Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905288A=CA2466520338AVPR2,L1CAMc.25+118A= (n.25+118A=)
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 gnomAD v4
Xg.153905288A>GCA337262906AVPR2,L1CAMc.25+118A>G (n.25+118A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905288_153905289delCA2695073462AVPR2,L1CAMc.25+118_25+119del (n.25+118_25+119del)
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n.465+118_465+119del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.153905295G>CCA2695073469AVPR2,L1CAMc.25+125G>C (n.25+125G>C)
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 gnomAD v4
Xg.153905295G>TCA2695073470AVPR2,L1CAMc.25+125G>T (n.25+125G>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905296G>ACA2695073471AVPR2,L1CAMc.25+126G>A (n.25+126G>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905296G>CCA2695073472AVPR2,L1CAMc.25+126G>C (n.25+126G>C)
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 gnomAD v4
Xg.153905297G>ACA1138550287AVPR2,L1CAMc.25+127G>A (n.25+127G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905297G=CA2466520339AVPR2,L1CAMc.25+127G= (n.25+127G=)
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Xg.153905297G>TCA2695073473AVPR2,L1CAMc.25+127G>T (n.25+127G>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905299G>ACA873283907AVPR2,L1CAMc.25+129G>A (n.25+129G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905299G=CA2466520340AVPR2,L1CAMc.25+129G= (n.25+129G=)
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 dbSNP
Xg.153905300G=CA2466520341AVPR2,L1CAMc.25+130G= (n.25+130G=)
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Xg.153905301G>ACA2695073474AVPR2,L1CAMc.25+131G>A (n.25+131G>A)
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n.465+131G>A
 gnomAD v4
Xg.153905301G>TCA2695073475AVPR2,L1CAMc.25+131G>T (n.25+131G>T)
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n.559+131G>T
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 gnomAD v4
Xg.153905302G>ACA2695073476AVPR2,L1CAMc.25+132G>A (n.25+132G>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905302G>CCA2695073477AVPR2,L1CAMc.25+132G>C (n.25+132G>C)
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 gnomAD v4
Xg.153905303A>CCA2695073478AVPR2,L1CAMc.25+133A>C (n.25+133A>C)
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 gnomAD v4
Xg.153905304G>ACA873283908AVPR2,L1CAMc.25+134G>A (n.25+134G>A)
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n.465+134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905304G=CA2466520343AVPR2,L1CAMc.25+134G= (n.25+134G=)
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Xg.153905304G>TCA2695073479AVPR2,L1CAMc.25+134G>T (n.25+134G>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905305C>ACA2695073480AVPR2,L1CAMc.25+135C>A (n.25+135C>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905305C>TCA2695073481AVPR2,L1CAMc.25+135C>T (n.25+135C>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905307C>GCA2695073482AVPR2,L1CAMc.25+137C>G (n.25+137C>G)
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 gnomAD v4
Xg.153905309G>TCA2695073483AVPR2,L1CAMc.25+139G>T (n.25+139G>T)
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 gnomAD v4
Xg.153905310C>ACA2695073485AVPR2,L1CAMc.25+140C>A (n.25+140C>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905310C>TCA2695073484AVPR2,L1CAMc.25+140C>T (n.25+140C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905311C>ACA2695073486AVPR2,L1CAMc.25+141C>A (n.25+141C>A)
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 gnomAD v4
Xg.153905312C>ACA873283909AVPR2,L1CAMc.25+142C>A (n.25+142C>A)
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n.559+142C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905312C=CA2466520344AVPR2,L1CAMc.25+142C= (n.25+142C=)
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Xg.153905312C>TCA2695073487AVPR2,L1CAMc.25+142C>T (n.25+142C>T)
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n.559+142C>T
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 gnomAD v4
Xg.153905313C>ACA2695073488AVPR2,L1CAMc.25+143C>A (n.25+143C>A)
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n.154+3757G>T
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n.465+143C>A
 gnomAD v4
Xg.153905313C=CA2466520345AVPR2,L1CAMc.25+143C= (n.25+143C=)
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Xg.153905313C>TCA873283911AVPR2,L1CAMc.25+143C>T (n.25+143C>T)
c.97+3757G>A
n.154+3757G>A
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n.465+143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905314A>TCA2695073489AVPR2,L1CAMc.25+144A>T (n.25+144A>T)
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n.559+144A>T
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 gnomAD v4
Xg.153905315C>ACA2695073490AVPR2,L1CAMc.25+145C>A (n.25+145C>A)
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n.465+145C>A
 gnomAD v4
Xg.153905315C>TCA2695073491AVPR2,L1CAMc.25+145C>T (n.25+145C>T)
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n.559+145C>T
n.465+145C>T
 gnomAD v4
Xg.153905316T>CCA2695073492AVPR2,L1CAMc.25+146T>C (n.25+146T>C)
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n.559+146T>C
n.465+146T>C
 gnomAD v4
Xg.153905316T>GCA2561800856AVPR2,L1CAMc.25+146T>G (n.25+146T>G)
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n.559+146T>G
n.465+146T>G
 gnomAD v4
Xg.153905317T>ACA2695073493AVPR2,L1CAMc.25+147T>A (n.25+147T>A)
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n.559+147T>A
n.465+147T>A
 gnomAD v4
Xg.153905317T>CCA2695073494AVPR2,L1CAMc.25+147T>C (n.25+147T>C)
c.97+3753A>G
n.154+3753A>G
n.559+147T>C
n.465+147T>C
 gnomAD v4
Xg.153905317T>GCA2695073495AVPR2,L1CAMc.25+147T>G (n.25+147T>G)
c.97+3753A>C
n.154+3753A>C
n.559+147T>G
n.465+147T>G
 gnomAD v4
Xg.153905318C>ACA2695073496AVPR2,L1CAMc.25+148C>A (n.25+148C>A)
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n.559+148C>A
n.465+148C>A
 gnomAD v4
Xg.153905318C=CA2466520346AVPR2,L1CAMc.25+148C= (n.25+148C=)
c.97+3752G=
n.154+3752G=
n.559+148C=
n.465+148C=
Xg.153905318C>GCA2466520347AVPR2,L1CAMc.25+148C>G (n.25+148C>G)
c.97+3752G>C
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n.559+148C>G
n.465+148C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905318C>TCA2466520348AVPR2,L1CAMc.25+148C>T (n.25+148C>T)
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n.154+3752G>A
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 dbSNP
Xg.153905320C>ACA2695073497AVPR2,L1CAMc.25+150C>A (n.25+150C>A)
c.97+3750G>T
n.154+3750G>T
n.559+150C>A
n.465+150C>A
 gnomAD v4
Xg.153905321C>ACA2505823464AVPR2,L1CAMc.25+151C>A (n.25+151C>A)
c.97+3749G>T
n.154+3749G>T
n.559+151C>A
n.465+151C>A
 gnomAD v4
Xg.153905321C=CA2466520349AVPR2,L1CAMc.25+151C= (n.25+151C=)
c.97+3749G=
n.154+3749G=
n.559+151C=
n.465+151C=
Xg.153905321C>TCA873283915AVPR2,L1CAMc.25+151C>T (n.25+151C>T)
c.97+3749G>A
n.154+3749G>A
n.559+151C>T
n.465+151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905322G>ACA873283918AVPR2,L1CAMc.25+152G>A (n.25+152G>A)
c.97+3748C>T
n.154+3748C>T
n.559+152G>A
n.465+152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905322G>CCA2466520351AVPR2,L1CAMc.25+152G>C (n.25+152G>C)
c.97+3748C>G
n.154+3748C>G
n.559+152G>C
n.465+152G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905322G=CA2466520350AVPR2,L1CAMc.25+152G= (n.25+152G=)
c.97+3748C=
n.154+3748C=
n.559+152G=
n.465+152G=
Xg.153905322G>TCA1138550289AVPR2,L1CAMc.25+152G>T (n.25+152G>T)
c.97+3748C>A
n.154+3748C>A
n.559+152G>T
n.465+152G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905324_153905335dupCA2695073498AVPR2,L1CAMc.25+154_25+165dup (n.25+154_25+165dup)
c.97+3737_97+3748dup
n.154+3737_154+3748dup
n.559+154_559+165dup
n.465+154_465+165dup
 gnomAD v4
Xg.153905324C=CA2466520352AVPR2,L1CAMc.25+154C= (n.25+154C=)
c.97+3746G=
n.154+3746G=
n.559+154C=
n.465+154C=
Xg.153905325_153905330dupCA2466520353AVPR2,L1CAMc.25+155_25+160dup (n.25+155_25+160dup)
c.97+3740_97+3745dup
n.154+3740_154+3745dup
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n.465+155_465+160dup
 dbSNP
Xg.153905325_153905336dupCA873283919AVPR2,L1CAMc.25+155_25+166dup (n.25+155_25+166dup)
c.97+3734_97+3745dup
n.154+3734_154+3745dup
n.559+155_559+166dup
n.465+155_465+166dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905325_153905343delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTGCA2466520354AVPR2,L1CAMc.25+155_25+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG (n.25+155_25+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG)
c.97+3727_97+3745delinsCAGCCCCAGCCCCAGCCCT
n.154+3727_154+3745delinsCAGCCCCAGCCCCAGCCCT
n.559+155_559+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG
n.465+155_465+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG
Xg.153905350_153905355dupCA645158385AVPR2,L1CAMc.25+180_26-177dup (n.25+180_26-177dup)
c.25+180_25+185dup (n.25+180_25+185dup)
c.97+3739_97+3744dup
n.154+3739_154+3744dup
n.559+180_559+185dup
n.465+180_465+185dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905344_153905355dupCA873283932AVPR2,L1CAMc.25+174_26-177dup (n.25+174_26-177dup)
c.25+174_25+185dup (n.25+174_25+185dup)
c.97+3733_97+3744dup
n.154+3733_154+3744dup
n.559+174_559+185dup
n.465+174_465+185dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905350_153905355delCA645158384AVPR2,L1CAMc.25+180_26-177del (n.25+180_26-177del)
c.25+180_25+185del (n.25+180_25+185del)
c.97+3739_97+3744del
n.154+3739_154+3744del
n.559+180_559+185del
n.465+180_465+185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905344_153905355delCA645158383AVPR2,L1CAMc.25+174_26-177del (n.25+174_26-177del)
c.25+174_25+185del (n.25+174_25+185del)
c.97+3733_97+3744del
n.154+3733_154+3744del
n.559+174_559+185del
n.465+174_465+185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905338_153905355delCA873283933AVPR2,L1CAMc.25+168_26-177del (n.25+168_26-177del)
c.25+168_25+185del (n.25+168_25+185del)
c.97+3727_97+3744del
n.154+3727_154+3744del
n.559+168_559+185del
n.465+168_465+185del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905328G=CA2466520355AVPR2,L1CAMc.25+158G= (n.25+158G=)
c.97+3742C=
n.154+3742C=
n.559+158G=
n.465+158G=
Xg.153905328G>TCA873283935AVPR2,L1CAMc.25+158G>T (n.25+158G>T)
c.97+3742C>A
n.154+3742C>A
n.559+158G>T
n.465+158G>T
 dbSNP
Xg.153905329C=CA2466520356AVPR2,L1CAMc.25+159C= (n.25+159C=)
c.97+3741G=
n.154+3741G=
n.559+159C=
n.465+159C=
Xg.153905329C>GCA873283939AVPR2,L1CAMc.25+159C>G (n.25+159C>G)
c.97+3741G>C
n.154+3741G>C
n.559+159C>G
n.465+159C>G
 dbSNP
Xg.153905329C>TCA873283938AVPR2,L1CAMc.25+159C>T (n.25+159C>T)
c.97+3741G>A
n.154+3741G>A
n.559+159C>T
n.465+159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905334_153905335insATGGGGCA1138550292AVPR2,L1CAMc.25+164_25+165insATGGGG (n.25+164_25+165insATGGGG)
c.97+3740_97+3741insTCCCCA
n.154+3740_154+3741insTCCCCA
n.559+164_559+165insATGGGG
n.465+164_465+165insATGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905334_153905335insTTGGGGCA873283941AVPR2,L1CAMc.25+164_25+165insTTGGGG (n.25+164_25+165insTTGGGG)
c.97+3740_97+3741insACCCCA
n.154+3740_154+3741insACCCCA
n.559+164_559+165insTTGGGG
n.465+164_465+165insTTGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905337G>ACA645158386AVPR2,L1CAMc.25+167G>A (n.25+167G>A)
c.97+3733C>T
n.154+3733C>T
n.559+167G>A
n.465+167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905337G=CA2466520357AVPR2,L1CAMc.25+167G= (n.25+167G=)
c.97+3733C=
n.154+3733C=
n.559+167G=
n.465+167G=
Xg.153905340G>ACA2824265621AVPR2,L1CAMc.25+170G>A (n.25+170G>A)
c.97+3730C>T
n.154+3730C>T
n.559+170G>A
n.465+170G>A
Xg.153905341C=CA2466520358AVPR2,L1CAMc.25+171C= (n.25+171C=)
c.97+3729G=
n.154+3729G=
n.559+171C=
n.465+171C=
Xg.153905341C>TCA1138550293AVPR2,L1CAMc.25+171C>T (n.25+171C>T)
c.97+3729G>A
n.154+3729G>A
n.559+171C>T
n.465+171C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905345_153905356dupCA2739239639AVPR2,L1CAMc.25+175_26-176dup (n.25+175_26-176dup)
c.25+175_25+186dup (n.25+175_25+186dup)
c.97+3714_97+3725dup
n.154+3714_154+3725dup
n.559+175_559+186dup
n.465+175_465+186dup
 dbSNP
Xg.153905350G=CA2466520359AVPR2,L1CAMc.25+180G= (n.25+180G=)
c.97+3720C=
n.154+3720C=
n.559+180G=
n.465+180G=
Xg.153905351G>TCA2824265622AVPR2,L1CAMc.26-181G>T (n.26-181G>T)
c.25+181G>T (n.25+181G>T)
c.97+3719C>A
n.154+3719C>A
n.559+181G>T
n.465+181G>T
Xg.153905351_153905356dupCA2466520360AVPR2,L1CAMc.26-181_26-176dup (n.26-181_26-176dup)
c.25+181_25+186dup (n.25+181_25+186dup)
c.97+3714_97+3719dup
n.154+3714_154+3719dup
n.559+181_559+186dup
n.465+181_465+186dup
 dbSNP
Xg.153905355G>ACA1138550294AVPR2,L1CAMc.26-177G>A (n.26-177G>A)
c.25+185G>A (n.25+185G>A)
c.97+3715C>T
n.154+3715C>T
n.559+185G>A
n.465+185G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905356C=CA2466520361AVPR2,L1CAMc.26-176C= (n.26-176C=)
c.25+186C= (n.25+186C=)
c.97+3714G=
n.154+3714G=
n.559+186C=
n.465+186C=
Xg.153905356C>GCA2466520362AVPR2,L1CAMc.26-176C>G (n.26-176C>G)
c.25+186C>G (n.25+186C>G)
c.97+3714G>C
n.154+3714G>C
n.559+186C>G
n.465+186C>G
 dbSNP
Xg.153905359T>CCA1138550295AVPR2,L1CAMc.26-173T>C (n.26-173T>C)
c.25+189T>C (n.25+189T>C)
c.97+3711A>G
n.154+3711A>G
n.559+189T>C
n.465+189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905359T=CA2466520363AVPR2,L1CAMc.26-173T= (n.26-173T=)
c.25+189T= (n.25+189T=)
c.97+3711A=
n.154+3711A=
n.559+189T=
n.465+189T=
Xg.153905362delCA2739239655AVPR2,L1CAMc.26-170del (n.26-170del)
c.25+192del (n.25+192del)
c.97+3709del
n.154+3709del
n.559+192del
n.465+192del
 dbSNP
Xg.153905362C>ACA2466520365AVPR2,L1CAMc.26-170C>A (n.26-170C>A)
c.25+192C>A (n.25+192C>A)
c.97+3708G>T
n.154+3708G>T
n.559+192C>A
n.465+192C>A
 dbSNP
Xg.153905362C=CA2466520364AVPR2,L1CAMc.26-170C= (n.26-170C=)
c.25+192C= (n.25+192C=)
c.97+3708G=
n.154+3708G=
n.559+192C=
n.465+192C=
Xg.153905364T>GCA2566758065AVPR2,L1CAMc.26-168T>G (n.26-168T>G)
c.25+194T>G (n.25+194T>G)
c.97+3706A>C
n.154+3706A>C
n.559+194T>G
n.465+194T>G
Xg.153905368G>CCA1138550296AVPR2,L1CAMc.26-164G>C (n.26-164G>C)
c.25+198G>C (n.25+198G>C)
c.97+3702C>G
n.154+3702C>G
n.559+198G>C
n.465+198G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905368G=CA2466520366AVPR2,L1CAMc.26-164G= (n.26-164G=)
c.25+198G= (n.25+198G=)
c.97+3702C=
n.154+3702C=
n.559+198G=
n.465+198G=
Xg.153905376G>TCA2739239705AVPR2,L1CAMc.26-156G>T (n.26-156G>T)
c.25+206G>T (n.25+206G>T)
c.97+3694C>A
n.154+3694C>A
n.559+206G>T
n.465+206G>T
 dbSNP
Xg.153905378G>ACA337262915AVPR2,L1CAMc.26-154G>A (n.26-154G>A)
c.25+208G>A (n.25+208G>A)
c.97+3692C>T
n.154+3692C>T
n.559+208G>A
n.465+208G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905378G=CA2466520367AVPR2,L1CAMc.26-154G= (n.26-154G=)
c.25+208G= (n.25+208G=)
c.97+3692C=
n.154+3692C=
n.559+208G=
n.465+208G=
Xg.153905380C>ACA2695073499AVPR2,L1CAMc.26-152C>A (n.26-152C>A)
c.25+210C>A (n.25+210C>A)
c.97+3690G>T
n.154+3690G>T
n.559+210C>A
n.465+210C>A
 gnomAD v4
Xg.153905381T>CCA2695073500AVPR2,L1CAMc.26-151T>C (n.26-151T>C)
c.25+211T>C (n.25+211T>C)
c.97+3689A>G
n.154+3689A>G
n.559+211T>C
n.465+211T>C
 gnomAD v4
Xg.153905382G>CCA2695073502AVPR2,L1CAMc.26-150G>C (n.26-150G>C)
c.25+212G>C (n.25+212G>C)
c.97+3688C>G
n.154+3688C>G
n.559+212G>C
n.465+212G>C
 gnomAD v4
Xg.153905385delCA2695073501AVPR2,L1CAMc.26-147del (n.26-147del)
c.25+215del (n.25+215del)
c.97+3688del
n.154+3688del
n.559+215del
n.465+215del
 gnomAD v4
Xg.153905383G>ACA645158387AVPR2,L1CAMc.26-149G>A (n.26-149G>A)
c.25+213G>A (n.25+213G>A)
c.97+3687C>T
n.154+3687C>T
n.559+213G>A
n.465+213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905383G=CA2466520368AVPR2,L1CAMc.26-149G= (n.26-149G=)
c.25+213G= (n.25+213G=)
c.97+3687C=
n.154+3687C=
n.559+213G=
n.465+213G=
Xg.153905384G>ACA2824265624AVPR2,L1CAMc.26-148G>A (n.26-148G>A)
c.25+214G>A (n.25+214G>A)
c.97+3686C>T
n.154+3686C>T
n.559+214G>A
n.465+214G>A
Xg.153905385G=CA2466520369AVPR2,L1CAMc.26-147G= (n.26-147G=)
c.25+215G= (n.25+215G=)
c.97+3685C=
n.154+3685C=
n.559+215G=
n.465+215G=
Xg.153905385G>TCA873283950AVPR2,L1CAMc.26-147G>T (n.26-147G>T)
c.25+215G>T (n.25+215G>T)
c.97+3685C>A
n.154+3685C>A
n.559+215G>T
n.465+215G>T
 dbSNP
Xg.153905387_153905390delCA2695073503AVPR2,L1CAMc.26-145_26-142del (n.26-145_26-142del)
c.25+217_25+220del (n.25+217_25+220del)
c.97+3682_97+3685del
n.154+3682_154+3685del
n.559+217_559+220del
n.465+217_465+220del
 gnomAD v4
Xg.153905387G>TCA2695073504AVPR2,L1CAMc.26-145G>T (n.26-145G>T)
c.25+217G>T (n.25+217G>T)
c.97+3683C>A
n.154+3683C>A
n.559+217G>T
n.465+217G>T
 gnomAD v4
Xg.153905387_153905390delinsGTGTCA2466520370AVPR2,L1CAMc.26-145_26-142delinsGTGT (n.26-145_26-142delinsGTGT)
c.25+217_25+220delinsGTGT (n.25+217_25+220delinsGTGT)
c.97+3680_97+3683delinsACAC
n.154+3680_154+3683delinsACAC
n.559+217_559+220delinsGTGT
n.465+217_465+220delinsGTGT
Xg.153905388T>CCA2695073505AVPR2,L1CAMc.26-144T>C (n.26-144T>C)
c.25+218T>C (n.25+218T>C)
c.97+3682A>G
n.154+3682A>G
n.559+218T>C
n.465+218T>C
 gnomAD v4
Xg.153905388T>GCA2695073506AVPR2,L1CAMc.26-144T>G (n.26-144T>G)
c.25+218T>G (n.25+218T>G)
c.97+3682A>C
n.154+3682A>C
n.559+218T>G
n.465+218T>G
 gnomAD v4
Xg.153905388_153905390delCA2466520371AVPR2,L1CAMc.26-144_26-142del (n.26-144_26-142del)
c.25+218_25+220del (n.25+218_25+220del)
c.97+3680_97+3682del
n.154+3680_154+3682del
n.559+218_559+220del
n.465+218_465+220del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched