Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905254C>A | CA2579733539 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C>A (n.25+84C>A) c.97+3816G>T n.154+3816G>T n.559+84C>A n.465+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905254C= | CA2466520330 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C= (n.25+84C=) c.97+3816G= n.154+3816G= n.559+84C= n.465+84C= | |
X | g.153905254C>T | CA645158382 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C>T (n.25+84C>T) c.97+3816G>A n.154+3816G>A n.559+84C>T n.465+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905255C>G | CA2695073440 | AVPR2,L1CAM | c.25+85C>G (n.25+85C>G) c.97+3815G>C n.154+3815G>C n.559+85C>G n.465+85C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905255C>T | CA2695073441 | AVPR2,L1CAM | c.25+85C>T (n.25+85C>T) c.97+3815G>A n.154+3815G>A n.559+85C>T n.465+85C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905256C>A | CA2466520332 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C>A (n.25+86C>A) c.97+3814G>T n.154+3814G>T n.559+86C>A n.465+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905256C= | CA2466520331 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C= (n.25+86C=) c.97+3814G= n.154+3814G= n.559+86C= n.465+86C= | |
X | g.153905256C>T | CA2695073442 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C>T (n.25+86C>T) c.97+3814G>A n.154+3814G>A n.559+86C>T n.465+86C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905256_153905257insAGAGGTGAGGG | CA2695073443 | AVPR2,L1CAM | c.25+86_25+87insAGAGGTGAGGG (n.25+86_25+87insAGAGGTGAGGG) c.97+3813_97+3814insCCCTCACCTCT n.154+3813_154+3814insCCCTCACCTCT n.559+86_559+87insAGAGGTGAGGG n.465+86_465+87insAGAGGTGAGGG | gnomAD v4 |
X | g.153905257T>C | CA2695073444 | AVPR2,L1CAM | c.25+87T>C (n.25+87T>C) c.97+3813A>G n.154+3813A>G n.559+87T>C n.465+87T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905258C>G | CA2695073445 | AVPR2,L1CAM | c.25+88C>G (n.25+88C>G) c.97+3812G>C n.154+3812G>C n.559+88C>G n.465+88C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905258C>T | CA2579733540 | AVPR2,L1CAM | c.25+88C>T (n.25+88C>T) c.97+3812G>A n.154+3812G>A n.559+88C>T n.465+88C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905259A>C | CA2695073446 | AVPR2,L1CAM | c.25+89A>C (n.25+89A>C) c.97+3811T>G n.154+3811T>G n.559+89A>C n.465+89A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905259A>G | CA2579733541 | AVPR2,L1CAM | c.25+89A>G (n.25+89A>G) c.97+3811T>C n.154+3811T>C n.559+89A>G n.465+89A>G | |
X | g.153905260C>T | CA2695073447 | AVPR2,L1CAM | c.25+90C>T (n.25+90C>T) c.97+3810G>A n.154+3810G>A n.559+90C>T n.465+90C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905263C>T | CA2695073448 | AVPR2,L1CAM | c.25+93C>T (n.25+93C>T) c.97+3807G>A n.154+3807G>A n.559+93C>T n.465+93C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905265G>T | CA2695073449 | AVPR2,L1CAM | c.25+95G>T (n.25+95G>T) c.97+3805C>A n.154+3805C>A n.559+95G>T n.465+95G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905266G>A | CA337262901 | AVPR2,L1CAM | c.25+96G>A (n.25+96G>A) c.97+3804C>T n.154+3804C>T n.559+96G>A n.465+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905266G= | CA2466520333 | AVPR2,L1CAM | c.25+96G= (n.25+96G=) c.97+3804C= n.154+3804C= n.559+96G= n.465+96G= | |
X | g.153905267G>A | CA2695073451 | AVPR2,L1CAM | c.25+97G>A (n.25+97G>A) c.97+3803C>T n.154+3803C>T n.559+97G>A n.465+97G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905271_153905272del | CA2695073450 | AVPR2,L1CAM | c.25+101_25+102del (n.25+101_25+102del) c.97+3802_97+3803del n.154+3802_154+3803del n.559+101_559+102del n.465+101_465+102del | gnomAD v4 |
X | g.153905270T>C | CA2695073452 | AVPR2,L1CAM | c.25+100T>C (n.25+100T>C) c.97+3800A>G n.154+3800A>G n.559+100T>C n.465+100T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905271G>A | CA2695073453 | AVPR2,L1CAM | c.25+101G>A (n.25+101G>A) c.97+3799C>T n.154+3799C>T n.559+101G>A n.465+101G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905271G>C | CA1138550283 | AVPR2,L1CAM | c.25+101G>C (n.25+101G>C) c.97+3799C>G n.154+3799C>G n.559+101G>C n.465+101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905271G= | CA2466520334 | AVPR2,L1CAM | c.25+101G= (n.25+101G=) c.97+3799C= n.154+3799C= n.559+101G= n.465+101G= | |
X | g.153905273C>G | CA2695073454 | AVPR2,L1CAM | c.25+103C>G (n.25+103C>G) c.97+3797G>C n.154+3797G>C n.559+103C>G n.465+103C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905275C>A | CA2695073455 | AVPR2,L1CAM | c.25+105C>A (n.25+105C>A) c.97+3795G>T n.154+3795G>T n.559+105C>A n.465+105C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905275C>G | CA2695073456 | AVPR2,L1CAM | c.25+105C>G (n.25+105C>G) c.97+3795G>C n.154+3795G>C n.559+105C>G n.465+105C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905278C>A | CA2695073457 | AVPR2,L1CAM | c.25+108C>A (n.25+108C>A) c.97+3792G>T n.154+3792G>T n.559+108C>A n.465+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905279A>G | CA2695073458 | AVPR2,L1CAM | c.25+109A>G (n.25+109A>G) c.97+3791T>C n.154+3791T>C n.559+109A>G n.465+109A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905280G>A | CA873283906 | AVPR2,L1CAM | c.25+110G>A (n.25+110G>A) c.97+3790C>T n.154+3790C>T n.559+110G>A n.465+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905280G= | CA2466520335 | AVPR2,L1CAM | c.25+110G= (n.25+110G=) c.97+3790C= n.154+3790C= n.559+110G= n.465+110G= | |
X | g.153905281G>A | CA1138550284 | AVPR2,L1CAM | c.25+111G>A (n.25+111G>A) c.97+3789C>T n.154+3789C>T n.559+111G>A n.465+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905281G= | CA2466520336 | AVPR2,L1CAM | c.25+111G= (n.25+111G=) c.97+3789C= n.154+3789C= n.559+111G= n.465+111G= | |
X | g.153905281G>T | CA2695073459 | AVPR2,L1CAM | c.25+111G>T (n.25+111G>T) c.97+3789C>A n.154+3789C>A n.559+111G>T n.465+111G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905282C= | CA2466520337 | AVPR2,L1CAM | c.25+112C= (n.25+112C=) c.97+3788G= n.154+3788G= n.559+112C= n.465+112C= | |
X | g.153905282C>T | CA1138550285 | AVPR2,L1CAM | c.25+112C>T (n.25+112C>T) c.97+3788G>A n.154+3788G>A n.559+112C>T n.465+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905285C>A | CA2695073460 | AVPR2,L1CAM | c.25+115C>A (n.25+115C>A) c.97+3785G>T n.154+3785G>T n.559+115C>A n.465+115C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905286C>A | CA2695073461 | AVPR2,L1CAM | c.25+116C>A (n.25+116C>A) c.97+3784G>T n.154+3784G>T n.559+116C>A n.465+116C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905288A= | CA2466520338 | AVPR2,L1CAM | c.25+118A= (n.25+118A=) c.97+3782T= n.154+3782T= n.559+118A= n.465+118A= | |
X | g.153905288A>C | CA2695073463 | AVPR2,L1CAM | c.25+118A>C (n.25+118A>C) c.97+3782T>G n.154+3782T>G n.559+118A>C n.465+118A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905288A>G | CA337262906 | AVPR2,L1CAM | c.25+118A>G (n.25+118A>G) c.97+3782T>C n.154+3782T>C n.559+118A>G n.465+118A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905288_153905289del | CA2695073462 | AVPR2,L1CAM | c.25+118_25+119del (n.25+118_25+119del) c.97+3781_97+3782del n.154+3781_154+3782del n.559+118_559+119del n.465+118_465+119del | gnomAD v4 |
X | g.153905290G>A | CA2540715557 | AVPR2,L1CAM | c.25+120G>A (n.25+120G>A) c.97+3780C>T n.154+3780C>T n.559+120G>A n.465+120G>A | |
X | g.153905290G>C | CA2695073464 | AVPR2,L1CAM | c.25+120G>C (n.25+120G>C) c.97+3780C>G n.154+3780C>G n.559+120G>C n.465+120G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905292G>A | CA2695073465 | AVPR2,L1CAM | c.25+122G>A (n.25+122G>A) c.97+3778C>T n.154+3778C>T n.559+122G>A n.465+122G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905292G>C | CA2695073466 | AVPR2,L1CAM | c.25+122G>C (n.25+122G>C) c.97+3778C>G n.154+3778C>G n.559+122G>C n.465+122G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905294G>A | CA2557425977 | AVPR2,L1CAM | c.25+124G>A (n.25+124G>A) c.97+3776C>T n.154+3776C>T n.559+124G>A n.465+124G>A | |
X | g.153905294G>T | CA2695073467 | AVPR2,L1CAM | c.25+124G>T (n.25+124G>T) c.97+3776C>A n.154+3776C>A n.559+124G>T n.465+124G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905295G>A | CA2695073468 | AVPR2,L1CAM | c.25+125G>A (n.25+125G>A) c.97+3775C>T n.154+3775C>T n.559+125G>A n.465+125G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905295G>C | CA2695073469 | AVPR2,L1CAM | c.25+125G>C (n.25+125G>C) c.97+3775C>G n.154+3775C>G n.559+125G>C n.465+125G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905295G>T | CA2695073470 | AVPR2,L1CAM | c.25+125G>T (n.25+125G>T) c.97+3775C>A n.154+3775C>A n.559+125G>T n.465+125G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905296G>A | CA2695073471 | AVPR2,L1CAM | c.25+126G>A (n.25+126G>A) c.97+3774C>T n.154+3774C>T n.559+126G>A n.465+126G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905296G>C | CA2695073472 | AVPR2,L1CAM | c.25+126G>C (n.25+126G>C) c.97+3774C>G n.154+3774C>G n.559+126G>C n.465+126G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905297G>A | CA1138550287 | AVPR2,L1CAM | c.25+127G>A (n.25+127G>A) c.97+3773C>T n.154+3773C>T n.559+127G>A n.465+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905297G= | CA2466520339 | AVPR2,L1CAM | c.25+127G= (n.25+127G=) c.97+3773C= n.154+3773C= n.559+127G= n.465+127G= | |
X | g.153905297G>T | CA2695073473 | AVPR2,L1CAM | c.25+127G>T (n.25+127G>T) c.97+3773C>A n.154+3773C>A n.559+127G>T n.465+127G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905299G>A | CA873283907 | AVPR2,L1CAM | c.25+129G>A (n.25+129G>A) c.97+3771C>T n.154+3771C>T n.559+129G>A n.465+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905299G= | CA2466520340 | AVPR2,L1CAM | c.25+129G= (n.25+129G=) c.97+3771C= n.154+3771C= n.559+129G= n.465+129G= | |
X | g.153905300G>A | CA2466520342 | AVPR2,L1CAM | c.25+130G>A (n.25+130G>A) c.97+3770C>T n.154+3770C>T n.559+130G>A n.465+130G>A | dbSNP |
X | g.153905300G= | CA2466520341 | AVPR2,L1CAM | c.25+130G= (n.25+130G=) c.97+3770C= n.154+3770C= n.559+130G= n.465+130G= | |
X | g.153905301G>A | CA2695073474 | AVPR2,L1CAM | c.25+131G>A (n.25+131G>A) c.97+3769C>T n.154+3769C>T n.559+131G>A n.465+131G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905301G>T | CA2695073475 | AVPR2,L1CAM | c.25+131G>T (n.25+131G>T) c.97+3769C>A n.154+3769C>A n.559+131G>T n.465+131G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905302G>A | CA2695073476 | AVPR2,L1CAM | c.25+132G>A (n.25+132G>A) c.97+3768C>T n.154+3768C>T n.559+132G>A n.465+132G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905302G>C | CA2695073477 | AVPR2,L1CAM | c.25+132G>C (n.25+132G>C) c.97+3768C>G n.154+3768C>G n.559+132G>C n.465+132G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905303A>C | CA2695073478 | AVPR2,L1CAM | c.25+133A>C (n.25+133A>C) c.97+3767T>G n.154+3767T>G n.559+133A>C n.465+133A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905304G>A | CA873283908 | AVPR2,L1CAM | c.25+134G>A (n.25+134G>A) c.97+3766C>T n.154+3766C>T n.559+134G>A n.465+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905304G= | CA2466520343 | AVPR2,L1CAM | c.25+134G= (n.25+134G=) c.97+3766C= n.154+3766C= n.559+134G= n.465+134G= | |
X | g.153905304G>T | CA2695073479 | AVPR2,L1CAM | c.25+134G>T (n.25+134G>T) c.97+3766C>A n.154+3766C>A n.559+134G>T n.465+134G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905305C>A | CA2695073480 | AVPR2,L1CAM | c.25+135C>A (n.25+135C>A) c.97+3765G>T n.154+3765G>T n.559+135C>A n.465+135C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905305C>T | CA2695073481 | AVPR2,L1CAM | c.25+135C>T (n.25+135C>T) c.97+3765G>A n.154+3765G>A n.559+135C>T n.465+135C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905307C>G | CA2695073482 | AVPR2,L1CAM | c.25+137C>G (n.25+137C>G) c.97+3763G>C n.154+3763G>C n.559+137C>G n.465+137C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905309G>T | CA2695073483 | AVPR2,L1CAM | c.25+139G>T (n.25+139G>T) c.97+3761C>A n.154+3761C>A n.559+139G>T n.465+139G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905310C>A | CA2695073485 | AVPR2,L1CAM | c.25+140C>A (n.25+140C>A) c.97+3760G>T n.154+3760G>T n.559+140C>A n.465+140C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905310C>T | CA2695073484 | AVPR2,L1CAM | c.25+140C>T (n.25+140C>T) c.97+3760G>A n.154+3760G>A n.559+140C>T n.465+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905311C>A | CA2695073486 | AVPR2,L1CAM | c.25+141C>A (n.25+141C>A) c.97+3759G>T n.154+3759G>T n.559+141C>A n.465+141C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905312C>A | CA873283909 | AVPR2,L1CAM | c.25+142C>A (n.25+142C>A) c.97+3758G>T n.154+3758G>T n.559+142C>A n.465+142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905312C= | CA2466520344 | AVPR2,L1CAM | c.25+142C= (n.25+142C=) c.97+3758G= n.154+3758G= n.559+142C= n.465+142C= | |
X | g.153905312C>T | CA2695073487 | AVPR2,L1CAM | c.25+142C>T (n.25+142C>T) c.97+3758G>A n.154+3758G>A n.559+142C>T n.465+142C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905313C>A | CA2695073488 | AVPR2,L1CAM | c.25+143C>A (n.25+143C>A) c.97+3757G>T n.154+3757G>T n.559+143C>A n.465+143C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905313C= | CA2466520345 | AVPR2,L1CAM | c.25+143C= (n.25+143C=) c.97+3757G= n.154+3757G= n.559+143C= n.465+143C= | |
X | g.153905313C>T | CA873283911 | AVPR2,L1CAM | c.25+143C>T (n.25+143C>T) c.97+3757G>A n.154+3757G>A n.559+143C>T n.465+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905314A>T | CA2695073489 | AVPR2,L1CAM | c.25+144A>T (n.25+144A>T) c.97+3756T>A n.154+3756T>A n.559+144A>T n.465+144A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905315C>A | CA2695073490 | AVPR2,L1CAM | c.25+145C>A (n.25+145C>A) c.97+3755G>T n.154+3755G>T n.559+145C>A n.465+145C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905315C>T | CA2695073491 | AVPR2,L1CAM | c.25+145C>T (n.25+145C>T) c.97+3755G>A n.154+3755G>A n.559+145C>T n.465+145C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905316T>C | CA2695073492 | AVPR2,L1CAM | c.25+146T>C (n.25+146T>C) c.97+3754A>G n.154+3754A>G n.559+146T>C n.465+146T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905316T>G | CA2561800856 | AVPR2,L1CAM | c.25+146T>G (n.25+146T>G) c.97+3754A>C n.154+3754A>C n.559+146T>G n.465+146T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905317T>A | CA2695073493 | AVPR2,L1CAM | c.25+147T>A (n.25+147T>A) c.97+3753A>T n.154+3753A>T n.559+147T>A n.465+147T>A | gnomAD v4 |
X | g.153905317T>C | CA2695073494 | AVPR2,L1CAM | c.25+147T>C (n.25+147T>C) c.97+3753A>G n.154+3753A>G n.559+147T>C n.465+147T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905317T>G | CA2695073495 | AVPR2,L1CAM | c.25+147T>G (n.25+147T>G) c.97+3753A>C n.154+3753A>C n.559+147T>G n.465+147T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905318C>A | CA2695073496 | AVPR2,L1CAM | c.25+148C>A (n.25+148C>A) c.97+3752G>T n.154+3752G>T n.559+148C>A n.465+148C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905318C= | CA2466520346 | AVPR2,L1CAM | c.25+148C= (n.25+148C=) c.97+3752G= n.154+3752G= n.559+148C= n.465+148C= | |
X | g.153905318C>G | CA2466520347 | AVPR2,L1CAM | c.25+148C>G (n.25+148C>G) c.97+3752G>C n.154+3752G>C n.559+148C>G n.465+148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905318C>T | CA2466520348 | AVPR2,L1CAM | c.25+148C>T (n.25+148C>T) c.97+3752G>A n.154+3752G>A n.559+148C>T n.465+148C>T | dbSNP |
X | g.153905320C>A | CA2695073497 | AVPR2,L1CAM | c.25+150C>A (n.25+150C>A) c.97+3750G>T n.154+3750G>T n.559+150C>A n.465+150C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905321C>A | CA2505823464 | AVPR2,L1CAM | c.25+151C>A (n.25+151C>A) c.97+3749G>T n.154+3749G>T n.559+151C>A n.465+151C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905321C= | CA2466520349 | AVPR2,L1CAM | c.25+151C= (n.25+151C=) c.97+3749G= n.154+3749G= n.559+151C= n.465+151C= | |
X | g.153905321C>T | CA873283915 | AVPR2,L1CAM | c.25+151C>T (n.25+151C>T) c.97+3749G>A n.154+3749G>A n.559+151C>T n.465+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905322G>A | CA873283918 | AVPR2,L1CAM | c.25+152G>A (n.25+152G>A) c.97+3748C>T n.154+3748C>T n.559+152G>A n.465+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905322G>C | CA2466520351 | AVPR2,L1CAM | c.25+152G>C (n.25+152G>C) c.97+3748C>G n.154+3748C>G n.559+152G>C n.465+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905322G= | CA2466520350 | AVPR2,L1CAM | c.25+152G= (n.25+152G=) c.97+3748C= n.154+3748C= n.559+152G= n.465+152G= | |
X | g.153905322G>T | CA1138550289 | AVPR2,L1CAM | c.25+152G>T (n.25+152G>T) c.97+3748C>A n.154+3748C>A n.559+152G>T n.465+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905324_153905335dup | CA2695073498 | AVPR2,L1CAM | c.25+154_25+165dup (n.25+154_25+165dup) c.97+3737_97+3748dup n.154+3737_154+3748dup n.559+154_559+165dup n.465+154_465+165dup | gnomAD v4 |
X | g.153905324C= | CA2466520352 | AVPR2,L1CAM | c.25+154C= (n.25+154C=) c.97+3746G= n.154+3746G= n.559+154C= n.465+154C= | |
X | g.153905325_153905330dup | CA2466520353 | AVPR2,L1CAM | c.25+155_25+160dup (n.25+155_25+160dup) c.97+3740_97+3745dup n.154+3740_154+3745dup n.559+155_559+160dup n.465+155_465+160dup | dbSNP |
X | g.153905325_153905336dup | CA873283919 | AVPR2,L1CAM | c.25+155_25+166dup (n.25+155_25+166dup) c.97+3734_97+3745dup n.154+3734_154+3745dup n.559+155_559+166dup n.465+155_465+166dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905325_153905343delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG | CA2466520354 | AVPR2,L1CAM | c.25+155_25+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG (n.25+155_25+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG) c.97+3727_97+3745delinsCAGCCCCAGCCCCAGCCCT n.154+3727_154+3745delinsCAGCCCCAGCCCCAGCCCT n.559+155_559+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG n.465+155_465+173delinsAGGGCTGGGGCTGGGGCTG | |
X | g.153905350_153905355dup | CA645158385 | AVPR2,L1CAM | c.25+180_26-177dup (n.25+180_26-177dup) c.25+180_25+185dup (n.25+180_25+185dup) c.97+3739_97+3744dup n.154+3739_154+3744dup n.559+180_559+185dup n.465+180_465+185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905344_153905355dup | CA873283932 | AVPR2,L1CAM | c.25+174_26-177dup (n.25+174_26-177dup) c.25+174_25+185dup (n.25+174_25+185dup) c.97+3733_97+3744dup n.154+3733_154+3744dup n.559+174_559+185dup n.465+174_465+185dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905350_153905355del | CA645158384 | AVPR2,L1CAM | c.25+180_26-177del (n.25+180_26-177del) c.25+180_25+185del (n.25+180_25+185del) c.97+3739_97+3744del n.154+3739_154+3744del n.559+180_559+185del n.465+180_465+185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905344_153905355del | CA645158383 | AVPR2,L1CAM | c.25+174_26-177del (n.25+174_26-177del) c.25+174_25+185del (n.25+174_25+185del) c.97+3733_97+3744del n.154+3733_154+3744del n.559+174_559+185del n.465+174_465+185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905338_153905355del | CA873283933 | AVPR2,L1CAM | c.25+168_26-177del (n.25+168_26-177del) c.25+168_25+185del (n.25+168_25+185del) c.97+3727_97+3744del n.154+3727_154+3744del n.559+168_559+185del n.465+168_465+185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905328G= | CA2466520355 | AVPR2,L1CAM | c.25+158G= (n.25+158G=) c.97+3742C= n.154+3742C= n.559+158G= n.465+158G= | |
X | g.153905328G>T | CA873283935 | AVPR2,L1CAM | c.25+158G>T (n.25+158G>T) c.97+3742C>A n.154+3742C>A n.559+158G>T n.465+158G>T | dbSNP |
X | g.153905329C= | CA2466520356 | AVPR2,L1CAM | c.25+159C= (n.25+159C=) c.97+3741G= n.154+3741G= n.559+159C= n.465+159C= | |
X | g.153905329C>G | CA873283939 | AVPR2,L1CAM | c.25+159C>G (n.25+159C>G) c.97+3741G>C n.154+3741G>C n.559+159C>G n.465+159C>G | dbSNP |
X | g.153905329C>T | CA873283938 | AVPR2,L1CAM | c.25+159C>T (n.25+159C>T) c.97+3741G>A n.154+3741G>A n.559+159C>T n.465+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905334_153905335insATGGGG | CA1138550292 | AVPR2,L1CAM | c.25+164_25+165insATGGGG (n.25+164_25+165insATGGGG) c.97+3740_97+3741insTCCCCA n.154+3740_154+3741insTCCCCA n.559+164_559+165insATGGGG n.465+164_465+165insATGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905334_153905335insTTGGGG | CA873283941 | AVPR2,L1CAM | c.25+164_25+165insTTGGGG (n.25+164_25+165insTTGGGG) c.97+3740_97+3741insACCCCA n.154+3740_154+3741insACCCCA n.559+164_559+165insTTGGGG n.465+164_465+165insTTGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905337G>A | CA645158386 | AVPR2,L1CAM | c.25+167G>A (n.25+167G>A) c.97+3733C>T n.154+3733C>T n.559+167G>A n.465+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905337G= | CA2466520357 | AVPR2,L1CAM | c.25+167G= (n.25+167G=) c.97+3733C= n.154+3733C= n.559+167G= n.465+167G= | |
X | g.153905340G>A | CA2824265621 | AVPR2,L1CAM | c.25+170G>A (n.25+170G>A) c.97+3730C>T n.154+3730C>T n.559+170G>A n.465+170G>A | |
X | g.153905341C= | CA2466520358 | AVPR2,L1CAM | c.25+171C= (n.25+171C=) c.97+3729G= n.154+3729G= n.559+171C= n.465+171C= | |
X | g.153905341C>T | CA1138550293 | AVPR2,L1CAM | c.25+171C>T (n.25+171C>T) c.97+3729G>A n.154+3729G>A n.559+171C>T n.465+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905345_153905356dup | CA2739239639 | AVPR2,L1CAM | c.25+175_26-176dup (n.25+175_26-176dup) c.25+175_25+186dup (n.25+175_25+186dup) c.97+3714_97+3725dup n.154+3714_154+3725dup n.559+175_559+186dup n.465+175_465+186dup | dbSNP |
X | g.153905350G= | CA2466520359 | AVPR2,L1CAM | c.25+180G= (n.25+180G=) c.97+3720C= n.154+3720C= n.559+180G= n.465+180G= |