Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905493_153905538delCA2824265640AVPR2,L1CAMc.26-39_32del
c.25+323_25+368del (n.25+323_25+368del)
c.97+3533_97+3578del
n.154+3533_154+3578del
n.559+323_559+368del
n.465+323_465+368del
Xg.153905508G>ACA10554924AVPR2,L1CAMc.26-24G>A (n.26-24G>A)
c.25+338G>A (n.25+338G>A)
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n.154+3562C>T
n.559+338G>A
n.465+338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905508G>CCA10554925AVPR2,L1CAMc.26-24G>C (n.26-24G>C)
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n.559+338G>C
n.465+338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905508G=CA2466520428AVPR2,L1CAMc.26-24G= (n.26-24G=)
c.25+338G= (n.25+338G=)
c.97+3562C=
n.154+3562C=
n.559+338G=
n.465+338G=
Xg.153905508G>TCA2579733564AVPR2,L1CAMc.26-24G>T (n.26-24G>T)
c.25+338G>T (n.25+338G>T)
c.97+3562C>A
n.154+3562C>A
n.559+338G>T
n.465+338G>T
 gnomAD v4
Xg.153905509C>ACA10554926AVPR2,L1CAMc.26-23C>A (n.26-23C>A)
c.25+339C>A (n.25+339C>A)
c.97+3561G>T
n.154+3561G>T
n.559+339C>A
n.465+339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905509C=CA2466520429AVPR2,L1CAMc.26-23C= (n.26-23C=)
c.25+339C= (n.25+339C=)
c.97+3561G=
n.154+3561G=
n.559+339C=
n.465+339C=
Xg.153905509C>TCA2579733565AVPR2,L1CAMc.26-23C>T (n.26-23C>T)
c.25+339C>T (n.25+339C>T)
c.97+3561G>A
n.154+3561G>A
n.559+339C>T
n.465+339C>T
 gnomAD v4
Xg.153905511delCA2695073593AVPR2,L1CAMc.26-21del (n.26-21del)
c.25+341del (n.25+341del)
c.97+3561del
n.154+3561del
n.559+341del
n.465+341del
 gnomAD v4
Xg.153905510C>ACA10554927AVPR2,L1CAMc.26-22C>A (n.26-22C>A)
c.25+340C>A (n.25+340C>A)
c.97+3560G>T
n.154+3560G>T
n.559+340C>A
n.465+340C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905510C=CA2466520430AVPR2,L1CAMc.26-22C= (n.26-22C=)
c.25+340C= (n.25+340C=)
c.97+3560G=
n.154+3560G=
n.559+340C=
n.465+340C=
Xg.153905510C>TCA645158399AVPR2,L1CAMc.26-22C>T (n.26-22C>T)
c.25+340C>T (n.25+340C>T)
c.97+3560G>A
n.154+3560G>A
n.559+340C>T
n.465+340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905511C>ACA2695073594AVPR2,L1CAMc.26-21C>A (n.26-21C>A)
c.25+341C>A (n.25+341C>A)
c.97+3559G>T
n.154+3559G>T
n.559+341C>A
n.465+341C>A
 gnomAD v4
Xg.153905511C=CA2466520431AVPR2,L1CAMc.26-21C= (n.26-21C=)
c.25+341C= (n.25+341C=)
c.97+3559G=
n.154+3559G=
n.559+341C=
n.465+341C=
Xg.153905511C>TCA10554928AVPR2,L1CAMc.26-21C>T (n.26-21C>T)
c.25+341C>T (n.25+341C>T)
c.97+3559G>A
n.154+3559G>A
n.559+341C>T
n.465+341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905512T>ACA2695073595AVPR2,L1CAMc.26-20T>A (n.26-20T>A)
c.25+342T>A (n.25+342T>A)
c.97+3558A>T
n.154+3558A>T
n.559+342T>A
n.465+342T>A
 gnomAD v4
Xg.153905512T>CCA2695073596AVPR2,L1CAMc.26-20T>C (n.26-20T>C)
c.25+342T>C (n.25+342T>C)
c.97+3558A>G
n.154+3558A>G
n.559+342T>C
n.465+342T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905513C>ACA2695073597AVPR2,L1CAMc.26-19C>A (n.26-19C>A)
c.25+343C>A (n.25+343C>A)
c.97+3557G>T
n.154+3557G>T
n.559+343C>A
n.465+343C>A
 gnomAD v4
Xg.153905513C=CA2466520432AVPR2,L1CAMc.26-19C= (n.26-19C=)
c.25+343C= (n.25+343C=)
c.97+3557G=
n.154+3557G=
n.559+343C=
n.465+343C=
Xg.153905513C>TCA1138550307AVPR2,L1CAMc.26-19C>T (n.26-19C>T)
c.25+343C>T (n.25+343C>T)
c.97+3557G>A
n.154+3557G>A
n.559+343C>T
n.465+343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905514T>GCA2824265642AVPR2,L1CAMc.26-18T>G (n.26-18T>G)
c.25+344T>G (n.25+344T>G)
c.97+3556A>C
n.154+3556A>C
n.559+344T>G
n.465+344T>G
Xg.153905515T>ACA2695073598AVPR2,L1CAMc.26-17T>A (n.26-17T>A)
c.25+345T>A (n.25+345T>A)
c.97+3555A>T
n.154+3555A>T
n.559+345T>A
n.465+345T>A
 gnomAD v4
Xg.153905515T>CCA2695073599AVPR2,L1CAMc.26-17T>C (n.26-17T>C)
c.25+345T>C (n.25+345T>C)
c.97+3555A>G
n.154+3555A>G
n.559+345T>C
n.465+345T>C
 gnomAD v4
Xg.153905516C>ACA10554929AVPR2,L1CAMc.26-16C>A (n.26-16C>A)
c.25+346C>A (n.25+346C>A)
c.97+3554G>T
n.154+3554G>T
n.559+346C>A
n.465+346C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905516C=CA2466520433AVPR2,L1CAMc.26-16C= (n.26-16C=)
c.25+346C= (n.25+346C=)
c.97+3554G=
n.154+3554G=
n.559+346C=
n.465+346C=
Xg.153905516C>GCA10554930AVPR2,L1CAMc.26-16C>G (n.26-16C>G)
c.25+346C>G (n.25+346C>G)
c.97+3554G>C
n.154+3554G>C
n.559+346C>G
n.465+346C>G
 dbSNP ExAC
Xg.153905516C>TCA645158400AVPR2,L1CAMc.26-16C>T (n.26-16C>T)
c.25+346C>T (n.25+346C>T)
c.97+3554G>A
n.154+3554G>A
n.559+346C>T
n.465+346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905517C>ACA2695073600AVPR2,L1CAMc.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.25+347C>A (n.25+347C>A)
c.97+3553G>T
n.154+3553G>T
n.559+347C>A
n.465+347C>A
 gnomAD v4
Xg.153905517C=CA2466520434AVPR2,L1CAMc.26-15C= (n.26-15C=)
c.25+347C= (n.25+347C=)
c.97+3553G=
n.154+3553G=
n.559+347C=
n.465+347C=
Xg.153905517C>GCA10554931AVPR2,L1CAMc.26-15C>G (n.26-15C>G)
c.25+347C>G (n.25+347C>G)
c.97+3553G>C
n.154+3553G>C
n.559+347C>G
n.465+347C>G
 dbSNP ExAC
Xg.153905517C>TCA645158401AVPR2,L1CAMc.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.25+347C>T (n.25+347C>T)
c.97+3553G>A
n.154+3553G>A
n.559+347C>T
n.465+347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905518C>ACA10554932AVPR2,L1CAMc.26-14C>A (n.26-14C>A)
c.25+348C>A (n.25+348C>A)
c.97+3552G>T
n.154+3552G>T
n.559+348C>A
n.465+348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905518C=CA2466520435AVPR2,L1CAMc.26-14C= (n.26-14C=)
c.25+348C= (n.25+348C=)
c.97+3552G=
n.154+3552G=
n.559+348C=
n.465+348C=
Xg.153905518C>TCA10554933AVPR2,L1CAMc.26-14C>T (n.26-14C>T)
c.25+348C>T (n.25+348C>T)
c.97+3552G>A
n.154+3552G>A
n.559+348C>T
n.465+348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905519G>ACA10554934AVPR2,L1CAMc.26-13G>A (n.26-13G>A)
c.25+349G>A (n.25+349G>A)
c.97+3551C>T
n.154+3551C>T
n.559+349G>A
n.465+349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905519G>CCA645158402AVPR2,L1CAMc.26-13G>C (n.26-13G>C)
c.25+349G>C (n.25+349G>C)
c.97+3551C>G
n.154+3551C>G
n.559+349G>C
n.465+349G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905519G=CA2466520436AVPR2,L1CAMc.26-13G= (n.26-13G=)
c.25+349G= (n.25+349G=)
c.97+3551C=
n.154+3551C=
n.559+349G=
n.465+349G=
Xg.153905519G>TCA2695073601AVPR2,L1CAMc.26-13G>T (n.26-13G>T)
c.25+349G>T (n.25+349G>T)
c.97+3551C>A
n.154+3551C>A
n.559+349G>T
n.465+349G>T
 gnomAD v4
Xg.153905520A=CA2466520437AVPR2,L1CAMc.26-12A= (n.26-12A=)
c.25+350A= (n.25+350A=)
c.97+3550T=
n.154+3550T=
n.559+350A=
n.465+350A=
Xg.153905520A>CCA1138550310AVPR2,L1CAMc.26-12A>C (n.26-12A>C)
c.25+350A>C (n.25+350A>C)
c.97+3550T>G
n.154+3550T>G
n.559+350A>C
n.465+350A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905520A>TCA645158403AVPR2,L1CAMc.26-12A>T (n.26-12A>T)
c.25+350A>T (n.25+350A>T)
c.97+3550T>A
n.154+3550T>A
n.559+350A>T
n.465+350A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905521C>ACA10554935AVPR2,L1CAMc.26-11C>A (n.26-11C>A)
c.25+351C>A (n.25+351C>A)
c.97+3549G>T
n.154+3549G>T
n.559+351C>A
n.465+351C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905521C=CA2466520438AVPR2,L1CAMc.26-11C= (n.26-11C=)
c.25+351C= (n.25+351C=)
c.97+3549G=
n.154+3549G=
n.559+351C=
n.465+351C=
Xg.153905521C>TCA2695073602AVPR2,L1CAMc.26-11C>T (n.26-11C>T)
c.25+351C>T (n.25+351C>T)
c.97+3549G>A
n.154+3549G>A
n.559+351C>T
n.465+351C>T
 gnomAD v4
Xg.153905522T>ACA2695073603AVPR2,L1CAMc.26-10T>A (n.26-10T>A)
c.25+352T>A (n.25+352T>A)
c.97+3548A>T
n.154+3548A>T
n.559+352T>A
n.465+352T>A
 gnomAD v4
Xg.153905523C>ACA645158404AVPR2,L1CAMc.26-9C>A (n.26-9C>A)
c.25+353C>A (n.25+353C>A)
c.97+3547G>T
n.154+3547G>T
n.559+353C>A
n.465+353C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905523C=CA2466520439AVPR2,L1CAMc.26-9C= (n.26-9C=)
c.25+353C= (n.25+353C=)
c.97+3547G=
n.154+3547G=
n.559+353C=
n.465+353C=
Xg.153905524_153905529delCA2695073604AVPR2,L1CAMc.26-8_26-3del (n.26-8_26-3del)
c.25+354_25+359del (n.25+354_25+359del)
c.97+3542_97+3547del
n.154+3542_154+3547del
n.559+354_559+359del
n.465+354_465+359del
 gnomAD v4
Xg.153905526_153905562delCA2695073605AVPR2,L1CAMc.26-6_56del
c.25+356_25+392del (n.25+356_25+392del)
c.97+3511_97+3547del
n.154+3511_154+3547del
n.559+356_559+392del
n.465+356_465+392del
 gnomAD v4
Xg.153905524C>ACA2695073607AVPR2,L1CAMc.26-8C>A (n.26-8C>A)
c.25+354C>A (n.25+354C>A)
c.97+3546G>T
n.154+3546G>T
n.559+354C>A
n.465+354C>A
 gnomAD v4
Xg.153905524C=CA2466520440AVPR2,L1CAMc.26-8C= (n.26-8C=)
c.25+354C= (n.25+354C=)
c.97+3546G=
n.154+3546G=
n.559+354C=
n.465+354C=
Xg.153905524C>TCA645158405AVPR2,L1CAMc.26-8C>T (n.26-8C>T)
c.25+354C>T (n.25+354C>T)
c.97+3546G>A
n.154+3546G>A
n.559+354C>T
n.465+354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905526_153905553delCA2695073606AVPR2,L1CAMc.26-6_47del
c.25+356_25+383del (n.25+356_25+383del)
c.97+3519_97+3546del
n.154+3519_154+3546del
n.559+356_559+383del
n.465+356_465+383del
 gnomAD v4
Xg.153905525T>CCA645158406AVPR2,L1CAMc.26-7T>C (n.26-7T>C)
c.25+355T>C (n.25+355T>C)
c.97+3545A>G
n.154+3545A>G
n.559+355T>C
n.465+355T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905525T=CA2466520441AVPR2,L1CAMc.26-7T= (n.26-7T=)
c.25+355T= (n.25+355T=)
c.97+3545A=
n.154+3545A=
n.559+355T=
n.465+355T=
Xg.153905526delCA2695073608AVPR2,L1CAMc.26-6del (n.26-6del)
c.25+356del (n.25+356del)
c.97+3545del
n.154+3545del
n.559+356del
n.465+356del
 gnomAD v4
Xg.153905526T>ACA2695073609AVPR2,L1CAMc.26-6T>A (n.26-6T>A)
c.25+356T>A (n.25+356T>A)
c.97+3544A>T
n.154+3544A>T
n.559+356T>A
n.465+356T>A
 gnomAD v4
Xg.153905526T>GCA10554936AVPR2,L1CAMc.26-6T>G (n.26-6T>G)
c.25+356T>G (n.25+356T>G)
c.97+3544A>C
n.154+3544A>C
n.559+356T>G
n.465+356T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905526T=CA2466520442AVPR2,L1CAMc.26-6T= (n.26-6T=)
c.25+356T= (n.25+356T=)
c.97+3544A=
n.154+3544A=
n.559+356T=
n.465+356T=
Xg.153905527C>ACA2695073610AVPR2,L1CAMc.26-5C>A (n.26-5C>A)
c.25+357C>A (n.25+357C>A)
c.97+3543G>T
n.154+3543G>T
n.559+357C>A
n.465+357C>A
 gnomAD v4
Xg.153905527C=CA2466520443AVPR2,L1CAMc.26-5C= (n.26-5C=)
c.25+357C= (n.25+357C=)
c.97+3543G=
n.154+3543G=
n.559+357C=
n.465+357C=
Xg.153905527C>TCA10554937AVPR2,L1CAMc.26-5C>T (n.26-5C>T)
c.25+357C>T (n.25+357C>T)
c.97+3543G>A
n.154+3543G>A
n.559+357C>T
n.465+357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905533_153905560delCA2695236883AVPR2,L1CAMc.27_54del
c.25+363_25+390del (n.25+363_25+390del)
c.97+3516_97+3543del
n.154+3516_154+3543del
n.559+363_559+390del
n.465+363_465+390del
Xg.153905528C>ACA2695073611AVPR2,L1CAMc.26-4C>A (n.26-4C>A)
c.25+358C>A (n.25+358C>A)
c.97+3542G>T
n.154+3542G>T
n.559+358C>A
n.465+358C>A
 gnomAD v4
Xg.153905529C>ACA2695073612AVPR2,L1CAMc.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.25+359C>A (n.25+359C>A)
c.97+3541G>T
n.154+3541G>T
n.559+359C>A
n.465+359C>A
 gnomAD v4
Xg.153905529C=CA2466520444AVPR2,L1CAMc.26-3C= (n.26-3C=)
c.25+359C= (n.25+359C=)
c.97+3541G=
n.154+3541G=
n.559+359C=
n.465+359C=
Xg.153905529C>TCA645158407AVPR2,L1CAMc.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.25+359C>T (n.25+359C>T)
c.97+3541G>A
n.154+3541G>A
n.559+359C>T
n.465+359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905530A>CCA415103208AVPR2,L1CAMc.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.25+360A>C (n.25+360A>C)
c.97+3540T>G
n.154+3540T>G
n.559+360A>C
n.465+360A>C
Xg.153905530A>GCA415103210AVPR2,L1CAMc.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.25+360A>G (n.25+360A>G)
c.97+3540T>C
n.154+3540T>C
n.559+360A>G
n.465+360A>G
 gnomAD v4
Xg.153905530A>TCA415103209AVPR2,L1CAMc.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.25+360A>T (n.25+360A>T)
c.97+3540T>A
n.154+3540T>A
n.559+360A>T
n.465+360A>T
Xg.153905531G>ACA415103211AVPR2,L1CAMc.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.25+361G>A (n.25+361G>A)
c.97+3539C>T
n.154+3539C>T
n.559+361G>A
n.465+361G>A
 gnomAD v4
Xg.153905531G>CCA415103212AVPR2,L1CAMc.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.25+361G>C (n.25+361G>C)
c.97+3539C>G
n.154+3539C>G
n.559+361G>C
n.465+361G>C
Xg.153905531G>TCA415103213AVPR2,L1CAMc.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.25+361G>T (n.25+361G>T)
c.97+3539C>A
n.154+3539C>A
n.559+361G>T
n.465+361G>T
 gnomAD v4
Xg.153905532C>ACA415103214AVPR2,L1CAMc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.25+362C>A (n.25+362C>A)
c.97+3538G>T
n.154+3538G>T
n.559+362C>A
n.465+362C>A
 gnomAD v4
Xg.153905532C=CA2466520445AVPR2,L1CAMc.26C= (p.Ala9=)
c.25+362C= (n.25+362C=)
c.97+3538G=
n.154+3538G=
n.559+362C=
n.465+362C=
Xg.153905532C>GCA415103215AVPR2,L1CAMc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.25+362C>G (n.25+362C>G)
c.97+3538G>C
n.154+3538G>C
n.559+362C>G
n.465+362C>G
 dbSNP
Xg.153905532C>TCA415103216AVPR2,L1CAMc.26C>T (p.Ala9Val)
c.25+362C>T (n.25+362C>T)
c.97+3538G>A
n.154+3538G>A
n.559+362C>T
n.465+362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905533T>ACA519248926AVPR2,L1CAMc.27T>A (p.Ala9=)
c.25+363T>A (n.25+363T>A)
c.97+3537A>T
n.154+3537A>T
n.559+363T>A
n.465+363T>A
Xg.153905533T>CCA519248929AVPR2,L1CAMc.27T>C (p.Ala9=)
c.25+363T>C (n.25+363T>C)
c.97+3537A>G
n.154+3537A>G
n.559+363T>C
n.465+363T>C
Xg.153905533T>GCA519248931AVPR2,L1CAMc.27T>G (p.Ala9=)
c.25+363T>G (n.25+363T>G)
c.97+3537A>C
n.154+3537A>C
n.559+363T>G
n.465+363T>G
Xg.153905534G>ACA415103217AVPR2,L1CAMc.28G>A (p.Val10Met)
c.25+364G>A (n.25+364G>A)
c.97+3536C>T
n.154+3536C>T
n.559+364G>A
n.465+364G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905534G>CCA415103218AVPR2,L1CAMc.28G>C (p.Val10Leu)
c.25+364G>C (n.25+364G>C)
c.97+3536C>G
n.154+3536C>G
n.559+364G>C
n.465+364G>C
Xg.153905534G=CA2466520446AVPR2,L1CAMc.28G= (p.Val10=)
c.25+364G= (n.25+364G=)
c.97+3536C=
n.154+3536C=
n.559+364G=
n.465+364G=
Xg.153905534G>TCA415103219AVPR2,L1CAMc.28G>T (p.Val10Leu)
c.25+364G>T (n.25+364G>T)
c.97+3536C>A
n.154+3536C>A
n.559+364G>T
n.465+364G>T
 gnomAD v4
Xg.153905535T>ACA415103221AVPR2,L1CAMc.29T>A (p.Val10Glu)
c.25+365T>A (n.25+365T>A)
c.97+3535A>T
n.154+3535A>T
n.559+365T>A
n.465+365T>A
Xg.153905535T>CCA415103222AVPR2,L1CAMc.29T>C (p.Val10Ala)
c.25+365T>C (n.25+365T>C)
c.97+3535A>G
n.154+3535A>G
n.559+365T>C
n.465+365T>C
Xg.153905535T>GCA415103220AVPR2,L1CAMc.29T>G (p.Val10Gly)
c.25+365T>G (n.25+365T>G)
c.97+3535A>C
n.154+3535A>C
n.559+365T>G
n.465+365T>G
Xg.153905536G>ACA519248942AVPR2,L1CAMc.30G>A (p.Val10=)
c.25+366G>A (n.25+366G>A)
c.97+3534C>T
n.154+3534C>T
n.559+366G>A
n.465+366G>A
 dbSNP
Xg.153905536G>CCA519248945AVPR2,L1CAMc.30G>C (p.Val10=)
c.25+366G>C (n.25+366G>C)
c.97+3534C>G
n.154+3534C>G
n.559+366G>C
n.465+366G>C
 gnomAD v4
Xg.153905536G=CA2466520447AVPR2,L1CAMc.30G= (p.Val10=)
c.25+366G= (n.25+366G=)
c.97+3534C=
n.154+3534C=
n.559+366G=
n.465+366G=
Xg.153905536G>TCA519248946AVPR2,L1CAMc.30G>T (p.Val10=)
c.25+366G>T (n.25+366G>T)
c.97+3534C>A
n.154+3534C>A
n.559+366G>T
n.465+366G>T
 gnomAD v4
Xg.153905537C>ACA415103223AVPR2,L1CAMc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.25+367C>A (n.25+367C>A)
c.97+3533G>T
n.154+3533G>T
n.559+367C>A
n.465+367C>A
 gnomAD v4
Xg.153905537C>GCA415103224AVPR2,L1CAMc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.25+367C>G (n.25+367C>G)
c.97+3533G>C
n.154+3533G>C
n.559+367C>G
n.465+367C>G
Xg.153905537C>TCA415103225AVPR2,L1CAMc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.25+367C>T (n.25+367C>T)
c.97+3533G>A
n.154+3533G>A
n.559+367C>T
n.465+367C>T
 gnomAD v4
Xg.153905538C>ACA415103226AVPR2,L1CAMc.32C>A (p.Pro11His)
c.25+368C>A (n.25+368C>A)
c.97+3532G>T
n.154+3532G>T
n.559+368C>A
n.465+368C>A
 gnomAD v4
Xg.153905538C>GCA415103227AVPR2,L1CAMc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.25+368C>G (n.25+368C>G)
c.97+3532G>C
n.154+3532G>C
n.559+368C>G
n.465+368C>G
Xg.153905538C>TCA415103228AVPR2,L1CAMc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.25+368C>T (n.25+368C>T)
c.97+3532G>A
n.154+3532G>A
n.559+368C>T
n.465+368C>T
Xg.153905539delCA2579733566AVPR2,L1CAMc.33del (p.His13IlefsTer24)
c.25+369del (n.25+369del)
c.97+3531del
n.154+3531del
n.559+369del
n.465+369del
Xg.153905539T>ACA519248960AVPR2,L1CAMc.33T>A (p.Pro11=)
c.25+369T>A (n.25+369T>A)
c.97+3531A>T
n.154+3531A>T
n.559+369T>A
n.465+369T>A
 dbSNP
Xg.153905539T>CCA519248962AVPR2,L1CAMc.33T>C (p.Pro11=)
c.25+369T>C (n.25+369T>C)
c.97+3531A>G
n.154+3531A>G
n.559+369T>C
n.465+369T>C
 gnomAD v4
Xg.153905539T>GCA519248958AVPR2,L1CAMc.33T>G (p.Pro11=)
c.25+369T>G (n.25+369T>G)
c.97+3531A>C
n.154+3531A>C
n.559+369T>G
n.465+369T>G
Xg.153905539T=CA2466520448AVPR2,L1CAMc.33T= (p.Pro11=)
c.25+369T= (n.25+369T=)
c.97+3531A=
n.154+3531A=
n.559+369T=
n.465+369T=
Xg.153905540G>ACA415103229AVPR2,L1CAMc.34G>A (p.Gly12Arg)
c.25+370G>A (n.25+370G>A)
c.97+3530C>T
n.154+3530C>T
n.559+370G>A
n.465+370G>A
 gnomAD v4
Xg.153905540G>CCA415103230AVPR2,L1CAMc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.25+370G>C (n.25+370G>C)
c.97+3530C>G
n.154+3530C>G
n.559+370G>C
n.465+370G>C
Xg.153905540G>TCA415103231AVPR2,L1CAMc.34G>T (p.Gly12Trp)
c.25+370G>T (n.25+370G>T)
c.97+3530C>A
n.154+3530C>A
n.559+370G>T
n.465+370G>T
Xg.153905542delCA2579733567AVPR2,L1CAMc.36del (p.His13IlefsTer24)
c.25+372del (n.25+372del)
c.97+3530del
n.154+3530del
n.559+372del
n.465+372del
Xg.153905540_153905557dupCA1138550312AVPR2,L1CAMc.34_51dup (p.Pro17_Ser18insGlyHisProSerLeuPro)
c.25+370_25+387dup (n.25+370_25+387dup)
c.97+3513_97+3530dup
n.154+3513_154+3530dup
n.559+370_559+387dup
n.465+370_465+387dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905541G>ACA10554938AVPR2,L1CAMc.35G>A (p.Gly12Glu)
c.25+371G>A (n.25+371G>A)
c.97+3529C>T
n.154+3529C>T
n.559+371G>A
n.465+371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905541G>CCA415103232AVPR2,L1CAMc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.25+371G>C (n.25+371G>C)
c.97+3529C>G
n.154+3529C>G
n.559+371G>C
n.465+371G>C
Xg.153905541G=CA2466520449AVPR2,L1CAMc.35G= (p.Gly12=)
c.25+371G= (n.25+371G=)
c.97+3529C=
n.154+3529C=
n.559+371G=
n.465+371G=
Xg.153905541G>TCA415103233AVPR2,L1CAMc.35G>T (p.Gly12Val)
c.25+371G>T (n.25+371G>T)
c.97+3529C>A
n.154+3529C>A
n.559+371G>T
n.465+371G>T
 gnomAD v4
Xg.153905542G>ACA519248979AVPR2,L1CAMc.36G>A (p.Gly12=)
c.25+372G>A (n.25+372G>A)
c.97+3528C>T
n.154+3528C>T
n.559+372G>A
n.465+372G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905542G>CCA519248976AVPR2,L1CAMc.36G>C (p.Gly12=)
c.25+372G>C (n.25+372G>C)
c.97+3528C>G
n.154+3528C>G
n.559+372G>C
n.465+372G>C
Xg.153905542G>TCA519248974AVPR2,L1CAMc.36G>T (p.Gly12=)
c.25+372G>T (n.25+372G>T)
c.97+3528C>A
n.154+3528C>A
n.559+372G>T
n.465+372G>T
Xg.153905543C>ACA415103236AVPR2,L1CAMc.37C>A (p.His13Asn)
c.25+373C>A (n.25+373C>A)
c.97+3527G>T
n.154+3527G>T
n.559+373C>A
n.465+373C>A
 gnomAD v4
Xg.153905543C=CA2466520450AVPR2,L1CAMc.37C= (p.His13=)
c.25+373C= (n.25+373C=)
c.97+3527G=
n.154+3527G=
n.559+373C=
n.465+373C=
Xg.153905543C>GCA415103234AVPR2,L1CAMc.37C>G (p.His13Asp)
c.25+373C>G (n.25+373C>G)
c.97+3527G>C
n.154+3527G>C
n.559+373C>G
n.465+373C>G
Xg.153905543C>TCA415103235AVPR2,L1CAMc.37C>T (p.His13Tyr)
c.25+373C>T (n.25+373C>T)
c.97+3527G>A
n.154+3527G>A
n.559+373C>T
n.465+373C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905544A>CCA415103237AVPR2,L1CAMc.38A>C (p.His13Pro)
c.25+374A>C (n.25+374A>C)
c.97+3526T>G
n.154+3526T>G
n.559+374A>C
n.465+374A>C
Xg.153905544A>GCA415103238AVPR2,L1CAMc.38A>G (p.His13Arg)
c.25+374A>G (n.25+374A>G)
c.97+3526T>C
n.154+3526T>C
n.559+374A>G
n.465+374A>G
 gnomAD v4
Xg.153905544A>TCA415103239AVPR2,L1CAMc.38A>T (p.His13Leu)
c.25+374A>T (n.25+374A>T)
c.97+3526T>A
n.154+3526T>A
n.559+374A>T
n.465+374A>T
Xg.153905545T>ACA415103240AVPR2,L1CAMc.39T>A (p.His13Gln)
c.25+375T>A (n.25+375T>A)
c.97+3525A>T
n.154+3525A>T
n.559+375T>A
n.465+375T>A
Xg.153905545T>CCA519248992AVPR2,L1CAMc.39T>C (p.His13=)
c.25+375T>C (n.25+375T>C)
c.97+3525A>G
n.154+3525A>G
n.559+375T>C
n.465+375T>C
Xg.153905545T>GCA415103241AVPR2,L1CAMc.39T>G (p.His13Gln)
c.25+375T>G (n.25+375T>G)
c.97+3525A>C
n.154+3525A>C
n.559+375T>G
n.465+375T>G
Xg.153905546C>ACA415103242AVPR2,L1CAMc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.25+376C>A (n.25+376C>A)
c.97+3524G>T
n.154+3524G>T
n.559+376C>A
n.465+376C>A
 gnomAD v4
Xg.153905546C>GCA415103243AVPR2,L1CAMc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.25+376C>G (n.25+376C>G)
c.97+3524G>C
n.154+3524G>C
n.559+376C>G
n.465+376C>G
Xg.153905546C>TCA415103244AVPR2,L1CAMc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.25+376C>T (n.25+376C>T)
c.97+3524G>A
n.154+3524G>A
n.559+376C>T
n.465+376C>T
 gnomAD v4
Xg.153905547C>ACA415103245AVPR2,L1CAMc.41C>A (p.Pro14His)
c.25+377C>A (n.25+377C>A)
c.97+3523G>T
n.154+3523G>T
n.559+377C>A
n.465+377C>A
 gnomAD v4
Xg.153905547C=CA2466520451AVPR2,L1CAMc.41C= (p.Pro14=)
c.25+377C= (n.25+377C=)
c.97+3523G=
n.154+3523G=
n.559+377C=
n.465+377C=
Xg.153905547C>GCA415103246AVPR2,L1CAMc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.25+377C>G (n.25+377C>G)
c.97+3523G>C
n.154+3523G>C
n.559+377C>G
n.465+377C>G
Xg.153905547C>TCA415103247AVPR2,L1CAMc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.25+377C>T (n.25+377C>T)
c.97+3523G>A
n.154+3523G>A
n.559+377C>T
n.465+377C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905548C>ACA519249004AVPR2,L1CAMc.42C>A (p.Pro14=)
c.25+378C>A (n.25+378C>A)
c.97+3522G>T
n.154+3522G>T
n.559+378C>A
n.465+378C>A
 gnomAD v4
Xg.153905548C=CA2466520452AVPR2,L1CAMc.42C= (p.Pro14=)
c.25+378C= (n.25+378C=)
c.97+3522G=
n.154+3522G=
n.559+378C=
n.465+378C=
Xg.153905548C>GCA519249006AVPR2,L1CAMc.42C>G (p.Pro14=)
c.25+378C>G (n.25+378C>G)
c.97+3522G>C
n.154+3522G>C
n.559+378C>G
n.465+378C>G
Xg.153905548C>TCA519249007AVPR2,L1CAMc.42C>T (p.Pro14=)
c.25+378C>T (n.25+378C>T)
c.97+3522G>A
n.154+3522G>A
n.559+378C>T
n.465+378C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905552_153905553delCA2579733568AVPR2,L1CAMc.46_47del (p.Leu16AlafsTer?)
c.25+382_25+383del (n.25+382_25+383del)
c.97+3521_97+3522del
n.154+3521_154+3522del
n.559+382_559+383del
n.465+382_465+383del
Xg.153905549T>ACA415103250AVPR2,L1CAMc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.25+379T>A (n.25+379T>A)
c.97+3521A>T
n.154+3521A>T
n.559+379T>A
n.465+379T>A
Xg.153905549T>CCA415103249AVPR2,L1CAMc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.25+379T>C (n.25+379T>C)
c.97+3521A>G
n.154+3521A>G
n.559+379T>C
n.465+379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905549T>GCA415103248AVPR2,L1CAMc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.25+379T>G (n.25+379T>G)
c.97+3521A>C
n.154+3521A>C
n.559+379T>G
n.465+379T>G
Xg.153905549T=CA2466520453AVPR2,L1CAMc.43T= (p.Ser15=)
c.25+379T= (n.25+379T=)
c.97+3521A=
n.154+3521A=
n.559+379T=
n.465+379T=
Xg.153905550C>ACA415103251AVPR2,L1CAMc.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.25+380C>A (n.25+380C>A)
c.97+3520G>T
n.154+3520G>T
n.559+380C>A
n.465+380C>A
 gnomAD v4
Xg.153905550C>GCA415103253AVPR2,L1CAMc.44C>G (p.Ser15Cys)
c.25+380C>G (n.25+380C>G)
c.97+3520G>C
n.154+3520G>C
n.559+380C>G
n.465+380C>G
Xg.153905550C>TCA415103252AVPR2,L1CAMc.44C>T (p.Ser15Phe)
c.25+380C>T (n.25+380C>T)
c.97+3520G>A
n.154+3520G>A
n.559+380C>T
n.465+380C>T
Xg.153905551T>ACA519249020AVPR2,L1CAMc.45T>A (p.Ser15=)
c.25+381T>A (n.25+381T>A)
c.97+3519A>T
n.154+3519A>T
n.559+381T>A
n.465+381T>A
Xg.153905551T>CCA519249021AVPR2,L1CAMc.45T>C (p.Ser15=)
c.25+381T>C (n.25+381T>C)
c.97+3519A>G
n.154+3519A>G
n.559+381T>C
n.465+381T>C
Xg.153905551T>GCA519249023AVPR2,L1CAMc.45T>G (p.Ser15=)
c.25+381T>G (n.25+381T>G)
c.97+3519A>C
n.154+3519A>C
n.559+381T>G
n.465+381T>G
 gnomAD v4
Xg.153905551_153905560delinsTCTGCCCAGCCA2466520454AVPR2,L1CAMc.45_54delinsTCTGCCCAGC (p.Ser15=)
c.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC (n.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC)
c.97+3510_97+3519delinsGCTGGGCAGA
n.154+3510_154+3519delinsGCTGGGCAGA
n.559+381_559+390delinsTCTGCCCAGC
n.465+381_465+390delinsTCTGCCCAGC
Xg.153905552C>ACA415103254AVPR2,L1CAMc.46C>A (p.Leu16Met)
c.25+382C>A (n.25+382C>A)
c.97+3518G>T
n.154+3518G>T
n.559+382C>A
n.465+382C>A
 gnomAD v4
Xg.153905552C=CA2466520455AVPR2,L1CAMc.46C= (p.Leu16=)
c.25+382C= (n.25+382C=)
c.97+3518G=
n.154+3518G=
n.559+382C=
n.465+382C=
Xg.153905552C>GCA415103255AVPR2,L1CAMc.46C>G (p.Leu16Val)
c.25+382C>G (n.25+382C>G)
c.97+3518G>C
n.154+3518G>C
n.559+382C>G
n.465+382C>G
Xg.153905552C>TCA519249029AVPR2,L1CAMc.46C>T (p.Leu16=)
c.25+382C>T (n.25+382C>T)
c.97+3518G>A
n.154+3518G>A
n.559+382C>T
n.465+382C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905552_153905567delCA2695197145AVPR2,L1CAMc.46_61del (p.Leu16AlafsTer16)
c.25+382_25+397del (n.25+382_25+397del)
c.97+3503_97+3518del
n.154+3503_154+3518del
n.559+382_559+397del
n.465+382_465+397del
 ClinVar
Xg.153905561_153905569dupCA645158408AVPR2,L1CAMc.55_63dup (p.Ser21_Asn22insLeuProSer)
c.25+391_25+399dup (n.25+391_25+399dup)
c.97+3510_97+3518dup
n.154+3510_154+3518dup
n.559+391_559+399dup
n.465+391_465+399dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905561_153905569delCA10554939AVPR2,L1CAMc.55_63del (p.Leu19_Ser21del)
c.25+391_25+399del (n.25+391_25+399del)
c.97+3510_97+3518del
n.154+3510_154+3518del
n.559+391_559+399del
n.465+391_465+399del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905553T>ACA415103256AVPR2,L1CAMc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.25+383T>A (n.25+383T>A)
c.97+3517A>T
n.154+3517A>T
n.559+383T>A
n.465+383T>A
Xg.153905553T>CCA415103257AVPR2,L1CAMc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.25+383T>C (n.25+383T>C)
c.97+3517A>G
n.154+3517A>G
n.559+383T>C
n.465+383T>C
 gnomAD v4
Xg.153905553T>GCA415103258AVPR2,L1CAMc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.25+383T>G (n.25+383T>G)
c.97+3517A>C
n.154+3517A>C
n.559+383T>G
n.465+383T>G
Xg.153905554G>ACA519249036AVPR2,L1CAMc.48G>A (p.Leu16=)
c.25+384G>A (n.25+384G>A)
c.97+3516C>T
n.154+3516C>T
n.559+384G>A
n.465+384G>A
Xg.153905554G>CCA519249039AVPR2,L1CAMc.48G>C (p.Leu16=)
c.25+384G>C (n.25+384G>C)
c.97+3516C>G
n.154+3516C>G
n.559+384G>C
n.465+384G>C
Xg.153905554G>TCA519249041AVPR2,L1CAMc.48G>T (p.Leu16=)
c.25+384G>T (n.25+384G>T)
c.97+3516C>A
n.154+3516C>A
n.559+384G>T
n.465+384G>T
 gnomAD v4
Xg.153905555C>ACA415103259AVPR2,L1CAMc.49C>A (p.Pro17Thr)
c.25+385C>A (n.25+385C>A)
c.97+3515G>T
n.154+3515G>T
n.559+385C>A
n.465+385C>A
 gnomAD v4
Xg.153905555C>GCA415103260AVPR2,L1CAMc.49C>G (p.Pro17Ala)
c.25+385C>G (n.25+385C>G)
c.97+3515G>C
n.154+3515G>C
n.559+385C>G
n.465+385C>G
Xg.153905555C>TCA415103261AVPR2,L1CAMc.49C>T (p.Pro17Ser)
c.25+385C>T (n.25+385C>T)
c.97+3515G>A
n.154+3515G>A
n.559+385C>T
n.465+385C>T
Xg.153905556C>ACA415103262AVPR2,L1CAMc.50C>A (p.Pro17His)
c.25+386C>A (n.25+386C>A)
c.97+3514G>T
n.154+3514G>T
n.559+386C>A
n.465+386C>A
 gnomAD v4
Xg.153905556C>GCA415103263AVPR2,L1CAMc.50C>G (p.Pro17Arg)
c.25+386C>G (n.25+386C>G)
c.97+3514G>C
n.154+3514G>C
n.559+386C>G
n.465+386C>G
Xg.153905556C>TCA415103264AVPR2,L1CAMc.50C>T (p.Pro17Leu)
c.25+386C>T (n.25+386C>T)
c.97+3514G>A
n.154+3514G>A
n.559+386C>T
n.465+386C>T
 gnomAD v4
Xg.153905557C>ACA519249051AVPR2,L1CAMc.51C>A (p.Pro17=)
c.25+387C>A (n.25+387C>A)
c.97+3513G>T
n.154+3513G>T
n.559+387C>A
n.465+387C>A
 gnomAD v4
Xg.153905557C>GCA519249054AVPR2,L1CAMc.51C>G (p.Pro17=)
c.25+387C>G (n.25+387C>G)
c.97+3513G>C
n.154+3513G>C
n.559+387C>G
n.465+387C>G
Xg.153905557C>TCA519249056AVPR2,L1CAMc.51C>T (p.Pro17=)
c.25+387C>T (n.25+387C>T)
c.97+3513G>A
n.154+3513G>A
n.559+387C>T
n.465+387C>T
 gnomAD v4
Xg.153905558A>CCA415103267AVPR2,L1CAMc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.25+388A>C (n.25+388A>C)
c.97+3512T>G
n.154+3512T>G
n.559+388A>C
n.465+388A>C
Xg.153905558A>GCA415103265AVPR2,L1CAMc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.25+388A>G (n.25+388A>G)
c.97+3512T>C
n.154+3512T>C
n.559+388A>G
n.465+388A>G
Xg.153905558A>TCA415103266AVPR2,L1CAMc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.25+388A>T (n.25+388A>T)
c.97+3512T>A
n.154+3512T>A
n.559+388A>T
n.465+388A>T
Xg.153905559G>ACA415103268AVPR2,L1CAMc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.25+389G>A (n.25+389G>A)
c.97+3511C>T
n.154+3511C>T
n.559+389G>A
n.465+389G>A
 gnomAD v4
Xg.153905559G>CCA415103269AVPR2,L1CAMc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.25+389G>C (n.25+389G>C)
c.97+3511C>G
n.154+3511C>G
n.559+389G>C
n.465+389G>C
Xg.153905559G>TCA415103270AVPR2,L1CAMc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.25+389G>T (n.25+389G>T)
c.97+3511C>A
n.154+3511C>A
n.559+389G>T
n.465+389G>T
Xg.153905560C>ACA415103271AVPR2,L1CAMc.54C>A (p.Ser18Arg)
c.25+390C>A (n.25+390C>A)
c.97+3510G>T
n.154+3510G>T
n.559+390C>A
n.465+390C>A
 dbSNP
Xg.153905560C=CA2466520456AVPR2,L1CAMc.54C= (p.Ser18=)
c.25+390C= (n.25+390C=)
c.97+3510G=
n.154+3510G=
n.559+390C=
n.465+390C=
Xg.153905560C>GCA415103272AVPR2,L1CAMc.54C>G (p.Ser18Arg)
c.25+390C>G (n.25+390C>G)
c.97+3510G>C
n.154+3510G>C
n.559+390C>G
n.465+390C>G
Xg.153905560C>TCA519249069AVPR2,L1CAMc.54C>T (p.Ser18=)
c.25+390C>T (n.25+390C>T)
c.97+3510G>A
n.154+3510G>A
n.559+390C>T
n.465+390C>T
Xg.153905561C>ACA415103273AVPR2,L1CAMc.55C>A (p.Leu19Met)
c.25+391C>A (n.25+391C>A)
c.97+3509G>T
n.154+3509G>T
n.559+391C>A
n.465+391C>A
 gnomAD v4
Xg.153905561C>GCA415103274AVPR2,L1CAMc.55C>G (p.Leu19Val)
c.25+391C>G (n.25+391C>G)
c.97+3509G>C
n.154+3509G>C
n.559+391C>G
n.465+391C>G
Xg.153905561C>TCA519249073AVPR2,L1CAMc.55C>T (p.Leu19=)
c.25+391C>T (n.25+391C>T)
c.97+3509G>A
n.154+3509G>A
n.559+391C>T
n.465+391C>T
Xg.153905562T>ACA415103275AVPR2,L1CAMc.56T>A (p.Leu19Gln)
c.25+392T>A (n.25+392T>A)
c.97+3508A>T
n.154+3508A>T
n.559+392T>A
n.465+392T>A
Xg.153905562T>CCA415103276AVPR2,L1CAMc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.25+392T>C (n.25+392T>C)
c.97+3508A>G
n.154+3508A>G
n.559+392T>C
n.465+392T>C
 gnomAD v4
Xg.153905562T>GCA415103277AVPR2,L1CAMc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.25+392T>G (n.25+392T>G)
c.97+3508A>C
n.154+3508A>C
n.559+392T>G
n.465+392T>G
Xg.153905563G>ACA519249083AVPR2,L1CAMc.57G>A (p.Leu19=)
c.25+393G>A (n.25+393G>A)
c.97+3507C>T
n.154+3507C>T
n.559+393G>A
n.465+393G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905563G>CCA519249085AVPR2,L1CAMc.57G>C (p.Leu19=)
c.25+393G>C (n.25+393G>C)
c.97+3507C>G
n.154+3507C>G
n.559+393G>C
n.465+393G>C
Xg.153905563G=CA2466520457AVPR2,L1CAMc.57G= (p.Leu19=)
c.25+393G= (n.25+393G=)
c.97+3507C=
n.154+3507C=
n.559+393G=
n.465+393G=
Xg.153905563G>TCA519249088AVPR2,L1CAMc.57G>T (p.Leu19=)
c.25+393G>T (n.25+393G>T)
c.97+3507C>A
n.154+3507C>A
n.559+393G>T
n.465+393G>T
Xg.153905564C>ACA415103280AVPR2,L1CAMc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.25+394C>A (n.25+394C>A)
c.97+3506G>T
n.154+3506G>T
n.559+394C>A
n.465+394C>A
 gnomAD v4
Xg.153905564C>GCA415103279AVPR2,L1CAMc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.25+394C>G (n.25+394C>G)
c.97+3506G>C
n.154+3506G>C
n.559+394C>G
n.465+394C>G
Xg.153905564C>TCA415103278AVPR2,L1CAMc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.25+394C>T (n.25+394C>T)
c.97+3506G>A
n.154+3506G>A
n.559+394C>T
n.465+394C>T
 gnomAD v4
Xg.153905565C>ACA415103281AVPR2,L1CAMc.59C>A (p.Pro20His)
c.25+395C>A (n.25+395C>A)
c.97+3505G>T
n.154+3505G>T
n.559+395C>A
n.465+395C>A
Xg.153905565C>GCA415103282AVPR2,L1CAMc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.25+395C>G (n.25+395C>G)
c.97+3505G>C
n.154+3505G>C
n.559+395C>G
n.465+395C>G
Xg.153905565C>TCA415103283AVPR2,L1CAMc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.25+395C>T (n.25+395C>T)
c.97+3505G>A
n.154+3505G>A
n.559+395C>T
n.465+395C>T
Xg.153905566C>ACA519249098AVPR2,L1CAMc.60C>A (p.Pro20=)
c.25+396C>A (n.25+396C>A)
c.97+3504G>T
n.154+3504G>T
n.559+396C>A
n.465+396C>A
 gnomAD v4
Xg.153905566C>GCA519249103AVPR2,L1CAMc.60C>G (p.Pro20=)
c.25+396C>G (n.25+396C>G)
c.97+3504G>C
n.154+3504G>C
n.559+396C>G
n.465+396C>G
Xg.153905566C>TCA519249101AVPR2,L1CAMc.60C>T (p.Pro20=)
c.25+396C>T (n.25+396C>T)
c.97+3504G>A
n.154+3504G>A
n.559+396C>T
n.465+396C>T
Xg.153905567A>CCA415103284AVPR2,L1CAMc.61A>C (p.Ser21Arg)
c.25+397A>C (n.25+397A>C)
c.97+3503T>G
n.154+3503T>G
n.559+397A>C
n.465+397A>C
Xg.153905567A>GCA415103285AVPR2,L1CAMc.61A>G (p.Ser21Gly)
c.25+397A>G (n.25+397A>G)
c.97+3503T>C
n.154+3503T>C
n.559+397A>G
n.465+397A>G
Xg.153905567A>TCA415103286AVPR2,L1CAMc.61A>T (p.Ser21Cys)
c.25+397A>T (n.25+397A>T)
c.97+3503T>A
n.154+3503T>A
n.559+397A>T
n.465+397A>T
Xg.153905568G>ACA415103287AVPR2,L1CAMc.62G>A (p.Ser21Asn)
c.25+398G>A (n.25+398G>A)
c.97+3502C>T
n.154+3502C>T
n.559+398G>A
n.465+398G>A
 gnomAD v4
Xg.153905568G>CCA415103288AVPR2,L1CAMc.62G>C (p.Ser21Thr)
c.25+398G>C (n.25+398G>C)
c.97+3502C>G
n.154+3502C>G
n.559+398G>C
n.465+398G>C
Xg.153905568G>TCA415103289AVPR2,L1CAMc.62G>T (p.Ser21Ile)
c.25+398G>T (n.25+398G>T)
c.97+3502C>A
n.154+3502C>A
n.559+398G>T
n.465+398G>T
Xg.153905569C>ACA415103290AVPR2,L1CAMc.63C>A (p.Ser21Arg)
c.25+399C>A (n.25+399C>A)
c.97+3501G>T
n.154+3501G>T
n.559+399C>A
n.465+399C>A
Xg.153905569C>GCA415103291AVPR2,L1CAMc.63C>G (p.Ser21Arg)
c.25+399C>G (n.25+399C>G)
c.97+3501G>C
n.154+3501G>C
n.559+399C>G
n.465+399C>G
Xg.153905569C>TCA519249118AVPR2,L1CAMc.63C>T (p.Ser21=)
c.25+399C>T (n.25+399C>T)
c.97+3501G>A
n.154+3501G>A
n.559+399C>T
n.465+399C>T
 gnomAD v4
Xg.153905570A>CCA415103294AVPR2,L1CAMc.64A>C (p.Asn22His)
c.25+400A>C (n.25+400A>C)
c.97+3500T>G
n.154+3500T>G
n.559+400A>C
n.465+400A>C
Xg.153905570A>GCA415103293AVPR2,L1CAMc.64A>G (p.Asn22Asp)
c.25+400A>G (n.25+400A>G)
c.97+3500T>C
n.154+3500T>C
n.559+400A>G
n.465+400A>G
 gnomAD v4
Xg.153905570A>TCA415103292AVPR2,L1CAMc.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.25+400A>T (n.25+400A>T)
c.97+3500T>A
n.154+3500T>A
n.559+400A>T
n.465+400A>T
Xg.153905571A>CCA415103295AVPR2,L1CAMc.65A>C (p.Asn22Thr)
c.25+401A>C (n.25+401A>C)
c.97+3499T>G
n.154+3499T>G
n.559+401A>C
n.465+401A>C
Xg.153905571A>GCA415103296AVPR2,L1CAMc.65A>G (p.Asn22Ser)
c.25+401A>G (n.25+401A>G)
c.97+3499T>C
n.154+3499T>C
n.559+401A>G
n.465+401A>G
Xg.153905571A>TCA415103297AVPR2,L1CAMc.65A>T (p.Asn22Ile)
c.25+401A>T (n.25+401A>T)
c.97+3499T>A
n.154+3499T>A
n.559+401A>T
n.465+401A>T
Xg.153905572C>ACA415103298AVPR2,L1CAMc.66C>A (p.Asn22Lys)
c.25+402C>A (n.25+402C>A)
c.97+3498G>T
n.154+3498G>T
n.559+402C>A
n.465+402C>A
 gnomAD v4
Xg.153905572C>GCA415103299AVPR2,L1CAMc.66C>G (p.Asn22Lys)
c.25+402C>G (n.25+402C>G)
c.97+3498G>C
n.154+3498G>C
n.559+402C>G
n.465+402C>G
Xg.153905572C>TCA519249132AVPR2,L1CAMc.66C>T (p.Asn22=)
c.25+402C>T (n.25+402C>T)
c.97+3498G>A
n.154+3498G>A
n.559+402C>T
n.465+402C>T
 gnomAD v4
Xg.153905573A>CCA415103300AVPR2,L1CAMc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.25+403A>C (n.25+403A>C)
c.97+3497T>G
n.154+3497T>G
n.559+403A>C
n.465+403A>C
Xg.153905573A>GCA415103301AVPR2,L1CAMc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.25+403A>G (n.25+403A>G)
c.97+3497T>C
n.154+3497T>C
n.559+403A>G
n.465+403A>G
Xg.153905573A>TCA415103302AVPR2,L1CAMc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.25+403A>T (n.25+403A>T)
c.97+3497T>A
n.154+3497T>A
n.559+403A>T
n.465+403A>T
Xg.153905574G>ACA415103303AVPR2,L1CAMc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.25+404G>A (n.25+404G>A)
c.97+3496C>T
n.154+3496C>T
n.559+404G>A
n.465+404G>A
Xg.153905574G>CCA415103304AVPR2,L1CAMc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.25+404G>C (n.25+404G>C)
c.97+3496C>G
n.154+3496C>G
n.559+404G>C
n.465+404G>C
Xg.153905574G>TCA415103305AVPR2,L1CAMc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.25+404G>T (n.25+404G>T)
c.97+3496C>A
n.154+3496C>A
n.559+404G>T
n.465+404G>T
 gnomAD v4
Xg.153905575C>ACA415103306AVPR2,L1CAMc.69C>A (p.Ser23Arg)
c.25+405C>A (n.25+405C>A)
c.97+3495G>T
n.154+3495G>T
n.559+405C>A
n.465+405C>A
Xg.153905575C=CA2466520458AVPR2,L1CAMc.69C= (p.Ser23=)
c.25+405C= (n.25+405C=)
c.97+3495G=
n.154+3495G=
n.559+405C=
n.465+405C=
Xg.153905575C>GCA415103307AVPR2,L1CAMc.69C>G (p.Ser23Arg)
c.25+405C>G (n.25+405C>G)
c.97+3495G>C
n.154+3495G>C
n.559+405C>G
n.465+405C>G
 gnomAD v4
Xg.153905575C>TCA337262999AVPR2,L1CAMc.69C>T (p.Ser23=)
c.25+405C>T (n.25+405C>T)
c.97+3495G>A
n.154+3495G>A
n.559+405C>T
n.465+405C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905576A>CCA415103308AVPR2,L1CAMc.70A>C (p.Ser24Arg)
c.25+406A>C (n.25+406A>C)
c.97+3494T>G
n.154+3494T>G
n.559+406A>C
n.465+406A>C
Xg.153905576A>GCA415103310AVPR2,L1CAMc.70A>G (p.Ser24Gly)
c.25+406A>G (n.25+406A>G)
c.97+3494T>C
n.154+3494T>C
n.559+406A>G
n.465+406A>G
Xg.153905576A>TCA415103309AVPR2,L1CAMc.70A>T (p.Ser24Cys)
c.25+406A>T (n.25+406A>T)
c.97+3494T>A
n.154+3494T>A
n.559+406A>T
n.465+406A>T
Xg.153905577G>ACA415103311AVPR2,L1CAMc.71G>A (p.Ser24Asn)
c.25+407G>A (n.25+407G>A)
c.97+3493C>T
n.154+3493C>T
n.559+407G>A
n.465+407G>A
Xg.153905577G>CCA415103312AVPR2,L1CAMc.71G>C (p.Ser24Thr)
c.25+407G>C (n.25+407G>C)
c.97+3493C>G
n.154+3493C>G
n.559+407G>C
n.465+407G>C
Xg.153905577G>TCA415103313AVPR2,L1CAMc.71G>T (p.Ser24Ile)
c.25+407G>T (n.25+407G>T)
c.97+3493C>A
n.154+3493C>A
n.559+407G>T
n.465+407G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905578C>ACA415103314AVPR2,L1CAMc.72C>A (p.Ser24Arg)
c.25+408C>A (n.25+408C>A)
c.97+3492G>T
n.154+3492G>T
n.559+408C>A
n.465+408C>A
Xg.153905578C>GCA415103315AVPR2,L1CAMc.72C>G (p.Ser24Arg)
c.25+408C>G (n.25+408C>G)
c.97+3492G>C
n.154+3492G>C
n.559+408C>G
n.465+408C>G
Xg.153905578C>TCA519249160AVPR2,L1CAMc.72C>T (p.Ser24=)
c.25+408C>T (n.25+408C>T)
c.97+3492G>A
n.154+3492G>A
n.559+408C>T
n.465+408C>T
Xg.153905579C>ACA415103316AVPR2,L1CAMc.73C>A (p.Gln25Lys)
c.25+409C>A (n.25+409C>A)
c.97+3491G>T
n.154+3491G>T
n.559+409C>A
n.465+409C>A
Xg.153905579C>GCA415103317AVPR2,L1CAMc.73C>G (p.Gln25Glu)
c.25+409C>G (n.25+409C>G)
c.97+3491G>C
n.154+3491G>C
n.559+409C>G
n.465+409C>G
Xg.153905579C>TCA415103318AVPR2,L1CAMc.73C>T (p.Gln25Ter)
c.25+409C>T (n.25+409C>T)
c.97+3491G>A
n.154+3491G>A
n.559+409C>T
n.465+409C>T
Xg.153905580A=CA2466520459AVPR2,L1CAMc.74A= (p.Gln25=)
c.25+410A= (n.25+410A=)
c.97+3490T=
n.154+3490T=
n.559+410A=
n.465+410A=
Xg.153905580A>CCA415103319AVPR2,L1CAMc.74A>C (p.Gln25Pro)
c.25+410A>C (n.25+410A>C)
c.97+3490T>G
n.154+3490T>G
n.559+410A>C
n.465+410A>C
Xg.153905580A>GCA415103320AVPR2,L1CAMc.74A>G (p.Gln25Arg)
c.25+410A>G (n.25+410A>G)
c.97+3490T>C
n.154+3490T>C
n.559+410A>G
n.465+410A>G
 dbSNP
Xg.153905580A>TCA415103321AVPR2,L1CAMc.74A>T (p.Gln25Leu)
c.25+410A>T (n.25+410A>T)
c.97+3490T>A
n.154+3490T>A
n.559+410A>T
n.465+410A>T
 gnomAD v4
Xg.153905581G>ACA519249171AVPR2,L1CAMc.75G>A (p.Gln25=)
c.25+411G>A (n.25+411G>A)
c.97+3489C>T
n.154+3489C>T
n.559+411G>A
n.465+411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905581G>CCA415103322AVPR2,L1CAMc.75G>C (p.Gln25His)
c.25+411G>C (n.25+411G>C)
c.97+3489C>G
n.154+3489C>G
n.559+411G>C
n.465+411G>C
Xg.153905581G=CA2466520460AVPR2,L1CAMc.75G= (p.Gln25=)
c.25+411G= (n.25+411G=)
c.97+3489C=
n.154+3489C=
n.559+411G=
n.465+411G=
Xg.153905581G>TCA415103323AVPR2,L1CAMc.75G>T (p.Gln25His)
c.25+411G>T (n.25+411G>T)
c.97+3489C>A
n.154+3489C>A
n.559+411G>T
n.465+411G>T
Xg.153905582G>ACA415103326AVPR2,L1CAMc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.25+412G>A (n.25+412G>A)
c.97+3488C>T
n.154+3488C>T
n.559+412G>A
n.465+412G>A
Xg.153905582G>CCA415103325AVPR2,L1CAMc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.25+412G>C (n.25+412G>C)
c.97+3488C>G
n.154+3488C>G
n.559+412G>C
n.465+412G>C
 ClinVar
Xg.153905582G>TCA415103324AVPR2,L1CAMc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.25+412G>T (n.25+412G>T)
c.97+3488C>A
n.154+3488C>A
n.559+412G>T
n.465+412G>T
 gnomAD v4
Xg.153905583A>CCA415103327AVPR2,L1CAMc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.25+413A>C (n.25+413A>C)
c.97+3487T>G
n.154+3487T>G
n.559+413A>C
n.465+413A>C
Xg.153905583A>GCA415103328AVPR2,L1CAMc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.25+413A>G (n.25+413A>G)
c.97+3487T>C
n.154+3487T>C
n.559+413A>G
n.465+413A>G
Xg.153905583A>TCA415103329AVPR2,L1CAMc.77A>T (p.Glu26Val)
c.25+413A>T (n.25+413A>T)
c.97+3487T>A
n.154+3487T>A
n.559+413A>T
n.465+413A>T
Xg.153905584G>ACA10554940AVPR2,L1CAMc.78G>A (p.Glu26=)
c.25+414G>A (n.25+414G>A)
c.97+3486C>T
n.154+3486C>T
n.559+414G>A
n.465+414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153905584G>CCA415103330AVPR2,L1CAMc.78G>C (p.Glu26Asp)
c.25+414G>C (n.25+414G>C)
c.97+3486C>G
n.154+3486C>G
n.559+414G>C
n.465+414G>C
Xg.153905584G=CA2466520461AVPR2,L1CAMc.78G= (p.Glu26=)
c.25+414G= (n.25+414G=)
c.97+3486C=
n.154+3486C=
n.559+414G=
n.465+414G=
Xg.153905584G>TCA415103331AVPR2,L1CAMc.78G>T (p.Glu26Asp)
c.25+414G>T (n.25+414G>T)
c.97+3486C>A
n.154+3486C>A
n.559+414G>T
n.465+414G>T
Xg.153905585A=CA2466520462AVPR2,L1CAMc.79A= (p.Arg27=)
c.25+415A= (n.25+415A=)
c.97+3485T=
n.154+3485T=
n.559+415A=
n.465+415A=
Xg.153905585A>CCA519249190AVPR2,L1CAMc.79A>C (p.Arg27=)
c.25+415A>C (n.25+415A>C)
c.97+3485T>G
n.154+3485T>G
n.559+415A>C
n.465+415A>C
Xg.153905585A>GCA10554941AVPR2,L1CAMc.79A>G (p.Arg27Gly)
c.25+415A>G (n.25+415A>G)
c.97+3485T>C
n.154+3485T>C
n.559+415A>G
n.465+415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905585A>TCA415103332AVPR2,L1CAMc.79A>T (p.Arg27Trp)
c.25+415A>T (n.25+415A>T)
c.97+3485T>A
n.154+3485T>A
n.559+415A>T
n.465+415A>T
Xg.153905586G>ACA415103333AVPR2,L1CAMc.80G>A (p.Arg27Lys)
c.25+416G>A (n.25+416G>A)
c.97+3484C>T
n.154+3484C>T
n.559+416G>A
n.465+416G>A
Xg.153905586G>CCA415103334AVPR2,L1CAMc.80G>C (p.Arg27Thr)
c.25+416G>C (n.25+416G>C)
c.97+3484C>G
n.154+3484C>G
n.559+416G>C
n.465+416G>C
Xg.153905586G>TCA415103335AVPR2,L1CAMc.80G>T (p.Arg27Met)
c.25+416G>T (n.25+416G>T)
c.97+3484C>A
n.154+3484C>A
n.559+416G>T
n.465+416G>T
Xg.153905587G>ACA519249200AVPR2,L1CAMc.81G>A (p.Arg27=)
c.25+417G>A (n.25+417G>A)
c.97+3483C>T
n.154+3483C>T
n.559+417G>A
n.465+417G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905587G>CCA415103336AVPR2,L1CAMc.81G>C (p.Arg27Ser)
c.25+417G>C (n.25+417G>C)
c.97+3483C>G
n.154+3483C>G
n.559+417G>C
n.465+417G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905587G=CA2466520463AVPR2,L1CAMc.81G= (p.Arg27=)
c.25+417G= (n.25+417G=)
c.97+3483C=
n.154+3483C=
n.559+417G=
n.465+417G=
Xg.153905587G>TCA415103337AVPR2,L1CAMc.81G>T (p.Arg27Ser)
c.25+417G>T (n.25+417G>T)
c.97+3483C>A
n.154+3483C>A
n.559+417G>T
n.465+417G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153905588C>ACA415103339AVPR2,L1CAMc.82C>A (p.Pro28Thr)
c.25+418C>A (n.25+418C>A)
c.97+3482G>T
n.154+3482G>T
n.559+418C>A
n.465+418C>A
Xg.153905588C>GCA415103340AVPR2,L1CAMc.82C>G (p.Pro28Ala)
c.25+418C>G (n.25+418C>G)
c.97+3482G>C
n.154+3482G>C
n.559+418C>G
n.465+418C>G
Xg.153905588C>TCA415103338AVPR2,L1CAMc.82C>T (p.Pro28Ser)
c.25+418C>T (n.25+418C>T)
c.97+3482G>A
n.154+3482G>A
n.559+418C>T
n.465+418C>T
Xg.153905589C>ACA415103341AVPR2,L1CAMc.83C>A (p.Pro28Gln)
c.25+419C>A (n.25+419C>A)
c.97+3481G>T
n.154+3481G>T
n.559+419C>A
n.465+419C>A
Xg.153905589C>GCA415103342AVPR2,L1CAMc.83C>G (p.Pro28Arg)
c.25+419C>G (n.25+419C>G)
c.97+3481G>C
n.154+3481G>C
n.559+419C>G
n.465+419C>G
Xg.153905589C>TCA415103343AVPR2,L1CAMc.83C>T (p.Pro28Leu)
c.25+419C>T (n.25+419C>T)
c.97+3481G>A
n.154+3481G>A
n.559+419C>T
n.465+419C>T
Xg.153905590A=CA2466520464AVPR2,L1CAMc.84A= (p.Pro28=)
c.25+420A= (n.25+420A=)
c.97+3480T=
n.154+3480T=
n.559+420A=
n.465+420A=
Xg.153905590A>CCA10554942AVPR2,L1CAMc.84A>C (p.Pro28=)
c.25+420A>C (n.25+420A>C)
c.97+3480T>G
n.154+3480T>G
n.559+420A>C
n.465+420A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905590A>GCA519249217AVPR2,L1CAMc.84A>G (p.Pro28=)
c.25+420A>G (n.25+420A>G)
c.97+3480T>C
n.154+3480T>C
n.559+420A>G
n.465+420A>G
Xg.153905590A>TCA519249219AVPR2,L1CAMc.84A>T (p.Pro28=)
c.25+420A>T (n.25+420A>T)
c.97+3480T>A
n.154+3480T>A
n.559+420A>T
n.465+420A>T
Xg.153905591C>ACA415103344AVPR2,L1CAMc.85C>A (p.Leu29Met)
c.25+421C>A (n.25+421C>A)
c.97+3479G>T
n.154+3479G>T
n.559+421C>A
n.465+421C>A
Xg.153905591C>GCA415103345AVPR2,L1CAMc.85C>G (p.Leu29Val)
c.25+421C>G (n.25+421C>G)
c.97+3479G>C
n.154+3479G>C
n.559+421C>G
n.465+421C>G
Xg.153905591C>TCA519249223AVPR2,L1CAMc.85C>T (p.Leu29=)
c.25+421C>T (n.25+421C>T)
c.97+3479G>A
n.154+3479G>A
n.559+421C>T
n.465+421C>T
Xg.153905592T>ACA415103346AVPR2,L1CAMc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.25+422T>A (n.25+422T>A)
c.97+3478A>T
n.154+3478A>T
n.559+422T>A
n.465+422T>A
Xg.153905592T>CCA415103347AVPR2,L1CAMc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.25+422T>C (n.25+422T>C)
c.97+3478A>G
n.154+3478A>G
n.559+422T>C
n.465+422T>C
Xg.153905592T>GCA415103348AVPR2,L1CAMc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.25+422T>G (n.25+422T>G)
c.97+3478A>C
n.154+3478A>C
n.559+422T>G
n.465+422T>G
Xg.153905593G>ACA519249231AVPR2,L1CAMc.87G>A (p.Leu29=)
c.25+423G>A (n.25+423G>A)
c.97+3477C>T
n.154+3477C>T
n.559+423G>A
n.465+423G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905593G>CCA519249234AVPR2,L1CAMc.87G>C (p.Leu29=)
c.25+423G>C (n.25+423G>C)
c.97+3477C>G
n.154+3477C>G
n.559+423G>C
n.465+423G>C
Xg.153905593G=CA2466520465AVPR2,L1CAMc.87G= (p.Leu29=)
c.25+423G= (n.25+423G=)
c.97+3477C=
n.154+3477C=
n.559+423G=
n.465+423G=
Xg.153905593G>TCA519249235AVPR2,L1CAMc.87G>T (p.Leu29=)
c.25+423G>T (n.25+423G>T)
c.97+3477C>A
n.154+3477C>A
n.559+423G>T
n.465+423G>T
 dbSNP COSMIC
Xg.153905594G>ACA415103349AVPR2,L1CAMc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.26-425G>A (n.26-425G>A)
c.97+3476C>T
n.154+3476C>T
n.560-425G>A
n.466-425G>A
 ClinVar
Xg.153905594G>CCA415103350AVPR2,L1CAMc.88G>C (p.Asp30His)
c.26-425G>C (n.26-425G>C)
c.97+3476C>G
n.154+3476C>G
n.560-425G>C
n.466-425G>C
Xg.153905594G>TCA415103351AVPR2,L1CAMc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.26-425G>T (n.26-425G>T)
c.97+3476C>A
n.154+3476C>A
n.560-425G>T
n.466-425G>T
Xg.153905595A>CCA415103354AVPR2,L1CAMc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.26-424A>C (n.26-424A>C)
c.97+3475T>G
n.154+3475T>G
n.560-424A>C
n.466-424A>C
Xg.153905595A>GCA415103352AVPR2,L1CAMc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.26-424A>G (n.26-424A>G)
c.97+3475T>C
n.154+3475T>C
n.560-424A>G
n.466-424A>G
Xg.153905595A>TCA415103353AVPR2,L1CAMc.89A>T (p.Asp30Val)
c.26-424A>T (n.26-424A>T)
c.97+3475T>A
n.154+3475T>A
n.560-424A>T
n.466-424A>T
Xg.153905597_153905598delCA2695236886AVPR2,L1CAMc.91_92del (p.Thr31ProfsTer?)
c.26-422_26-421del (n.26-422_26-421del)
c.97+3474_97+3475del
n.154+3474_154+3475del
n.560-422_560-421del
n.466-422_466-421del
Xg.153905596C>ACA415103355AVPR2,L1CAMc.90C>A (p.Asp30Glu)
c.26-423C>A (n.26-423C>A)
c.97+3474G>T
n.154+3474G>T
n.560-423C>A
n.466-423C>A
Xg.153905596C=CA2466520466AVPR2,L1CAMc.90C= (p.Asp30=)
c.26-423C= (n.26-423C=)
c.97+3474G=
n.154+3474G=
n.560-423C=
n.466-423C=
Xg.153905596C>GCA415103356AVPR2,L1CAMc.90C>G (p.Asp30Glu)
c.26-423C>G (n.26-423C>G)
c.97+3474G>C
n.154+3474G>C
n.560-423C>G
n.466-423C>G
 dbSNP
Xg.153905596C>TCA519249249AVPR2,L1CAMc.90C>T (p.Asp30=)
c.26-423C>T (n.26-423C>T)
c.97+3474G>A
n.154+3474G>A
n.560-423C>T
n.466-423C>T
Xg.153905597A>CCA415103357AVPR2,L1CAMc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.26-422A>C (n.26-422A>C)
c.97+3473T>G
n.154+3473T>G
n.560-422A>C
n.466-422A>C
Xg.153905597A>GCA415103358AVPR2,L1CAMc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.26-422A>G (n.26-422A>G)
c.97+3473T>C
n.154+3473T>C
n.560-422A>G
n.466-422A>G
Xg.153905597A>TCA415103359AVPR2,L1CAMc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.26-422A>T (n.26-422A>T)
c.97+3473T>A
n.154+3473T>A
n.560-422A>T
n.466-422A>T
Xg.153905598C>ACA415103360AVPR2,L1CAMc.92C>A (p.Thr31Asn)
c.26-421C>A (n.26-421C>A)
c.97+3472G>T
n.154+3472G>T
n.560-421C>A
n.466-421C>A
 gnomAD v4
Xg.153905598C>GCA415103361AVPR2,L1CAMc.92C>G (p.Thr31Ser)
c.26-421C>G (n.26-421C>G)
c.97+3472G>C
n.154+3472G>C
n.560-421C>G
n.466-421C>G
Xg.153905598C>TCA415103362AVPR2,L1CAMc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.26-421C>T (n.26-421C>T)
c.97+3472G>A
n.154+3472G>A
n.560-421C>T
n.466-421C>T
Xg.153905599C>ACA519249261AVPR2,L1CAMc.93C>A (p.Thr31=)
c.26-420C>A (n.26-420C>A)
c.97+3471G>T
n.154+3471G>T
n.560-420C>A
n.466-420C>A
Xg.153905599C=CA2466520467AVPR2,L1CAMc.93C= (p.Thr31=)
c.26-420C= (n.26-420C=)
c.97+3471G=
n.154+3471G=
n.560-420C=
n.466-420C=
Xg.153905599C>GCA519249263AVPR2,L1CAMc.93C>G (p.Thr31=)
c.26-420C>G (n.26-420C>G)
c.97+3471G>C
n.154+3471G>C
n.560-420C>G
n.466-420C>G
Xg.153905599C>TCA10554943AVPR2,L1CAMc.93C>T (p.Thr31=)
c.26-420C>T (n.26-420C>T)
c.97+3471G>A
n.154+3471G>A
n.560-420C>T
n.466-420C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905599_153905600delinsTCCTCA2695236888AVPR2,L1CAMc.93_94delinsTCCT (p.Arg32ProfsTer6)
c.26-420_26-419delinsTCCT (n.26-420_26-419delinsTCCT)
c.97+3470_97+3471delinsAGGA
n.154+3470_154+3471delinsAGGA
n.560-420_560-419delinsTCCT
n.466-420_466-419delinsTCCT
Xg.153905600C>ACA519249267AVPR2,L1CAMc.94C>A (p.Arg32=)
c.26-419C>A (n.26-419C>A)
c.97+3470G>T
n.154+3470G>T
n.560-419C>A
n.466-419C>A
Xg.153905600C=CA2466520468AVPR2,L1CAMc.94C= (p.Arg32=)
c.26-419C= (n.26-419C=)
c.97+3470G=
n.154+3470G=
n.560-419C=
n.466-419C=
Xg.153905600C>GCA415103363AVPR2,L1CAMc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.26-419C>G (n.26-419C>G)
c.97+3470G>C
n.154+3470G>C
n.560-419C>G
n.466-419C>G
Xg.153905600C>TCA415103364AVPR2,L1CAMc.94C>T (p.Arg32Trp)
c.26-419C>T (n.26-419C>T)
c.97+3470G>A
n.154+3470G>A
n.560-419C>T
n.466-419C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905601G>ACA415103365AVPR2,L1CAMc.95G>A (p.Arg32Gln)
c.26-418G>A (n.26-418G>A)
c.97+3469C>T
n.154+3469C>T
n.560-418G>A
n.466-418G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905601G>CCA415103367AVPR2,L1CAMc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.26-418G>C (n.26-418G>C)
c.97+3469C>G
n.154+3469C>G
n.560-418G>C
n.466-418G>C
Xg.153905601G=CA2466520469AVPR2,L1CAMc.95G= (p.Arg32=)
c.26-418G= (n.26-418G=)
c.97+3469C=
n.154+3469C=
n.560-418G=
n.466-418G=
Xg.153905601G>TCA415103366AVPR2,L1CAMc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.26-418G>T (n.26-418G>T)
c.97+3469C>A
n.154+3469C>A
n.560-418G>T
n.466-418G>T
Xg.153905602G>ACA519249277AVPR2,L1CAMc.96G>A (p.Arg32=)
c.26-417G>A (n.26-417G>A)
c.97+3468C>T
n.154+3468C>T
n.560-417G>A
n.466-417G>A
 ClinVar
Xg.153905602G>CCA519249281AVPR2,L1CAMc.96G>C (p.Arg32=)
c.26-417G>C (n.26-417G>C)
c.97+3468C>G
n.154+3468C>G
n.560-417G>C
n.466-417G>C
Xg.153905602G>TCA519249279AVPR2,L1CAMc.96G>T (p.Arg32=)
c.26-417G>T (n.26-417G>T)
c.97+3468C>A
n.154+3468C>A
n.560-417G>T
n.466-417G>T
Xg.153905603G>ACA415103368AVPR2,L1CAMc.97G>A (p.Asp33Asn)
c.26-416G>A (n.26-416G>A)
c.97+3467C>T
n.154+3467C>T
n.560-416G>A
n.466-416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905603G>CCA415103370AVPR2,L1CAMc.97G>C (p.Asp33His)
c.26-416G>C (n.26-416G>C)
c.97+3467C>G
n.154+3467C>G
n.560-416G>C
n.466-416G>C
 dbSNP
Xg.153905603G=CA2466520470AVPR2,L1CAMc.97G= (p.Asp33=)
c.26-416G= (n.26-416G=)
c.97+3467C=
n.154+3467C=
n.560-416G=
n.466-416G=
Xg.153905603G>TCA415103369AVPR2,L1CAMc.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.26-416G>T (n.26-416G>T)
c.97+3467C>A
n.154+3467C>A
n.560-416G>T
n.466-416G>T
Xg.153905604A>CCA415103371AVPR2,L1CAMc.98A>C (p.Asp33Ala)
c.26-415A>C (n.26-415A>C)
c.97+3466T>G
n.154+3466T>G
n.560-415A>C
n.466-415A>C
Xg.153905604A>GCA415103372AVPR2,L1CAMc.98A>G (p.Asp33Gly)
c.26-415A>G (n.26-415A>G)
c.97+3466T>C
n.154+3466T>C
n.560-415A>G
n.466-415A>G
Xg.153905604A>TCA415103373AVPR2,L1CAMc.98A>T (p.Asp33Val)
c.26-415A>T (n.26-415A>T)
c.97+3466T>A
n.154+3466T>A
n.560-415A>T
n.466-415A>T
Xg.153905605C>ACA415103374AVPR2,L1CAMc.99C>A (p.Asp33Glu)
c.26-414C>A (n.26-414C>A)
c.97+3465G>T
n.154+3465G>T
n.560-414C>A
n.466-414C>A
Xg.153905605C>GCA415103375AVPR2,L1CAMc.99C>G (p.Asp33Glu)
c.26-414C>G (n.26-414C>G)
c.97+3465G>C
n.154+3465G>C
n.560-414C>G
n.466-414C>G
Xg.153905605C>TCA519249294AVPR2,L1CAMc.99C>T (p.Asp33=)
c.26-414C>T (n.26-414C>T)
c.97+3465G>A
n.154+3465G>A
n.560-414C>T
n.466-414C>T
Xg.153905607delCA2695236889AVPR2,L1CAMc.101del (p.Pro34ArgfsTer3)
c.26-412del (n.26-412del)
c.97+3465del
n.154+3465del
n.560-412del
n.466-412del
Xg.153905606C>ACA415103376AVPR2,L1CAMc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.26-413C>A (n.26-413C>A)
c.97+3464G>T
n.154+3464G>T
n.560-413C>A
n.466-413C>A
Xg.153905606C=CA2466520471AVPR2,L1CAMc.100C= (p.Pro34=)
c.26-413C= (n.26-413C=)
c.97+3464G=
n.154+3464G=
n.560-413C=
n.466-413C=
Xg.153905606C>GCA337263022AVPR2,L1CAMc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.26-413C>G (n.26-413C>G)
c.97+3464G>C
n.154+3464G>C
n.560-413C>G
n.466-413C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905606C>TCA415103377AVPR2,L1CAMc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.26-413C>T (n.26-413C>T)
c.97+3464G>A
n.154+3464G>A
n.560-413C>T
n.466-413C>T
Xg.153905607C>ACA415103378AVPR2,L1CAMc.101C>A (p.Pro34Gln)
c.26-412C>A (n.26-412C>A)
c.97+3463G>T
n.154+3463G>T
n.560-412C>A
n.466-412C>A
Xg.153905607C=CA2466520472AVPR2,L1CAMc.101C= (p.Pro34=)
c.26-412C= (n.26-412C=)
c.97+3463G=
n.154+3463G=
n.560-412C=
n.466-412C=
Xg.153905607C>GCA415103379AVPR2,L1CAMc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.26-412C>G (n.26-412C>G)
c.97+3463G>C
n.154+3463G>C
n.560-412C>G
n.466-412C>G
Xg.153905607C>TCA10554944AVPR2,L1CAMc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.26-412C>T (n.26-412C>T)
c.97+3463G>A
n.154+3463G>A
n.560-412C>T
n.466-412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905607_153905608delinsCGCA2466520473AVPR2,L1CAMc.101_102delinsCG (p.Pro34=)
c.26-412_26-411delinsCG (n.26-412_26-411delinsCG)
c.97+3462_97+3463delinsCG
n.154+3462_154+3463delinsCG
n.560-412_560-411delinsCG
n.466-412_466-411delinsCG
Xg.153905608delCA658683036AVPR2,L1CAMc.102del (p.Leu35CysfsTer2)
c.26-411del (n.26-411del)
c.97+3462del
n.154+3462del
n.560-411del
n.466-411del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905608G>ACA10554945AVPR2,L1CAMc.102G>A (p.Pro34=)
c.26-411G>A (n.26-411G>A)
c.97+3462C>T
n.154+3462C>T
n.560-411G>A
n.466-411G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905608G>CCA519249309AVPR2,L1CAMc.102G>C (p.Pro34=)
c.26-411G>C (n.26-411G>C)
c.97+3462C>G
n.154+3462C>G
n.560-411G>C
n.466-411G>C
Xg.153905608G=CA2466520474AVPR2,L1CAMc.102G= (p.Pro34=)
c.26-411G= (n.26-411G=)
c.97+3462C=
n.154+3462C=
n.560-411G=
n.466-411G=
Xg.153905608G>TCA519249307AVPR2,L1CAMc.102G>T (p.Pro34=)
c.26-411G>T (n.26-411G>T)
c.97+3462C>A
n.154+3462C>A
n.560-411G>T
n.466-411G>T

Number of alleles fetched