Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905444G>ACA2695073538AVPR2,L1CAMc.26-88G>A (n.26-88G>A)
c.25+274G>A (n.25+274G>A)
c.97+3626C>T
n.154+3626C>T
n.559+274G>A
n.465+274G>A
 gnomAD v4
Xg.153905444G>CCA337262937AVPR2,L1CAMc.26-88G>C (n.26-88G>C)
c.25+274G>C (n.25+274G>C)
c.97+3626C>G
n.154+3626C>G
n.559+274G>C
n.465+274G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905444G=CA2466520397AVPR2,L1CAMc.26-88G= (n.26-88G=)
c.25+274G= (n.25+274G=)
c.97+3626C=
n.154+3626C=
n.559+274G=
n.465+274G=
Xg.153905444G>TCA2579733545AVPR2,L1CAMc.26-88G>T (n.26-88G>T)
c.25+274G>T (n.25+274G>T)
c.97+3626C>A
n.154+3626C>A
n.559+274G>T
n.465+274G>T
Xg.153905445G>ACA2579733546AVPR2,L1CAMc.26-87G>A (n.26-87G>A)
c.25+275G>A (n.25+275G>A)
c.97+3625C>T
n.154+3625C>T
n.559+275G>A
n.465+275G>A
 gnomAD v4
Xg.153905446T>CCA2695073539AVPR2,L1CAMc.26-86T>C (n.26-86T>C)
c.25+276T>C (n.25+276T>C)
c.97+3624A>G
n.154+3624A>G
n.559+276T>C
n.465+276T>C
 gnomAD v4
Xg.153905447delCA2579733547AVPR2,L1CAMc.26-85del (n.26-85del)
c.25+277del (n.25+277del)
c.97+3623del
n.154+3623del
n.559+277del
n.465+277del
Xg.153905447G>ACA2579733548AVPR2,L1CAMc.26-85G>A (n.26-85G>A)
c.25+277G>A (n.25+277G>A)
c.97+3623C>T
n.154+3623C>T
n.559+277G>A
n.465+277G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905449C>ACA1138550301AVPR2,L1CAMc.26-83C>A (n.26-83C>A)
c.25+279C>A (n.25+279C>A)
c.97+3621G>T
n.154+3621G>T
n.559+279C>A
n.465+279C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905449C=CA2466520398AVPR2,L1CAMc.26-83C= (n.26-83C=)
c.25+279C= (n.25+279C=)
c.97+3621G=
n.154+3621G=
n.559+279C=
n.465+279C=
Xg.153905450C>ACA2579733549AVPR2,L1CAMc.26-82C>A (n.26-82C>A)
c.25+280C>A (n.25+280C>A)
c.97+3620G>T
n.154+3620G>T
n.559+280C>A
n.465+280C>A
Xg.153905450C=CA2466520399AVPR2,L1CAMc.26-82C= (n.26-82C=)
c.25+280C= (n.25+280C=)
c.97+3620G=
n.154+3620G=
n.559+280C=
n.465+280C=
Xg.153905450C>TCA645158390AVPR2,L1CAMc.26-82C>T (n.26-82C>T)
c.25+280C>T (n.25+280C>T)
c.97+3620G>A
n.154+3620G>A
n.559+280C>T
n.465+280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905451G>ACA645158391AVPR2,L1CAMc.26-81G>A (n.26-81G>A)
c.25+281G>A (n.25+281G>A)
c.97+3619C>T
n.154+3619C>T
n.559+281G>A
n.465+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905451G=CA2466520400AVPR2,L1CAMc.26-81G= (n.26-81G=)
c.25+281G= (n.25+281G=)
c.97+3619C=
n.154+3619C=
n.559+281G=
n.465+281G=
Xg.153905451G>TCA2695073540AVPR2,L1CAMc.26-81G>T (n.26-81G>T)
c.25+281G>T (n.25+281G>T)
c.97+3619C>A
n.154+3619C>A
n.559+281G>T
n.465+281G>T
 gnomAD v4
Xg.153905453A=CA2466520401AVPR2,L1CAMc.26-79A= (n.26-79A=)
c.25+283A= (n.25+283A=)
c.97+3617T=
n.154+3617T=
n.559+283A=
n.465+283A=
Xg.153905453A>CCA645158392AVPR2,L1CAMc.26-79A>C (n.26-79A>C)
c.25+283A>C (n.25+283A>C)
c.97+3617T>G
n.154+3617T>G
n.559+283A>C
n.465+283A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905453A>GCA873283984AVPR2,L1CAMc.26-79A>G (n.26-79A>G)
c.25+283A>G (n.25+283A>G)
c.97+3617T>C
n.154+3617T>C
n.559+283A>G
n.465+283A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905453A>TCA2695073541AVPR2,L1CAMc.26-79A>T (n.26-79A>T)
c.25+283A>T (n.25+283A>T)
c.97+3617T>A
n.154+3617T>A
n.559+283A>T
n.465+283A>T
 gnomAD v4
Xg.153905455G>ACA645158393AVPR2,L1CAMc.26-77G>A (n.26-77G>A)
c.25+285G>A (n.25+285G>A)
c.97+3615C>T
n.154+3615C>T
n.559+285G>A
n.465+285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905455G>CCA2466520403AVPR2,L1CAMc.26-77G>C (n.26-77G>C)
c.25+285G>C (n.25+285G>C)
c.97+3615C>G
n.154+3615C>G
n.559+285G>C
n.465+285G>C
 dbSNP
Xg.153905455G=CA2466520402AVPR2,L1CAMc.26-77G= (n.26-77G=)
c.25+285G= (n.25+285G=)
c.97+3615C=
n.154+3615C=
n.559+285G=
n.465+285G=
Xg.153905459dupCA2824265633AVPR2,L1CAMc.26-73dup (n.26-73dup)
c.25+289dup (n.25+289dup)
c.97+3615dup
n.154+3615dup
n.559+289dup
n.465+289dup
Xg.153905459delCA2579733550AVPR2,L1CAMc.26-73del (n.26-73del)
c.25+289del (n.25+289del)
c.97+3615del
n.154+3615del
n.559+289del
n.465+289del
Xg.153905456G>ACA2579733551AVPR2,L1CAMc.26-76G>A (n.26-76G>A)
c.25+286G>A (n.25+286G>A)
c.97+3614C>T
n.154+3614C>T
n.559+286G>A
n.465+286G>A
 gnomAD v4
Xg.153905456G>CCA2466520405AVPR2,L1CAMc.26-76G>C (n.26-76G>C)
c.25+286G>C (n.25+286G>C)
c.97+3614C>G
n.154+3614C>G
n.559+286G>C
n.465+286G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905456G=CA2466520404AVPR2,L1CAMc.26-76G= (n.26-76G=)
c.25+286G= (n.25+286G=)
c.97+3614C=
n.154+3614C=
n.559+286G=
n.465+286G=
Xg.153905457G>TCA2695073542AVPR2,L1CAMc.26-75G>T (n.26-75G>T)
c.25+287G>T (n.25+287G>T)
c.97+3613C>A
n.154+3613C>A
n.559+287G>T
n.465+287G>T
 gnomAD v4
Xg.153905458G>TCA2695073543AVPR2,L1CAMc.26-74G>T (n.26-74G>T)
c.25+288G>T (n.25+288G>T)
c.97+3612C>A
n.154+3612C>A
n.559+288G>T
n.465+288G>T
 gnomAD v4
Xg.153905459G>ACA2695073544AVPR2,L1CAMc.26-73G>A (n.26-73G>A)
c.25+289G>A (n.25+289G>A)
c.97+3611C>T
n.154+3611C>T
n.559+289G>A
n.465+289G>A
 gnomAD v4
Xg.153905459G=CA2466520406AVPR2,L1CAMc.26-73G= (n.26-73G=)
c.25+289G= (n.25+289G=)
c.97+3611C=
n.154+3611C=
n.559+289G=
n.465+289G=
Xg.153905459G>TCA337262941AVPR2,L1CAMc.26-73G>T (n.26-73G>T)
c.25+289G>T (n.25+289G>T)
c.97+3611C>A
n.154+3611C>A
n.559+289G>T
n.465+289G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905460C>ACA2579733552AVPR2,L1CAMc.26-72C>A (n.26-72C>A)
c.25+290C>A (n.25+290C>A)
c.97+3610G>T
n.154+3610G>T
n.559+290C>A
n.465+290C>A
 gnomAD v4
Xg.153905460C>TCA2579733553AVPR2,L1CAMc.26-72C>T (n.26-72C>T)
c.25+290C>T (n.25+290C>T)
c.97+3610G>A
n.154+3610G>A
n.559+290C>T
n.465+290C>T
 gnomAD v4
Xg.153905462C>ACA2695073545AVPR2,L1CAMc.26-70C>A (n.26-70C>A)
c.25+292C>A (n.25+292C>A)
c.97+3608G>T
n.154+3608G>T
n.559+292C>A
n.465+292C>A
 gnomAD v4
Xg.153905462C=CA2466520407AVPR2,L1CAMc.26-70C= (n.26-70C=)
c.25+292C= (n.25+292C=)
c.97+3608G=
n.154+3608G=
n.559+292C=
n.465+292C=
Xg.153905462C>TCA645158394AVPR2,L1CAMc.26-70C>T (n.26-70C>T)
c.25+292C>T (n.25+292C>T)
c.97+3608G>A
n.154+3608G>A
n.559+292C>T
n.465+292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905463G>ACA645158395AVPR2,L1CAMc.26-69G>A (n.26-69G>A)
c.25+293G>A (n.25+293G>A)
c.97+3607C>T
n.154+3607C>T
n.559+293G>A
n.465+293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905463G=CA2466520408AVPR2,L1CAMc.26-69G= (n.26-69G=)
c.25+293G= (n.25+293G=)
c.97+3607C=
n.154+3607C=
n.559+293G=
n.465+293G=
Xg.153905463G>TCA2695073546AVPR2,L1CAMc.26-69G>T (n.26-69G>T)
c.25+293G>T (n.25+293G>T)
c.97+3607C>A
n.154+3607C>A
n.559+293G>T
n.465+293G>T
 gnomAD v4
Xg.153905465delCA2824265637AVPR2,L1CAMc.26-67del (n.26-67del)
c.25+295del (n.25+295del)
c.97+3607del
n.154+3607del
n.559+295del
n.465+295del
Xg.153905464G>TCA2695073547AVPR2,L1CAMc.26-68G>T (n.26-68G>T)
c.25+294G>T (n.25+294G>T)
c.97+3606C>A
n.154+3606C>A
n.559+294G>T
n.465+294G>T
 gnomAD v4
Xg.153905465G>ACA2695073548AVPR2,L1CAMc.26-67G>A (n.26-67G>A)
c.25+295G>A (n.25+295G>A)
c.97+3605C>T
n.154+3605C>T
n.559+295G>A
n.465+295G>A
 gnomAD v4
Xg.153905465G>CCA2695073549AVPR2,L1CAMc.26-67G>C (n.26-67G>C)
c.25+295G>C (n.25+295G>C)
c.97+3605C>G
n.154+3605C>G
n.559+295G>C
n.465+295G>C
 gnomAD v4
Xg.153905466delCA2579733554AVPR2,L1CAMc.26-66del (n.26-66del)
c.25+296del (n.25+296del)
c.97+3604del
n.154+3604del
n.559+296del
n.465+296del
Xg.153905467G>ACA2579733555AVPR2,L1CAMc.26-65G>A (n.26-65G>A)
c.25+297G>A (n.25+297G>A)
c.97+3603C>T
n.154+3603C>T
n.559+297G>A
n.465+297G>A
 gnomAD v4
Xg.153905467G>TCA2579733556AVPR2,L1CAMc.26-65G>T (n.26-65G>T)
c.25+297G>T (n.25+297G>T)
c.97+3603C>A
n.154+3603C>A
n.559+297G>T
n.465+297G>T
Xg.153905467_153905469delCA2695073550AVPR2,L1CAMc.26-65_26-63del (n.26-65_26-63del)
c.25+297_25+299del (n.25+297_25+299del)
c.97+3601_97+3603del
n.154+3601_154+3603del
n.559+297_559+299del
n.465+297_465+299del
 gnomAD v4
Xg.153905468G>ACA2579733557AVPR2,L1CAMc.26-64G>A (n.26-64G>A)
c.25+298G>A (n.25+298G>A)
c.97+3602C>T
n.154+3602C>T
n.559+298G>A
n.465+298G>A
 gnomAD v4
Xg.153905469C>ACA2579733558AVPR2,L1CAMc.26-63C>A (n.26-63C>A)
c.25+299C>A (n.25+299C>A)
c.97+3601G>T
n.154+3601G>T
n.559+299C>A
n.465+299C>A
 gnomAD v4
Xg.153905469C=CA2466520409AVPR2,L1CAMc.26-63C= (n.26-63C=)
c.25+299C= (n.25+299C=)
c.97+3601G=
n.154+3601G=
n.559+299C=
n.465+299C=
Xg.153905469C>GCA1138550302AVPR2,L1CAMc.26-63C>G (n.26-63C>G)
c.25+299C>G (n.25+299C>G)
c.97+3601G>C
n.154+3601G>C
n.559+299C>G
n.465+299C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905469C>TCA2695073552AVPR2,L1CAMc.26-63C>T (n.26-63C>T)
c.25+299C>T (n.25+299C>T)
c.97+3601G>A
n.154+3601G>A
n.559+299C>T
n.465+299C>T
 gnomAD v4
Xg.153905472_153905491delCA2695073551AVPR2,L1CAMc.26-60_26-41del (n.26-60_26-41del)
c.25+302_25+321del (n.25+302_25+321del)
c.97+3582_97+3601del
n.154+3582_154+3601del
n.559+302_559+321del
n.465+302_465+321del
 gnomAD v4
Xg.153905471G>ACA2695073554AVPR2,L1CAMc.26-61G>A (n.26-61G>A)
c.25+301G>A (n.25+301G>A)
c.97+3599C>T
n.154+3599C>T
n.559+301G>A
n.465+301G>A
 gnomAD v4
Xg.153905471G>TCA2695073553AVPR2,L1CAMc.26-61G>T (n.26-61G>T)
c.25+301G>T (n.25+301G>T)
c.97+3599C>A
n.154+3599C>A
n.559+301G>T
n.465+301G>T
 gnomAD v4
Xg.153905471_153905486delCA2695073555AVPR2,L1CAMc.26-61_26-46del (n.26-61_26-46del)
c.25+301_25+316del (n.25+301_25+316del)
c.97+3584_97+3599del
n.154+3584_154+3599del
n.559+301_559+316del
n.465+301_465+316del
 gnomAD v4
Xg.153905472G>ACA873284000AVPR2,L1CAMc.26-60G>A (n.26-60G>A)
c.25+302G>A (n.25+302G>A)
c.97+3598C>T
n.154+3598C>T
n.559+302G>A
n.465+302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905472G=CA2466520410AVPR2,L1CAMc.26-60G= (n.26-60G=)
c.25+302G= (n.25+302G=)
c.97+3598C=
n.154+3598C=
n.559+302G=
n.465+302G=
Xg.153905472G>TCA2695073556AVPR2,L1CAMc.26-60G>T (n.26-60G>T)
c.25+302G>T (n.25+302G>T)
c.97+3598C>A
n.154+3598C>A
n.559+302G>T
n.465+302G>T
 gnomAD v4
Xg.153905473C>ACA2579733559AVPR2,L1CAMc.26-59C>A (n.26-59C>A)
c.25+303C>A (n.25+303C>A)
c.97+3597G>T
n.154+3597G>T
n.559+303C>A
n.465+303C>A
 gnomAD v4
Xg.153905473C=CA2466520411AVPR2,L1CAMc.26-59C= (n.26-59C=)
c.25+303C= (n.25+303C=)
c.97+3597G=
n.154+3597G=
n.559+303C=
n.465+303C=
Xg.153905473C>TCA2466520412AVPR2,L1CAMc.26-59C>T (n.26-59C>T)
c.25+303C>T (n.25+303C>T)
c.97+3597G>A
n.154+3597G>A
n.559+303C>T
n.465+303C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905473_153905474insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGGCA2520128461AVPR2,L1CAMc.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG)
c.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG)
c.97+3596_97+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC
n.154+3596_154+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC
n.559+303_559+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG
n.465+303_465+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG
Xg.153905475T>CCA2466520414AVPR2,L1CAMc.26-57T>C (n.26-57T>C)
c.25+305T>C (n.25+305T>C)
c.97+3595A>G
n.154+3595A>G
n.559+305T>C
n.465+305T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905475T=CA2466520413AVPR2,L1CAMc.26-57T= (n.26-57T=)
c.25+305T= (n.25+305T=)
c.97+3595A=
n.154+3595A=
n.559+305T=
n.465+305T=
Xg.153905476G>ACA873284004AVPR2,L1CAMc.26-56G>A (n.26-56G>A)
c.25+306G>A (n.25+306G>A)
c.97+3594C>T
n.154+3594C>T
n.559+306G>A
n.465+306G>A
 dbSNP
Xg.153905476G=CA2466520415AVPR2,L1CAMc.26-56G= (n.26-56G=)
c.25+306G= (n.25+306G=)
c.97+3594C=
n.154+3594C=
n.559+306G=
n.465+306G=
Xg.153905476G>TCA2579733560AVPR2,L1CAMc.26-56G>T (n.26-56G>T)
c.25+306G>T (n.25+306G>T)
c.97+3594C>A
n.154+3594C>A
n.559+306G>T
n.465+306G>T
 gnomAD v4
Xg.153905477A>GCA2564659949AVPR2,L1CAMc.26-55A>G (n.26-55A>G)
c.25+307A>G (n.25+307A>G)
c.97+3593T>C
n.154+3593T>C
n.559+307A>G
n.465+307A>G
 gnomAD v4
Xg.153905478G>ACA2695073557AVPR2,L1CAMc.26-54G>A (n.26-54G>A)
c.25+308G>A (n.25+308G>A)
c.97+3592C>T
n.154+3592C>T
n.559+308G>A
n.465+308G>A
 gnomAD v4
Xg.153905479T>CCA2579733561AVPR2,L1CAMc.26-53T>C (n.26-53T>C)
c.25+309T>C (n.25+309T>C)
c.97+3591A>G
n.154+3591A>G
n.559+309T>C
n.465+309T>C
 gnomAD v4
Xg.153905479T=CA2466520416AVPR2,L1CAMc.26-53T= (n.26-53T=)
c.25+309T= (n.25+309T=)
c.97+3591A=
n.154+3591A=
n.559+309T=
n.465+309T=
Xg.153905480C>ACA2579733562AVPR2,L1CAMc.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.25+310C>A (n.25+310C>A)
c.97+3590G>T
n.154+3590G>T
n.559+310C>A
n.465+310C>A
 gnomAD v4
Xg.153905483_153905484dupCA873284008AVPR2,L1CAMc.26-49_26-48dup (n.26-49_26-48dup)
c.25+313_25+314dup (n.25+313_25+314dup)
c.97+3589_97+3590dup
n.154+3589_154+3590dup
n.559+313_559+314dup
n.465+313_465+314dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905481C>ACA2695073558AVPR2,L1CAMc.26-51C>A (n.26-51C>A)
c.25+311C>A (n.25+311C>A)
c.97+3589G>T
n.154+3589G>T
n.559+311C>A
n.465+311C>A
 gnomAD v4
Xg.153905481C=CA2466520417AVPR2,L1CAMc.26-51C= (n.26-51C=)
c.25+311C= (n.25+311C=)
c.97+3589G=
n.154+3589G=
n.559+311C=
n.465+311C=
Xg.153905481C>TCA873284013AVPR2,L1CAMc.26-51C>T (n.26-51C>T)
c.25+311C>T (n.25+311C>T)
c.97+3589G>A
n.154+3589G>A
n.559+311C>T
n.465+311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905482C>ACA2695073559AVPR2,L1CAMc.26-50C>A (n.26-50C>A)
c.25+312C>A (n.25+312C>A)
c.97+3588G>T
n.154+3588G>T
n.559+312C>A
n.465+312C>A
 gnomAD v4
Xg.153905482C=CA2466520418AVPR2,L1CAMc.26-50C= (n.26-50C=)
c.25+312C= (n.25+312C=)
c.97+3588G=
n.154+3588G=
n.559+312C=
n.465+312C=
Xg.153905482C>TCA2466520419AVPR2,L1CAMc.26-50C>T (n.26-50C>T)
c.25+312C>T (n.25+312C>T)
c.97+3588G>A
n.154+3588G>A
n.559+312C>T
n.465+312C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905483C>ACA2695073560AVPR2,L1CAMc.26-49C>A (n.26-49C>A)
c.25+313C>A (n.25+313C>A)
c.97+3587G>T
n.154+3587G>T
n.559+313C>A
n.465+313C>A
 gnomAD v4
Xg.153905483C>TCA2695073561AVPR2,L1CAMc.26-49C>T (n.26-49C>T)
c.25+313C>T (n.25+313C>T)
c.97+3587G>A
n.154+3587G>A
n.559+313C>T
n.465+313C>T
 gnomAD v4
Xg.153905484C>ACA1138550303AVPR2,L1CAMc.26-48C>A (n.26-48C>A)
c.25+314C>A (n.25+314C>A)
c.97+3586G>T
n.154+3586G>T
n.559+314C>A
n.465+314C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905484C=CA2466520420AVPR2,L1CAMc.26-48C= (n.26-48C=)
c.25+314C= (n.25+314C=)
c.97+3586G=
n.154+3586G=
n.559+314C=
n.465+314C=
Xg.153905485T>CCA645158396AVPR2,L1CAMc.26-47T>C (n.26-47T>C)
c.25+315T>C (n.25+315T>C)
c.97+3585A>G
n.154+3585A>G
n.559+315T>C
n.465+315T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905485T=CA2466520421AVPR2,L1CAMc.26-47T= (n.26-47T=)
c.25+315T= (n.25+315T=)
c.97+3585A=
n.154+3585A=
n.559+315T=
n.465+315T=
Xg.153905486G>ACA2695073562AVPR2,L1CAMc.26-46G>A (n.26-46G>A)
c.25+316G>A (n.25+316G>A)
c.97+3584C>T
n.154+3584C>T
n.559+316G>A
n.465+316G>A
 gnomAD v4
Xg.153905486G>CCA2695073563AVPR2,L1CAMc.26-46G>C (n.26-46G>C)
c.25+316G>C (n.25+316G>C)
c.97+3584C>G
n.154+3584C>G
n.559+316G>C
n.465+316G>C
 gnomAD v4
Xg.153905486G>TCA2695073564AVPR2,L1CAMc.26-46G>T (n.26-46G>T)
c.25+316G>T (n.25+316G>T)
c.97+3584C>A
n.154+3584C>A
n.559+316G>T
n.465+316G>T
 gnomAD v4
Xg.153905487C>ACA2579733563AVPR2,L1CAMc.26-45C>A (n.26-45C>A)
c.25+317C>A (n.25+317C>A)
c.97+3583G>T
n.154+3583G>T
n.559+317C>A
n.465+317C>A
 gnomAD v4
Xg.153905487C>GCA2695073565AVPR2,L1CAMc.26-45C>G (n.26-45C>G)
c.25+317C>G (n.25+317C>G)
c.97+3583G>C
n.154+3583G>C
n.559+317C>G
n.465+317C>G
 gnomAD v4
Xg.153905487C>TCA2695073566AVPR2,L1CAMc.26-45C>T (n.26-45C>T)
c.25+317C>T (n.25+317C>T)
c.97+3583G>A
n.154+3583G>A
n.559+317C>T
n.465+317C>T
 gnomAD v4
Xg.153905489C>ACA2695073567AVPR2,L1CAMc.26-43C>A (n.26-43C>A)
c.25+319C>A (n.25+319C>A)
c.97+3581G>T
n.154+3581G>T
n.559+319C>A
n.465+319C>A
 gnomAD v4
Xg.153905489C>GCA2695073568AVPR2,L1CAMc.26-43C>G (n.26-43C>G)
c.25+319C>G (n.25+319C>G)
c.97+3581G>C
n.154+3581G>C
n.559+319C>G
n.465+319C>G
 gnomAD v4
Xg.153905489C>TCA2695073569AVPR2,L1CAMc.26-43C>T (n.26-43C>T)
c.25+319C>T (n.25+319C>T)
c.97+3581G>A
n.154+3581G>A
n.559+319C>T
n.465+319C>T
 gnomAD v4
Xg.153905490A>GCA2695073570AVPR2,L1CAMc.26-42A>G (n.26-42A>G)
c.25+320A>G (n.25+320A>G)
c.97+3580T>C
n.154+3580T>C
n.559+320A>G
n.465+320A>G
 gnomAD v4
Xg.153905490A>TCA2695073571AVPR2,L1CAMc.26-42A>T (n.26-42A>T)
c.25+320A>T (n.25+320A>T)
c.97+3580T>A
n.154+3580T>A
n.559+320A>T
n.465+320A>T
 gnomAD v4
Xg.153905491G>ACA645158397AVPR2,L1CAMc.26-41G>A (n.26-41G>A)
c.25+321G>A (n.25+321G>A)
c.97+3579C>T
n.154+3579C>T
n.559+321G>A
n.465+321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905491G=CA2466520422AVPR2,L1CAMc.26-41G= (n.26-41G=)
c.25+321G= (n.25+321G=)
c.97+3579C=
n.154+3579C=
n.559+321G=
n.465+321G=
Xg.153905491G>TCA2695073572AVPR2,L1CAMc.26-41G>T (n.26-41G>T)
c.25+321G>T (n.25+321G>T)
c.97+3579C>A
n.154+3579C>A
n.559+321G>T
n.465+321G>T
 gnomAD v4
Xg.153905492C>ACA2695073573AVPR2,L1CAMc.26-40C>A (n.26-40C>A)
c.25+322C>A (n.25+322C>A)
c.97+3578G>T
n.154+3578G>T
n.559+322C>A
n.465+322C>A
 gnomAD v4
Xg.153905492C>TCA2695073574AVPR2,L1CAMc.26-40C>T (n.26-40C>T)
c.25+322C>T (n.25+322C>T)
c.97+3578G>A
n.154+3578G>A
n.559+322C>T
n.465+322C>T
 gnomAD v4
Xg.153905493_153905538delCA2824265640AVPR2,L1CAMc.26-39_32del
c.25+323_25+368del (n.25+323_25+368del)
c.97+3533_97+3578del
n.154+3533_154+3578del
n.559+323_559+368del
n.465+323_465+368del
Xg.153905494C>ACA2695073575AVPR2,L1CAMc.26-38C>A (n.26-38C>A)
c.25+324C>A (n.25+324C>A)
c.97+3576G>T
n.154+3576G>T
n.559+324C>A
n.465+324C>A
 gnomAD v4
Xg.153905495C>ACA2695073576AVPR2,L1CAMc.26-37C>A (n.26-37C>A)
c.25+325C>A (n.25+325C>A)
c.97+3575G>T
n.154+3575G>T
n.559+325C>A
n.465+325C>A
 gnomAD v4
Xg.153905495C>TCA645158398AVPR2,L1CAMc.26-37C>T (n.26-37C>T)
c.25+325C>T (n.25+325C>T)
c.97+3575G>A
n.154+3575G>A
n.559+325C>T
n.465+325C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905495_153905499delinsCCTCTCA2466520423AVPR2,L1CAMc.26-37_26-33delinsCCTCT (n.26-37_26-33delinsCCTCT)
c.25+325_25+329delinsCCTCT (n.25+325_25+329delinsCCTCT)
c.97+3571_97+3575delinsAGAGG
n.154+3571_154+3575delinsAGAGG
n.559+325_559+329delinsCCTCT
n.465+325_465+329delinsCCTCT
Xg.153905496C>ACA2695073578AVPR2,L1CAMc.26-36C>A (n.26-36C>A)
c.25+326C>A (n.25+326C>A)
c.97+3574G>T
n.154+3574G>T
n.559+326C>A
n.465+326C>A
 gnomAD v4
Xg.153905496C=CA2466520424AVPR2,L1CAMc.26-36C= (n.26-36C=)
c.25+326C= (n.25+326C=)
c.97+3574G=
n.154+3574G=
n.559+326C=
n.465+326C=
Xg.153905496C>TCA10554922AVPR2,L1CAMc.26-36C>T (n.26-36C>T)
c.25+326C>T (n.25+326C>T)
c.97+3574G>A
n.154+3574G>A
n.559+326C>T
n.465+326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905500_153905501delCA2695073577AVPR2,L1CAMc.26-32_26-31del (n.26-32_26-31del)
c.25+330_25+331del (n.25+330_25+331del)
c.97+3573_97+3574del
n.154+3573_154+3574del
n.559+330_559+331del
n.465+330_465+331del
 gnomAD v4
Xg.153905498_153905501delCA10554921AVPR2,L1CAMc.26-34_26-31del (n.26-34_26-31del)
c.25+328_25+331del (n.25+328_25+331del)
c.97+3571_97+3574del
n.154+3571_154+3574del
n.559+328_559+331del
n.465+328_465+331del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905497delCA2695073579AVPR2,L1CAMc.26-35del (n.26-35del)
c.25+327del (n.25+327del)
c.97+3573del
n.154+3573del
n.559+327del
n.465+327del
 gnomAD v4
Xg.153905497T>CCA2695073580AVPR2,L1CAMc.26-35T>C (n.26-35T>C)
c.25+327T>C (n.25+327T>C)
c.97+3573A>G
n.154+3573A>G
n.559+327T>C
n.465+327T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905498C>ACA2695073581AVPR2,L1CAMc.26-34C>A (n.26-34C>A)
c.25+328C>A (n.25+328C>A)
c.97+3572G>T
n.154+3572G>T
n.559+328C>A
n.465+328C>A
 gnomAD v4
Xg.153905499T>CCA2695073582AVPR2,L1CAMc.26-33T>C (n.26-33T>C)
c.25+329T>C (n.25+329T>C)
c.97+3571A>G
n.154+3571A>G
n.559+329T>C
n.465+329T>C
 gnomAD v4
Xg.153905500C>ACA2695073584AVPR2,L1CAMc.26-32C>A (n.26-32C>A)
c.25+330C>A (n.25+330C>A)
c.97+3570G>T
n.154+3570G>T
n.559+330C>A
n.465+330C>A
 gnomAD v4
Xg.153905500C>TCA2695073583AVPR2,L1CAMc.26-32C>T (n.26-32C>T)
c.25+330C>T (n.25+330C>T)
c.97+3570G>A
n.154+3570G>A
n.559+330C>T
n.465+330C>T
 gnomAD v4
Xg.153905501T>ACA2695073585AVPR2,L1CAMc.26-31T>A (n.26-31T>A)
c.25+331T>A (n.25+331T>A)
c.97+3569A>T
n.154+3569A>T
n.559+331T>A
n.465+331T>A
 gnomAD v4
Xg.153905502A>CCA2695073586AVPR2,L1CAMc.26-30A>C (n.26-30A>C)
c.25+332A>C (n.25+332A>C)
c.97+3568T>G
n.154+3568T>G
n.559+332A>C
n.465+332A>C
 gnomAD v4
Xg.153905503A=CA2466520425AVPR2,L1CAMc.26-29A= (n.26-29A=)
c.25+333A= (n.25+333A=)
c.97+3567T=
n.154+3567T=
n.559+333A=
n.465+333A=
Xg.153905503A>GCA2695073587AVPR2,L1CAMc.26-29A>G (n.26-29A>G)
c.25+333A>G (n.25+333A>G)
c.97+3567T>C
n.154+3567T>C
n.559+333A>G
n.465+333A>G
 gnomAD v4
Xg.153905503A>TCA10554923AVPR2,L1CAMc.26-29A>T (n.26-29A>T)
c.25+333A>T (n.25+333A>T)
c.97+3567T>A
n.154+3567T>A
n.559+333A>T
n.465+333A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905504C>ACA2695073588AVPR2,L1CAMc.26-28C>A (n.26-28C>A)
c.25+334C>A (n.25+334C>A)
c.97+3566G>T
n.154+3566G>T
n.559+334C>A
n.465+334C>A
 gnomAD v4
Xg.153905504C=CA2466520426AVPR2,L1CAMc.26-28C= (n.26-28C=)
c.25+334C= (n.25+334C=)
c.97+3566G=
n.154+3566G=
n.559+334C=
n.465+334C=
Xg.153905504C>GCA1138550304AVPR2,L1CAMc.26-28C>G (n.26-28C>G)
c.25+334C>G (n.25+334C>G)
c.97+3566G>C
n.154+3566G>C
n.559+334C>G
n.465+334C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905504C>TCA2695073589AVPR2,L1CAMc.26-28C>T (n.26-28C>T)
c.25+334C>T (n.25+334C>T)
c.97+3566G>A
n.154+3566G>A
n.559+334C>T
n.465+334C>T
 gnomAD v4
Xg.153905505C>ACA2695073590AVPR2,L1CAMc.26-27C>A (n.26-27C>A)
c.25+335C>A (n.25+335C>A)
c.97+3565G>T
n.154+3565G>T
n.559+335C>A
n.465+335C>A
 gnomAD v4
Xg.153905505C=CA2466520427AVPR2,L1CAMc.26-27C= (n.26-27C=)
c.25+335C= (n.25+335C=)
c.97+3565G=
n.154+3565G=
n.559+335C=
n.465+335C=
Xg.153905505C>TCA873284031AVPR2,L1CAMc.26-27C>T (n.26-27C>T)
c.25+335C>T (n.25+335C>T)
c.97+3565G>A
n.154+3565G>A
n.559+335C>T
n.465+335C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905506A>TCA2695073591AVPR2,L1CAMc.26-26A>T (n.26-26A>T)
c.25+336A>T (n.25+336A>T)
c.97+3564T>A
n.154+3564T>A
n.559+336A>T
n.465+336A>T
 gnomAD v4
Xg.153905507G>TCA2695073592AVPR2,L1CAMc.26-25G>T (n.26-25G>T)
c.25+337G>T (n.25+337G>T)
c.97+3563C>A
n.154+3563C>A
n.559+337G>T
n.465+337G>T
 gnomAD v4
Xg.153905508G>ACA10554924AVPR2,L1CAMc.26-24G>A (n.26-24G>A)
c.25+338G>A (n.25+338G>A)
c.97+3562C>T
n.154+3562C>T
n.559+338G>A
n.465+338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905508G>CCA10554925AVPR2,L1CAMc.26-24G>C (n.26-24G>C)
c.25+338G>C (n.25+338G>C)
c.97+3562C>G
n.154+3562C>G
n.559+338G>C
n.465+338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905508G=CA2466520428AVPR2,L1CAMc.26-24G= (n.26-24G=)
c.25+338G= (n.25+338G=)
c.97+3562C=
n.154+3562C=
n.559+338G=
n.465+338G=
Xg.153905508G>TCA2579733564AVPR2,L1CAMc.26-24G>T (n.26-24G>T)
c.25+338G>T (n.25+338G>T)
c.97+3562C>A
n.154+3562C>A
n.559+338G>T
n.465+338G>T
 gnomAD v4
Xg.153905509C>ACA10554926AVPR2,L1CAMc.26-23C>A (n.26-23C>A)
c.25+339C>A (n.25+339C>A)
c.97+3561G>T
n.154+3561G>T
n.559+339C>A
n.465+339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905509C=CA2466520429AVPR2,L1CAMc.26-23C= (n.26-23C=)
c.25+339C= (n.25+339C=)
c.97+3561G=
n.154+3561G=
n.559+339C=
n.465+339C=
Xg.153905509C>TCA2579733565AVPR2,L1CAMc.26-23C>T (n.26-23C>T)
c.25+339C>T (n.25+339C>T)
c.97+3561G>A
n.154+3561G>A
n.559+339C>T
n.465+339C>T
 gnomAD v4
Xg.153905511delCA2695073593AVPR2,L1CAMc.26-21del (n.26-21del)
c.25+341del (n.25+341del)
c.97+3561del
n.154+3561del
n.559+341del
n.465+341del
 gnomAD v4
Xg.153905510C>ACA10554927AVPR2,L1CAMc.26-22C>A (n.26-22C>A)
c.25+340C>A (n.25+340C>A)
c.97+3560G>T
n.154+3560G>T
n.559+340C>A
n.465+340C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905510C=CA2466520430AVPR2,L1CAMc.26-22C= (n.26-22C=)
c.25+340C= (n.25+340C=)
c.97+3560G=
n.154+3560G=
n.559+340C=
n.465+340C=
Xg.153905510C>TCA645158399AVPR2,L1CAMc.26-22C>T (n.26-22C>T)
c.25+340C>T (n.25+340C>T)
c.97+3560G>A
n.154+3560G>A
n.559+340C>T
n.465+340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905511C>ACA2695073594AVPR2,L1CAMc.26-21C>A (n.26-21C>A)
c.25+341C>A (n.25+341C>A)
c.97+3559G>T
n.154+3559G>T
n.559+341C>A
n.465+341C>A
 gnomAD v4
Xg.153905511C=CA2466520431AVPR2,L1CAMc.26-21C= (n.26-21C=)
c.25+341C= (n.25+341C=)
c.97+3559G=
n.154+3559G=
n.559+341C=
n.465+341C=
Xg.153905511C>TCA10554928AVPR2,L1CAMc.26-21C>T (n.26-21C>T)
c.25+341C>T (n.25+341C>T)
c.97+3559G>A
n.154+3559G>A
n.559+341C>T
n.465+341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905512T>ACA2695073595AVPR2,L1CAMc.26-20T>A (n.26-20T>A)
c.25+342T>A (n.25+342T>A)
c.97+3558A>T
n.154+3558A>T
n.559+342T>A
n.465+342T>A
 gnomAD v4
Xg.153905512T>CCA2695073596AVPR2,L1CAMc.26-20T>C (n.26-20T>C)
c.25+342T>C (n.25+342T>C)
c.97+3558A>G
n.154+3558A>G
n.559+342T>C
n.465+342T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905513C>ACA2695073597AVPR2,L1CAMc.26-19C>A (n.26-19C>A)
c.25+343C>A (n.25+343C>A)
c.97+3557G>T
n.154+3557G>T
n.559+343C>A
n.465+343C>A
 gnomAD v4
Xg.153905513C=CA2466520432AVPR2,L1CAMc.26-19C= (n.26-19C=)
c.25+343C= (n.25+343C=)
c.97+3557G=
n.154+3557G=
n.559+343C=
n.465+343C=
Xg.153905513C>TCA1138550307AVPR2,L1CAMc.26-19C>T (n.26-19C>T)
c.25+343C>T (n.25+343C>T)
c.97+3557G>A
n.154+3557G>A
n.559+343C>T
n.465+343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905514T>GCA2824265642AVPR2,L1CAMc.26-18T>G (n.26-18T>G)
c.25+344T>G (n.25+344T>G)
c.97+3556A>C
n.154+3556A>C
n.559+344T>G
n.465+344T>G
Xg.153905515T>ACA2695073598AVPR2,L1CAMc.26-17T>A (n.26-17T>A)
c.25+345T>A (n.25+345T>A)
c.97+3555A>T
n.154+3555A>T
n.559+345T>A
n.465+345T>A
 gnomAD v4
Xg.153905515T>CCA2695073599AVPR2,L1CAMc.26-17T>C (n.26-17T>C)
c.25+345T>C (n.25+345T>C)
c.97+3555A>G
n.154+3555A>G
n.559+345T>C
n.465+345T>C
 gnomAD v4
Xg.153905516C>ACA10554929AVPR2,L1CAMc.26-16C>A (n.26-16C>A)
c.25+346C>A (n.25+346C>A)
c.97+3554G>T
n.154+3554G>T
n.559+346C>A
n.465+346C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905516C=CA2466520433AVPR2,L1CAMc.26-16C= (n.26-16C=)
c.25+346C= (n.25+346C=)
c.97+3554G=
n.154+3554G=
n.559+346C=
n.465+346C=
Xg.153905516C>GCA10554930AVPR2,L1CAMc.26-16C>G (n.26-16C>G)
c.25+346C>G (n.25+346C>G)
c.97+3554G>C
n.154+3554G>C
n.559+346C>G
n.465+346C>G
 dbSNP ExAC
Xg.153905516C>TCA645158400AVPR2,L1CAMc.26-16C>T (n.26-16C>T)
c.25+346C>T (n.25+346C>T)
c.97+3554G>A
n.154+3554G>A
n.559+346C>T
n.465+346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905517C>ACA2695073600AVPR2,L1CAMc.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.25+347C>A (n.25+347C>A)
c.97+3553G>T
n.154+3553G>T
n.559+347C>A
n.465+347C>A
 gnomAD v4
Xg.153905517C=CA2466520434AVPR2,L1CAMc.26-15C= (n.26-15C=)
c.25+347C= (n.25+347C=)
c.97+3553G=
n.154+3553G=
n.559+347C=
n.465+347C=
Xg.153905517C>GCA10554931AVPR2,L1CAMc.26-15C>G (n.26-15C>G)
c.25+347C>G (n.25+347C>G)
c.97+3553G>C
n.154+3553G>C
n.559+347C>G
n.465+347C>G
 dbSNP ExAC
Xg.153905517C>TCA645158401AVPR2,L1CAMc.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.25+347C>T (n.25+347C>T)
c.97+3553G>A
n.154+3553G>A
n.559+347C>T
n.465+347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905518C>ACA10554932AVPR2,L1CAMc.26-14C>A (n.26-14C>A)
c.25+348C>A (n.25+348C>A)
c.97+3552G>T
n.154+3552G>T
n.559+348C>A
n.465+348C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905518C=CA2466520435AVPR2,L1CAMc.26-14C= (n.26-14C=)
c.25+348C= (n.25+348C=)
c.97+3552G=
n.154+3552G=
n.559+348C=
n.465+348C=
Xg.153905518C>TCA10554933AVPR2,L1CAMc.26-14C>T (n.26-14C>T)
c.25+348C>T (n.25+348C>T)
c.97+3552G>A
n.154+3552G>A
n.559+348C>T
n.465+348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905519G>ACA10554934AVPR2,L1CAMc.26-13G>A (n.26-13G>A)
c.25+349G>A (n.25+349G>A)
c.97+3551C>T
n.154+3551C>T
n.559+349G>A
n.465+349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905519G>CCA645158402AVPR2,L1CAMc.26-13G>C (n.26-13G>C)
c.25+349G>C (n.25+349G>C)
c.97+3551C>G
n.154+3551C>G
n.559+349G>C
n.465+349G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905519G=CA2466520436AVPR2,L1CAMc.26-13G= (n.26-13G=)
c.25+349G= (n.25+349G=)
c.97+3551C=
n.154+3551C=
n.559+349G=
n.465+349G=
Xg.153905519G>TCA2695073601AVPR2,L1CAMc.26-13G>T (n.26-13G>T)
c.25+349G>T (n.25+349G>T)
c.97+3551C>A
n.154+3551C>A
n.559+349G>T
n.465+349G>T
 gnomAD v4
Xg.153905520A=CA2466520437AVPR2,L1CAMc.26-12A= (n.26-12A=)
c.25+350A= (n.25+350A=)
c.97+3550T=
n.154+3550T=
n.559+350A=
n.465+350A=
Xg.153905520A>CCA1138550310AVPR2,L1CAMc.26-12A>C (n.26-12A>C)
c.25+350A>C (n.25+350A>C)
c.97+3550T>G
n.154+3550T>G
n.559+350A>C
n.465+350A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905520A>TCA645158403AVPR2,L1CAMc.26-12A>T (n.26-12A>T)
c.25+350A>T (n.25+350A>T)
c.97+3550T>A
n.154+3550T>A
n.559+350A>T
n.465+350A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905521C>ACA10554935AVPR2,L1CAMc.26-11C>A (n.26-11C>A)
c.25+351C>A (n.25+351C>A)
c.97+3549G>T
n.154+3549G>T
n.559+351C>A
n.465+351C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153905521C=CA2466520438AVPR2,L1CAMc.26-11C= (n.26-11C=)
c.25+351C= (n.25+351C=)
c.97+3549G=
n.154+3549G=
n.559+351C=
n.465+351C=
Xg.153905521C>TCA2695073602AVPR2,L1CAMc.26-11C>T (n.26-11C>T)
c.25+351C>T (n.25+351C>T)
c.97+3549G>A
n.154+3549G>A
n.559+351C>T
n.465+351C>T
 gnomAD v4
Xg.153905522T>ACA2695073603AVPR2,L1CAMc.26-10T>A (n.26-10T>A)
c.25+352T>A (n.25+352T>A)
c.97+3548A>T
n.154+3548A>T
n.559+352T>A
n.465+352T>A
 gnomAD v4
Xg.153905523C>ACA645158404AVPR2,L1CAMc.26-9C>A (n.26-9C>A)
c.25+353C>A (n.25+353C>A)
c.97+3547G>T
n.154+3547G>T
n.559+353C>A
n.465+353C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905523C=CA2466520439AVPR2,L1CAMc.26-9C= (n.26-9C=)
c.25+353C= (n.25+353C=)
c.97+3547G=
n.154+3547G=
n.559+353C=
n.465+353C=
Xg.153905524_153905529delCA2695073604AVPR2,L1CAMc.26-8_26-3del (n.26-8_26-3del)
c.25+354_25+359del (n.25+354_25+359del)
c.97+3542_97+3547del
n.154+3542_154+3547del
n.559+354_559+359del
n.465+354_465+359del
 gnomAD v4
Xg.153905526_153905562delCA2695073605AVPR2,L1CAMc.26-6_56del
c.25+356_25+392del (n.25+356_25+392del)
c.97+3511_97+3547del
n.154+3511_154+3547del
n.559+356_559+392del
n.465+356_465+392del
 gnomAD v4
Xg.153905524C>ACA2695073607AVPR2,L1CAMc.26-8C>A (n.26-8C>A)
c.25+354C>A (n.25+354C>A)
c.97+3546G>T
n.154+3546G>T
n.559+354C>A
n.465+354C>A
 gnomAD v4
Xg.153905524C=CA2466520440AVPR2,L1CAMc.26-8C= (n.26-8C=)
c.25+354C= (n.25+354C=)
c.97+3546G=
n.154+3546G=
n.559+354C=
n.465+354C=
Xg.153905524C>TCA645158405AVPR2,L1CAMc.26-8C>T (n.26-8C>T)
c.25+354C>T (n.25+354C>T)
c.97+3546G>A
n.154+3546G>A
n.559+354C>T
n.465+354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905526_153905553delCA2695073606AVPR2,L1CAMc.26-6_47del
c.25+356_25+383del (n.25+356_25+383del)
c.97+3519_97+3546del
n.154+3519_154+3546del
n.559+356_559+383del
n.465+356_465+383del
 gnomAD v4
Xg.153905525T>CCA645158406AVPR2,L1CAMc.26-7T>C (n.26-7T>C)
c.25+355T>C (n.25+355T>C)
c.97+3545A>G
n.154+3545A>G
n.559+355T>C
n.465+355T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905525T=CA2466520441AVPR2,L1CAMc.26-7T= (n.26-7T=)
c.25+355T= (n.25+355T=)
c.97+3545A=
n.154+3545A=
n.559+355T=
n.465+355T=
Xg.153905526delCA2695073608AVPR2,L1CAMc.26-6del (n.26-6del)
c.25+356del (n.25+356del)
c.97+3545del
n.154+3545del
n.559+356del
n.465+356del
 gnomAD v4
Xg.153905526T>ACA2695073609AVPR2,L1CAMc.26-6T>A (n.26-6T>A)
c.25+356T>A (n.25+356T>A)
c.97+3544A>T
n.154+3544A>T
n.559+356T>A
n.465+356T>A
 gnomAD v4
Xg.153905526T>GCA10554936AVPR2,L1CAMc.26-6T>G (n.26-6T>G)
c.25+356T>G (n.25+356T>G)
c.97+3544A>C
n.154+3544A>C
n.559+356T>G
n.465+356T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905526T=CA2466520442AVPR2,L1CAMc.26-6T= (n.26-6T=)
c.25+356T= (n.25+356T=)
c.97+3544A=
n.154+3544A=
n.559+356T=
n.465+356T=
Xg.153905527C>ACA2695073610AVPR2,L1CAMc.26-5C>A (n.26-5C>A)
c.25+357C>A (n.25+357C>A)
c.97+3543G>T
n.154+3543G>T
n.559+357C>A
n.465+357C>A
 gnomAD v4
Xg.153905527C=CA2466520443AVPR2,L1CAMc.26-5C= (n.26-5C=)
c.25+357C= (n.25+357C=)
c.97+3543G=
n.154+3543G=
n.559+357C=
n.465+357C=
Xg.153905527C>TCA10554937AVPR2,L1CAMc.26-5C>T (n.26-5C>T)
c.25+357C>T (n.25+357C>T)
c.97+3543G>A
n.154+3543G>A
n.559+357C>T
n.465+357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905533_153905560delCA2695236883AVPR2,L1CAMc.27_54del
c.25+363_25+390del (n.25+363_25+390del)
c.97+3516_97+3543del
n.154+3516_154+3543del
n.559+363_559+390del
n.465+363_465+390del
Xg.153905528C>ACA2695073611AVPR2,L1CAMc.26-4C>A (n.26-4C>A)
c.25+358C>A (n.25+358C>A)
c.97+3542G>T
n.154+3542G>T
n.559+358C>A
n.465+358C>A
 gnomAD v4
Xg.153905529C>ACA2695073612AVPR2,L1CAMc.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.25+359C>A (n.25+359C>A)
c.97+3541G>T
n.154+3541G>T
n.559+359C>A
n.465+359C>A
 gnomAD v4
Xg.153905529C=CA2466520444AVPR2,L1CAMc.26-3C= (n.26-3C=)
c.25+359C= (n.25+359C=)
c.97+3541G=
n.154+3541G=
n.559+359C=
n.465+359C=
Xg.153905529C>TCA645158407AVPR2,L1CAMc.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.25+359C>T (n.25+359C>T)
c.97+3541G>A
n.154+3541G>A
n.559+359C>T
n.465+359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905530A>CCA415103208AVPR2,L1CAMc.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.25+360A>C (n.25+360A>C)
c.97+3540T>G
n.154+3540T>G
n.559+360A>C
n.465+360A>C
Xg.153905530A>GCA415103210AVPR2,L1CAMc.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.25+360A>G (n.25+360A>G)
c.97+3540T>C
n.154+3540T>C
n.559+360A>G
n.465+360A>G
 gnomAD v4
Xg.153905530A>TCA415103209AVPR2,L1CAMc.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.25+360A>T (n.25+360A>T)
c.97+3540T>A
n.154+3540T>A
n.559+360A>T
n.465+360A>T
Xg.153905531G>ACA415103211AVPR2,L1CAMc.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.25+361G>A (n.25+361G>A)
c.97+3539C>T
n.154+3539C>T
n.559+361G>A
n.465+361G>A
 gnomAD v4
Xg.153905531G>CCA415103212AVPR2,L1CAMc.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.25+361G>C (n.25+361G>C)
c.97+3539C>G
n.154+3539C>G
n.559+361G>C
n.465+361G>C
Xg.153905531G>TCA415103213AVPR2,L1CAMc.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.25+361G>T (n.25+361G>T)
c.97+3539C>A
n.154+3539C>A
n.559+361G>T
n.465+361G>T
 gnomAD v4
Xg.153905532C>ACA415103214AVPR2,L1CAMc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.25+362C>A (n.25+362C>A)
c.97+3538G>T
n.154+3538G>T
n.559+362C>A
n.465+362C>A
 gnomAD v4
Xg.153905532C=CA2466520445AVPR2,L1CAMc.26C= (p.Ala9=)
c.25+362C= (n.25+362C=)
c.97+3538G=
n.154+3538G=
n.559+362C=
n.465+362C=
Xg.153905532C>GCA415103215AVPR2,L1CAMc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.25+362C>G (n.25+362C>G)
c.97+3538G>C
n.154+3538G>C
n.559+362C>G
n.465+362C>G
 dbSNP
Xg.153905532C>TCA415103216AVPR2,L1CAMc.26C>T (p.Ala9Val)
c.25+362C>T (n.25+362C>T)
c.97+3538G>A
n.154+3538G>A
n.559+362C>T
n.465+362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905533T>ACA519248926AVPR2,L1CAMc.27T>A (p.Ala9=)
c.25+363T>A (n.25+363T>A)
c.97+3537A>T
n.154+3537A>T
n.559+363T>A
n.465+363T>A
Xg.153905533T>CCA519248929AVPR2,L1CAMc.27T>C (p.Ala9=)
c.25+363T>C (n.25+363T>C)
c.97+3537A>G
n.154+3537A>G
n.559+363T>C
n.465+363T>C
Xg.153905533T>GCA519248931AVPR2,L1CAMc.27T>G (p.Ala9=)
c.25+363T>G (n.25+363T>G)
c.97+3537A>C
n.154+3537A>C
n.559+363T>G
n.465+363T>G
Xg.153905534G>ACA415103217AVPR2,L1CAMc.28G>A (p.Val10Met)
c.25+364G>A (n.25+364G>A)
c.97+3536C>T
n.154+3536C>T
n.559+364G>A
n.465+364G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905534G>CCA415103218AVPR2,L1CAMc.28G>C (p.Val10Leu)
c.25+364G>C (n.25+364G>C)
c.97+3536C>G
n.154+3536C>G
n.559+364G>C
n.465+364G>C
Xg.153905534G=CA2466520446AVPR2,L1CAMc.28G= (p.Val10=)
c.25+364G= (n.25+364G=)
c.97+3536C=
n.154+3536C=
n.559+364G=
n.465+364G=
Xg.153905534G>TCA415103219AVPR2,L1CAMc.28G>T (p.Val10Leu)
c.25+364G>T (n.25+364G>T)
c.97+3536C>A
n.154+3536C>A
n.559+364G>T
n.465+364G>T
 gnomAD v4
Xg.153905535T>ACA415103221AVPR2,L1CAMc.29T>A (p.Val10Glu)
c.25+365T>A (n.25+365T>A)
c.97+3535A>T
n.154+3535A>T
n.559+365T>A
n.465+365T>A
Xg.153905535T>CCA415103222AVPR2,L1CAMc.29T>C (p.Val10Ala)
c.25+365T>C (n.25+365T>C)
c.97+3535A>G
n.154+3535A>G
n.559+365T>C
n.465+365T>C
Xg.153905535T>GCA415103220AVPR2,L1CAMc.29T>G (p.Val10Gly)
c.25+365T>G (n.25+365T>G)
c.97+3535A>C
n.154+3535A>C
n.559+365T>G
n.465+365T>G
Xg.153905536G>ACA519248942AVPR2,L1CAMc.30G>A (p.Val10=)
c.25+366G>A (n.25+366G>A)
c.97+3534C>T
n.154+3534C>T
n.559+366G>A
n.465+366G>A
 dbSNP
Xg.153905536G>CCA519248945AVPR2,L1CAMc.30G>C (p.Val10=)
c.25+366G>C (n.25+366G>C)
c.97+3534C>G
n.154+3534C>G
n.559+366G>C
n.465+366G>C
 gnomAD v4
Xg.153905536G=CA2466520447AVPR2,L1CAMc.30G= (p.Val10=)
c.25+366G= (n.25+366G=)
c.97+3534C=
n.154+3534C=
n.559+366G=
n.465+366G=
Xg.153905536G>TCA519248946AVPR2,L1CAMc.30G>T (p.Val10=)
c.25+366G>T (n.25+366G>T)
c.97+3534C>A
n.154+3534C>A
n.559+366G>T
n.465+366G>T
 gnomAD v4
Xg.153905537C>ACA415103223AVPR2,L1CAMc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.25+367C>A (n.25+367C>A)
c.97+3533G>T
n.154+3533G>T
n.559+367C>A
n.465+367C>A
 gnomAD v4
Xg.153905537C>GCA415103224AVPR2,L1CAMc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.25+367C>G (n.25+367C>G)
c.97+3533G>C
n.154+3533G>C
n.559+367C>G
n.465+367C>G
Xg.153905537C>TCA415103225AVPR2,L1CAMc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.25+367C>T (n.25+367C>T)
c.97+3533G>A
n.154+3533G>A
n.559+367C>T
n.465+367C>T
 gnomAD v4
Xg.153905538C>ACA415103226AVPR2,L1CAMc.32C>A (p.Pro11His)
c.25+368C>A (n.25+368C>A)
c.97+3532G>T
n.154+3532G>T
n.559+368C>A
n.465+368C>A
 gnomAD v4
Xg.153905538C>GCA415103227AVPR2,L1CAMc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.25+368C>G (n.25+368C>G)
c.97+3532G>C
n.154+3532G>C
n.559+368C>G
n.465+368C>G
Xg.153905538C>TCA415103228AVPR2,L1CAMc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.25+368C>T (n.25+368C>T)
c.97+3532G>A
n.154+3532G>A
n.559+368C>T
n.465+368C>T
Xg.153905539delCA2579733566AVPR2,L1CAMc.33del (p.His13IlefsTer24)
c.25+369del (n.25+369del)
c.97+3531del
n.154+3531del
n.559+369del
n.465+369del
Xg.153905539T>ACA519248960AVPR2,L1CAMc.33T>A (p.Pro11=)
c.25+369T>A (n.25+369T>A)
c.97+3531A>T
n.154+3531A>T
n.559+369T>A
n.465+369T>A
 dbSNP
Xg.153905539T>CCA519248962AVPR2,L1CAMc.33T>C (p.Pro11=)
c.25+369T>C (n.25+369T>C)
c.97+3531A>G
n.154+3531A>G
n.559+369T>C
n.465+369T>C
 gnomAD v4
Xg.153905539T>GCA519248958AVPR2,L1CAMc.33T>G (p.Pro11=)
c.25+369T>G (n.25+369T>G)
c.97+3531A>C
n.154+3531A>C
n.559+369T>G
n.465+369T>G
Xg.153905539T=CA2466520448AVPR2,L1CAMc.33T= (p.Pro11=)
c.25+369T= (n.25+369T=)
c.97+3531A=
n.154+3531A=
n.559+369T=
n.465+369T=
Xg.153905540G>ACA415103229AVPR2,L1CAMc.34G>A (p.Gly12Arg)
c.25+370G>A (n.25+370G>A)
c.97+3530C>T
n.154+3530C>T
n.559+370G>A
n.465+370G>A
 gnomAD v4
Xg.153905540G>CCA415103230AVPR2,L1CAMc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.25+370G>C (n.25+370G>C)
c.97+3530C>G
n.154+3530C>G
n.559+370G>C
n.465+370G>C
Xg.153905540G>TCA415103231AVPR2,L1CAMc.34G>T (p.Gly12Trp)
c.25+370G>T (n.25+370G>T)
c.97+3530C>A
n.154+3530C>A
n.559+370G>T
n.465+370G>T
Xg.153905542delCA2579733567AVPR2,L1CAMc.36del (p.His13IlefsTer24)
c.25+372del (n.25+372del)
c.97+3530del
n.154+3530del
n.559+372del
n.465+372del
Xg.153905540_153905557dupCA1138550312AVPR2,L1CAMc.34_51dup (p.Pro17_Ser18insGlyHisProSerLeuPro)
c.25+370_25+387dup (n.25+370_25+387dup)
c.97+3513_97+3530dup
n.154+3513_154+3530dup
n.559+370_559+387dup
n.465+370_465+387dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905541G>ACA10554938AVPR2,L1CAMc.35G>A (p.Gly12Glu)
c.25+371G>A (n.25+371G>A)
c.97+3529C>T
n.154+3529C>T
n.559+371G>A
n.465+371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905541G>CCA415103232AVPR2,L1CAMc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.25+371G>C (n.25+371G>C)
c.97+3529C>G
n.154+3529C>G
n.559+371G>C
n.465+371G>C
Xg.153905541G=CA2466520449AVPR2,L1CAMc.35G= (p.Gly12=)
c.25+371G= (n.25+371G=)
c.97+3529C=
n.154+3529C=
n.559+371G=
n.465+371G=
Xg.153905541G>TCA415103233AVPR2,L1CAMc.35G>T (p.Gly12Val)
c.25+371G>T (n.25+371G>T)
c.97+3529C>A
n.154+3529C>A
n.559+371G>T
n.465+371G>T
 gnomAD v4
Xg.153905542G>ACA519248979AVPR2,L1CAMc.36G>A (p.Gly12=)
c.25+372G>A (n.25+372G>A)
c.97+3528C>T
n.154+3528C>T
n.559+372G>A
n.465+372G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905542G>CCA519248976AVPR2,L1CAMc.36G>C (p.Gly12=)
c.25+372G>C (n.25+372G>C)
c.97+3528C>G
n.154+3528C>G
n.559+372G>C
n.465+372G>C
Xg.153905542G>TCA519248974AVPR2,L1CAMc.36G>T (p.Gly12=)
c.25+372G>T (n.25+372G>T)
c.97+3528C>A
n.154+3528C>A
n.559+372G>T
n.465+372G>T
Xg.153905543C>ACA415103236AVPR2,L1CAMc.37C>A (p.His13Asn)
c.25+373C>A (n.25+373C>A)
c.97+3527G>T
n.154+3527G>T
n.559+373C>A
n.465+373C>A
 gnomAD v4
Xg.153905543C=CA2466520450AVPR2,L1CAMc.37C= (p.His13=)
c.25+373C= (n.25+373C=)
c.97+3527G=
n.154+3527G=
n.559+373C=
n.465+373C=
Xg.153905543C>GCA415103234AVPR2,L1CAMc.37C>G (p.His13Asp)
c.25+373C>G (n.25+373C>G)
c.97+3527G>C
n.154+3527G>C
n.559+373C>G
n.465+373C>G
Xg.153905543C>TCA415103235AVPR2,L1CAMc.37C>T (p.His13Tyr)
c.25+373C>T (n.25+373C>T)
c.97+3527G>A
n.154+3527G>A
n.559+373C>T
n.465+373C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905544A>CCA415103237AVPR2,L1CAMc.38A>C (p.His13Pro)
c.25+374A>C (n.25+374A>C)
c.97+3526T>G
n.154+3526T>G
n.559+374A>C
n.465+374A>C
Xg.153905544A>GCA415103238AVPR2,L1CAMc.38A>G (p.His13Arg)
c.25+374A>G (n.25+374A>G)
c.97+3526T>C
n.154+3526T>C
n.559+374A>G
n.465+374A>G
 gnomAD v4
Xg.153905544A>TCA415103239AVPR2,L1CAMc.38A>T (p.His13Leu)
c.25+374A>T (n.25+374A>T)
c.97+3526T>A
n.154+3526T>A
n.559+374A>T
n.465+374A>T

Number of alleles fetched