Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905595A>CCA415103354AVPR2,L1CAMc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.26-424A>C (n.26-424A>C)
c.97+3475T>G
n.154+3475T>G
n.560-424A>C
n.466-424A>C
Xg.153905595A>GCA415103352AVPR2,L1CAMc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.26-424A>G (n.26-424A>G)
c.97+3475T>C
n.154+3475T>C
n.560-424A>G
n.466-424A>G
Xg.153905595A>TCA415103353AVPR2,L1CAMc.89A>T (p.Asp30Val)
c.26-424A>T (n.26-424A>T)
c.97+3475T>A
n.154+3475T>A
n.560-424A>T
n.466-424A>T
Xg.153905597_153905598delCA2695236886AVPR2,L1CAMc.91_92del (p.Thr31ProfsTer?)
c.26-422_26-421del (n.26-422_26-421del)
c.97+3474_97+3475del
n.154+3474_154+3475del
n.560-422_560-421del
n.466-422_466-421del
Xg.153905596C>ACA415103355AVPR2,L1CAMc.90C>A (p.Asp30Glu)
c.26-423C>A (n.26-423C>A)
c.97+3474G>T
n.154+3474G>T
n.560-423C>A
n.466-423C>A
Xg.153905596C=CA2466520466AVPR2,L1CAMc.90C= (p.Asp30=)
c.26-423C= (n.26-423C=)
c.97+3474G=
n.154+3474G=
n.560-423C=
n.466-423C=
Xg.153905596C>GCA415103356AVPR2,L1CAMc.90C>G (p.Asp30Glu)
c.26-423C>G (n.26-423C>G)
c.97+3474G>C
n.154+3474G>C
n.560-423C>G
n.466-423C>G
 dbSNP
Xg.153905596C>TCA519249249AVPR2,L1CAMc.90C>T (p.Asp30=)
c.26-423C>T (n.26-423C>T)
c.97+3474G>A
n.154+3474G>A
n.560-423C>T
n.466-423C>T
Xg.153905597A>CCA415103357AVPR2,L1CAMc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.26-422A>C (n.26-422A>C)
c.97+3473T>G
n.154+3473T>G
n.560-422A>C
n.466-422A>C
Xg.153905597A>GCA415103358AVPR2,L1CAMc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.26-422A>G (n.26-422A>G)
c.97+3473T>C
n.154+3473T>C
n.560-422A>G
n.466-422A>G
Xg.153905597A>TCA415103359AVPR2,L1CAMc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.26-422A>T (n.26-422A>T)
c.97+3473T>A
n.154+3473T>A
n.560-422A>T
n.466-422A>T
Xg.153905598C>ACA415103360AVPR2,L1CAMc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.26-421C>A (n.26-421C>A)
c.97+3472G>T
n.154+3472G>T
n.560-421C>A
n.466-421C>A
 gnomAD v4
Xg.153905598C>GCA415103361AVPR2,L1CAMc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.26-421C>G (n.26-421C>G)
c.97+3472G>C
n.154+3472G>C
n.560-421C>G
n.466-421C>G
Xg.153905598C>TCA415103362AVPR2,L1CAMc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.26-421C>T (n.26-421C>T)
c.97+3472G>A
n.154+3472G>A
n.560-421C>T
n.466-421C>T
Xg.153905599C>ACA519249261AVPR2,L1CAMc.93C>A (p.Thr31=)
c.26-420C>A (n.26-420C>A)
c.97+3471G>T
n.154+3471G>T
n.560-420C>A
n.466-420C>A
Xg.153905599C=CA2466520467AVPR2,L1CAMc.93C= (p.Thr31=)
c.26-420C= (n.26-420C=)
c.97+3471G=
n.154+3471G=
n.560-420C=
n.466-420C=
Xg.153905599C>GCA519249263AVPR2,L1CAMc.93C>G (p.Thr31=)
c.26-420C>G (n.26-420C>G)
c.97+3471G>C
n.154+3471G>C
n.560-420C>G
n.466-420C>G
Xg.153905599C>TCA10554943AVPR2,L1CAMc.93C>T (p.Thr31=)
c.26-420C>T (n.26-420C>T)
c.97+3471G>A
n.154+3471G>A
n.560-420C>T
n.466-420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905599_153905600delinsTCCTCA2695236888AVPR2,L1CAMc.93_94delinsTCCT (p.Arg32ProfsTer6)
c.26-420_26-419delinsTCCT (n.26-420_26-419delinsTCCT)
c.97+3470_97+3471delinsAGGA
n.154+3470_154+3471delinsAGGA
n.560-420_560-419delinsTCCT
n.466-420_466-419delinsTCCT
Xg.153905600C>ACA519249267AVPR2,L1CAMc.94C>A (p.Arg32=)
c.26-419C>A (n.26-419C>A)
c.97+3470G>T
n.154+3470G>T
n.560-419C>A
n.466-419C>A
Xg.153905600C=CA2466520468AVPR2,L1CAMc.94C= (p.Arg32=)
c.26-419C= (n.26-419C=)
c.97+3470G=
n.154+3470G=
n.560-419C=
n.466-419C=
Xg.153905600C>GCA415103363AVPR2,L1CAMc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.26-419C>G (n.26-419C>G)
c.97+3470G>C
n.154+3470G>C
n.560-419C>G
n.466-419C>G
Xg.153905600C>TCA415103364AVPR2,L1CAMc.94C>T (p.Arg32Trp)
c.26-419C>T (n.26-419C>T)
c.97+3470G>A
n.154+3470G>A
n.560-419C>T
n.466-419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905601G>ACA415103365AVPR2,L1CAMc.95G>A (p.Arg32Gln)
c.26-418G>A (n.26-418G>A)
c.97+3469C>T
n.154+3469C>T
n.560-418G>A
n.466-418G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905601G>CCA415103367AVPR2,L1CAMc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.26-418G>C (n.26-418G>C)
c.97+3469C>G
n.154+3469C>G
n.560-418G>C
n.466-418G>C
Xg.153905601G=CA2466520469AVPR2,L1CAMc.95G= (p.Arg32=)
c.26-418G= (n.26-418G=)
c.97+3469C=
n.154+3469C=
n.560-418G=
n.466-418G=
Xg.153905601G>TCA415103366AVPR2,L1CAMc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.26-418G>T (n.26-418G>T)
c.97+3469C>A
n.154+3469C>A
n.560-418G>T
n.466-418G>T
Xg.153905602G>ACA519249277AVPR2,L1CAMc.96G>A (p.Arg32=)
c.26-417G>A (n.26-417G>A)
c.97+3468C>T
n.154+3468C>T
n.560-417G>A
n.466-417G>A
 ClinVar
Xg.153905602G>CCA519249281AVPR2,L1CAMc.96G>C (p.Arg32=)
c.26-417G>C (n.26-417G>C)
c.97+3468C>G
n.154+3468C>G
n.560-417G>C
n.466-417G>C
Xg.153905602G>TCA519249279AVPR2,L1CAMc.96G>T (p.Arg32=)
c.26-417G>T (n.26-417G>T)
c.97+3468C>A
n.154+3468C>A
n.560-417G>T
n.466-417G>T
Xg.153905603G>ACA415103368AVPR2,L1CAMc.97G>A (p.Asp33Asn)
c.26-416G>A (n.26-416G>A)
c.97+3467C>T
n.154+3467C>T
n.560-416G>A
n.466-416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905603G>CCA415103370AVPR2,L1CAMc.97G>C (p.Asp33His)
c.26-416G>C (n.26-416G>C)
c.97+3467C>G
n.154+3467C>G
n.560-416G>C
n.466-416G>C
 dbSNP
Xg.153905603G=CA2466520470AVPR2,L1CAMc.97G= (p.Asp33=)
c.26-416G= (n.26-416G=)
c.97+3467C=
n.154+3467C=
n.560-416G=
n.466-416G=
Xg.153905603G>TCA415103369AVPR2,L1CAMc.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.26-416G>T (n.26-416G>T)
c.97+3467C>A
n.154+3467C>A
n.560-416G>T
n.466-416G>T
Xg.153905604A>CCA415103371AVPR2,L1CAMc.98A>C (p.Asp33Ala)
c.26-415A>C (n.26-415A>C)
c.97+3466T>G
n.154+3466T>G
n.560-415A>C
n.466-415A>C
Xg.153905604A>GCA415103372AVPR2,L1CAMc.98A>G (p.Asp33Gly)
c.26-415A>G (n.26-415A>G)
c.97+3466T>C
n.154+3466T>C
n.560-415A>G
n.466-415A>G
Xg.153905604A>TCA415103373AVPR2,L1CAMc.98A>T (p.Asp33Val)
c.26-415A>T (n.26-415A>T)
c.97+3466T>A
n.154+3466T>A
n.560-415A>T
n.466-415A>T
Xg.153905605C>ACA415103374AVPR2,L1CAMc.99C>A (p.Asp33Glu)
c.26-414C>A (n.26-414C>A)
c.97+3465G>T
n.154+3465G>T
n.560-414C>A
n.466-414C>A
Xg.153905605C>GCA415103375AVPR2,L1CAMc.99C>G (p.Asp33Glu)
c.26-414C>G (n.26-414C>G)
c.97+3465G>C
n.154+3465G>C
n.560-414C>G
n.466-414C>G
Xg.153905605C>TCA519249294AVPR2,L1CAMc.99C>T (p.Asp33=)
c.26-414C>T (n.26-414C>T)
c.97+3465G>A
n.154+3465G>A
n.560-414C>T
n.466-414C>T
Xg.153905607delCA2695236889AVPR2,L1CAMc.101del (p.Pro34ArgfsTer3)
c.26-412del (n.26-412del)
c.97+3465del
n.154+3465del
n.560-412del
n.466-412del
Xg.153905606C>ACA415103376AVPR2,L1CAMc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.26-413C>A (n.26-413C>A)
c.97+3464G>T
n.154+3464G>T
n.560-413C>A
n.466-413C>A
Xg.153905606C=CA2466520471AVPR2,L1CAMc.100C= (p.Pro34=)
c.26-413C= (n.26-413C=)
c.97+3464G=
n.154+3464G=
n.560-413C=
n.466-413C=
Xg.153905606C>GCA337263022AVPR2,L1CAMc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.26-413C>G (n.26-413C>G)
c.97+3464G>C
n.154+3464G>C
n.560-413C>G
n.466-413C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905606C>TCA415103377AVPR2,L1CAMc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.26-413C>T (n.26-413C>T)
c.97+3464G>A
n.154+3464G>A
n.560-413C>T
n.466-413C>T
Xg.153905607C>ACA415103378AVPR2,L1CAMc.101C>A (p.Pro34Gln)
c.26-412C>A (n.26-412C>A)
c.97+3463G>T
n.154+3463G>T
n.560-412C>A
n.466-412C>A
Xg.153905607C=CA2466520472AVPR2,L1CAMc.101C= (p.Pro34=)
c.26-412C= (n.26-412C=)
c.97+3463G=
n.154+3463G=
n.560-412C=
n.466-412C=
Xg.153905607C>GCA415103379AVPR2,L1CAMc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.26-412C>G (n.26-412C>G)
c.97+3463G>C
n.154+3463G>C
n.560-412C>G
n.466-412C>G
Xg.153905607C>TCA10554944AVPR2,L1CAMc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.26-412C>T (n.26-412C>T)
c.97+3463G>A
n.154+3463G>A
n.560-412C>T
n.466-412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905607_153905608delinsCGCA2466520473AVPR2,L1CAMc.101_102delinsCG (p.Pro34=)
c.26-412_26-411delinsCG (n.26-412_26-411delinsCG)
c.97+3462_97+3463delinsCG
n.154+3462_154+3463delinsCG
n.560-412_560-411delinsCG
n.466-412_466-411delinsCG
Xg.153905608delCA658683036AVPR2,L1CAMc.102del (p.Leu35CysfsTer2)
c.26-411del (n.26-411del)
c.97+3462del
n.154+3462del
n.560-411del
n.466-411del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905608G>ACA10554945AVPR2,L1CAMc.102G>A (p.Pro34=)
c.26-411G>A (n.26-411G>A)
c.97+3462C>T
n.154+3462C>T
n.560-411G>A
n.466-411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905608G>CCA519249309AVPR2,L1CAMc.102G>C (p.Pro34=)
c.26-411G>C (n.26-411G>C)
c.97+3462C>G
n.154+3462C>G
n.560-411G>C
n.466-411G>C
Xg.153905608G=CA2466520474AVPR2,L1CAMc.102G= (p.Pro34=)
c.26-411G= (n.26-411G=)
c.97+3462C=
n.154+3462C=
n.560-411G=
n.466-411G=
Xg.153905608G>TCA519249307AVPR2,L1CAMc.102G>T (p.Pro34=)
c.26-411G>T (n.26-411G>T)
c.97+3462C>A
n.154+3462C>A
n.560-411G>T
n.466-411G>T
Xg.153905609C>ACA415103380AVPR2,L1CAMc.103C>A (p.Leu35Met)
c.26-410C>A (n.26-410C>A)
c.97+3461G>T
n.154+3461G>T
n.560-410C>A
n.466-410C>A
Xg.153905609C=CA2466520475AVPR2,L1CAMc.103C= (p.Leu35=)
c.26-410C= (n.26-410C=)
c.97+3461G=
n.154+3461G=
n.560-410C=
n.466-410C=
Xg.153905609C>GCA415103381AVPR2,L1CAMc.103C>G (p.Leu35Val)
c.26-410C>G (n.26-410C>G)
c.97+3461G>C
n.154+3461G>C
n.560-410C>G
n.466-410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905609C>TCA519249315AVPR2,L1CAMc.103C>T (p.Leu35=)
c.26-410C>T (n.26-410C>T)
c.97+3461G>A
n.154+3461G>A
n.560-410C>T
n.466-410C>T
Xg.153905610T>ACA415103382AVPR2,L1CAMc.104T>A (p.Leu35Gln)
c.26-409T>A (n.26-409T>A)
c.97+3460A>T
n.154+3460A>T
n.560-409T>A
n.466-409T>A
Xg.153905610T>CCA415103383AVPR2,L1CAMc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.26-409T>C (n.26-409T>C)
c.97+3460A>G
n.154+3460A>G
n.560-409T>C
n.466-409T>C
Xg.153905610T>GCA415103384AVPR2,L1CAMc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.26-409T>G (n.26-409T>G)
c.97+3460A>C
n.154+3460A>C
n.560-409T>G
n.466-409T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905610T=CA2466520476AVPR2,L1CAMc.104T= (p.Leu35=)
c.26-409T= (n.26-409T=)
c.97+3460A=
n.154+3460A=
n.560-409T=
n.466-409T=
Xg.153905611G>ACA10554946AVPR2,L1CAMc.105G>A (p.Leu35=)
c.26-408G>A (n.26-408G>A)
c.97+3459C>T
n.154+3459C>T
n.560-408G>A
n.466-408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905611G>CCA519249324AVPR2,L1CAMc.105G>C (p.Leu35=)
c.26-408G>C (n.26-408G>C)
c.97+3459C>G
n.154+3459C>G
n.560-408G>C
n.466-408G>C
Xg.153905611G=CA2466520477AVPR2,L1CAMc.105G= (p.Leu35=)
c.26-408G= (n.26-408G=)
c.97+3459C=
n.154+3459C=
n.560-408G=
n.466-408G=
Xg.153905611G>TCA519249326AVPR2,L1CAMc.105G>T (p.Leu35=)
c.26-408G>T (n.26-408G>T)
c.97+3459C>A
n.154+3459C>A
n.560-408G>T
n.466-408G>T
 gnomAD v4
Xg.153905612C>ACA415103385AVPR2,L1CAMc.106C>A (p.Leu36Ile)
c.26-407C>A (n.26-407C>A)
c.97+3458G>T
n.154+3458G>T
n.560-407C>A
n.466-407C>A
Xg.153905612C=CA2466520478AVPR2,L1CAMc.106C= (p.Leu36=)
c.26-407C= (n.26-407C=)
c.97+3458G=
n.154+3458G=
n.560-407C=
n.466-407C=
Xg.153905612C>GCA415103386AVPR2,L1CAMc.106C>G (p.Leu36Val)
c.26-407C>G (n.26-407C>G)
c.97+3458G>C
n.154+3458G>C
n.560-407C>G
n.466-407C>G
 gnomAD v4
Xg.153905612C>TCA519249329AVPR2,L1CAMc.106C>T (p.Leu36=)
c.26-407C>T (n.26-407C>T)
c.97+3458G>A
n.154+3458G>A
n.560-407C>T
n.466-407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905613T>ACA415103387AVPR2,L1CAMc.107T>A (p.Leu36Gln)
c.26-406T>A (n.26-406T>A)
c.97+3457A>T
n.154+3457A>T
n.560-406T>A
n.466-406T>A
Xg.153905613T>CCA415103388AVPR2,L1CAMc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.26-406T>C (n.26-406T>C)
c.97+3457A>G
n.154+3457A>G
n.560-406T>C
n.466-406T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905613T>GCA415103389AVPR2,L1CAMc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.26-406T>G (n.26-406T>G)
c.97+3457A>C
n.154+3457A>C
n.560-406T>G
n.466-406T>G
Xg.153905614A>CCA519249339AVPR2,L1CAMc.108A>C (p.Leu36=)
c.26-405A>C (n.26-405A>C)
c.97+3456T>G
n.154+3456T>G
n.560-405A>C
n.466-405A>C
 gnomAD v4
Xg.153905614A>GCA519249341AVPR2,L1CAMc.108A>G (p.Leu36=)
c.26-405A>G (n.26-405A>G)
c.97+3456T>C
n.154+3456T>C
n.560-405A>G
n.466-405A>G
Xg.153905614A>TCA519249342AVPR2,L1CAMc.108A>T (p.Leu36=)
c.26-405A>T (n.26-405A>T)
c.97+3456T>A
n.154+3456T>A
n.560-405A>T
n.466-405A>T
Xg.153905615G>ACA415103786AVPR2,L1CAMc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.26-404G>A (n.26-404G>A)
c.97+3455C>T
n.154+3455C>T
n.560-404G>A
n.466-404G>A
Xg.153905615G>CCA415103788AVPR2,L1CAMc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.26-404G>C (n.26-404G>C)
c.97+3455C>G
n.154+3455C>G
n.560-404G>C
n.466-404G>C
Xg.153905615G>TCA415103784AVPR2,L1CAMc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.26-404G>T (n.26-404G>T)
c.97+3455C>A
n.154+3455C>A
n.560-404G>T
n.466-404G>T
Xg.153905616C>ACA415103790AVPR2,L1CAMc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.26-403C>A (n.26-403C>A)
c.97+3454G>T
n.154+3454G>T
n.560-403C>A
n.466-403C>A
Xg.153905616C>GCA415103792AVPR2,L1CAMc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.26-403C>G (n.26-403C>G)
c.97+3454G>C
n.154+3454G>C
n.560-403C>G
n.466-403C>G
Xg.153905616C>TCA415103794AVPR2,L1CAMc.110C>T (p.Ala37Val)
c.26-403C>T (n.26-403C>T)
c.97+3454G>A
n.154+3454G>A
n.560-403C>T
n.466-403C>T
Xg.153905617C>ACA519660148AVPR2,L1CAMc.111C>A (p.Ala37=)
c.26-402C>A (n.26-402C>A)
c.97+3453G>T
n.154+3453G>T
n.560-402C>A
n.466-402C>A
Xg.153905617C>GCA519660140AVPR2,L1CAMc.111C>G (p.Ala37=)
c.26-402C>G (n.26-402C>G)
c.97+3453G>C
n.154+3453G>C
n.560-402C>G
n.466-402C>G
Xg.153905617C>TCA519660144AVPR2,L1CAMc.111C>T (p.Ala37=)
c.26-402C>T (n.26-402C>T)
c.97+3453G>A
n.154+3453G>A
n.560-402C>T
n.466-402C>T
Xg.153905618C>ACA519660153AVPR2,L1CAMc.112C>A (p.Arg38=)
c.26-401C>A (n.26-401C>A)
c.97+3452G>T
n.154+3452G>T
n.560-401C>A
n.466-401C>A
Xg.153905618C=CA2466520479AVPR2,L1CAMc.112C= (p.Arg38=)
c.26-401C= (n.26-401C=)
c.97+3452G=
n.154+3452G=
n.560-401C=
n.466-401C=
Xg.153905618C>GCA415103797AVPR2,L1CAMc.112C>G (p.Arg38Gly)
c.26-401C>G (n.26-401C>G)
c.97+3452G>C
n.154+3452G>C
n.560-401C>G
n.466-401C>G
Xg.153905618C>TCA10554947AVPR2,L1CAMc.112C>T (p.Arg38Trp)
c.26-401C>T (n.26-401C>T)
c.97+3452G>A
n.154+3452G>A
n.560-401C>T
n.466-401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905619G>ACA10554948AVPR2,L1CAMc.113G>A (p.Arg38Gln)
c.26-400G>A (n.26-400G>A)
c.97+3451C>T
n.154+3451C>T
n.560-400G>A
n.466-400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905619G>CCA415103811AVPR2,L1CAMc.113G>C (p.Arg38Pro)
c.26-400G>C (n.26-400G>C)
c.97+3451C>G
n.154+3451C>G
n.560-400G>C
n.466-400G>C
Xg.153905619G=CA2466520480AVPR2,L1CAMc.113G= (p.Arg38=)
c.26-400G= (n.26-400G=)
c.97+3451C=
n.154+3451C=
n.560-400G=
n.466-400G=
Xg.153905619G>TCA415103813AVPR2,L1CAMc.113G>T (p.Arg38Leu)
c.26-400G>T (n.26-400G>T)
c.97+3451C>A
n.154+3451C>A
n.560-400G>T
n.466-400G>T
 COSMIC
Xg.153905620G>ACA519660192AVPR2,L1CAMc.114G>A (p.Arg38=)
c.26-399G>A (n.26-399G>A)
c.97+3450C>T
n.154+3450C>T
n.560-399G>A
n.466-399G>A
 gnomAD v4
Xg.153905620G>CCA519660193AVPR2,L1CAMc.114G>C (p.Arg38=)
c.26-399G>C (n.26-399G>C)
c.97+3450C>G
n.154+3450C>G
n.560-399G>C
n.466-399G>C
Xg.153905620G>TCA519660194AVPR2,L1CAMc.114G>T (p.Arg38=)
c.26-399G>T (n.26-399G>T)
c.97+3450C>A
n.154+3450C>A
n.560-399G>T
n.466-399G>T
Xg.153905621G>ACA415103815AVPR2,L1CAMc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.26-398G>A (n.26-398G>A)
c.97+3449C>T
n.154+3449C>T
n.560-398G>A
n.466-398G>A
 gnomAD v4
Xg.153905621G>CCA415103817AVPR2,L1CAMc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.26-398G>C (n.26-398G>C)
c.97+3449C>G
n.154+3449C>G
n.560-398G>C
n.466-398G>C
Xg.153905621G>TCA415103819AVPR2,L1CAMc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.26-398G>T (n.26-398G>T)
c.97+3449C>A
n.154+3449C>A
n.560-398G>T
n.466-398G>T
Xg.153905622C>ACA415103826AVPR2,L1CAMc.116C>A (p.Ala39Glu)
c.26-397C>A (n.26-397C>A)
c.97+3448G>T
n.154+3448G>T
n.560-397C>A
n.466-397C>A
 gnomAD v4
Xg.153905622C=CA2466520481AVPR2,L1CAMc.116C= (p.Ala39=)
c.26-397C= (n.26-397C=)
c.97+3448G=
n.154+3448G=
n.560-397C=
n.466-397C=
Xg.153905622C>GCA415103823AVPR2,L1CAMc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.26-397C>G (n.26-397C>G)
c.97+3448G>C
n.154+3448G>C
n.560-397C>G
n.466-397C>G
Xg.153905622C>TCA415103821AVPR2,L1CAMc.116C>T (p.Ala39Val)
c.26-397C>T (n.26-397C>T)
c.97+3448G>A
n.154+3448G>A
n.560-397C>T
n.466-397C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905623G>ACA10554949AVPR2,L1CAMc.117G>A (p.Ala39=)
c.26-396G>A (n.26-396G>A)
c.97+3447C>T
n.154+3447C>T
n.560-396G>A
n.466-396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905623G>CCA519660204AVPR2,L1CAMc.117G>C (p.Ala39=)
c.26-396G>C (n.26-396G>C)
c.97+3447C>G
n.154+3447C>G
n.560-396G>C
n.466-396G>C
Xg.153905623G=CA2466520482AVPR2,L1CAMc.117G= (p.Ala39=)
c.26-396G= (n.26-396G=)
c.97+3447C=
n.154+3447C=
n.560-396G=
n.466-396G=
Xg.153905623G>TCA519660205AVPR2,L1CAMc.117G>T (p.Ala39=)
c.26-396G>T (n.26-396G>T)
c.97+3447C>A
n.154+3447C>A
n.560-396G>T
n.466-396G>T
Xg.153905624G>ACA415103831AVPR2,L1CAMc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.26-395G>A (n.26-395G>A)
c.97+3446C>T
n.154+3446C>T
n.560-395G>A
n.466-395G>A
Xg.153905624G>CCA415103833AVPR2,L1CAMc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.26-395G>C (n.26-395G>C)
c.97+3446C>G
n.154+3446C>G
n.560-395G>C
n.466-395G>C
Xg.153905624G>TCA415103835AVPR2,L1CAMc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.26-395G>T (n.26-395G>T)
c.97+3446C>A
n.154+3446C>A
n.560-395G>T
n.466-395G>T
Xg.153905625A>CCA415103837AVPR2,L1CAMc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.26-394A>C (n.26-394A>C)
c.97+3445T>G
n.154+3445T>G
n.560-394A>C
n.466-394A>C
Xg.153905625A>GCA415103839AVPR2,L1CAMc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.26-394A>G (n.26-394A>G)
c.97+3445T>C
n.154+3445T>C
n.560-394A>G
n.466-394A>G
Xg.153905625A>TCA415103841AVPR2,L1CAMc.119A>T (p.Glu40Val)
c.26-394A>T (n.26-394A>T)
c.97+3445T>A
n.154+3445T>A
n.560-394A>T
n.466-394A>T
Xg.153905626G>ACA337263426AVPR2,L1CAMc.120G>A (p.Glu40=)
c.26-393G>A (n.26-393G>A)
c.97+3444C>T
n.154+3444C>T
n.560-393G>A
n.466-393G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905626G>CCA415103845AVPR2,L1CAMc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.26-393G>C (n.26-393G>C)
c.97+3444C>G
n.154+3444C>G
n.560-393G>C
n.466-393G>C
Xg.153905626G=CA2466520483AVPR2,L1CAMc.120G= (p.Glu40=)
c.26-393G= (n.26-393G=)
c.97+3444C=
n.154+3444C=
n.560-393G=
n.466-393G=
Xg.153905626G>TCA415103847AVPR2,L1CAMc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.26-393G>T (n.26-393G>T)
c.97+3444C>A
n.154+3444C>A
n.560-393G>T
n.466-393G>T
Xg.153905627C>ACA415103849AVPR2,L1CAMc.121C>A (p.Leu41Met)
c.26-392C>A (n.26-392C>A)
c.97+3443G>T
n.154+3443G>T
n.560-392C>A
n.466-392C>A
Xg.153905627C>GCA415103851AVPR2,L1CAMc.121C>G (p.Leu41Val)
c.26-392C>G (n.26-392C>G)
c.97+3443G>C
n.154+3443G>C
n.560-392C>G
n.466-392C>G
Xg.153905627C>TCA519660255AVPR2,L1CAMc.121C>T (p.Leu41=)
c.26-392C>T (n.26-392C>T)
c.97+3443G>A
n.154+3443G>A
n.560-392C>T
n.466-392C>T
Xg.153905628T>ACA415103857AVPR2,L1CAMc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.26-391T>A (n.26-391T>A)
c.97+3442A>T
n.154+3442A>T
n.560-391T>A
n.466-391T>A
Xg.153905628T>CCA415103853AVPR2,L1CAMc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.26-391T>C (n.26-391T>C)
c.97+3442A>G
n.154+3442A>G
n.560-391T>C
n.466-391T>C
Xg.153905628T>GCA415103855AVPR2,L1CAMc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.26-391T>G (n.26-391T>G)
c.97+3442A>C
n.154+3442A>C
n.560-391T>G
n.466-391T>G
Xg.153905629G>ACA519660267AVPR2,L1CAMc.123G>A (p.Leu41=)
c.26-390G>A (n.26-390G>A)
c.97+3441C>T
n.154+3441C>T
n.560-390G>A
n.466-390G>A
Xg.153905629G>CCA519660296AVPR2,L1CAMc.123G>C (p.Leu41=)
c.26-390G>C (n.26-390G>C)
c.97+3441C>G
n.154+3441C>G
n.560-390G>C
n.466-390G>C
 gnomAD v4
Xg.153905629G>TCA519660292AVPR2,L1CAMc.123G>T (p.Leu41=)
c.26-390G>T (n.26-390G>T)
c.97+3441C>A
n.154+3441C>A
n.560-390G>T
n.466-390G>T
Xg.153905630G>ACA415103859AVPR2,L1CAMc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.26-389G>A (n.26-389G>A)
c.97+3440C>T
n.154+3440C>T
n.560-389G>A
n.466-389G>A
 gnomAD v4
Xg.153905630G>CCA415103861AVPR2,L1CAMc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.26-389G>C (n.26-389G>C)
c.97+3440C>G
n.154+3440C>G
n.560-389G>C
n.466-389G>C
Xg.153905630G>TCA415103860AVPR2,L1CAMc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.26-389G>T (n.26-389G>T)
c.97+3440C>A
n.154+3440C>A
n.560-389G>T
n.466-389G>T
Xg.153905631C>ACA415103862AVPR2,L1CAMc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.26-388C>A (n.26-388C>A)
c.97+3439G>T
n.154+3439G>T
n.560-388C>A
n.466-388C>A
Xg.153905631C=CA2466520484AVPR2,L1CAMc.125C= (p.Ala42=)
c.26-388C= (n.26-388C=)
c.97+3439G=
n.154+3439G=
n.560-388C=
n.466-388C=
Xg.153905631C>GCA415103863AVPR2,L1CAMc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26-388C>G (n.26-388C>G)
c.97+3439G>C
n.154+3439G>C
n.560-388C>G
n.466-388C>G
 dbSNP
Xg.153905631C>TCA10554950AVPR2,L1CAMc.125C>T (p.Ala42Val)
c.26-388C>T (n.26-388C>T)
c.97+3439G>A
n.154+3439G>A
n.560-388C>T
n.466-388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>ACA10554951AVPR2,L1CAMc.126G>A (p.Ala42=)
c.26-387G>A (n.26-387G>A)
c.97+3438C>T
n.154+3438C>T
n.560-387G>A
n.466-387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>CCA519660324AVPR2,L1CAMc.126G>C (p.Ala42=)
c.26-387G>C (n.26-387G>C)
c.97+3438C>G
n.154+3438C>G
n.560-387G>C
n.466-387G>C
Xg.153905632G=CA2466520485AVPR2,L1CAMc.126G= (p.Ala42=)
c.26-387G= (n.26-387G=)
c.97+3438C=
n.154+3438C=
n.560-387G=
n.466-387G=
Xg.153905632G>TCA519660326AVPR2,L1CAMc.126G>T (p.Ala42=)
c.26-387G>T (n.26-387G>T)
c.97+3438C>A
n.154+3438C>A
n.560-387G>T
n.466-387G>T
Xg.153905633C>ACA415103864AVPR2,L1CAMc.127C>A (p.Leu43Met)
c.26-386C>A (n.26-386C>A)
c.97+3437G>T
n.154+3437G>T
n.560-386C>A
n.466-386C>A
Xg.153905633C>GCA415103865AVPR2,L1CAMc.127C>G (p.Leu43Val)
c.26-386C>G (n.26-386C>G)
c.97+3437G>C
n.154+3437G>C
n.560-386C>G
n.466-386C>G
Xg.153905633C>TCA519660330AVPR2,L1CAMc.127C>T (p.Leu43=)
c.26-386C>T (n.26-386C>T)
c.97+3437G>A
n.154+3437G>A
n.560-386C>T
n.466-386C>T
Xg.153905634T>ACA415103866AVPR2,L1CAMc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.26-385T>A (n.26-385T>A)
c.97+3436A>T
n.154+3436A>T
n.560-385T>A
n.466-385T>A
Xg.153905634T>CCA415103867AVPR2,L1CAMc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.26-385T>C (n.26-385T>C)
c.97+3436A>G
n.154+3436A>G
n.560-385T>C
n.466-385T>C
Xg.153905634T>GCA415103868AVPR2,L1CAMc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.26-385T>G (n.26-385T>G)
c.97+3436A>C
n.154+3436A>C
n.560-385T>G
n.466-385T>G
Xg.153905635G>ACA519660336AVPR2,L1CAMc.129G>A (p.Leu43=)
c.26-384G>A (n.26-384G>A)
c.97+3435C>T
n.154+3435C>T
n.560-384G>A
n.466-384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905635G>CCA519660338AVPR2,L1CAMc.129G>C (p.Leu43=)
c.26-384G>C (n.26-384G>C)
c.97+3435C>G
n.154+3435C>G
n.560-384G>C
n.466-384G>C
Xg.153905635G=CA2466520486AVPR2,L1CAMc.129G= (p.Leu43=)
c.26-384G= (n.26-384G=)
c.97+3435C=
n.154+3435C=
n.560-384G=
n.466-384G=
Xg.153905635G>TCA519660339AVPR2,L1CAMc.129G>T (p.Leu43=)
c.26-384G>T (n.26-384G>T)
c.97+3435C>A
n.154+3435C>A
n.560-384G>T
n.466-384G>T
 gnomAD v4
Xg.153905636C>ACA415103869AVPR2,L1CAMc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.26-383C>A (n.26-383C>A)
c.97+3434G>T
n.154+3434G>T
n.560-383C>A
n.466-383C>A
Xg.153905636C>GCA415103870AVPR2,L1CAMc.130C>G (p.Leu44Val)
c.26-383C>G (n.26-383C>G)
c.97+3434G>C
n.154+3434G>C
n.560-383C>G
n.466-383C>G
Xg.153905636C>TCA415103871AVPR2,L1CAMc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.26-383C>T (n.26-383C>T)
c.97+3434G>A
n.154+3434G>A
n.560-383C>T
n.466-383C>T
 ClinVar
Xg.153905637T>ACA415103872AVPR2,L1CAMc.131T>A (p.Leu44His)
c.26-382T>A (n.26-382T>A)
c.97+3433A>T
n.154+3433A>T
n.560-382T>A
n.466-382T>A
Xg.153905637T>CCA415103874AVPR2,L1CAMc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.26-382T>C (n.26-382T>C)
c.97+3433A>G
n.154+3433A>G
n.560-382T>C
n.466-382T>C
Xg.153905637T>GCA415103873AVPR2,L1CAMc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.26-382T>G (n.26-382T>G)
c.97+3433A>C
n.154+3433A>C
n.560-382T>G
n.466-382T>G
Xg.153905638C>ACA519660361AVPR2,L1CAMc.132C>A (p.Leu44=)
c.26-381C>A (n.26-381C>A)
c.97+3432G>T
n.154+3432G>T
n.560-381C>A
n.466-381C>A
Xg.153905638C>GCA519660356AVPR2,L1CAMc.132C>G (p.Leu44=)
c.26-381C>G (n.26-381C>G)
c.97+3432G>C
n.154+3432G>C
n.560-381C>G
n.466-381C>G
Xg.153905638C>TCA519660358AVPR2,L1CAMc.132C>T (p.Leu44=)
c.26-381C>T (n.26-381C>T)
c.97+3432G>A
n.154+3432G>A
n.560-381C>T
n.466-381C>T
Xg.153905639T>ACA415103875AVPR2,L1CAMc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.26-380T>A (n.26-380T>A)
c.97+3431A>T
n.154+3431A>T
n.560-380T>A
n.466-380T>A
Xg.153905639T>CCA415103876AVPR2,L1CAMc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.26-380T>C (n.26-380T>C)
c.97+3431A>G
n.154+3431A>G
n.560-380T>C
n.466-380T>C
Xg.153905639T>GCA415103877AVPR2,L1CAMc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.26-380T>G (n.26-380T>G)
c.97+3431A>C
n.154+3431A>C
n.560-380T>G
n.466-380T>G
Xg.153905640C>ACA415103878AVPR2,L1CAMc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.26-379C>A (n.26-379C>A)
c.97+3430G>T
n.154+3430G>T
n.560-379C>A
n.466-379C>A
Xg.153905640C>GCA415103880AVPR2,L1CAMc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.26-379C>G (n.26-379C>G)
c.97+3430G>C
n.154+3430G>C
n.560-379C>G
n.466-379C>G
Xg.153905640C>TCA415103882AVPR2,L1CAMc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.26-379C>T (n.26-379C>T)
c.97+3430G>A
n.154+3430G>A
n.560-379C>T
n.466-379C>T
Xg.153905641C>ACA519660372AVPR2,L1CAMc.135C>A (p.Ser45=)
c.26-378C>A (n.26-378C>A)
c.97+3429G>T
n.154+3429G>T
n.560-378C>A
n.466-378C>A
Xg.153905641C>GCA519660375AVPR2,L1CAMc.135C>G (p.Ser45=)
c.26-378C>G (n.26-378C>G)
c.97+3429G>C
n.154+3429G>C
n.560-378C>G
n.466-378C>G
Xg.153905641C>TCA519660377AVPR2,L1CAMc.135C>T (p.Ser45=)
c.26-378C>T (n.26-378C>T)
c.97+3429G>A
n.154+3429G>A
n.560-378C>T
n.466-378C>T
Xg.153905642A>CCA415103884AVPR2,L1CAMc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.26-377A>C (n.26-377A>C)
c.97+3428T>G
n.154+3428T>G
n.560-377A>C
n.466-377A>C
Xg.153905642A>GCA415103885AVPR2,L1CAMc.136A>G (p.Ile46Val)
c.26-377A>G (n.26-377A>G)
c.97+3428T>C
n.154+3428T>C
n.560-377A>G
n.466-377A>G
Xg.153905642A>TCA415103887AVPR2,L1CAMc.136A>T (p.Ile46Leu)
c.26-377A>T (n.26-377A>T)
c.97+3428T>A
n.154+3428T>A
n.560-377A>T
n.466-377A>T
Xg.153905643_153905644delCA2695236893AVPR2,L1CAMc.137_138del (p.Ile46SerfsTer?)
c.26-376_26-375del (n.26-376_26-375del)
c.97+3427_97+3428del
n.154+3427_154+3428del
n.560-376_560-375del
n.466-376_466-375del
Xg.153905643T>ACA255578AVPR2,L1CAMc.137T>A (p.Ile46Lys)
c.26-376T>A (n.26-376T>A)
c.97+3427A>T
n.154+3427A>T
n.560-376T>A
n.466-376T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905643T>CCA415103891AVPR2,L1CAMc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.26-376T>C (n.26-376T>C)
c.97+3427A>G
n.154+3427A>G
n.560-376T>C
n.466-376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905643T>GCA415103890AVPR2,L1CAMc.137T>G (p.Ile46Arg)
c.26-376T>G (n.26-376T>G)
c.97+3427A>C
n.154+3427A>C
n.560-376T>G
n.466-376T>G
Xg.153905643T=CA2466520487AVPR2,L1CAMc.137T= (p.Ile46=)
c.26-376T= (n.26-376T=)
c.97+3427A=
n.154+3427A=
n.560-376T=
n.466-376T=
Xg.153905644A=CA2466520488AVPR2,L1CAMc.138A= (p.Ile46=)
c.26-375A= (n.26-375A=)
c.97+3426T=
n.154+3426T=
n.560-375A=
n.466-375A=
Xg.153905644A>CCA519660398AVPR2,L1CAMc.138A>C (p.Ile46=)
c.26-375A>C (n.26-375A>C)
c.97+3426T>G
n.154+3426T>G
n.560-375A>C
n.466-375A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905644A>GCA10554952AVPR2,L1CAMc.138A>G (p.Ile46Met)
c.26-375A>G (n.26-375A>G)
c.97+3426T>C
n.154+3426T>C
n.560-375A>G
n.466-375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905644A>TCA519660397AVPR2,L1CAMc.138A>T (p.Ile46=)
c.26-375A>T (n.26-375A>T)
c.97+3426T>A
n.154+3426T>A
n.560-375A>T
n.466-375A>T
Xg.153905645G>ACA415103895AVPR2,L1CAMc.139G>A (p.Val47Ile)
c.26-374G>A (n.26-374G>A)
c.97+3425C>T
n.154+3425C>T
n.560-374G>A
n.466-374G>A
Xg.153905645G>CCA415103897AVPR2,L1CAMc.139G>C (p.Val47Leu)
c.26-374G>C (n.26-374G>C)
c.97+3425C>G
n.154+3425C>G
n.560-374G>C
n.466-374G>C
Xg.153905645G>TCA415103898AVPR2,L1CAMc.139G>T (p.Val47Phe)
c.26-374G>T (n.26-374G>T)
c.97+3425C>A
n.154+3425C>A
n.560-374G>T
n.466-374G>T
Xg.153905646T>ACA415103900AVPR2,L1CAMc.140T>A (p.Val47Asp)
c.26-373T>A (n.26-373T>A)
c.97+3424A>T
n.154+3424A>T
n.560-373T>A
n.466-373T>A
Xg.153905646T>CCA415103902AVPR2,L1CAMc.140T>C (p.Val47Ala)
c.26-373T>C (n.26-373T>C)
c.97+3424A>G
n.154+3424A>G
n.560-373T>C
n.466-373T>C
Xg.153905646T>GCA415103904AVPR2,L1CAMc.140T>G (p.Val47Gly)
c.26-373T>G (n.26-373T>G)
c.97+3424A>C
n.154+3424A>C
n.560-373T>G
n.466-373T>G
Xg.153905647C>ACA519660408AVPR2,L1CAMc.141C>A (p.Val47=)
c.26-372C>A (n.26-372C>A)
c.97+3423G>T
n.154+3423G>T
n.560-372C>A
n.466-372C>A
Xg.153905647C>GCA519660409AVPR2,L1CAMc.141C>G (p.Val47=)
c.26-372C>G (n.26-372C>G)
c.97+3423G>C
n.154+3423G>C
n.560-372C>G
n.466-372C>G
Xg.153905647C>TCA519660421AVPR2,L1CAMc.141C>T (p.Val47=)
c.26-372C>T (n.26-372C>T)
c.97+3423G>A
n.154+3423G>A
n.560-372C>T
n.466-372C>T
Xg.153905648T>ACA415103906AVPR2,L1CAMc.142T>A (p.Phe48Ile)
c.26-371T>A (n.26-371T>A)
c.97+3422A>T
n.154+3422A>T
n.560-371T>A
n.466-371T>A
Xg.153905648T>CCA415103909AVPR2,L1CAMc.142T>C (p.Phe48Leu)
c.26-371T>C (n.26-371T>C)
c.97+3422A>G
n.154+3422A>G
n.560-371T>C
n.466-371T>C
Xg.153905648T>GCA415103911AVPR2,L1CAMc.142T>G (p.Phe48Val)
c.26-371T>G (n.26-371T>G)
c.97+3422A>C
n.154+3422A>C
n.560-371T>G
n.466-371T>G
Xg.153905649_153905650delCA2695236896AVPR2,L1CAMc.143_144del (p.Phe48CysfsTer?)
c.26-370_26-369del (n.26-370_26-369del)
c.97+3421_97+3422del
n.154+3421_154+3422del
n.560-370_560-369del
n.466-370_466-369del
Xg.153905649T>ACA415103913AVPR2,L1CAMc.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.26-370T>A (n.26-370T>A)
c.97+3421A>T
n.154+3421A>T
n.560-370T>A
n.466-370T>A
Xg.153905649T>CCA415103915AVPR2,L1CAMc.143T>C (p.Phe48Ser)
c.26-370T>C (n.26-370T>C)
c.97+3421A>G
n.154+3421A>G
n.560-370T>C
n.466-370T>C
 gnomAD v4
Xg.153905649T>GCA415103917AVPR2,L1CAMc.143T>G (p.Phe48Cys)
c.26-370T>G (n.26-370T>G)
c.97+3421A>C
n.154+3421A>C
n.560-370T>G
n.466-370T>G
Xg.153905650T>ACA415103922AVPR2,L1CAMc.144T>A (p.Phe48Leu)
c.26-369T>A (n.26-369T>A)
c.97+3420A>T
n.154+3420A>T
n.560-369T>A
n.466-369T>A
Xg.153905650T>CCA519660472AVPR2,L1CAMc.144T>C (p.Phe48=)
c.26-369T>C (n.26-369T>C)
c.97+3420A>G
n.154+3420A>G
n.560-369T>C
n.466-369T>C
 gnomAD v4
Xg.153905650T>GCA415103919AVPR2,L1CAMc.144T>G (p.Phe48Leu)
c.26-369T>G (n.26-369T>G)
c.97+3420A>C
n.154+3420A>C
n.560-369T>G
n.466-369T>G
Xg.153905656_153905661dupCA2695073613AVPR2,L1CAMc.150_155dup (p.Ala52_Leu53insValAla)
c.26-363_26-358dup (n.26-363_26-358dup)
c.97+3415_97+3420dup
n.154+3415_154+3420dup
n.560-363_560-358dup
n.466-363_466-358dup
 gnomAD v4
Xg.153905651G>ACA415103924AVPR2,L1CAMc.145G>A (p.Val49Met)
c.26-368G>A (n.26-368G>A)
c.97+3419C>T
n.154+3419C>T
n.560-368G>A
n.466-368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905651G>CCA415103927AVPR2,L1CAMc.145G>C (p.Val49Leu)
c.26-368G>C (n.26-368G>C)
c.97+3419C>G
n.154+3419C>G
n.560-368G>C
n.466-368G>C
Xg.153905651G=CA2466520489AVPR2,L1CAMc.145G= (p.Val49=)
c.26-368G= (n.26-368G=)
c.97+3419C=
n.154+3419C=
n.560-368G=
n.466-368G=
Xg.153905651G>TCA415103929AVPR2,L1CAMc.145G>T (p.Val49Leu)
c.26-368G>T (n.26-368G>T)
c.97+3419C>A
n.154+3419C>A
n.560-368G>T
n.466-368G>T
Xg.153905652T>ACA415103931AVPR2,L1CAMc.146T>A (p.Val49Glu)
c.26-367T>A (n.26-367T>A)
c.97+3418A>T
n.154+3418A>T
n.560-367T>A
n.466-367T>A
Xg.153905652T>CCA415103933AVPR2,L1CAMc.146T>C (p.Val49Ala)
c.26-367T>C (n.26-367T>C)
c.97+3418A>G
n.154+3418A>G
n.560-367T>C
n.466-367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905652T>GCA415103935AVPR2,L1CAMc.146T>G (p.Val49Gly)
c.26-367T>G (n.26-367T>G)
c.97+3418A>C
n.154+3418A>C
n.560-367T>G
n.466-367T>G
Xg.153905652T=CA2466520490AVPR2,L1CAMc.146T= (p.Val49=)
c.26-367T= (n.26-367T=)
c.97+3418A=
n.154+3418A=
n.560-367T=
n.466-367T=
Xg.153905653G>ACA519660508AVPR2,L1CAMc.147G>A (p.Val49=)
c.26-366G>A (n.26-366G>A)
c.97+3417C>T
n.154+3417C>T
n.560-366G>A
n.466-366G>A
 COSMIC
Xg.153905653G>CCA519660510AVPR2,L1CAMc.147G>C (p.Val49=)
c.26-366G>C (n.26-366G>C)
c.97+3417C>G
n.154+3417C>G
n.560-366G>C
n.466-366G>C
Xg.153905653G>TCA519660494AVPR2,L1CAMc.147G>T (p.Val49=)
c.26-366G>T (n.26-366G>T)
c.97+3417C>A
n.154+3417C>A
n.560-366G>T
n.466-366G>T
Xg.153905654G>ACA415103937AVPR2,L1CAMc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.26-365G>A (n.26-365G>A)
c.97+3416C>T
n.154+3416C>T
n.560-365G>A
n.466-365G>A
Xg.153905654G>CCA415103941AVPR2,L1CAMc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.26-365G>C (n.26-365G>C)
c.97+3416C>G
n.154+3416C>G
n.560-365G>C
n.466-365G>C
Xg.153905654G>TCA415103944AVPR2,L1CAMc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.26-365G>T (n.26-365G>T)
c.97+3416C>A
n.154+3416C>A
n.560-365G>T
n.466-365G>T
Xg.153905655C>ACA415103952AVPR2,L1CAMc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.26-364C>A (n.26-364C>A)
c.97+3415G>T
n.154+3415G>T
n.560-364C>A
n.466-364C>A
Xg.153905655C>GCA415103954AVPR2,L1CAMc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.26-364C>G (n.26-364C>G)
c.97+3415G>C
n.154+3415G>C
n.560-364C>G
n.466-364C>G
Xg.153905655C>TCA415103956AVPR2,L1CAMc.149C>T (p.Ala50Val)
c.26-364C>T (n.26-364C>T)
c.97+3415G>A
n.154+3415G>A
n.560-364C>T
n.466-364C>T
Xg.153905656T>ACA519660532AVPR2,L1CAMc.150T>A (p.Ala50=)
c.26-363T>A (n.26-363T>A)
c.97+3414A>T
n.154+3414A>T
n.560-363T>A
n.466-363T>A
Xg.153905656T>CCA519660538AVPR2,L1CAMc.150T>C (p.Ala50=)
c.26-363T>C (n.26-363T>C)
c.97+3414A>G
n.154+3414A>G
n.560-363T>C
n.466-363T>C
Xg.153905656T>GCA519660541AVPR2,L1CAMc.150T>G (p.Ala50=)
c.26-363T>G (n.26-363T>G)
c.97+3414A>C
n.154+3414A>C
n.560-363T>G
n.466-363T>G
Xg.153905657delCA2695236897AVPR2,L1CAMc.151del (p.Val51TrpfsTer3)
c.26-362del (n.26-362del)
c.97+3413del
n.154+3413del
n.560-362del
n.466-362del
Xg.153905657G>ACA415103962AVPR2,L1CAMc.151G>A (p.Val51Met)
c.26-362G>A (n.26-362G>A)
c.97+3413C>T
n.154+3413C>T
n.560-362G>A
n.466-362G>A
Xg.153905657G>CCA415103960AVPR2,L1CAMc.151G>C (p.Val51Leu)
c.26-362G>C (n.26-362G>C)
c.97+3413C>G
n.154+3413C>G
n.560-362G>C
n.466-362G>C
Xg.153905657G>TCA415103958AVPR2,L1CAMc.151G>T (p.Val51Leu)
c.26-362G>T (n.26-362G>T)
c.97+3413C>A
n.154+3413C>A
n.560-362G>T
n.466-362G>T
Xg.153905658delCA2695236898AVPR2,L1CAMc.152del (p.Val51GlyfsTer3)
c.26-361del (n.26-361del)
c.97+3412del
n.154+3412del
n.560-361del
n.466-361del
Xg.153905658T>ACA415103963AVPR2,L1CAMc.152T>A (p.Val51Glu)
c.26-361T>A (n.26-361T>A)
c.97+3412A>T
n.154+3412A>T
n.560-361T>A
n.466-361T>A
Xg.153905658T>CCA415103966AVPR2,L1CAMc.152T>C (p.Val51Ala)
c.26-361T>C (n.26-361T>C)
c.97+3412A>G
n.154+3412A>G
n.560-361T>C
n.466-361T>C
 gnomAD v4
Xg.153905658T>GCA10554953AVPR2,L1CAMc.152T>G (p.Val51Gly)
c.26-361T>G (n.26-361T>G)
c.97+3412A>C
n.154+3412A>C
n.560-361T>G
n.466-361T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905658T=CA2466520491AVPR2,L1CAMc.152T= (p.Val51=)
c.26-361T= (n.26-361T=)
c.97+3412A=
n.154+3412A=
n.560-361T=
n.466-361T=
Xg.153905659G>ACA519660578AVPR2,L1CAMc.153G>A (p.Val51=)
c.26-360G>A (n.26-360G>A)
c.97+3411C>T
n.154+3411C>T
n.560-360G>A
n.466-360G>A
Xg.153905659G>CCA519660586AVPR2,L1CAMc.153G>C (p.Val51=)
c.26-360G>C (n.26-360G>C)
c.97+3411C>G
n.154+3411C>G
n.560-360G>C
n.466-360G>C
Xg.153905659G>TCA519660590AVPR2,L1CAMc.153G>T (p.Val51=)
c.26-360G>T (n.26-360G>T)
c.97+3411C>A
n.154+3411C>A
n.560-360G>T
n.466-360G>T
 COSMIC
Xg.153905660G>ACA415103968AVPR2,L1CAMc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.26-359G>A (n.26-359G>A)
c.97+3410C>T
n.154+3410C>T
n.560-359G>A
n.466-359G>A
Xg.153905660G>CCA415103970AVPR2,L1CAMc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.26-359G>C (n.26-359G>C)
c.97+3410C>G
n.154+3410C>G
n.560-359G>C
n.466-359G>C
Xg.153905660G>TCA415103971AVPR2,L1CAMc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.26-359G>T (n.26-359G>T)
c.97+3410C>A
n.154+3410C>A
n.560-359G>T
n.466-359G>T
 COSMIC
Xg.153905661C>ACA415103972AVPR2,L1CAMc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.26-358C>A (n.26-358C>A)
c.97+3409G>T
n.154+3409G>T
n.560-358C>A
n.466-358C>A
Xg.153905661C=CA2466520492AVPR2,L1CAMc.155C= (p.Ala52=)
c.26-358C= (n.26-358C=)
c.97+3409G=
n.154+3409G=
n.560-358C=
n.466-358C=
Xg.153905661C>GCA10554954AVPR2,L1CAMc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.26-358C>G (n.26-358C>G)
c.97+3409G>C
n.154+3409G>C
n.560-358C>G
n.466-358C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905661C>TCA10554955AVPR2,L1CAMc.155C>T (p.Ala52Val)
c.26-358C>T (n.26-358C>T)
c.97+3409G>A
n.154+3409G>A
n.560-358C>T
n.466-358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905662C>ACA519660616AVPR2,L1CAMc.156C>A (p.Ala52=)
c.26-357C>A (n.26-357C>A)
c.97+3408G>T
n.154+3408G>T
n.560-357C>A
n.466-357C>A
Xg.153905662C=CA2466520493AVPR2,L1CAMc.156C= (p.Ala52=)
c.26-357C= (n.26-357C=)
c.97+3408G=
n.154+3408G=
n.560-357C=
n.466-357C=
Xg.153905662C>GCA519660619AVPR2,L1CAMc.156C>G (p.Ala52=)
c.26-357C>G (n.26-357C>G)
c.97+3408G>C
n.154+3408G>C
n.560-357C>G
n.466-357C>G
Xg.153905662C>TCA10554956AVPR2,L1CAMc.156C>T (p.Ala52=)
c.26-357C>T (n.26-357C>T)
c.97+3408G>A
n.154+3408G>A
n.560-357C>T
n.466-357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905663C>ACA415103974AVPR2,L1CAMc.157C>A (p.Leu53Met)
c.26-356C>A (n.26-356C>A)
c.97+3407G>T
n.154+3407G>T
n.560-356C>A
n.466-356C>A
Xg.153905663C>GCA415103976AVPR2,L1CAMc.157C>G (p.Leu53Val)
c.26-356C>G (n.26-356C>G)
c.97+3407G>C
n.154+3407G>C
n.560-356C>G
n.466-356C>G
Xg.153905663C>TCA519660624AVPR2,L1CAMc.157C>T (p.Leu53=)
c.26-356C>T (n.26-356C>T)
c.97+3407G>A
n.154+3407G>A
n.560-356C>T
n.466-356C>T
Xg.153905664T>ACA415103981AVPR2,L1CAMc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.26-355T>A (n.26-355T>A)
c.97+3406A>T
n.154+3406A>T
n.560-355T>A
n.466-355T>A
Xg.153905664T>CCA415103978AVPR2,L1CAMc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.26-355T>C (n.26-355T>C)
c.97+3406A>G
n.154+3406A>G
n.560-355T>C
n.466-355T>C
Xg.153905664T>GCA415103977AVPR2,L1CAMc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.26-355T>G (n.26-355T>G)
c.97+3406A>C
n.154+3406A>C
n.560-355T>G
n.466-355T>G
Xg.153905665G>ACA519660633AVPR2,L1CAMc.159G>A (p.Leu53=)
c.26-354G>A (n.26-354G>A)
c.97+3405C>T
n.154+3405C>T
n.560-354G>A
n.466-354G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905665G>CCA519660640AVPR2,L1CAMc.159G>C (p.Leu53=)
c.26-354G>C (n.26-354G>C)
c.97+3405C>G
n.154+3405C>G
n.560-354G>C
n.466-354G>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905665G=CA2466520494AVPR2,L1CAMc.159G= (p.Leu53=)
c.26-354G= (n.26-354G=)
c.97+3405C=
n.154+3405C=
n.560-354G=
n.466-354G=
Xg.153905665G>TCA519660634AVPR2,L1CAMc.159G>T (p.Leu53=)
c.26-354G>T (n.26-354G>T)
c.97+3405C>A
n.154+3405C>A
n.560-354G>T
n.466-354G>T
Xg.153905666A>CCA415103985AVPR2,L1CAMc.160A>C (p.Ser54Arg)
c.26-353A>C (n.26-353A>C)
c.97+3404T>G
n.154+3404T>G
n.560-353A>C
n.466-353A>C
 gnomAD v4
Xg.153905666A>GCA415103987AVPR2,L1CAMc.160A>G (p.Ser54Gly)
c.26-353A>G (n.26-353A>G)
c.97+3404T>C
n.154+3404T>C
n.560-353A>G
n.466-353A>G
 gnomAD v4
Xg.153905666A>TCA415103988AVPR2,L1CAMc.160A>T (p.Ser54Cys)
c.26-353A>T (n.26-353A>T)
c.97+3404T>A
n.154+3404T>A
n.560-353A>T
n.466-353A>T
Xg.153905667G>ACA415103990AVPR2,L1CAMc.161G>A (p.Ser54Asn)
c.26-352G>A (n.26-352G>A)
c.97+3403C>T
n.154+3403C>T
n.560-352G>A
n.466-352G>A
Xg.153905667G>CCA415103992AVPR2,L1CAMc.161G>C (p.Ser54Thr)
c.26-352G>C (n.26-352G>C)
c.97+3403C>G
n.154+3403C>G
n.560-352G>C
n.466-352G>C
 gnomAD v4
Xg.153905667G>TCA415103993AVPR2,L1CAMc.161G>T (p.Ser54Ile)
c.26-352G>T (n.26-352G>T)
c.97+3403C>A
n.154+3403C>A
n.560-352G>T
n.466-352G>T
 gnomAD v4
Xg.153905668C>ACA415103994AVPR2,L1CAMc.162C>A (p.Ser54Arg)
c.26-351C>A (n.26-351C>A)
c.97+3402G>T
n.154+3402G>T
n.560-351C>A
n.466-351C>A
Xg.153905668C>GCA415103997AVPR2,L1CAMc.162C>G (p.Ser54Arg)
c.26-351C>G (n.26-351C>G)
c.97+3402G>C
n.154+3402G>C
n.560-351C>G
n.466-351C>G
Xg.153905668C>TCA519660663AVPR2,L1CAMc.162C>T (p.Ser54=)
c.26-351C>T (n.26-351C>T)
c.97+3402G>A
n.154+3402G>A
n.560-351C>T
n.466-351C>T
 gnomAD v4
Xg.153905669A>CCA415103999AVPR2,L1CAMc.163A>C (p.Asn55His)
c.26-350A>C (n.26-350A>C)
c.97+3401T>G
n.154+3401T>G
n.560-350A>C
n.466-350A>C
Xg.153905669A>GCA415104001AVPR2,L1CAMc.163A>G (p.Asn55Asp)
c.26-350A>G (n.26-350A>G)
c.97+3401T>C
n.154+3401T>C
n.560-350A>G
n.466-350A>G
Xg.153905669A>TCA415104003AVPR2,L1CAMc.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.26-350A>T (n.26-350A>T)
c.97+3401T>A
n.154+3401T>A
n.560-350A>T
n.466-350A>T
Xg.153905670A>CCA415104007AVPR2,L1CAMc.164A>C (p.Asn55Thr)
c.26-349A>C (n.26-349A>C)
c.97+3400T>G
n.154+3400T>G
n.560-349A>C
n.466-349A>C
Xg.153905670A>GCA415104006AVPR2,L1CAMc.164A>G (p.Asn55Ser)
c.26-349A>G (n.26-349A>G)
c.97+3400T>C
n.154+3400T>C
n.560-349A>G
n.466-349A>G
Xg.153905670A>TCA415104005AVPR2,L1CAMc.164A>T (p.Asn55Ile)
c.26-349A>T (n.26-349A>T)
c.97+3400T>A
n.154+3400T>A
n.560-349A>T
n.466-349A>T
Xg.153905671T>ACA415104012AVPR2,L1CAMc.165T>A (p.Asn55Lys)
c.26-348T>A (n.26-348T>A)
c.97+3399A>T
n.154+3399A>T
n.560-348T>A
n.466-348T>A
Xg.153905671T>CCA10554957AVPR2,L1CAMc.165T>C (p.Asn55=)
c.26-348T>C (n.26-348T>C)
c.97+3399A>G
n.154+3399A>G
n.560-348T>C
n.466-348T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905671T>GCA415104011AVPR2,L1CAMc.165T>G (p.Asn55Lys)
c.26-348T>G (n.26-348T>G)
c.97+3399A>C
n.154+3399A>C
n.560-348T>G
n.466-348T>G
Xg.153905671T=CA2466520495AVPR2,L1CAMc.165T= (p.Asn55=)
c.26-348T= (n.26-348T=)
c.97+3399A=
n.154+3399A=
n.560-348T=
n.466-348T=
Xg.153905672G>ACA10554958AVPR2,L1CAMc.166G>A (p.Gly56Ser)
c.26-347G>A (n.26-347G>A)
c.97+3398C>T
n.154+3398C>T
n.560-347G>A
n.466-347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153905672G>CCA415104014AVPR2,L1CAMc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.26-347G>C (n.26-347G>C)
c.97+3398C>G
n.154+3398C>G
n.560-347G>C
n.466-347G>C
Xg.153905672G=CA2466520496AVPR2,L1CAMc.166G= (p.Gly56=)
c.26-347G= (n.26-347G=)
c.97+3398C=
n.154+3398C=
n.560-347G=
n.466-347G=
Xg.153905672G>TCA415104015AVPR2,L1CAMc.166G>T (p.Gly56Cys)
c.26-347G>T (n.26-347G>T)
c.97+3398C>A
n.154+3398C>A
n.560-347G>T
n.466-347G>T
Xg.153905673G>ACA415104017AVPR2,L1CAMc.167G>A (p.Gly56Asp)
c.26-346G>A (n.26-346G>A)
c.97+3397C>T
n.154+3397C>T
n.560-346G>A
n.466-346G>A
Xg.153905673G>CCA415104018AVPR2,L1CAMc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.26-346G>C (n.26-346G>C)
c.97+3397C>G
n.154+3397C>G
n.560-346G>C
n.466-346G>C
Xg.153905673G>TCA415104019AVPR2,L1CAMc.167G>T (p.Gly56Val)
c.26-346G>T (n.26-346G>T)
c.97+3397C>A
n.154+3397C>A
n.560-346G>T
n.466-346G>T
 gnomAD v4
Xg.153905674C>ACA519660714AVPR2,L1CAMc.168C>A (p.Gly56=)
c.26-345C>A (n.26-345C>A)
c.97+3396G>T
n.154+3396G>T
n.560-345C>A
n.466-345C>A
Xg.153905674C>GCA519660715AVPR2,L1CAMc.168C>G (p.Gly56=)
c.26-345C>G (n.26-345C>G)
c.97+3396G>C
n.154+3396G>C
n.560-345C>G
n.466-345C>G
Xg.153905674C>TCA519660719AVPR2,L1CAMc.168C>T (p.Gly56=)
c.26-345C>T (n.26-345C>T)
c.97+3396G>A
n.154+3396G>A
n.560-345C>T
n.466-345C>T
 gnomAD v4
Xg.153905675C>ACA415104020AVPR2,L1CAMc.169C>A (p.Leu57Met)
c.26-344C>A (n.26-344C>A)
c.97+3395G>T
n.154+3395G>T
n.560-344C>A
n.466-344C>A
Xg.153905675C>GCA415104022AVPR2,L1CAMc.169C>G (p.Leu57Val)
c.26-344C>G (n.26-344C>G)
c.97+3395G>C
n.154+3395G>C
n.560-344C>G
n.466-344C>G
Xg.153905675C>TCA519660725AVPR2,L1CAMc.169C>T (p.Leu57=)
c.26-344C>T (n.26-344C>T)
c.97+3395G>A
n.154+3395G>A
n.560-344C>T
n.466-344C>T
 gnomAD v4
Xg.153905676T>ACA415104028AVPR2,L1CAMc.170T>A (p.Leu57Gln)
c.26-343T>A (n.26-343T>A)
c.97+3394A>T
n.154+3394A>T
n.560-343T>A
n.466-343T>A
Xg.153905676T>CCA415104026AVPR2,L1CAMc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.26-343T>C (n.26-343T>C)
c.97+3394A>G
n.154+3394A>G
n.560-343T>C
n.466-343T>C
Xg.153905676T>GCA415104024AVPR2,L1CAMc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.26-343T>G (n.26-343T>G)
c.97+3394A>C
n.154+3394A>C
n.560-343T>G
n.466-343T>G
Xg.153905677G>ACA519660741AVPR2,L1CAMc.171G>A (p.Leu57=)
c.26-342G>A (n.26-342G>A)
c.97+3393C>T
n.154+3393C>T
n.560-342G>A
n.466-342G>A
Xg.153905677G>CCA519660744AVPR2,L1CAMc.171G>C (p.Leu57=)
c.26-342G>C (n.26-342G>C)
c.97+3393C>G
n.154+3393C>G
n.560-342G>C
n.466-342G>C
Xg.153905677G>TCA519660747AVPR2,L1CAMc.171G>T (p.Leu57=)
c.26-342G>T (n.26-342G>T)
c.97+3393C>A
n.154+3393C>A
n.560-342G>T
n.466-342G>T
Xg.153905678G>ACA415104030AVPR2,L1CAMc.172G>A (p.Val58Met)
c.26-341G>A (n.26-341G>A)
c.97+3392C>T
n.154+3392C>T
n.560-341G>A
n.466-341G>A
 gnomAD v4
Xg.153905678G>CCA415104032AVPR2,L1CAMc.172G>C (p.Val58Leu)
c.26-341G>C (n.26-341G>C)
c.97+3392C>G
n.154+3392C>G
n.560-341G>C
n.466-341G>C
Xg.153905678G>TCA415104036AVPR2,L1CAMc.172G>T (p.Val58Leu)
c.26-341G>T (n.26-341G>T)
c.97+3392C>A
n.154+3392C>A
n.560-341G>T
n.466-341G>T
Xg.153905679T>ACA415104038AVPR2,L1CAMc.173T>A (p.Val58Glu)
c.26-340T>A (n.26-340T>A)
c.97+3391A>T
n.154+3391A>T
n.560-340T>A
n.466-340T>A
Xg.153905679T>CCA10554959AVPR2,L1CAMc.173T>C (p.Val58Ala)
c.26-340T>C (n.26-340T>C)
c.97+3391A>G
n.154+3391A>G
n.560-340T>C
n.466-340T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905679T>GCA415104043AVPR2,L1CAMc.173T>G (p.Val58Gly)
c.26-340T>G (n.26-340T>G)
c.97+3391A>C
n.154+3391A>C
n.560-340T>G
n.466-340T>G
Xg.153905679T=CA2466520497AVPR2,L1CAMc.173T= (p.Val58=)
c.26-340T= (n.26-340T=)
c.97+3391A=
n.154+3391A=
n.560-340T=
n.466-340T=
Xg.153905680G>ACA10554960AVPR2,L1CAMc.174G>A (p.Val58=)
c.26-339G>A (n.26-339G>A)
c.97+3390C>T
n.154+3390C>T
n.560-339G>A
n.466-339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905680G>CCA519660755AVPR2,L1CAMc.174G>C (p.Val58=)
c.26-339G>C (n.26-339G>C)
c.97+3390C>G
n.154+3390C>G
n.560-339G>C
n.466-339G>C
Xg.153905680G=CA2466520498AVPR2,L1CAMc.174G= (p.Val58=)
c.26-339G= (n.26-339G=)
c.97+3390C=
n.154+3390C=
n.560-339G=
n.466-339G=
Xg.153905680G>TCA519660758AVPR2,L1CAMc.174G>T (p.Val58=)
c.26-339G>T (n.26-339G>T)
c.97+3390C>A
n.154+3390C>A
n.560-339G>T
n.466-339G>T
Xg.153905681C>ACA415104048AVPR2,L1CAMc.175C>A (p.Leu59Met)
c.26-338C>A (n.26-338C>A)
c.97+3389G>T
n.154+3389G>T
n.560-338C>A
n.466-338C>A
Xg.153905681C>GCA415104050AVPR2,L1CAMc.175C>G (p.Leu59Val)
c.26-338C>G (n.26-338C>G)
c.97+3389G>C
n.154+3389G>C
n.560-338C>G
n.466-338C>G
Xg.153905681C>TCA519660768AVPR2,L1CAMc.175C>T (p.Leu59=)
c.26-338C>T (n.26-338C>T)
c.97+3389G>A
n.154+3389G>A
n.560-338C>T
n.466-338C>T
Xg.153905682T>ACA415104054AVPR2,L1CAMc.176T>A (p.Leu59Gln)
c.26-337T>A (n.26-337T>A)
c.97+3388A>T
n.154+3388A>T
n.560-337T>A
n.466-337T>A
Xg.153905682T>CCA260158AVPR2,L1CAMc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.26-337T>C (n.26-337T>C)
c.97+3388A>G
n.154+3388A>G
n.560-337T>C
n.466-337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153905682T>GCA415104056AVPR2,L1CAMc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.26-337T>G (n.26-337T>G)
c.97+3388A>C
n.154+3388A>C
n.560-337T>G
n.466-337T>G
Xg.153905682T=CA2466520499AVPR2,L1CAMc.176T= (p.Leu59=)
c.26-337T= (n.26-337T=)
c.97+3388A=
n.154+3388A=
n.560-337T=
n.466-337T=
Xg.153905683G>ACA519660782AVPR2,L1CAMc.177G>A (p.Leu59=)
c.26-336G>A (n.26-336G>A)
c.97+3387C>T
n.154+3387C>T
n.560-336G>A
n.466-336G>A
Xg.153905683G>CCA519660786AVPR2,L1CAMc.177G>C (p.Leu59=)
c.26-336G>C (n.26-336G>C)
c.97+3387C>G
n.154+3387C>G
n.560-336G>C
n.466-336G>C
Xg.153905683G>TCA519660789AVPR2,L1CAMc.177G>T (p.Leu59=)
c.26-336G>T (n.26-336G>T)
c.97+3387C>A
n.154+3387C>A
n.560-336G>T
n.466-336G>T
Xg.153905684G>ACA415104062AVPR2,L1CAMc.178G>A (p.Ala60Thr)
c.26-335G>A (n.26-335G>A)
c.97+3386C>T
n.154+3386C>T
n.560-335G>A
n.466-335G>A
 gnomAD v4
Xg.153905684G>CCA415104066AVPR2,L1CAMc.178G>C (p.Ala60Pro)
c.26-335G>C (n.26-335G>C)
c.97+3386C>G
n.154+3386C>G
n.560-335G>C
n.466-335G>C
Xg.153905684G>TCA415104061AVPR2,L1CAMc.178G>T (p.Ala60Ser)
c.26-335G>T (n.26-335G>T)
c.97+3386C>A
n.154+3386C>A
n.560-335G>T
n.466-335G>T
Xg.153905685C>ACA415104070AVPR2,L1CAMc.179C>A (p.Ala60Glu)
c.26-334C>A (n.26-334C>A)
c.97+3385G>T
n.154+3385G>T
n.560-334C>A
n.466-334C>A
Xg.153905685C=CA2466520500AVPR2,L1CAMc.179C= (p.Ala60=)
c.26-334C= (n.26-334C=)
c.97+3385G=
n.154+3385G=
n.560-334C=
n.466-334C=
Xg.153905685C>GCA415104071AVPR2,L1CAMc.179C>G (p.Ala60Gly)
c.26-334C>G (n.26-334C>G)
c.97+3385G>C
n.154+3385G>C
n.560-334C>G
n.466-334C>G
Xg.153905685C>TCA10554961AVPR2,L1CAMc.179C>T (p.Ala60Val)
c.26-334C>T (n.26-334C>T)
c.97+3385G>A
n.154+3385G>A
n.560-334C>T
n.466-334C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905685_153905686insTCA2695236902AVPR2,L1CAMc.179_180insT (p.Ala61GlyfsTer?)
c.26-334_26-333insT (n.26-334_26-333insT)
c.97+3384_97+3385insA
n.154+3384_154+3385insA
n.560-334_560-333insT
n.466-334_466-333insT
Xg.153905686G>ACA10554962AVPR2,L1CAMc.180G>A (p.Ala60=)
c.26-333G>A (n.26-333G>A)
c.97+3384C>T
n.154+3384C>T
n.560-333G>A
n.466-333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905686G>CCA519660804AVPR2,L1CAMc.180G>C (p.Ala60=)
c.26-333G>C (n.26-333G>C)
c.97+3384C>G
n.154+3384C>G
n.560-333G>C
n.466-333G>C
Xg.153905686G=CA2466520501AVPR2,L1CAMc.180G= (p.Ala60=)
c.26-333G= (n.26-333G=)
c.97+3384C=
n.154+3384C=
n.560-333G=
n.466-333G=
Xg.153905686G>TCA337263483AVPR2,L1CAMc.180G>T (p.Ala60=)
c.26-333G>T (n.26-333G>T)
c.97+3384C>A
n.154+3384C>A
n.560-333G>T
n.466-333G>T
 dbSNP
Xg.153905687G>ACA10554963AVPR2,L1CAMc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.26-332G>A (n.26-332G>A)
c.97+3383C>T
n.154+3383C>T
n.560-332G>A
n.466-332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905687G>CCA415104079AVPR2,L1CAMc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.26-332G>C (n.26-332G>C)
c.97+3383C>G
n.154+3383C>G
n.560-332G>C
n.466-332G>C
 dbSNP
Xg.153905687G=CA2466520502AVPR2,L1CAMc.181G= (p.Ala61=)
c.26-332G= (n.26-332G=)
c.97+3383C=
n.154+3383C=
n.560-332G=
n.466-332G=
Xg.153905687G>TCA415104081AVPR2,L1CAMc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.26-332G>T (n.26-332G>T)
c.97+3383C>A
n.154+3383C>A
n.560-332G>T
n.466-332G>T
Xg.153905688C>ACA415104085AVPR2,L1CAMc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.26-331C>A (n.26-331C>A)
c.97+3382G>T
n.154+3382G>T
n.560-331C>A
n.466-331C>A
Xg.153905688C>GCA415104088AVPR2,L1CAMc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.26-331C>G (n.26-331C>G)
c.97+3382G>C
n.154+3382G>C
n.560-331C>G
n.466-331C>G
 dbSNP
Xg.153905688C>TCA415104091AVPR2,L1CAMc.182C>T (p.Ala61Val)
c.26-331C>T (n.26-331C>T)
c.97+3382G>A
n.154+3382G>A
n.560-331C>T
n.466-331C>T
 gnomAD v4
Xg.153905691_153905725delCA2695236904AVPR2,L1CAMc.185_219del (p.Leu62HisfsTer?)
c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del)
c.97+3348_97+3382del
n.154+3348_154+3382del
n.560-328_560-294del
n.466-328_466-294del
Xg.153905689C>ACA519660830AVPR2,L1CAMc.183C>A (p.Ala61=)
c.26-330C>A (n.26-330C>A)
c.97+3381G>T
n.154+3381G>T
n.560-330C>A
n.466-330C>A
Xg.153905689C>GCA519660832AVPR2,L1CAMc.183C>G (p.Ala61=)
c.26-330C>G (n.26-330C>G)
c.97+3381G>C
n.154+3381G>C
n.560-330C>G
n.466-330C>G
Xg.153905689C>TCA519660836AVPR2,L1CAMc.183C>T (p.Ala61=)
c.26-330C>T (n.26-330C>T)
c.97+3381G>A
n.154+3381G>A
n.560-330C>T
n.466-330C>T
Xg.153905690C>ACA415104092AVPR2,L1CAMc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.26-329C>A (n.26-329C>A)
c.97+3380G>T
n.154+3380G>T
n.560-329C>A
n.466-329C>A
Xg.153905690C=CA2466520503AVPR2,L1CAMc.184C= (p.Leu62=)
c.26-329C= (n.26-329C=)
c.97+3380G=
n.154+3380G=
n.560-329C=
n.466-329C=
Xg.153905690C>GCA10554964AVPR2,L1CAMc.184C>G (p.Leu62Val)
c.26-329C>G (n.26-329C>G)
c.97+3380G>C
n.154+3380G>C
n.560-329C>G
n.466-329C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905690C>TCA519660847AVPR2,L1CAMc.184C>T (p.Leu62=)
c.26-329C>T (n.26-329C>T)
c.97+3380G>A
n.154+3380G>A
n.560-329C>T
n.466-329C>T
Xg.153905691_153905699delCA2695236906AVPR2,L1CAMc.185_193del (p.Leu62_Arg64del)
c.26-328_26-320del (n.26-328_26-320del)
c.97+3372_97+3380del
n.154+3372_154+3380del
n.560-328_560-320del
n.466-328_466-320del
Xg.153905691T>ACA415104097AVPR2,L1CAMc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.26-328T>A (n.26-328T>A)
c.97+3379A>T
n.154+3379A>T
n.560-328T>A
n.466-328T>A
Xg.153905691T>CCA415104099AVPR2,L1CAMc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.26-328T>C (n.26-328T>C)
c.97+3379A>G
n.154+3379A>G
n.560-328T>C
n.466-328T>C
 ClinVar
Xg.153905691T>GCA415104103AVPR2,L1CAMc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.26-328T>G (n.26-328T>G)
c.97+3379A>C
n.154+3379A>C
n.560-328T>G
n.466-328T>G
Xg.153905692A=CA2466520504AVPR2,L1CAMc.186A= (p.Leu62=)
c.26-327A= (n.26-327A=)
c.97+3378T=
n.154+3378T=
n.560-327A=
n.466-327A=
Xg.153905692A>CCA519660875AVPR2,L1CAMc.186A>C (p.Leu62=)
c.26-327A>C (n.26-327A>C)
c.97+3378T>G
n.154+3378T>G
n.560-327A>C
n.466-327A>C
Xg.153905692A>GCA10554965AVPR2,L1CAMc.186A>G (p.Leu62=)
c.26-327A>G (n.26-327A>G)
c.97+3378T>C
n.154+3378T>C
n.560-327A>G
n.466-327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153905692A>TCA519660881AVPR2,L1CAMc.186A>T (p.Leu62=)
c.26-327A>T (n.26-327A>T)
c.97+3378T>A
n.154+3378T>A
n.560-327A>T
n.466-327A>T
Xg.153905693G>ACA415104113AVPR2,L1CAMc.187G>A (p.Ala63Thr)
c.26-326G>A (n.26-326G>A)
c.97+3377C>T
n.154+3377C>T
n.560-326G>A
n.466-326G>A
 COSMIC
Xg.153905693G>CCA415104108AVPR2,L1CAMc.187G>C (p.Ala63Pro)
c.26-326G>C (n.26-326G>C)
c.97+3377C>G
n.154+3377C>G
n.560-326G>C
n.466-326G>C
Xg.153905693G>TCA415104110AVPR2,L1CAMc.187G>T (p.Ala63Ser)
c.26-326G>T (n.26-326G>T)
c.97+3377C>A
n.154+3377C>A
n.560-326G>T
n.466-326G>T
Xg.153905694C>ACA415104117AVPR2,L1CAMc.188C>A (p.Ala63Asp)
c.26-325C>A (n.26-325C>A)
c.97+3376G>T
n.154+3376G>T
n.560-325C>A
n.466-325C>A
Xg.153905694C>GCA415104120AVPR2,L1CAMc.188C>G (p.Ala63Gly)
c.26-325C>G (n.26-325C>G)
c.97+3376G>C
n.154+3376G>C
n.560-325C>G
n.466-325C>G
Xg.153905694C>TCA415104122AVPR2,L1CAMc.188C>T (p.Ala63Val)
c.26-325C>T (n.26-325C>T)
c.97+3376G>A
n.154+3376G>A
n.560-325C>T
n.466-325C>T
 gnomAD v4
Xg.153905695T>ACA519660913AVPR2,L1CAMc.189T>A (p.Ala63=)
c.26-324T>A (n.26-324T>A)
c.97+3375A>T
n.154+3375A>T
n.560-324T>A
n.466-324T>A
Xg.153905695T>CCA10554966AVPR2,L1CAMc.189T>C (p.Ala63=)
c.26-324T>C (n.26-324T>C)
c.97+3375A>G
n.154+3375A>G
n.560-324T>C
n.466-324T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905695T>GCA519660911AVPR2,L1CAMc.189T>G (p.Ala63=)
c.26-324T>G (n.26-324T>G)
c.97+3375A>C
n.154+3375A>C
n.560-324T>G
n.466-324T>G
Xg.153905695T=CA2466520505AVPR2,L1CAMc.189T= (p.Ala63=)
c.26-324T= (n.26-324T=)
c.97+3375A=
n.154+3375A=
n.560-324T=
n.466-324T=
Xg.153905695_153905704delinsTCGGCGGGGCCA2466520506AVPR2,L1CAMc.189_198delinsTCGGCGGGGC (p.Ala63=)
c.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC (n.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC)
c.97+3366_97+3375delinsGCCCCGCCGA
n.154+3366_154+3375delinsGCCCCGCCGA
n.560-324_560-315delinsTCGGCGGGGC
n.466-324_466-315delinsTCGGCGGGGC

Number of alleles fetched