Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905387_153905390del | CA2695073503 | AVPR2,L1CAM | c.26-145_26-142del (n.26-145_26-142del) c.25+217_25+220del (n.25+217_25+220del) c.97+3682_97+3685del n.154+3682_154+3685del n.559+217_559+220del n.465+217_465+220del | gnomAD v4 |
X | g.153905387_153905390delinsGTGT | CA2466520370 | AVPR2,L1CAM | c.26-145_26-142delinsGTGT (n.26-145_26-142delinsGTGT) c.25+217_25+220delinsGTGT (n.25+217_25+220delinsGTGT) c.97+3680_97+3683delinsACAC n.154+3680_154+3683delinsACAC n.559+217_559+220delinsGTGT n.465+217_465+220delinsGTGT | |
X | g.153905388T>C | CA2695073505 | AVPR2,L1CAM | c.26-144T>C (n.26-144T>C) c.25+218T>C (n.25+218T>C) c.97+3682A>G n.154+3682A>G n.559+218T>C n.465+218T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905388T>G | CA2695073506 | AVPR2,L1CAM | c.26-144T>G (n.26-144T>G) c.25+218T>G (n.25+218T>G) c.97+3682A>C n.154+3682A>C n.559+218T>G n.465+218T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905388_153905390del | CA2466520371 | AVPR2,L1CAM | c.26-144_26-142del (n.26-144_26-142del) c.25+218_25+220del (n.25+218_25+220del) c.97+3680_97+3682del n.154+3680_154+3682del n.559+218_559+220del n.465+218_465+220del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905389G>A | CA2695073507 | AVPR2,L1CAM | c.26-143G>A (n.26-143G>A) c.25+219G>A (n.25+219G>A) c.97+3681C>T n.154+3681C>T n.559+219G>A n.465+219G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905389G= | CA2466520372 | AVPR2,L1CAM | c.26-143G= (n.26-143G=) c.25+219G= (n.25+219G=) c.97+3681C= n.154+3681C= n.559+219G= n.465+219G= | |
X | g.153905389G>T | CA2466520373 | AVPR2,L1CAM | c.26-143G>T (n.26-143G>T) c.25+219G>T (n.25+219G>T) c.97+3681C>A n.154+3681C>A n.559+219G>T n.465+219G>T | dbSNP |
X | g.153905390T>A | CA2466520374 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T>A (n.26-142T>A) c.25+220T>A (n.25+220T>A) c.97+3680A>T n.154+3680A>T n.559+220T>A n.465+220T>A | dbSNP |
X | g.153905390T>C | CA2695073509 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T>C (n.26-142T>C) c.25+220T>C (n.25+220T>C) c.97+3680A>G n.154+3680A>G n.559+220T>C n.465+220T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905390T>G | CA2695073508 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T>G (n.26-142T>G) c.25+220T>G (n.25+220T>G) c.97+3680A>C n.154+3680A>C n.559+220T>G n.465+220T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905390T= | CA2466520375 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T= (n.26-142T=) c.25+220T= (n.25+220T=) c.97+3680A= n.154+3680A= n.559+220T= n.465+220T= | |
X | g.153905392T>G | CA2466520377 | AVPR2,L1CAM | c.26-140T>G (n.26-140T>G) c.25+222T>G (n.25+222T>G) c.97+3678A>C n.154+3678A>C n.559+222T>G n.465+222T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905392T= | CA2466520376 | AVPR2,L1CAM | c.26-140T= (n.26-140T=) c.25+222T= (n.25+222T=) c.97+3678A= n.154+3678A= n.559+222T= n.465+222T= | |
X | g.153905393C>A | CA2695073510 | AVPR2,L1CAM | c.26-139C>A (n.26-139C>A) c.25+223C>A (n.25+223C>A) c.97+3677G>T n.154+3677G>T n.559+223C>A n.465+223C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905394C>A | CA1138550298 | AVPR2,L1CAM | c.26-138C>A (n.26-138C>A) c.25+224C>A (n.25+224C>A) c.97+3676G>T n.154+3676G>T n.559+224C>A n.465+224C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905394C= | CA2466520378 | AVPR2,L1CAM | c.26-138C= (n.26-138C=) c.25+224C= (n.25+224C=) c.97+3676G= n.154+3676G= n.559+224C= n.465+224C= | |
X | g.153905394C>T | CA2466520379 | AVPR2,L1CAM | c.26-138C>T (n.26-138C>T) c.25+224C>T (n.25+224C>T) c.97+3676G>A n.154+3676G>A n.559+224C>T n.465+224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905396T>C | CA2695073511 | AVPR2,L1CAM | c.26-136T>C (n.26-136T>C) c.25+226T>C (n.25+226T>C) c.97+3674A>G n.154+3674A>G n.559+226T>C n.465+226T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905398A= | CA2466520380 | AVPR2,L1CAM | c.26-134A= (n.26-134A=) c.25+228A= (n.25+228A=) c.97+3672T= n.154+3672T= n.559+228A= n.465+228A= | |
X | g.153905398A>G | CA1138550299 | AVPR2,L1CAM | c.26-134A>G (n.26-134A>G) c.25+228A>G (n.25+228A>G) c.97+3672T>C n.154+3672T>C n.559+228A>G n.465+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905399T>G | CA2695073512 | AVPR2,L1CAM | c.26-133T>G (n.26-133T>G) c.25+229T>G (n.25+229T>G) c.97+3671A>C n.154+3671A>C n.559+229T>G n.465+229T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905402C>A | CA2695073513 | AVPR2,L1CAM | c.26-130C>A (n.26-130C>A) c.25+232C>A (n.25+232C>A) c.97+3668G>T n.154+3668G>T n.559+232C>A n.465+232C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905403A>T | CA2695073514 | AVPR2,L1CAM | c.26-129A>T (n.26-129A>T) c.25+233A>T (n.25+233A>T) c.97+3667T>A n.154+3667T>A n.559+233A>T n.465+233A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905405G>A | CA2695073515 | AVPR2,L1CAM | c.26-127G>A (n.26-127G>A) c.25+235G>A (n.25+235G>A) c.97+3665C>T n.154+3665C>T n.559+235G>A n.465+235G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905405G>C | CA2695073516 | AVPR2,L1CAM | c.26-127G>C (n.26-127G>C) c.25+235G>C (n.25+235G>C) c.97+3665C>G n.154+3665C>G n.559+235G>C n.465+235G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905405G>T | CA2741806148 | AVPR2,L1CAM | c.26-127G>T (n.26-127G>T) c.25+235G>T (n.25+235G>T) c.97+3665C>A n.154+3665C>A n.559+235G>T n.465+235G>T | |
X | g.153905406G>A | CA2466520382 | AVPR2,L1CAM | c.26-126G>A (n.26-126G>A) c.25+236G>A (n.25+236G>A) c.97+3664C>T n.154+3664C>T n.559+236G>A n.465+236G>A | dbSNP |
X | g.153905406G>C | CA645158388 | AVPR2,L1CAM | c.26-126G>C (n.26-126G>C) c.25+236G>C (n.25+236G>C) c.97+3664C>G n.154+3664C>G n.559+236G>C n.465+236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905406G= | CA2466520381 | AVPR2,L1CAM | c.26-126G= (n.26-126G=) c.25+236G= (n.25+236G=) c.97+3664C= n.154+3664C= n.559+236G= n.465+236G= | |
X | g.153905407C>A | CA2695073517 | AVPR2,L1CAM | c.26-125C>A (n.26-125C>A) c.25+237C>A (n.25+237C>A) c.97+3663G>T n.154+3663G>T n.559+237C>A n.465+237C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905407C= | CA2466520383 | AVPR2,L1CAM | c.26-125C= (n.26-125C=) c.25+237C= (n.25+237C=) c.97+3663G= n.154+3663G= n.559+237C= n.465+237C= | |
X | g.153905407C>T | CA645158389 | AVPR2,L1CAM | c.26-125C>T (n.26-125C>T) c.25+237C>T (n.25+237C>T) c.97+3663G>A n.154+3663G>A n.559+237C>T n.465+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905408T>C | CA2466520385 | AVPR2,L1CAM | c.26-124T>C (n.26-124T>C) c.25+238T>C (n.25+238T>C) c.97+3662A>G n.154+3662A>G n.559+238T>C n.465+238T>C | dbSNP |
X | g.153905408T= | CA2466520384 | AVPR2,L1CAM | c.26-124T= (n.26-124T=) c.25+238T= (n.25+238T=) c.97+3662A= n.154+3662A= n.559+238T= n.465+238T= | |
X | g.153905411C= | CA2466520386 | AVPR2,L1CAM | c.26-121C= (n.26-121C=) c.25+241C= (n.25+241C=) c.97+3659G= n.154+3659G= n.559+241C= n.465+241C= | |
X | g.153905411C>T | CA2466520387 | AVPR2,L1CAM | c.26-121C>T (n.26-121C>T) c.25+241C>T (n.25+241C>T) c.97+3659G>A n.154+3659G>A n.559+241C>T n.465+241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905413T>C | CA2695073518 | AVPR2,L1CAM | c.26-119T>C (n.26-119T>C) c.25+243T>C (n.25+243T>C) c.97+3657A>G n.154+3657A>G n.559+243T>C n.465+243T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905414G>T | CA2695073519 | AVPR2,L1CAM | c.26-118G>T (n.26-118G>T) c.25+244G>T (n.25+244G>T) c.97+3656C>A n.154+3656C>A n.559+244G>T n.465+244G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905415G>T | CA2824265626 | AVPR2,L1CAM | c.26-117G>T (n.26-117G>T) c.25+245G>T (n.25+245G>T) c.97+3655C>A n.154+3655C>A n.559+245G>T n.465+245G>T | |
X | g.153905418T>A | CA2466520389 | AVPR2,L1CAM | c.26-114T>A (n.26-114T>A) c.25+248T>A (n.25+248T>A) c.97+3652A>T n.154+3652A>T n.559+248T>A n.465+248T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905418T= | CA2466520388 | AVPR2,L1CAM | c.26-114T= (n.26-114T=) c.25+248T= (n.25+248T=) c.97+3652A= n.154+3652A= n.559+248T= n.465+248T= | |
X | g.153905419C>A | CA2695073520 | AVPR2,L1CAM | c.26-113C>A (n.26-113C>A) c.25+249C>A (n.25+249C>A) c.97+3651G>T n.154+3651G>T n.559+249C>A n.465+249C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905419C>T | CA2695073521 | AVPR2,L1CAM | c.26-113C>T (n.26-113C>T) c.25+249C>T (n.25+249C>T) c.97+3651G>A n.154+3651G>A n.559+249C>T n.465+249C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905420C>A | CA2695073522 | AVPR2,L1CAM | c.26-112C>A (n.26-112C>A) c.25+250C>A (n.25+250C>A) c.97+3650G>T n.154+3650G>T n.559+250C>A n.465+250C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905420C= | CA2466520390 | AVPR2,L1CAM | c.26-112C= (n.26-112C=) c.25+250C= (n.25+250C=) c.97+3650G= n.154+3650G= n.559+250C= n.465+250C= | |
X | g.153905420C>T | CA1138550300 | AVPR2,L1CAM | c.26-112C>T (n.26-112C>T) c.25+250C>T (n.25+250C>T) c.97+3650G>A n.154+3650G>A n.559+250C>T n.465+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905421C>A | CA2695073523 | AVPR2,L1CAM | c.26-111C>A (n.26-111C>A) c.25+251C>A (n.25+251C>A) c.97+3649G>T n.154+3649G>T n.559+251C>A n.465+251C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905422C>A | CA2695073524 | AVPR2,L1CAM | c.26-110C>A (n.26-110C>A) c.25+252C>A (n.25+252C>A) c.97+3648G>T n.154+3648G>T n.559+252C>A n.465+252C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905424C>A | CA2695073525 | AVPR2,L1CAM | c.26-108C>A (n.26-108C>A) c.25+254C>A (n.25+254C>A) c.97+3646G>T n.154+3646G>T n.559+254C>A n.465+254C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905426G>A | CA873283964 | AVPR2,L1CAM | c.26-106G>A (n.26-106G>A) c.25+256G>A (n.25+256G>A) c.97+3644C>T n.154+3644C>T n.559+256G>A n.465+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905426G= | CA2466520391 | AVPR2,L1CAM | c.26-106G= (n.26-106G=) c.25+256G= (n.25+256G=) c.97+3644C= n.154+3644C= n.559+256G= n.465+256G= | |
X | g.153905427C>A | CA2695073526 | AVPR2,L1CAM | c.26-105C>A (n.26-105C>A) c.25+257C>A (n.25+257C>A) c.97+3643G>T n.154+3643G>T n.559+257C>A n.465+257C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905427C>T | CA2695073527 | AVPR2,L1CAM | c.26-105C>T (n.26-105C>T) c.25+257C>T (n.25+257C>T) c.97+3643G>A n.154+3643G>A n.559+257C>T n.465+257C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905429A>T | CA2695073528 | AVPR2,L1CAM | c.26-103A>T (n.26-103A>T) c.25+259A>T (n.25+259A>T) c.97+3641T>A n.154+3641T>A n.559+259A>T n.465+259A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905430G>A | CA2695073529 | AVPR2,L1CAM | c.26-102G>A (n.26-102G>A) c.25+260G>A (n.25+260G>A) c.97+3640C>T n.154+3640C>T n.559+260G>A n.465+260G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905431G>A | CA337262927 | AVPR2,L1CAM | c.26-101G>A (n.26-101G>A) c.25+261G>A (n.25+261G>A) c.97+3639C>T n.154+3639C>T n.559+261G>A n.465+261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905431G= | CA2466520392 | AVPR2,L1CAM | c.26-101G= (n.26-101G=) c.25+261G= (n.25+261G=) c.97+3639C= n.154+3639C= n.559+261G= n.465+261G= | |
X | g.153905432A>C | CA2695073530 | AVPR2,L1CAM | c.26-100A>C (n.26-100A>C) c.25+262A>C (n.25+262A>C) c.97+3638T>G n.154+3638T>G n.559+262A>C n.465+262A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905433G>A | CA2695073531 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>A (n.26-99G>A) c.25+263G>A (n.25+263G>A) c.97+3637C>T n.154+3637C>T n.559+263G>A n.465+263G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905433G>C | CA337262932 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>C (n.26-99G>C) c.25+263G>C (n.25+263G>C) c.97+3637C>G n.154+3637C>G n.559+263G>C n.465+263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905433G= | CA2466520393 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G= (n.26-99G=) c.25+263G= (n.25+263G=) c.97+3637C= n.154+3637C= n.559+263G= n.465+263G= | |
X | g.153905433G>T | CA2579733542 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>T (n.26-99G>T) c.25+263G>T (n.25+263G>T) c.97+3637C>A n.154+3637C>A n.559+263G>T n.465+263G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905434C>A | CA2695073532 | AVPR2,L1CAM | c.26-98C>A (n.26-98C>A) c.25+264C>A (n.25+264C>A) c.97+3636G>T n.154+3636G>T n.559+264C>A n.465+264C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905435C>T | CA2695073533 | AVPR2,L1CAM | c.26-97C>T (n.26-97C>T) c.25+265C>T (n.25+265C>T) c.97+3635G>A n.154+3635G>A n.559+265C>T n.465+265C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905436A>G | CA2695073534 | AVPR2,L1CAM | c.26-96A>G (n.26-96A>G) c.25+266A>G (n.25+266A>G) c.97+3634T>C n.154+3634T>C n.559+266A>G n.465+266A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905436_153905437delinsAG | CA2466520394 | AVPR2,L1CAM | c.26-96_26-95delinsAG (n.26-96_26-95delinsAG) c.25+266_25+267delinsAG (n.25+266_25+267delinsAG) c.97+3633_97+3634delinsCT n.154+3633_154+3634delinsCT n.559+266_559+267delinsAG n.465+266_465+267delinsAG | |
X | g.153905437G>A | CA2579733543 | AVPR2,L1CAM | c.26-95G>A (n.26-95G>A) c.25+267G>A (n.25+267G>A) c.97+3633C>T n.154+3633C>T n.559+267G>A n.465+267G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905437G>T | CA2695073535 | AVPR2,L1CAM | c.26-95G>T (n.26-95G>T) c.25+267G>T (n.25+267G>T) c.97+3633C>A n.154+3633C>A n.559+267G>T n.465+267G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905438del | CA873283981 | AVPR2,L1CAM | c.26-94del (n.26-94del) c.25+268del (n.25+268del) c.97+3633del n.154+3633del n.559+268del n.465+268del | dbSNP |
X | g.153905438G>A | CA2695073536 | AVPR2,L1CAM | c.26-94G>A (n.26-94G>A) c.25+268G>A (n.25+268G>A) c.97+3632C>T n.154+3632C>T n.559+268G>A n.465+268G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905441G>A | CA2466520396 | AVPR2,L1CAM | c.26-91G>A (n.26-91G>A) c.25+271G>A (n.25+271G>A) c.97+3629C>T n.154+3629C>T n.559+271G>A n.465+271G>A | dbSNP |
X | g.153905441G= | CA2466520395 | AVPR2,L1CAM | c.26-91G= (n.26-91G=) c.25+271G= (n.25+271G=) c.97+3629C= n.154+3629C= n.559+271G= n.465+271G= | |
X | g.153905441G>T | CA2579733544 | AVPR2,L1CAM | c.26-91G>T (n.26-91G>T) c.25+271G>T (n.25+271G>T) c.97+3629C>A n.154+3629C>A n.559+271G>T n.465+271G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905443G>T | CA2695073537 | AVPR2,L1CAM | c.26-89G>T (n.26-89G>T) c.25+273G>T (n.25+273G>T) c.97+3627C>A n.154+3627C>A n.559+273G>T n.465+273G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905444G>A | CA2695073538 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G>A (n.26-88G>A) c.25+274G>A (n.25+274G>A) c.97+3626C>T n.154+3626C>T n.559+274G>A n.465+274G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905444G>C | CA337262937 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G>C (n.26-88G>C) c.25+274G>C (n.25+274G>C) c.97+3626C>G n.154+3626C>G n.559+274G>C n.465+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905444G= | CA2466520397 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G= (n.26-88G=) c.25+274G= (n.25+274G=) c.97+3626C= n.154+3626C= n.559+274G= n.465+274G= | |
X | g.153905444G>T | CA2579733545 | AVPR2,L1CAM | c.26-88G>T (n.26-88G>T) c.25+274G>T (n.25+274G>T) c.97+3626C>A n.154+3626C>A n.559+274G>T n.465+274G>T | |
X | g.153905445G>A | CA2579733546 | AVPR2,L1CAM | c.26-87G>A (n.26-87G>A) c.25+275G>A (n.25+275G>A) c.97+3625C>T n.154+3625C>T n.559+275G>A n.465+275G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905446T>C | CA2695073539 | AVPR2,L1CAM | c.26-86T>C (n.26-86T>C) c.25+276T>C (n.25+276T>C) c.97+3624A>G n.154+3624A>G n.559+276T>C n.465+276T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905447del | CA2579733547 | AVPR2,L1CAM | c.26-85del (n.26-85del) c.25+277del (n.25+277del) c.97+3623del n.154+3623del n.559+277del n.465+277del | |
X | g.153905447G>A | CA2579733548 | AVPR2,L1CAM | c.26-85G>A (n.26-85G>A) c.25+277G>A (n.25+277G>A) c.97+3623C>T n.154+3623C>T n.559+277G>A n.465+277G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905449C>A | CA1138550301 | AVPR2,L1CAM | c.26-83C>A (n.26-83C>A) c.25+279C>A (n.25+279C>A) c.97+3621G>T n.154+3621G>T n.559+279C>A n.465+279C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905449C= | CA2466520398 | AVPR2,L1CAM | c.26-83C= (n.26-83C=) c.25+279C= (n.25+279C=) c.97+3621G= n.154+3621G= n.559+279C= n.465+279C= | |
X | g.153905450C>A | CA2579733549 | AVPR2,L1CAM | c.26-82C>A (n.26-82C>A) c.25+280C>A (n.25+280C>A) c.97+3620G>T n.154+3620G>T n.559+280C>A n.465+280C>A | |
X | g.153905450C= | CA2466520399 | AVPR2,L1CAM | c.26-82C= (n.26-82C=) c.25+280C= (n.25+280C=) c.97+3620G= n.154+3620G= n.559+280C= n.465+280C= | |
X | g.153905450C>T | CA645158390 | AVPR2,L1CAM | c.26-82C>T (n.26-82C>T) c.25+280C>T (n.25+280C>T) c.97+3620G>A n.154+3620G>A n.559+280C>T n.465+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905451G>A | CA645158391 | AVPR2,L1CAM | c.26-81G>A (n.26-81G>A) c.25+281G>A (n.25+281G>A) c.97+3619C>T n.154+3619C>T n.559+281G>A n.465+281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905451G= | CA2466520400 | AVPR2,L1CAM | c.26-81G= (n.26-81G=) c.25+281G= (n.25+281G=) c.97+3619C= n.154+3619C= n.559+281G= n.465+281G= | |
X | g.153905451G>T | CA2695073540 | AVPR2,L1CAM | c.26-81G>T (n.26-81G>T) c.25+281G>T (n.25+281G>T) c.97+3619C>A n.154+3619C>A n.559+281G>T n.465+281G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905453A= | CA2466520401 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A= (n.26-79A=) c.25+283A= (n.25+283A=) c.97+3617T= n.154+3617T= n.559+283A= n.465+283A= | |
X | g.153905453A>C | CA645158392 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A>C (n.26-79A>C) c.25+283A>C (n.25+283A>C) c.97+3617T>G n.154+3617T>G n.559+283A>C n.465+283A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905453A>G | CA873283984 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A>G (n.26-79A>G) c.25+283A>G (n.25+283A>G) c.97+3617T>C n.154+3617T>C n.559+283A>G n.465+283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905453A>T | CA2695073541 | AVPR2,L1CAM | c.26-79A>T (n.26-79A>T) c.25+283A>T (n.25+283A>T) c.97+3617T>A n.154+3617T>A n.559+283A>T n.465+283A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905455G>A | CA645158393 | AVPR2,L1CAM | c.26-77G>A (n.26-77G>A) c.25+285G>A (n.25+285G>A) c.97+3615C>T n.154+3615C>T n.559+285G>A n.465+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905455G>C | CA2466520403 | AVPR2,L1CAM | c.26-77G>C (n.26-77G>C) c.25+285G>C (n.25+285G>C) c.97+3615C>G n.154+3615C>G n.559+285G>C n.465+285G>C | dbSNP |
X | g.153905455G= | CA2466520402 | AVPR2,L1CAM | c.26-77G= (n.26-77G=) c.25+285G= (n.25+285G=) c.97+3615C= n.154+3615C= n.559+285G= n.465+285G= | |
X | g.153905459dup | CA2824265633 | AVPR2,L1CAM | c.26-73dup (n.26-73dup) c.25+289dup (n.25+289dup) c.97+3615dup n.154+3615dup n.559+289dup n.465+289dup | |
X | g.153905459del | CA2579733550 | AVPR2,L1CAM | c.26-73del (n.26-73del) c.25+289del (n.25+289del) c.97+3615del n.154+3615del n.559+289del n.465+289del | |
X | g.153905456G>A | CA2579733551 | AVPR2,L1CAM | c.26-76G>A (n.26-76G>A) c.25+286G>A (n.25+286G>A) c.97+3614C>T n.154+3614C>T n.559+286G>A n.465+286G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905456G>C | CA2466520405 | AVPR2,L1CAM | c.26-76G>C (n.26-76G>C) c.25+286G>C (n.25+286G>C) c.97+3614C>G n.154+3614C>G n.559+286G>C n.465+286G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905456G= | CA2466520404 | AVPR2,L1CAM | c.26-76G= (n.26-76G=) c.25+286G= (n.25+286G=) c.97+3614C= n.154+3614C= n.559+286G= n.465+286G= | |
X | g.153905457G>T | CA2695073542 | AVPR2,L1CAM | c.26-75G>T (n.26-75G>T) c.25+287G>T (n.25+287G>T) c.97+3613C>A n.154+3613C>A n.559+287G>T n.465+287G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905458G>T | CA2695073543 | AVPR2,L1CAM | c.26-74G>T (n.26-74G>T) c.25+288G>T (n.25+288G>T) c.97+3612C>A n.154+3612C>A n.559+288G>T n.465+288G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905459G>A | CA2695073544 | AVPR2,L1CAM | c.26-73G>A (n.26-73G>A) c.25+289G>A (n.25+289G>A) c.97+3611C>T n.154+3611C>T n.559+289G>A n.465+289G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905459G= | CA2466520406 | AVPR2,L1CAM | c.26-73G= (n.26-73G=) c.25+289G= (n.25+289G=) c.97+3611C= n.154+3611C= n.559+289G= n.465+289G= | |
X | g.153905459G>T | CA337262941 | AVPR2,L1CAM | c.26-73G>T (n.26-73G>T) c.25+289G>T (n.25+289G>T) c.97+3611C>A n.154+3611C>A n.559+289G>T n.465+289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905460C>A | CA2579733552 | AVPR2,L1CAM | c.26-72C>A (n.26-72C>A) c.25+290C>A (n.25+290C>A) c.97+3610G>T n.154+3610G>T n.559+290C>A n.465+290C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905460C>T | CA2579733553 | AVPR2,L1CAM | c.26-72C>T (n.26-72C>T) c.25+290C>T (n.25+290C>T) c.97+3610G>A n.154+3610G>A n.559+290C>T n.465+290C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905462C>A | CA2695073545 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C>A (n.26-70C>A) c.25+292C>A (n.25+292C>A) c.97+3608G>T n.154+3608G>T n.559+292C>A n.465+292C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905462C= | CA2466520407 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C= (n.26-70C=) c.25+292C= (n.25+292C=) c.97+3608G= n.154+3608G= n.559+292C= n.465+292C= | |
X | g.153905462C>T | CA645158394 | AVPR2,L1CAM | c.26-70C>T (n.26-70C>T) c.25+292C>T (n.25+292C>T) c.97+3608G>A n.154+3608G>A n.559+292C>T n.465+292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905463G>A | CA645158395 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G>A (n.26-69G>A) c.25+293G>A (n.25+293G>A) c.97+3607C>T n.154+3607C>T n.559+293G>A n.465+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905463G= | CA2466520408 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G= (n.26-69G=) c.25+293G= (n.25+293G=) c.97+3607C= n.154+3607C= n.559+293G= n.465+293G= | |
X | g.153905463G>T | CA2695073546 | AVPR2,L1CAM | c.26-69G>T (n.26-69G>T) c.25+293G>T (n.25+293G>T) c.97+3607C>A n.154+3607C>A n.559+293G>T n.465+293G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905465del | CA2824265637 | AVPR2,L1CAM | c.26-67del (n.26-67del) c.25+295del (n.25+295del) c.97+3607del n.154+3607del n.559+295del n.465+295del | |
X | g.153905464G>T | CA2695073547 | AVPR2,L1CAM | c.26-68G>T (n.26-68G>T) c.25+294G>T (n.25+294G>T) c.97+3606C>A n.154+3606C>A n.559+294G>T n.465+294G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905465G>A | CA2695073548 | AVPR2,L1CAM | c.26-67G>A (n.26-67G>A) c.25+295G>A (n.25+295G>A) c.97+3605C>T n.154+3605C>T n.559+295G>A n.465+295G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905465G>C | CA2695073549 | AVPR2,L1CAM | c.26-67G>C (n.26-67G>C) c.25+295G>C (n.25+295G>C) c.97+3605C>G n.154+3605C>G n.559+295G>C n.465+295G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905466del | CA2579733554 | AVPR2,L1CAM | c.26-66del (n.26-66del) c.25+296del (n.25+296del) c.97+3604del n.154+3604del n.559+296del n.465+296del | |
X | g.153905467G>A | CA2579733555 | AVPR2,L1CAM | c.26-65G>A (n.26-65G>A) c.25+297G>A (n.25+297G>A) c.97+3603C>T n.154+3603C>T n.559+297G>A n.465+297G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905467G>T | CA2579733556 | AVPR2,L1CAM | c.26-65G>T (n.26-65G>T) c.25+297G>T (n.25+297G>T) c.97+3603C>A n.154+3603C>A n.559+297G>T n.465+297G>T | |
X | g.153905467_153905469del | CA2695073550 | AVPR2,L1CAM | c.26-65_26-63del (n.26-65_26-63del) c.25+297_25+299del (n.25+297_25+299del) c.97+3601_97+3603del n.154+3601_154+3603del n.559+297_559+299del n.465+297_465+299del | gnomAD v4 |
X | g.153905468G>A | CA2579733557 | AVPR2,L1CAM | c.26-64G>A (n.26-64G>A) c.25+298G>A (n.25+298G>A) c.97+3602C>T n.154+3602C>T n.559+298G>A n.465+298G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905469C>A | CA2579733558 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>A (n.26-63C>A) c.25+299C>A (n.25+299C>A) c.97+3601G>T n.154+3601G>T n.559+299C>A n.465+299C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905469C= | CA2466520409 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C= (n.26-63C=) c.25+299C= (n.25+299C=) c.97+3601G= n.154+3601G= n.559+299C= n.465+299C= | |
X | g.153905469C>G | CA1138550302 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>G (n.26-63C>G) c.25+299C>G (n.25+299C>G) c.97+3601G>C n.154+3601G>C n.559+299C>G n.465+299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905469C>T | CA2695073552 | AVPR2,L1CAM | c.26-63C>T (n.26-63C>T) c.25+299C>T (n.25+299C>T) c.97+3601G>A n.154+3601G>A n.559+299C>T n.465+299C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905472_153905491del | CA2695073551 | AVPR2,L1CAM | c.26-60_26-41del (n.26-60_26-41del) c.25+302_25+321del (n.25+302_25+321del) c.97+3582_97+3601del n.154+3582_154+3601del n.559+302_559+321del n.465+302_465+321del | gnomAD v4 |
X | g.153905471G>A | CA2695073554 | AVPR2,L1CAM | c.26-61G>A (n.26-61G>A) c.25+301G>A (n.25+301G>A) c.97+3599C>T n.154+3599C>T n.559+301G>A n.465+301G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905471G>T | CA2695073553 | AVPR2,L1CAM | c.26-61G>T (n.26-61G>T) c.25+301G>T (n.25+301G>T) c.97+3599C>A n.154+3599C>A n.559+301G>T n.465+301G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905471_153905486del | CA2695073555 | AVPR2,L1CAM | c.26-61_26-46del (n.26-61_26-46del) c.25+301_25+316del (n.25+301_25+316del) c.97+3584_97+3599del n.154+3584_154+3599del n.559+301_559+316del n.465+301_465+316del | gnomAD v4 |
X | g.153905472G>A | CA873284000 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G>A (n.26-60G>A) c.25+302G>A (n.25+302G>A) c.97+3598C>T n.154+3598C>T n.559+302G>A n.465+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905472G= | CA2466520410 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G= (n.26-60G=) c.25+302G= (n.25+302G=) c.97+3598C= n.154+3598C= n.559+302G= n.465+302G= | |
X | g.153905472G>T | CA2695073556 | AVPR2,L1CAM | c.26-60G>T (n.26-60G>T) c.25+302G>T (n.25+302G>T) c.97+3598C>A n.154+3598C>A n.559+302G>T n.465+302G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905473C>A | CA2579733559 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C>A (n.26-59C>A) c.25+303C>A (n.25+303C>A) c.97+3597G>T n.154+3597G>T n.559+303C>A n.465+303C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905473C= | CA2466520411 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C= (n.26-59C=) c.25+303C= (n.25+303C=) c.97+3597G= n.154+3597G= n.559+303C= n.465+303C= | |
X | g.153905473C>T | CA2466520412 | AVPR2,L1CAM | c.26-59C>T (n.26-59C>T) c.25+303C>T (n.25+303C>T) c.97+3597G>A n.154+3597G>A n.559+303C>T n.465+303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905473_153905474insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG | CA2520128461 | AVPR2,L1CAM | c.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.26-59_26-58insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG) c.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG (n.25+303_25+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG) c.97+3596_97+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC n.154+3596_154+3597insCCACCTTCACGCCACCGCCCAGCTGCCCAGGAGCCCAGCCAGGTAAGGGGCTGC n.559+303_559+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG n.465+303_465+304insGCAGCCCCTTACCTGGCTGGGCTCCTGGGCAGCTGGGCGGTGGCGTGAAGGTGG | |
X | g.153905475T>C | CA2466520414 | AVPR2,L1CAM | c.26-57T>C (n.26-57T>C) c.25+305T>C (n.25+305T>C) c.97+3595A>G n.154+3595A>G n.559+305T>C n.465+305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905475T= | CA2466520413 | AVPR2,L1CAM | c.26-57T= (n.26-57T=) c.25+305T= (n.25+305T=) c.97+3595A= n.154+3595A= n.559+305T= n.465+305T= | |
X | g.153905476G>A | CA873284004 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G>A (n.26-56G>A) c.25+306G>A (n.25+306G>A) c.97+3594C>T n.154+3594C>T n.559+306G>A n.465+306G>A | dbSNP |
X | g.153905476G= | CA2466520415 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G= (n.26-56G=) c.25+306G= (n.25+306G=) c.97+3594C= n.154+3594C= n.559+306G= n.465+306G= | |
X | g.153905476G>T | CA2579733560 | AVPR2,L1CAM | c.26-56G>T (n.26-56G>T) c.25+306G>T (n.25+306G>T) c.97+3594C>A n.154+3594C>A n.559+306G>T n.465+306G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905477A>G | CA2564659949 | AVPR2,L1CAM | c.26-55A>G (n.26-55A>G) c.25+307A>G (n.25+307A>G) c.97+3593T>C n.154+3593T>C n.559+307A>G n.465+307A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905478G>A | CA2695073557 | AVPR2,L1CAM | c.26-54G>A (n.26-54G>A) c.25+308G>A (n.25+308G>A) c.97+3592C>T n.154+3592C>T n.559+308G>A n.465+308G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905479T>C | CA2579733561 | AVPR2,L1CAM | c.26-53T>C (n.26-53T>C) c.25+309T>C (n.25+309T>C) c.97+3591A>G n.154+3591A>G n.559+309T>C n.465+309T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905479T= | CA2466520416 | AVPR2,L1CAM | c.26-53T= (n.26-53T=) c.25+309T= (n.25+309T=) c.97+3591A= n.154+3591A= n.559+309T= n.465+309T= | |
X | g.153905480C>A | CA2579733562 | AVPR2,L1CAM | c.26-52C>A (n.26-52C>A) c.25+310C>A (n.25+310C>A) c.97+3590G>T n.154+3590G>T n.559+310C>A n.465+310C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905483_153905484dup | CA873284008 | AVPR2,L1CAM | c.26-49_26-48dup (n.26-49_26-48dup) c.25+313_25+314dup (n.25+313_25+314dup) c.97+3589_97+3590dup n.154+3589_154+3590dup n.559+313_559+314dup n.465+313_465+314dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905481C>A | CA2695073558 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C>A (n.26-51C>A) c.25+311C>A (n.25+311C>A) c.97+3589G>T n.154+3589G>T n.559+311C>A n.465+311C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905481C= | CA2466520417 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C= (n.26-51C=) c.25+311C= (n.25+311C=) c.97+3589G= n.154+3589G= n.559+311C= n.465+311C= | |
X | g.153905481C>T | CA873284013 | AVPR2,L1CAM | c.26-51C>T (n.26-51C>T) c.25+311C>T (n.25+311C>T) c.97+3589G>A n.154+3589G>A n.559+311C>T n.465+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905482C>A | CA2695073559 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C>A (n.26-50C>A) c.25+312C>A (n.25+312C>A) c.97+3588G>T n.154+3588G>T n.559+312C>A n.465+312C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905482C= | CA2466520418 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C= (n.26-50C=) c.25+312C= (n.25+312C=) c.97+3588G= n.154+3588G= n.559+312C= n.465+312C= | |
X | g.153905482C>T | CA2466520419 | AVPR2,L1CAM | c.26-50C>T (n.26-50C>T) c.25+312C>T (n.25+312C>T) c.97+3588G>A n.154+3588G>A n.559+312C>T n.465+312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905483C>A | CA2695073560 | AVPR2,L1CAM | c.26-49C>A (n.26-49C>A) c.25+313C>A (n.25+313C>A) c.97+3587G>T n.154+3587G>T n.559+313C>A n.465+313C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905483C>T | CA2695073561 | AVPR2,L1CAM | c.26-49C>T (n.26-49C>T) c.25+313C>T (n.25+313C>T) c.97+3587G>A n.154+3587G>A n.559+313C>T n.465+313C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905484C>A | CA1138550303 | AVPR2,L1CAM | c.26-48C>A (n.26-48C>A) c.25+314C>A (n.25+314C>A) c.97+3586G>T n.154+3586G>T n.559+314C>A n.465+314C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905484C= | CA2466520420 | AVPR2,L1CAM | c.26-48C= (n.26-48C=) c.25+314C= (n.25+314C=) c.97+3586G= n.154+3586G= n.559+314C= n.465+314C= | |
X | g.153905485T>C | CA645158396 | AVPR2,L1CAM | c.26-47T>C (n.26-47T>C) c.25+315T>C (n.25+315T>C) c.97+3585A>G n.154+3585A>G n.559+315T>C n.465+315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905485T= | CA2466520421 | AVPR2,L1CAM | c.26-47T= (n.26-47T=) c.25+315T= (n.25+315T=) c.97+3585A= n.154+3585A= n.559+315T= n.465+315T= | |
X | g.153905486G>A | CA2695073562 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>A (n.26-46G>A) c.25+316G>A (n.25+316G>A) c.97+3584C>T n.154+3584C>T n.559+316G>A n.465+316G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905486G>C | CA2695073563 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>C (n.26-46G>C) c.25+316G>C (n.25+316G>C) c.97+3584C>G n.154+3584C>G n.559+316G>C n.465+316G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905486G>T | CA2695073564 | AVPR2,L1CAM | c.26-46G>T (n.26-46G>T) c.25+316G>T (n.25+316G>T) c.97+3584C>A n.154+3584C>A n.559+316G>T n.465+316G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>A | CA2579733563 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>A (n.26-45C>A) c.25+317C>A (n.25+317C>A) c.97+3583G>T n.154+3583G>T n.559+317C>A n.465+317C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>G | CA2695073565 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>G (n.26-45C>G) c.25+317C>G (n.25+317C>G) c.97+3583G>C n.154+3583G>C n.559+317C>G n.465+317C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905487C>T | CA2695073566 | AVPR2,L1CAM | c.26-45C>T (n.26-45C>T) c.25+317C>T (n.25+317C>T) c.97+3583G>A n.154+3583G>A n.559+317C>T n.465+317C>T | gnomAD v4 |