Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905205A>G | CA2695073429 | AVPR2,L1CAM | c.25+35A>G (n.25+35A>G) c.97+3865T>C n.154+3865T>C n.559+35A>G n.465+35A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905207T>C | CA2695073430 | AVPR2,L1CAM | c.25+37T>C (n.25+37T>C) c.97+3863A>G n.154+3863A>G n.559+37T>C n.465+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905208G>A | CA2466520314 | AVPR2,L1CAM | c.25+38G>A (n.25+38G>A) c.97+3862C>T n.154+3862C>T n.559+38G>A n.465+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905208G= | CA2466520313 | AVPR2,L1CAM | c.25+38G= (n.25+38G=) c.97+3862C= n.154+3862C= n.559+38G= n.465+38G= | |
X | g.153905208G>T | CA2824265610 | AVPR2,L1CAM | c.25+38G>T (n.25+38G>T) c.97+3862C>A n.154+3862C>A n.559+38G>T n.465+38G>T | |
X | g.153905209G>A | CA2579733535 | AVPR2,L1CAM | c.25+39G>A (n.25+39G>A) c.97+3861C>T n.154+3861C>T n.559+39G>A n.465+39G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905210G>A | CA337262843 | AVPR2,L1CAM | c.25+40G>A (n.25+40G>A) c.97+3860C>T n.154+3860C>T n.559+40G>A n.465+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905210G= | CA2466520315 | AVPR2,L1CAM | c.25+40G= (n.25+40G=) c.97+3860C= n.154+3860C= n.559+40G= n.465+40G= | |
X | g.153905211T>C | CA2579733536 | AVPR2,L1CAM | c.25+41T>C (n.25+41T>C) c.97+3859A>G n.154+3859A>G n.559+41T>C n.465+41T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905212T>C | CA10554918 | AVPR2,L1CAM | c.25+42T>C (n.25+42T>C) c.97+3858A>G n.154+3858A>G n.559+42T>C n.465+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905212T= | CA2466520316 | AVPR2,L1CAM | c.25+42T= (n.25+42T=) c.97+3858A= n.154+3858A= n.559+42T= n.465+42T= | |
X | g.153905214G>A | CA2695073431 | AVPR2,L1CAM | c.25+44G>A (n.25+44G>A) c.97+3856C>T n.154+3856C>T n.559+44G>A n.465+44G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905214G>T | CA2739239630 | AVPR2,L1CAM | c.25+44G>T (n.25+44G>T) c.97+3856C>A n.154+3856C>A n.559+44G>T n.465+44G>T | dbSNP |
X | g.153905216C= | CA2466520317 | AVPR2,L1CAM | c.25+46C= (n.25+46C=) c.97+3854G= n.154+3854G= n.559+46C= n.465+46C= | |
X | g.153905216C>T | CA10554919 | AVPR2,L1CAM | c.25+46C>T (n.25+46C>T) c.97+3854G>A n.154+3854G>A n.559+46C>T n.465+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905217G>A | CA873283890 | AVPR2,L1CAM | c.25+47G>A (n.25+47G>A) c.97+3853C>T n.154+3853C>T n.559+47G>A n.465+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905217G= | CA2466520318 | AVPR2,L1CAM | c.25+47G= (n.25+47G=) c.97+3853C= n.154+3853C= n.559+47G= n.465+47G= | |
X | g.153905217G>T | CA2546488289 | AVPR2,L1CAM | c.25+47G>T (n.25+47G>T) c.97+3853C>A n.154+3853C>A n.559+47G>T n.465+47G>T | |
X | g.153905220T>C | CA1138550279 | AVPR2,L1CAM | c.25+50T>C (n.25+50T>C) c.97+3850A>G n.154+3850A>G n.559+50T>C n.465+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905220T>G | CA1138550280 | AVPR2,L1CAM | c.25+50T>G (n.25+50T>G) c.97+3850A>C n.154+3850A>C n.559+50T>G n.465+50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905220T= | CA2466520319 | AVPR2,L1CAM | c.25+50T= (n.25+50T=) c.97+3850A= n.154+3850A= n.559+50T= n.465+50T= | |
X | g.153905221C>A | CA10554920 | AVPR2,L1CAM | c.25+51C>A (n.25+51C>A) c.97+3849G>T n.154+3849G>T n.559+51C>A n.465+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905221C= | CA2466520320 | AVPR2,L1CAM | c.25+51C= (n.25+51C=) c.97+3849G= n.154+3849G= n.559+51C= n.465+51C= | |
X | g.153905221C>T | CA2466520321 | AVPR2,L1CAM | c.25+51C>T (n.25+51C>T) c.97+3849G>A n.154+3849G>A n.559+51C>T n.465+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905222A= | CA2466520322 | AVPR2,L1CAM | c.25+52A= (n.25+52A=) c.97+3848T= n.154+3848T= n.559+52A= n.465+52A= | |
X | g.153905222A>G | CA337262854 | AVPR2,L1CAM | c.25+52A>G (n.25+52A>G) c.97+3848T>C n.154+3848T>C n.559+52A>G n.465+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905223G>A | CA337262861 | AVPR2,L1CAM | c.25+53G>A (n.25+53G>A) c.97+3847C>T n.154+3847C>T n.559+53G>A n.465+53G>A | dbSNP |
X | g.153905223G>C | CA1138550282 | AVPR2,L1CAM | c.25+53G>C (n.25+53G>C) c.97+3847C>G n.154+3847C>G n.559+53G>C n.465+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905223G= | CA2466520323 | AVPR2,L1CAM | c.25+53G= (n.25+53G=) c.97+3847C= n.154+3847C= n.559+53G= n.465+53G= | |
X | g.153905225G>T | CA2695073432 | AVPR2,L1CAM | c.25+55G>T (n.25+55G>T) c.97+3845C>A n.154+3845C>A n.559+55G>T n.465+55G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905227A>G | CA2695073433 | AVPR2,L1CAM | c.25+57A>G (n.25+57A>G) c.97+3843T>C n.154+3843T>C n.559+57A>G n.465+57A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905228G>A | CA337262865 | AVPR2,L1CAM | c.25+58G>A (n.25+58G>A) c.97+3842C>T n.154+3842C>T n.559+58G>A n.465+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905228G= | CA2466520324 | AVPR2,L1CAM | c.25+58G= (n.25+58G=) c.97+3842C= n.154+3842C= n.559+58G= n.465+58G= | |
X | g.153905229C>A | CA2695073434 | AVPR2,L1CAM | c.25+59C>A (n.25+59C>A) c.97+3841G>T n.154+3841G>T n.559+59C>A n.465+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905230C= | CA2466520325 | AVPR2,L1CAM | c.25+60C= (n.25+60C=) c.97+3840G= n.154+3840G= n.559+60C= n.465+60C= | |
X | g.153905230C>T | CA337262868 | AVPR2,L1CAM | c.25+60C>T (n.25+60C>T) c.97+3840G>A n.154+3840G>A n.559+60C>T n.465+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905231C>A | CA2695073435 | AVPR2,L1CAM | c.25+61C>A (n.25+61C>A) c.97+3839G>T n.154+3839G>T n.559+61C>A n.465+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905231C= | CA2466520326 | AVPR2,L1CAM | c.25+61C= (n.25+61C=) c.97+3839G= n.154+3839G= n.559+61C= n.465+61C= | |
X | g.153905231C>T | CA645158381 | AVPR2,L1CAM | c.25+61C>T (n.25+61C>T) c.97+3839G>A n.154+3839G>A n.559+61C>T n.465+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905234_153905235del | CA2695073436 | AVPR2,L1CAM | c.25+64_25+65del (n.25+64_25+65del) c.97+3837_97+3838del n.154+3837_154+3838del n.559+64_559+65del n.465+64_465+65del | gnomAD v4 |
X | g.153905233T>C | CA2579733537 | AVPR2,L1CAM | c.25+63T>C (n.25+63T>C) c.97+3837A>G n.154+3837A>G n.559+63T>C n.465+63T>C | |
X | g.153905237T>C | CA2695073437 | AVPR2,L1CAM | c.25+67T>C (n.25+67T>C) c.97+3833A>G n.154+3833A>G n.559+67T>C n.465+67T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905239T>C | CA2579733538 | AVPR2,L1CAM | c.25+69T>C (n.25+69T>C) c.97+3831A>G n.154+3831A>G n.559+69T>C n.465+69T>C | |
X | g.153905241A= | CA2466520327 | AVPR2,L1CAM | c.25+71A= (n.25+71A=) c.97+3829T= n.154+3829T= n.559+71A= n.465+71A= | |
X | g.153905241A>G | CA337262896 | AVPR2,L1CAM | c.25+71A>G (n.25+71A>G) c.97+3829T>C n.154+3829T>C n.559+71A>G n.465+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905243G>C | CA2695073438 | AVPR2,L1CAM | c.25+73G>C (n.25+73G>C) c.97+3827C>G n.154+3827C>G n.559+73G>C n.465+73G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905244A>G | CA2695073439 | AVPR2,L1CAM | c.25+74A>G (n.25+74A>G) c.97+3826T>C n.154+3826T>C n.559+74A>G n.465+74A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905248C= | CA2466520328 | AVPR2,L1CAM | c.25+78C= (n.25+78C=) c.97+3822G= n.154+3822G= n.559+78C= n.465+78C= | |
X | g.153905248C>G | CA873283899 | AVPR2,L1CAM | c.25+78C>G (n.25+78C>G) c.97+3822G>C n.154+3822G>C n.559+78C>G n.465+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905249C= | CA2466520329 | AVPR2,L1CAM | c.25+79C= (n.25+79C=) c.97+3821G= n.154+3821G= n.559+79C= n.465+79C= | |
X | g.153905249C>T | CA873283902 | AVPR2,L1CAM | c.25+79C>T (n.25+79C>T) c.97+3821G>A n.154+3821G>A n.559+79C>T n.465+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905254C>A | CA2579733539 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C>A (n.25+84C>A) c.97+3816G>T n.154+3816G>T n.559+84C>A n.465+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905254C= | CA2466520330 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C= (n.25+84C=) c.97+3816G= n.154+3816G= n.559+84C= n.465+84C= | |
X | g.153905254C>T | CA645158382 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C>T (n.25+84C>T) c.97+3816G>A n.154+3816G>A n.559+84C>T n.465+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905255C>G | CA2695073440 | AVPR2,L1CAM | c.25+85C>G (n.25+85C>G) c.97+3815G>C n.154+3815G>C n.559+85C>G n.465+85C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905255C>T | CA2695073441 | AVPR2,L1CAM | c.25+85C>T (n.25+85C>T) c.97+3815G>A n.154+3815G>A n.559+85C>T n.465+85C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905256C>A | CA2466520332 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C>A (n.25+86C>A) c.97+3814G>T n.154+3814G>T n.559+86C>A n.465+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905256C= | CA2466520331 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C= (n.25+86C=) c.97+3814G= n.154+3814G= n.559+86C= n.465+86C= | |
X | g.153905256C>T | CA2695073442 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C>T (n.25+86C>T) c.97+3814G>A n.154+3814G>A n.559+86C>T n.465+86C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905256_153905257insAGAGGTGAGGG | CA2695073443 | AVPR2,L1CAM | c.25+86_25+87insAGAGGTGAGGG (n.25+86_25+87insAGAGGTGAGGG) c.97+3813_97+3814insCCCTCACCTCT n.154+3813_154+3814insCCCTCACCTCT n.559+86_559+87insAGAGGTGAGGG n.465+86_465+87insAGAGGTGAGGG | gnomAD v4 |
X | g.153905257T>C | CA2695073444 | AVPR2,L1CAM | c.25+87T>C (n.25+87T>C) c.97+3813A>G n.154+3813A>G n.559+87T>C n.465+87T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905258C>G | CA2695073445 | AVPR2,L1CAM | c.25+88C>G (n.25+88C>G) c.97+3812G>C n.154+3812G>C n.559+88C>G n.465+88C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905258C>T | CA2579733540 | AVPR2,L1CAM | c.25+88C>T (n.25+88C>T) c.97+3812G>A n.154+3812G>A n.559+88C>T n.465+88C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905259A>C | CA2695073446 | AVPR2,L1CAM | c.25+89A>C (n.25+89A>C) c.97+3811T>G n.154+3811T>G n.559+89A>C n.465+89A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905259A>G | CA2579733541 | AVPR2,L1CAM | c.25+89A>G (n.25+89A>G) c.97+3811T>C n.154+3811T>C n.559+89A>G n.465+89A>G | |
X | g.153905260C>T | CA2695073447 | AVPR2,L1CAM | c.25+90C>T (n.25+90C>T) c.97+3810G>A n.154+3810G>A n.559+90C>T n.465+90C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905263C>T | CA2695073448 | AVPR2,L1CAM | c.25+93C>T (n.25+93C>T) c.97+3807G>A n.154+3807G>A n.559+93C>T n.465+93C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905265G>T | CA2695073449 | AVPR2,L1CAM | c.25+95G>T (n.25+95G>T) c.97+3805C>A n.154+3805C>A n.559+95G>T n.465+95G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905266G>A | CA337262901 | AVPR2,L1CAM | c.25+96G>A (n.25+96G>A) c.97+3804C>T n.154+3804C>T n.559+96G>A n.465+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905266G= | CA2466520333 | AVPR2,L1CAM | c.25+96G= (n.25+96G=) c.97+3804C= n.154+3804C= n.559+96G= n.465+96G= | |
X | g.153905267G>A | CA2695073451 | AVPR2,L1CAM | c.25+97G>A (n.25+97G>A) c.97+3803C>T n.154+3803C>T n.559+97G>A n.465+97G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905271_153905272del | CA2695073450 | AVPR2,L1CAM | c.25+101_25+102del (n.25+101_25+102del) c.97+3802_97+3803del n.154+3802_154+3803del n.559+101_559+102del n.465+101_465+102del | gnomAD v4 |
X | g.153905270T>C | CA2695073452 | AVPR2,L1CAM | c.25+100T>C (n.25+100T>C) c.97+3800A>G n.154+3800A>G n.559+100T>C n.465+100T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905271G>A | CA2695073453 | AVPR2,L1CAM | c.25+101G>A (n.25+101G>A) c.97+3799C>T n.154+3799C>T n.559+101G>A n.465+101G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905271G>C | CA1138550283 | AVPR2,L1CAM | c.25+101G>C (n.25+101G>C) c.97+3799C>G n.154+3799C>G n.559+101G>C n.465+101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905271G= | CA2466520334 | AVPR2,L1CAM | c.25+101G= (n.25+101G=) c.97+3799C= n.154+3799C= n.559+101G= n.465+101G= | |
X | g.153905273C>G | CA2695073454 | AVPR2,L1CAM | c.25+103C>G (n.25+103C>G) c.97+3797G>C n.154+3797G>C n.559+103C>G n.465+103C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905275C>A | CA2695073455 | AVPR2,L1CAM | c.25+105C>A (n.25+105C>A) c.97+3795G>T n.154+3795G>T n.559+105C>A n.465+105C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905275C>G | CA2695073456 | AVPR2,L1CAM | c.25+105C>G (n.25+105C>G) c.97+3795G>C n.154+3795G>C n.559+105C>G n.465+105C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905278C>A | CA2695073457 | AVPR2,L1CAM | c.25+108C>A (n.25+108C>A) c.97+3792G>T n.154+3792G>T n.559+108C>A n.465+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905279A>G | CA2695073458 | AVPR2,L1CAM | c.25+109A>G (n.25+109A>G) c.97+3791T>C n.154+3791T>C n.559+109A>G n.465+109A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905280G>A | CA873283906 | AVPR2,L1CAM | c.25+110G>A (n.25+110G>A) c.97+3790C>T n.154+3790C>T n.559+110G>A n.465+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905280G= | CA2466520335 | AVPR2,L1CAM | c.25+110G= (n.25+110G=) c.97+3790C= n.154+3790C= n.559+110G= n.465+110G= | |
X | g.153905281G>A | CA1138550284 | AVPR2,L1CAM | c.25+111G>A (n.25+111G>A) c.97+3789C>T n.154+3789C>T n.559+111G>A n.465+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905281G= | CA2466520336 | AVPR2,L1CAM | c.25+111G= (n.25+111G=) c.97+3789C= n.154+3789C= n.559+111G= n.465+111G= | |
X | g.153905281G>T | CA2695073459 | AVPR2,L1CAM | c.25+111G>T (n.25+111G>T) c.97+3789C>A n.154+3789C>A n.559+111G>T n.465+111G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905282C= | CA2466520337 | AVPR2,L1CAM | c.25+112C= (n.25+112C=) c.97+3788G= n.154+3788G= n.559+112C= n.465+112C= | |
X | g.153905282C>T | CA1138550285 | AVPR2,L1CAM | c.25+112C>T (n.25+112C>T) c.97+3788G>A n.154+3788G>A n.559+112C>T n.465+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905285C>A | CA2695073460 | AVPR2,L1CAM | c.25+115C>A (n.25+115C>A) c.97+3785G>T n.154+3785G>T n.559+115C>A n.465+115C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905286C>A | CA2695073461 | AVPR2,L1CAM | c.25+116C>A (n.25+116C>A) c.97+3784G>T n.154+3784G>T n.559+116C>A n.465+116C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905288A= | CA2466520338 | AVPR2,L1CAM | c.25+118A= (n.25+118A=) c.97+3782T= n.154+3782T= n.559+118A= n.465+118A= | |
X | g.153905288A>C | CA2695073463 | AVPR2,L1CAM | c.25+118A>C (n.25+118A>C) c.97+3782T>G n.154+3782T>G n.559+118A>C n.465+118A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905288A>G | CA337262906 | AVPR2,L1CAM | c.25+118A>G (n.25+118A>G) c.97+3782T>C n.154+3782T>C n.559+118A>G n.465+118A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905288_153905289del | CA2695073462 | AVPR2,L1CAM | c.25+118_25+119del (n.25+118_25+119del) c.97+3781_97+3782del n.154+3781_154+3782del n.559+118_559+119del n.465+118_465+119del | gnomAD v4 |
X | g.153905290G>A | CA2540715557 | AVPR2,L1CAM | c.25+120G>A (n.25+120G>A) c.97+3780C>T n.154+3780C>T n.559+120G>A n.465+120G>A | |
X | g.153905290G>C | CA2695073464 | AVPR2,L1CAM | c.25+120G>C (n.25+120G>C) c.97+3780C>G n.154+3780C>G n.559+120G>C n.465+120G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905292G>A | CA2695073465 | AVPR2,L1CAM | c.25+122G>A (n.25+122G>A) c.97+3778C>T n.154+3778C>T n.559+122G>A n.465+122G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905292G>C | CA2695073466 | AVPR2,L1CAM | c.25+122G>C (n.25+122G>C) c.97+3778C>G n.154+3778C>G n.559+122G>C n.465+122G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905294G>A | CA2557425977 | AVPR2,L1CAM | c.25+124G>A (n.25+124G>A) c.97+3776C>T n.154+3776C>T n.559+124G>A n.465+124G>A | |
X | g.153905294G>T | CA2695073467 | AVPR2,L1CAM | c.25+124G>T (n.25+124G>T) c.97+3776C>A n.154+3776C>A n.559+124G>T n.465+124G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905295G>A | CA2695073468 | AVPR2,L1CAM | c.25+125G>A (n.25+125G>A) c.97+3775C>T n.154+3775C>T n.559+125G>A n.465+125G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905295G>C | CA2695073469 | AVPR2,L1CAM | c.25+125G>C (n.25+125G>C) c.97+3775C>G n.154+3775C>G n.559+125G>C n.465+125G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905295G>T | CA2695073470 | AVPR2,L1CAM | c.25+125G>T (n.25+125G>T) c.97+3775C>A n.154+3775C>A n.559+125G>T n.465+125G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905296G>A | CA2695073471 | AVPR2,L1CAM | c.25+126G>A (n.25+126G>A) c.97+3774C>T n.154+3774C>T n.559+126G>A n.465+126G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905296G>C | CA2695073472 | AVPR2,L1CAM | c.25+126G>C (n.25+126G>C) c.97+3774C>G n.154+3774C>G n.559+126G>C n.465+126G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905297G>A | CA1138550287 | AVPR2,L1CAM | c.25+127G>A (n.25+127G>A) c.97+3773C>T n.154+3773C>T n.559+127G>A n.465+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905297G= | CA2466520339 | AVPR2,L1CAM | c.25+127G= (n.25+127G=) c.97+3773C= n.154+3773C= n.559+127G= n.465+127G= | |
X | g.153905297G>T | CA2695073473 | AVPR2,L1CAM | c.25+127G>T (n.25+127G>T) c.97+3773C>A n.154+3773C>A n.559+127G>T n.465+127G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905299G>A | CA873283907 | AVPR2,L1CAM | c.25+129G>A (n.25+129G>A) c.97+3771C>T n.154+3771C>T n.559+129G>A n.465+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905299G= | CA2466520340 | AVPR2,L1CAM | c.25+129G= (n.25+129G=) c.97+3771C= n.154+3771C= n.559+129G= n.465+129G= | |
X | g.153905300G>A | CA2466520342 | AVPR2,L1CAM | c.25+130G>A (n.25+130G>A) c.97+3770C>T n.154+3770C>T n.559+130G>A n.465+130G>A | dbSNP |
X | g.153905300G= | CA2466520341 | AVPR2,L1CAM | c.25+130G= (n.25+130G=) c.97+3770C= n.154+3770C= n.559+130G= n.465+130G= | |
X | g.153905301G>A | CA2695073474 | AVPR2,L1CAM | c.25+131G>A (n.25+131G>A) c.97+3769C>T n.154+3769C>T n.559+131G>A n.465+131G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905301G>T | CA2695073475 | AVPR2,L1CAM | c.25+131G>T (n.25+131G>T) c.97+3769C>A n.154+3769C>A n.559+131G>T n.465+131G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905302G>A | CA2695073476 | AVPR2,L1CAM | c.25+132G>A (n.25+132G>A) c.97+3768C>T n.154+3768C>T n.559+132G>A n.465+132G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905302G>C | CA2695073477 | AVPR2,L1CAM | c.25+132G>C (n.25+132G>C) c.97+3768C>G n.154+3768C>G n.559+132G>C n.465+132G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905303A>C | CA2695073478 | AVPR2,L1CAM | c.25+133A>C (n.25+133A>C) c.97+3767T>G n.154+3767T>G n.559+133A>C n.465+133A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905304G>A | CA873283908 | AVPR2,L1CAM | c.25+134G>A (n.25+134G>A) c.97+3766C>T n.154+3766C>T n.559+134G>A n.465+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905304G= | CA2466520343 | AVPR2,L1CAM | c.25+134G= (n.25+134G=) c.97+3766C= n.154+3766C= n.559+134G= n.465+134G= | |
X | g.153905304G>T | CA2695073479 | AVPR2,L1CAM | c.25+134G>T (n.25+134G>T) c.97+3766C>A n.154+3766C>A n.559+134G>T n.465+134G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905305C>A | CA2695073480 | AVPR2,L1CAM | c.25+135C>A (n.25+135C>A) c.97+3765G>T n.154+3765G>T n.559+135C>A n.465+135C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905305C>T | CA2695073481 | AVPR2,L1CAM | c.25+135C>T (n.25+135C>T) c.97+3765G>A n.154+3765G>A n.559+135C>T n.465+135C>T | gnomAD v4 |