Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905427C>A | CA2695073526 | AVPR2,L1CAM | c.26-105C>A (n.26-105C>A) c.25+257C>A (n.25+257C>A) c.97+3643G>T n.154+3643G>T n.559+257C>A n.465+257C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905427C>T | CA2695073527 | AVPR2,L1CAM | c.26-105C>T (n.26-105C>T) c.25+257C>T (n.25+257C>T) c.97+3643G>A n.154+3643G>A n.559+257C>T n.465+257C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905429A>T | CA2695073528 | AVPR2,L1CAM | c.26-103A>T (n.26-103A>T) c.25+259A>T (n.25+259A>T) c.97+3641T>A n.154+3641T>A n.559+259A>T n.465+259A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905430G>A | CA2695073529 | AVPR2,L1CAM | c.26-102G>A (n.26-102G>A) c.25+260G>A (n.25+260G>A) c.97+3640C>T n.154+3640C>T n.559+260G>A n.465+260G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905431G>A | CA337262927 | AVPR2,L1CAM | c.26-101G>A (n.26-101G>A) c.25+261G>A (n.25+261G>A) c.97+3639C>T n.154+3639C>T n.559+261G>A n.465+261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905431G= | CA2466520392 | AVPR2,L1CAM | c.26-101G= (n.26-101G=) c.25+261G= (n.25+261G=) c.97+3639C= n.154+3639C= n.559+261G= n.465+261G= | |
X | g.153905432A>C | CA2695073530 | AVPR2,L1CAM | c.26-100A>C (n.26-100A>C) c.25+262A>C (n.25+262A>C) c.97+3638T>G n.154+3638T>G n.559+262A>C n.465+262A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905433G>A | CA2695073531 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>A (n.26-99G>A) c.25+263G>A (n.25+263G>A) c.97+3637C>T n.154+3637C>T n.559+263G>A n.465+263G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905433G>C | CA337262932 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>C (n.26-99G>C) c.25+263G>C (n.25+263G>C) c.97+3637C>G n.154+3637C>G n.559+263G>C n.465+263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905433G= | CA2466520393 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G= (n.26-99G=) c.25+263G= (n.25+263G=) c.97+3637C= n.154+3637C= n.559+263G= n.465+263G= | |
X | g.153905433G>T | CA2579733542 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>T (n.26-99G>T) c.25+263G>T (n.25+263G>T) c.97+3637C>A n.154+3637C>A n.559+263G>T n.465+263G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905434C>A | CA2695073532 | AVPR2,L1CAM | c.26-98C>A (n.26-98C>A) c.25+264C>A (n.25+264C>A) c.97+3636G>T n.154+3636G>T n.559+264C>A n.465+264C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905435C>T | CA2695073533 | AVPR2,L1CAM | c.26-97C>T (n.26-97C>T) c.25+265C>T (n.25+265C>T) c.97+3635G>A n.154+3635G>A n.559+265C>T n.465+265C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905436A>G | CA2695073534 | AVPR2,L1CAM | c.26-96A>G (n.26-96A>G) c.25+266A>G (n.25+266A>G) c.97+3634T>C n.154+3634T>C n.559+266A>G n.465+266A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905436_153905437delinsAG | CA2466520394 | AVPR2,L1CAM | c.26-96_26-95delinsAG (n.26-96_26-95delinsAG) c.25+266_25+267delinsAG (n.25+266_25+267delinsAG) c.97+3633_97+3634delinsCT n.154+3633_154+3634delinsCT n.559+266_559+267delinsAG n.465+266_465+267delinsAG | |
X | g.153905437G>A | CA2579733543 | AVPR2,L1CAM | c.26-95G>A (n.26-95G>A) c.25+267G>A (n.25+267G>A) c.97+3633C>T n.154+3633C>T n.559+267G>A n.465+267G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905437G>T | CA2695073535 | AVPR2,L1CAM | c.26-95G>T (n.26-95G>T) c.25+267G>T (n.25+267G>T) c.97+3633C>A n.154+3633C>A n.559+267G>T n.465+267G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905438del | CA873283981 | AVPR2,L1CAM | c.26-94del (n.26-94del) c.25+268del (n.25+268del) c.97+3633del n.154+3633del n.559+268del n.465+268del | dbSNP |
X | g.153905438G>A | CA2695073536 | AVPR2,L1CAM | c.26-94G>A (n.26-94G>A) c.25+268G>A (n.25+268G>A) c.97+3632C>T n.154+3632C>T n.559+268G>A n.465+268G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905441G>A | CA2466520396 | AVPR2,L1CAM | c.26-91G>A (n.26-91G>A) c.25+271G>A (n.25+271G>A) c.97+3629C>T n.154+3629C>T n.559+271G>A n.465+271G>A | dbSNP |
X | g.153905441G= | CA2466520395 | AVPR2,L1CAM | c.26-91G= (n.26-91G=) c.25+271G= (n.25+271G=) c.97+3629C= n.154+3629C= n.559+271G= n.465+271G= | |
X | g.153905441G>T | CA2579733544 | AVPR2,L1CAM | c.26-91G>T (n.26-91G>T) c.25+271G>T (n.25+271G>T) c.97+3629C>A n.154+3629C>A n.559+271G>T n.465+271G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905443G>T | CA2695073537 | AVPR2,L1CAM | c.26-89G>T (n.26-89G>T) c.25+273G>T (n.25+273G>T) c.97+3627C>A n.154+3627C>A n.559+273G>T n.465+273G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905444G>A | CA2695073538 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G>A (n.26-88G>A) c.25+274G>A (n.25+274G>A) c.97+3626C>T n.154+3626C>T n.559+274G>A n.465+274G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905444G>C | CA337262937 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G>C (n.26-88G>C) c.25+274G>C (n.25+274G>C) c.97+3626C>G n.154+3626C>G n.559+274G>C n.465+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905444G= | CA2466520397 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G= (n.26-88G=) c.25+274G= (n.25+274G=) c.97+3626C= n.154+3626C= n.559+274G= n.465+274G= | |
X | g.153905444G>T | CA2579733545 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G>T (n.26-88G>T) c.25+274G>T (n.25+274G>T) c.97+3626C>A n.154+3626C>A n.559+274G>T n.465+274G>T | |
X | g.153905445G>A | CA2579733546 | AVPR2,L1CAM | c.26-87G>A (n.26-87G>A) c.25+275G>A (n.25+275G>A) c.97+3625C>T n.154+3625C>T n.559+275G>A n.465+275G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905446T>C | CA2695073539 | AVPR2,L1CAM | c.26-86T>C (n.26-86T>C) c.25+276T>C (n.25+276T>C) c.97+3624A>G n.154+3624A>G n.559+276T>C n.465+276T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905447del | CA2579733547 | AVPR2,L1CAM | c.26-85del (n.26-85del) c.25+277del (n.25+277del) c.97+3623del n.154+3623del n.559+277del n.465+277del | |
X | g.153905447G>A | CA2579733548 | AVPR2,L1CAM | c.26-85G>A (n.26-85G>A) c.25+277G>A (n.25+277G>A) c.97+3623C>T n.154+3623C>T n.559+277G>A n.465+277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905449C>A | CA1138550301 | AVPR2,L1CAM | c.26-83C>A (n.26-83C>A) c.25+279C>A (n.25+279C>A) c.97+3621G>T n.154+3621G>T n.559+279C>A n.465+279C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905449C= | CA2466520398 | AVPR2,L1CAM | c.26-83C= (n.26-83C=) c.25+279C= (n.25+279C=) c.97+3621G= n.154+3621G= n.559+279C= n.465+279C= | |
X | g.153905450C>A | CA2579733549 | AVPR2,L1CAM | c.26-82C>A (n.26-82C>A) c.25+280C>A (n.25+280C>A) c.97+3620G>T n.154+3620G>T n.559+280C>A n.465+280C>A | |
X | g.153905450C= | CA2466520399 | AVPR2,L1CAM | c.26-82C= (n.26-82C=) c.25+280C= (n.25+280C=) c.97+3620G= n.154+3620G= n.559+280C= n.465+280C= | |
X | g.153905450C>T | CA645158390 | AVPR2,L1CAM | c.26-82C>T (n.26-82C>T) c.25+280C>T (n.25+280C>T) c.97+3620G>A n.154+3620G>A n.559+280C>T n.465+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905451G>A | CA645158391 | AVPR2,L1CAM | c.26-81G>A (n.26-81G>A) c.25+281G>A (n.25+281G>A) c.97+3619C>T n.154+3619C>T n.559+281G>A n.465+281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905451G= | CA2466520400 | AVPR2,L1CAM | c.26-81G= (n.26-81G=) c.25+281G= (n.25+281G=) c.97+3619C= n.154+3619C= n.559+281G= n.465+281G= | |
X | g.153905451G>T | CA2695073540 | AVPR2,L1CAM | c.26-81G>T (n.26-81G>T) c.25+281G>T (n.25+281G>T) c.97+3619C>A n.154+3619C>A n.559+281G>T n.465+281G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905453A= | CA2466520401 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A= (n.26-79A=) c.25+283A= (n.25+283A=) c.97+3617T= n.154+3617T= n.559+283A= n.465+283A= | |
X | g.153905453A>C | CA645158392 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A>C (n.26-79A>C) c.25+283A>C (n.25+283A>C) c.97+3617T>G n.154+3617T>G n.559+283A>C n.465+283A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905453A>G | CA873283984 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A>G (n.26-79A>G) c.25+283A>G (n.25+283A>G) c.97+3617T>C n.154+3617T>C n.559+283A>G n.465+283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905453A>T | CA2695073541 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A>T (n.26-79A>T) c.25+283A>T (n.25+283A>T) c.97+3617T>A n.154+3617T>A n.559+283A>T n.465+283A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905455G>A | CA645158393 | AVPR2,L1CAM | c.26-77G>A (n.26-77G>A) c.25+285G>A (n.25+285G>A) c.97+3615C>T n.154+3615C>T n.559+285G>A n.465+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905455G>C | CA2466520403 | AVPR2,L1CAM | c.26-77G>C (n.26-77G>C) c.25+285G>C (n.25+285G>C) c.97+3615C>G n.154+3615C>G n.559+285G>C n.465+285G>C | dbSNP |
X | g.153905455G= | CA2466520402 | AVPR2,L1CAM | c.26-77G= (n.26-77G=) c.25+285G= (n.25+285G=) c.97+3615C= n.154+3615C= n.559+285G= n.465+285G= | |
X | g.153905459dup | CA2824265633 | AVPR2,L1CAM | c.26-73dup (n.26-73dup) c.25+289dup (n.25+289dup) c.97+3615dup n.154+3615dup n.559+289dup n.465+289dup | |
X | g.153905459del | CA2579733550 | AVPR2,L1CAM | c.26-73del (n.26-73del) c.25+289del (n.25+289del) c.97+3615del n.154+3615del n.559+289del n.465+289del | |
X | g.153905456G>A | CA2579733551 | AVPR2,L1CAM | c.26-76G>A (n.26-76G>A) c.25+286G>A (n.25+286G>A) c.97+3614C>T n.154+3614C>T n.559+286G>A n.465+286G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905456G>C | CA2466520405 | AVPR2,L1CAM | c.26-76G>C (n.26-76G>C) c.25+286G>C (n.25+286G>C) c.97+3614C>G n.154+3614C>G n.559+286G>C n.465+286G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905456G= | CA2466520404 | AVPR2,L1CAM | c.26-76G= (n.26-76G=) c.25+286G= (n.25+286G=) c.97+3614C= n.154+3614C= n.559+286G= n.465+286G= | |
X | g.153905457G>T | CA2695073542 | AVPR2,L1CAM | c.26-75G>T (n.26-75G>T) c.25+287G>T (n.25+287G>T) c.97+3613C>A n.154+3613C>A n.559+287G>T n.465+287G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905458G>T | CA2695073543 | AVPR2,L1CAM | c.26-74G>T (n.26-74G>T) c.25+288G>T (n.25+288G>T) c.97+3612C>A n.154+3612C>A n.559+288G>T n.465+288G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905459G>A | CA2695073544 | AVPR2,L1CAM | c.26-73G>A (n.26-73G>A) c.25+289G>A (n.25+289G>A) c.97+3611C>T n.154+3611C>T n.559+289G>A n.465+289G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905459G= | CA2466520406 | AVPR2,L1CAM | c.26-73G= (n.26-73G=) c.25+289G= (n.25+289G=) c.97+3611C= n.154+3611C= n.559+289G= n.465+289G= | |
X | g.153905459G>T | CA337262941 | AVPR2,L1CAM | c.26-73G>T (n.26-73G>T) c.25+289G>T (n.25+289G>T) c.97+3611C>A n.154+3611C>A n.559+289G>T n.465+289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905460C>A | CA2579733552 | AVPR2,L1CAM | c.26-72C>A (n.26-72C>A) c.25+290C>A (n.25+290C>A) c.97+3610G>T n.154+3610G>T n.559+290C>A n.465+290C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905460C>T | CA2579733553 | AVPR2,L1CAM | c.26-72C>T (n.26-72C>T) c.25+290C>T (n.25+290C>T) c.97+3610G>A n.154+3610G>A n.559+290C>T n.465+290C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905462C>A | CA2695073545 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C>A (n.26-70C>A) c.25+292C>A (n.25+292C>A) c.97+3608G>T n.154+3608G>T n.559+292C>A n.465+292C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905462C= | CA2466520407 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C= (n.26-70C=) c.25+292C= (n.25+292C=) c.97+3608G= n.154+3608G= n.559+292C= n.465+292C= | |
X | g.153905462C>T | CA645158394 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C>T (n.26-70C>T) c.25+292C>T (n.25+292C>T) c.97+3608G>A n.154+3608G>A n.559+292C>T n.465+292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905463G>A | CA645158395 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G>A (n.26-69G>A) c.25+293G>A (n.25+293G>A) c.97+3607C>T n.154+3607C>T n.559+293G>A n.465+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905463G= | CA2466520408 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G= (n.26-69G=) c.25+293G= (n.25+293G=) c.97+3607C= n.154+3607C= n.559+293G= n.465+293G= | |
X | g.153905463G>T | CA2695073546 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G>T (n.26-69G>T) c.25+293G>T (n.25+293G>T) c.97+3607C>A n.154+3607C>A n.559+293G>T n.465+293G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905465del | CA2824265637 | AVPR2,L1CAM | c.26-67del (n.26-67del) c.25+295del (n.25+295del) c.97+3607del n.154+3607del n.559+295del n.465+295del | |
X | g.153905464G>T | CA2695073547 | AVPR2,L1CAM | c.26-68G>T (n.26-68G>T) c.25+294G>T (n.25+294G>T) c.97+3606C>A n.154+3606C>A n.559+294G>T n.465+294G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905465G>A | CA2695073548 | AVPR2,L1CAM | c.26-67G>A (n.26-67G>A) c.25+295G>A (n.25+295G>A) c.97+3605C>T n.154+3605C>T n.559+295G>A n.465+295G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905465G>C | CA2695073549 | AVPR2,L1CAM | c.26-67G>C (n.26-67G>C) c.25+295G>C (n.25+295G>C) c.97+3605C>G n.154+3605C>G n.559+295G>C n.465+295G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905466del | CA2579733554 | AVPR2,L1CAM | c.26-66del (n.26-66del) c.25+296del (n.25+296del) c.97+3604del n.154+3604del n.559+296del n.465+296del | |
X | g.153905467G>A | CA2579733555 | AVPR2,L1CAM | c.26-65G>A (n.26-65G>A) c.25+297G>A (n.25+297G>A) c.97+3603C>T n.154+3603C>T n.559+297G>A n.465+297G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905467G>T | CA2579733556 | AVPR2,L1CAM | c.26-65G>T (n.26-65G>T) c.25+297G>T (n.25+297G>T) c.97+3603C>A n.154+3603C>A n.559+297G>T n.465+297G>T | |
X | g.153905467_153905469del | CA2695073550 | AVPR2,L1CAM | c.26-65_26-63del (n.26-65_26-63del) c.25+297_25+299del (n.25+297_25+299del) c.97+3601_97+3603del n.154+3601_154+3603del n.559+297_559+299del n.465+297_465+299del | gnomAD v4 |
X | g.153905468G>A | CA2579733557 | AVPR2,L1CAM | c.26-64G>A (n.26-64G>A) c.25+298G>A (n.25+298G>A) c.97+3602C>T n.154+3602C>T n.559+298G>A n.465+298G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905469C>A | CA2579733558 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>A (n.26-63C>A) c.25+299C>A (n.25+299C>A) c.97+3601G>T n.154+3601G>T n.559+299C>A n.465+299C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905469C= | CA2466520409 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C= (n.26-63C=) c.25+299C= (n.25+299C=) c.97+3601G= n.154+3601G= n.559+299C= n.465+299C= | |
X | g.153905469C>G | CA1138550302 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>G (n.26-63C>G) c.25+299C>G (n.25+299C>G) c.97+3601G>C n.154+3601G>C n.559+299C>G n.465+299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905469C>T | CA2695073552 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>T (n.26-63C>T) c.25+299C>T (n.25+299C>T) c.97+3601G>A n.154+3601G>A n.559+299C>T n.465+299C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905472_153905491del | CA2695073551 | AVPR2,L1CAM | c.26-60_26-41del (n.26-60_26-41del) c.25+302_25+321del (n.25+302_25+321del) c.97+3582_97+3601del n.154+3582_154+3601del n.559+302_559+321del n.465+302_465+321del | gnomAD v4 |
X | g.153905471G>A | CA2695073554 | AVPR2,L1CAM | c.26-61G>A (n.26-61G>A) c.25+301G>A (n.25+301G>A) c.97+3599C>T n.154+3599C>T n.559+301G>A n.465+301G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905471G>T | CA2695073553 | AVPR2,L1CAM | c.26-61G>T (n.26-61G>T) c.25+301G>T (n.25+301G>T) c.97+3599C>A n.154+3599C>A n.559+301G>T n.465+301G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905471_153905486del | CA2695073555 | AVPR2,L1CAM | c.26-61_26-46del (n.26-61_26-46del) c.25+301_25+316del (n.25+301_25+316del) c.97+3584_97+3599del n.154+3584_154+3599del n.559+301_559+316del n.465+301_465+316del | gnomAD v4 |
X | g.153905472G>A | CA873284000 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G>A (n.26-60G>A) c.25+302G>A (n.25+302G>A) c.97+3598C>T n.154+3598C>T n.559+302G>A n.465+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905472G= | CA2466520410 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G= (n.26-60G=) c.25+302G= (n.25+302G=) c.97+3598C= n.154+3598C= n.559+302G= n.465+302G= | |
X | g.153905472G>T | CA2695073556 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G>T (n.26-60G>T) c.25+302G>T (n.25+302G>T) c.97+3598C>A n.154+3598C>A n.559+302G>T n.465+302G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905473C>A | CA2579733559 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C>A (n.26-59C>A) c.25+303C>A (n.25+303C>A) c.97+3597G>T n.154+3597G>T n.559+303C>A n.465+303C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905473C= | CA2466520411 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C= (n.26-59C=) c.25+303C= (n.25+303C=) c.97+3597G= n.154+3597G= n.559+303C= n.465+303C= | |
X | g.153905473C>T | CA2466520412 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C>T (n.26-59C>T) c.25+303C>T (n.25+303C>T) c.97+3597G>A n.154+3597G>A n.559+303C>T n.465+303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905473_153905474insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG | CA2520128461 | AVPR2,L1CAM | c.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG) c.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG) c.97+3596_97+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC n.154+3596_154+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC n.559+303_559+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG n.465+303_465+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG | |
X | g.153905475T>C | CA2466520414 | AVPR2,L1CAM | c.26-57T>C (n.26-57T>C) c.25+305T>C (n.25+305T>C) c.97+3595A>G n.154+3595A>G n.559+305T>C n.465+305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905475T= | CA2466520413 | AVPR2,L1CAM | c.26-57T= (n.26-57T=) c.25+305T= (n.25+305T=) c.97+3595A= n.154+3595A= n.559+305T= n.465+305T= | |
X | g.153905476G>A | CA873284004 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G>A (n.26-56G>A) c.25+306G>A (n.25+306G>A) c.97+3594C>T n.154+3594C>T n.559+306G>A n.465+306G>A | dbSNP |
X | g.153905476G= | CA2466520415 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G= (n.26-56G=) c.25+306G= (n.25+306G=) c.97+3594C= n.154+3594C= n.559+306G= n.465+306G= | |
X | g.153905476G>T | CA2579733560 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G>T (n.26-56G>T) c.25+306G>T (n.25+306G>T) c.97+3594C>A n.154+3594C>A n.559+306G>T n.465+306G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905477A>G | CA2564659949 | AVPR2,L1CAM | c.26-55A>G (n.26-55A>G) c.25+307A>G (n.25+307A>G) c.97+3593T>C n.154+3593T>C n.559+307A>G n.465+307A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905478G>A | CA2695073557 | AVPR2,L1CAM | c.26-54G>A (n.26-54G>A) c.25+308G>A (n.25+308G>A) c.97+3592C>T n.154+3592C>T n.559+308G>A n.465+308G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905479T>C | CA2579733561 | AVPR2,L1CAM | c.26-53T>C (n.26-53T>C) c.25+309T>C (n.25+309T>C) c.97+3591A>G n.154+3591A>G n.559+309T>C n.465+309T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905479T= | CA2466520416 | AVPR2,L1CAM | c.26-53T= (n.26-53T=) c.25+309T= (n.25+309T=) c.97+3591A= n.154+3591A= n.559+309T= n.465+309T= | |
X | g.153905480C>A | CA2579733562 | AVPR2,L1CAM | c.26-52C>A (n.26-52C>A) c.25+310C>A (n.25+310C>A) c.97+3590G>T n.154+3590G>T n.559+310C>A n.465+310C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905483_153905484dup | CA873284008 | AVPR2,L1CAM | c.26-49_26-48dup (n.26-49_26-48dup) c.25+313_25+314dup (n.25+313_25+314dup) c.97+3589_97+3590dup n.154+3589_154+3590dup n.559+313_559+314dup n.465+313_465+314dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905481C>A | CA2695073558 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C>A (n.26-51C>A) c.25+311C>A (n.25+311C>A) c.97+3589G>T n.154+3589G>T n.559+311C>A n.465+311C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905481C= | CA2466520417 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C= (n.26-51C=) c.25+311C= (n.25+311C=) c.97+3589G= n.154+3589G= n.559+311C= n.465+311C= | |
X | g.153905481C>T | CA873284013 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C>T (n.26-51C>T) c.25+311C>T (n.25+311C>T) c.97+3589G>A n.154+3589G>A n.559+311C>T n.465+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905482C>A | CA2695073559 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C>A (n.26-50C>A) c.25+312C>A (n.25+312C>A) c.97+3588G>T n.154+3588G>T n.559+312C>A n.465+312C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905482C= | CA2466520418 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C= (n.26-50C=) c.25+312C= (n.25+312C=) c.97+3588G= n.154+3588G= n.559+312C= n.465+312C= | |
X | g.153905482C>T | CA2466520419 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C>T (n.26-50C>T) c.25+312C>T (n.25+312C>T) c.97+3588G>A n.154+3588G>A n.559+312C>T n.465+312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905483C>A | CA2695073560 | AVPR2,L1CAM | c.26-49C>A (n.26-49C>A) c.25+313C>A (n.25+313C>A) c.97+3587G>T n.154+3587G>T n.559+313C>A n.465+313C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905483C>T | CA2695073561 | AVPR2,L1CAM | c.26-49C>T (n.26-49C>T) c.25+313C>T (n.25+313C>T) c.97+3587G>A n.154+3587G>A n.559+313C>T n.465+313C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905484C>A | CA1138550303 | AVPR2,L1CAM | c.26-48C>A (n.26-48C>A) c.25+314C>A (n.25+314C>A) c.97+3586G>T n.154+3586G>T n.559+314C>A n.465+314C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905484C= | CA2466520420 | AVPR2,L1CAM | c.26-48C= (n.26-48C=) c.25+314C= (n.25+314C=) c.97+3586G= n.154+3586G= n.559+314C= n.465+314C= | |
X | g.153905485T>C | CA645158396 | AVPR2,L1CAM | c.26-47T>C (n.26-47T>C) c.25+315T>C (n.25+315T>C) c.97+3585A>G n.154+3585A>G n.559+315T>C n.465+315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905485T= | CA2466520421 | AVPR2,L1CAM | c.26-47T= (n.26-47T=) c.25+315T= (n.25+315T=) c.97+3585A= n.154+3585A= n.559+315T= n.465+315T= | |
X | g.153905486G>A | CA2695073562 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>A (n.26-46G>A) c.25+316G>A (n.25+316G>A) c.97+3584C>T n.154+3584C>T n.559+316G>A n.465+316G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905486G>C | CA2695073563 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>C (n.26-46G>C) c.25+316G>C (n.25+316G>C) c.97+3584C>G n.154+3584C>G n.559+316G>C n.465+316G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905486G>T | CA2695073564 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>T (n.26-46G>T) c.25+316G>T (n.25+316G>T) c.97+3584C>A n.154+3584C>A n.559+316G>T n.465+316G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>A | CA2579733563 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>A (n.26-45C>A) c.25+317C>A (n.25+317C>A) c.97+3583G>T n.154+3583G>T n.559+317C>A n.465+317C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>G | CA2695073565 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>G (n.26-45C>G) c.25+317C>G (n.25+317C>G) c.97+3583G>C n.154+3583G>C n.559+317C>G n.465+317C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>T | CA2695073566 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>T (n.26-45C>T) c.25+317C>T (n.25+317C>T) c.97+3583G>A n.154+3583G>A n.559+317C>T n.465+317C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905489C>A | CA2695073567 | AVPR2,L1CAM | c.26-43C>A (n.26-43C>A) c.25+319C>A (n.25+319C>A) c.97+3581G>T n.154+3581G>T n.559+319C>A n.465+319C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905489C>G | CA2695073568 | AVPR2,L1CAM | c.26-43C>G (n.26-43C>G) c.25+319C>G (n.25+319C>G) c.97+3581G>C n.154+3581G>C n.559+319C>G n.465+319C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905489C>T | CA2695073569 | AVPR2,L1CAM | c.26-43C>T (n.26-43C>T) c.25+319C>T (n.25+319C>T) c.97+3581G>A n.154+3581G>A n.559+319C>T n.465+319C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905490A>G | CA2695073570 | AVPR2,L1CAM | c.26-42A>G (n.26-42A>G) c.25+320A>G (n.25+320A>G) c.97+3580T>C n.154+3580T>C n.559+320A>G n.465+320A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905490A>T | CA2695073571 | AVPR2,L1CAM | c.26-42A>T (n.26-42A>T) c.25+320A>T (n.25+320A>T) c.97+3580T>A n.154+3580T>A n.559+320A>T n.465+320A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905491G>A | CA645158397 | AVPR2,L1CAM | c.26-41G>A (n.26-41G>A) c.25+321G>A (n.25+321G>A) c.97+3579C>T n.154+3579C>T n.559+321G>A n.465+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905491G= | CA2466520422 | AVPR2,L1CAM | c.26-41G= (n.26-41G=) c.25+321G= (n.25+321G=) c.97+3579C= n.154+3579C= n.559+321G= n.465+321G= | |
X | g.153905491G>T | CA2695073572 | AVPR2,L1CAM | c.26-41G>T (n.26-41G>T) c.25+321G>T (n.25+321G>T) c.97+3579C>A n.154+3579C>A n.559+321G>T n.465+321G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905492C>A | CA2695073573 | AVPR2,L1CAM | c.26-40C>A (n.26-40C>A) c.25+322C>A (n.25+322C>A) c.97+3578G>T n.154+3578G>T n.559+322C>A n.465+322C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905492C>T | CA2695073574 | AVPR2,L1CAM | c.26-40C>T (n.26-40C>T) c.25+322C>T (n.25+322C>T) c.97+3578G>A n.154+3578G>A n.559+322C>T n.465+322C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905493_153905538del | CA2824265640 | AVPR2,L1CAM | c.26-39_32del c.25+323_25+368del (n.25+323_25+368del) c.97+3533_97+3578del n.154+3533_154+3578del n.559+323_559+368del n.465+323_465+368del | |
X | g.153905494C>A | CA2695073575 | AVPR2,L1CAM | c.26-38C>A (n.26-38C>A) c.25+324C>A (n.25+324C>A) c.97+3576G>T n.154+3576G>T n.559+324C>A n.465+324C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905495C>A | CA2695073576 | AVPR2,L1CAM | c.26-37C>A (n.26-37C>A) c.25+325C>A (n.25+325C>A) c.97+3575G>T n.154+3575G>T n.559+325C>A n.465+325C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905495C>T | CA645158398 | AVPR2,L1CAM | c.26-37C>T (n.26-37C>T) c.25+325C>T (n.25+325C>T) c.97+3575G>A n.154+3575G>A n.559+325C>T n.465+325C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905495_153905499delinsCCTCT | CA2466520423 | AVPR2,L1CAM | c.26-37_26-33delinsCCTCT (n.26-37_26-33delinsCCTCT) c.25+325_25+329delinsCCTCT (n.25+325_25+329delinsCCTCT) c.97+3571_97+3575delinsAGAGG n.154+3571_154+3575delinsAGAGG n.559+325_559+329delinsCCTCT n.465+325_465+329delinsCCTCT | |
X | g.153905496C>A | CA2695073578 | AVPR2,L1CAM | c.26-36C>A (n.26-36C>A) c.25+326C>A (n.25+326C>A) c.97+3574G>T n.154+3574G>T n.559+326C>A n.465+326C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905496C= | CA2466520424 | AVPR2,L1CAM | c.26-36C= (n.26-36C=) c.25+326C= (n.25+326C=) c.97+3574G= n.154+3574G= n.559+326C= n.465+326C= | |
X | g.153905496C>T | CA10554922 | AVPR2,L1CAM | c.26-36C>T (n.26-36C>T) c.25+326C>T (n.25+326C>T) c.97+3574G>A n.154+3574G>A n.559+326C>T n.465+326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905500_153905501del | CA2695073577 | AVPR2,L1CAM | c.26-32_26-31del (n.26-32_26-31del) c.25+330_25+331del (n.25+330_25+331del) c.97+3573_97+3574del n.154+3573_154+3574del n.559+330_559+331del n.465+330_465+331del | gnomAD v4 |
X | g.153905498_153905501del | CA10554921 | AVPR2,L1CAM | c.26-34_26-31del (n.26-34_26-31del) c.25+328_25+331del (n.25+328_25+331del) c.97+3571_97+3574del n.154+3571_154+3574del n.559+328_559+331del n.465+328_465+331del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905497del | CA2695073579 | AVPR2,L1CAM | c.26-35del (n.26-35del) c.25+327del (n.25+327del) c.97+3573del n.154+3573del n.559+327del n.465+327del | gnomAD v4 |
X | g.153905497T>C | CA2695073580 | AVPR2,L1CAM | c.26-35T>C (n.26-35T>C) c.25+327T>C (n.25+327T>C) c.97+3573A>G n.154+3573A>G n.559+327T>C n.465+327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905498C>A | CA2695073581 | AVPR2,L1CAM | c.26-34C>A (n.26-34C>A) c.25+328C>A (n.25+328C>A) c.97+3572G>T n.154+3572G>T n.559+328C>A n.465+328C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905499T>C | CA2695073582 | AVPR2,L1CAM | c.26-33T>C (n.26-33T>C) c.25+329T>C (n.25+329T>C) c.97+3571A>G n.154+3571A>G n.559+329T>C n.465+329T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905500C>A | CA2695073584 | AVPR2,L1CAM | c.26-32C>A (n.26-32C>A) c.25+330C>A (n.25+330C>A) c.97+3570G>T n.154+3570G>T n.559+330C>A n.465+330C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905500C>T | CA2695073583 | AVPR2,L1CAM | c.26-32C>T (n.26-32C>T) c.25+330C>T (n.25+330C>T) c.97+3570G>A n.154+3570G>A n.559+330C>T n.465+330C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905501T>A | CA2695073585 | AVPR2,L1CAM | c.26-31T>A (n.26-31T>A) c.25+331T>A (n.25+331T>A) c.97+3569A>T n.154+3569A>T n.559+331T>A n.465+331T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905502A>C | CA2695073586 | AVPR2,L1CAM | c.26-30A>C (n.26-30A>C) c.25+332A>C (n.25+332A>C) c.97+3568T>G n.154+3568T>G n.559+332A>C n.465+332A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905503A= | CA2466520425 | AVPR2,L1CAM | c.26-29A= (n.26-29A=) c.25+333A= (n.25+333A=) c.97+3567T= n.154+3567T= n.559+333A= n.465+333A= | |
X | g.153905503A>G | CA2695073587 | AVPR2,L1CAM | c.26-29A>G (n.26-29A>G) c.25+333A>G (n.25+333A>G) c.97+3567T>C n.154+3567T>C n.559+333A>G n.465+333A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905503A>T | CA10554923 | AVPR2,L1CAM | c.26-29A>T (n.26-29A>T) c.25+333A>T (n.25+333A>T) c.97+3567T>A n.154+3567T>A n.559+333A>T n.465+333A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905504C>A | CA2695073588 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C>A (n.26-28C>A) c.25+334C>A (n.25+334C>A) c.97+3566G>T n.154+3566G>T n.559+334C>A n.465+334C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905504C= | CA2466520426 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C= (n.26-28C=) c.25+334C= (n.25+334C=) c.97+3566G= n.154+3566G= n.559+334C= n.465+334C= | |
X | g.153905504C>G | CA1138550304 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C>G (n.26-28C>G) c.25+334C>G (n.25+334C>G) c.97+3566G>C n.154+3566G>C n.559+334C>G n.465+334C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905504C>T | CA2695073589 | AVPR2,L1CAM | c.26-28C>T (n.26-28C>T) c.25+334C>T (n.25+334C>T) c.97+3566G>A n.154+3566G>A n.559+334C>T n.465+334C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905505C>A | CA2695073590 | AVPR2,L1CAM | c.26-27C>A (n.26-27C>A) c.25+335C>A (n.25+335C>A) c.97+3565G>T n.154+3565G>T n.559+335C>A n.465+335C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905505C= | CA2466520427 | AVPR2,L1CAM | c.26-27C= (n.26-27C=) c.25+335C= (n.25+335C=) c.97+3565G= n.154+3565G= n.559+335C= n.465+335C= | |
X | g.153905505C>T | CA873284031 | AVPR2,L1CAM | c.26-27C>T (n.26-27C>T) c.25+335C>T (n.25+335C>T) c.97+3565G>A n.154+3565G>A n.559+335C>T n.465+335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905506A>T | CA2695073591 | AVPR2,L1CAM | c.26-26A>T (n.26-26A>T) c.25+336A>T (n.25+336A>T) c.97+3564T>A n.154+3564T>A n.559+336A>T n.465+336A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905507G>T | CA2695073592 | AVPR2,L1CAM | c.26-25G>T (n.26-25G>T) c.25+337G>T (n.25+337G>T) c.97+3563C>A n.154+3563C>A n.559+337G>T n.465+337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905508G>A | CA10554924 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G>A (n.26-24G>A) c.25+338G>A (n.25+338G>A) c.97+3562C>T n.154+3562C>T n.559+338G>A n.465+338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905508G>C | CA10554925 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G>C (n.26-24G>C) c.25+338G>C (n.25+338G>C) c.97+3562C>G n.154+3562C>G n.559+338G>C n.465+338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905508G= | CA2466520428 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G= (n.26-24G=) c.25+338G= (n.25+338G=) c.97+3562C= n.154+3562C= n.559+338G= n.465+338G= | |
X | g.153905508G>T | CA2579733564 | AVPR2,L1CAM | c.26-24G>T (n.26-24G>T) c.25+338G>T (n.25+338G>T) c.97+3562C>A n.154+3562C>A n.559+338G>T n.465+338G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905509C>A | CA10554926 | AVPR2,L1CAM | c.26-23C>A (n.26-23C>A) c.25+339C>A (n.25+339C>A) c.97+3561G>T n.154+3561G>T n.559+339C>A n.465+339C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905509C= | CA2466520429 | AVPR2,L1CAM | c.26-23C= (n.26-23C=) c.25+339C= (n.25+339C=) c.97+3561G= n.154+3561G= n.559+339C= n.465+339C= | |
X | g.153905509C>T | CA2579733565 | AVPR2,L1CAM | c.26-23C>T (n.26-23C>T) c.25+339C>T (n.25+339C>T) c.97+3561G>A n.154+3561G>A n.559+339C>T n.465+339C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905511del | CA2695073593 | AVPR2,L1CAM | c.26-21del (n.26-21del) c.25+341del (n.25+341del) c.97+3561del n.154+3561del n.559+341del n.465+341del | gnomAD v4 |
X | g.153905510C>A | CA10554927 | AVPR2,L1CAM | c.26-22C>A (n.26-22C>A) c.25+340C>A (n.25+340C>A) c.97+3560G>T n.154+3560G>T n.559+340C>A n.465+340C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905510C= | CA2466520430 | AVPR2,L1CAM | c.26-22C= (n.26-22C=) c.25+340C= (n.25+340C=) c.97+3560G= n.154+3560G= n.559+340C= n.465+340C= | |
X | g.153905510C>T | CA645158399 | AVPR2,L1CAM | c.26-22C>T (n.26-22C>T) c.25+340C>T (n.25+340C>T) c.97+3560G>A n.154+3560G>A n.559+340C>T n.465+340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905511C>A | CA2695073594 | AVPR2,L1CAM | c.26-21C>A (n.26-21C>A) c.25+341C>A (n.25+341C>A) c.97+3559G>T n.154+3559G>T n.559+341C>A n.465+341C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905511C= | CA2466520431 | AVPR2,L1CAM | c.26-21C= (n.26-21C=) c.25+341C= (n.25+341C=) c.97+3559G= n.154+3559G= n.559+341C= n.465+341C= | |
X | g.153905511C>T | CA10554928 | AVPR2,L1CAM | c.26-21C>T (n.26-21C>T) c.25+341C>T (n.25+341C>T) c.97+3559G>A n.154+3559G>A n.559+341C>T n.465+341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905512T>A | CA2695073595 | AVPR2,L1CAM | c.26-20T>A (n.26-20T>A) c.25+342T>A (n.25+342T>A) c.97+3558A>T n.154+3558A>T n.559+342T>A n.465+342T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905512T>C | CA2695073596 | AVPR2,L1CAM | c.26-20T>C (n.26-20T>C) c.25+342T>C (n.25+342T>C) c.97+3558A>G n.154+3558A>G n.559+342T>C n.465+342T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153905513C>A | CA2695073597 | AVPR2,L1CAM | c.26-19C>A (n.26-19C>A) c.25+343C>A (n.25+343C>A) c.97+3557G>T n.154+3557G>T n.559+343C>A n.465+343C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905513C= | CA2466520432 | AVPR2,L1CAM | c.26-19C= (n.26-19C=) c.25+343C= (n.25+343C=) c.97+3557G= n.154+3557G= n.559+343C= n.465+343C= | |
X | g.153905513C>T | CA1138550307 | AVPR2,L1CAM | c.26-19C>T (n.26-19C>T) c.25+343C>T (n.25+343C>T) c.97+3557G>A n.154+3557G>A n.559+343C>T n.465+343C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905514T>G | CA2824265642 | AVPR2,L1CAM | c.26-18T>G (n.26-18T>G) c.25+344T>G (n.25+344T>G) c.97+3556A>C n.154+3556A>C n.559+344T>G n.465+344T>G | |
X | g.153905515T>A | CA2695073598 | AVPR2,L1CAM | c.26-17T>A (n.26-17T>A) c.25+345T>A (n.25+345T>A) c.97+3555A>T n.154+3555A>T n.559+345T>A n.465+345T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905515T>C | CA2695073599 | AVPR2,L1CAM | c.26-17T>C (n.26-17T>C) c.25+345T>C (n.25+345T>C) c.97+3555A>G n.154+3555A>G n.559+345T>C n.465+345T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905516C>A | CA10554929 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C>A (n.26-16C>A) c.25+346C>A (n.25+346C>A) c.97+3554G>T n.154+3554G>T n.559+346C>A n.465+346C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905516C= | CA2466520433 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C= (n.26-16C=) c.25+346C= (n.25+346C=) c.97+3554G= n.154+3554G= n.559+346C= n.465+346C= | |
X | g.153905516C>G | CA10554930 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C>G (n.26-16C>G) c.25+346C>G (n.25+346C>G) c.97+3554G>C n.154+3554G>C n.559+346C>G n.465+346C>G | dbSNP ExAC |
X | g.153905516C>T | CA645158400 | AVPR2,L1CAM | c.26-16C>T (n.26-16C>T) c.25+346C>T (n.25+346C>T) c.97+3554G>A n.154+3554G>A n.559+346C>T n.465+346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905517C>A | CA2695073600 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C>A (n.26-15C>A) c.25+347C>A (n.25+347C>A) c.97+3553G>T n.154+3553G>T n.559+347C>A n.465+347C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905517C= | CA2466520434 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C= (n.26-15C=) c.25+347C= (n.25+347C=) c.97+3553G= n.154+3553G= n.559+347C= n.465+347C= | |
X | g.153905517C>G | CA10554931 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C>G (n.26-15C>G) c.25+347C>G (n.25+347C>G) c.97+3553G>C n.154+3553G>C n.559+347C>G n.465+347C>G | dbSNP ExAC |
X | g.153905517C>T | CA645158401 | AVPR2,L1CAM | c.26-15C>T (n.26-15C>T) c.25+347C>T (n.25+347C>T) c.97+3553G>A n.154+3553G>A n.559+347C>T n.465+347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905518C>A | CA10554932 | AVPR2,L1CAM | c.26-14C>A (n.26-14C>A) c.25+348C>A (n.25+348C>A) c.97+3552G>T n.154+3552G>T n.559+348C>A n.465+348C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905518C= | CA2466520435 | AVPR2,L1CAM | c.26-14C= (n.26-14C=) c.25+348C= (n.25+348C=) c.97+3552G= n.154+3552G= n.559+348C= n.465+348C= | |
X | g.153905518C>T | CA10554933 | AVPR2,L1CAM | c.26-14C>T (n.26-14C>T) c.25+348C>T (n.25+348C>T) c.97+3552G>A n.154+3552G>A n.559+348C>T n.465+348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905519G>A | CA10554934 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G>A (n.26-13G>A) c.25+349G>A (n.25+349G>A) c.97+3551C>T n.154+3551C>T n.559+349G>A n.465+349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905519G>C | CA645158402 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G>C (n.26-13G>C) c.25+349G>C (n.25+349G>C) c.97+3551C>G n.154+3551C>G n.559+349G>C n.465+349G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905519G= | CA2466520436 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G= (n.26-13G=) c.25+349G= (n.25+349G=) c.97+3551C= n.154+3551C= n.559+349G= n.465+349G= | |
X | g.153905519G>T | CA2695073601 | AVPR2,L1CAM | c.26-13G>T (n.26-13G>T) c.25+349G>T (n.25+349G>T) c.97+3551C>A n.154+3551C>A n.559+349G>T n.465+349G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905520A= | CA2466520437 | AVPR2,L1CAM | c.26-12A= (n.26-12A=) c.25+350A= (n.25+350A=) c.97+3550T= n.154+3550T= n.559+350A= n.465+350A= | |
X | g.153905520A>C | CA1138550310 | AVPR2,L1CAM | c.26-12A>C (n.26-12A>C) c.25+350A>C (n.25+350A>C) c.97+3550T>G n.154+3550T>G n.559+350A>C n.465+350A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905520A>T | CA645158403 | AVPR2,L1CAM | c.26-12A>T (n.26-12A>T) c.25+350A>T (n.25+350A>T) c.97+3550T>A n.154+3550T>A n.559+350A>T n.465+350A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905521C>A | CA10554935 | AVPR2,L1CAM | c.26-11C>A (n.26-11C>A) c.25+351C>A (n.25+351C>A) c.97+3549G>T n.154+3549G>T n.559+351C>A n.465+351C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153905521C= | CA2466520438 | AVPR2,L1CAM | c.26-11C= (n.26-11C=) c.25+351C= (n.25+351C=) c.97+3549G= n.154+3549G= n.559+351C= n.465+351C= | |
X | g.153905521C>T | CA2695073602 | AVPR2,L1CAM | c.26-11C>T (n.26-11C>T) c.25+351C>T (n.25+351C>T) c.97+3549G>A n.154+3549G>A n.559+351C>T n.465+351C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905522T>A | CA2695073603 | AVPR2,L1CAM | c.26-10T>A (n.26-10T>A) c.25+352T>A (n.25+352T>A) c.97+3548A>T n.154+3548A>T n.559+352T>A n.465+352T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905523C>A | CA645158404 | AVPR2,L1CAM | c.26-9C>A (n.26-9C>A) c.25+353C>A (n.25+353C>A) c.97+3547G>T n.154+3547G>T n.559+353C>A n.465+353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905523C= | CA2466520439 | AVPR2,L1CAM | c.26-9C= (n.26-9C=) c.25+353C= (n.25+353C=) c.97+3547G= n.154+3547G= n.559+353C= n.465+353C= | |
X | g.153905524_153905529del | CA2695073604 | AVPR2,L1CAM | c.26-8_26-3del (n.26-8_26-3del) c.25+354_25+359del (n.25+354_25+359del) c.97+3542_97+3547del n.154+3542_154+3547del n.559+354_559+359del n.465+354_465+359del | gnomAD v4 |
X | g.153905526_153905562del | CA2695073605 | AVPR2,L1CAM | c.26-6_56del c.25+356_25+392del (n.25+356_25+392del) c.97+3511_97+3547del n.154+3511_154+3547del n.559+356_559+392del n.465+356_465+392del | gnomAD v4 |
X | g.153905524C>A | CA2695073607 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C>A (n.26-8C>A) c.25+354C>A (n.25+354C>A) c.97+3546G>T n.154+3546G>T n.559+354C>A n.465+354C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905524C= | CA2466520440 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C= (n.26-8C=) c.25+354C= (n.25+354C=) c.97+3546G= n.154+3546G= n.559+354C= n.465+354C= | |
X | g.153905524C>T | CA645158405 | AVPR2,L1CAM | c.26-8C>T (n.26-8C>T) c.25+354C>T (n.25+354C>T) c.97+3546G>A n.154+3546G>A n.559+354C>T n.465+354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905526_153905553del | CA2695073606 | AVPR2,L1CAM | c.26-6_47del c.25+356_25+383del (n.25+356_25+383del) c.97+3519_97+3546del n.154+3519_154+3546del n.559+356_559+383del n.465+356_465+383del | gnomAD v4 |
X | g.153905525T>C | CA645158406 | AVPR2,L1CAM | c.26-7T>C (n.26-7T>C) c.25+355T>C (n.25+355T>C) c.97+3545A>G n.154+3545A>G n.559+355T>C n.465+355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905525T= | CA2466520441 | AVPR2,L1CAM | c.26-7T= (n.26-7T=) c.25+355T= (n.25+355T=) c.97+3545A= n.154+3545A= n.559+355T= n.465+355T= | |
X | g.153905526del | CA2695073608 | AVPR2,L1CAM | c.26-6del (n.26-6del) c.25+356del (n.25+356del) c.97+3545del n.154+3545del n.559+356del n.465+356del | gnomAD v4 |
X | g.153905526T>A | CA2695073609 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T>A (n.26-6T>A) c.25+356T>A (n.25+356T>A) c.97+3544A>T n.154+3544A>T n.559+356T>A n.465+356T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905526T>G | CA10554936 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T>G (n.26-6T>G) c.25+356T>G (n.25+356T>G) c.97+3544A>C n.154+3544A>C n.559+356T>G n.465+356T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905526T= | CA2466520442 | AVPR2,L1CAM | c.26-6T= (n.26-6T=) c.25+356T= (n.25+356T=) c.97+3544A= n.154+3544A= n.559+356T= n.465+356T= | |
X | g.153905527C>A | CA2695073610 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C>A (n.26-5C>A) c.25+357C>A (n.25+357C>A) c.97+3543G>T n.154+3543G>T n.559+357C>A n.465+357C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905527C= | CA2466520443 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C= (n.26-5C=) c.25+357C= (n.25+357C=) c.97+3543G= n.154+3543G= n.559+357C= n.465+357C= | |
X | g.153905527C>T | CA10554937 | AVPR2,L1CAM | c.26-5C>T (n.26-5C>T) c.25+357C>T (n.25+357C>T) c.97+3543G>A n.154+3543G>A n.559+357C>T n.465+357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905533_153905560del | CA2695236883 | AVPR2,L1CAM | c.27_54del c.25+363_25+390del (n.25+363_25+390del) c.97+3516_97+3543del n.154+3516_154+3543del n.559+363_559+390del n.465+363_465+390del |