CA415104296 | AVPR2,L1CAM | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.26-298C>A (n.26-298C>A) c.97+3349G>T n.154+3349G>T n.560-298C>A n.466-298C>A | |
X | g.153905721C= | CA2466520523 | AVPR2,L1CAM | c.215C= (p.Ala72=) c.26-298C= (n.26-298C=) c.97+3349G= n.154+3349G= n.560-298C= n.466-298C= | |
X | g.153905721C>G | CA415104299 | AVPR2,L1CAM | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.26-298C>G (n.26-298C>G) c.97+3349G>C n.154+3349G>C n.560-298C>G n.466-298C>G | |
X | g.153905721C>T | CA415104303 | AVPR2,L1CAM | c.215C>T (p.Ala72Val) c.26-298C>T (n.26-298C>T) c.97+3349G>A n.154+3349G>A n.560-298C>T n.466-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905722A>C | CA519661093 | AVPR2,L1CAM | c.216A>C (p.Ala72=) c.26-297A>C (n.26-297A>C) c.97+3348T>G n.154+3348T>G n.560-297A>C n.466-297A>C | |
X | g.153905722A>G | CA519661096 | AVPR2,L1CAM | c.216A>G (p.Ala72=) c.26-297A>G (n.26-297A>G) c.97+3348T>C n.154+3348T>C n.560-297A>G n.466-297A>G | ClinVar |
X | g.153905722A>T | CA519661099 | AVPR2,L1CAM | c.216A>T (p.Ala72=) c.26-297A>T (n.26-297A>T) c.97+3348T>A n.154+3348T>A n.560-297A>T n.466-297A>T | |
X | g.153905723C>A | CA415104306 | AVPR2,L1CAM | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.26-296C>A (n.26-296C>A) c.97+3347G>T n.154+3347G>T n.560-296C>A n.466-296C>A | |
X | g.153905723C>G | CA415104308 | AVPR2,L1CAM | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.26-296C>G (n.26-296C>G) c.97+3347G>C n.154+3347G>C n.560-296C>G n.466-296C>G | |
X | g.153905723C>T | CA415104311 | AVPR2,L1CAM | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.26-296C>T (n.26-296C>T) c.97+3347G>A n.154+3347G>A n.560-296C>T n.466-296C>T | |
X | g.153905724C>A | CA415104312 | AVPR2,L1CAM | c.218C>A (p.Pro73His) c.26-295C>A (n.26-295C>A) c.97+3346G>T n.154+3346G>T n.560-295C>A n.466-295C>A | |
X | g.153905724C>G | CA415104328 | AVPR2,L1CAM | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.26-295C>G (n.26-295C>G) c.97+3346G>C n.154+3346G>C n.560-295C>G n.466-295C>G | |
X | g.153905724C>T | CA415104332 | AVPR2,L1CAM | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.26-295C>T (n.26-295C>T) c.97+3346G>A n.154+3346G>A n.560-295C>T n.466-295C>T | |
X | g.153905725C>A | CA519661108 | AVPR2,L1CAM | c.219C>A (p.Pro73=) c.26-294C>A (n.26-294C>A) c.97+3345G>T n.154+3345G>T n.560-294C>A n.466-294C>A | |
X | g.153905725C= | CA2466520524 | AVPR2,L1CAM | c.219C= (p.Pro73=) c.26-294C= (n.26-294C=) c.97+3345G= n.154+3345G= n.560-294C= n.466-294C= | |
X | g.153905725C>G | CA519661109 | AVPR2,L1CAM | c.219C>G (p.Pro73=) c.26-294C>G (n.26-294C>G) c.97+3345G>C n.154+3345G>C n.560-294C>G n.466-294C>G | |
X | g.153905725C>T | CA519661110 | AVPR2,L1CAM | c.219C>T (p.Pro73=) c.26-294C>T (n.26-294C>T) c.97+3345G>A n.154+3345G>A n.560-294C>T n.466-294C>T | dbSNP |
X | g.153905726A>C | CA415104335 | AVPR2,L1CAM | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.26-293A>C (n.26-293A>C) c.97+3344T>G n.154+3344T>G n.560-293A>C n.466-293A>C | COSMIC |
X | g.153905726A>G | CA415104334 | AVPR2,L1CAM | c.220A>G (p.Ile74Val) c.26-293A>G (n.26-293A>G) c.97+3344T>C n.154+3344T>C n.560-293A>G n.466-293A>G | |
X | g.153905726A>T | CA415104333 | AVPR2,L1CAM | c.220A>T (p.Ile74Leu) c.26-293A>T (n.26-293A>T) c.97+3344T>A n.154+3344T>A n.560-293A>T n.466-293A>T | |
X | g.153905727T>A | CA415104338 | AVPR2,L1CAM | c.221T>A (p.Ile74Lys) c.26-292T>A (n.26-292T>A) c.97+3343A>T n.154+3343A>T n.560-292T>A n.466-292T>A | |
X | g.153905727T>C | CA415104340 | AVPR2,L1CAM | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.26-292T>C (n.26-292T>C) c.97+3343A>G n.154+3343A>G n.560-292T>C n.466-292T>C | |
X | g.153905727T>G | CA415104343 | AVPR2,L1CAM | c.221T>G (p.Ile74Arg) c.26-292T>G (n.26-292T>G) c.97+3343A>C n.154+3343A>C n.560-292T>G n.466-292T>G | |
X | g.153905728del | CA2695236912 | AVPR2,L1CAM | c.222del (p.His75ThrfsTer?) c.26-291del (n.26-291del) c.97+3342del n.154+3342del n.560-291del n.466-291del | |
X | g.153905728A>C | CA519661137 | AVPR2,L1CAM | c.222A>C (p.Ile74=) c.26-291A>C (n.26-291A>C) c.97+3342T>G n.154+3342T>G n.560-291A>C n.466-291A>C | |
X | g.153905728A>G | CA415104347 | AVPR2,L1CAM | c.222A>G (p.Ile74Met) c.26-291A>G (n.26-291A>G) c.97+3342T>C n.154+3342T>C n.560-291A>G n.466-291A>G | |
X | g.153905728A>T | CA519661139 | AVPR2,L1CAM | c.222A>T (p.Ile74=) c.26-291A>T (n.26-291A>T) c.97+3342T>A n.154+3342T>A n.560-291A>T n.466-291A>T | |
X | g.153905729C>A | CA415104348 | AVPR2,L1CAM | c.223C>A (p.His75Asn) c.26-290C>A (n.26-290C>A) c.97+3341G>T n.154+3341G>T n.560-290C>A n.466-290C>A | |
X | g.153905729C>G | CA415104349 | AVPR2,L1CAM | c.223C>G (p.His75Asp) c.26-290C>G (n.26-290C>G) c.97+3341G>C n.154+3341G>C n.560-290C>G n.466-290C>G | |
X | g.153905729C>T | CA415104350 | AVPR2,L1CAM | c.223C>T (p.His75Tyr) c.26-290C>T (n.26-290C>T) c.97+3341G>A n.154+3341G>A n.560-290C>T n.466-290C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905729_153905731delinsAA | CA2695236913 | AVPR2,L1CAM | c.223_225delinsAA (p.His75LysfsTer?) c.26-290_26-288delinsAA (n.26-290_26-288delinsAA) c.97+3339_97+3341delinsTT n.154+3339_154+3341delinsTT n.560-290_560-288delinsAA n.466-290_466-288delinsAA | |
X | g.153905730A>C | CA415104353 | AVPR2,L1CAM | c.224A>C (p.His75Pro) c.26-289A>C (n.26-289A>C) c.97+3340T>G n.154+3340T>G n.560-289A>C n.466-289A>C | |
X | g.153905730A>G | CA415104356 | AVPR2,L1CAM | c.224A>G (p.His75Arg) c.26-289A>G (n.26-289A>G) c.97+3340T>C n.154+3340T>C n.560-289A>G n.466-289A>G | |
X | g.153905730A>T | CA415104359 | AVPR2,L1CAM | c.224A>T (p.His75Leu) c.26-289A>T (n.26-289A>T) c.97+3340T>A n.154+3340T>A n.560-289A>T n.466-289A>T | |
X | g.153905731C>A | CA415104371 | AVPR2,L1CAM | c.225C>A (p.His75Gln) c.26-288C>A (n.26-288C>A) c.97+3339G>T n.154+3339G>T n.560-288C>A n.466-288C>A | |
X | g.153905731C= | CA2466520525 | AVPR2,L1CAM | c.225C= (p.His75=) c.26-288C= (n.26-288C=) c.97+3339G= n.154+3339G= n.560-288C= n.466-288C= | |
X | g.153905731C>G | CA415104368 | AVPR2,L1CAM | c.225C>G (p.His75Gln) c.26-288C>G (n.26-288C>G) c.97+3339G>C n.154+3339G>C n.560-288C>G n.466-288C>G | |
X | g.153905731C>T | CA10554975 | AVPR2,L1CAM | c.225C>T (p.His75=) c.26-288C>T (n.26-288C>T) c.97+3339G>A n.154+3339G>A n.560-288C>T n.466-288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905732G>A | CA10554976 | AVPR2,L1CAM | c.226G>A (p.Val76Ile) c.26-287G>A (n.26-287G>A) c.97+3338C>T n.154+3338C>T n.560-287G>A n.466-287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905732G>C | CA415104372 | AVPR2,L1CAM | c.226G>C (p.Val76Leu) c.26-287G>C (n.26-287G>C) c.97+3338C>G n.154+3338C>G n.560-287G>C n.466-287G>C | |
X | g.153905732G= | CA2466520526 | AVPR2,L1CAM | c.226G= (p.Val76=) c.26-287G= (n.26-287G=) c.97+3338C= n.154+3338C= n.560-287G= n.466-287G= | |
X | g.153905732G>T | CA415104373 | AVPR2,L1CAM | c.226G>T (p.Val76Phe) c.26-287G>T (n.26-287G>T) c.97+3338C>A n.154+3338C>A n.560-287G>T n.466-287G>T | |
X | g.153905733T>A | CA415104377 | AVPR2,L1CAM | c.227T>A (p.Val76Asp) c.26-286T>A (n.26-286T>A) c.97+3337A>T n.154+3337A>T n.560-286T>A n.466-286T>A | |
X | g.153905733T>C | CA415104380 | AVPR2,L1CAM | c.227T>C (p.Val76Ala) c.26-286T>C (n.26-286T>C) c.97+3337A>G n.154+3337A>G n.560-286T>C n.466-286T>C | |
X | g.153905733T>G | CA415104383 | AVPR2,L1CAM | c.227T>G (p.Val76Gly) c.26-286T>G (n.26-286T>G) c.97+3337A>C n.154+3337A>C n.560-286T>G n.466-286T>G | |
X | g.153905735_153905737del | CA2695236914 | AVPR2,L1CAM | c.229_231del (p.Phe77del) c.26-284_26-282del (n.26-284_26-282del) c.97+3335_97+3337del n.154+3335_154+3337del n.560-284_560-282del n.466-284_466-282del | |
X | g.153905734C>A | CA519661175 | AVPR2,L1CAM | c.228C>A (p.Val76=) c.26-285C>A (n.26-285C>A) c.97+3336G>T n.154+3336G>T n.560-285C>A n.466-285C>A | |
X | g.153905734C>G | CA519661176 | AVPR2,L1CAM | c.228C>G (p.Val76=) c.26-285C>G (n.26-285C>G) c.97+3336G>C n.154+3336G>C n.560-285C>G n.466-285C>G | |
X | g.153905734C>T | CA519661178 | AVPR2,L1CAM | c.228C>T (p.Val76=) c.26-285C>T (n.26-285C>T) c.97+3336G>A n.154+3336G>A n.560-285C>T n.466-285C>T | |
X | g.153905735T>A | CA415104386 | AVPR2,L1CAM | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.26-284T>A (n.26-284T>A) c.97+3335A>T n.154+3335A>T n.560-284T>A n.466-284T>A | |
X | g.153905735T>C | CA415104387 | AVPR2,L1CAM | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.26-284T>C (n.26-284T>C) c.97+3335A>G n.154+3335A>G n.560-284T>C n.466-284T>C | dbSNP |
X | g.153905735T>G | CA415104388 | AVPR2,L1CAM | c.229T>G (p.Phe77Val) c.26-284T>G (n.26-284T>G) c.97+3335A>C n.154+3335A>C n.560-284T>G n.466-284T>G | |
X | g.153905735T= | CA2466520527 | AVPR2,L1CAM | c.229T= (p.Phe77=) c.26-284T= (n.26-284T=) c.97+3335A= n.154+3335A= n.560-284T= n.466-284T= | |
X | g.153905736T>A | CA415104389 | AVPR2,L1CAM | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.26-283T>A (n.26-283T>A) c.97+3334A>T n.154+3334A>T n.560-283T>A n.466-283T>A | |
X | g.153905736T>C | CA415104391 | AVPR2,L1CAM | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.26-283T>C (n.26-283T>C) c.97+3334A>G n.154+3334A>G n.560-283T>C n.466-283T>C | |
X | g.153905736T>G | CA415104403 | AVPR2,L1CAM | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.26-283T>G (n.26-283T>G) c.97+3334A>C n.154+3334A>C n.560-283T>G n.466-283T>G | |
X | g.153905737C>A | CA415104409 | AVPR2,L1CAM | c.231C>A (p.Phe77Leu) c.26-282C>A (n.26-282C>A) c.97+3333G>T n.154+3333G>T n.560-282C>A n.466-282C>A | |
X | g.153905737C= | CA2466520528 | AVPR2,L1CAM | c.231C= (p.Phe77=) c.26-282C= (n.26-282C=) c.97+3333G= n.154+3333G= n.560-282C= n.466-282C= | |
X | g.153905737C>G | CA415104411 | AVPR2,L1CAM | c.231C>G (p.Phe77Leu) c.26-282C>G (n.26-282C>G) c.97+3333G>C n.154+3333G>C n.560-282C>G n.466-282C>G | |
X | g.153905737C>T | CA519661187 | AVPR2,L1CAM | c.231C>T (p.Phe77=) c.26-282C>T (n.26-282C>T) c.97+3333G>A n.154+3333G>A n.560-282C>T n.466-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905738A= | CA2466520529 | AVPR2,L1CAM | c.232A= (p.Ile78=) c.26-281A= (n.26-281A=) c.97+3332T= n.154+3332T= n.560-281A= n.466-281A= | |
X | g.153905738A>C | CA415104416 | AVPR2,L1CAM | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.26-281A>C (n.26-281A>C) c.97+3332T>G n.154+3332T>G n.560-281A>C n.466-281A>C | |
X | g.153905738A>G | CA415104422 | AVPR2,L1CAM | c.232A>G (p.Ile78Val) c.26-281A>G (n.26-281A>G) c.97+3332T>C n.154+3332T>C n.560-281A>G n.466-281A>G | |
X | g.153905738A>T | CA415104419 | AVPR2,L1CAM | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.26-281A>T (n.26-281A>T) c.97+3332T>A n.154+3332T>A n.560-281A>T n.466-281A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905739T>A | CA415104426 | AVPR2,L1CAM | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.26-280T>A (n.26-280T>A) c.97+3331A>T n.154+3331A>T n.560-280T>A n.466-280T>A | |
X | g.153905739T>C | CA415104432 | AVPR2,L1CAM | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.26-280T>C (n.26-280T>C) c.97+3331A>G n.154+3331A>G n.560-280T>C n.466-280T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905739T>G | CA415104429 | AVPR2,L1CAM | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.26-280T>G (n.26-280T>G) c.97+3331A>C n.154+3331A>C n.560-280T>G n.466-280T>G | |
X | g.153905740T>A | CA519661195 | AVPR2,L1CAM | c.234T>A (p.Ile78=) c.26-279T>A (n.26-279T>A) c.97+3330A>T n.154+3330A>T n.560-279T>A n.466-279T>A | |
X | g.153905740T>C | CA519661196 | AVPR2,L1CAM | c.234T>C (p.Ile78=) c.26-279T>C (n.26-279T>C) c.97+3330A>G n.154+3330A>G n.560-279T>C n.466-279T>C | |
X | g.153905740T>G | CA415104437 | AVPR2,L1CAM | c.234T>G (p.Ile78Met) c.26-279T>G (n.26-279T>G) c.97+3330A>C n.154+3330A>C n.560-279T>G n.466-279T>G | |
X | g.153905741G>A | CA415104450 | AVPR2,L1CAM | c.235G>A (p.Gly79Ser) c.26-278G>A (n.26-278G>A) c.97+3329C>T n.154+3329C>T n.560-278G>A n.466-278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905741G>C | CA415104454 | AVPR2,L1CAM | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.26-278G>C (n.26-278G>C) c.97+3329C>G n.154+3329C>G n.560-278G>C n.466-278G>C | |
X | g.153905741G= | CA2466520530 | AVPR2,L1CAM | c.235G= (p.Gly79=) c.26-278G= (n.26-278G=) c.97+3329C= n.154+3329C= n.560-278G= n.466-278G= | |
X | g.153905741G>T | CA415104457 | AVPR2,L1CAM | c.235G>T (p.Gly79Cys) c.26-278G>T (n.26-278G>T) c.97+3329C>A n.154+3329C>A n.560-278G>T n.466-278G>T | |
X | g.153905742G>A | CA415104459 | AVPR2,L1CAM | c.236G>A (p.Gly79Asp) c.26-277G>A (n.26-277G>A) c.97+3328C>T n.154+3328C>T n.560-277G>A n.466-277G>A | |
X | g.153905742G>C | CA10554977 | AVPR2,L1CAM | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.26-277G>C (n.26-277G>C) c.97+3328C>G n.154+3328C>G n.560-277G>C n.466-277G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905742G= | CA2466520531 | AVPR2,L1CAM | c.236G= (p.Gly79=) c.26-277G= (n.26-277G=) c.97+3328C= n.154+3328C= n.560-277G= n.466-277G= | |
X | g.153905742G>T | CA415104462 | AVPR2,L1CAM | c.236G>T (p.Gly79Val) c.26-277G>T (n.26-277G>T) c.97+3328C>A n.154+3328C>A n.560-277G>T n.466-277G>T | |
X | g.153905743C>A | CA519661216 | AVPR2,L1CAM | c.237C>A (p.Gly79=) c.26-276C>A (n.26-276C>A) c.97+3327G>T n.154+3327G>T n.560-276C>A n.466-276C>A | |
X | g.153905743C>G | CA519661219 | AVPR2,L1CAM | c.237C>G (p.Gly79=) c.26-276C>G (n.26-276C>G) c.97+3327G>C n.154+3327G>C n.560-276C>G n.466-276C>G | |
X | g.153905743C>T | CA519661227 | AVPR2,L1CAM | c.237C>T (p.Gly79=) c.26-276C>T (n.26-276C>T) c.97+3327G>A n.154+3327G>A n.560-276C>T n.466-276C>T | |
X | g.153905744C>A | CA415104466 | AVPR2,L1CAM | c.238C>A (p.His80Asn) c.26-275C>A (n.26-275C>A) c.97+3326G>T n.154+3326G>T n.560-275C>A n.466-275C>A | |
X | g.153905744C>G | CA415104467 | AVPR2,L1CAM | c.238C>G (p.His80Asp) c.26-275C>G (n.26-275C>G) c.97+3326G>C n.154+3326G>C n.560-275C>G n.466-275C>G | |
X | g.153905744C>T | CA415104472 | AVPR2,L1CAM | c.238C>T (p.His80Tyr) c.26-275C>T (n.26-275C>T) c.97+3326G>A n.154+3326G>A n.560-275C>T n.466-275C>T | ClinVar |
X | g.153905745A>C | CA415104491 | AVPR2,L1CAM | c.239A>C (p.His80Pro) c.26-274A>C (n.26-274A>C) c.97+3325T>G n.154+3325T>G n.560-274A>C n.466-274A>C | |
X | g.153905745A>G | CA415104477 | AVPR2,L1CAM | c.239A>G (p.His80Arg) c.26-274A>G (n.26-274A>G) c.97+3325T>C n.154+3325T>C n.560-274A>G n.466-274A>G | |
X | g.153905745A>T | CA415104481 | AVPR2,L1CAM | c.239A>T (p.His80Leu) c.26-274A>T (n.26-274A>T) c.97+3325T>A n.154+3325T>A n.560-274A>T n.466-274A>T | |
X | g.153905746C>A | CA415104497 | AVPR2,L1CAM | c.240C>A (p.His80Gln) c.26-273C>A (n.26-273C>A) c.97+3324G>T n.154+3324G>T n.560-273C>A n.466-273C>A | |
X | g.153905746C= | CA2466520532 | AVPR2,L1CAM | c.240C= (p.His80=) c.26-273C= (n.26-273C=) c.97+3324G= n.154+3324G= n.560-273C= n.466-273C= | |
X | g.153905746C>G | CA415104499 | AVPR2,L1CAM | c.240C>G (p.His80Gln) c.26-273C>G (n.26-273C>G) c.97+3324G>C n.154+3324G>C n.560-273C>G n.466-273C>G | |
X | g.153905746C>T | CA519661244 | AVPR2,L1CAM | c.240C>T (p.His80=) c.26-273C>T (n.26-273C>T) c.97+3324G>A n.154+3324G>A n.560-273C>T n.466-273C>T | dbSNP |
X | g.153905748_153905754dup | CA2695236915 | AVPR2,L1CAM | c.242_248dup (p.Ala84ValfsTer?) c.26-271_26-265dup (n.26-271_26-265dup) c.97+3318_97+3324dup n.154+3318_154+3324dup n.560-271_560-265dup n.466-271_466-265dup | |
X | g.153905747T>A | CA415104511 | AVPR2,L1CAM | c.241T>A (p.Leu81Met) c.26-272T>A (n.26-272T>A) c.97+3323A>T n.154+3323A>T n.560-272T>A n.466-272T>A | |
X | g.153905747T>C | CA519661259 | AVPR2,L1CAM | c.241T>C (p.Leu81=) c.26-272T>C (n.26-272T>C) c.97+3323A>G n.154+3323A>G n.560-272T>C n.466-272T>C | |
X | g.153905747T>G | CA415104515 | AVPR2,L1CAM | c.241T>G (p.Leu81Val) c.26-272T>G (n.26-272T>G) c.97+3323A>C n.154+3323A>C n.560-272T>G n.466-272T>G | |
X | g.153905748T>A | CA415104520 | AVPR2,L1CAM | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.26-271T>A (n.26-271T>A) c.97+3322A>T n.154+3322A>T n.560-271T>A n.466-271T>A | |
X | g.153905748T>C | CA415104523 | AVPR2,L1CAM | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.26-271T>C (n.26-271T>C) c.97+3322A>G n.154+3322A>G n.560-271T>C n.466-271T>C | |
X | g.153905748T>G | CA415104525 | AVPR2,L1CAM | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.26-271T>G (n.26-271T>G) c.97+3322A>C n.154+3322A>C n.560-271T>G n.466-271T>G | |
X | g.153905749G>A | CA519661270 | AVPR2,L1CAM | c.243G>A (p.Leu81=) c.26-270G>A (n.26-270G>A) c.97+3321C>T n.154+3321C>T n.560-270G>A n.466-270G>A | |
X | g.153905749G>C | CA415104530 | AVPR2,L1CAM | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.26-270G>C (n.26-270G>C) c.97+3321C>G n.154+3321C>G n.560-270G>C n.466-270G>C | |
X | g.153905749G>T | CA415104539 | AVPR2,L1CAM | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.26-270G>T (n.26-270G>T) c.97+3321C>A n.154+3321C>A n.560-270G>T n.466-270G>T | |
X | g.153905750T>A | CA415104549 | AVPR2,L1CAM | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.26-269T>A (n.26-269T>A) c.97+3320A>T n.154+3320A>T n.560-269T>A n.466-269T>A | |
X | g.153905750T>C | CA415104546 | AVPR2,L1CAM | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.26-269T>C (n.26-269T>C) c.97+3320A>G n.154+3320A>G n.560-269T>C n.466-269T>C | ClinVar |
X | g.153905750T>G | CA415104542 | AVPR2,L1CAM | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.26-269T>G (n.26-269T>G) c.97+3320A>C n.154+3320A>C n.560-269T>G n.466-269T>G | |
X | g.153905750_153905758dup | CA2695236916 | AVPR2,L1CAM | c.244_252dup (p.Ala84_Asp85insCysLeuAla) c.26-269_26-261dup (n.26-269_26-261dup) c.97+3312_97+3320dup n.154+3312_154+3320dup n.560-269_560-261dup n.466-269_466-261dup | |
X | g.153905751G>A | CA415104553 | AVPR2,L1CAM | c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.26-268G>A (n.26-268G>A) c.97+3319C>T n.154+3319C>T n.560-268G>A n.466-268G>A | |
X | g.153905751G>C | CA415104556 | AVPR2,L1CAM | c.245G>C (p.Cys82Ser) c.26-268G>C (n.26-268G>C) c.97+3319C>G n.154+3319C>G n.560-268G>C n.466-268G>C | |
X | g.153905751G>T | CA415104560 | AVPR2,L1CAM | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.26-268G>T (n.26-268G>T) c.97+3319C>A n.154+3319C>A n.560-268G>T n.466-268G>T | |
X | g.153905752C>A | CA415104565 | AVPR2,L1CAM | c.246C>A (p.Cys82Ter) c.26-267C>A (n.26-267C>A) c.97+3318G>T n.154+3318G>T n.560-267C>A n.466-267C>A | |
X | g.153905752C>G | CA415104566 | AVPR2,L1CAM | c.246C>G (p.Cys82Trp) c.26-267C>G (n.26-267C>G) c.97+3318G>C n.154+3318G>C n.560-267C>G n.466-267C>G | |
X | g.153905752C>T | CA519661280 | AVPR2,L1CAM | c.246C>T (p.Cys82=) c.26-267C>T (n.26-267C>T) c.97+3318G>A n.154+3318G>A n.560-267C>T n.466-267C>T | ClinVar |
X | g.153905753C>A | CA415104567 | AVPR2,L1CAM | c.247C>A (p.Leu83Met) c.26-266C>A (n.26-266C>A) c.97+3317G>T n.154+3317G>T n.560-266C>A n.466-266C>A | |
X | g.153905753C>G | CA415104568 | AVPR2,L1CAM | c.247C>G (p.Leu83Val) c.26-266C>G (n.26-266C>G) c.97+3317G>C n.154+3317G>C n.560-266C>G n.466-266C>G | |
X | g.153905753C>T | CA519661286 | AVPR2,L1CAM | c.247C>T (p.Leu83=) c.26-266C>T (n.26-266C>T) c.97+3317G>A n.154+3317G>A n.560-266C>T n.466-266C>T | |
X | g.153905754T>A | CA415104572 | AVPR2,L1CAM | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.26-265T>A (n.26-265T>A) c.97+3316A>T n.154+3316A>T n.560-265T>A n.466-265T>A | |
X | g.153905754T>C | CA415104575 | AVPR2,L1CAM | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.26-265T>C (n.26-265T>C) c.97+3316A>G n.154+3316A>G n.560-265T>C n.466-265T>C | |
X | g.153905754T>G | CA415104579 | AVPR2,L1CAM | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.26-265T>G (n.26-265T>G) c.97+3316A>C n.154+3316A>C n.560-265T>G n.466-265T>G | |
X | g.153905755G>A | CA519661300 | AVPR2,L1CAM | c.249G>A (p.Leu83=) c.26-264G>A (n.26-264G>A) c.97+3315C>T n.154+3315C>T n.560-264G>A n.466-264G>A | |
X | g.153905755G>C | CA519661315 | AVPR2,L1CAM | c.249G>C (p.Leu83=) c.26-264G>C (n.26-264G>C) c.97+3315C>G n.154+3315C>G n.560-264G>C n.466-264G>C | |
X | g.153905755G>T | CA519661318 | AVPR2,L1CAM | c.249G>T (p.Leu83=) c.26-264G>T (n.26-264G>T) c.97+3315C>A n.154+3315C>A n.560-264G>T n.466-264G>T | |
X | g.153905756G>A | CA415104597 | AVPR2,L1CAM | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.26-263G>A (n.26-263G>A) c.97+3314C>T n.154+3314C>T n.560-263G>A n.466-263G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905756G>C | CA415104593 | AVPR2,L1CAM | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.26-263G>C (n.26-263G>C) c.97+3314C>G n.154+3314C>G n.560-263G>C n.466-263G>C | |
X | g.153905756G>T | CA415104583 | AVPR2,L1CAM | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.26-263G>T (n.26-263G>T) c.97+3314C>A n.154+3314C>A n.560-263G>T n.466-263G>T | |
X | g.153905757C>A | CA415104601 | AVPR2,L1CAM | c.251C>A (p.Ala84Asp) c.26-262C>A (n.26-262C>A) c.97+3313G>T n.154+3313G>T n.560-262C>A n.466-262C>A | |
X | g.153905757C>G | CA415104605 | AVPR2,L1CAM | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.26-262C>G (n.26-262C>G) c.97+3313G>C n.154+3313G>C n.560-262C>G n.466-262C>G | |
X | g.153905757C>T | CA415104607 | AVPR2,L1CAM | c.251C>T (p.Ala84Val) c.26-262C>T (n.26-262C>T) c.97+3313G>A n.154+3313G>A n.560-262C>T n.466-262C>T | |
X | g.153905758C>A | CA519661331 | AVPR2,L1CAM | c.252C>A (p.Ala84=) c.26-261C>A (n.26-261C>A) c.97+3312G>T n.154+3312G>T n.560-261C>A n.466-261C>A | |
X | g.153905758C= | CA2466520533 | AVPR2,L1CAM | c.252C= (p.Ala84=) c.26-261C= (n.26-261C=) c.97+3312G= n.154+3312G= n.560-261C= n.466-261C= | |
X | g.153905758C>G | CA519661338 | AVPR2,L1CAM | c.252C>G (p.Ala84=) c.26-261C>G (n.26-261C>G) c.97+3312G>C n.154+3312G>C n.560-261C>G n.466-261C>G | |
X | g.153905758C>T | CA10554978 | AVPR2,L1CAM | c.252C>T (p.Ala84=) c.26-261C>T (n.26-261C>T) c.97+3312G>A n.154+3312G>A n.560-261C>T n.466-261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905759G>A | CA255573 | AVPR2,L1CAM | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.26-260G>A (n.26-260G>A) c.97+3311C>T n.154+3311C>T n.560-260G>A n.466-260G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153905759G>C | CA415104615 | AVPR2,L1CAM | c.253G>C (p.Asp85His) c.26-260G>C (n.26-260G>C) c.97+3311C>G n.154+3311C>G n.560-260G>C n.466-260G>C | |
X | g.153905759G= | CA2466520534 | AVPR2,L1CAM | c.253G= (p.Asp85=) c.26-260G= (n.26-260G=) c.97+3311C= n.154+3311C= n.560-260G= n.466-260G= | |
X | g.153905759G>T | CA415104618 | AVPR2,L1CAM | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.26-260G>T (n.26-260G>T) c.97+3311C>A n.154+3311C>A n.560-260G>T n.466-260G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905760A>C | CA415104624 | AVPR2,L1CAM | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.26-259A>C (n.26-259A>C) c.97+3310T>G n.154+3310T>G n.560-259A>C n.466-259A>C | |
X | g.153905760A>G | CA415104626 | AVPR2,L1CAM | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.26-259A>G (n.26-259A>G) c.97+3310T>C n.154+3310T>C n.560-259A>G n.466-259A>G | |
X | g.153905760A>T | CA415104630 | AVPR2,L1CAM | c.254A>T (p.Asp85Val) c.26-259A>T (n.26-259A>T) c.97+3310T>A n.154+3310T>A n.560-259A>T n.466-259A>T | dbSNP |
X | g.153905761C>A | CA415104632 | AVPR2,L1CAM | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.26-258C>A (n.26-258C>A) c.97+3309G>T n.154+3309G>T n.560-258C>A n.466-258C>A | |
X | g.153905761C= | CA2466520535 | AVPR2,L1CAM | c.255C= (p.Asp85=) c.26-258C= (n.26-258C=) c.97+3309G= n.154+3309G= n.560-258C= n.466-258C= | |
X | g.153905761C>G | CA415104635 | AVPR2,L1CAM | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.26-258C>G (n.26-258C>G) c.97+3309G>C n.154+3309G>C n.560-258C>G n.466-258C>G | |
X | g.153905761C>T | CA519661365 | AVPR2,L1CAM | c.255C>T (p.Asp85=) c.26-258C>T (n.26-258C>T) c.97+3309G>A n.154+3309G>A n.560-258C>T n.466-258C>T | dbSNP |
X | g.153905762C>A | CA415104643 | AVPR2,L1CAM | c.256C>A (p.Leu86Met) c.26-257C>A (n.26-257C>A) c.97+3308G>T n.154+3308G>T n.560-257C>A n.466-257C>A | |
X | g.153905762C= | CA2466520536 | AVPR2,L1CAM | c.256C= (p.Leu86=) c.26-257C= (n.26-257C=) c.97+3308G= n.154+3308G= n.560-257C= n.466-257C= | |
X | g.153905762C>G | CA415104640 | AVPR2,L1CAM | c.256C>G (p.Leu86Val) c.26-257C>G (n.26-257C>G) c.97+3308G>C n.154+3308G>C n.560-257C>G n.466-257C>G | |
X | g.153905762C>T | CA519661374 | AVPR2,L1CAM | c.256C>T (p.Leu86=) c.26-257C>T (n.26-257C>T) c.97+3308G>A n.154+3308G>A n.560-257C>T n.466-257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905763T>A | CA415104647 | AVPR2,L1CAM | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.26-256T>A (n.26-256T>A) c.97+3307A>T n.154+3307A>T n.560-256T>A n.466-256T>A | |
X | g.153905763T>C | CA415104648 | AVPR2,L1CAM | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.26-256T>C (n.26-256T>C) c.97+3307A>G n.154+3307A>G n.560-256T>C n.466-256T>C | |
X | g.153905763T>G | CA415104651 | AVPR2,L1CAM | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.26-256T>G (n.26-256T>G) c.97+3307A>C n.154+3307A>C n.560-256T>G n.466-256T>G | |
X | g.153905764G>A | CA519661379 | AVPR2,L1CAM | c.258G>A (p.Leu86=) c.26-255G>A (n.26-255G>A) c.97+3306C>T n.154+3306C>T n.560-255G>A n.466-255G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905764G>C | CA519661380 | AVPR2,L1CAM | c.258G>C (p.Leu86=) c.26-255G>C (n.26-255G>C) c.97+3306C>G n.154+3306C>G n.560-255G>C n.466-255G>C | |
X | g.153905764G>T | CA519661381 | AVPR2,L1CAM | c.258G>T (p.Leu86=) c.26-255G>T (n.26-255G>T) c.97+3306C>A n.154+3306C>A n.560-255G>T n.466-255G>T | |
X | g.153905765G>A | CA415104658 | AVPR2,L1CAM | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.26-254G>A (n.26-254G>A) c.97+3305C>T n.154+3305C>T n.560-254G>A n.466-254G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905765G>C | CA415104659 | AVPR2,L1CAM | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.26-254G>C (n.26-254G>C) c.97+3305C>G n.154+3305C>G n.560-254G>C n.466-254G>C | |
X | g.153905765G>T | CA415104660 | AVPR2,L1CAM | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.26-254G>T (n.26-254G>T) c.97+3305C>A n.154+3305C>A n.560-254G>T n.466-254G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905766C>A | CA415104661 | AVPR2,L1CAM | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.26-253C>A (n.26-253C>A) c.97+3304G>T n.154+3304G>T n.560-253C>A n.466-253C>A | |
X | g.153905766C>G | CA415104662 | AVPR2,L1CAM | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.26-253C>G (n.26-253C>G) c.97+3304G>C n.154+3304G>C n.560-253C>G n.466-253C>G | |
X | g.153905766C>T | CA415104663 | AVPR2,L1CAM | c.260C>T (p.Ala87Val) c.26-253C>T (n.26-253C>T) c.97+3304G>A n.154+3304G>A n.560-253C>T n.466-253C>T | |
X | g.153905767C>A | CA519661404 | AVPR2,L1CAM | c.261C>A (p.Ala87=) c.26-252C>A (n.26-252C>A) c.97+3303G>T n.154+3303G>T n.560-252C>A n.466-252C>A | |
X | g.153905767C= | CA2466520537 | AVPR2,L1CAM | c.261C= (p.Ala87=) c.26-252C= (n.26-252C=) c.97+3303G= n.154+3303G= n.560-252C= n.466-252C= | |
X | g.153905767C>G | CA519661408 | AVPR2,L1CAM | c.261C>G (p.Ala87=) c.26-252C>G (n.26-252C>G) c.97+3303G>C n.154+3303G>C n.560-252C>G n.466-252C>G | |
X | g.153905767C>T | CA10554979 | AVPR2,L1CAM | c.261C>T (p.Ala87=) c.26-252C>T (n.26-252C>T) c.97+3303G>A n.154+3303G>A n.560-252C>T n.466-252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905768G>A | CA415104667 | AVPR2,L1CAM | c.262G>A (p.Val88Met) c.26-251G>A (n.26-251G>A) c.97+3302C>T n.154+3302C>T n.560-251G>A n.466-251G>A | ClinVar COSMIC |
X | g.153905768G>C | CA415104670 | AVPR2,L1CAM | c.262G>C (p.Val88Leu) c.26-251G>C (n.26-251G>C) c.97+3302C>G n.154+3302C>G n.560-251G>C n.466-251G>C | |
X | g.153905768G>T | CA415104673 | AVPR2,L1CAM | c.262G>T (p.Val88Leu) c.26-251G>T (n.26-251G>T) c.97+3302C>A n.154+3302C>A n.560-251G>T n.466-251G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905769T>A | CA415104682 | AVPR2,L1CAM | c.263T>A (p.Val88Glu) c.26-250T>A (n.26-250T>A) c.97+3301A>T n.154+3301A>T n.560-250T>A n.466-250T>A | |
X | g.153905769T>C | CA415104676 | AVPR2,L1CAM | c.263T>C (p.Val88Ala) c.26-250T>C (n.26-250T>C) c.97+3301A>G n.154+3301A>G n.560-250T>C n.466-250T>C | |
X | g.153905769T>G | CA415104679 | AVPR2,L1CAM | c.263T>G (p.Val88Gly) c.26-250T>G (n.26-250T>G) c.97+3301A>C n.154+3301A>C n.560-250T>G n.466-250T>G | |
X | g.153905770G>A | CA519661443 | AVPR2,L1CAM | c.264G>A (p.Val88=) c.26-249G>A (n.26-249G>A) c.97+3300C>T n.154+3300C>T n.560-249G>A n.466-249G>A | ClinVar |
X | g.153905770G>C | CA519661448 | AVPR2,L1CAM | c.264G>C (p.Val88=) c.26-249G>C (n.26-249G>C) c.97+3300C>G n.154+3300C>G n.560-249G>C n.466-249G>C | |
X | g.153905770G>T | CA519661451 | AVPR2,L1CAM | c.264G>T (p.Val88=) c.26-249G>T (n.26-249G>T) c.97+3300C>A n.154+3300C>A n.560-249G>T n.466-249G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905771G>A | CA415104692 | AVPR2,L1CAM | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.26-248G>A (n.26-248G>A) c.97+3299C>T n.154+3299C>T n.560-248G>A n.466-248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905771G>C | CA415104695 | AVPR2,L1CAM | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.26-248G>C (n.26-248G>C) c.97+3299C>G n.154+3299C>G n.560-248G>C n.466-248G>C | |
X | g.153905771G= | CA2466520538 | AVPR2,L1CAM | c.265G= (p.Ala89=) c.26-248G= (n.26-248G=) c.97+3299C= n.154+3299C= n.560-248G= n.466-248G= | |
X | g.153905771G>T | CA415104697 | AVPR2,L1CAM | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.26-248G>T (n.26-248G>T) c.97+3299C>A n.154+3299C>A n.560-248G>T n.466-248G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905772C>A | CA415104701 | AVPR2,L1CAM | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.26-247C>A (n.26-247C>A) c.97+3298G>T n.154+3298G>T n.560-247C>A n.466-247C>A | |
X | g.153905772C>G | CA415104704 | AVPR2,L1CAM | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.26-247C>G (n.26-247C>G) c.97+3298G>C n.154+3298G>C n.560-247C>G n.466-247C>G | |
X | g.153905772C>T | CA415104707 | AVPR2,L1CAM | c.266C>T (p.Ala89Val) c.26-247C>T (n.26-247C>T) c.97+3298G>A n.154+3298G>A n.560-247C>T n.466-247C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905774_153905775del | CA2695236917 | AVPR2,L1CAM | c.268_269del (p.Leu90ValfsTer?) c.26-245_26-244del (n.26-245_26-244del) c.97+3297_97+3298del n.154+3297_154+3298del n.560-245_560-244del n.466-245_466-244del | |
X | g.153905773T>A | CA519661491 | AVPR2,L1CAM | c.267T>A (p.Ala89=) c.26-246T>A (n.26-246T>A) c.97+3297A>T n.154+3297A>T n.560-246T>A n.466-246T>A | |
X | g.153905773T>C | CA519661495 | AVPR2,L1CAM | c.267T>C (p.Ala89=) c.26-246T>C (n.26-246T>C) c.97+3297A>G n.154+3297A>G n.560-246T>C n.466-246T>C | |
X | g.153905773T>G | CA519661497 | AVPR2,L1CAM | c.267T>G (p.Ala89=) c.26-246T>G (n.26-246T>G) c.97+3297A>C n.154+3297A>C n.560-246T>G n.466-246T>G | |
X | g.153905774C>A | CA415104709 | AVPR2,L1CAM | c.268C>A (p.Leu90Met) c.26-245C>A (n.26-245C>A) c.97+3296G>T n.154+3296G>T n.560-245C>A n.466-245C>A | |
X | g.153905774C>G | CA415104710 | AVPR2,L1CAM | c.268C>G (p.Leu90Val) c.26-245C>G (n.26-245C>G) c.97+3296G>C n.154+3296G>C n.560-245C>G n.466-245C>G | |
X | g.153905774C>T | CA519661501 | AVPR2,L1CAM | c.268C>T (p.Leu90=) c.26-245C>T (n.26-245C>T) c.97+3296G>A n.154+3296G>A n.560-245C>T n.466-245C>T | |
X | g.153905775T>A | CA415104715 | AVPR2,L1CAM | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.26-244T>A (n.26-244T>A) c.97+3295A>T n.154+3295A>T n.560-244T>A n.466-244T>A | |
X | g.153905775T>C | CA415104717 | AVPR2,L1CAM | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.26-244T>C (n.26-244T>C) c.97+3295A>G n.154+3295A>G n.560-244T>C n.466-244T>C | |
X | g.153905775T>G | CA415104719 | AVPR2,L1CAM | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.26-244T>G (n.26-244T>G) c.97+3295A>C n.154+3295A>C n.560-244T>G n.466-244T>G | |
X | g.153905776G>A | CA519661510 | AVPR2,L1CAM | c.270G>A (p.Leu90=) c.26-243G>A (n.26-243G>A) c.97+3294C>T n.154+3294C>T n.560-243G>A n.466-243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905776G>C | CA10554980 | AVPR2,L1CAM | c.270G>C (p.Leu90=) c.26-243G>C (n.26-243G>C) c.97+3294C>G n.154+3294C>G n.560-243G>C n.466-243G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905776G= | CA2466520539 | AVPR2,L1CAM | c.270G= (p.Leu90=) c.26-243G= (n.26-243G=) c.97+3294C= n.154+3294C= n.560-243G= n.466-243G= | |
X | g.153905776G>T | CA519661516 | AVPR2,L1CAM | c.270G>T (p.Leu90=) c.26-243G>T (n.26-243G>T) c.97+3294C>A n.154+3294C>A n.560-243G>T n.466-243G>T | |
X | g.153905777T>A | CA415104725 | AVPR2,L1CAM | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.26-242T>A (n.26-242T>A) c.97+3293A>T n.154+3293A>T n.560-242T>A n.466-242T>A | |
X | g.153905777T>C | CA415104731 | AVPR2,L1CAM | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.26-242T>C (n.26-242T>C) c.97+3293A>G n.154+3293A>G n.560-242T>C n.466-242T>C | |
X | g.153905777T>G | CA415104727 | AVPR2,L1CAM | c.271T>G (p.Phe91Val) c.26-242T>G (n.26-242T>G) c.97+3293A>C n.154+3293A>C n.560-242T>G n.466-242T>G | |
X | g.153905778T>A | CA415104736 | AVPR2,L1CAM | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.26-241T>A (n.26-241T>A) c.97+3292A>T n.154+3292A>T n.560-241T>A n.466-241T>A | |
X | g.153905778T>C | CA415104739 | AVPR2,L1CAM | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.26-241T>C (n.26-241T>C) c.97+3292A>G n.154+3292A>G n.560-241T>C n.466-241T>C | |
X | g.153905778T>G | CA415104743 | AVPR2,L1CAM | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.26-241T>G (n.26-241T>G) c.97+3292A>C n.154+3292A>C n.560-241T>G n.466-241T>G | |
X | g.153905779C>A | CA415104749 | AVPR2,L1CAM | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.26-240C>A (n.26-240C>A) c.97+3291G>T n.154+3291G>T n.560-240C>A n.466-240C>A | |
X | g.153905779C>G | CA415104752 | AVPR2,L1CAM | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.26-240C>G (n.26-240C>G) c.97+3291G>C n.154+3291G>C n.560-240C>G n.466-240C>G | |
X | g.153905779C>T | CA519661546 | AVPR2,L1CAM | c.273C>T (p.Phe91=) c.26-240C>T (n.26-240C>T) c.97+3291G>A n.154+3291G>A n.560-240C>T n.466-240C>T | |
X | g.153905780C>A | CA415104755 | AVPR2,L1CAM | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.26-239C>A (n.26-239C>A) c.97+3290G>T n.154+3290G>T n.560-239C>A n.466-239C>A | |
X | g.153905780C>G | CA415104758 | AVPR2,L1CAM | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.26-239C>G (n.26-239C>G) c.97+3290G>C n.154+3290G>C n.560-239C>G n.466-239C>G | |
X | g.153905780C>T | CA415104760 | AVPR2,L1CAM | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.26-239C>T (n.26-239C>T) c.97+3290G>A n.154+3290G>A n.560-239C>T n.466-239C>T | |
X | g.153905781A>C | CA415104764 | AVPR2,L1CAM | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.26-238A>C (n.26-238A>C) c.97+3289T>G n.154+3289T>G n.560-238A>C n.466-238A>C | |
X | g.153905781A>G | CA415104765 | AVPR2,L1CAM | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.26-238A>G (n.26-238A>G) c.97+3289T>C n.154+3289T>C n.560-238A>G n.466-238A>G | |
X | g.153905781A>T | CA415104768 | AVPR2,L1CAM | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.26-238A>T (n.26-238A>T) c.97+3289T>A n.154+3289T>A n.560-238A>T n.466-238A>T | |
X | g.153905782A>C | CA415104773 | AVPR2,L1CAM | c.276A>C (p.Gln92His) c.26-237A>C (n.26-237A>C) c.97+3288T>G n.154+3288T>G n.560-237A>C n.466-237A>C | |
X | g.153905782A>G | CA519661566 | AVPR2,L1CAM | c.276A>G (p.Gln92=) c.26-237A>G (n.26-237A>G) c.97+3288T>C n.154+3288T>C n.560-237A>G n.466-237A>G | |
X | g.153905782A>T | CA415104770 | AVPR2,L1CAM | c.276A>T (p.Gln92His) c.26-237A>T (n.26-237A>T) c.97+3288T>A n.154+3288T>A n.560-237A>T n.466-237A>T | |
X | g.153905783G>A | CA415104776 | AVPR2,L1CAM | c.277G>A (p.Val93Met) c.26-236G>A (n.26-236G>A) c.97+3287C>T n.154+3287C>T n.560-236G>A n.466-236G>A | |
X | g.153905783G>C | CA415104778 | AVPR2,L1CAM | c.277G>C (p.Val93Leu) c.26-236G>C (n.26-236G>C) c.97+3287C>G n.154+3287C>G n.560-236G>C n.466-236G>C | |
X | g.153905783G>T | CA415104779 | AVPR2,L1CAM | c.277G>T (p.Val93Leu) c.26-236G>T (n.26-236G>T) c.97+3287C>A n.154+3287C>A n.560-236G>T n.466-236G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905784T>A | CA415104781 | AVPR2,L1CAM | c.278T>A (p.Val93Glu) c.26-235T>A (n.26-235T>A) c.97+3286A>T n.154+3286A>T n.560-235T>A n.466-235T>A | |
X | g.153905784T>C | CA415104782 | AVPR2,L1CAM | c.278T>C (p.Val93Ala) c.26-235T>C (n.26-235T>C) c.97+3286A>G n.154+3286A>G n.560-235T>C n.466-235T>C | dbSNP |
X | g.153905784T>G | CA415104784 | AVPR2,L1CAM | c.278T>G (p.Val93Gly) c.26-235T>G (n.26-235T>G) c.97+3286A>C n.154+3286A>C n.560-235T>G n.466-235T>G | |
X | g.153905784T= | CA2466520540 | AVPR2,L1CAM | c.278T= (p.Val93=) c.26-235T= (n.26-235T=) c.97+3286A= n.154+3286A= n.560-235T= n.466-235T= | |
X | g.153905785G>A | CA519661576 | AVPR2,L1CAM | c.279G>A (p.Val93=) c.26-234G>A (n.26-234G>A) c.97+3285C>T n.154+3285C>T n.560-234G>A n.466-234G>A | |
X | g.153905785G>C | CA519661580 | AVPR2,L1CAM | c.279G>C (p.Val93=) c.26-234G>C (n.26-234G>C) c.97+3285C>G n.154+3285C>G n.560-234G>C n.466-234G>C | |
X | g.153905785G>T | CA519661582 | AVPR2,L1CAM | c.279G>T (p.Val93=) c.26-234G>T (n.26-234G>T) c.97+3285C>A n.154+3285C>A n.560-234G>T n.466-234G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905786C>A | CA415104787 | AVPR2,L1CAM | c.280C>A (p.Leu94Met) c.26-233C>A (n.26-233C>A) c.97+3284G>T n.154+3284G>T n.560-233C>A n.466-233C>A | |
X | g.153905786C>G | CA415104790 | AVPR2,L1CAM | c.280C>G (p.Leu94Val) c.26-233C>G (n.26-233C>G) c.97+3284G>C n.154+3284G>C n.560-233C>G n.466-233C>G | |
X | g.153905786C>T | CA519661587 | AVPR2,L1CAM | c.280C>T (p.Leu94=) c.26-233C>T (n.26-233C>T) c.97+3284G>A n.154+3284G>A n.560-233C>T n.466-233C>T | |
X | g.153905787T>A | CA415104792 | AVPR2,L1CAM | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.26-232T>A (n.26-232T>A) c.97+3283A>T n.154+3283A>T n.560-232T>A n.466-232T>A | |
X | g.153905787T>C | CA415104793 | AVPR2,L1CAM | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.26-232T>C (n.26-232T>C) c.97+3283A>G n.154+3283A>G n.560-232T>C n.466-232T>C | |
X | g.153905787T>G | CA415104796 | AVPR2,L1CAM | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.26-232T>G (n.26-232T>G) c.97+3283A>C n.154+3283A>C n.560-232T>G n.466-232T>G | |
X | g.153905788G>A | CA519661604 | AVPR2,L1CAM | c.282G>A (p.Leu94=) c.26-231G>A (n.26-231G>A) c.97+3282C>T n.154+3282C>T n.560-231G>A n.466-231G>A | |
X | g.153905788G>C | CA519661600 | AVPR2,L1CAM | c.282G>C (p.Leu94=) c.26-231G>C (n.26-231G>C) c.97+3282C>G n.154+3282C>G n.560-231G>C n.466-231G>C | |
X | g.153905788G>T | CA519661596 | AVPR2,L1CAM | c.282G>T (p.Leu94=) c.26-231G>T (n.26-231G>T) c.97+3282C>A n.154+3282C>A n.560-231G>T n.466-231G>T | |
X | g.153905789C>A | CA415104803 | AVPR2,L1CAM | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.26-230C>A (n.26-230C>A) c.97+3281G>T n.154+3281G>T n.560-230C>A n.466-230C>A | |
X | g.153905789C>G | CA415104802 | AVPR2,L1CAM | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.26-230C>G (n.26-230C>G) c.97+3281G>C n.154+3281G>C n.560-230C>G n.466-230C>G | |
X | g.153905789C>T | CA415104799 | AVPR2,L1CAM | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.26-230C>T (n.26-230C>T) c.97+3281G>A n.154+3281G>A n.560-230C>T n.466-230C>T | |
X | g.153905790C>A | CA415104807 | AVPR2,L1CAM | c.284C>A (p.Pro95His) c.26-229C>A (n.26-229C>A) c.97+3280G>T n.154+3280G>T n.560-229C>A n.466-229C>A | |
X | g.153905790C>G | CA415104811 | AVPR2,L1CAM | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.26-229C>G (n.26-229C>G) c.97+3280G>C n.154+3280G>C n.560-229C>G n.466-229C>G | |
X | g.153905790C>T | CA415104808 | AVPR2,L1CAM | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.26-229C>T (n.26-229C>T) c.97+3280G>A n.154+3280G>A n.560-229C>T n.466-229C>T | |
X | g.153905791C>A | CA519661624 | AVPR2,L1CAM | c.285C>A (p.Pro95=) c.26-228C>A (n.26-228C>A) c.97+3279G>T n.154+3279G>T n.560-228C>A n.466-228C>A | |
X | g.153905791C= | CA2466520541 | AVPR2,L1CAM | c.285C= (p.Pro95=) c.26-228C= (n.26-228C=) c.97+3279G= n.154+3279G= n.560-228C= n.466-228C= | |
X | g.153905791C>G | CA519661628 | AVPR2,L1CAM | c.285C>G (p.Pro95=) c.26-228C>G (n.26-228C>G) c.97+3279G>C n.154+3279G>C n.560-228C>G n.466-228C>G | |
X | g.153905791C>T | CA519661631 | AVPR2,L1CAM | c.285C>T (p.Pro95=) c.26-228C>T (n.26-228C>T) c.97+3279G>A n.154+3279G>A n.560-228C>T n.466-228C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905792C>A | CA415104813 | AVPR2,L1CAM | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.26-227C>A (n.26-227C>A) c.97+3278G>T n.154+3278G>T n.560-227C>A n.466-227C>A | |
X | g.153905792C>G | CA415104817 | AVPR2,L1CAM | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.26-227C>G (n.26-227C>G) c.97+3278G>C n.154+3278G>C n.560-227C>G n.466-227C>G | |
X | g.153905792C>T | CA415104816 | AVPR2,L1CAM | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.26-227C>T (n.26-227C>T) c.97+3278G>A n.154+3278G>A n.560-227C>T n.466-227C>T | |
X | g.153905792_153905804delinsCAGCTGGCCTGGA | CA2466520542 | AVPR2,L1CAM | c.286_298delinsCAGCTGGCCTGGA (p.Gln96=) c.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA (n.26-227_26-215delinsCAGCTGGCCTGGA) c.97+3266_97+3278delinsTCCAGGCCAGCTG n.154+3266_154+3278delinsTCCAGGCCAGCTG n.560-227_560-215delinsCAGCTGGCCTGGA n.466-227_466-215delinsCAGCTGGCCTGGA | |
X | g.153905793A>C | CA415104818 | AVPR2,L1CAM | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.26-226A>C (n.26-226A>C) c.97+3277T>G n.154+3277T>G n.560-226A>C n.466-226A>C | |
X | g.153905793A>G | CA415104819 | AVPR2,L1CAM | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.26-226A>G (n.26-226A>G) c.97+3277T>C n.154+3277T>C n.560-226A>G n.466-226A>G | |
X | g.153905793A>T | CA415104820 | AVPR2,L1CAM | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.26-226A>T (n.26-226A>T) c.97+3277T>A n.154+3277T>A n.560-226A>T n.466-226A>T | |
X | g.153905795_153905806del | CA10554981 | AVPR2,L1CAM | c.289_300del (p.Leu97_Lys100del) c.26-224_26-213del (n.26-224_26-213del) c.97+3266_97+3277del n.154+3266_154+3277del n.560-224_560-213del n.466-224_466-213del | dbSNP ExAC |
X | g.153905794G>A | CA519661667 | AVPR2,L1CAM | c.288G>A (p.Gln96=) c.26-225G>A (n.26-225G>A) c.97+3276C>T n.154+3276C>T n.560-225G>A n.466-225G>A | |
X | g.153905794G>C | CA415104823 | AVPR2,L1CAM | c.288G>C (p.Gln96His) c.26-225G>C (n.26-225G>C) c.97+3276C>G n.154+3276C>G n.560-225G>C n.466-225G>C | |
X | g.153905794G>T | CA415104831 | AVPR2,L1CAM | c.288G>T (p.Gln96His) c.26-225G>T (n.26-225G>T) c.97+3276C>A n.154+3276C>A n.560-225G>T n.466-225G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905795C>A | CA415104835 | AVPR2,L1CAM | c.289C>A (p.Leu97Met) c.26-224C>A (n.26-224C>A) c.97+3275G>T n.154+3275G>T n.560-224C>A n.466-224C>A | |
X | g.153905795C= | CA2466520543 | AVPR2,L1CAM | c.289C= (p.Leu97=) c.26-224C= (n.26-224C=) c.97+3275G= n.154+3275G= n.560-224C= n.466-224C= | |
X | g.153905795C>G | CA415104836 | AVPR2,L1CAM | c.289C>G (p.Leu97Val) c.26-224C>G (n.26-224C>G) c.97+3275G>C n.154+3275G>C n.560-224C>G n.466-224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905795C>T | CA10554982 | AVPR2,L1CAM | c.289C>T (p.Leu97=) c.26-224C>T (n.26-224C>T) c.97+3275G>A n.154+3275G>A n.560-224C>T n.466-224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905796T>A | CA415104841 | AVPR2,L1CAM | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.26-223T>A (n.26-223T>A) c.97+3274A>T n.154+3274A>T n.560-223T>A n.466-223T>A | |
X | g.153905796T>C | CA260159 | AVPR2,L1CAM | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.26-223T>C (n.26-223T>C) c.97+3274A>G n.154+3274A>G n.560-223T>C n.466-223T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153905796T>G | CA415104846 | AVPR2,L1CAM | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.26-223T>G (n.26-223T>G) c.97+3274A>C n.154+3274A>C n.560-223T>G n.466-223T>G | |
X | g.153905796T= | CA2466520544 | AVPR2,L1CAM | c.290T= (p.Leu97=) c.26-223T= (n.26-223T=) c.97+3274A= n.154+3274A= n.560-223T= n.466-223T= | |
X | g.153905797G>A | CA519661688 | AVPR2,L1CAM | c.291G>A (p.Leu97=) c.26-222G>A (n.26-222G>A) c.97+3273C>T n.154+3273C>T n.560-222G>A n.466-222G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905797G>C | CA519661689 | AVPR2,L1CAM | c.291G>C (p.Leu97=) c.26-222G>C (n.26-222G>C) c.97+3273C>G n.154+3273C>G n.560-222G>C n.466-222G>C | |
X | g.153905797G>T | CA519661696 | AVPR2,L1CAM | c.291G>T (p.Leu97=) c.26-222G>T (n.26-222G>T) c.97+3273C>A n.154+3273C>A n.560-222G>T n.466-222G>T | |
X | g.153905798G>A | CA415104856 | AVPR2,L1CAM | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.26-221G>A (n.26-221G>A) c.97+3272C>T n.154+3272C>T n.560-221G>A n.466-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905798G>C | CA415104854 | AVPR2,L1CAM | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.26-221G>C (n.26-221G>C) c.97+3272C>G n.154+3272C>G n.560-221G>C n.466-221G>C | |
X | g.153905798G= | CA2466520545 | AVPR2,L1CAM | c.292G= (p.Ala98=) c.26-221G= (n.26-221G=) c.97+3272C= n.154+3272C= n.560-221G= n.466-221G= | |
X | g.153905798G>T | CA415104850 | AVPR2,L1CAM | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.26-221G>T (n.26-221G>T) c.97+3272C>A n.154+3272C>A n.560-221G>T n.466-221G>T | |
X | g.153905799C>A | CA415104859 | AVPR2,L1CAM | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.26-220C>A (n.26-220C>A) c.97+3271G>T n.154+3271G>T n.560-220C>A n.466-220C>A | |
X | g.153905799C>G | CA415104862 | AVPR2,L1CAM | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.26-220C>G (n.26-220C>G) c.97+3271G>C n.154+3271G>C n.560-220C>G n.466-220C>G | |
X | g.153905799C>T | CA415104866 | AVPR2,L1CAM | c.293C>T (p.Ala98Val) c.26-220C>T (n.26-220C>T) c.97+3271G>A n.154+3271G>A n.560-220C>T n.466-220C>T | |
X | g.153905801_153905812del | CA2695073614 | AVPR2,L1CAM | c.295_306del (p.Trp99_Thr102del) c.26-218_26-207del (n.26-218_26-207del) c.97+3260_97+3271del n.154+3260_154+3271del n.560-218_560-207del n.466-218_466-207del | gnomAD v4 |
X | g.153905800C>A | CA519661715 | AVPR2,L1CAM | c.294C>A (p.Ala98=) c.26-219C>A (n.26-219C>A) c.97+3270G>T n.154+3270G>T n.560-219C>A n.466-219C>A | |
X | g.153905800C>G | CA519661719 | AVPR2,L1CAM | c.294C>G (p.Ala98=) c.26-219C>G (n.26-219C>G) c.97+3270G>C n.154+3270G>C n.560-219C>G n.466-219C>G | |
X | g.153905800C>T | CA519661722 | AVPR2,L1CAM | c.294C>T (p.Ala98=) c.26-219C>T (n.26-219C>T) c.97+3270G>A n.154+3270G>A n.560-219C>T n.466-219C>T | |
X | g.153905801del | CA2695236918 | AVPR2,L1CAM | c.295del (p.Trp99GlyfsTer17) c.26-218del (n.26-218del) c.97+3269del n.154+3269del n.560-218del n.466-218del | |
X | g.153905801T>A | CA415104869 | AVPR2,L1CAM | c.295T>A (p.Trp99Arg) c.26-218T>A (n.26-218T>A) c.97+3269A>T n.154+3269A>T n.560-218T>A n.466-218T>A | |
X | g.153905801T>C | CA415104872 | AVPR2,L1CAM | c.295T>C (p.Trp99Arg) c.26-218T>C (n.26-218T>C) c.97+3269A>G n.154+3269A>G n.560-218T>C n.466-218T>C | |
X | g.153905801T>G | CA415104875 | AVPR2,L1CAM | c.295T>G (p.Trp99Gly) c.26-218T>G (n.26-218T>G) c.97+3269A>C n.154+3269A>C n.560-218T>G n.466-218T>G | |
X | g.153905802G>A | CA415104879 | AVPR2,L1CAM | c.296G>A (p.Trp99Ter) c.26-217G>A (n.26-217G>A) c.97+3268C>T n.154+3268C>T n.560-217G>A n.466-217G>A | ClinVar |
X | g.153905802G>C | CA415104882 | AVPR2,L1CAM | c.296G>C (p.Trp99Ser) c.26-217G>C (n.26-217G>C) c.97+3268C>G n.154+3268C>G n.560-217G>C n.466-217G>C | |
X | g.153905802G>T | CA415104885 | AVPR2,L1CAM | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.26-217G>T (n.26-217G>T) c.97+3268C>A n.154+3268C>A n.560-217G>T n.466-217G>T | |
X | g.153905803G>A | CA415104887 | AVPR2,L1CAM | c.297G>A (p.Trp99Ter) c.26-216G>A (n.26-216G>A) c.97+3267C>T n.154+3267C>T n.560-216G>A n.466-216G>A | |
X | g.153905803G>C | CA415104890 | AVPR2,L1CAM | c.297G>C (p.Trp99Cys) c.26-216G>C (n.26-216G>C) c.97+3267C>G n.154+3267C>G n.560-216G>C n.466-216G>C | |
X | g.153905803G>T | CA415104895 | AVPR2,L1CAM | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.26-216G>T (n.26-216G>T) c.97+3267C>A n.154+3267C>A n.560-216G>T n.466-216G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905804A>C | CA415104898 | AVPR2,L1CAM | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.26-215A>C (n.26-215A>C) c.97+3266T>G n.154+3266T>G n.560-215A>C n.466-215A>C | |
X | g.153905804A>G | CA415104902 | AVPR2,L1CAM | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.26-215A>G (n.26-215A>G) c.97+3266T>C n.154+3266T>C n.560-215A>G n.466-215A>G | |
X | g.153905804A>T | CA415104900 | AVPR2,L1CAM | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.26-215A>T (n.26-215A>T) c.97+3266T>A n.154+3266T>A n.560-215A>T n.466-215A>T | |
X | g.153905805dup | CA2695236919 | AVPR2,L1CAM | c.299dup (p.Ala101GlyfsTer?) c.26-214dup (n.26-214dup) c.97+3266dup n.154+3266dup n.560-214dup n.466-214dup | |
X | g.153905805A>C | CA415104906 | AVPR2,L1CAM | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.26-214A>C (n.26-214A>C) c.97+3265T>G n.154+3265T>G n.560-214A>C n.466-214A>C | |
X | g.153905805A>G | CA415104909 | AVPR2,L1CAM | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.26-214A>G (n.26-214A>G) c.97+3265T>C n.154+3265T>C n.560-214A>G n.466-214A>G | |
X | g.153905805A>T | CA415104914 | AVPR2,L1CAM | c.299A>T (p.Lys100Met) c.26-214A>T (n.26-214A>T) c.97+3265T>A n.154+3265T>A n.560-214A>T n.466-214A>T | |
X | g.153905806G>A | CA10554983 | AVPR2,L1CAM | c.300G>A (p.Lys100=) c.26-213G>A (n.26-213G>A) c.97+3264C>T n.154+3264C>T n.560-213G>A n.466-213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905806G>C | CA415104922 | AVPR2,L1CAM | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.26-213G>C (n.26-213G>C) c.97+3264C>G n.154+3264C>G n.560-213G>C n.466-213G>C | |
X | g.153905806G= | CA2466520546 | AVPR2,L1CAM | c.300G= (p.Lys100=) c.26-213G= (n.26-213G=) c.97+3264C= n.154+3264C= n.560-213G= n.466-213G= | |
X | g.153905806G>T | CA415104925 | AVPR2,L1CAM | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.26-213G>T (n.26-213G>T) c.97+3264C>A n.154+3264C>A n.560-213G>T n.466-213G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905807G>A | CA415104927 | AVPR2,L1CAM | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.26-212G>A (n.26-212G>A) c.97+3263C>T n.154+3263C>T n.560-212G>A n.466-212G>A | |
X | g.153905807G>C | CA415104931 | AVPR2,L1CAM | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.26-212G>C (n.26-212G>C) c.97+3263C>G n.154+3263C>G n.560-212G>C n.466-212G>C | |
X | g.153905807G>T | CA415104934 | AVPR2,L1CAM | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.26-212G>T (n.26-212G>T) c.97+3263C>A n.154+3263C>A n.560-212G>T n.466-212G>T | |
X | g.153905808C>A | CA415104938 | AVPR2,L1CAM | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.26-211C>A (n.26-211C>A) c.97+3262G>T n.154+3262G>T n.560-211C>A n.466-211C>A | |
X | g.153905808C>G | CA415104940 | AVPR2,L1CAM | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.26-211C>G (n.26-211C>G) c.97+3262G>C n.154+3262G>C n.560-211C>G n.466-211C>G | |
X | g.153905808C>T | CA415104943 | AVPR2,L1CAM | c.302C>T (p.Ala101Val) c.26-211C>T (n.26-211C>T) c.97+3262G>A n.154+3262G>A n.560-211C>T n.466-211C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905809del | CA2695236920 | AVPR2,L1CAM | c.303del (p.Thr102ProfsTer14) c.26-210del (n.26-210del) c.97+3262del n.154+3262del n.560-210del n.466-210del | |
X | g.153905809C>A | CA519661805 | AVPR2,L1CAM | c.303C>A (p.Ala101=) c.26-210C>A (n.26-210C>A) c.97+3261G>T n.154+3261G>T n.560-210C>A n.466-210C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905809C>G | CA519661803 | AVPR2,L1CAM | c.303C>G (p.Ala101=) c.26-210C>G (n.26-210C>G) c.97+3261G>C n.154+3261G>C n.560-210C>G n.466-210C>G | |
X | g.153905809C>T | CA519661800 | AVPR2,L1CAM | c.303C>T (p.Ala101=) c.26-210C>T (n.26-210C>T) c.97+3261G>A n.154+3261G>A n.560-210C>T n.466-210C>T |