Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905160del | CA2695236878 | AVPR2,L1CAM | c.15del (p.Thr6ProfsTer?) c.15del (p.Thr6ProfsTer23) c.97+3911del n.154+3911del n.549del n.455del | |
X | g.153905160C>A | CA519248788 | AVPR2,L1CAM | c.15C>A (p.Ser5=) c.97+3910G>T n.154+3910G>T n.549C>A n.455C>A | |
X | g.153905160C>G | CA519248789 | AVPR2,L1CAM | c.15C>G (p.Ser5=) c.97+3910G>C n.154+3910G>C n.549C>G n.455C>G | |
X | g.153905160C>T | CA519248792 | AVPR2,L1CAM | c.15C>T (p.Ser5=) c.97+3910G>A n.154+3910G>A n.549C>T n.455C>T | |
X | g.153905161A>C | CA415103151 | AVPR2,L1CAM | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.97+3909T>G n.154+3909T>G n.550A>C n.456A>C | |
X | g.153905161A>G | CA415103145 | AVPR2,L1CAM | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.97+3909T>C n.154+3909T>C n.550A>G n.456A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905161A>T | CA415103146 | AVPR2,L1CAM | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.97+3909T>A n.154+3909T>A n.550A>T n.456A>T | |
X | g.153905162C>A | CA415103155 | AVPR2,L1CAM | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.97+3908G>T n.154+3908G>T n.551C>A n.457C>A | |
X | g.153905162C>G | CA415103157 | AVPR2,L1CAM | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.97+3908G>C n.154+3908G>C n.551C>G n.457C>G | |
X | g.153905162C>T | CA415103160 | AVPR2,L1CAM | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.97+3908G>A n.154+3908G>A n.551C>T n.457C>T | |
X | g.153905163C>A | CA519248803 | AVPR2,L1CAM | c.18C>A (p.Thr6=) c.97+3907G>T n.154+3907G>T n.552C>A n.458C>A | |
X | g.153905163C= | CA2466520294 | AVPR2,L1CAM | c.18C= (p.Thr6=) c.97+3907G= n.154+3907G= n.552C= n.458C= | |
X | g.153905163C>G | CA519248804 | AVPR2,L1CAM | c.18C>G (p.Thr6=) c.97+3907G>C n.154+3907G>C n.552C>G n.458C>G | |
X | g.153905163C>T | CA519248807 | AVPR2,L1CAM | c.18C>T (p.Thr6=) c.97+3907G>A n.154+3907G>A n.552C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905164A= | CA2466520295 | AVPR2,L1CAM | c.19A= (p.Thr7=) c.97+3906T= n.154+3906T= n.553A= n.459A= | |
X | g.153905164A>C | CA415103161 | AVPR2,L1CAM | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.97+3906T>G n.154+3906T>G n.553A>C n.459A>C | |
X | g.153905164A>G | CA415103162 | AVPR2,L1CAM | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.97+3906T>C n.154+3906T>C n.553A>G n.459A>G | |
X | g.153905164A>T | CA10554909 | AVPR2,L1CAM | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.97+3906T>A n.154+3906T>A n.553A>T n.459A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905165C>A | CA415103164 | AVPR2,L1CAM | c.20C>A (p.Thr7Asn) c.97+3905G>T n.154+3905G>T n.554C>A n.460C>A | |
X | g.153905165C>G | CA415103165 | AVPR2,L1CAM | c.20C>G (p.Thr7Ser) c.97+3905G>C n.154+3905G>C n.554C>G n.460C>G | |
X | g.153905165C>T | CA415103169 | AVPR2,L1CAM | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.97+3905G>A n.154+3905G>A n.554C>T n.460C>T | |
X | g.153905166T>A | CA519248820 | AVPR2,L1CAM | c.21T>A (p.Thr7=) c.97+3904A>T n.154+3904A>T n.555T>A n.461T>A | |
X | g.153905166T>C | CA519248822 | AVPR2,L1CAM | c.21T>C (p.Thr7=) c.97+3904A>G n.154+3904A>G n.555T>C n.461T>C | |
X | g.153905166T>G | CA519248823 | AVPR2,L1CAM | c.21T>G (p.Thr7=) c.97+3904A>C n.154+3904A>C n.555T>G n.461T>G | |
X | g.153905167T>A | CA415103172 | AVPR2,L1CAM | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.97+3903A>T n.154+3903A>T n.556T>A n.462T>A | |
X | g.153905167T>C | CA415103174 | AVPR2,L1CAM | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.97+3903A>G n.154+3903A>G n.556T>C n.462T>C | |
X | g.153905167T>G | CA415103175 | AVPR2,L1CAM | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.97+3903A>C n.154+3903A>C n.556T>G n.462T>G | |
X | g.153905167_153905168delinsTC | CA2466520296 | AVPR2,L1CAM | c.22_23delinsTC (p.Ser8=) c.97+3902_97+3903delinsGA n.154+3902_154+3903delinsGA n.556_557delinsTC n.462_463delinsTC | |
X | g.153905168C>A | CA415103178 | AVPR2,L1CAM | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.97+3902G>T n.154+3902G>T n.557C>A n.463C>A | |
X | g.153905168C>G | CA415103181 | AVPR2,L1CAM | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.97+3902G>C n.154+3902G>C n.557C>G n.463C>G | |
X | g.153905168C>T | CA415103179 | AVPR2,L1CAM | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.97+3902G>A n.154+3902G>A n.557C>T n.463C>T | |
X | g.153905169del | CA645509237 | AVPR2,L1CAM | c.24del (p.Ala9LeufsTer28) c.24del (p.Ala9ProfsTer20) c.97+3902del n.154+3902del n.558del n.464del | ClinVar dbSNP |
X | g.153905169C>A | CA519248835 | AVPR2,L1CAM | c.24C>A (p.Ser8=) c.97+3901G>T n.154+3901G>T n.558C>A n.464C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905169C= | CA2466520297 | AVPR2,L1CAM | c.24C= (p.Ser8=) c.97+3901G= n.154+3901G= n.558C= n.464C= | |
X | g.153905169C>G | CA519248837 | AVPR2,L1CAM | c.24C>G (p.Ser8=) c.97+3901G>C n.154+3901G>C n.558C>G n.464C>G | |
X | g.153905169C>T | CA10554910 | AVPR2,L1CAM | c.24C>T (p.Ser8=) c.97+3901G>A n.154+3901G>A n.558C>T n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905170G>A | CA10554911 | AVPR2,L1CAM | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.97+3900C>T n.154+3900C>T n.559G>A n.465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905170G>C | CA415103186 | AVPR2,L1CAM | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.97+3900C>G n.154+3900C>G n.559G>C n.465G>C | |
X | g.153905170G= | CA2466520298 | AVPR2,L1CAM | c.25G= (p.Ala9=) c.97+3900C= n.154+3900C= n.559G= n.465G= | |
X | g.153905170G>T | CA415103187 | AVPR2,L1CAM | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.97+3900C>A n.154+3900C>A n.559G>T n.465G>T | |
X | g.153905171G>A | CA415103189 | AVPR2,L1CAM | c.25+1G>A (n.25+1G>A) c.97+3899C>T n.154+3899C>T n.559+1G>A n.465+1G>A | |
X | g.153905171G>C | CA415103191 | AVPR2,L1CAM | c.25+1G>C (n.25+1G>C) c.97+3899C>G n.154+3899C>G n.559+1G>C n.465+1G>C | |
X | g.153905171G>T | CA415103192 | AVPR2,L1CAM | c.25+1G>T (n.25+1G>T) c.97+3899C>A n.154+3899C>A n.559+1G>T n.465+1G>T | |
X | g.153905172T>A | CA415103195 | AVPR2,L1CAM | c.25+2T>A (n.25+2T>A) c.97+3898A>T n.154+3898A>T n.559+2T>A n.465+2T>A | |
X | g.153905172T>C | CA10554912 | AVPR2,L1CAM | c.25+2T>C (n.25+2T>C) c.97+3898A>G n.154+3898A>G n.559+2T>C n.465+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153905172T>G | CA415103197 | AVPR2,L1CAM | c.25+2T>G (n.25+2T>G) c.97+3898A>C n.154+3898A>C n.559+2T>G n.465+2T>G | |
X | g.153905172T= | CA2466520299 | AVPR2,L1CAM | c.25+2T= (n.25+2T=) c.97+3898A= n.154+3898A= n.559+2T= n.465+2T= | |
X | g.153905175G>A | CA645158379 | AVPR2,L1CAM | c.25+5G>A (n.25+5G>A) c.97+3895C>T n.154+3895C>T n.559+5G>A n.465+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905175G= | CA2466520300 | AVPR2,L1CAM | c.25+5G= (n.25+5G=) c.97+3895C= n.154+3895C= n.559+5G= n.465+5G= | |
X | g.153905176G>C | CA2695073422 | AVPR2,L1CAM | c.25+6G>C (n.25+6G>C) c.97+3894C>G n.154+3894C>G n.559+6G>C n.465+6G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905177C>A | CA2824265605 | AVPR2,L1CAM | c.25+7C>A (n.25+7C>A) c.97+3893G>T n.154+3893G>T n.559+7C>A n.465+7C>A | |
X | g.153905181C>T | CA2739273864 | AVPR2,L1CAM | c.25+11C>T (n.25+11C>T) c.97+3889G>A n.154+3889G>A n.559+11C>T n.465+11C>T | ClinVar |
X | g.153905182C>A | CA10554913 | AVPR2,L1CAM | c.25+12C>A (n.25+12C>A) c.97+3888G>T n.154+3888G>T n.559+12C>A n.465+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905182C= | CA2466520301 | AVPR2,L1CAM | c.25+12C= (n.25+12C=) c.97+3888G= n.154+3888G= n.559+12C= n.465+12C= | |
X | g.153905182C>T | CA10554914 | AVPR2,L1CAM | c.25+12C>T (n.25+12C>T) c.97+3888G>A n.154+3888G>A n.559+12C>T n.465+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905184C>A | CA2466520303 | AVPR2,L1CAM | c.25+14C>A (n.25+14C>A) c.97+3886G>T n.154+3886G>T n.559+14C>A n.465+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905184C= | CA2466520302 | AVPR2,L1CAM | c.25+14C= (n.25+14C=) c.97+3886G= n.154+3886G= n.559+14C= n.465+14C= | |
X | g.153905186C>T | CA2695073423 | AVPR2,L1CAM | c.25+16C>T (n.25+16C>T) c.97+3884G>A n.154+3884G>A n.559+16C>T n.465+16C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905187C>A | CA2579733530 | AVPR2,L1CAM | c.25+17C>A (n.25+17C>A) c.97+3883G>T n.154+3883G>T n.559+17C>A n.465+17C>A | |
X | g.153905187C>T | CA2695073424 | AVPR2,L1CAM | c.25+17C>T (n.25+17C>T) c.97+3883G>A n.154+3883G>A n.559+17C>T n.465+17C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905188A= | CA2466520304 | AVPR2,L1CAM | c.25+18A= (n.25+18A=) c.97+3882T= n.154+3882T= n.559+18A= n.465+18A= | |
X | g.153905188A>G | CA645158380 | AVPR2,L1CAM | c.25+18A>G (n.25+18A>G) c.97+3882T>C n.154+3882T>C n.559+18A>G n.465+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905188A>T | CA2695073425 | AVPR2,L1CAM | c.25+18A>T (n.25+18A>T) c.97+3882T>A n.154+3882T>A n.559+18A>T n.465+18A>T | gnomAD v4 |
X | g.153905189T>C | CA2466520306 | AVPR2,L1CAM | c.25+19T>C (n.25+19T>C) c.97+3881A>G n.154+3881A>G n.559+19T>C n.465+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905189T>G | CA2695073426 | AVPR2,L1CAM | c.25+19T>G (n.25+19T>G) c.97+3881A>C n.154+3881A>C n.559+19T>G n.465+19T>G | gnomAD v4 |
X | g.153905189T= | CA2466520305 | AVPR2,L1CAM | c.25+19T= (n.25+19T=) c.97+3881A= n.154+3881A= n.559+19T= n.465+19T= | |
X | g.153905193T>C | CA2579733531 | AVPR2,L1CAM | c.25+23T>C (n.25+23T>C) c.97+3877A>G n.154+3877A>G n.559+23T>C n.465+23T>C | |
X | g.153905193T>G | CA2579733532 | AVPR2,L1CAM | c.25+23T>G (n.25+23T>G) c.97+3877A>C n.154+3877A>C n.559+23T>G n.465+23T>G | |
X | g.153905194C>A | CA2508006714 | AVPR2,L1CAM | c.25+24C>A (n.25+24C>A) c.97+3876G>T n.154+3876G>T n.559+24C>A n.465+24C>A | |
X | g.153905194C= | CA2466520307 | AVPR2,L1CAM | c.25+24C= (n.25+24C=) c.97+3876G= n.154+3876G= n.559+24C= n.465+24C= | |
X | g.153905194C>G | CA10554915 | AVPR2,L1CAM | c.25+24C>G (n.25+24C>G) c.97+3876G>C n.154+3876G>C n.559+24C>G n.465+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905194C>T | CA2466520308 | AVPR2,L1CAM | c.25+24C>T (n.25+24C>T) c.97+3876G>A n.154+3876G>A n.559+24C>T n.465+24C>T | dbSNP |
X | g.153905195C= | CA2466520309 | AVPR2,L1CAM | c.25+25C= (n.25+25C=) c.97+3875G= n.154+3875G= n.559+25C= n.465+25C= | |
X | g.153905195C>T | CA10554916 | AVPR2,L1CAM | c.25+25C>T (n.25+25C>T) c.97+3875G>A n.154+3875G>A n.559+25C>T n.465+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905196G>A | CA519248862 | AVPR2,L1CAM | c.25+26G>A (n.25+26G>A) c.97+3874C>T n.154+3874C>T n.559+26G>A n.465+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905196G>C | CA2579733533 | AVPR2,L1CAM | c.25+26G>C (n.25+26G>C) c.97+3874C>G n.154+3874C>G n.559+26G>C n.465+26G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905196G= | CA2466520310 | AVPR2,L1CAM | c.25+26G= (n.25+26G=) c.97+3874C= n.154+3874C= n.559+26G= n.465+26G= | |
X | g.153905198T>C | CA10554917 | AVPR2,L1CAM | c.25+28T>C (n.25+28T>C) c.97+3872A>G n.154+3872A>G n.559+28T>C n.465+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905198T= | CA2466520311 | AVPR2,L1CAM | c.25+28T= (n.25+28T=) c.97+3872A= n.154+3872A= n.559+28T= n.465+28T= | |
X | g.153905199G>A | CA2579733534 | AVPR2,L1CAM | c.25+29G>A (n.25+29G>A) c.97+3871C>T n.154+3871C>T n.559+29G>A n.465+29G>A | |
X | g.153905199G>C | CA873283885 | AVPR2,L1CAM | c.25+29G>C (n.25+29G>C) c.97+3871C>G n.154+3871C>G n.559+29G>C n.465+29G>C | dbSNP |
X | g.153905199G= | CA2466520312 | AVPR2,L1CAM | c.25+29G= (n.25+29G=) c.97+3871C= n.154+3871C= n.559+29G= n.465+29G= | |
X | g.153905199G>T | CA2824265608 | AVPR2,L1CAM | c.25+29G>T (n.25+29G>T) c.97+3871C>A n.154+3871C>A n.559+29G>T n.465+29G>T | |
X | g.153905202C>A | CA2695073427 | AVPR2,L1CAM | c.25+32C>A (n.25+32C>A) c.97+3868G>T n.154+3868G>T n.559+32C>A n.465+32C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905202C>T | CA2695073428 | AVPR2,L1CAM | c.25+32C>T (n.25+32C>T) c.97+3868G>A n.154+3868G>A n.559+32C>T n.465+32C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905205A>G | CA2695073429 | AVPR2,L1CAM | c.25+35A>G (n.25+35A>G) c.97+3865T>C n.154+3865T>C n.559+35A>G n.465+35A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905207T>C | CA2695073430 | AVPR2,L1CAM | c.25+37T>C (n.25+37T>C) c.97+3863A>G n.154+3863A>G n.559+37T>C n.465+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905208G>A | CA2466520314 | AVPR2,L1CAM | c.25+38G>A (n.25+38G>A) c.97+3862C>T n.154+3862C>T n.559+38G>A n.465+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905208G= | CA2466520313 | AVPR2,L1CAM | c.25+38G= (n.25+38G=) c.97+3862C= n.154+3862C= n.559+38G= n.465+38G= | |
X | g.153905208G>T | CA2824265610 | AVPR2,L1CAM | c.25+38G>T (n.25+38G>T) c.97+3862C>A n.154+3862C>A n.559+38G>T n.465+38G>T | |
X | g.153905209G>A | CA2579733535 | AVPR2,L1CAM | c.25+39G>A (n.25+39G>A) c.97+3861C>T n.154+3861C>T n.559+39G>A n.465+39G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905210G>A | CA337262843 | AVPR2,L1CAM | c.25+40G>A (n.25+40G>A) c.97+3860C>T n.154+3860C>T n.559+40G>A n.465+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905210G= | CA2466520315 | AVPR2,L1CAM | c.25+40G= (n.25+40G=) c.97+3860C= n.154+3860C= n.559+40G= n.465+40G= | |
X | g.153905211T>C | CA2579733536 | AVPR2,L1CAM | c.25+41T>C (n.25+41T>C) c.97+3859A>G n.154+3859A>G n.559+41T>C n.465+41T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905212T>C | CA10554918 | AVPR2,L1CAM | c.25+42T>C (n.25+42T>C) c.97+3858A>G n.154+3858A>G n.559+42T>C n.465+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905212T= | CA2466520316 | AVPR2,L1CAM | c.25+42T= (n.25+42T=) c.97+3858A= n.154+3858A= n.559+42T= n.465+42T= | |
X | g.153905214G>A | CA2695073431 | AVPR2,L1CAM | c.25+44G>A (n.25+44G>A) c.97+3856C>T n.154+3856C>T n.559+44G>A n.465+44G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905214G>T | CA2739239630 | AVPR2,L1CAM | c.25+44G>T (n.25+44G>T) c.97+3856C>A n.154+3856C>A n.559+44G>T n.465+44G>T | dbSNP |
X | g.153905216C= | CA2466520317 | AVPR2,L1CAM | c.25+46C= (n.25+46C=) c.97+3854G= n.154+3854G= n.559+46C= n.465+46C= | |
X | g.153905216C>T | CA10554919 | AVPR2,L1CAM | c.25+46C>T (n.25+46C>T) c.97+3854G>A n.154+3854G>A n.559+46C>T n.465+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905217G>A | CA873283890 | AVPR2,L1CAM | c.25+47G>A (n.25+47G>A) c.97+3853C>T n.154+3853C>T n.559+47G>A n.465+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905217G= | CA2466520318 | AVPR2,L1CAM | c.25+47G= (n.25+47G=) c.97+3853C= n.154+3853C= n.559+47G= n.465+47G= | |
X | g.153905217G>T | CA2546488289 | AVPR2,L1CAM | c.25+47G>T (n.25+47G>T) c.97+3853C>A n.154+3853C>A n.559+47G>T n.465+47G>T | |
X | g.153905220T>C | CA1138550279 | AVPR2,L1CAM | c.25+50T>C (n.25+50T>C) c.97+3850A>G n.154+3850A>G n.559+50T>C n.465+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905220T>G | CA1138550280 | AVPR2,L1CAM | c.25+50T>G (n.25+50T>G) c.97+3850A>C n.154+3850A>C n.559+50T>G n.465+50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905220T= | CA2466520319 | AVPR2,L1CAM | c.25+50T= (n.25+50T=) c.97+3850A= n.154+3850A= n.559+50T= n.465+50T= | |
X | g.153905221C>A | CA10554920 | AVPR2,L1CAM | c.25+51C>A (n.25+51C>A) c.97+3849G>T n.154+3849G>T n.559+51C>A n.465+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905221C= | CA2466520320 | AVPR2,L1CAM | c.25+51C= (n.25+51C=) c.97+3849G= n.154+3849G= n.559+51C= n.465+51C= | |
X | g.153905221C>T | CA2466520321 | AVPR2,L1CAM | c.25+51C>T (n.25+51C>T) c.97+3849G>A n.154+3849G>A n.559+51C>T n.465+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905222A= | CA2466520322 | AVPR2,L1CAM | c.25+52A= (n.25+52A=) c.97+3848T= n.154+3848T= n.559+52A= n.465+52A= | |
X | g.153905222A>G | CA337262854 | AVPR2,L1CAM | c.25+52A>G (n.25+52A>G) c.97+3848T>C n.154+3848T>C n.559+52A>G n.465+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905223G>A | CA337262861 | AVPR2,L1CAM | c.25+53G>A (n.25+53G>A) c.97+3847C>T n.154+3847C>T n.559+53G>A n.465+53G>A | dbSNP |
X | g.153905223G>C | CA1138550282 | AVPR2,L1CAM | c.25+53G>C (n.25+53G>C) c.97+3847C>G n.154+3847C>G n.559+53G>C n.465+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905223G= | CA2466520323 | AVPR2,L1CAM | c.25+53G= (n.25+53G=) c.97+3847C= n.154+3847C= n.559+53G= n.465+53G= | |
X | g.153905225G>T | CA2695073432 | AVPR2,L1CAM | c.25+55G>T (n.25+55G>T) c.97+3845C>A n.154+3845C>A n.559+55G>T n.465+55G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905227A>G | CA2695073433 | AVPR2,L1CAM | c.25+57A>G (n.25+57A>G) c.97+3843T>C n.154+3843T>C n.559+57A>G n.465+57A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905228G>A | CA337262865 | AVPR2,L1CAM | c.25+58G>A (n.25+58G>A) c.97+3842C>T n.154+3842C>T n.559+58G>A n.465+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905228G= | CA2466520324 | AVPR2,L1CAM | c.25+58G= (n.25+58G=) c.97+3842C= n.154+3842C= n.559+58G= n.465+58G= | |
X | g.153905229C>A | CA2695073434 | AVPR2,L1CAM | c.25+59C>A (n.25+59C>A) c.97+3841G>T n.154+3841G>T n.559+59C>A n.465+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905230C= | CA2466520325 | AVPR2,L1CAM | c.25+60C= (n.25+60C=) c.97+3840G= n.154+3840G= n.559+60C= n.465+60C= | |
X | g.153905230C>T | CA337262868 | AVPR2,L1CAM | c.25+60C>T (n.25+60C>T) c.97+3840G>A n.154+3840G>A n.559+60C>T n.465+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905231C>A | CA2695073435 | AVPR2,L1CAM | c.25+61C>A (n.25+61C>A) c.97+3839G>T n.154+3839G>T n.559+61C>A n.465+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905231C= | CA2466520326 | AVPR2,L1CAM | c.25+61C= (n.25+61C=) c.97+3839G= n.154+3839G= n.559+61C= n.465+61C= | |
X | g.153905231C>T | CA645158381 | AVPR2,L1CAM | c.25+61C>T (n.25+61C>T) c.97+3839G>A n.154+3839G>A n.559+61C>T n.465+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905234_153905235del | CA2695073436 | AVPR2,L1CAM | c.25+64_25+65del (n.25+64_25+65del) c.97+3837_97+3838del n.154+3837_154+3838del n.559+64_559+65del n.465+64_465+65del | gnomAD v4 |
X | g.153905233T>C | CA2579733537 | AVPR2,L1CAM | c.25+63T>C (n.25+63T>C) c.97+3837A>G n.154+3837A>G n.559+63T>C n.465+63T>C | |
X | g.153905237T>C | CA2695073437 | AVPR2,L1CAM | c.25+67T>C (n.25+67T>C) c.97+3833A>G n.154+3833A>G n.559+67T>C n.465+67T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905239T>C | CA2579733538 | AVPR2,L1CAM | c.25+69T>C (n.25+69T>C) c.97+3831A>G n.154+3831A>G n.559+69T>C n.465+69T>C | |
X | g.153905241A= | CA2466520327 | AVPR2,L1CAM | c.25+71A= (n.25+71A=) c.97+3829T= n.154+3829T= n.559+71A= n.465+71A= | |
X | g.153905241A>G | CA337262896 | AVPR2,L1CAM | c.25+71A>G (n.25+71A>G) c.97+3829T>C n.154+3829T>C n.559+71A>G n.465+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905243G>C | CA2695073438 | AVPR2,L1CAM | c.25+73G>C (n.25+73G>C) c.97+3827C>G n.154+3827C>G n.559+73G>C n.465+73G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905244A>G | CA2695073439 | AVPR2,L1CAM | c.25+74A>G (n.25+74A>G) c.97+3826T>C n.154+3826T>C n.559+74A>G n.465+74A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905248C= | CA2466520328 | AVPR2,L1CAM | c.25+78C= (n.25+78C=) c.97+3822G= n.154+3822G= n.559+78C= n.465+78C= | |
X | g.153905248C>G | CA873283899 | AVPR2,L1CAM | c.25+78C>G (n.25+78C>G) c.97+3822G>C n.154+3822G>C n.559+78C>G n.465+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905249C= | CA2466520329 | AVPR2,L1CAM | c.25+79C= (n.25+79C=) c.97+3821G= n.154+3821G= n.559+79C= n.465+79C= | |
X | g.153905249C>T | CA873283902 | AVPR2,L1CAM | c.25+79C>T (n.25+79C>T) c.97+3821G>A n.154+3821G>A n.559+79C>T n.465+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905254C>A | CA2579733539 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C>A (n.25+84C>A) c.97+3816G>T n.154+3816G>T n.559+84C>A n.465+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905254C= | CA2466520330 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C= (n.25+84C=) c.97+3816G= n.154+3816G= n.559+84C= n.465+84C= | |
X | g.153905254C>T | CA645158382 | AVPR2,L1CAM | c.25+84C>T (n.25+84C>T) c.97+3816G>A n.154+3816G>A n.559+84C>T n.465+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905255C>G | CA2695073440 | AVPR2,L1CAM | c.25+85C>G (n.25+85C>G) c.97+3815G>C n.154+3815G>C n.559+85C>G n.465+85C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905255C>T | CA2695073441 | AVPR2,L1CAM | c.25+85C>T (n.25+85C>T) c.97+3815G>A n.154+3815G>A n.559+85C>T n.465+85C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905256C>A | CA2466520332 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C>A (n.25+86C>A) c.97+3814G>T n.154+3814G>T n.559+86C>A n.465+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905256C= | CA2466520331 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C= (n.25+86C=) c.97+3814G= n.154+3814G= n.559+86C= n.465+86C= | |
X | g.153905256C>T | CA2695073442 | AVPR2,L1CAM | c.25+86C>T (n.25+86C>T) c.97+3814G>A n.154+3814G>A n.559+86C>T n.465+86C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905256_153905257insAGAGGTGAGGG | CA2695073443 | AVPR2,L1CAM | c.25+86_25+87insAGAGGTGAGGG (n.25+86_25+87insAGAGGTGAGGG) c.97+3813_97+3814insCCCTCACCTCT n.154+3813_154+3814insCCCTCACCTCT n.559+86_559+87insAGAGGTGAGGG n.465+86_465+87insAGAGGTGAGGG | gnomAD v4 |
X | g.153905257T>C | CA2695073444 | AVPR2,L1CAM | c.25+87T>C (n.25+87T>C) c.97+3813A>G n.154+3813A>G n.559+87T>C n.465+87T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905258C>G | CA2695073445 | AVPR2,L1CAM | c.25+88C>G (n.25+88C>G) c.97+3812G>C n.154+3812G>C n.559+88C>G n.465+88C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905258C>T | CA2579733540 | AVPR2,L1CAM | c.25+88C>T (n.25+88C>T) c.97+3812G>A n.154+3812G>A n.559+88C>T n.465+88C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905259A>C | CA2695073446 | AVPR2,L1CAM | c.25+89A>C (n.25+89A>C) c.97+3811T>G n.154+3811T>G n.559+89A>C n.465+89A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905259A>G | CA2579733541 | AVPR2,L1CAM | c.25+89A>G (n.25+89A>G) c.97+3811T>C n.154+3811T>C n.559+89A>G n.465+89A>G | |
X | g.153905260C>T | CA2695073447 | AVPR2,L1CAM | c.25+90C>T (n.25+90C>T) c.97+3810G>A n.154+3810G>A n.559+90C>T n.465+90C>T | gnomAD v4 |