Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905552_153905567delCA2695197145AVPR2,L1CAMc.46_61del (p.Leu16AlafsTer16)
c.25+382_25+397del (n.25+382_25+397del)
c.97+3503_97+3518del
n.154+3503_154+3518del
n.559+382_559+397del
n.465+382_465+397del
 ClinVar
Xg.153905561_153905569dupCA645158408AVPR2,L1CAMc.55_63dup (p.Ser21_Asn22insLeuProSer)
c.25+391_25+399dup (n.25+391_25+399dup)
c.97+3510_97+3518dup
n.154+3510_154+3518dup
n.559+391_559+399dup
n.465+391_465+399dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905561_153905569delCA10554939AVPR2,L1CAMc.55_63del (p.Leu19_Ser21del)
c.25+391_25+399del (n.25+391_25+399del)
c.97+3510_97+3518del
n.154+3510_154+3518del
n.559+391_559+399del
n.465+391_465+399del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905563G>ACA519249083AVPR2,L1CAMc.57G>A (p.Leu19=)
c.25+393G>A (n.25+393G>A)
c.97+3507C>T
n.154+3507C>T
n.559+393G>A
n.465+393G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905563G>CCA519249085AVPR2,L1CAMc.57G>C (p.Leu19=)
c.25+393G>C (n.25+393G>C)
c.97+3507C>G
n.154+3507C>G
n.559+393G>C
n.465+393G>C
Xg.153905563G=CA2466520457AVPR2,L1CAMc.57G= (p.Leu19=)
c.25+393G= (n.25+393G=)
c.97+3507C=
n.154+3507C=
n.559+393G=
n.465+393G=
Xg.153905563G>TCA519249088AVPR2,L1CAMc.57G>T (p.Leu19=)
c.25+393G>T (n.25+393G>T)
c.97+3507C>A
n.154+3507C>A
n.559+393G>T
n.465+393G>T
Xg.153905564C>ACA415103280AVPR2,L1CAMc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.25+394C>A (n.25+394C>A)
c.97+3506G>T
n.154+3506G>T
n.559+394C>A
n.465+394C>A
 gnomAD v4
Xg.153905564C>GCA415103279AVPR2,L1CAMc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.25+394C>G (n.25+394C>G)
c.97+3506G>C
n.154+3506G>C
n.559+394C>G
n.465+394C>G
Xg.153905564C>TCA415103278AVPR2,L1CAMc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.25+394C>T (n.25+394C>T)
c.97+3506G>A
n.154+3506G>A
n.559+394C>T
n.465+394C>T
 gnomAD v4
Xg.153905565C>ACA415103281AVPR2,L1CAMc.59C>A (p.Pro20His)
c.25+395C>A (n.25+395C>A)
c.97+3505G>T
n.154+3505G>T
n.559+395C>A
n.465+395C>A
Xg.153905565C>GCA415103282AVPR2,L1CAMc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.25+395C>G (n.25+395C>G)
c.97+3505G>C
n.154+3505G>C
n.559+395C>G
n.465+395C>G
Xg.153905565C>TCA415103283AVPR2,L1CAMc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.25+395C>T (n.25+395C>T)
c.97+3505G>A
n.154+3505G>A
n.559+395C>T
n.465+395C>T
Xg.153905566C>ACA519249098AVPR2,L1CAMc.60C>A (p.Pro20=)
c.25+396C>A (n.25+396C>A)
c.97+3504G>T
n.154+3504G>T
n.559+396C>A
n.465+396C>A
 gnomAD v4
Xg.153905566C>GCA519249103AVPR2,L1CAMc.60C>G (p.Pro20=)
c.25+396C>G (n.25+396C>G)
c.97+3504G>C
n.154+3504G>C
n.559+396C>G
n.465+396C>G
Xg.153905566C>TCA519249101AVPR2,L1CAMc.60C>T (p.Pro20=)
c.25+396C>T (n.25+396C>T)
c.97+3504G>A
n.154+3504G>A
n.559+396C>T
n.465+396C>T
Xg.153905567A>CCA415103284AVPR2,L1CAMc.61A>C (p.Ser21Arg)
c.25+397A>C (n.25+397A>C)
c.97+3503T>G
n.154+3503T>G
n.559+397A>C
n.465+397A>C
Xg.153905567A>GCA415103285AVPR2,L1CAMc.61A>G (p.Ser21Gly)
c.25+397A>G (n.25+397A>G)
c.97+3503T>C
n.154+3503T>C
n.559+397A>G
n.465+397A>G
Xg.153905567A>TCA415103286AVPR2,L1CAMc.61A>T (p.Ser21Cys)
c.25+397A>T (n.25+397A>T)
c.97+3503T>A
n.154+3503T>A
n.559+397A>T
n.465+397A>T
Xg.153905568G>ACA415103287AVPR2,L1CAMc.62G>A (p.Ser21Asn)
c.25+398G>A (n.25+398G>A)
c.97+3502C>T
n.154+3502C>T
n.559+398G>A
n.465+398G>A
 gnomAD v4
Xg.153905568G>CCA415103288AVPR2,L1CAMc.62G>C (p.Ser21Thr)
c.25+398G>C (n.25+398G>C)
c.97+3502C>G
n.154+3502C>G
n.559+398G>C
n.465+398G>C
Xg.153905568G>TCA415103289AVPR2,L1CAMc.62G>T (p.Ser21Ile)
c.25+398G>T (n.25+398G>T)
c.97+3502C>A
n.154+3502C>A
n.559+398G>T
n.465+398G>T
Xg.153905569C>ACA415103290AVPR2,L1CAMc.63C>A (p.Ser21Arg)
c.25+399C>A (n.25+399C>A)
c.97+3501G>T
n.154+3501G>T
n.559+399C>A
n.465+399C>A
Xg.153905569C>GCA415103291AVPR2,L1CAMc.63C>G (p.Ser21Arg)
c.25+399C>G (n.25+399C>G)
c.97+3501G>C
n.154+3501G>C
n.559+399C>G
n.465+399C>G
Xg.153905569C>TCA519249118AVPR2,L1CAMc.63C>T (p.Ser21=)
c.25+399C>T (n.25+399C>T)
c.97+3501G>A
n.154+3501G>A
n.559+399C>T
n.465+399C>T
 gnomAD v4
Xg.153905570A>CCA415103294AVPR2,L1CAMc.64A>C (p.Asn22His)
c.25+400A>C (n.25+400A>C)
c.97+3500T>G
n.154+3500T>G
n.559+400A>C
n.465+400A>C
Xg.153905570A>GCA415103293AVPR2,L1CAMc.64A>G (p.Asn22Asp)
c.25+400A>G (n.25+400A>G)
c.97+3500T>C
n.154+3500T>C
n.559+400A>G
n.465+400A>G
 gnomAD v4
Xg.153905570A>TCA415103292AVPR2,L1CAMc.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.25+400A>T (n.25+400A>T)
c.97+3500T>A
n.154+3500T>A
n.559+400A>T
n.465+400A>T
Xg.153905571A>CCA415103295AVPR2,L1CAMc.65A>C (p.Asn22Thr)
c.25+401A>C (n.25+401A>C)
c.97+3499T>G
n.154+3499T>G
n.559+401A>C
n.465+401A>C
Xg.153905571A>GCA415103296AVPR2,L1CAMc.65A>G (p.Asn22Ser)
c.25+401A>G (n.25+401A>G)
c.97+3499T>C
n.154+3499T>C
n.559+401A>G
n.465+401A>G
Xg.153905571A>TCA415103297AVPR2,L1CAMc.65A>T (p.Asn22Ile)
c.25+401A>T (n.25+401A>T)
c.97+3499T>A
n.154+3499T>A
n.559+401A>T
n.465+401A>T
Xg.153905572C>ACA415103298AVPR2,L1CAMc.66C>A (p.Asn22Lys)
c.25+402C>A (n.25+402C>A)
c.97+3498G>T
n.154+3498G>T
n.559+402C>A
n.465+402C>A
 gnomAD v4
Xg.153905572C>GCA415103299AVPR2,L1CAMc.66C>G (p.Asn22Lys)
c.25+402C>G (n.25+402C>G)
c.97+3498G>C
n.154+3498G>C
n.559+402C>G
n.465+402C>G
Xg.153905572C>TCA519249132AVPR2,L1CAMc.66C>T (p.Asn22=)
c.25+402C>T (n.25+402C>T)
c.97+3498G>A
n.154+3498G>A
n.559+402C>T
n.465+402C>T
 gnomAD v4
Xg.153905573A>CCA415103300AVPR2,L1CAMc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.25+403A>C (n.25+403A>C)
c.97+3497T>G
n.154+3497T>G
n.559+403A>C
n.465+403A>C
Xg.153905573A>GCA415103301AVPR2,L1CAMc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.25+403A>G (n.25+403A>G)
c.97+3497T>C
n.154+3497T>C
n.559+403A>G
n.465+403A>G
Xg.153905573A>TCA415103302AVPR2,L1CAMc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.25+403A>T (n.25+403A>T)
c.97+3497T>A
n.154+3497T>A
n.559+403A>T
n.465+403A>T
Xg.153905574G>ACA415103303AVPR2,L1CAMc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.25+404G>A (n.25+404G>A)
c.97+3496C>T
n.154+3496C>T
n.559+404G>A
n.465+404G>A
Xg.153905574G>CCA415103304AVPR2,L1CAMc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.25+404G>C (n.25+404G>C)
c.97+3496C>G
n.154+3496C>G
n.559+404G>C
n.465+404G>C
Xg.153905574G>TCA415103305AVPR2,L1CAMc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.25+404G>T (n.25+404G>T)
c.97+3496C>A
n.154+3496C>A
n.559+404G>T
n.465+404G>T
 gnomAD v4
Xg.153905575C>ACA415103306AVPR2,L1CAMc.69C>A (p.Ser23Arg)
c.25+405C>A (n.25+405C>A)
c.97+3495G>T
n.154+3495G>T
n.559+405C>A
n.465+405C>A
Xg.153905575C=CA2466520458AVPR2,L1CAMc.69C= (p.Ser23=)
c.25+405C= (n.25+405C=)
c.97+3495G=
n.154+3495G=
n.559+405C=
n.465+405C=
Xg.153905575C>GCA415103307AVPR2,L1CAMc.69C>G (p.Ser23Arg)
c.25+405C>G (n.25+405C>G)
c.97+3495G>C
n.154+3495G>C
n.559+405C>G
n.465+405C>G
 gnomAD v4
Xg.153905575C>TCA337262999AVPR2,L1CAMc.69C>T (p.Ser23=)
c.25+405C>T (n.25+405C>T)
c.97+3495G>A
n.154+3495G>A
n.559+405C>T
n.465+405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905576A>CCA415103308AVPR2,L1CAMc.70A>C (p.Ser24Arg)
c.25+406A>C (n.25+406A>C)
c.97+3494T>G
n.154+3494T>G
n.559+406A>C
n.465+406A>C
Xg.153905576A>GCA415103310AVPR2,L1CAMc.70A>G (p.Ser24Gly)
c.25+406A>G (n.25+406A>G)
c.97+3494T>C
n.154+3494T>C
n.559+406A>G
n.465+406A>G
Xg.153905576A>TCA415103309AVPR2,L1CAMc.70A>T (p.Ser24Cys)
c.25+406A>T (n.25+406A>T)
c.97+3494T>A
n.154+3494T>A
n.559+406A>T
n.465+406A>T
Xg.153905577G>ACA415103311AVPR2,L1CAMc.71G>A (p.Ser24Asn)
c.25+407G>A (n.25+407G>A)
c.97+3493C>T
n.154+3493C>T
n.559+407G>A
n.465+407G>A
Xg.153905577G>CCA415103312AVPR2,L1CAMc.71G>C (p.Ser24Thr)
c.25+407G>C (n.25+407G>C)
c.97+3493C>G
n.154+3493C>G
n.559+407G>C
n.465+407G>C
Xg.153905577G>TCA415103313AVPR2,L1CAMc.71G>T (p.Ser24Ile)
c.25+407G>T (n.25+407G>T)
c.97+3493C>A
n.154+3493C>A
n.559+407G>T
n.465+407G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905578C>ACA415103314AVPR2,L1CAMc.72C>A (p.Ser24Arg)
c.25+408C>A (n.25+408C>A)
c.97+3492G>T
n.154+3492G>T
n.559+408C>A
n.465+408C>A
Xg.153905578C>GCA415103315AVPR2,L1CAMc.72C>G (p.Ser24Arg)
c.25+408C>G (n.25+408C>G)
c.97+3492G>C
n.154+3492G>C
n.559+408C>G
n.465+408C>G
Xg.153905578C>TCA519249160AVPR2,L1CAMc.72C>T (p.Ser24=)
c.25+408C>T (n.25+408C>T)
c.97+3492G>A
n.154+3492G>A
n.559+408C>T
n.465+408C>T
Xg.153905579C>ACA415103316AVPR2,L1CAMc.73C>A (p.Gln25Lys)
c.25+409C>A (n.25+409C>A)
c.97+3491G>T
n.154+3491G>T
n.559+409C>A
n.465+409C>A
Xg.153905579C>GCA415103317AVPR2,L1CAMc.73C>G (p.Gln25Glu)
c.25+409C>G (n.25+409C>G)
c.97+3491G>C
n.154+3491G>C
n.559+409C>G
n.465+409C>G
Xg.153905579C>TCA415103318AVPR2,L1CAMc.73C>T (p.Gln25Ter)
c.25+409C>T (n.25+409C>T)
c.97+3491G>A
n.154+3491G>A
n.559+409C>T
n.465+409C>T
Xg.153905580A=CA2466520459AVPR2,L1CAMc.74A= (p.Gln25=)
c.25+410A= (n.25+410A=)
c.97+3490T=
n.154+3490T=
n.559+410A=
n.465+410A=
Xg.153905580A>CCA415103319AVPR2,L1CAMc.74A>C (p.Gln25Pro)
c.25+410A>C (n.25+410A>C)
c.97+3490T>G
n.154+3490T>G
n.559+410A>C
n.465+410A>C
Xg.153905580A>GCA415103320AVPR2,L1CAMc.74A>G (p.Gln25Arg)
c.25+410A>G (n.25+410A>G)
c.97+3490T>C
n.154+3490T>C
n.559+410A>G
n.465+410A>G
 dbSNP
Xg.153905580A>TCA415103321AVPR2,L1CAMc.74A>T (p.Gln25Leu)
c.25+410A>T (n.25+410A>T)
c.97+3490T>A
n.154+3490T>A
n.559+410A>T
n.465+410A>T
 gnomAD v4
Xg.153905581G>ACA519249171AVPR2,L1CAMc.75G>A (p.Gln25=)
c.25+411G>A (n.25+411G>A)
c.97+3489C>T
n.154+3489C>T
n.559+411G>A
n.465+411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905581G>CCA415103322AVPR2,L1CAMc.75G>C (p.Gln25His)
c.25+411G>C (n.25+411G>C)
c.97+3489C>G
n.154+3489C>G
n.559+411G>C
n.465+411G>C
Xg.153905581G=CA2466520460AVPR2,L1CAMc.75G= (p.Gln25=)
c.25+411G= (n.25+411G=)
c.97+3489C=
n.154+3489C=
n.559+411G=
n.465+411G=
Xg.153905581G>TCA415103323AVPR2,L1CAMc.75G>T (p.Gln25His)
c.25+411G>T (n.25+411G>T)
c.97+3489C>A
n.154+3489C>A
n.559+411G>T
n.465+411G>T
Xg.153905582G>ACA415103326AVPR2,L1CAMc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.25+412G>A (n.25+412G>A)
c.97+3488C>T
n.154+3488C>T
n.559+412G>A
n.465+412G>A
Xg.153905582G>CCA415103325AVPR2,L1CAMc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.25+412G>C (n.25+412G>C)
c.97+3488C>G
n.154+3488C>G
n.559+412G>C
n.465+412G>C
 ClinVar
Xg.153905582G>TCA415103324AVPR2,L1CAMc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.25+412G>T (n.25+412G>T)
c.97+3488C>A
n.154+3488C>A
n.559+412G>T
n.465+412G>T
 gnomAD v4
Xg.153905583A>CCA415103327AVPR2,L1CAMc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.25+413A>C (n.25+413A>C)
c.97+3487T>G
n.154+3487T>G
n.559+413A>C
n.465+413A>C
Xg.153905583A>GCA415103328AVPR2,L1CAMc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.25+413A>G (n.25+413A>G)
c.97+3487T>C
n.154+3487T>C
n.559+413A>G
n.465+413A>G
Xg.153905583A>TCA415103329AVPR2,L1CAMc.77A>T (p.Glu26Val)
c.25+413A>T (n.25+413A>T)
c.97+3487T>A
n.154+3487T>A
n.559+413A>T
n.465+413A>T
Xg.153905584G>ACA10554940AVPR2,L1CAMc.78G>A (p.Glu26=)
c.25+414G>A (n.25+414G>A)
c.97+3486C>T
n.154+3486C>T
n.559+414G>A
n.465+414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153905584G>CCA415103330AVPR2,L1CAMc.78G>C (p.Glu26Asp)
c.25+414G>C (n.25+414G>C)
c.97+3486C>G
n.154+3486C>G
n.559+414G>C
n.465+414G>C
Xg.153905584G=CA2466520461AVPR2,L1CAMc.78G= (p.Glu26=)
c.25+414G= (n.25+414G=)
c.97+3486C=
n.154+3486C=
n.559+414G=
n.465+414G=
Xg.153905584G>TCA415103331AVPR2,L1CAMc.78G>T (p.Glu26Asp)
c.25+414G>T (n.25+414G>T)
c.97+3486C>A
n.154+3486C>A
n.559+414G>T
n.465+414G>T
Xg.153905585A=CA2466520462AVPR2,L1CAMc.79A= (p.Arg27=)
c.25+415A= (n.25+415A=)
c.97+3485T=
n.154+3485T=
n.559+415A=
n.465+415A=
Xg.153905585A>CCA519249190AVPR2,L1CAMc.79A>C (p.Arg27=)
c.25+415A>C (n.25+415A>C)
c.97+3485T>G
n.154+3485T>G
n.559+415A>C
n.465+415A>C
Xg.153905585A>GCA10554941AVPR2,L1CAMc.79A>G (p.Arg27Gly)
c.25+415A>G (n.25+415A>G)
c.97+3485T>C
n.154+3485T>C
n.559+415A>G
n.465+415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905585A>TCA415103332AVPR2,L1CAMc.79A>T (p.Arg27Trp)
c.25+415A>T (n.25+415A>T)
c.97+3485T>A
n.154+3485T>A
n.559+415A>T
n.465+415A>T
Xg.153905586G>ACA415103333AVPR2,L1CAMc.80G>A (p.Arg27Lys)
c.25+416G>A (n.25+416G>A)
c.97+3484C>T
n.154+3484C>T
n.559+416G>A
n.465+416G>A
Xg.153905586G>CCA415103334AVPR2,L1CAMc.80G>C (p.Arg27Thr)
c.25+416G>C (n.25+416G>C)
c.97+3484C>G
n.154+3484C>G
n.559+416G>C
n.465+416G>C
Xg.153905586G>TCA415103335AVPR2,L1CAMc.80G>T (p.Arg27Met)
c.25+416G>T (n.25+416G>T)
c.97+3484C>A
n.154+3484C>A
n.559+416G>T
n.465+416G>T
Xg.153905587G>ACA519249200AVPR2,L1CAMc.81G>A (p.Arg27=)
c.25+417G>A (n.25+417G>A)
c.97+3483C>T
n.154+3483C>T
n.559+417G>A
n.465+417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905587G>CCA415103336AVPR2,L1CAMc.81G>C (p.Arg27Ser)
c.25+417G>C (n.25+417G>C)
c.97+3483C>G
n.154+3483C>G
n.559+417G>C
n.465+417G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905587G=CA2466520463AVPR2,L1CAMc.81G= (p.Arg27=)
c.25+417G= (n.25+417G=)
c.97+3483C=
n.154+3483C=
n.559+417G=
n.465+417G=
Xg.153905587G>TCA415103337AVPR2,L1CAMc.81G>T (p.Arg27Ser)
c.25+417G>T (n.25+417G>T)
c.97+3483C>A
n.154+3483C>A
n.559+417G>T
n.465+417G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153905588C>ACA415103339AVPR2,L1CAMc.82C>A (p.Pro28Thr)
c.25+418C>A (n.25+418C>A)
c.97+3482G>T
n.154+3482G>T
n.559+418C>A
n.465+418C>A
Xg.153905588C>GCA415103340AVPR2,L1CAMc.82C>G (p.Pro28Ala)
c.25+418C>G (n.25+418C>G)
c.97+3482G>C
n.154+3482G>C
n.559+418C>G
n.465+418C>G
Xg.153905588C>TCA415103338AVPR2,L1CAMc.82C>T (p.Pro28Ser)
c.25+418C>T (n.25+418C>T)
c.97+3482G>A
n.154+3482G>A
n.559+418C>T
n.465+418C>T
Xg.153905589C>ACA415103341AVPR2,L1CAMc.83C>A (p.Pro28Gln)
c.25+419C>A (n.25+419C>A)
c.97+3481G>T
n.154+3481G>T
n.559+419C>A
n.465+419C>A
Xg.153905589C>GCA415103342AVPR2,L1CAMc.83C>G (p.Pro28Arg)
c.25+419C>G (n.25+419C>G)
c.97+3481G>C
n.154+3481G>C
n.559+419C>G
n.465+419C>G
Xg.153905589C>TCA415103343AVPR2,L1CAMc.83C>T (p.Pro28Leu)
c.25+419C>T (n.25+419C>T)
c.97+3481G>A
n.154+3481G>A
n.559+419C>T
n.465+419C>T
Xg.153905590A=CA2466520464AVPR2,L1CAMc.84A= (p.Pro28=)
c.25+420A= (n.25+420A=)
c.97+3480T=
n.154+3480T=
n.559+420A=
n.465+420A=
Xg.153905590A>CCA10554942AVPR2,L1CAMc.84A>C (p.Pro28=)
c.25+420A>C (n.25+420A>C)
c.97+3480T>G
n.154+3480T>G
n.559+420A>C
n.465+420A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905590A>GCA519249217AVPR2,L1CAMc.84A>G (p.Pro28=)
c.25+420A>G (n.25+420A>G)
c.97+3480T>C
n.154+3480T>C
n.559+420A>G
n.465+420A>G
Xg.153905590A>TCA519249219AVPR2,L1CAMc.84A>T (p.Pro28=)
c.25+420A>T (n.25+420A>T)
c.97+3480T>A
n.154+3480T>A
n.559+420A>T
n.465+420A>T
Xg.153905591C>ACA415103344AVPR2,L1CAMc.85C>A (p.Leu29Met)
c.25+421C>A (n.25+421C>A)
c.97+3479G>T
n.154+3479G>T
n.559+421C>A
n.465+421C>A
Xg.153905591C>GCA415103345AVPR2,L1CAMc.85C>G (p.Leu29Val)
c.25+421C>G (n.25+421C>G)
c.97+3479G>C
n.154+3479G>C
n.559+421C>G
n.465+421C>G
Xg.153905591C>TCA519249223AVPR2,L1CAMc.85C>T (p.Leu29=)
c.25+421C>T (n.25+421C>T)
c.97+3479G>A
n.154+3479G>A
n.559+421C>T
n.465+421C>T
Xg.153905592T>ACA415103346AVPR2,L1CAMc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.25+422T>A (n.25+422T>A)
c.97+3478A>T
n.154+3478A>T
n.559+422T>A
n.465+422T>A
Xg.153905592T>CCA415103347AVPR2,L1CAMc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.25+422T>C (n.25+422T>C)
c.97+3478A>G
n.154+3478A>G
n.559+422T>C
n.465+422T>C
Xg.153905592T>GCA415103348AVPR2,L1CAMc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.25+422T>G (n.25+422T>G)
c.97+3478A>C
n.154+3478A>C
n.559+422T>G
n.465+422T>G
Xg.153905593G>ACA519249231AVPR2,L1CAMc.87G>A (p.Leu29=)
c.25+423G>A (n.25+423G>A)
c.97+3477C>T
n.154+3477C>T
n.559+423G>A
n.465+423G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905593G>CCA519249234AVPR2,L1CAMc.87G>C (p.Leu29=)
c.25+423G>C (n.25+423G>C)
c.97+3477C>G
n.154+3477C>G
n.559+423G>C
n.465+423G>C
Xg.153905593G=CA2466520465AVPR2,L1CAMc.87G= (p.Leu29=)
c.25+423G= (n.25+423G=)
c.97+3477C=
n.154+3477C=
n.559+423G=
n.465+423G=
Xg.153905593G>TCA519249235AVPR2,L1CAMc.87G>T (p.Leu29=)
c.25+423G>T (n.25+423G>T)
c.97+3477C>A
n.154+3477C>A
n.559+423G>T
n.465+423G>T
 dbSNP COSMIC
Xg.153905594G>ACA415103349AVPR2,L1CAMc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.26-425G>A (n.26-425G>A)
c.97+3476C>T
n.154+3476C>T
n.560-425G>A
n.466-425G>A
 ClinVar
Xg.153905594G>CCA415103350AVPR2,L1CAMc.88G>C (p.Asp30His)
c.26-425G>C (n.26-425G>C)
c.97+3476C>G
n.154+3476C>G
n.560-425G>C
n.466-425G>C
Xg.153905594G>TCA415103351AVPR2,L1CAMc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.26-425G>T (n.26-425G>T)
c.97+3476C>A
n.154+3476C>A
n.560-425G>T
n.466-425G>T
Xg.153905595A>CCA415103354AVPR2,L1CAMc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.26-424A>C (n.26-424A>C)
c.97+3475T>G
n.154+3475T>G
n.560-424A>C
n.466-424A>C
Xg.153905595A>GCA415103352AVPR2,L1CAMc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.26-424A>G (n.26-424A>G)
c.97+3475T>C
n.154+3475T>C
n.560-424A>G
n.466-424A>G
Xg.153905595A>TCA415103353AVPR2,L1CAMc.89A>T (p.Asp30Val)
c.26-424A>T (n.26-424A>T)
c.97+3475T>A
n.154+3475T>A
n.560-424A>T
n.466-424A>T
Xg.153905597_153905598delCA2695236886AVPR2,L1CAMc.91_92del (p.Thr31ProfsTer?)
c.26-422_26-421del (n.26-422_26-421del)
c.97+3474_97+3475del
n.154+3474_154+3475del
n.560-422_560-421del
n.466-422_466-421del
Xg.153905596C>ACA415103355AVPR2,L1CAMc.90C>A (p.Asp30Glu)
c.26-423C>A (n.26-423C>A)
c.97+3474G>T
n.154+3474G>T
n.560-423C>A
n.466-423C>A
Xg.153905596C=CA2466520466AVPR2,L1CAMc.90C= (p.Asp30=)
c.26-423C= (n.26-423C=)
c.97+3474G=
n.154+3474G=
n.560-423C=
n.466-423C=
Xg.153905596C>GCA415103356AVPR2,L1CAMc.90C>G (p.Asp30Glu)
c.26-423C>G (n.26-423C>G)
c.97+3474G>C
n.154+3474G>C
n.560-423C>G
n.466-423C>G
 dbSNP
Xg.153905596C>TCA519249249AVPR2,L1CAMc.90C>T (p.Asp30=)
c.26-423C>T (n.26-423C>T)
c.97+3474G>A
n.154+3474G>A
n.560-423C>T
n.466-423C>T
Xg.153905597A>CCA415103357AVPR2,L1CAMc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.26-422A>C (n.26-422A>C)
c.97+3473T>G
n.154+3473T>G
n.560-422A>C
n.466-422A>C
Xg.153905597A>GCA415103358AVPR2,L1CAMc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.26-422A>G (n.26-422A>G)
c.97+3473T>C
n.154+3473T>C
n.560-422A>G
n.466-422A>G
Xg.153905597A>TCA415103359AVPR2,L1CAMc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.26-422A>T (n.26-422A>T)
c.97+3473T>A
n.154+3473T>A
n.560-422A>T
n.466-422A>T
Xg.153905598C>ACA415103360AVPR2,L1CAMc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.26-421C>A (n.26-421C>A)
c.97+3472G>T
n.154+3472G>T
n.560-421C>A
n.466-421C>A
 gnomAD v4
Xg.153905598C>GCA415103361AVPR2,L1CAMc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.26-421C>G (n.26-421C>G)
c.97+3472G>C
n.154+3472G>C
n.560-421C>G
n.466-421C>G
Xg.153905598C>TCA415103362AVPR2,L1CAMc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.26-421C>T (n.26-421C>T)
c.97+3472G>A
n.154+3472G>A
n.560-421C>T
n.466-421C>T
Xg.153905599C>ACA519249261AVPR2,L1CAMc.93C>A (p.Thr31=)
c.26-420C>A (n.26-420C>A)
c.97+3471G>T
n.154+3471G>T
n.560-420C>A
n.466-420C>A
Xg.153905599C=CA2466520467AVPR2,L1CAMc.93C= (p.Thr31=)
c.26-420C= (n.26-420C=)
c.97+3471G=
n.154+3471G=
n.560-420C=
n.466-420C=
Xg.153905599C>GCA519249263AVPR2,L1CAMc.93C>G (p.Thr31=)
c.26-420C>G (n.26-420C>G)
c.97+3471G>C
n.154+3471G>C
n.560-420C>G
n.466-420C>G
Xg.153905599C>TCA10554943AVPR2,L1CAMc.93C>T (p.Thr31=)
c.26-420C>T (n.26-420C>T)
c.97+3471G>A
n.154+3471G>A
n.560-420C>T
n.466-420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905599_153905600delinsTCCTCA2695236888AVPR2,L1CAMc.93_94delinsTCCT (p.Arg32ProfsTer6)
c.26-420_26-419delinsTCCT (n.26-420_26-419delinsTCCT)
c.97+3470_97+3471delinsAGGA
n.154+3470_154+3471delinsAGGA
n.560-420_560-419delinsTCCT
n.466-420_466-419delinsTCCT
Xg.153905600C>ACA519249267AVPR2,L1CAMc.94C>A (p.Arg32=)
c.26-419C>A (n.26-419C>A)
c.97+3470G>T
n.154+3470G>T
n.560-419C>A
n.466-419C>A
Xg.153905600C=CA2466520468AVPR2,L1CAMc.94C= (p.Arg32=)
c.26-419C= (n.26-419C=)
c.97+3470G=
n.154+3470G=
n.560-419C=
n.466-419C=
Xg.153905600C>GCA415103363AVPR2,L1CAMc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.26-419C>G (n.26-419C>G)
c.97+3470G>C
n.154+3470G>C
n.560-419C>G
n.466-419C>G
Xg.153905600C>TCA415103364AVPR2,L1CAMc.94C>T (p.Arg32Trp)
c.26-419C>T (n.26-419C>T)
c.97+3470G>A
n.154+3470G>A
n.560-419C>T
n.466-419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905601G>ACA415103365AVPR2,L1CAMc.95G>A (p.Arg32Gln)
c.26-418G>A (n.26-418G>A)
c.97+3469C>T
n.154+3469C>T
n.560-418G>A
n.466-418G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905601G>CCA415103367AVPR2,L1CAMc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.26-418G>C (n.26-418G>C)
c.97+3469C>G
n.154+3469C>G
n.560-418G>C
n.466-418G>C
Xg.153905601G=CA2466520469AVPR2,L1CAMc.95G= (p.Arg32=)
c.26-418G= (n.26-418G=)
c.97+3469C=
n.154+3469C=
n.560-418G=
n.466-418G=
Xg.153905601G>TCA415103366AVPR2,L1CAMc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.26-418G>T (n.26-418G>T)
c.97+3469C>A
n.154+3469C>A
n.560-418G>T
n.466-418G>T
Xg.153905602G>ACA519249277AVPR2,L1CAMc.96G>A (p.Arg32=)
c.26-417G>A (n.26-417G>A)
c.97+3468C>T
n.154+3468C>T
n.560-417G>A
n.466-417G>A
 ClinVar
Xg.153905602G>CCA519249281AVPR2,L1CAMc.96G>C (p.Arg32=)
c.26-417G>C (n.26-417G>C)
c.97+3468C>G
n.154+3468C>G
n.560-417G>C
n.466-417G>C
Xg.153905602G>TCA519249279AVPR2,L1CAMc.96G>T (p.Arg32=)
c.26-417G>T (n.26-417G>T)
c.97+3468C>A
n.154+3468C>A
n.560-417G>T
n.466-417G>T
Xg.153905603G>ACA415103368AVPR2,L1CAMc.97G>A (p.Asp33Asn)
c.26-416G>A (n.26-416G>A)
c.97+3467C>T
n.154+3467C>T
n.560-416G>A
n.466-416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905603G>CCA415103370AVPR2,L1CAMc.97G>C (p.Asp33His)
c.26-416G>C (n.26-416G>C)
c.97+3467C>G
n.154+3467C>G
n.560-416G>C
n.466-416G>C
 dbSNP
Xg.153905603G=CA2466520470AVPR2,L1CAMc.97G= (p.Asp33=)
c.26-416G= (n.26-416G=)
c.97+3467C=
n.154+3467C=
n.560-416G=
n.466-416G=
Xg.153905603G>TCA415103369AVPR2,L1CAMc.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.26-416G>T (n.26-416G>T)
c.97+3467C>A
n.154+3467C>A
n.560-416G>T
n.466-416G>T
Xg.153905604A>CCA415103371AVPR2,L1CAMc.98A>C (p.Asp33Ala)
c.26-415A>C (n.26-415A>C)
c.97+3466T>G
n.154+3466T>G
n.560-415A>C
n.466-415A>C
Xg.153905604A>GCA415103372AVPR2,L1CAMc.98A>G (p.Asp33Gly)
c.26-415A>G (n.26-415A>G)
c.97+3466T>C
n.154+3466T>C
n.560-415A>G
n.466-415A>G
Xg.153905604A>TCA415103373AVPR2,L1CAMc.98A>T (p.Asp33Val)
c.26-415A>T (n.26-415A>T)
c.97+3466T>A
n.154+3466T>A
n.560-415A>T
n.466-415A>T
Xg.153905605C>ACA415103374AVPR2,L1CAMc.99C>A (p.Asp33Glu)
c.26-414C>A (n.26-414C>A)
c.97+3465G>T
n.154+3465G>T
n.560-414C>A
n.466-414C>A
Xg.153905605C>GCA415103375AVPR2,L1CAMc.99C>G (p.Asp33Glu)
c.26-414C>G (n.26-414C>G)
c.97+3465G>C
n.154+3465G>C
n.560-414C>G
n.466-414C>G
Xg.153905605C>TCA519249294AVPR2,L1CAMc.99C>T (p.Asp33=)
c.26-414C>T (n.26-414C>T)
c.97+3465G>A
n.154+3465G>A
n.560-414C>T
n.466-414C>T
Xg.153905607delCA2695236889AVPR2,L1CAMc.101del (p.Pro34ArgfsTer3)
c.26-412del (n.26-412del)
c.97+3465del
n.154+3465del
n.560-412del
n.466-412del
Xg.153905606C>ACA415103376AVPR2,L1CAMc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.26-413C>A (n.26-413C>A)
c.97+3464G>T
n.154+3464G>T
n.560-413C>A
n.466-413C>A
Xg.153905606C=CA2466520471AVPR2,L1CAMc.100C= (p.Pro34=)
c.26-413C= (n.26-413C=)
c.97+3464G=
n.154+3464G=
n.560-413C=
n.466-413C=
Xg.153905606C>GCA337263022AVPR2,L1CAMc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.26-413C>G (n.26-413C>G)
c.97+3464G>C
n.154+3464G>C
n.560-413C>G
n.466-413C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905606C>TCA415103377AVPR2,L1CAMc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.26-413C>T (n.26-413C>T)
c.97+3464G>A
n.154+3464G>A
n.560-413C>T
n.466-413C>T
Xg.153905607C>ACA415103378AVPR2,L1CAMc.101C>A (p.Pro34Gln)
c.26-412C>A (n.26-412C>A)
c.97+3463G>T
n.154+3463G>T
n.560-412C>A
n.466-412C>A
Xg.153905607C=CA2466520472AVPR2,L1CAMc.101C= (p.Pro34=)
c.26-412C= (n.26-412C=)
c.97+3463G=
n.154+3463G=
n.560-412C=
n.466-412C=
Xg.153905607C>GCA415103379AVPR2,L1CAMc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.26-412C>G (n.26-412C>G)
c.97+3463G>C
n.154+3463G>C
n.560-412C>G
n.466-412C>G
Xg.153905607C>TCA10554944AVPR2,L1CAMc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.26-412C>T (n.26-412C>T)
c.97+3463G>A
n.154+3463G>A
n.560-412C>T
n.466-412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905607_153905608delinsCGCA2466520473AVPR2,L1CAMc.101_102delinsCG (p.Pro34=)
c.26-412_26-411delinsCG (n.26-412_26-411delinsCG)
c.97+3462_97+3463delinsCG
n.154+3462_154+3463delinsCG
n.560-412_560-411delinsCG
n.466-412_466-411delinsCG
Xg.153905608delCA658683036AVPR2,L1CAMc.102del (p.Leu35CysfsTer2)
c.26-411del (n.26-411del)
c.97+3462del
n.154+3462del
n.560-411del
n.466-411del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905608G>ACA10554945AVPR2,L1CAMc.102G>A (p.Pro34=)
c.26-411G>A (n.26-411G>A)
c.97+3462C>T
n.154+3462C>T
n.560-411G>A
n.466-411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905608G>CCA519249309AVPR2,L1CAMc.102G>C (p.Pro34=)
c.26-411G>C (n.26-411G>C)
c.97+3462C>G
n.154+3462C>G
n.560-411G>C
n.466-411G>C
Xg.153905608G=CA2466520474AVPR2,L1CAMc.102G= (p.Pro34=)
c.26-411G= (n.26-411G=)
c.97+3462C=
n.154+3462C=
n.560-411G=
n.466-411G=
Xg.153905608G>TCA519249307AVPR2,L1CAMc.102G>T (p.Pro34=)
c.26-411G>T (n.26-411G>T)
c.97+3462C>A
n.154+3462C>A
n.560-411G>T
n.466-411G>T
Xg.153905609C>ACA415103380AVPR2,L1CAMc.103C>A (p.Leu35Met)
c.26-410C>A (n.26-410C>A)
c.97+3461G>T
n.154+3461G>T
n.560-410C>A
n.466-410C>A
Xg.153905609C=CA2466520475AVPR2,L1CAMc.103C= (p.Leu35=)
c.26-410C= (n.26-410C=)
c.97+3461G=
n.154+3461G=
n.560-410C=
n.466-410C=
Xg.153905609C>GCA415103381AVPR2,L1CAMc.103C>G (p.Leu35Val)
c.26-410C>G (n.26-410C>G)
c.97+3461G>C
n.154+3461G>C
n.560-410C>G
n.466-410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905609C>TCA519249315AVPR2,L1CAMc.103C>T (p.Leu35=)
c.26-410C>T (n.26-410C>T)
c.97+3461G>A
n.154+3461G>A
n.560-410C>T
n.466-410C>T
Xg.153905610T>ACA415103382AVPR2,L1CAMc.104T>A (p.Leu35Gln)
c.26-409T>A (n.26-409T>A)
c.97+3460A>T
n.154+3460A>T
n.560-409T>A
n.466-409T>A
Xg.153905610T>CCA415103383AVPR2,L1CAMc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.26-409T>C (n.26-409T>C)
c.97+3460A>G
n.154+3460A>G
n.560-409T>C
n.466-409T>C
Xg.153905610T>GCA415103384AVPR2,L1CAMc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.26-409T>G (n.26-409T>G)
c.97+3460A>C
n.154+3460A>C
n.560-409T>G
n.466-409T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905610T=CA2466520476AVPR2,L1CAMc.104T= (p.Leu35=)
c.26-409T= (n.26-409T=)
c.97+3460A=
n.154+3460A=
n.560-409T=
n.466-409T=
Xg.153905611G>ACA10554946AVPR2,L1CAMc.105G>A (p.Leu35=)
c.26-408G>A (n.26-408G>A)
c.97+3459C>T
n.154+3459C>T
n.560-408G>A
n.466-408G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905611G>CCA519249324AVPR2,L1CAMc.105G>C (p.Leu35=)
c.26-408G>C (n.26-408G>C)
c.97+3459C>G
n.154+3459C>G
n.560-408G>C
n.466-408G>C
Xg.153905611G=CA2466520477AVPR2,L1CAMc.105G= (p.Leu35=)
c.26-408G= (n.26-408G=)
c.97+3459C=
n.154+3459C=
n.560-408G=
n.466-408G=
Xg.153905611G>TCA519249326AVPR2,L1CAMc.105G>T (p.Leu35=)
c.26-408G>T (n.26-408G>T)
c.97+3459C>A
n.154+3459C>A
n.560-408G>T
n.466-408G>T
 gnomAD v4
Xg.153905612C>ACA415103385AVPR2,L1CAMc.106C>A (p.Leu36Ile)
c.26-407C>A (n.26-407C>A)
c.97+3458G>T
n.154+3458G>T
n.560-407C>A
n.466-407C>A
Xg.153905612C=CA2466520478AVPR2,L1CAMc.106C= (p.Leu36=)
c.26-407C= (n.26-407C=)
c.97+3458G=
n.154+3458G=
n.560-407C=
n.466-407C=
Xg.153905612C>GCA415103386AVPR2,L1CAMc.106C>G (p.Leu36Val)
c.26-407C>G (n.26-407C>G)
c.97+3458G>C
n.154+3458G>C
n.560-407C>G
n.466-407C>G
 gnomAD v4
Xg.153905612C>TCA519249329AVPR2,L1CAMc.106C>T (p.Leu36=)
c.26-407C>T (n.26-407C>T)
c.97+3458G>A
n.154+3458G>A
n.560-407C>T
n.466-407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905613T>ACA415103387AVPR2,L1CAMc.107T>A (p.Leu36Gln)
c.26-406T>A (n.26-406T>A)
c.97+3457A>T
n.154+3457A>T
n.560-406T>A
n.466-406T>A
Xg.153905613T>CCA415103388AVPR2,L1CAMc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.26-406T>C (n.26-406T>C)
c.97+3457A>G
n.154+3457A>G
n.560-406T>C
n.466-406T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153905613T>GCA415103389AVPR2,L1CAMc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.26-406T>G (n.26-406T>G)
c.97+3457A>C
n.154+3457A>C
n.560-406T>G
n.466-406T>G
Xg.153905614A>CCA519249339AVPR2,L1CAMc.108A>C (p.Leu36=)
c.26-405A>C (n.26-405A>C)
c.97+3456T>G
n.154+3456T>G
n.560-405A>C
n.466-405A>C
 gnomAD v4
Xg.153905614A>GCA519249341AVPR2,L1CAMc.108A>G (p.Leu36=)
c.26-405A>G (n.26-405A>G)
c.97+3456T>C
n.154+3456T>C
n.560-405A>G
n.466-405A>G
Xg.153905614A>TCA519249342AVPR2,L1CAMc.108A>T (p.Leu36=)
c.26-405A>T (n.26-405A>T)
c.97+3456T>A
n.154+3456T>A
n.560-405A>T
n.466-405A>T
Xg.153905615G>ACA415103786AVPR2,L1CAMc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.26-404G>A (n.26-404G>A)
c.97+3455C>T
n.154+3455C>T
n.560-404G>A
n.466-404G>A
Xg.153905615G>CCA415103788AVPR2,L1CAMc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.26-404G>C (n.26-404G>C)
c.97+3455C>G
n.154+3455C>G
n.560-404G>C
n.466-404G>C
Xg.153905615G>TCA415103784AVPR2,L1CAMc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.26-404G>T (n.26-404G>T)
c.97+3455C>A
n.154+3455C>A
n.560-404G>T
n.466-404G>T
Xg.153905616C>ACA415103790AVPR2,L1CAMc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.26-403C>A (n.26-403C>A)
c.97+3454G>T
n.154+3454G>T
n.560-403C>A
n.466-403C>A
Xg.153905616C>GCA415103792AVPR2,L1CAMc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.26-403C>G (n.26-403C>G)
c.97+3454G>C
n.154+3454G>C
n.560-403C>G
n.466-403C>G
Xg.153905616C>TCA415103794AVPR2,L1CAMc.110C>T (p.Ala37Val)
c.26-403C>T (n.26-403C>T)
c.97+3454G>A
n.154+3454G>A
n.560-403C>T
n.466-403C>T
Xg.153905617C>ACA519660148AVPR2,L1CAMc.111C>A (p.Ala37=)
c.26-402C>A (n.26-402C>A)
c.97+3453G>T
n.154+3453G>T
n.560-402C>A
n.466-402C>A
Xg.153905617C>GCA519660140AVPR2,L1CAMc.111C>G (p.Ala37=)
c.26-402C>G (n.26-402C>G)
c.97+3453G>C
n.154+3453G>C
n.560-402C>G
n.466-402C>G
Xg.153905617C>TCA519660144AVPR2,L1CAMc.111C>T (p.Ala37=)
c.26-402C>T (n.26-402C>T)
c.97+3453G>A
n.154+3453G>A
n.560-402C>T
n.466-402C>T
Xg.153905618C>ACA519660153AVPR2,L1CAMc.112C>A (p.Arg38=)
c.26-401C>A (n.26-401C>A)
c.97+3452G>T
n.154+3452G>T
n.560-401C>A
n.466-401C>A
Xg.153905618C=CA2466520479AVPR2,L1CAMc.112C= (p.Arg38=)
c.26-401C= (n.26-401C=)
c.97+3452G=
n.154+3452G=
n.560-401C=
n.466-401C=
Xg.153905618C>GCA415103797AVPR2,L1CAMc.112C>G (p.Arg38Gly)
c.26-401C>G (n.26-401C>G)
c.97+3452G>C
n.154+3452G>C
n.560-401C>G
n.466-401C>G
Xg.153905618C>TCA10554947AVPR2,L1CAMc.112C>T (p.Arg38Trp)
c.26-401C>T (n.26-401C>T)
c.97+3452G>A
n.154+3452G>A
n.560-401C>T
n.466-401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905619G>ACA10554948AVPR2,L1CAMc.113G>A (p.Arg38Gln)
c.26-400G>A (n.26-400G>A)
c.97+3451C>T
n.154+3451C>T
n.560-400G>A
n.466-400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905619G>CCA415103811AVPR2,L1CAMc.113G>C (p.Arg38Pro)
c.26-400G>C (n.26-400G>C)
c.97+3451C>G
n.154+3451C>G
n.560-400G>C
n.466-400G>C
Xg.153905619G=CA2466520480AVPR2,L1CAMc.113G= (p.Arg38=)
c.26-400G= (n.26-400G=)
c.97+3451C=
n.154+3451C=
n.560-400G=
n.466-400G=
Xg.153905619G>TCA415103813AVPR2,L1CAMc.113G>T (p.Arg38Leu)
c.26-400G>T (n.26-400G>T)
c.97+3451C>A
n.154+3451C>A
n.560-400G>T
n.466-400G>T
 COSMIC
Xg.153905620G>ACA519660192AVPR2,L1CAMc.114G>A (p.Arg38=)
c.26-399G>A (n.26-399G>A)
c.97+3450C>T
n.154+3450C>T
n.560-399G>A
n.466-399G>A
 gnomAD v4
Xg.153905620G>CCA519660193AVPR2,L1CAMc.114G>C (p.Arg38=)
c.26-399G>C (n.26-399G>C)
c.97+3450C>G
n.154+3450C>G
n.560-399G>C
n.466-399G>C
Xg.153905620G>TCA519660194AVPR2,L1CAMc.114G>T (p.Arg38=)
c.26-399G>T (n.26-399G>T)
c.97+3450C>A
n.154+3450C>A
n.560-399G>T
n.466-399G>T
Xg.153905621G>ACA415103815AVPR2,L1CAMc.115G>A (p.Ala39Thr)
c.26-398G>A (n.26-398G>A)
c.97+3449C>T
n.154+3449C>T
n.560-398G>A
n.466-398G>A
 gnomAD v4
Xg.153905621G>CCA415103817AVPR2,L1CAMc.115G>C (p.Ala39Pro)
c.26-398G>C (n.26-398G>C)
c.97+3449C>G
n.154+3449C>G
n.560-398G>C
n.466-398G>C
Xg.153905621G>TCA415103819AVPR2,L1CAMc.115G>T (p.Ala39Ser)
c.26-398G>T (n.26-398G>T)
c.97+3449C>A
n.154+3449C>A
n.560-398G>T
n.466-398G>T
Xg.153905622C>ACA415103826AVPR2,L1CAMc.116C>A (p.Ala39Glu)
c.26-397C>A (n.26-397C>A)
c.97+3448G>T
n.154+3448G>T
n.560-397C>A
n.466-397C>A
 gnomAD v4
Xg.153905622C=CA2466520481AVPR2,L1CAMc.116C= (p.Ala39=)
c.26-397C= (n.26-397C=)
c.97+3448G=
n.154+3448G=
n.560-397C=
n.466-397C=
Xg.153905622C>GCA415103823AVPR2,L1CAMc.116C>G (p.Ala39Gly)
c.26-397C>G (n.26-397C>G)
c.97+3448G>C
n.154+3448G>C
n.560-397C>G
n.466-397C>G
Xg.153905622C>TCA415103821AVPR2,L1CAMc.116C>T (p.Ala39Val)
c.26-397C>T (n.26-397C>T)
c.97+3448G>A
n.154+3448G>A
n.560-397C>T
n.466-397C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905623G>ACA10554949AVPR2,L1CAMc.117G>A (p.Ala39=)
c.26-396G>A (n.26-396G>A)
c.97+3447C>T
n.154+3447C>T
n.560-396G>A
n.466-396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905623G>CCA519660204AVPR2,L1CAMc.117G>C (p.Ala39=)
c.26-396G>C (n.26-396G>C)
c.97+3447C>G
n.154+3447C>G
n.560-396G>C
n.466-396G>C
Xg.153905623G=CA2466520482AVPR2,L1CAMc.117G= (p.Ala39=)
c.26-396G= (n.26-396G=)
c.97+3447C=
n.154+3447C=
n.560-396G=
n.466-396G=
Xg.153905623G>TCA519660205AVPR2,L1CAMc.117G>T (p.Ala39=)
c.26-396G>T (n.26-396G>T)
c.97+3447C>A
n.154+3447C>A
n.560-396G>T
n.466-396G>T
Xg.153905624G>ACA415103831AVPR2,L1CAMc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.26-395G>A (n.26-395G>A)
c.97+3446C>T
n.154+3446C>T
n.560-395G>A
n.466-395G>A
Xg.153905624G>CCA415103833AVPR2,L1CAMc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.26-395G>C (n.26-395G>C)
c.97+3446C>G
n.154+3446C>G
n.560-395G>C
n.466-395G>C
Xg.153905624G>TCA415103835AVPR2,L1CAMc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.26-395G>T (n.26-395G>T)
c.97+3446C>A
n.154+3446C>A
n.560-395G>T
n.466-395G>T
Xg.153905625A>CCA415103837AVPR2,L1CAMc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.26-394A>C (n.26-394A>C)
c.97+3445T>G
n.154+3445T>G
n.560-394A>C
n.466-394A>C
Xg.153905625A>GCA415103839AVPR2,L1CAMc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.26-394A>G (n.26-394A>G)
c.97+3445T>C
n.154+3445T>C
n.560-394A>G
n.466-394A>G
Xg.153905625A>TCA415103841AVPR2,L1CAMc.119A>T (p.Glu40Val)
c.26-394A>T (n.26-394A>T)
c.97+3445T>A
n.154+3445T>A
n.560-394A>T
n.466-394A>T
Xg.153905626G>ACA337263426AVPR2,L1CAMc.120G>A (p.Glu40=)
c.26-393G>A (n.26-393G>A)
c.97+3444C>T
n.154+3444C>T
n.560-393G>A
n.466-393G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905626G>CCA415103845AVPR2,L1CAMc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.26-393G>C (n.26-393G>C)
c.97+3444C>G
n.154+3444C>G
n.560-393G>C
n.466-393G>C
Xg.153905626G=CA2466520483AVPR2,L1CAMc.120G= (p.Glu40=)
c.26-393G= (n.26-393G=)
c.97+3444C=
n.154+3444C=
n.560-393G=
n.466-393G=
Xg.153905626G>TCA415103847AVPR2,L1CAMc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.26-393G>T (n.26-393G>T)
c.97+3444C>A
n.154+3444C>A
n.560-393G>T
n.466-393G>T
Xg.153905627C>ACA415103849AVPR2,L1CAMc.121C>A (p.Leu41Met)
c.26-392C>A (n.26-392C>A)
c.97+3443G>T
n.154+3443G>T
n.560-392C>A
n.466-392C>A
Xg.153905627C>GCA415103851AVPR2,L1CAMc.121C>G (p.Leu41Val)
c.26-392C>G (n.26-392C>G)
c.97+3443G>C
n.154+3443G>C
n.560-392C>G
n.466-392C>G
Xg.153905627C>TCA519660255AVPR2,L1CAMc.121C>T (p.Leu41=)
c.26-392C>T (n.26-392C>T)
c.97+3443G>A
n.154+3443G>A
n.560-392C>T
n.466-392C>T
Xg.153905628T>ACA415103857AVPR2,L1CAMc.122T>A (p.Leu41Gln)
c.26-391T>A (n.26-391T>A)
c.97+3442A>T
n.154+3442A>T
n.560-391T>A
n.466-391T>A
Xg.153905628T>CCA415103853AVPR2,L1CAMc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.26-391T>C (n.26-391T>C)
c.97+3442A>G
n.154+3442A>G
n.560-391T>C
n.466-391T>C
Xg.153905628T>GCA415103855AVPR2,L1CAMc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.26-391T>G (n.26-391T>G)
c.97+3442A>C
n.154+3442A>C
n.560-391T>G
n.466-391T>G
Xg.153905629G>ACA519660267AVPR2,L1CAMc.123G>A (p.Leu41=)
c.26-390G>A (n.26-390G>A)
c.97+3441C>T
n.154+3441C>T
n.560-390G>A
n.466-390G>A
Xg.153905629G>CCA519660296AVPR2,L1CAMc.123G>C (p.Leu41=)
c.26-390G>C (n.26-390G>C)
c.97+3441C>G
n.154+3441C>G
n.560-390G>C
n.466-390G>C
 gnomAD v4
Xg.153905629G>TCA519660292AVPR2,L1CAMc.123G>T (p.Leu41=)
c.26-390G>T (n.26-390G>T)
c.97+3441C>A
n.154+3441C>A
n.560-390G>T
n.466-390G>T
Xg.153905630G>ACA415103859AVPR2,L1CAMc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.26-389G>A (n.26-389G>A)
c.97+3440C>T
n.154+3440C>T
n.560-389G>A
n.466-389G>A
 gnomAD v4
Xg.153905630G>CCA415103861AVPR2,L1CAMc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.26-389G>C (n.26-389G>C)
c.97+3440C>G
n.154+3440C>G
n.560-389G>C
n.466-389G>C
Xg.153905630G>TCA415103860AVPR2,L1CAMc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.26-389G>T (n.26-389G>T)
c.97+3440C>A
n.154+3440C>A
n.560-389G>T
n.466-389G>T
Xg.153905631C>ACA415103862AVPR2,L1CAMc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.26-388C>A (n.26-388C>A)
c.97+3439G>T
n.154+3439G>T
n.560-388C>A
n.466-388C>A
Xg.153905631C=CA2466520484AVPR2,L1CAMc.125C= (p.Ala42=)
c.26-388C= (n.26-388C=)
c.97+3439G=
n.154+3439G=
n.560-388C=
n.466-388C=
Xg.153905631C>GCA415103863AVPR2,L1CAMc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26-388C>G (n.26-388C>G)
c.97+3439G>C
n.154+3439G>C
n.560-388C>G
n.466-388C>G
 dbSNP
Xg.153905631C>TCA10554950AVPR2,L1CAMc.125C>T (p.Ala42Val)
c.26-388C>T (n.26-388C>T)
c.97+3439G>A
n.154+3439G>A
n.560-388C>T
n.466-388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>ACA10554951AVPR2,L1CAMc.126G>A (p.Ala42=)
c.26-387G>A (n.26-387G>A)
c.97+3438C>T
n.154+3438C>T
n.560-387G>A
n.466-387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905632G>CCA519660324AVPR2,L1CAMc.126G>C (p.Ala42=)
c.26-387G>C (n.26-387G>C)
c.97+3438C>G
n.154+3438C>G
n.560-387G>C
n.466-387G>C
Xg.153905632G=CA2466520485AVPR2,L1CAMc.126G= (p.Ala42=)
c.26-387G= (n.26-387G=)
c.97+3438C=
n.154+3438C=
n.560-387G=
n.466-387G=
Xg.153905632G>TCA519660326AVPR2,L1CAMc.126G>T (p.Ala42=)
c.26-387G>T (n.26-387G>T)
c.97+3438C>A
n.154+3438C>A
n.560-387G>T
n.466-387G>T
Xg.153905633C>ACA415103864AVPR2,L1CAMc.127C>A (p.Leu43Met)
c.26-386C>A (n.26-386C>A)
c.97+3437G>T
n.154+3437G>T
n.560-386C>A
n.466-386C>A
Xg.153905633C>GCA415103865AVPR2,L1CAMc.127C>G (p.Leu43Val)
c.26-386C>G (n.26-386C>G)
c.97+3437G>C
n.154+3437G>C
n.560-386C>G
n.466-386C>G
Xg.153905633C>TCA519660330AVPR2,L1CAMc.127C>T (p.Leu43=)
c.26-386C>T (n.26-386C>T)
c.97+3437G>A
n.154+3437G>A
n.560-386C>T
n.466-386C>T
Xg.153905634T>ACA415103866AVPR2,L1CAMc.128T>A (p.Leu43Gln)
c.26-385T>A (n.26-385T>A)
c.97+3436A>T
n.154+3436A>T
n.560-385T>A
n.466-385T>A
Xg.153905634T>CCA415103867AVPR2,L1CAMc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.26-385T>C (n.26-385T>C)
c.97+3436A>G
n.154+3436A>G
n.560-385T>C
n.466-385T>C
Xg.153905634T>GCA415103868AVPR2,L1CAMc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.26-385T>G (n.26-385T>G)
c.97+3436A>C
n.154+3436A>C
n.560-385T>G
n.466-385T>G
Xg.153905635G>ACA519660336AVPR2,L1CAMc.129G>A (p.Leu43=)
c.26-384G>A (n.26-384G>A)
c.97+3435C>T
n.154+3435C>T
n.560-384G>A
n.466-384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905635G>CCA519660338AVPR2,L1CAMc.129G>C (p.Leu43=)
c.26-384G>C (n.26-384G>C)
c.97+3435C>G
n.154+3435C>G
n.560-384G>C
n.466-384G>C
Xg.153905635G=CA2466520486AVPR2,L1CAMc.129G= (p.Leu43=)
c.26-384G= (n.26-384G=)
c.97+3435C=
n.154+3435C=
n.560-384G=
n.466-384G=
Xg.153905635G>TCA519660339AVPR2,L1CAMc.129G>T (p.Leu43=)
c.26-384G>T (n.26-384G>T)
c.97+3435C>A
n.154+3435C>A
n.560-384G>T
n.466-384G>T
 gnomAD v4
Xg.153905636C>ACA415103869AVPR2,L1CAMc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.26-383C>A (n.26-383C>A)
c.97+3434G>T
n.154+3434G>T
n.560-383C>A
n.466-383C>A
Xg.153905636C>GCA415103870AVPR2,L1CAMc.130C>G (p.Leu44Val)
c.26-383C>G (n.26-383C>G)
c.97+3434G>C
n.154+3434G>C
n.560-383C>G
n.466-383C>G
Xg.153905636C>TCA415103871AVPR2,L1CAMc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.26-383C>T (n.26-383C>T)
c.97+3434G>A
n.154+3434G>A
n.560-383C>T
n.466-383C>T
 ClinVar
Xg.153905637T>ACA415103872AVPR2,L1CAMc.131T>A (p.Leu44His)
c.26-382T>A (n.26-382T>A)
c.97+3433A>T
n.154+3433A>T
n.560-382T>A
n.466-382T>A
Xg.153905637T>CCA415103874AVPR2,L1CAMc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.26-382T>C (n.26-382T>C)
c.97+3433A>G
n.154+3433A>G
n.560-382T>C
n.466-382T>C
Xg.153905637T>GCA415103873AVPR2,L1CAMc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.26-382T>G (n.26-382T>G)
c.97+3433A>C
n.154+3433A>C
n.560-382T>G
n.466-382T>G
Xg.153905638C>ACA519660361AVPR2,L1CAMc.132C>A (p.Leu44=)
c.26-381C>A (n.26-381C>A)
c.97+3432G>T
n.154+3432G>T
n.560-381C>A
n.466-381C>A
Xg.153905638C>GCA519660356AVPR2,L1CAMc.132C>G (p.Leu44=)
c.26-381C>G (n.26-381C>G)
c.97+3432G>C
n.154+3432G>C
n.560-381C>G
n.466-381C>G
Xg.153905638C>TCA519660358AVPR2,L1CAMc.132C>T (p.Leu44=)
c.26-381C>T (n.26-381C>T)
c.97+3432G>A
n.154+3432G>A
n.560-381C>T
n.466-381C>T
Xg.153905639T>ACA415103875AVPR2,L1CAMc.133T>A (p.Ser45Thr)
c.26-380T>A (n.26-380T>A)
c.97+3431A>T
n.154+3431A>T
n.560-380T>A
n.466-380T>A
Xg.153905639T>CCA415103876AVPR2,L1CAMc.133T>C (p.Ser45Pro)
c.26-380T>C (n.26-380T>C)
c.97+3431A>G
n.154+3431A>G
n.560-380T>C
n.466-380T>C
Xg.153905639T>GCA415103877AVPR2,L1CAMc.133T>G (p.Ser45Ala)
c.26-380T>G (n.26-380T>G)
c.97+3431A>C
n.154+3431A>C
n.560-380T>G
n.466-380T>G
Xg.153905640C>ACA415103878AVPR2,L1CAMc.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.26-379C>A (n.26-379C>A)
c.97+3430G>T
n.154+3430G>T
n.560-379C>A
n.466-379C>A
Xg.153905640C>GCA415103880AVPR2,L1CAMc.134C>G (p.Ser45Cys)
c.26-379C>G (n.26-379C>G)
c.97+3430G>C
n.154+3430G>C
n.560-379C>G
n.466-379C>G
Xg.153905640C>TCA415103882AVPR2,L1CAMc.134C>T (p.Ser45Phe)
c.26-379C>T (n.26-379C>T)
c.97+3430G>A
n.154+3430G>A
n.560-379C>T
n.466-379C>T
Xg.153905641C>ACA519660372AVPR2,L1CAMc.135C>A (p.Ser45=)
c.26-378C>A (n.26-378C>A)
c.97+3429G>T
n.154+3429G>T
n.560-378C>A
n.466-378C>A
Xg.153905641C>GCA519660375AVPR2,L1CAMc.135C>G (p.Ser45=)
c.26-378C>G (n.26-378C>G)
c.97+3429G>C
n.154+3429G>C
n.560-378C>G
n.466-378C>G
Xg.153905641C>TCA519660377AVPR2,L1CAMc.135C>T (p.Ser45=)
c.26-378C>T (n.26-378C>T)
c.97+3429G>A
n.154+3429G>A
n.560-378C>T
n.466-378C>T
Xg.153905642A>CCA415103884AVPR2,L1CAMc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.26-377A>C (n.26-377A>C)
c.97+3428T>G
n.154+3428T>G
n.560-377A>C
n.466-377A>C
Xg.153905642A>GCA415103885AVPR2,L1CAMc.136A>G (p.Ile46Val)
c.26-377A>G (n.26-377A>G)
c.97+3428T>C
n.154+3428T>C
n.560-377A>G
n.466-377A>G
Xg.153905642A>TCA415103887AVPR2,L1CAMc.136A>T (p.Ile46Leu)
c.26-377A>T (n.26-377A>T)
c.97+3428T>A
n.154+3428T>A
n.560-377A>T
n.466-377A>T
Xg.153905643_153905644delCA2695236893AVPR2,L1CAMc.137_138del (p.Ile46SerfsTer?)
c.26-376_26-375del (n.26-376_26-375del)
c.97+3427_97+3428del
n.154+3427_154+3428del
n.560-376_560-375del
n.466-376_466-375del
Xg.153905643T>ACA255578AVPR2,L1CAMc.137T>A (p.Ile46Lys)
c.26-376T>A (n.26-376T>A)
c.97+3427A>T
n.154+3427A>T
n.560-376T>A
n.466-376T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153905643T>CCA415103891AVPR2,L1CAMc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.26-376T>C (n.26-376T>C)
c.97+3427A>G
n.154+3427A>G
n.560-376T>C
n.466-376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905643T>GCA415103890AVPR2,L1CAMc.137T>G (p.Ile46Arg)
c.26-376T>G (n.26-376T>G)
c.97+3427A>C
n.154+3427A>C
n.560-376T>G
n.466-376T>G
Xg.153905643T=CA2466520487AVPR2,L1CAMc.137T= (p.Ile46=)
c.26-376T= (n.26-376T=)
c.97+3427A=
n.154+3427A=
n.560-376T=
n.466-376T=
Xg.153905644A=CA2466520488AVPR2,L1CAMc.138A= (p.Ile46=)
c.26-375A= (n.26-375A=)
c.97+3426T=
n.154+3426T=
n.560-375A=
n.466-375A=
Xg.153905644A>CCA519660398AVPR2,L1CAMc.138A>C (p.Ile46=)
c.26-375A>C (n.26-375A>C)
c.97+3426T>G
n.154+3426T>G
n.560-375A>C
n.466-375A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905644A>GCA10554952AVPR2,L1CAMc.138A>G (p.Ile46Met)
c.26-375A>G (n.26-375A>G)
c.97+3426T>C
n.154+3426T>C
n.560-375A>G
n.466-375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905644A>TCA519660397AVPR2,L1CAMc.138A>T (p.Ile46=)
c.26-375A>T (n.26-375A>T)
c.97+3426T>A
n.154+3426T>A
n.560-375A>T
n.466-375A>T
Xg.153905645G>ACA415103895AVPR2,L1CAMc.139G>A (p.Val47Ile)
c.26-374G>A (n.26-374G>A)
c.97+3425C>T
n.154+3425C>T
n.560-374G>A
n.466-374G>A
Xg.153905645G>CCA415103897AVPR2,L1CAMc.139G>C (p.Val47Leu)
c.26-374G>C (n.26-374G>C)
c.97+3425C>G
n.154+3425C>G
n.560-374G>C
n.466-374G>C
Xg.153905645G>TCA415103898AVPR2,L1CAMc.139G>T (p.Val47Phe)
c.26-374G>T (n.26-374G>T)
c.97+3425C>A
n.154+3425C>A
n.560-374G>T
n.466-374G>T
Xg.153905646T>ACA415103900AVPR2,L1CAMc.140T>A (p.Val47Asp)
c.26-373T>A (n.26-373T>A)
c.97+3424A>T
n.154+3424A>T
n.560-373T>A
n.466-373T>A
Xg.153905646T>CCA415103902AVPR2,L1CAMc.140T>C (p.Val47Ala)
c.26-373T>C (n.26-373T>C)
c.97+3424A>G
n.154+3424A>G
n.560-373T>C
n.466-373T>C
Xg.153905646T>GCA415103904AVPR2,L1CAMc.140T>G (p.Val47Gly)
c.26-373T>G (n.26-373T>G)
c.97+3424A>C
n.154+3424A>C
n.560-373T>G
n.466-373T>G
Xg.153905647C>ACA519660408AVPR2,L1CAMc.141C>A (p.Val47=)
c.26-372C>A (n.26-372C>A)
c.97+3423G>T
n.154+3423G>T
n.560-372C>A
n.466-372C>A
Xg.153905647C>GCA519660409AVPR2,L1CAMc.141C>G (p.Val47=)
c.26-372C>G (n.26-372C>G)
c.97+3423G>C
n.154+3423G>C
n.560-372C>G
n.466-372C>G
Xg.153905647C>TCA519660421AVPR2,L1CAMc.141C>T (p.Val47=)
c.26-372C>T (n.26-372C>T)
c.97+3423G>A
n.154+3423G>A
n.560-372C>T
n.466-372C>T
Xg.153905648T>ACA415103906AVPR2,L1CAMc.142T>A (p.Phe48Ile)
c.26-371T>A (n.26-371T>A)
c.97+3422A>T
n.154+3422A>T
n.560-371T>A
n.466-371T>A
Xg.153905648T>CCA415103909AVPR2,L1CAMc.142T>C (p.Phe48Leu)
c.26-371T>C (n.26-371T>C)
c.97+3422A>G
n.154+3422A>G
n.560-371T>C
n.466-371T>C
Xg.153905648T>GCA415103911AVPR2,L1CAMc.142T>G (p.Phe48Val)
c.26-371T>G (n.26-371T>G)
c.97+3422A>C
n.154+3422A>C
n.560-371T>G
n.466-371T>G
Xg.153905649_153905650delCA2695236896AVPR2,L1CAMc.143_144del (p.Phe48CysfsTer?)
c.26-370_26-369del (n.26-370_26-369del)
c.97+3421_97+3422del
n.154+3421_154+3422del
n.560-370_560-369del
n.466-370_466-369del
Xg.153905649T>ACA415103913AVPR2,L1CAMc.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.26-370T>A (n.26-370T>A)
c.97+3421A>T
n.154+3421A>T
n.560-370T>A
n.466-370T>A
Xg.153905649T>CCA415103915AVPR2,L1CAMc.143T>C (p.Phe48Ser)
c.26-370T>C (n.26-370T>C)
c.97+3421A>G
n.154+3421A>G
n.560-370T>C
n.466-370T>C
 gnomAD v4
Xg.153905649T>GCA415103917AVPR2,L1CAMc.143T>G (p.Phe48Cys)
c.26-370T>G (n.26-370T>G)
c.97+3421A>C
n.154+3421A>C
n.560-370T>G
n.466-370T>G
Xg.153905650T>ACA415103922AVPR2,L1CAMc.144T>A (p.Phe48Leu)
c.26-369T>A (n.26-369T>A)
c.97+3420A>T
n.154+3420A>T
n.560-369T>A
n.466-369T>A
Xg.153905650T>CCA519660472AVPR2,L1CAMc.144T>C (p.Phe48=)
c.26-369T>C (n.26-369T>C)
c.97+3420A>G
n.154+3420A>G
n.560-369T>C
n.466-369T>C
 gnomAD v4
Xg.153905650T>GCA415103919AVPR2,L1CAMc.144T>G (p.Phe48Leu)
c.26-369T>G (n.26-369T>G)
c.97+3420A>C
n.154+3420A>C
n.560-369T>G
n.466-369T>G
Xg.153905656_153905661dupCA2695073613AVPR2,L1CAMc.150_155dup (p.Ala52_Leu53insValAla)
c.26-363_26-358dup (n.26-363_26-358dup)
c.97+3415_97+3420dup
n.154+3415_154+3420dup
n.560-363_560-358dup
n.466-363_466-358dup
 gnomAD v4
Xg.153905651G>ACA415103924AVPR2,L1CAMc.145G>A (p.Val49Met)
c.26-368G>A (n.26-368G>A)
c.97+3419C>T
n.154+3419C>T
n.560-368G>A
n.466-368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905651G>CCA415103927AVPR2,L1CAMc.145G>C (p.Val49Leu)
c.26-368G>C (n.26-368G>C)
c.97+3419C>G
n.154+3419C>G
n.560-368G>C
n.466-368G>C
Xg.153905651G=CA2466520489AVPR2,L1CAMc.145G= (p.Val49=)
c.26-368G= (n.26-368G=)
c.97+3419C=
n.154+3419C=
n.560-368G=
n.466-368G=
Xg.153905651G>TCA415103929AVPR2,L1CAMc.145G>T (p.Val49Leu)
c.26-368G>T (n.26-368G>T)
c.97+3419C>A
n.154+3419C>A
n.560-368G>T
n.466-368G>T
Xg.153905652T>ACA415103931AVPR2,L1CAMc.146T>A (p.Val49Glu)
c.26-367T>A (n.26-367T>A)
c.97+3418A>T
n.154+3418A>T
n.560-367T>A
n.466-367T>A
Xg.153905652T>CCA415103933AVPR2,L1CAMc.146T>C (p.Val49Ala)
c.26-367T>C (n.26-367T>C)
c.97+3418A>G
n.154+3418A>G
n.560-367T>C
n.466-367T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905652T>GCA415103935AVPR2,L1CAMc.146T>G (p.Val49Gly)
c.26-367T>G (n.26-367T>G)
c.97+3418A>C
n.154+3418A>C
n.560-367T>G
n.466-367T>G
Xg.153905652T=CA2466520490AVPR2,L1CAMc.146T= (p.Val49=)
c.26-367T= (n.26-367T=)
c.97+3418A=
n.154+3418A=
n.560-367T=
n.466-367T=
Xg.153905653G>ACA519660508AVPR2,L1CAMc.147G>A (p.Val49=)
c.26-366G>A (n.26-366G>A)
c.97+3417C>T
n.154+3417C>T
n.560-366G>A
n.466-366G>A
 COSMIC
Xg.153905653G>CCA519660510AVPR2,L1CAMc.147G>C (p.Val49=)
c.26-366G>C (n.26-366G>C)
c.97+3417C>G
n.154+3417C>G
n.560-366G>C
n.466-366G>C
Xg.153905653G>TCA519660494AVPR2,L1CAMc.147G>T (p.Val49=)
c.26-366G>T (n.26-366G>T)
c.97+3417C>A
n.154+3417C>A
n.560-366G>T
n.466-366G>T
Xg.153905654G>ACA415103937AVPR2,L1CAMc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.26-365G>A (n.26-365G>A)
c.97+3416C>T
n.154+3416C>T
n.560-365G>A
n.466-365G>A
Xg.153905654G>CCA415103941AVPR2,L1CAMc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.26-365G>C (n.26-365G>C)
c.97+3416C>G
n.154+3416C>G
n.560-365G>C
n.466-365G>C
Xg.153905654G>TCA415103944AVPR2,L1CAMc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.26-365G>T (n.26-365G>T)
c.97+3416C>A
n.154+3416C>A
n.560-365G>T
n.466-365G>T
Xg.153905655C>ACA415103952AVPR2,L1CAMc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.26-364C>A (n.26-364C>A)
c.97+3415G>T
n.154+3415G>T
n.560-364C>A
n.466-364C>A
Xg.153905655C>GCA415103954AVPR2,L1CAMc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.26-364C>G (n.26-364C>G)
c.97+3415G>C
n.154+3415G>C
n.560-364C>G
n.466-364C>G
Xg.153905655C>TCA415103956AVPR2,L1CAMc.149C>T (p.Ala50Val)
c.26-364C>T (n.26-364C>T)
c.97+3415G>A
n.154+3415G>A
n.560-364C>T
n.466-364C>T
Xg.153905656T>ACA519660532AVPR2,L1CAMc.150T>A (p.Ala50=)
c.26-363T>A (n.26-363T>A)
c.97+3414A>T
n.154+3414A>T
n.560-363T>A
n.466-363T>A
Xg.153905656T>CCA519660538AVPR2,L1CAMc.150T>C (p.Ala50=)
c.26-363T>C (n.26-363T>C)
c.97+3414A>G
n.154+3414A>G
n.560-363T>C
n.466-363T>C
Xg.153905656T>GCA519660541AVPR2,L1CAMc.150T>G (p.Ala50=)
c.26-363T>G (n.26-363T>G)
c.97+3414A>C
n.154+3414A>C
n.560-363T>G
n.466-363T>G
Xg.153905657delCA2695236897AVPR2,L1CAMc.151del (p.Val51TrpfsTer3)
c.26-362del (n.26-362del)
c.97+3413del
n.154+3413del
n.560-362del
n.466-362del
Xg.153905657G>ACA415103962AVPR2,L1CAMc.151G>A (p.Val51Met)
c.26-362G>A (n.26-362G>A)
c.97+3413C>T
n.154+3413C>T
n.560-362G>A
n.466-362G>A
Xg.153905657G>CCA415103960AVPR2,L1CAMc.151G>C (p.Val51Leu)
c.26-362G>C (n.26-362G>C)
c.97+3413C>G
n.154+3413C>G
n.560-362G>C
n.466-362G>C
Xg.153905657G>TCA415103958AVPR2,L1CAMc.151G>T (p.Val51Leu)
c.26-362G>T (n.26-362G>T)
c.97+3413C>A
n.154+3413C>A
n.560-362G>T
n.466-362G>T
Xg.153905658delCA2695236898AVPR2,L1CAMc.152del (p.Val51GlyfsTer3)
c.26-361del (n.26-361del)
c.97+3412del
n.154+3412del
n.560-361del
n.466-361del
Xg.153905658T>ACA415103963AVPR2,L1CAMc.152T>A (p.Val51Glu)
c.26-361T>A (n.26-361T>A)
c.97+3412A>T
n.154+3412A>T
n.560-361T>A
n.466-361T>A
Xg.153905658T>CCA415103966AVPR2,L1CAMc.152T>C (p.Val51Ala)
c.26-361T>C (n.26-361T>C)
c.97+3412A>G
n.154+3412A>G
n.560-361T>C
n.466-361T>C
 gnomAD v4
Xg.153905658T>GCA10554953AVPR2,L1CAMc.152T>G (p.Val51Gly)
c.26-361T>G (n.26-361T>G)
c.97+3412A>C
n.154+3412A>C
n.560-361T>G
n.466-361T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905658T=CA2466520491AVPR2,L1CAMc.152T= (p.Val51=)
c.26-361T= (n.26-361T=)
c.97+3412A=
n.154+3412A=
n.560-361T=
n.466-361T=
Xg.153905659G>ACA519660578AVPR2,L1CAMc.153G>A (p.Val51=)
c.26-360G>A (n.26-360G>A)
c.97+3411C>T
n.154+3411C>T
n.560-360G>A
n.466-360G>A
Xg.153905659G>CCA519660586AVPR2,L1CAMc.153G>C (p.Val51=)
c.26-360G>C (n.26-360G>C)
c.97+3411C>G
n.154+3411C>G
n.560-360G>C
n.466-360G>C
Xg.153905659G>TCA519660590AVPR2,L1CAMc.153G>T (p.Val51=)
c.26-360G>T (n.26-360G>T)
c.97+3411C>A
n.154+3411C>A
n.560-360G>T
n.466-360G>T
 COSMIC
Xg.153905660G>ACA415103968AVPR2,L1CAMc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.26-359G>A (n.26-359G>A)
c.97+3410C>T
n.154+3410C>T
n.560-359G>A
n.466-359G>A
Xg.153905660G>CCA415103970AVPR2,L1CAMc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.26-359G>C (n.26-359G>C)
c.97+3410C>G
n.154+3410C>G
n.560-359G>C
n.466-359G>C
Xg.153905660G>TCA415103971AVPR2,L1CAMc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.26-359G>T (n.26-359G>T)
c.97+3410C>A
n.154+3410C>A
n.560-359G>T
n.466-359G>T
 COSMIC
Xg.153905661C>ACA415103972AVPR2,L1CAMc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.26-358C>A (n.26-358C>A)
c.97+3409G>T
n.154+3409G>T
n.560-358C>A
n.466-358C>A
Xg.153905661C=CA2466520492AVPR2,L1CAMc.155C= (p.Ala52=)
c.26-358C= (n.26-358C=)
c.97+3409G=
n.154+3409G=
n.560-358C=
n.466-358C=
Xg.153905661C>GCA10554954AVPR2,L1CAMc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.26-358C>G (n.26-358C>G)
c.97+3409G>C
n.154+3409G>C
n.560-358C>G
n.466-358C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905661C>TCA10554955AVPR2,L1CAMc.155C>T (p.Ala52Val)
c.26-358C>T (n.26-358C>T)
c.97+3409G>A
n.154+3409G>A
n.560-358C>T
n.466-358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905662C>ACA519660616AVPR2,L1CAMc.156C>A (p.Ala52=)
c.26-357C>A (n.26-357C>A)
c.97+3408G>T
n.154+3408G>T
n.560-357C>A
n.466-357C>A
Xg.153905662C=CA2466520493AVPR2,L1CAMc.156C= (p.Ala52=)
c.26-357C= (n.26-357C=)
c.97+3408G=
n.154+3408G=
n.560-357C=
n.466-357C=
Xg.153905662C>GCA519660619AVPR2,L1CAMc.156C>G (p.Ala52=)
c.26-357C>G (n.26-357C>G)
c.97+3408G>C
n.154+3408G>C
n.560-357C>G
n.466-357C>G
Xg.153905662C>TCA10554956AVPR2,L1CAMc.156C>T (p.Ala52=)
c.26-357C>T (n.26-357C>T)
c.97+3408G>A
n.154+3408G>A
n.560-357C>T
n.466-357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905663C>ACA415103974AVPR2,L1CAMc.157C>A (p.Leu53Met)
c.26-356C>A (n.26-356C>A)
c.97+3407G>T
n.154+3407G>T
n.560-356C>A
n.466-356C>A
Xg.153905663C>GCA415103976AVPR2,L1CAMc.157C>G (p.Leu53Val)
c.26-356C>G (n.26-356C>G)
c.97+3407G>C
n.154+3407G>C
n.560-356C>G
n.466-356C>G
Xg.153905663C>TCA519660624AVPR2,L1CAMc.157C>T (p.Leu53=)
c.26-356C>T (n.26-356C>T)
c.97+3407G>A
n.154+3407G>A
n.560-356C>T
n.466-356C>T

Number of alleles fetched