Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905387_153905390delCA2695073503AVPR2,L1CAMc.26-145_26-142del (n.26-145_26-142del)
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 gnomAD v4
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Xg.153905388_153905390delCA2466520371AVPR2,L1CAMc.26-144_26-142del (n.26-144_26-142del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905392T=CA2466520376AVPR2,L1CAMc.26-140T= (n.26-140T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905394C=CA2466520378AVPR2,L1CAMc.26-138C= (n.26-138C=)
c.25+224C= (n.25+224C=)
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Xg.153905394C>TCA2466520379AVPR2,L1CAMc.26-138C>T (n.26-138C>T)
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n.154+3676G>A
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n.465+224C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905396T>CCA2695073511AVPR2,L1CAMc.26-136T>C (n.26-136T>C)
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 gnomAD v4
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c.25+228A= (n.25+228A=)
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Xg.153905398A>GCA1138550299AVPR2,L1CAMc.26-134A>G (n.26-134A>G)
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n.154+3672T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905399T>GCA2695073512AVPR2,L1CAMc.26-133T>G (n.26-133T>G)
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 gnomAD v4
Xg.153905402C>ACA2695073513AVPR2,L1CAMc.26-130C>A (n.26-130C>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905403A>TCA2695073514AVPR2,L1CAMc.26-129A>T (n.26-129A>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905405G>ACA2695073515AVPR2,L1CAMc.26-127G>A (n.26-127G>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905405G>CCA2695073516AVPR2,L1CAMc.26-127G>C (n.26-127G>C)
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 gnomAD v4
Xg.153905405G>TCA2741806148AVPR2,L1CAMc.26-127G>T (n.26-127G>T)
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Xg.153905406G>ACA2466520382AVPR2,L1CAMc.26-126G>A (n.26-126G>A)
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 dbSNP
Xg.153905406G>CCA645158388AVPR2,L1CAMc.26-126G>C (n.26-126G>C)
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c.97+3664C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905406G=CA2466520381AVPR2,L1CAMc.26-126G= (n.26-126G=)
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 gnomAD v4
Xg.153905407C=CA2466520383AVPR2,L1CAMc.26-125C= (n.26-125C=)
c.25+237C= (n.25+237C=)
c.97+3663G=
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Xg.153905407C>TCA645158389AVPR2,L1CAMc.26-125C>T (n.26-125C>T)
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c.97+3663G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905408T>CCA2466520385AVPR2,L1CAMc.26-124T>C (n.26-124T>C)
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 dbSNP
Xg.153905408T=CA2466520384AVPR2,L1CAMc.26-124T= (n.26-124T=)
c.25+238T= (n.25+238T=)
c.97+3662A=
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Xg.153905411C=CA2466520386AVPR2,L1CAMc.26-121C= (n.26-121C=)
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Xg.153905411C>TCA2466520387AVPR2,L1CAMc.26-121C>T (n.26-121C>T)
c.25+241C>T (n.25+241C>T)
c.97+3659G>A
n.154+3659G>A
n.559+241C>T
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905413T>CCA2695073518AVPR2,L1CAMc.26-119T>C (n.26-119T>C)
c.25+243T>C (n.25+243T>C)
c.97+3657A>G
n.154+3657A>G
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 gnomAD v4
Xg.153905414G>TCA2695073519AVPR2,L1CAMc.26-118G>T (n.26-118G>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905415G>TCA2824265626AVPR2,L1CAMc.26-117G>T (n.26-117G>T)
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Xg.153905418T>ACA2466520389AVPR2,L1CAMc.26-114T>A (n.26-114T>A)
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n.559+248T>A
n.465+248T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905418T=CA2466520388AVPR2,L1CAMc.26-114T= (n.26-114T=)
c.25+248T= (n.25+248T=)
c.97+3652A=
n.154+3652A=
n.559+248T=
n.465+248T=
Xg.153905419C>ACA2695073520AVPR2,L1CAMc.26-113C>A (n.26-113C>A)
c.25+249C>A (n.25+249C>A)
c.97+3651G>T
n.154+3651G>T
n.559+249C>A
n.465+249C>A
 gnomAD v4
Xg.153905419C>TCA2695073521AVPR2,L1CAMc.26-113C>T (n.26-113C>T)
c.25+249C>T (n.25+249C>T)
c.97+3651G>A
n.154+3651G>A
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 gnomAD v4
Xg.153905420C>ACA2695073522AVPR2,L1CAMc.26-112C>A (n.26-112C>A)
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n.154+3650G>T
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n.465+250C>A
 gnomAD v4
Xg.153905420C=CA2466520390AVPR2,L1CAMc.26-112C= (n.26-112C=)
c.25+250C= (n.25+250C=)
c.97+3650G=
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Xg.153905420C>TCA1138550300AVPR2,L1CAMc.26-112C>T (n.26-112C>T)
c.25+250C>T (n.25+250C>T)
c.97+3650G>A
n.154+3650G>A
n.559+250C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905421C>ACA2695073523AVPR2,L1CAMc.26-111C>A (n.26-111C>A)
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c.97+3649G>T
n.154+3649G>T
n.559+251C>A
n.465+251C>A
 gnomAD v4
Xg.153905422C>ACA2695073524AVPR2,L1CAMc.26-110C>A (n.26-110C>A)
c.25+252C>A (n.25+252C>A)
c.97+3648G>T
n.154+3648G>T
n.559+252C>A
n.465+252C>A
 gnomAD v4
Xg.153905424C>ACA2695073525AVPR2,L1CAMc.26-108C>A (n.26-108C>A)
c.25+254C>A (n.25+254C>A)
c.97+3646G>T
n.154+3646G>T
n.559+254C>A
n.465+254C>A
 gnomAD v4
Xg.153905426G>ACA873283964AVPR2,L1CAMc.26-106G>A (n.26-106G>A)
c.25+256G>A (n.25+256G>A)
c.97+3644C>T
n.154+3644C>T
n.559+256G>A
n.465+256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905426G=CA2466520391AVPR2,L1CAMc.26-106G= (n.26-106G=)
c.25+256G= (n.25+256G=)
c.97+3644C=
n.154+3644C=
n.559+256G=
n.465+256G=
Xg.153905427C>ACA2695073526AVPR2,L1CAMc.26-105C>A (n.26-105C>A)
c.25+257C>A (n.25+257C>A)
c.97+3643G>T
n.154+3643G>T
n.559+257C>A
n.465+257C>A
 gnomAD v4
Xg.153905427C>TCA2695073527AVPR2,L1CAMc.26-105C>T (n.26-105C>T)
c.25+257C>T (n.25+257C>T)
c.97+3643G>A
n.154+3643G>A
n.559+257C>T
n.465+257C>T
 gnomAD v4
Xg.153905429A>TCA2695073528AVPR2,L1CAMc.26-103A>T (n.26-103A>T)
c.25+259A>T (n.25+259A>T)
c.97+3641T>A
n.154+3641T>A
n.559+259A>T
n.465+259A>T
 gnomAD v4
Xg.153905430G>ACA2695073529AVPR2,L1CAMc.26-102G>A (n.26-102G>A)
c.25+260G>A (n.25+260G>A)
c.97+3640C>T
n.154+3640C>T
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 gnomAD v4
Xg.153905431G>ACA337262927AVPR2,L1CAMc.26-101G>A (n.26-101G>A)
c.25+261G>A (n.25+261G>A)
c.97+3639C>T
n.154+3639C>T
n.559+261G>A
n.465+261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905431G=CA2466520392AVPR2,L1CAMc.26-101G= (n.26-101G=)
c.25+261G= (n.25+261G=)
c.97+3639C=
n.154+3639C=
n.559+261G=
n.465+261G=
Xg.153905432A>CCA2695073530AVPR2,L1CAMc.26-100A>C (n.26-100A>C)
c.25+262A>C (n.25+262A>C)
c.97+3638T>G
n.154+3638T>G
n.559+262A>C
n.465+262A>C
 gnomAD v4
Xg.153905433G>ACA2695073531AVPR2,L1CAMc.26-99G>A (n.26-99G>A)
c.25+263G>A (n.25+263G>A)
c.97+3637C>T
n.154+3637C>T
n.559+263G>A
n.465+263G>A
 gnomAD v4
Xg.153905433G>CCA337262932AVPR2,L1CAMc.26-99G>C (n.26-99G>C)
c.25+263G>C (n.25+263G>C)
c.97+3637C>G
n.154+3637C>G
n.559+263G>C
n.465+263G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905433G=CA2466520393AVPR2,L1CAMc.26-99G= (n.26-99G=)
c.25+263G= (n.25+263G=)
c.97+3637C=
n.154+3637C=
n.559+263G=
n.465+263G=
Xg.153905433G>TCA2579733542AVPR2,L1CAMc.26-99G>T (n.26-99G>T)
c.25+263G>T (n.25+263G>T)
c.97+3637C>A
n.154+3637C>A
n.559+263G>T
n.465+263G>T
 gnomAD v4
Xg.153905434C>ACA2695073532AVPR2,L1CAMc.26-98C>A (n.26-98C>A)
c.25+264C>A (n.25+264C>A)
c.97+3636G>T
n.154+3636G>T
n.559+264C>A
n.465+264C>A
 gnomAD v4
Xg.153905435C>TCA2695073533AVPR2,L1CAMc.26-97C>T (n.26-97C>T)
c.25+265C>T (n.25+265C>T)
c.97+3635G>A
n.154+3635G>A
n.559+265C>T
n.465+265C>T
 gnomAD v4
Xg.153905436A>GCA2695073534AVPR2,L1CAMc.26-96A>G (n.26-96A>G)
c.25+266A>G (n.25+266A>G)
c.97+3634T>C
n.154+3634T>C
n.559+266A>G
n.465+266A>G
 gnomAD v4
Xg.153905436_153905437delinsAGCA2466520394AVPR2,L1CAMc.26-96_26-95delinsAG (n.26-96_26-95delinsAG)
c.25+266_25+267delinsAG (n.25+266_25+267delinsAG)
c.97+3633_97+3634delinsCT
n.154+3633_154+3634delinsCT
n.559+266_559+267delinsAG
n.465+266_465+267delinsAG
Xg.153905437G>ACA2579733543AVPR2,L1CAMc.26-95G>A (n.26-95G>A)
c.25+267G>A (n.25+267G>A)
c.97+3633C>T
n.154+3633C>T
n.559+267G>A
n.465+267G>A
 gnomAD v4
Xg.153905437G>TCA2695073535AVPR2,L1CAMc.26-95G>T (n.26-95G>T)
c.25+267G>T (n.25+267G>T)
c.97+3633C>A
n.154+3633C>A
n.559+267G>T
n.465+267G>T
 gnomAD v4
Xg.153905438delCA873283981AVPR2,L1CAMc.26-94del (n.26-94del)
c.25+268del (n.25+268del)
c.97+3633del
n.154+3633del
n.559+268del
n.465+268del
 dbSNP
Xg.153905438G>ACA2695073536AVPR2,L1CAMc.26-94G>A (n.26-94G>A)
c.25+268G>A (n.25+268G>A)
c.97+3632C>T
n.154+3632C>T
n.559+268G>A
n.465+268G>A
 gnomAD v4
Xg.153905441G>ACA2466520396AVPR2,L1CAMc.26-91G>A (n.26-91G>A)
c.25+271G>A (n.25+271G>A)
c.97+3629C>T
n.154+3629C>T
n.559+271G>A
n.465+271G>A
 dbSNP
Xg.153905441G=CA2466520395AVPR2,L1CAMc.26-91G= (n.26-91G=)
c.25+271G= (n.25+271G=)
c.97+3629C=
n.154+3629C=
n.559+271G=
n.465+271G=
Xg.153905441G>TCA2579733544AVPR2,L1CAMc.26-91G>T (n.26-91G>T)
c.25+271G>T (n.25+271G>T)
c.97+3629C>A
n.154+3629C>A
n.559+271G>T
n.465+271G>T
 gnomAD v4
Xg.153905443G>TCA2695073537AVPR2,L1CAMc.26-89G>T (n.26-89G>T)
c.25+273G>T (n.25+273G>T)
c.97+3627C>A
n.154+3627C>A
n.559+273G>T
n.465+273G>T
 gnomAD v4
Xg.153905444G>ACA2695073538AVPR2,L1CAMc.26-88G>A (n.26-88G>A)
c.25+274G>A (n.25+274G>A)
c.97+3626C>T
n.154+3626C>T
n.559+274G>A
n.465+274G>A
 gnomAD v4
Xg.153905444G>CCA337262937AVPR2,L1CAMc.26-88G>C (n.26-88G>C)
c.25+274G>C (n.25+274G>C)
c.97+3626C>G
n.154+3626C>G
n.559+274G>C
n.465+274G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905444G=CA2466520397AVPR2,L1CAMc.26-88G= (n.26-88G=)
c.25+274G= (n.25+274G=)
c.97+3626C=
n.154+3626C=
n.559+274G=
n.465+274G=
Xg.153905444G>TCA2579733545AVPR2,L1CAMc.26-88G>T (n.26-88G>T)
c.25+274G>T (n.25+274G>T)
c.97+3626C>A
n.154+3626C>A
n.559+274G>T
n.465+274G>T
Xg.153905445G>ACA2579733546AVPR2,L1CAMc.26-87G>A (n.26-87G>A)
c.25+275G>A (n.25+275G>A)
c.97+3625C>T
n.154+3625C>T
n.559+275G>A
n.465+275G>A
 gnomAD v4
Xg.153905446T>CCA2695073539AVPR2,L1CAMc.26-86T>C (n.26-86T>C)
c.25+276T>C (n.25+276T>C)
c.97+3624A>G
n.154+3624A>G
n.559+276T>C
n.465+276T>C
 gnomAD v4
Xg.153905447delCA2579733547AVPR2,L1CAMc.26-85del (n.26-85del)
c.25+277del (n.25+277del)
c.97+3623del
n.154+3623del
n.559+277del
n.465+277del
Xg.153905447G>ACA2579733548AVPR2,L1CAMc.26-85G>A (n.26-85G>A)
c.25+277G>A (n.25+277G>A)
c.97+3623C>T
n.154+3623C>T
n.559+277G>A
n.465+277G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905449C>ACA1138550301AVPR2,L1CAMc.26-83C>A (n.26-83C>A)
c.25+279C>A (n.25+279C>A)
c.97+3621G>T
n.154+3621G>T
n.559+279C>A
n.465+279C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905449C=CA2466520398AVPR2,L1CAMc.26-83C= (n.26-83C=)
c.25+279C= (n.25+279C=)
c.97+3621G=
n.154+3621G=
n.559+279C=
n.465+279C=
Xg.153905450C>ACA2579733549AVPR2,L1CAMc.26-82C>A (n.26-82C>A)
c.25+280C>A (n.25+280C>A)
c.97+3620G>T
n.154+3620G>T
n.559+280C>A
n.465+280C>A
Xg.153905450C=CA2466520399AVPR2,L1CAMc.26-82C= (n.26-82C=)
c.25+280C= (n.25+280C=)
c.97+3620G=
n.154+3620G=
n.559+280C=
n.465+280C=
Xg.153905450C>TCA645158390AVPR2,L1CAMc.26-82C>T (n.26-82C>T)
c.25+280C>T (n.25+280C>T)
c.97+3620G>A
n.154+3620G>A
n.559+280C>T
n.465+280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905451G>ACA645158391AVPR2,L1CAMc.26-81G>A (n.26-81G>A)
c.25+281G>A (n.25+281G>A)
c.97+3619C>T
n.154+3619C>T
n.559+281G>A
n.465+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905451G=CA2466520400AVPR2,L1CAMc.26-81G= (n.26-81G=)
c.25+281G= (n.25+281G=)
c.97+3619C=
n.154+3619C=
n.559+281G=
n.465+281G=
Xg.153905451G>TCA2695073540AVPR2,L1CAMc.26-81G>T (n.26-81G>T)
c.25+281G>T (n.25+281G>T)
c.97+3619C>A
n.154+3619C>A
n.559+281G>T
n.465+281G>T
 gnomAD v4
Xg.153905453A=CA2466520401AVPR2,L1CAMc.26-79A= (n.26-79A=)
c.25+283A= (n.25+283A=)
c.97+3617T=
n.154+3617T=
n.559+283A=
n.465+283A=
Xg.153905453A>CCA645158392AVPR2,L1CAMc.26-79A>C (n.26-79A>C)
c.25+283A>C (n.25+283A>C)
c.97+3617T>G
n.154+3617T>G
n.559+283A>C
n.465+283A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905453A>GCA873283984AVPR2,L1CAMc.26-79A>G (n.26-79A>G)
c.25+283A>G (n.25+283A>G)
c.97+3617T>C
n.154+3617T>C
n.559+283A>G
n.465+283A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905453A>TCA2695073541AVPR2,L1CAMc.26-79A>T (n.26-79A>T)
c.25+283A>T (n.25+283A>T)
c.97+3617T>A
n.154+3617T>A
n.559+283A>T
n.465+283A>T
 gnomAD v4
Xg.153905455G>ACA645158393AVPR2,L1CAMc.26-77G>A (n.26-77G>A)
c.25+285G>A (n.25+285G>A)
c.97+3615C>T
n.154+3615C>T
n.559+285G>A
n.465+285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905455G>CCA2466520403AVPR2,L1CAMc.26-77G>C (n.26-77G>C)
c.25+285G>C (n.25+285G>C)
c.97+3615C>G
n.154+3615C>G
n.559+285G>C
n.465+285G>C
 dbSNP
Xg.153905455G=CA2466520402AVPR2,L1CAMc.26-77G= (n.26-77G=)
c.25+285G= (n.25+285G=)
c.97+3615C=
n.154+3615C=
n.559+285G=
n.465+285G=
Xg.153905459dupCA2824265633AVPR2,L1CAMc.26-73dup (n.26-73dup)
c.25+289dup (n.25+289dup)
c.97+3615dup
n.154+3615dup
n.559+289dup
n.465+289dup
Xg.153905459delCA2579733550AVPR2,L1CAMc.26-73del (n.26-73del)
c.25+289del (n.25+289del)
c.97+3615del
n.154+3615del
n.559+289del
n.465+289del
Xg.153905456G>ACA2579733551AVPR2,L1CAMc.26-76G>A (n.26-76G>A)
c.25+286G>A (n.25+286G>A)
c.97+3614C>T
n.154+3614C>T
n.559+286G>A
n.465+286G>A
 gnomAD v4
Xg.153905456G>CCA2466520405AVPR2,L1CAMc.26-76G>C (n.26-76G>C)
c.25+286G>C (n.25+286G>C)
c.97+3614C>G
n.154+3614C>G
n.559+286G>C
n.465+286G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905456G=CA2466520404AVPR2,L1CAMc.26-76G= (n.26-76G=)
c.25+286G= (n.25+286G=)
c.97+3614C=
n.154+3614C=
n.559+286G=
n.465+286G=
Xg.153905457G>TCA2695073542AVPR2,L1CAMc.26-75G>T (n.26-75G>T)
c.25+287G>T (n.25+287G>T)
c.97+3613C>A
n.154+3613C>A
n.559+287G>T
n.465+287G>T
 gnomAD v4
Xg.153905458G>TCA2695073543AVPR2,L1CAMc.26-74G>T (n.26-74G>T)
c.25+288G>T (n.25+288G>T)
c.97+3612C>A
n.154+3612C>A
n.559+288G>T
n.465+288G>T
 gnomAD v4
Xg.153905459G>ACA2695073544AVPR2,L1CAMc.26-73G>A (n.26-73G>A)
c.25+289G>A (n.25+289G>A)
c.97+3611C>T
n.154+3611C>T
n.559+289G>A
n.465+289G>A
 gnomAD v4
Xg.153905459G=CA2466520406AVPR2,L1CAMc.26-73G= (n.26-73G=)
c.25+289G= (n.25+289G=)
c.97+3611C=
n.154+3611C=
n.559+289G=
n.465+289G=
Xg.153905459G>TCA337262941AVPR2,L1CAMc.26-73G>T (n.26-73G>T)
c.25+289G>T (n.25+289G>T)
c.97+3611C>A
n.154+3611C>A
n.559+289G>T
n.465+289G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905460C>ACA2579733552AVPR2,L1CAMc.26-72C>A (n.26-72C>A)
c.25+290C>A (n.25+290C>A)
c.97+3610G>T
n.154+3610G>T
n.559+290C>A
n.465+290C>A
 gnomAD v4
Xg.153905460C>TCA2579733553AVPR2,L1CAMc.26-72C>T (n.26-72C>T)
c.25+290C>T (n.25+290C>T)
c.97+3610G>A
n.154+3610G>A
n.559+290C>T
n.465+290C>T
 gnomAD v4
Xg.153905462C>ACA2695073545AVPR2,L1CAMc.26-70C>A (n.26-70C>A)
c.25+292C>A (n.25+292C>A)
c.97+3608G>T
n.154+3608G>T
n.559+292C>A
n.465+292C>A
 gnomAD v4
Xg.153905462C=CA2466520407AVPR2,L1CAMc.26-70C= (n.26-70C=)
c.25+292C= (n.25+292C=)
c.97+3608G=
n.154+3608G=
n.559+292C=
n.465+292C=
Xg.153905462C>TCA645158394AVPR2,L1CAMc.26-70C>T (n.26-70C>T)
c.25+292C>T (n.25+292C>T)
c.97+3608G>A
n.154+3608G>A
n.559+292C>T
n.465+292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905463G>ACA645158395AVPR2,L1CAMc.26-69G>A (n.26-69G>A)
c.25+293G>A (n.25+293G>A)
c.97+3607C>T
n.154+3607C>T
n.559+293G>A
n.465+293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905463G=CA2466520408AVPR2,L1CAMc.26-69G= (n.26-69G=)
c.25+293G= (n.25+293G=)
c.97+3607C=
n.154+3607C=
n.559+293G=
n.465+293G=
Xg.153905463G>TCA2695073546AVPR2,L1CAMc.26-69G>T (n.26-69G>T)
c.25+293G>T (n.25+293G>T)
c.97+3607C>A
n.154+3607C>A
n.559+293G>T
n.465+293G>T
 gnomAD v4
Xg.153905465delCA2824265637AVPR2,L1CAMc.26-67del (n.26-67del)
c.25+295del (n.25+295del)
c.97+3607del
n.154+3607del
n.559+295del
n.465+295del
Xg.153905464G>TCA2695073547AVPR2,L1CAMc.26-68G>T (n.26-68G>T)
c.25+294G>T (n.25+294G>T)
c.97+3606C>A
n.154+3606C>A
n.559+294G>T
n.465+294G>T
 gnomAD v4
Xg.153905465G>ACA2695073548AVPR2,L1CAMc.26-67G>A (n.26-67G>A)
c.25+295G>A (n.25+295G>A)
c.97+3605C>T
n.154+3605C>T
n.559+295G>A
n.465+295G>A
 gnomAD v4
Xg.153905465G>CCA2695073549AVPR2,L1CAMc.26-67G>C (n.26-67G>C)
c.25+295G>C (n.25+295G>C)
c.97+3605C>G
n.154+3605C>G
n.559+295G>C
n.465+295G>C
 gnomAD v4
Xg.153905466delCA2579733554AVPR2,L1CAMc.26-66del (n.26-66del)
c.25+296del (n.25+296del)
c.97+3604del
n.154+3604del
n.559+296del
n.465+296del
Xg.153905467G>ACA2579733555AVPR2,L1CAMc.26-65G>A (n.26-65G>A)
c.25+297G>A (n.25+297G>A)
c.97+3603C>T
n.154+3603C>T
n.559+297G>A
n.465+297G>A
 gnomAD v4
Xg.153905467G>TCA2579733556AVPR2,L1CAMc.26-65G>T (n.26-65G>T)
c.25+297G>T (n.25+297G>T)
c.97+3603C>A
n.154+3603C>A
n.559+297G>T
n.465+297G>T
Xg.153905467_153905469delCA2695073550AVPR2,L1CAMc.26-65_26-63del (n.26-65_26-63del)
c.25+297_25+299del (n.25+297_25+299del)
c.97+3601_97+3603del
n.154+3601_154+3603del
n.559+297_559+299del
n.465+297_465+299del
 gnomAD v4
Xg.153905468G>ACA2579733557AVPR2,L1CAMc.26-64G>A (n.26-64G>A)
c.25+298G>A (n.25+298G>A)
c.97+3602C>T
n.154+3602C>T
n.559+298G>A
n.465+298G>A
 gnomAD v4
Xg.153905469C>ACA2579733558AVPR2,L1CAMc.26-63C>A (n.26-63C>A)
c.25+299C>A (n.25+299C>A)
c.97+3601G>T
n.154+3601G>T
n.559+299C>A
n.465+299C>A
 gnomAD v4
Xg.153905469C=CA2466520409AVPR2,L1CAMc.26-63C= (n.26-63C=)
c.25+299C= (n.25+299C=)
c.97+3601G=
n.154+3601G=
n.559+299C=
n.465+299C=
Xg.153905469C>GCA1138550302AVPR2,L1CAMc.26-63C>G (n.26-63C>G)
c.25+299C>G (n.25+299C>G)
c.97+3601G>C
n.154+3601G>C
n.559+299C>G
n.465+299C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905469C>TCA2695073552AVPR2,L1CAMc.26-63C>T (n.26-63C>T)
c.25+299C>T (n.25+299C>T)
c.97+3601G>A
n.154+3601G>A
n.559+299C>T
n.465+299C>T
 gnomAD v4
Xg.153905472_153905491delCA2695073551AVPR2,L1CAMc.26-60_26-41del (n.26-60_26-41del)
c.25+302_25+321del (n.25+302_25+321del)
c.97+3582_97+3601del
n.154+3582_154+3601del
n.559+302_559+321del
n.465+302_465+321del
 gnomAD v4
Xg.153905471G>ACA2695073554AVPR2,L1CAMc.26-61G>A (n.26-61G>A)
c.25+301G>A (n.25+301G>A)
c.97+3599C>T
n.154+3599C>T
n.559+301G>A
n.465+301G>A
 gnomAD v4
Xg.153905471G>TCA2695073553AVPR2,L1CAMc.26-61G>T (n.26-61G>T)
c.25+301G>T (n.25+301G>T)
c.97+3599C>A
n.154+3599C>A
n.559+301G>T
n.465+301G>T
 gnomAD v4
Xg.153905471_153905486delCA2695073555AVPR2,L1CAMc.26-61_26-46del (n.26-61_26-46del)
c.25+301_25+316del (n.25+301_25+316del)
c.97+3584_97+3599del
n.154+3584_154+3599del
n.559+301_559+316del
n.465+301_465+316del
 gnomAD v4
Xg.153905472G>ACA873284000AVPR2,L1CAMc.26-60G>A (n.26-60G>A)
c.25+302G>A (n.25+302G>A)
c.97+3598C>T
n.154+3598C>T
n.559+302G>A
n.465+302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905472G=CA2466520410AVPR2,L1CAMc.26-60G= (n.26-60G=)
c.25+302G= (n.25+302G=)
c.97+3598C=
n.154+3598C=
n.559+302G=
n.465+302G=
Xg.153905472G>TCA2695073556AVPR2,L1CAMc.26-60G>T (n.26-60G>T)
c.25+302G>T (n.25+302G>T)
c.97+3598C>A
n.154+3598C>A
n.559+302G>T
n.465+302G>T
 gnomAD v4
Xg.153905473C>ACA2579733559AVPR2,L1CAMc.26-59C>A (n.26-59C>A)
c.25+303C>A (n.25+303C>A)
c.97+3597G>T
n.154+3597G>T
n.559+303C>A
n.465+303C>A
 gnomAD v4
Xg.153905473C=CA2466520411AVPR2,L1CAMc.26-59C= (n.26-59C=)
c.25+303C= (n.25+303C=)
c.97+3597G=
n.154+3597G=
n.559+303C=
n.465+303C=
Xg.153905473C>TCA2466520412AVPR2,L1CAMc.26-59C>T (n.26-59C>T)
c.25+303C>T (n.25+303C>T)
c.97+3597G>A
n.154+3597G>A
n.559+303C>T
n.465+303C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905473_153905474insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGGCA2520128461AVPR2,L1CAMc.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG)
c.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG)
c.97+3596_97+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC
n.154+3596_154+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC
n.559+303_559+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG
n.465+303_465+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG
Xg.153905475T>CCA2466520414AVPR2,L1CAMc.26-57T>C (n.26-57T>C)
c.25+305T>C (n.25+305T>C)
c.97+3595A>G
n.154+3595A>G
n.559+305T>C
n.465+305T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905475T=CA2466520413AVPR2,L1CAMc.26-57T= (n.26-57T=)
c.25+305T= (n.25+305T=)
c.97+3595A=
n.154+3595A=
n.559+305T=
n.465+305T=
Xg.153905476G>ACA873284004AVPR2,L1CAMc.26-56G>A (n.26-56G>A)
c.25+306G>A (n.25+306G>A)
c.97+3594C>T
n.154+3594C>T
n.559+306G>A
n.465+306G>A
 dbSNP
Xg.153905476G=CA2466520415AVPR2,L1CAMc.26-56G= (n.26-56G=)
c.25+306G= (n.25+306G=)
c.97+3594C=
n.154+3594C=
n.559+306G=
n.465+306G=
Xg.153905476G>TCA2579733560AVPR2,L1CAMc.26-56G>T (n.26-56G>T)
c.25+306G>T (n.25+306G>T)
c.97+3594C>A
n.154+3594C>A
n.559+306G>T
n.465+306G>T
 gnomAD v4
Xg.153905477A>GCA2564659949AVPR2,L1CAMc.26-55A>G (n.26-55A>G)
c.25+307A>G (n.25+307A>G)
c.97+3593T>C
n.154+3593T>C
n.559+307A>G
n.465+307A>G
 gnomAD v4
Xg.153905478G>ACA2695073557AVPR2,L1CAMc.26-54G>A (n.26-54G>A)
c.25+308G>A (n.25+308G>A)
c.97+3592C>T
n.154+3592C>T
n.559+308G>A
n.465+308G>A
 gnomAD v4
Xg.153905479T>CCA2579733561AVPR2,L1CAMc.26-53T>C (n.26-53T>C)
c.25+309T>C (n.25+309T>C)
c.97+3591A>G
n.154+3591A>G
n.559+309T>C
n.465+309T>C
 gnomAD v4
Xg.153905479T=CA2466520416AVPR2,L1CAMc.26-53T= (n.26-53T=)
c.25+309T= (n.25+309T=)
c.97+3591A=
n.154+3591A=
n.559+309T=
n.465+309T=
Xg.153905480C>ACA2579733562AVPR2,L1CAMc.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.25+310C>A (n.25+310C>A)
c.97+3590G>T
n.154+3590G>T
n.559+310C>A
n.465+310C>A
 gnomAD v4
Xg.153905483_153905484dupCA873284008AVPR2,L1CAMc.26-49_26-48dup (n.26-49_26-48dup)
c.25+313_25+314dup (n.25+313_25+314dup)
c.97+3589_97+3590dup
n.154+3589_154+3590dup
n.559+313_559+314dup
n.465+313_465+314dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905481C>ACA2695073558AVPR2,L1CAMc.26-51C>A (n.26-51C>A)
c.25+311C>A (n.25+311C>A)
c.97+3589G>T
n.154+3589G>T
n.559+311C>A
n.465+311C>A
 gnomAD v4
Xg.153905481C=CA2466520417AVPR2,L1CAMc.26-51C= (n.26-51C=)
c.25+311C= (n.25+311C=)
c.97+3589G=
n.154+3589G=
n.559+311C=
n.465+311C=
Xg.153905481C>TCA873284013AVPR2,L1CAMc.26-51C>T (n.26-51C>T)
c.25+311C>T (n.25+311C>T)
c.97+3589G>A
n.154+3589G>A
n.559+311C>T
n.465+311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905482C>ACA2695073559AVPR2,L1CAMc.26-50C>A (n.26-50C>A)
c.25+312C>A (n.25+312C>A)
c.97+3588G>T
n.154+3588G>T
n.559+312C>A
n.465+312C>A
 gnomAD v4
Xg.153905482C=CA2466520418AVPR2,L1CAMc.26-50C= (n.26-50C=)
c.25+312C= (n.25+312C=)
c.97+3588G=
n.154+3588G=
n.559+312C=
n.465+312C=
Xg.153905482C>TCA2466520419AVPR2,L1CAMc.26-50C>T (n.26-50C>T)
c.25+312C>T (n.25+312C>T)
c.97+3588G>A
n.154+3588G>A
n.559+312C>T
n.465+312C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905483C>ACA2695073560AVPR2,L1CAMc.26-49C>A (n.26-49C>A)
c.25+313C>A (n.25+313C>A)
c.97+3587G>T
n.154+3587G>T
n.559+313C>A
n.465+313C>A
 gnomAD v4
Xg.153905483C>TCA2695073561AVPR2,L1CAMc.26-49C>T (n.26-49C>T)
c.25+313C>T (n.25+313C>T)
c.97+3587G>A
n.154+3587G>A
n.559+313C>T
n.465+313C>T
 gnomAD v4
Xg.153905484C>ACA1138550303AVPR2,L1CAMc.26-48C>A (n.26-48C>A)
c.25+314C>A (n.25+314C>A)
c.97+3586G>T
n.154+3586G>T
n.559+314C>A
n.465+314C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905484C=CA2466520420AVPR2,L1CAMc.26-48C= (n.26-48C=)
c.25+314C= (n.25+314C=)
c.97+3586G=
n.154+3586G=
n.559+314C=
n.465+314C=
Xg.153905485T>CCA645158396AVPR2,L1CAMc.26-47T>C (n.26-47T>C)
c.25+315T>C (n.25+315T>C)
c.97+3585A>G
n.154+3585A>G
n.559+315T>C
n.465+315T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905485T=CA2466520421AVPR2,L1CAMc.26-47T= (n.26-47T=)
c.25+315T= (n.25+315T=)
c.97+3585A=
n.154+3585A=
n.559+315T=
n.465+315T=
Xg.153905486G>ACA2695073562AVPR2,L1CAMc.26-46G>A (n.26-46G>A)
c.25+316G>A (n.25+316G>A)
c.97+3584C>T
n.154+3584C>T
n.559+316G>A
n.465+316G>A
 gnomAD v4
Xg.153905486G>CCA2695073563AVPR2,L1CAMc.26-46G>C (n.26-46G>C)
c.25+316G>C (n.25+316G>C)
c.97+3584C>G
n.154+3584C>G
n.559+316G>C
n.465+316G>C
 gnomAD v4
Xg.153905486G>TCA2695073564AVPR2,L1CAMc.26-46G>T (n.26-46G>T)
c.25+316G>T (n.25+316G>T)
c.97+3584C>A
n.154+3584C>A
n.559+316G>T
n.465+316G>T
 gnomAD v4
Xg.153905487C>ACA2579733563AVPR2,L1CAMc.26-45C>A (n.26-45C>A)
c.25+317C>A (n.25+317C>A)
c.97+3583G>T
n.154+3583G>T
n.559+317C>A
n.465+317C>A
 gnomAD v4
Xg.153905487C>GCA2695073565AVPR2,L1CAMc.26-45C>G (n.26-45C>G)
c.25+317C>G (n.25+317C>G)
c.97+3583G>C
n.154+3583G>C
n.559+317C>G
n.465+317C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.153905489C>TCA2695073569AVPR2,L1CAMc.26-43C>T (n.26-43C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched