Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905462C>A | CA2695073545 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C>A (n.26-70C>A) c.25+292C>A (n.25+292C>A) c.97+3608G>T n.154+3608G>T n.559+292C>A n.465+292C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905462C= | CA2466520407 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C= (n.26-70C=) c.25+292C= (n.25+292C=) c.97+3608G= n.154+3608G= n.559+292C= n.465+292C= | |
X | g.153905462C>T | CA645158394 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C>T (n.26-70C>T) c.25+292C>T (n.25+292C>T) c.97+3608G>A n.154+3608G>A n.559+292C>T n.465+292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905463G>A | CA645158395 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G>A (n.26-69G>A) c.25+293G>A (n.25+293G>A) c.97+3607C>T n.154+3607C>T n.559+293G>A n.465+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905463G= | CA2466520408 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G= (n.26-69G=) c.25+293G= (n.25+293G=) c.97+3607C= n.154+3607C= n.559+293G= n.465+293G= | |
X | g.153905463G>T | CA2695073546 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G>T (n.26-69G>T) c.25+293G>T (n.25+293G>T) c.97+3607C>A n.154+3607C>A n.559+293G>T n.465+293G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905465del | CA2824265637 | AVPR2,L1CAM | c.26-67del (n.26-67del) c.25+295del (n.25+295del) c.97+3607del n.154+3607del n.559+295del n.465+295del | |
X | g.153905464G>T | CA2695073547 | AVPR2,L1CAM | c.26-68G>T (n.26-68G>T) c.25+294G>T (n.25+294G>T) c.97+3606C>A n.154+3606C>A n.559+294G>T n.465+294G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905465G>A | CA2695073548 | AVPR2,L1CAM | c.26-67G>A (n.26-67G>A) c.25+295G>A (n.25+295G>A) c.97+3605C>T n.154+3605C>T n.559+295G>A n.465+295G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905465G>C | CA2695073549 | AVPR2,L1CAM | c.26-67G>C (n.26-67G>C) c.25+295G>C (n.25+295G>C) c.97+3605C>G n.154+3605C>G n.559+295G>C n.465+295G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905466del | CA2579733554 | AVPR2,L1CAM | c.26-66del (n.26-66del) c.25+296del (n.25+296del) c.97+3604del n.154+3604del n.559+296del n.465+296del | |
X | g.153905467G>A | CA2579733555 | AVPR2,L1CAM | c.26-65G>A (n.26-65G>A) c.25+297G>A (n.25+297G>A) c.97+3603C>T n.154+3603C>T n.559+297G>A n.465+297G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905467G>T | CA2579733556 | AVPR2,L1CAM | c.26-65G>T (n.26-65G>T) c.25+297G>T (n.25+297G>T) c.97+3603C>A n.154+3603C>A n.559+297G>T n.465+297G>T | |
X | g.153905467_153905469del | CA2695073550 | AVPR2,L1CAM | c.26-65_26-63del (n.26-65_26-63del) c.25+297_25+299del (n.25+297_25+299del) c.97+3601_97+3603del n.154+3601_154+3603del n.559+297_559+299del n.465+297_465+299del | gnomAD v4 |
X | g.153905468G>A | CA2579733557 | AVPR2,L1CAM | c.26-64G>A (n.26-64G>A) c.25+298G>A (n.25+298G>A) c.97+3602C>T n.154+3602C>T n.559+298G>A n.465+298G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905469C>A | CA2579733558 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>A (n.26-63C>A) c.25+299C>A (n.25+299C>A) c.97+3601G>T n.154+3601G>T n.559+299C>A n.465+299C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905469C= | CA2466520409 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C= (n.26-63C=) c.25+299C= (n.25+299C=) c.97+3601G= n.154+3601G= n.559+299C= n.465+299C= | |
X | g.153905469C>G | CA1138550302 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>G (n.26-63C>G) c.25+299C>G (n.25+299C>G) c.97+3601G>C n.154+3601G>C n.559+299C>G n.465+299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905469C>T | CA2695073552 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>T (n.26-63C>T) c.25+299C>T (n.25+299C>T) c.97+3601G>A n.154+3601G>A n.559+299C>T n.465+299C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905472_153905491del | CA2695073551 | AVPR2,L1CAM | c.26-60_26-41del (n.26-60_26-41del) c.25+302_25+321del (n.25+302_25+321del) c.97+3582_97+3601del n.154+3582_154+3601del n.559+302_559+321del n.465+302_465+321del | gnomAD v4 |
X | g.153905471G>A | CA2695073554 | AVPR2,L1CAM | c.26-61G>A (n.26-61G>A) c.25+301G>A (n.25+301G>A) c.97+3599C>T n.154+3599C>T n.559+301G>A n.465+301G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905471G>T | CA2695073553 | AVPR2,L1CAM | c.26-61G>T (n.26-61G>T) c.25+301G>T (n.25+301G>T) c.97+3599C>A n.154+3599C>A n.559+301G>T n.465+301G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905471_153905486del | CA2695073555 | AVPR2,L1CAM | c.26-61_26-46del (n.26-61_26-46del) c.25+301_25+316del (n.25+301_25+316del) c.97+3584_97+3599del n.154+3584_154+3599del n.559+301_559+316del n.465+301_465+316del | gnomAD v4 |
X | g.153905472G>A | CA873284000 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G>A (n.26-60G>A) c.25+302G>A (n.25+302G>A) c.97+3598C>T n.154+3598C>T n.559+302G>A n.465+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905472G= | CA2466520410 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G= (n.26-60G=) c.25+302G= (n.25+302G=) c.97+3598C= n.154+3598C= n.559+302G= n.465+302G= | |
X | g.153905472G>T | CA2695073556 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G>T (n.26-60G>T) c.25+302G>T (n.25+302G>T) c.97+3598C>A n.154+3598C>A n.559+302G>T n.465+302G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905473C>A | CA2579733559 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C>A (n.26-59C>A) c.25+303C>A (n.25+303C>A) c.97+3597G>T n.154+3597G>T n.559+303C>A n.465+303C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905473C= | CA2466520411 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C= (n.26-59C=) c.25+303C= (n.25+303C=) c.97+3597G= n.154+3597G= n.559+303C= n.465+303C= | |
X | g.153905473C>T | CA2466520412 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C>T (n.26-59C>T) c.25+303C>T (n.25+303C>T) c.97+3597G>A n.154+3597G>A n.559+303C>T n.465+303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905473_153905474insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG | CA2520128461 | AVPR2,L1CAM | c.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG) c.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG) c.97+3596_97+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC n.154+3596_154+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC n.559+303_559+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG n.465+303_465+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG | |
X | g.153905475T>C | CA2466520414 | AVPR2,L1CAM | c.26-57T>C (n.26-57T>C) c.25+305T>C (n.25+305T>C) c.97+3595A>G n.154+3595A>G n.559+305T>C n.465+305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905475T= | CA2466520413 | AVPR2,L1CAM | c.26-57T= (n.26-57T=) c.25+305T= (n.25+305T=) c.97+3595A= n.154+3595A= n.559+305T= n.465+305T= | |
X | g.153905476G>A | CA873284004 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G>A (n.26-56G>A) c.25+306G>A (n.25+306G>A) c.97+3594C>T n.154+3594C>T n.559+306G>A n.465+306G>A | dbSNP |
X | g.153905476G= | CA2466520415 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G= (n.26-56G=) c.25+306G= (n.25+306G=) c.97+3594C= n.154+3594C= n.559+306G= n.465+306G= | |
X | g.153905476G>T | CA2579733560 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G>T (n.26-56G>T) c.25+306G>T (n.25+306G>T) c.97+3594C>A n.154+3594C>A n.559+306G>T n.465+306G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905477A>G | CA2564659949 | AVPR2,L1CAM | c.26-55A>G (n.26-55A>G) c.25+307A>G (n.25+307A>G) c.97+3593T>C n.154+3593T>C n.559+307A>G n.465+307A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905478G>A | CA2695073557 | AVPR2,L1CAM | c.26-54G>A (n.26-54G>A) c.25+308G>A (n.25+308G>A) c.97+3592C>T n.154+3592C>T n.559+308G>A n.465+308G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905479T>C | CA2579733561 | AVPR2,L1CAM | c.26-53T>C (n.26-53T>C) c.25+309T>C (n.25+309T>C) c.97+3591A>G n.154+3591A>G n.559+309T>C n.465+309T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905479T= | CA2466520416 | AVPR2,L1CAM | c.26-53T= (n.26-53T=) c.25+309T= (n.25+309T=) c.97+3591A= n.154+3591A= n.559+309T= n.465+309T= | |
X | g.153905480C>A | CA2579733562 | AVPR2,L1CAM | c.26-52C>A (n.26-52C>A) c.25+310C>A (n.25+310C>A) c.97+3590G>T n.154+3590G>T n.559+310C>A n.465+310C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905483_153905484dup | CA873284008 | AVPR2,L1CAM | c.26-49_26-48dup (n.26-49_26-48dup) c.25+313_25+314dup (n.25+313_25+314dup) c.97+3589_97+3590dup n.154+3589_154+3590dup n.559+313_559+314dup n.465+313_465+314dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905481C>A | CA2695073558 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C>A (n.26-51C>A) c.25+311C>A (n.25+311C>A) c.97+3589G>T n.154+3589G>T n.559+311C>A n.465+311C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905481C= | CA2466520417 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C= (n.26-51C=) c.25+311C= (n.25+311C=) c.97+3589G= n.154+3589G= n.559+311C= n.465+311C= | |
X | g.153905481C>T | CA873284013 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C>T (n.26-51C>T) c.25+311C>T (n.25+311C>T) c.97+3589G>A n.154+3589G>A n.559+311C>T n.465+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905482C>A | CA2695073559 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C>A (n.26-50C>A) c.25+312C>A (n.25+312C>A) c.97+3588G>T n.154+3588G>T n.559+312C>A n.465+312C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905482C= | CA2466520418 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C= (n.26-50C=) c.25+312C= (n.25+312C=) c.97+3588G= n.154+3588G= n.559+312C= n.465+312C= | |
X | g.153905482C>T | CA2466520419 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C>T (n.26-50C>T) c.25+312C>T (n.25+312C>T) c.97+3588G>A n.154+3588G>A n.559+312C>T n.465+312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905483C>A | CA2695073560 | AVPR2,L1CAM | c.26-49C>A (n.26-49C>A) c.25+313C>A (n.25+313C>A) c.97+3587G>T n.154+3587G>T n.559+313C>A n.465+313C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905483C>T | CA2695073561 | AVPR2,L1CAM | c.26-49C>T (n.26-49C>T) c.25+313C>T (n.25+313C>T) c.97+3587G>A n.154+3587G>A n.559+313C>T n.465+313C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905484C>A | CA1138550303 | AVPR2,L1CAM | c.26-48C>A (n.26-48C>A) c.25+314C>A (n.25+314C>A) c.97+3586G>T n.154+3586G>T n.559+314C>A n.465+314C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905484C= | CA2466520420 | AVPR2,L1CAM | c.26-48C= (n.26-48C=) c.25+314C= (n.25+314C=) c.97+3586G= n.154+3586G= n.559+314C= n.465+314C= | |
X | g.153905485T>C | CA645158396 | AVPR2,L1CAM | c.26-47T>C (n.26-47T>C) c.25+315T>C (n.25+315T>C) c.97+3585A>G n.154+3585A>G n.559+315T>C n.465+315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905485T= | CA2466520421 | AVPR2,L1CAM | c.26-47T= (n.26-47T=) c.25+315T= (n.25+315T=) c.97+3585A= n.154+3585A= n.559+315T= n.465+315T= | |
X | g.153905486G>A | CA2695073562 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>A (n.26-46G>A) c.25+316G>A (n.25+316G>A) c.97+3584C>T n.154+3584C>T n.559+316G>A n.465+316G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905486G>C | CA2695073563 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>C (n.26-46G>C) c.25+316G>C (n.25+316G>C) c.97+3584C>G n.154+3584C>G n.559+316G>C n.465+316G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905486G>T | CA2695073564 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>T (n.26-46G>T) c.25+316G>T (n.25+316G>T) c.97+3584C>A n.154+3584C>A n.559+316G>T n.465+316G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>A | CA2579733563 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>A (n.26-45C>A) c.25+317C>A (n.25+317C>A) c.97+3583G>T n.154+3583G>T n.559+317C>A n.465+317C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>G | CA2695073565 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>G (n.26-45C>G) c.25+317C>G (n.25+317C>G) c.97+3583G>C n.154+3583G>C n.559+317C>G n.465+317C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>T | CA2695073566 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>T (n.26-45C>T) c.25+317C>T (n.25+317C>T) c.97+3583G>A n.154+3583G>A n.559+317C>T n.465+317C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905489C>A | CA2695073567 | AVPR2,L1CAM | c.26-43C>A (n.26-43C>A) c.25+319C>A (n.25+319C>A) c.97+3581G>T n.154+3581G>T n.559+319C>A n.465+319C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905489C>G | CA2695073568 | AVPR2,L1CAM | c.26-43C>G (n.26-43C>G) c.25+319C>G (n.25+319C>G) c.97+3581G>C n.154+3581G>C n.559+319C>G n.465+319C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905489C>T | CA2695073569 | AVPR2,L1CAM | c.26-43C>T (n.26-43C>T) c.25+319C>T (n.25+319C>T) c.97+3581G>A n.154+3581G>A n.559+319C>T n.465+319C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905490A>G | CA2695073570 | AVPR2,L1CAM | c.26-42A>G (n.26-42A>G) c.25+320A>G (n.25+320A>G) c.97+3580T>C n.154+3580T>C n.559+320A>G n.465+320A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905490A>T | CA2695073571 | AVPR2,L1CAM | c.26-42A>T (n.26-42A>T) c.25+320A>T (n.25+320A>T) c.97+3580T>A n.154+3580T>A n.559+320A>T n.465+320A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905491G>A | CA645158397 | AVPR2,L1CAM | c.26-41G>A (n.26-41G>A) c.25+321G>A (n.25+321G>A) c.97+3579C>T n.154+3579C>T n.559+321G>A n.465+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905491G= | CA2466520422 | AVPR2,L1CAM | c.26-41G= (n.26-41G=) c.25+321G= (n.25+321G=) c.97+3579C= n.154+3579C= n.559+321G= n.465+321G= | |
X | g.153905491G>T | CA2695073572 | AVPR2,L1CAM | c.26-41G>T (n.26-41G>T) c.25+321G>T (n.25+321G>T) c.97+3579C>A n.154+3579C>A n.559+321G>T n.465+321G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905492C>A | CA2695073573 | AVPR2,L1CAM | c.26-40C>A (n.26-40C>A) c.25+322C>A (n.25+322C>A) c.97+3578G>T n.154+3578G>T n.559+322C>A n.465+322C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905492C>T | CA2695073574 | AVPR2,L1CAM | c.26-40C>T (n.26-40C>T) c.25+322C>T (n.25+322C>T) c.97+3578G>A n.154+3578G>A n.559+322C>T n.465+322C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905493_153905538del | CA2824265640 | AVPR2,L1CAM | c.26-39_32del c.25+323_25+368del (n.25+323_25+368del) c.97+3533_97+3578del n.154+3533_154+3578del n.559+323_559+368del n.465+323_465+368del | |
X | g.153905494C>A | CA2695073575 | AVPR2,L1CAM | c.26-38C>A (n.26-38C>A) c.25+324C>A (n.25+324C>A) c.97+3576G>T n.154+3576G>T n.559+324C>A n.465+324C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905495C>A | CA2695073576 | AVPR2,L1CAM | c.26-37C>A (n.26-37C>A) c.25+325C>A (n.25+325C>A) c.97+3575G>T n.154+3575G>T n.559+325C>A n.465+325C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905495C>T | CA645158398 | AVPR2,L1CAM | c.26-37C>T (n.26-37C>T) c.25+325C>T (n.25+325C>T) c.97+3575G>A n.154+3575G>A n.559+325C>T n.465+325C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905495_153905499delinsCCTCT | CA2466520423 | AVPR2,L1CAM | c.26-37_26-33delinsCCTCT (n.26-37_26-33delinsCCTCT) c.25+325_25+329delinsCCTCT (n.25+325_25+329delinsCCTCT) c.97+3571_97+3575delinsAGAGG n.154+3571_154+3575delinsAGAGG n.559+325_559+329delinsCCTCT n.465+325_465+329delinsCCTCT | |
X | g.153905496C>A | CA2695073578 | AVPR2,L1CAM | c.26-36C>A (n.26-36C>A) c.25+326C>A (n.25+326C>A) c.97+3574G>T n.154+3574G>T n.559+326C>A n.465+326C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905496C= | CA2466520424 | AVPR2,L1CAM | c.26-36C= (n.26-36C=) c.25+326C= (n.25+326C=) c.97+3574G= n.154+3574G= n.559+326C= n.465+326C= | |
X | g.153905496C>T | CA10554922 | AVPR2,L1CAM | c.26-36C>T (n.26-36C>T) c.25+326C>T (n.25+326C>T) c.97+3574G>A n.154+3574G>A n.559+326C>T n.465+326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905500_153905501del | CA2695073577 | AVPR2,L1CAM | c.26-32_26-31del (n.26-32_26-31del) c.25+330_25+331del (n.25+330_25+331del) c.97+3573_97+3574del n.154+3573_154+3574del n.559+330_559+331del n.465+330_465+331del | gnomAD v4 |
X | g.153905498_153905501del | CA10554921 | AVPR2,L1CAM | c.26-34_26-31del (n.26-34_26-31del) c.25+328_25+331del (n.25+328_25+331del) c.97+3571_97+3574del n.154+3571_154+3574del n.559+328_559+331del n.465+328_465+331del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905497del | CA2695073579 | AVPR2,L1CAM | c.26-35del (n.26-35del) c.25+327del (n.25+327del) c.97+3573del n.154+3573del n.559+327del n.465+327del | gnomAD v4 |
X | g.153905497T>C | CA2695073580 | AVPR2,L1CAM | c.26-35T>C (n.26-35T>C) c.25+327T>C (n.25+327T>C) c.97+3573A>G n.154+3573A>G n.559+327T>C n.465+327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905498C>A | CA2695073581 | AVPR2,L1CAM | c.26-34C>A (n.26-34C>A) c.25+328C>A (n.25+328C>A) c.97+3572G>T n.154+3572G>T n.559+328C>A n.465+328C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905499T>C | CA2695073582 | AVPR2,L1CAM | c.26-33T>C (n.26-33T>C) c.25+329T>C (n.25+329T>C) c.97+3571A>G n.154+3571A>G n.559+329T>C n.465+329T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905500C>A | CA2695073584 | AVPR2,L1CAM | c.26-32C>A (n.26-32C>A) c.25+330C>A (n.25+330C>A) c.97+3570G>T n.154+3570G>T n.559+330C>A n.465+330C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905500C>T | CA2695073583 | AVPR2,L1CAM | c.26-32C>T (n.26-32C>T) c.25+330C>T (n.25+330C>T) c.97+3570G>A n.154+3570G>A n.559+330C>T n.465+330C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905501T>A | CA2695073585 | AVPR2,L1CAM | c.26-31T>A (n.26-31T>A) c.25+331T>A (n.25+331T>A) c.97+3569A>T n.154+3569A>T n.559+331T>A n.465+331T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905502A>C | CA2695073586 | AVPR2,L1CAM | c.26-30A>C (n.26-30A>C) c.25+332A>C (n.25+332A>C) c.97+3568T>G n.154+3568T>G n.559+332A>C n.465+332A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905503A= | CA2466520425 | AVPR2,L1CAM | c.26-29A= (n.26-29A=) c.25+333A= (n.25+333A=) c.97+3567T= n.154+3567T= n.559+333A= n.465+333A= | |
X | g.153905503A>G | CA2695073587 | AVPR2,L1CAM | c.26-29A>G (n.26-29A>G) c.25+333A>G (n.25+333A>G) c.97+3567T>C n.154+3567T>C n.559+333A>G n.465+333A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905503A>T | CA10554923 | AVPR2,L1CAM | c.26-29A>T (n.26-29A>T) c.25+333A>T (n.25+333A>T) c.97+3567T>A n.154+3567T>A n.559+333A>T n.465+333A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905504C>A | CA2695073588 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C>A (n.26-28C>A) c.25+334C>A (n.25+334C>A) c.97+3566G>T n.154+3566G>T n.559+334C>A n.465+334C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905504C= | CA2466520426 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C= (n.26-28C=) c.25+334C= (n.25+334C=) c.97+3566G= n.154+3566G= n.559+334C= n.465+334C= | |
X | g.153905504C>G | CA1138550304 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C>G (n.26-28C>G) c.25+334C>G (n.25+334C>G) c.97+3566G>C n.154+3566G>C n.559+334C>G n.465+334C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905504C>T | CA2695073589 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C>T (n.26-28C>T) c.25+334C>T (n.25+334C>T) c.97+3566G>A n.154+3566G>A n.559+334C>T n.465+334C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905505C>A | CA2695073590 | AVPR2,L1CAM | c.26-27C>A (n.26-27C>A) c.25+335C>A (n.25+335C>A) c.97+3565G>T n.154+3565G>T n.559+335C>A n.465+335C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905505C= | CA2466520427 | AVPR2,L1CAM | c.26-27C= (n.26-27C=) c.25+335C= (n.25+335C=) c.97+3565G= n.154+3565G= n.559+335C= n.465+335C= | |
X | g.153905505C>T | CA873284031 | AVPR2,L1CAM | c.26-27C>T (n.26-27C>T) c.25+335C>T (n.25+335C>T) c.97+3565G>A n.154+3565G>A n.559+335C>T n.465+335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905506A>T | CA2695073591 | AVPR2,L1CAM | c.26-26A>T (n.26-26A>T) c.25+336A>T (n.25+336A>T) c.97+3564T>A n.154+3564T>A n.559+336A>T n.465+336A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905507G>T | CA2695073592 | AVPR2,L1CAM | c.26-25G>T (n.26-25G>T) c.25+337G>T (n.25+337G>T) c.97+3563C>A n.154+3563C>A n.559+337G>T n.465+337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905508G>A | CA10554924 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G>A (n.26-24G>A) c.25+338G>A (n.25+338G>A) c.97+3562C>T n.154+3562C>T n.559+338G>A n.465+338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905508G>C | CA10554925 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G>C (n.26-24G>C) c.25+338G>C (n.25+338G>C) c.97+3562C>G n.154+3562C>G n.559+338G>C n.465+338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905508G= | CA2466520428 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G= (n.26-24G=) c.25+338G= (n.25+338G=) c.97+3562C= n.154+3562C= n.559+338G= n.465+338G= | |
X | g.153905508G>T | CA2579733564 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G>T (n.26-24G>T) c.25+338G>T (n.25+338G>T) c.97+3562C>A n.154+3562C>A n.559+338G>T n.465+338G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905509C>A | CA10554926 | AVPR2,L1CAM | c.26-23C>A (n.26-23C>A) c.25+339C>A (n.25+339C>A) c.97+3561G>T n.154+3561G>T n.559+339C>A n.465+339C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905509C= | CA2466520429 | AVPR2,L1CAM | c.26-23C= (n.26-23C=) c.25+339C= (n.25+339C=) c.97+3561G= n.154+3561G= n.559+339C= n.465+339C= | |
X | g.153905509C>T | CA2579733565 | AVPR2,L1CAM | c.26-23C>T (n.26-23C>T) c.25+339C>T (n.25+339C>T) c.97+3561G>A n.154+3561G>A n.559+339C>T n.465+339C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905511del | CA2695073593 | AVPR2,L1CAM | c.26-21del (n.26-21del) c.25+341del (n.25+341del) c.97+3561del n.154+3561del n.559+341del n.465+341del | gnomAD v4 |
X | g.153905510C>A | CA10554927 | AVPR2,L1CAM | c.26-22C>A (n.26-22C>A) c.25+340C>A (n.25+340C>A) c.97+3560G>T n.154+3560G>T n.559+340C>A n.465+340C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905510C= | CA2466520430 | AVPR2,L1CAM | c.26-22C= (n.26-22C=) c.25+340C= (n.25+340C=) c.97+3560G= n.154+3560G= n.559+340C= n.465+340C= | |
X | g.153905510C>T | CA645158399 | AVPR2,L1CAM | c.26-22C>T (n.26-22C>T) c.25+340C>T (n.25+340C>T) c.97+3560G>A n.154+3560G>A n.559+340C>T n.465+340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905511C>A | CA2695073594 | AVPR2,L1CAM | c.26-21C>A (n.26-21C>A) c.25+341C>A (n.25+341C>A) c.97+3559G>T n.154+3559G>T n.559+341C>A n.465+341C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905511C= | CA2466520431 | AVPR2,L1CAM | c.26-21C= (n.26-21C=) c.25+341C= (n.25+341C=) c.97+3559G= n.154+3559G= n.559+341C= n.465+341C= | |
X | g.153905511C>T | CA10554928 | AVPR2,L1CAM | c.26-21C>T (n.26-21C>T) c.25+341C>T (n.25+341C>T) c.97+3559G>A n.154+3559G>A n.559+341C>T n.465+341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905512T>A | CA2695073595 | AVPR2,L1CAM | c.26-20T>A (n.26-20T>A) c.25+342T>A (n.25+342T>A) c.97+3558A>T n.154+3558A>T n.559+342T>A n.465+342T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905512T>C | CA2695073596 | AVPR2,L1CAM | c.26-20T>C (n.26-20T>C) c.25+342T>C (n.25+342T>C) c.97+3558A>G n.154+3558A>G n.559+342T>C n.465+342T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153905513C>A | CA2695073597 | AVPR2,L1CAM | c.26-19C>A (n.26-19C>A) c.25+343C>A (n.25+343C>A) c.97+3557G>T n.154+3557G>T n.559+343C>A n.465+343C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905513C= | CA2466520432 | AVPR2,L1CAM | c.26-19C= (n.26-19C=) c.25+343C= (n.25+343C=) c.97+3557G= n.154+3557G= n.559+343C= n.465+343C= | |
X | g.153905513C>T | CA1138550307 | AVPR2,L1CAM | c.26-19C>T (n.26-19C>T) c.25+343C>T (n.25+343C>T) c.97+3557G>A n.154+3557G>A n.559+343C>T n.465+343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905514T>G | CA2824265642 | AVPR2,L1CAM | c.26-18T>G (n.26-18T>G) c.25+344T>G (n.25+344T>G) c.97+3556A>C n.154+3556A>C n.559+344T>G n.465+344T>G | |
X | g.153905515T>A | CA2695073598 | AVPR2,L1CAM | c.26-17T>A (n.26-17T>A) c.25+345T>A (n.25+345T>A) c.97+3555A>T n.154+3555A>T n.559+345T>A n.465+345T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905515T>C | CA2695073599 | AVPR2,L1CAM | c.26-17T>C (n.26-17T>C) c.25+345T>C (n.25+345T>C) c.97+3555A>G n.154+3555A>G n.559+345T>C n.465+345T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905516C>A | CA10554929 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C>A (n.26-16C>A) c.25+346C>A (n.25+346C>A) c.97+3554G>T n.154+3554G>T n.559+346C>A n.465+346C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905516C= | CA2466520433 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C= (n.26-16C=) c.25+346C= (n.25+346C=) c.97+3554G= n.154+3554G= n.559+346C= n.465+346C= | |
X | g.153905516C>G | CA10554930 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C>G (n.26-16C>G) c.25+346C>G (n.25+346C>G) c.97+3554G>C n.154+3554G>C n.559+346C>G n.465+346C>G | dbSNP ExAC |
X | g.153905516C>T | CA645158400 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C>T (n.26-16C>T) c.25+346C>T (n.25+346C>T) c.97+3554G>A n.154+3554G>A n.559+346C>T n.465+346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905517C>A | CA2695073600 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C>A (n.26-15C>A) c.25+347C>A (n.25+347C>A) c.97+3553G>T n.154+3553G>T n.559+347C>A n.465+347C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905517C= | CA2466520434 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C= (n.26-15C=) c.25+347C= (n.25+347C=) c.97+3553G= n.154+3553G= n.559+347C= n.465+347C= | |
X | g.153905517C>G | CA10554931 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C>G (n.26-15C>G) c.25+347C>G (n.25+347C>G) c.97+3553G>C n.154+3553G>C n.559+347C>G n.465+347C>G | dbSNP ExAC |
X | g.153905517C>T | CA645158401 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C>T (n.26-15C>T) c.25+347C>T (n.25+347C>T) c.97+3553G>A n.154+3553G>A n.559+347C>T n.465+347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905518C>A | CA10554932 | AVPR2,L1CAM | c.26-14C>A (n.26-14C>A) c.25+348C>A (n.25+348C>A) c.97+3552G>T n.154+3552G>T n.559+348C>A n.465+348C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905518C= | CA2466520435 | AVPR2,L1CAM | c.26-14C= (n.26-14C=) c.25+348C= (n.25+348C=) c.97+3552G= n.154+3552G= n.559+348C= n.465+348C= | |
X | g.153905518C>T | CA10554933 | AVPR2,L1CAM | c.26-14C>T (n.26-14C>T) c.25+348C>T (n.25+348C>T) c.97+3552G>A n.154+3552G>A n.559+348C>T n.465+348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905519G>A | CA10554934 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G>A (n.26-13G>A) c.25+349G>A (n.25+349G>A) c.97+3551C>T n.154+3551C>T n.559+349G>A n.465+349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905519G>C | CA645158402 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G>C (n.26-13G>C) c.25+349G>C (n.25+349G>C) c.97+3551C>G n.154+3551C>G n.559+349G>C n.465+349G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905519G= | CA2466520436 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G= (n.26-13G=) c.25+349G= (n.25+349G=) c.97+3551C= n.154+3551C= n.559+349G= n.465+349G= | |
X | g.153905519G>T | CA2695073601 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G>T (n.26-13G>T) c.25+349G>T (n.25+349G>T) c.97+3551C>A n.154+3551C>A n.559+349G>T n.465+349G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905520A= | CA2466520437 | AVPR2,L1CAM | c.26-12A= (n.26-12A=) c.25+350A= (n.25+350A=) c.97+3550T= n.154+3550T= n.559+350A= n.465+350A= | |
X | g.153905520A>C | CA1138550310 | AVPR2,L1CAM | c.26-12A>C (n.26-12A>C) c.25+350A>C (n.25+350A>C) c.97+3550T>G n.154+3550T>G n.559+350A>C n.465+350A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905520A>T | CA645158403 | AVPR2,L1CAM | c.26-12A>T (n.26-12A>T) c.25+350A>T (n.25+350A>T) c.97+3550T>A n.154+3550T>A n.559+350A>T n.465+350A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905521C>A | CA10554935 | AVPR2,L1CAM | c.26-11C>A (n.26-11C>A) c.25+351C>A (n.25+351C>A) c.97+3549G>T n.154+3549G>T n.559+351C>A n.465+351C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905521C= | CA2466520438 | AVPR2,L1CAM | c.26-11C= (n.26-11C=) c.25+351C= (n.25+351C=) c.97+3549G= n.154+3549G= n.559+351C= n.465+351C= | |
X | g.153905521C>T | CA2695073602 | AVPR2,L1CAM | c.26-11C>T (n.26-11C>T) c.25+351C>T (n.25+351C>T) c.97+3549G>A n.154+3549G>A n.559+351C>T n.465+351C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905522T>A | CA2695073603 | AVPR2,L1CAM | c.26-10T>A (n.26-10T>A) c.25+352T>A (n.25+352T>A) c.97+3548A>T n.154+3548A>T n.559+352T>A n.465+352T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905523C>A | CA645158404 | AVPR2,L1CAM | c.26-9C>A (n.26-9C>A) c.25+353C>A (n.25+353C>A) c.97+3547G>T n.154+3547G>T n.559+353C>A n.465+353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905523C= | CA2466520439 | AVPR2,L1CAM | c.26-9C= (n.26-9C=) c.25+353C= (n.25+353C=) c.97+3547G= n.154+3547G= n.559+353C= n.465+353C= | |
X | g.153905524_153905529del | CA2695073604 | AVPR2,L1CAM | c.26-8_26-3del (n.26-8_26-3del) c.25+354_25+359del (n.25+354_25+359del) c.97+3542_97+3547del n.154+3542_154+3547del n.559+354_559+359del n.465+354_465+359del | gnomAD v4 |
X | g.153905526_153905562del | CA2695073605 | AVPR2,L1CAM | c.26-6_56del c.25+356_25+392del (n.25+356_25+392del) c.97+3511_97+3547del n.154+3511_154+3547del n.559+356_559+392del n.465+356_465+392del | gnomAD v4 |
X | g.153905524C>A | CA2695073607 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C>A (n.26-8C>A) c.25+354C>A (n.25+354C>A) c.97+3546G>T n.154+3546G>T n.559+354C>A n.465+354C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905524C= | CA2466520440 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C= (n.26-8C=) c.25+354C= (n.25+354C=) c.97+3546G= n.154+3546G= n.559+354C= n.465+354C= | |
X | g.153905524C>T | CA645158405 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C>T (n.26-8C>T) c.25+354C>T (n.25+354C>T) c.97+3546G>A n.154+3546G>A n.559+354C>T n.465+354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905526_153905553del | CA2695073606 | AVPR2,L1CAM | c.26-6_47del c.25+356_25+383del (n.25+356_25+383del) c.97+3519_97+3546del n.154+3519_154+3546del n.559+356_559+383del n.465+356_465+383del | gnomAD v4 |
X | g.153905525T>C | CA645158406 | AVPR2,L1CAM | c.26-7T>C (n.26-7T>C) c.25+355T>C (n.25+355T>C) c.97+3545A>G n.154+3545A>G n.559+355T>C n.465+355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905525T= | CA2466520441 | AVPR2,L1CAM | c.26-7T= (n.26-7T=) c.25+355T= (n.25+355T=) c.97+3545A= n.154+3545A= n.559+355T= n.465+355T= | |
X | g.153905526del | CA2695073608 | AVPR2,L1CAM | c.26-6del (n.26-6del) c.25+356del (n.25+356del) c.97+3545del n.154+3545del n.559+356del n.465+356del | gnomAD v4 |
X | g.153905526T>A | CA2695073609 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T>A (n.26-6T>A) c.25+356T>A (n.25+356T>A) c.97+3544A>T n.154+3544A>T n.559+356T>A n.465+356T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905526T>G | CA10554936 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T>G (n.26-6T>G) c.25+356T>G (n.25+356T>G) c.97+3544A>C n.154+3544A>C n.559+356T>G n.465+356T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905526T= | CA2466520442 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T= (n.26-6T=) c.25+356T= (n.25+356T=) c.97+3544A= n.154+3544A= n.559+356T= n.465+356T= | |
X | g.153905527C>A | CA2695073610 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C>A (n.26-5C>A) c.25+357C>A (n.25+357C>A) c.97+3543G>T n.154+3543G>T n.559+357C>A n.465+357C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905527C= | CA2466520443 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C= (n.26-5C=) c.25+357C= (n.25+357C=) c.97+3543G= n.154+3543G= n.559+357C= n.465+357C= | |
X | g.153905527C>T | CA10554937 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C>T (n.26-5C>T) c.25+357C>T (n.25+357C>T) c.97+3543G>A n.154+3543G>A n.559+357C>T n.465+357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905533_153905560del | CA2695236883 | AVPR2,L1CAM | c.27_54del c.25+363_25+390del (n.25+363_25+390del) c.97+3516_97+3543del n.154+3516_154+3543del n.559+363_559+390del n.465+363_465+390del | |
X | g.153905528C>A | CA2695073611 | AVPR2,L1CAM | c.26-4C>A (n.26-4C>A) c.25+358C>A (n.25+358C>A) c.97+3542G>T n.154+3542G>T n.559+358C>A n.465+358C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905529C>A | CA2695073612 | AVPR2,L1CAM | c.26-3C>A (n.26-3C>A) c.25+359C>A (n.25+359C>A) c.97+3541G>T n.154+3541G>T n.559+359C>A n.465+359C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905529C= | CA2466520444 | AVPR2,L1CAM | c.26-3C= (n.26-3C=) c.25+359C= (n.25+359C=) c.97+3541G= n.154+3541G= n.559+359C= n.465+359C= | |
X | g.153905529C>T | CA645158407 | AVPR2,L1CAM | c.26-3C>T (n.26-3C>T) c.25+359C>T (n.25+359C>T) c.97+3541G>A n.154+3541G>A n.559+359C>T n.465+359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905530A>C | CA415103208 | AVPR2,L1CAM | c.26-2A>C (n.26-2A>C) c.25+360A>C (n.25+360A>C) c.97+3540T>G n.154+3540T>G n.559+360A>C n.465+360A>C | |
X | g.153905530A>G | CA415103210 | AVPR2,L1CAM | c.26-2A>G (n.26-2A>G) c.25+360A>G (n.25+360A>G) c.97+3540T>C n.154+3540T>C n.559+360A>G n.465+360A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905530A>T | CA415103209 | AVPR2,L1CAM | c.26-2A>T (n.26-2A>T) c.25+360A>T (n.25+360A>T) c.97+3540T>A n.154+3540T>A n.559+360A>T n.465+360A>T | |
X | g.153905531G>A | CA415103211 | AVPR2,L1CAM | c.26-1G>A (n.26-1G>A) c.25+361G>A (n.25+361G>A) c.97+3539C>T n.154+3539C>T n.559+361G>A n.465+361G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905531G>C | CA415103212 | AVPR2,L1CAM | c.26-1G>C (n.26-1G>C) c.25+361G>C (n.25+361G>C) c.97+3539C>G n.154+3539C>G n.559+361G>C n.465+361G>C | |
X | g.153905531G>T | CA415103213 | AVPR2,L1CAM | c.26-1G>T (n.26-1G>T) c.25+361G>T (n.25+361G>T) c.97+3539C>A n.154+3539C>A n.559+361G>T n.465+361G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905532C>A | CA415103214 | AVPR2,L1CAM | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.25+362C>A (n.25+362C>A) c.97+3538G>T n.154+3538G>T n.559+362C>A n.465+362C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905532C= | CA2466520445 | AVPR2,L1CAM | c.26C= (p.Ala9=) c.25+362C= (n.25+362C=) c.97+3538G= n.154+3538G= n.559+362C= n.465+362C= | |
X | g.153905532C>G | CA415103215 | AVPR2,L1CAM | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.25+362C>G (n.25+362C>G) c.97+3538G>C n.154+3538G>C n.559+362C>G n.465+362C>G | dbSNP |
X | g.153905532C>T | CA415103216 | AVPR2,L1CAM | c.26C>T (p.Ala9Val) c.25+362C>T (n.25+362C>T) c.97+3538G>A n.154+3538G>A n.559+362C>T n.465+362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905533T>A | CA519248926 | AVPR2,L1CAM | c.27T>A (p.Ala9=) c.25+363T>A (n.25+363T>A) c.97+3537A>T n.154+3537A>T n.559+363T>A n.465+363T>A | |
X | g.153905533T>C | CA519248929 | AVPR2,L1CAM | c.27T>C (p.Ala9=) c.25+363T>C (n.25+363T>C) c.97+3537A>G n.154+3537A>G n.559+363T>C n.465+363T>C | |
X | g.153905533T>G | CA519248931 | AVPR2,L1CAM | c.27T>G (p.Ala9=) c.25+363T>G (n.25+363T>G) c.97+3537A>C n.154+3537A>C n.559+363T>G n.465+363T>G | |
X | g.153905534G>A | CA415103217 | AVPR2,L1CAM | c.28G>A (p.Val10Met) c.25+364G>A (n.25+364G>A) c.97+3536C>T n.154+3536C>T n.559+364G>A n.465+364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905534G>C | CA415103218 | AVPR2,L1CAM | c.28G>C (p.Val10Leu) c.25+364G>C (n.25+364G>C) c.97+3536C>G n.154+3536C>G n.559+364G>C n.465+364G>C | |
X | g.153905534G= | CA2466520446 | AVPR2,L1CAM | c.28G= (p.Val10=) c.25+364G= (n.25+364G=) c.97+3536C= n.154+3536C= n.559+364G= n.465+364G= | |
X | g.153905534G>T | CA415103219 | AVPR2,L1CAM | c.28G>T (p.Val10Leu) c.25+364G>T (n.25+364G>T) c.97+3536C>A n.154+3536C>A n.559+364G>T n.465+364G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905535T>A | CA415103221 | AVPR2,L1CAM | c.29T>A (p.Val10Glu) c.25+365T>A (n.25+365T>A) c.97+3535A>T n.154+3535A>T n.559+365T>A n.465+365T>A | |
X | g.153905535T>C | CA415103222 | AVPR2,L1CAM | c.29T>C (p.Val10Ala) c.25+365T>C (n.25+365T>C) c.97+3535A>G n.154+3535A>G n.559+365T>C n.465+365T>C | |
X | g.153905535T>G | CA415103220 | AVPR2,L1CAM | c.29T>G (p.Val10Gly) c.25+365T>G (n.25+365T>G) c.97+3535A>C n.154+3535A>C n.559+365T>G n.465+365T>G | |
X | g.153905536G>A | CA519248942 | AVPR2,L1CAM | c.30G>A (p.Val10=) c.25+366G>A (n.25+366G>A) c.97+3534C>T n.154+3534C>T n.559+366G>A n.465+366G>A | dbSNP |
X | g.153905536G>C | CA519248945 | AVPR2,L1CAM | c.30G>C (p.Val10=) c.25+366G>C (n.25+366G>C) c.97+3534C>G n.154+3534C>G n.559+366G>C n.465+366G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905536G= | CA2466520447 | AVPR2,L1CAM | c.30G= (p.Val10=) c.25+366G= (n.25+366G=) c.97+3534C= n.154+3534C= n.559+366G= n.465+366G= | |
X | g.153905536G>T | CA519248946 | AVPR2,L1CAM | c.30G>T (p.Val10=) c.25+366G>T (n.25+366G>T) c.97+3534C>A n.154+3534C>A n.559+366G>T n.465+366G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905537C>A | CA415103223 | AVPR2,L1CAM | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.25+367C>A (n.25+367C>A) c.97+3533G>T n.154+3533G>T n.559+367C>A n.465+367C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905537C>G | CA415103224 | AVPR2,L1CAM | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.25+367C>G (n.25+367C>G) c.97+3533G>C n.154+3533G>C n.559+367C>G n.465+367C>G | |
X | g.153905537C>T | CA415103225 | AVPR2,L1CAM | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.25+367C>T (n.25+367C>T) c.97+3533G>A n.154+3533G>A n.559+367C>T n.465+367C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905538C>A | CA415103226 | AVPR2,L1CAM | c.32C>A (p.Pro11His) c.25+368C>A (n.25+368C>A) c.97+3532G>T n.154+3532G>T n.559+368C>A n.465+368C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905538C>G | CA415103227 | AVPR2,L1CAM | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.25+368C>G (n.25+368C>G) c.97+3532G>C n.154+3532G>C n.559+368C>G n.465+368C>G | |
X | g.153905538C>T | CA415103228 | AVPR2,L1CAM | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.25+368C>T (n.25+368C>T) c.97+3532G>A n.154+3532G>A n.559+368C>T n.465+368C>T | |
X | g.153905539del | CA2579733566 | AVPR2,L1CAM | c.33del (p.His13IlefsTer24) c.25+369del (n.25+369del) c.97+3531del n.154+3531del n.559+369del n.465+369del | |
X | g.153905539T>A | CA519248960 | AVPR2,L1CAM | c.33T>A (p.Pro11=) c.25+369T>A (n.25+369T>A) c.97+3531A>T n.154+3531A>T n.559+369T>A n.465+369T>A | dbSNP |
X | g.153905539T>C | CA519248962 | AVPR2,L1CAM | c.33T>C (p.Pro11=) c.25+369T>C (n.25+369T>C) c.97+3531A>G n.154+3531A>G n.559+369T>C n.465+369T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905539T>G | CA519248958 | AVPR2,L1CAM | c.33T>G (p.Pro11=) c.25+369T>G (n.25+369T>G) c.97+3531A>C n.154+3531A>C n.559+369T>G n.465+369T>G | |
X | g.153905539T= | CA2466520448 | AVPR2,L1CAM | c.33T= (p.Pro11=) c.25+369T= (n.25+369T=) c.97+3531A= n.154+3531A= n.559+369T= n.465+369T= | |
X | g.153905540G>A | CA415103229 | AVPR2,L1CAM | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.25+370G>A (n.25+370G>A) c.97+3530C>T n.154+3530C>T n.559+370G>A n.465+370G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905540G>C | CA415103230 | AVPR2,L1CAM | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.25+370G>C (n.25+370G>C) c.97+3530C>G n.154+3530C>G n.559+370G>C n.465+370G>C | |
X | g.153905540G>T | CA415103231 | AVPR2,L1CAM | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.25+370G>T (n.25+370G>T) c.97+3530C>A n.154+3530C>A n.559+370G>T n.465+370G>T | |
X | g.153905542del | CA2579733567 | AVPR2,L1CAM | c.36del (p.His13IlefsTer24) c.25+372del (n.25+372del) c.97+3530del n.154+3530del n.559+372del n.465+372del | |
X | g.153905540_153905557dup | CA1138550312 | AVPR2,L1CAM | c.34_51dup (p.Pro17_Ser18insGlyHisProSerLeuPro) c.25+370_25+387dup (n.25+370_25+387dup) c.97+3513_97+3530dup n.154+3513_154+3530dup n.559+370_559+387dup n.465+370_465+387dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905541G>A | CA10554938 | AVPR2,L1CAM | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.25+371G>A (n.25+371G>A) c.97+3529C>T n.154+3529C>T n.559+371G>A n.465+371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905541G>C | CA415103232 | AVPR2,L1CAM | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.25+371G>C (n.25+371G>C) c.97+3529C>G n.154+3529C>G n.559+371G>C n.465+371G>C | |
X | g.153905541G= | CA2466520449 | AVPR2,L1CAM | c.35G= (p.Gly12=) c.25+371G= (n.25+371G=) c.97+3529C= n.154+3529C= n.559+371G= n.465+371G= | |
X | g.153905541G>T | CA415103233 | AVPR2,L1CAM | c.35G>T (p.Gly12Val) c.25+371G>T (n.25+371G>T) c.97+3529C>A n.154+3529C>A n.559+371G>T n.465+371G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905542G>A | CA519248979 | AVPR2,L1CAM | c.36G>A (p.Gly12=) c.25+372G>A (n.25+372G>A) c.97+3528C>T n.154+3528C>T n.559+372G>A n.465+372G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153905542G>C | CA519248976 | AVPR2,L1CAM | c.36G>C (p.Gly12=) c.25+372G>C (n.25+372G>C) c.97+3528C>G n.154+3528C>G n.559+372G>C n.465+372G>C | |
X | g.153905542G>T | CA519248974 | AVPR2,L1CAM | c.36G>T (p.Gly12=) c.25+372G>T (n.25+372G>T) c.97+3528C>A n.154+3528C>A n.559+372G>T n.465+372G>T | |
X | g.153905543C>A | CA415103236 | AVPR2,L1CAM | c.37C>A (p.His13Asn) c.25+373C>A (n.25+373C>A) c.97+3527G>T n.154+3527G>T n.559+373C>A n.465+373C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905543C= | CA2466520450 | AVPR2,L1CAM | c.37C= (p.His13=) c.25+373C= (n.25+373C=) c.97+3527G= n.154+3527G= n.559+373C= n.465+373C= | |
X | g.153905543C>G | CA415103234 | AVPR2,L1CAM | c.37C>G (p.His13Asp) c.25+373C>G (n.25+373C>G) c.97+3527G>C n.154+3527G>C n.559+373C>G n.465+373C>G | |
X | g.153905543C>T | CA415103235 | AVPR2,L1CAM | c.37C>T (p.His13Tyr) c.25+373C>T (n.25+373C>T) c.97+3527G>A n.154+3527G>A n.559+373C>T n.465+373C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905544A>C | CA415103237 | AVPR2,L1CAM | c.38A>C (p.His13Pro) c.25+374A>C (n.25+374A>C) c.97+3526T>G n.154+3526T>G n.559+374A>C n.465+374A>C | |
X | g.153905544A>G | CA415103238 | AVPR2,L1CAM | c.38A>G (p.His13Arg) c.25+374A>G (n.25+374A>G) c.97+3526T>C n.154+3526T>C n.559+374A>G n.465+374A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905544A>T | CA415103239 | AVPR2,L1CAM | c.38A>T (p.His13Leu) c.25+374A>T (n.25+374A>T) c.97+3526T>A n.154+3526T>A n.559+374A>T n.465+374A>T | |
X | g.153905545T>A | CA415103240 | AVPR2,L1CAM | c.39T>A (p.His13Gln) c.25+375T>A (n.25+375T>A) c.97+3525A>T n.154+3525A>T n.559+375T>A n.465+375T>A | |
X | g.153905545T>C | CA519248992 | AVPR2,L1CAM | c.39T>C (p.His13=) c.25+375T>C (n.25+375T>C) c.97+3525A>G n.154+3525A>G n.559+375T>C n.465+375T>C | |
X | g.153905545T>G | CA415103241 | AVPR2,L1CAM | c.39T>G (p.His13Gln) c.25+375T>G (n.25+375T>G) c.97+3525A>C n.154+3525A>C n.559+375T>G n.465+375T>G | |
X | g.153905546C>A | CA415103242 | AVPR2,L1CAM | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.25+376C>A (n.25+376C>A) c.97+3524G>T n.154+3524G>T n.559+376C>A n.465+376C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905546C>G | CA415103243 | AVPR2,L1CAM | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.25+376C>G (n.25+376C>G) c.97+3524G>C n.154+3524G>C n.559+376C>G n.465+376C>G | |
X | g.153905546C>T | CA415103244 | AVPR2,L1CAM | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.25+376C>T (n.25+376C>T) c.97+3524G>A n.154+3524G>A n.559+376C>T n.465+376C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905547C>A | CA415103245 | AVPR2,L1CAM | c.41C>A (p.Pro14His) c.25+377C>A (n.25+377C>A) c.97+3523G>T n.154+3523G>T n.559+377C>A n.465+377C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905547C= | CA2466520451 | AVPR2,L1CAM | c.41C= (p.Pro14=) c.25+377C= (n.25+377C=) c.97+3523G= n.154+3523G= n.559+377C= n.465+377C= | |
X | g.153905547C>G | CA415103246 | AVPR2,L1CAM | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.25+377C>G (n.25+377C>G) c.97+3523G>C n.154+3523G>C n.559+377C>G n.465+377C>G | |
X | g.153905547C>T | CA415103247 | AVPR2,L1CAM | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.25+377C>T (n.25+377C>T) c.97+3523G>A n.154+3523G>A n.559+377C>T n.465+377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905548C>A | CA519249004 | AVPR2,L1CAM | c.42C>A (p.Pro14=) c.25+378C>A (n.25+378C>A) c.97+3522G>T n.154+3522G>T n.559+378C>A n.465+378C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905548C= | CA2466520452 | AVPR2,L1CAM | c.42C= (p.Pro14=) c.25+378C= (n.25+378C=) c.97+3522G= n.154+3522G= n.559+378C= n.465+378C= | |
X | g.153905548C>G | CA519249006 | AVPR2,L1CAM | c.42C>G (p.Pro14=) c.25+378C>G (n.25+378C>G) c.97+3522G>C n.154+3522G>C n.559+378C>G n.465+378C>G | |
X | g.153905548C>T | CA519249007 | AVPR2,L1CAM | c.42C>T (p.Pro14=) c.25+378C>T (n.25+378C>T) c.97+3522G>A n.154+3522G>A n.559+378C>T n.465+378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905552_153905553del | CA2579733568 | AVPR2,L1CAM | c.46_47del (p.Leu16AlafsTer?) c.25+382_25+383del (n.25+382_25+383del) c.97+3521_97+3522del n.154+3521_154+3522del n.559+382_559+383del n.465+382_465+383del | |
X | g.153905549T>A | CA415103250 | AVPR2,L1CAM | c.43T>A (p.Ser15Thr) c.25+379T>A (n.25+379T>A) c.97+3521A>T n.154+3521A>T n.559+379T>A n.465+379T>A | |
X | g.153905549T>C | CA415103249 | AVPR2,L1CAM | c.43T>C (p.Ser15Pro) c.25+379T>C (n.25+379T>C) c.97+3521A>G n.154+3521A>G n.559+379T>C n.465+379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905549T>G | CA415103248 | AVPR2,L1CAM | c.43T>G (p.Ser15Ala) c.25+379T>G (n.25+379T>G) c.97+3521A>C n.154+3521A>C n.559+379T>G n.465+379T>G | |
X | g.153905549T= | CA2466520453 | AVPR2,L1CAM | c.43T= (p.Ser15=) c.25+379T= (n.25+379T=) c.97+3521A= n.154+3521A= n.559+379T= n.465+379T= | |
X | g.153905550C>A | CA415103251 | AVPR2,L1CAM | c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.25+380C>A (n.25+380C>A) c.97+3520G>T n.154+3520G>T n.559+380C>A n.465+380C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905550C>G | CA415103253 | AVPR2,L1CAM | c.44C>G (p.Ser15Cys) c.25+380C>G (n.25+380C>G) c.97+3520G>C n.154+3520G>C n.559+380C>G n.465+380C>G | |
X | g.153905550C>T | CA415103252 | AVPR2,L1CAM | c.44C>T (p.Ser15Phe) c.25+380C>T (n.25+380C>T) c.97+3520G>A n.154+3520G>A n.559+380C>T n.465+380C>T | |
X | g.153905551T>A | CA519249020 | AVPR2,L1CAM | c.45T>A (p.Ser15=) c.25+381T>A (n.25+381T>A) c.97+3519A>T n.154+3519A>T n.559+381T>A n.465+381T>A | |
X | g.153905551T>C | CA519249021 | AVPR2,L1CAM | c.45T>C (p.Ser15=) c.25+381T>C (n.25+381T>C) c.97+3519A>G n.154+3519A>G n.559+381T>C n.465+381T>C | |
X | g.153905551T>G | CA519249023 | AVPR2,L1CAM | c.45T>G (p.Ser15=) c.25+381T>G (n.25+381T>G) c.97+3519A>C n.154+3519A>C n.559+381T>G n.465+381T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905551_153905560delinsTCTGCCCAGC | CA2466520454 | AVPR2,L1CAM | c.45_54delinsTCTGCCCAGC (p.Ser15=) c.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC (n.25+381_25+390delinsTCTGCCCAGC) c.97+3510_97+3519delinsGCTGGGCAGA n.154+3510_154+3519delinsGCTGGGCAGA n.559+381_559+390delinsTCTGCCCAGC n.465+381_465+390delinsTCTGCCCAGC | |
X | g.153905552C>A | CA415103254 | AVPR2,L1CAM | c.46C>A (p.Leu16Met) c.25+382C>A (n.25+382C>A) c.97+3518G>T n.154+3518G>T n.559+382C>A n.465+382C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905552C= | CA2466520455 | AVPR2,L1CAM | c.46C= (p.Leu16=) c.25+382C= (n.25+382C=) c.97+3518G= n.154+3518G= n.559+382C= n.465+382C= | |
X | g.153905552C>G | CA415103255 | AVPR2,L1CAM | c.46C>G (p.Leu16Val) c.25+382C>G (n.25+382C>G) c.97+3518G>C n.154+3518G>C n.559+382C>G n.465+382C>G | |
X | g.153905552C>T | CA519249029 | AVPR2,L1CAM | c.46C>T (p.Leu16=) c.25+382C>T (n.25+382C>T) c.97+3518G>A n.154+3518G>A n.559+382C>T n.465+382C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153905552_153905567del | CA2695197145 | AVPR2,L1CAM | c.46_61del (p.Leu16AlafsTer16) c.25+382_25+397del (n.25+382_25+397del) c.97+3503_97+3518del n.154+3503_154+3518del n.559+382_559+397del n.465+382_465+397del | ClinVar |
X | g.153905561_153905569dup | CA645158408 | AVPR2,L1CAM | c.55_63dup (p.Ser21_Asn22insLeuProSer) c.25+391_25+399dup (n.25+391_25+399dup) c.97+3510_97+3518dup n.154+3510_154+3518dup n.559+391_559+399dup n.465+391_465+399dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905561_153905569del | CA10554939 | AVPR2,L1CAM | c.55_63del (p.Leu19_Ser21del) c.25+391_25+399del (n.25+391_25+399del) c.97+3510_97+3518del n.154+3510_154+3518del n.559+391_559+399del n.465+391_465+399del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905553T>A | CA415103256 | AVPR2,L1CAM | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.25+383T>A (n.25+383T>A) c.97+3517A>T n.154+3517A>T n.559+383T>A n.465+383T>A | |
X | g.153905553T>C | CA415103257 | AVPR2,L1CAM | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.25+383T>C (n.25+383T>C) c.97+3517A>G n.154+3517A>G n.559+383T>C n.465+383T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905553T>G | CA415103258 | AVPR2,L1CAM | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.25+383T>G (n.25+383T>G) c.97+3517A>C n.154+3517A>C n.559+383T>G n.465+383T>G | |
X | g.153905554G>A | CA519249036 | AVPR2,L1CAM | c.48G>A (p.Leu16=) c.25+384G>A (n.25+384G>A) c.97+3516C>T n.154+3516C>T n.559+384G>A n.465+384G>A | |
X | g.153905554G>C | CA519249039 | AVPR2,L1CAM | c.48G>C (p.Leu16=) c.25+384G>C (n.25+384G>C) c.97+3516C>G n.154+3516C>G n.559+384G>C n.465+384G>C | |
X | g.153905554G>T | CA519249041 | AVPR2,L1CAM | c.48G>T (p.Leu16=) c.25+384G>T (n.25+384G>T) c.97+3516C>A n.154+3516C>A n.559+384G>T n.465+384G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905555C>A | CA415103259 | AVPR2,L1CAM | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.25+385C>A (n.25+385C>A) c.97+3515G>T n.154+3515G>T n.559+385C>A n.465+385C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905555C>G | CA415103260 | AVPR2,L1CAM | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.25+385C>G (n.25+385C>G) c.97+3515G>C n.154+3515G>C n.559+385C>G n.465+385C>G | |
X | g.153905555C>T | CA415103261 | AVPR2,L1CAM | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.25+385C>T (n.25+385C>T) c.97+3515G>A n.154+3515G>A n.559+385C>T n.465+385C>T | |
X | g.153905556C>A | CA415103262 | AVPR2,L1CAM | c.50C>A (p.Pro17His) c.25+386C>A (n.25+386C>A) c.97+3514G>T n.154+3514G>T n.559+386C>A n.465+386C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905556C>G | CA415103263 | AVPR2,L1CAM | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.25+386C>G (n.25+386C>G) c.97+3514G>C n.154+3514G>C n.559+386C>G n.465+386C>G | |
X | g.153905556C>T | CA415103264 | AVPR2,L1CAM | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.25+386C>T (n.25+386C>T) c.97+3514G>A n.154+3514G>A n.559+386C>T n.465+386C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905557C>A | CA519249051 | AVPR2,L1CAM | c.51C>A (p.Pro17=) c.25+387C>A (n.25+387C>A) c.97+3513G>T n.154+3513G>T n.559+387C>A n.465+387C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905557C>G | CA519249054 | AVPR2,L1CAM | c.51C>G (p.Pro17=) c.25+387C>G (n.25+387C>G) c.97+3513G>C n.154+3513G>C n.559+387C>G n.465+387C>G | |
X | g.153905557C>T | CA519249056 | AVPR2,L1CAM | c.51C>T (p.Pro17=) c.25+387C>T (n.25+387C>T) c.97+3513G>A n.154+3513G>A n.559+387C>T n.465+387C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905558A>C | CA415103267 | AVPR2,L1CAM | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.25+388A>C (n.25+388A>C) c.97+3512T>G n.154+3512T>G n.559+388A>C n.465+388A>C | |
X | g.153905558A>G | CA415103265 | AVPR2,L1CAM | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.25+388A>G (n.25+388A>G) c.97+3512T>C n.154+3512T>C n.559+388A>G n.465+388A>G | |
X | g.153905558A>T | CA415103266 | AVPR2,L1CAM | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.25+388A>T (n.25+388A>T) c.97+3512T>A n.154+3512T>A n.559+388A>T n.465+388A>T | |
X | g.153905559G>A | CA415103268 | AVPR2,L1CAM | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.25+389G>A (n.25+389G>A) c.97+3511C>T n.154+3511C>T n.559+389G>A n.465+389G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905559G>C | CA415103269 | AVPR2,L1CAM | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.25+389G>C (n.25+389G>C) c.97+3511C>G n.154+3511C>G n.559+389G>C n.465+389G>C | |
X | g.153905559G>T | CA415103270 | AVPR2,L1CAM | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.25+389G>T (n.25+389G>T) c.97+3511C>A n.154+3511C>A n.559+389G>T n.465+389G>T | |
X | g.153905560C>A | CA415103271 | AVPR2,L1CAM | c.54C>A (p.Ser18Arg) c.25+390C>A (n.25+390C>A) c.97+3510G>T n.154+3510G>T n.559+390C>A n.465+390C>A | dbSNP |
X | g.153905560C= | CA2466520456 | AVPR2,L1CAM | c.54C= (p.Ser18=) c.25+390C= (n.25+390C=) c.97+3510G= n.154+3510G= n.559+390C= n.465+390C= | |
X | g.153905560C>G | CA415103272 | AVPR2,L1CAM | c.54C>G (p.Ser18Arg) c.25+390C>G (n.25+390C>G) c.97+3510G>C n.154+3510G>C n.559+390C>G n.465+390C>G | |
X | g.153905560C>T | CA519249069 | AVPR2,L1CAM | c.54C>T (p.Ser18=) c.25+390C>T (n.25+390C>T) c.97+3510G>A n.154+3510G>A n.559+390C>T n.465+390C>T | |
X | g.153905561C>A | CA415103273 | AVPR2,L1CAM | c.55C>A (p.Leu19Met) c.25+391C>A (n.25+391C>A) c.97+3509G>T n.154+3509G>T n.559+391C>A n.465+391C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905561C>G | CA415103274 | AVPR2,L1CAM | c.55C>G (p.Leu19Val) c.25+391C>G (n.25+391C>G) c.97+3509G>C n.154+3509G>C n.559+391C>G n.465+391C>G | |
X | g.153905561C>T | CA519249073 | AVPR2,L1CAM | c.55C>T (p.Leu19=) c.25+391C>T (n.25+391C>T) c.97+3509G>A n.154+3509G>A n.559+391C>T n.465+391C>T |