Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905325_153905343delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG | CA2466520354 | AVPR2,L1CAM | c.25+155_25+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG (n.25+155_25+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG) c.97+3727_97+3745delinsCAGCCCCAGCCCCAGCCCT n.154+3727_154+3745delinsCAGCCCCAGCCCCAGCCCT n.559+155_559+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG n.465+155_465+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG | |
X | g.153905350_153905355dup | CA645158385 | AVPR2,L1CAM | c.25+180_26-177dup (n.25+180_26-177dup) c.25+180_25+185dup (n.25+180_25+185dup) c.97+3739_97+3744dup n.154+3739_154+3744dup n.559+180_559+185dup n.465+180_465+185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905344_153905355dup | CA873283932 | AVPR2,L1CAM | c.25+174_26-177dup (n.25+174_26-177dup) c.25+174_25+185dup (n.25+174_25+185dup) c.97+3733_97+3744dup n.154+3733_154+3744dup n.559+174_559+185dup n.465+174_465+185dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905350_153905355del | CA645158384 | AVPR2,L1CAM | c.25+180_26-177del (n.25+180_26-177del) c.25+180_25+185del (n.25+180_25+185del) c.97+3739_97+3744del n.154+3739_154+3744del n.559+180_559+185del n.465+180_465+185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905344_153905355del | CA645158383 | AVPR2,L1CAM | c.25+174_26-177del (n.25+174_26-177del) c.25+174_25+185del (n.25+174_25+185del) c.97+3733_97+3744del n.154+3733_154+3744del n.559+174_559+185del n.465+174_465+185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905338_153905355del | CA873283933 | AVPR2,L1CAM | c.25+168_26-177del (n.25+168_26-177del) c.25+168_25+185del (n.25+168_25+185del) c.97+3727_97+3744del n.154+3727_154+3744del n.559+168_559+185del n.465+168_465+185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905340G>A | CA2824265621 | AVPR2,L1CAM | c.25+170G>A (n.25+170G>A) c.97+3730C>T n.154+3730C>T n.559+170G>A n.465+170G>A | |
X | g.153905341C= | CA2466520358 | AVPR2,L1CAM | c.25+171C= (n.25+171C=) c.97+3729G= n.154+3729G= n.559+171C= n.465+171C= | |
X | g.153905341C>T | CA1138550293 | AVPR2,L1CAM | c.25+171C>T (n.25+171C>T) c.97+3729G>A n.154+3729G>A n.559+171C>T n.465+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905345_153905356dup | CA2739239639 | AVPR2,L1CAM | c.25+175_26-176dup (n.25+175_26-176dup) c.25+175_25+186dup (n.25+175_25+186dup) c.97+3714_97+3725dup n.154+3714_154+3725dup n.559+175_559+186dup n.465+175_465+186dup | dbSNP |
X | g.153905350G= | CA2466520359 | AVPR2,L1CAM | c.25+180G= (n.25+180G=) c.97+3720C= n.154+3720C= n.559+180G= n.465+180G= | |
X | g.153905351G>T | CA2824265622 | AVPR2,L1CAM | c.26-181G>T (n.26-181G>T) c.25+181G>T (n.25+181G>T) c.97+3719C>A n.154+3719C>A n.559+181G>T n.465+181G>T | |
X | g.153905351_153905356dup | CA2466520360 | AVPR2,L1CAM | c.26-181_26-176dup (n.26-181_26-176dup) c.25+181_25+186dup (n.25+181_25+186dup) c.97+3714_97+3719dup n.154+3714_154+3719dup n.559+181_559+186dup n.465+181_465+186dup | dbSNP |
X | g.153905355G>A | CA1138550294 | AVPR2,L1CAM | c.26-177G>A (n.26-177G>A) c.25+185G>A (n.25+185G>A) c.97+3715C>T n.154+3715C>T n.559+185G>A n.465+185G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905356C= | CA2466520361 | AVPR2,L1CAM | c.26-176C= (n.26-176C=) c.25+186C= (n.25+186C=) c.97+3714G= n.154+3714G= n.559+186C= n.465+186C= | |
X | g.153905356C>G | CA2466520362 | AVPR2,L1CAM | c.26-176C>G (n.26-176C>G) c.25+186C>G (n.25+186C>G) c.97+3714G>C n.154+3714G>C n.559+186C>G n.465+186C>G | dbSNP |
X | g.153905359T>C | CA1138550295 | AVPR2,L1CAM | c.26-173T>C (n.26-173T>C) c.25+189T>C (n.25+189T>C) c.97+3711A>G n.154+3711A>G n.559+189T>C n.465+189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905359T= | CA2466520363 | AVPR2,L1CAM | c.26-173T= (n.26-173T=) c.25+189T= (n.25+189T=) c.97+3711A= n.154+3711A= n.559+189T= n.465+189T= | |
X | g.153905362del | CA2739239655 | AVPR2,L1CAM | c.26-170del (n.26-170del) c.25+192del (n.25+192del) c.97+3709del n.154+3709del n.559+192del n.465+192del | dbSNP |
X | g.153905362C>A | CA2466520365 | AVPR2,L1CAM | c.26-170C>A (n.26-170C>A) c.25+192C>A (n.25+192C>A) c.97+3708G>T n.154+3708G>T n.559+192C>A n.465+192C>A | dbSNP |
X | g.153905362C= | CA2466520364 | AVPR2,L1CAM | c.26-170C= (n.26-170C=) c.25+192C= (n.25+192C=) c.97+3708G= n.154+3708G= n.559+192C= n.465+192C= | |
X | g.153905364T>G | CA2566758065 | AVPR2,L1CAM | c.26-168T>G (n.26-168T>G) c.25+194T>G (n.25+194T>G) c.97+3706A>C n.154+3706A>C n.559+194T>G n.465+194T>G | |
X | g.153905368G>C | CA1138550296 | AVPR2,L1CAM | c.26-164G>C (n.26-164G>C) c.25+198G>C (n.25+198G>C) c.97+3702C>G n.154+3702C>G n.559+198G>C n.465+198G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905368G= | CA2466520366 | AVPR2,L1CAM | c.26-164G= (n.26-164G=) c.25+198G= (n.25+198G=) c.97+3702C= n.154+3702C= n.559+198G= n.465+198G= | |
X | g.153905376G>T | CA2739239705 | AVPR2,L1CAM | c.26-156G>T (n.26-156G>T) c.25+206G>T (n.25+206G>T) c.97+3694C>A n.154+3694C>A n.559+206G>T n.465+206G>T | dbSNP |
X | g.153905378G>A | CA337262915 | AVPR2,L1CAM | c.26-154G>A (n.26-154G>A) c.25+208G>A (n.25+208G>A) c.97+3692C>T n.154+3692C>T n.559+208G>A n.465+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905378G= | CA2466520367 | AVPR2,L1CAM | c.26-154G= (n.26-154G=) c.25+208G= (n.25+208G=) c.97+3692C= n.154+3692C= n.559+208G= n.465+208G= | |
X | g.153905380C>A | CA2695073499 | AVPR2,L1CAM | c.26-152C>A (n.26-152C>A) c.25+210C>A (n.25+210C>A) c.97+3690G>T n.154+3690G>T n.559+210C>A n.465+210C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905381T>C | CA2695073500 | AVPR2,L1CAM | c.26-151T>C (n.26-151T>C) c.25+211T>C (n.25+211T>C) c.97+3689A>G n.154+3689A>G n.559+211T>C n.465+211T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905382G>C | CA2695073502 | AVPR2,L1CAM | c.26-150G>C (n.26-150G>C) c.25+212G>C (n.25+212G>C) c.97+3688C>G n.154+3688C>G n.559+212G>C n.465+212G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905385del | CA2695073501 | AVPR2,L1CAM | c.26-147del (n.26-147del) c.25+215del (n.25+215del) c.97+3688del n.154+3688del n.559+215del n.465+215del | gnomAD v4 |
X | g.153905383G>A | CA645158387 | AVPR2,L1CAM | c.26-149G>A (n.26-149G>A) c.25+213G>A (n.25+213G>A) c.97+3687C>T n.154+3687C>T n.559+213G>A n.465+213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905383G= | CA2466520368 | AVPR2,L1CAM | c.26-149G= (n.26-149G=) c.25+213G= (n.25+213G=) c.97+3687C= n.154+3687C= n.559+213G= n.465+213G= | |
X | g.153905384G>A | CA2824265624 | AVPR2,L1CAM | c.26-148G>A (n.26-148G>A) c.25+214G>A (n.25+214G>A) c.97+3686C>T n.154+3686C>T n.559+214G>A n.465+214G>A | |
X | g.153905385G= | CA2466520369 | AVPR2,L1CAM | c.26-147G= (n.26-147G=) c.25+215G= (n.25+215G=) c.97+3685C= n.154+3685C= n.559+215G= n.465+215G= | |
X | g.153905385G>T | CA873283950 | AVPR2,L1CAM | c.26-147G>T (n.26-147G>T) c.25+215G>T (n.25+215G>T) c.97+3685C>A n.154+3685C>A n.559+215G>T n.465+215G>T | dbSNP |
X | g.153905387_153905390del | CA2695073503 | AVPR2,L1CAM | c.26-145_26-142del (n.26-145_26-142del) c.25+217_25+220del (n.25+217_25+220del) c.97+3682_97+3685del n.154+3682_154+3685del n.559+217_559+220del n.465+217_465+220del | gnomAD v4 |
X | g.153905387G>T | CA2695073504 | AVPR2,L1CAM | c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.25+217G>T (n.25+217G>T) c.97+3683C>A n.154+3683C>A n.559+217G>T n.465+217G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905387_153905390delinsGTGT | CA2466520370 | AVPR2,L1CAM | c.26-145_26-142delinsGTGT (n.26-145_26-142delinsGTGT) c.25+217_25+220delinsGTGT (n.25+217_25+220delinsGTGT) c.97+3680_97+3683delinsACAC n.154+3680_154+3683delinsACAC n.559+217_559+220delinsGTGT n.465+217_465+220delinsGTGT | |
X | g.153905388T>C | CA2695073505 | AVPR2,L1CAM | c.26-144T>C (n.26-144T>C) c.25+218T>C (n.25+218T>C) c.97+3682A>G n.154+3682A>G n.559+218T>C n.465+218T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905388T>G | CA2695073506 | AVPR2,L1CAM | c.26-144T>G (n.26-144T>G) c.25+218T>G (n.25+218T>G) c.97+3682A>C n.154+3682A>C n.559+218T>G n.465+218T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905388_153905390del | CA2466520371 | AVPR2,L1CAM | c.26-144_26-142del (n.26-144_26-142del) c.25+218_25+220del (n.25+218_25+220del) c.97+3680_97+3682del n.154+3680_154+3682del n.559+218_559+220del n.465+218_465+220del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905389G>A | CA2695073507 | AVPR2,L1CAM | c.26-143G>A (n.26-143G>A) c.25+219G>A (n.25+219G>A) c.97+3681C>T n.154+3681C>T n.559+219G>A n.465+219G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905389G= | CA2466520372 | AVPR2,L1CAM | c.26-143G= (n.26-143G=) c.25+219G= (n.25+219G=) c.97+3681C= n.154+3681C= n.559+219G= n.465+219G= | |
X | g.153905389G>T | CA2466520373 | AVPR2,L1CAM | c.26-143G>T (n.26-143G>T) c.25+219G>T (n.25+219G>T) c.97+3681C>A n.154+3681C>A n.559+219G>T n.465+219G>T | dbSNP |
X | g.153905390T>A | CA2466520374 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T>A (n.26-142T>A) c.25+220T>A (n.25+220T>A) c.97+3680A>T n.154+3680A>T n.559+220T>A n.465+220T>A | dbSNP |
X | g.153905390T>C | CA2695073509 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T>C (n.26-142T>C) c.25+220T>C (n.25+220T>C) c.97+3680A>G n.154+3680A>G n.559+220T>C n.465+220T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905390T>G | CA2695073508 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T>G (n.26-142T>G) c.25+220T>G (n.25+220T>G) c.97+3680A>C n.154+3680A>C n.559+220T>G n.465+220T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905390T= | CA2466520375 | AVPR2,L1CAM | c.26-142T= (n.26-142T=) c.25+220T= (n.25+220T=) c.97+3680A= n.154+3680A= n.559+220T= n.465+220T= | |
X | g.153905392T>G | CA2466520377 | AVPR2,L1CAM | c.26-140T>G (n.26-140T>G) c.25+222T>G (n.25+222T>G) c.97+3678A>C n.154+3678A>C n.559+222T>G n.465+222T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905392T= | CA2466520376 | AVPR2,L1CAM | c.26-140T= (n.26-140T=) c.25+222T= (n.25+222T=) c.97+3678A= n.154+3678A= n.559+222T= n.465+222T= | |
X | g.153905393C>A | CA2695073510 | AVPR2,L1CAM | c.26-139C>A (n.26-139C>A) c.25+223C>A (n.25+223C>A) c.97+3677G>T n.154+3677G>T n.559+223C>A n.465+223C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905394C>A | CA1138550298 | AVPR2,L1CAM | c.26-138C>A (n.26-138C>A) c.25+224C>A (n.25+224C>A) c.97+3676G>T n.154+3676G>T n.559+224C>A n.465+224C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905394C= | CA2466520378 | AVPR2,L1CAM | c.26-138C= (n.26-138C=) c.25+224C= (n.25+224C=) c.97+3676G= n.154+3676G= n.559+224C= n.465+224C= | |
X | g.153905394C>T | CA2466520379 | AVPR2,L1CAM | c.26-138C>T (n.26-138C>T) c.25+224C>T (n.25+224C>T) c.97+3676G>A n.154+3676G>A n.559+224C>T n.465+224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905396T>C | CA2695073511 | AVPR2,L1CAM | c.26-136T>C (n.26-136T>C) c.25+226T>C (n.25+226T>C) c.97+3674A>G n.154+3674A>G n.559+226T>C n.465+226T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905398A= | CA2466520380 | AVPR2,L1CAM | c.26-134A= (n.26-134A=) c.25+228A= (n.25+228A=) c.97+3672T= n.154+3672T= n.559+228A= n.465+228A= | |
X | g.153905398A>G | CA1138550299 | AVPR2,L1CAM | c.26-134A>G (n.26-134A>G) c.25+228A>G (n.25+228A>G) c.97+3672T>C n.154+3672T>C n.559+228A>G n.465+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905399T>G | CA2695073512 | AVPR2,L1CAM | c.26-133T>G (n.26-133T>G) c.25+229T>G (n.25+229T>G) c.97+3671A>C n.154+3671A>C n.559+229T>G n.465+229T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905402C>A | CA2695073513 | AVPR2,L1CAM | c.26-130C>A (n.26-130C>A) c.25+232C>A (n.25+232C>A) c.97+3668G>T n.154+3668G>T n.559+232C>A n.465+232C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905403A>T | CA2695073514 | AVPR2,L1CAM | c.26-129A>T (n.26-129A>T) c.25+233A>T (n.25+233A>T) c.97+3667T>A n.154+3667T>A n.559+233A>T n.465+233A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905405G>A | CA2695073515 | AVPR2,L1CAM | c.26-127G>A (n.26-127G>A) c.25+235G>A (n.25+235G>A) c.97+3665C>T n.154+3665C>T n.559+235G>A n.465+235G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905405G>C | CA2695073516 | AVPR2,L1CAM | c.26-127G>C (n.26-127G>C) c.25+235G>C (n.25+235G>C) c.97+3665C>G n.154+3665C>G n.559+235G>C n.465+235G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905405G>T | CA2741806148 | AVPR2,L1CAM | c.26-127G>T (n.26-127G>T) c.25+235G>T (n.25+235G>T) c.97+3665C>A n.154+3665C>A n.559+235G>T n.465+235G>T | |
X | g.153905406G>A | CA2466520382 | AVPR2,L1CAM | c.26-126G>A (n.26-126G>A) c.25+236G>A (n.25+236G>A) c.97+3664C>T n.154+3664C>T n.559+236G>A n.465+236G>A | dbSNP |
X | g.153905406G>C | CA645158388 | AVPR2,L1CAM | c.26-126G>C (n.26-126G>C) c.25+236G>C (n.25+236G>C) c.97+3664C>G n.154+3664C>G n.559+236G>C n.465+236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905406G= | CA2466520381 | AVPR2,L1CAM | c.26-126G= (n.26-126G=) c.25+236G= (n.25+236G=) c.97+3664C= n.154+3664C= n.559+236G= n.465+236G= | |
X | g.153905407C>A | CA2695073517 | AVPR2,L1CAM | c.26-125C>A (n.26-125C>A) c.25+237C>A (n.25+237C>A) c.97+3663G>T n.154+3663G>T n.559+237C>A n.465+237C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905407C= | CA2466520383 | AVPR2,L1CAM | c.26-125C= (n.26-125C=) c.25+237C= (n.25+237C=) c.97+3663G= n.154+3663G= n.559+237C= n.465+237C= | |
X | g.153905407C>T | CA645158389 | AVPR2,L1CAM | c.26-125C>T (n.26-125C>T) c.25+237C>T (n.25+237C>T) c.97+3663G>A n.154+3663G>A n.559+237C>T n.465+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905408T>C | CA2466520385 | AVPR2,L1CAM | c.26-124T>C (n.26-124T>C) c.25+238T>C (n.25+238T>C) c.97+3662A>G n.154+3662A>G n.559+238T>C n.465+238T>C | dbSNP |
X | g.153905408T= | CA2466520384 | AVPR2,L1CAM | c.26-124T= (n.26-124T=) c.25+238T= (n.25+238T=) c.97+3662A= n.154+3662A= n.559+238T= n.465+238T= | |
X | g.153905411C= | CA2466520386 | AVPR2,L1CAM | c.26-121C= (n.26-121C=) c.25+241C= (n.25+241C=) c.97+3659G= n.154+3659G= n.559+241C= n.465+241C= | |
X | g.153905411C>T | CA2466520387 | AVPR2,L1CAM | c.26-121C>T (n.26-121C>T) c.25+241C>T (n.25+241C>T) c.97+3659G>A n.154+3659G>A n.559+241C>T n.465+241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905413T>C | CA2695073518 | AVPR2,L1CAM | c.26-119T>C (n.26-119T>C) c.25+243T>C (n.25+243T>C) c.97+3657A>G n.154+3657A>G n.559+243T>C n.465+243T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905414G>T | CA2695073519 | AVPR2,L1CAM | c.26-118G>T (n.26-118G>T) c.25+244G>T (n.25+244G>T) c.97+3656C>A n.154+3656C>A n.559+244G>T n.465+244G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905415G>T | CA2824265626 | AVPR2,L1CAM | c.26-117G>T (n.26-117G>T) c.25+245G>T (n.25+245G>T) c.97+3655C>A n.154+3655C>A n.559+245G>T n.465+245G>T | |
X | g.153905418T>A | CA2466520389 | AVPR2,L1CAM | c.26-114T>A (n.26-114T>A) c.25+248T>A (n.25+248T>A) c.97+3652A>T n.154+3652A>T n.559+248T>A n.465+248T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905418T= | CA2466520388 | AVPR2,L1CAM | c.26-114T= (n.26-114T=) c.25+248T= (n.25+248T=) c.97+3652A= n.154+3652A= n.559+248T= n.465+248T= | |
X | g.153905419C>A | CA2695073520 | AVPR2,L1CAM | c.26-113C>A (n.26-113C>A) c.25+249C>A (n.25+249C>A) c.97+3651G>T n.154+3651G>T n.559+249C>A n.465+249C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905419C>T | CA2695073521 | AVPR2,L1CAM | c.26-113C>T (n.26-113C>T) c.25+249C>T (n.25+249C>T) c.97+3651G>A n.154+3651G>A n.559+249C>T n.465+249C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905420C>A | CA2695073522 | AVPR2,L1CAM | c.26-112C>A (n.26-112C>A) c.25+250C>A (n.25+250C>A) c.97+3650G>T n.154+3650G>T n.559+250C>A n.465+250C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905420C= | CA2466520390 | AVPR2,L1CAM | c.26-112C= (n.26-112C=) c.25+250C= (n.25+250C=) c.97+3650G= n.154+3650G= n.559+250C= n.465+250C= | |
X | g.153905420C>T | CA1138550300 | AVPR2,L1CAM | c.26-112C>T (n.26-112C>T) c.25+250C>T (n.25+250C>T) c.97+3650G>A n.154+3650G>A n.559+250C>T n.465+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905421C>A | CA2695073523 | AVPR2,L1CAM | c.26-111C>A (n.26-111C>A) c.25+251C>A (n.25+251C>A) c.97+3649G>T n.154+3649G>T n.559+251C>A n.465+251C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905422C>A | CA2695073524 | AVPR2,L1CAM | c.26-110C>A (n.26-110C>A) c.25+252C>A (n.25+252C>A) c.97+3648G>T n.154+3648G>T n.559+252C>A n.465+252C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905424C>A | CA2695073525 | AVPR2,L1CAM | c.26-108C>A (n.26-108C>A) c.25+254C>A (n.25+254C>A) c.97+3646G>T n.154+3646G>T n.559+254C>A n.465+254C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905426G>A | CA873283964 | AVPR2,L1CAM | c.26-106G>A (n.26-106G>A) c.25+256G>A (n.25+256G>A) c.97+3644C>T n.154+3644C>T n.559+256G>A n.465+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905426G= | CA2466520391 | AVPR2,L1CAM | c.26-106G= (n.26-106G=) c.25+256G= (n.25+256G=) c.97+3644C= n.154+3644C= n.559+256G= n.465+256G= | |
X | g.153905427C>A | CA2695073526 | AVPR2,L1CAM | c.26-105C>A (n.26-105C>A) c.25+257C>A (n.25+257C>A) c.97+3643G>T n.154+3643G>T n.559+257C>A n.465+257C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905427C>T | CA2695073527 | AVPR2,L1CAM | c.26-105C>T (n.26-105C>T) c.25+257C>T (n.25+257C>T) c.97+3643G>A n.154+3643G>A n.559+257C>T n.465+257C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905429A>T | CA2695073528 | AVPR2,L1CAM | c.26-103A>T (n.26-103A>T) c.25+259A>T (n.25+259A>T) c.97+3641T>A n.154+3641T>A n.559+259A>T n.465+259A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905430G>A | CA2695073529 | AVPR2,L1CAM | c.26-102G>A (n.26-102G>A) c.25+260G>A (n.25+260G>A) c.97+3640C>T n.154+3640C>T n.559+260G>A n.465+260G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905431G>A | CA337262927 | AVPR2,L1CAM | c.26-101G>A (n.26-101G>A) c.25+261G>A (n.25+261G>A) c.97+3639C>T n.154+3639C>T n.559+261G>A n.465+261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905431G= | CA2466520392 | AVPR2,L1CAM | c.26-101G= (n.26-101G=) c.25+261G= (n.25+261G=) c.97+3639C= n.154+3639C= n.559+261G= n.465+261G= | |
X | g.153905432A>C | CA2695073530 | AVPR2,L1CAM | c.26-100A>C (n.26-100A>C) c.25+262A>C (n.25+262A>C) c.97+3638T>G n.154+3638T>G n.559+262A>C n.465+262A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905433G>A | CA2695073531 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>A (n.26-99G>A) c.25+263G>A (n.25+263G>A) c.97+3637C>T n.154+3637C>T n.559+263G>A n.465+263G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905433G>C | CA337262932 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>C (n.26-99G>C) c.25+263G>C (n.25+263G>C) c.97+3637C>G n.154+3637C>G n.559+263G>C n.465+263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905433G= | CA2466520393 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G= (n.26-99G=) c.25+263G= (n.25+263G=) c.97+3637C= n.154+3637C= n.559+263G= n.465+263G= | |
X | g.153905433G>T | CA2579733542 | AVPR2,L1CAM | c.26-99G>T (n.26-99G>T) c.25+263G>T (n.25+263G>T) c.97+3637C>A n.154+3637C>A n.559+263G>T n.465+263G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905434C>A | CA2695073532 | AVPR2,L1CAM | c.26-98C>A (n.26-98C>A) c.25+264C>A (n.25+264C>A) c.97+3636G>T n.154+3636G>T n.559+264C>A n.465+264C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905435C>T | CA2695073533 | AVPR2,L1CAM | c.26-97C>T (n.26-97C>T) c.25+265C>T (n.25+265C>T) c.97+3635G>A n.154+3635G>A n.559+265C>T n.465+265C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905436A>G | CA2695073534 | AVPR2,L1CAM | c.26-96A>G (n.26-96A>G) c.25+266A>G (n.25+266A>G) c.97+3634T>C n.154+3634T>C n.559+266A>G n.465+266A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905436_153905437delinsAG | CA2466520394 | AVPR2,L1CAM | c.26-96_26-95delinsAG (n.26-96_26-95delinsAG) c.25+266_25+267delinsAG (n.25+266_25+267delinsAG) c.97+3633_97+3634delinsCT n.154+3633_154+3634delinsCT n.559+266_559+267delinsAG n.465+266_465+267delinsAG | |
X | g.153905437G>A | CA2579733543 | AVPR2,L1CAM | c.26-95G>A (n.26-95G>A) c.25+267G>A (n.25+267G>A) c.97+3633C>T n.154+3633C>T n.559+267G>A n.465+267G>A | gnomAD v4 |
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X | g.153905438del | CA873283981 | AVPR2,L1CAM | c.26-94del (n.26-94del) c.25+268del (n.25+268del) c.97+3633del n.154+3633del n.559+268del n.465+268del | dbSNP |
X | g.153905438G>A | CA2695073536 | AVPR2,L1CAM | c.26-94G>A (n.26-94G>A) c.25+268G>A (n.25+268G>A) c.97+3632C>T n.154+3632C>T n.559+268G>A n.465+268G>A | gnomAD v4 |