Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153870948A= | CA2466507328 | L1CAM | c.536T= (p.Ile179=) c.521T= (p.Ile174=) | |
X | g.153870948A>C | CA254961 | L1CAM | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.153870948A>G | CA415135978 | L1CAM | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) | |
X | g.153870948A>T | CA415135980 | L1CAM | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) | |
X | g.153870949T>A | CA415135984 | L1CAM | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
X | g.153870949T>C | CA415135986 | L1CAM | c.535A>G (p.Ile179Val) c.520A>G (p.Ile174Val) | |
X | g.153870949T>G | CA415135987 | L1CAM | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
X | g.153870950G>A | CA519344305 | L1CAM | c.534C>T (p.His178=) c.519C>T (p.His173=) | |
X | g.153870950G>C | CA415135988 | L1CAM | c.534C>G (p.His178Gln) c.519C>G (p.His173Gln) | |
X | g.153870950G>T | CA415135989 | L1CAM | c.534C>A (p.His178Gln) c.519C>A (p.His173Gln) | |
X | g.153870951T>A | CA415135990 | L1CAM | c.533A>T (p.His178Leu) c.518A>T (p.His173Leu) | |
X | g.153870951T>C | CA415135991 | L1CAM | c.533A>G (p.His178Arg) c.518A>G (p.His173Arg) | |
X | g.153870951T>G | CA415135993 | L1CAM | c.533A>C (p.His178Pro) c.518A>C (p.His173Pro) | |
X | g.153870952G>A | CA415135999 | L1CAM | c.532C>T (p.His178Tyr) c.517C>T (p.His173Tyr) | |
X | g.153870952G>C | CA415135995 | L1CAM | c.532C>G (p.His178Asp) c.517C>G (p.His173Asp) | |
X | g.153870952G>T | CA415135998 | L1CAM | c.532C>A (p.His178Asn) c.517C>A (p.His173Asn) | |
X | g.153870953C>A | CA415136002 | L1CAM | c.531G>T (p.Leu177Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) | |
X | g.153870953C= | CA2466507329 | L1CAM | c.531G= (p.Leu177=) c.516G= (p.Leu172=) | |
X | g.153870953C>G | CA415136003 | L1CAM | c.531G>C (p.Leu177Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) | |
X | g.153870953C>T | CA519344306 | L1CAM | c.531G>A (p.Leu177=) c.516G>A (p.Leu172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153870954A>C | CA415136004 | L1CAM | c.530T>G (p.Leu177Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) | |
X | g.153870954A>G | CA415136005 | L1CAM | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) | gnomAD v4 |
X | g.153870954A>T | CA415136006 | L1CAM | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) | |
X | g.153870955A>C | CA415136007 | L1CAM | c.529T>G (p.Leu177Val) c.514T>G (p.Leu172Val) | |
X | g.153870955A>G | CA519344307 | L1CAM | c.529T>C (p.Leu177=) c.514T>C (p.Leu172=) | |
X | g.153870955A>T | CA415136010 | L1CAM | c.529T>A (p.Leu177Met) c.514T>A (p.Leu172Met) | |
X | g.153870956G>A | CA519344308 | L1CAM | c.528C>T (p.Ile176=) c.513C>T (p.Ile171=) | |
X | g.153870956G>C | CA415136013 | L1CAM | c.528C>G (p.Ile176Met) c.513C>G (p.Ile171Met) | |
X | g.153870956G>T | CA519344309 | L1CAM | c.528C>A (p.Ile176=) c.513C>A (p.Ile171=) | |
X | g.153870957A>C | CA415136017 | L1CAM | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) | |
X | g.153870957A>G | CA415136020 | L1CAM | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) | |
X | g.153870957A>T | CA415136023 | L1CAM | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) | |
X | g.153870958T>A | CA415136030 | L1CAM | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) | |
X | g.153870958T>C | CA415136033 | L1CAM | c.526A>G (p.Ile176Val) c.511A>G (p.Ile171Val) | |
X | g.153870958T>G | CA415136025 | L1CAM | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) | |
X | g.153870959C>A | CA415136055 | L1CAM | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) | |
X | g.153870959C>G | CA415136052 | L1CAM | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) | gnomAD v4 |
X | g.153870959C>T | CA519344310 | L1CAM | c.525G>A (p.Lys175=) c.510G>A (p.Lys170=) | |
X | g.153870960T>A | CA415136060 | L1CAM | c.524A>T (p.Lys175Met) c.509A>T (p.Lys170Met) | |
X | g.153870960T>C | CA415136059 | L1CAM | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) | |
X | g.153870960T>G | CA415136061 | L1CAM | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) | |
X | g.153870961C>A | CA415136062 | L1CAM | c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) | |
X | g.153870961C>G | CA415136063 | L1CAM | c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) | |
X | g.153870961C>T | CA415136065 | L1CAM | c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) | |
X | g.153870962T>A | CA415136067 | L1CAM | c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) | |
X | g.153870962T>C | CA415136068 | L1CAM | c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.509-2A>G (n.509-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.153870962T>G | CA415136072 | L1CAM | c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.509-2A>C (n.509-2A>C) | |
X | g.153870962T= | CA2466507330 | L1CAM | c.524-2A= (n.524-2A=) c.509-2A= (n.509-2A=) | |
X | g.153870965del | CA2695068774 | L1CAM | c.524-5del (n.524-5del) c.509-5del (n.509-5del) | gnomAD v4 |
X | g.153870966G>A | CA2739273902 | L1CAM | c.524-6C>T (n.524-6C>T) c.509-6C>T (n.509-6C>T) | ClinVar |
X | g.153870967G>A | CA645288997 | L1CAM | c.524-7C>T (n.524-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870967G>C | CA2695068775 | L1CAM | c.524-7C>G (n.524-7C>G) c.509-7C>G (n.509-7C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870967G= | CA2466507331 | L1CAM | c.524-7C= (n.524-7C=) c.509-7C= (n.509-7C=) | |
X | g.153870968G>A | CA10554556 | L1CAM | c.524-8C>T (n.524-8C>T) c.509-8C>T (n.509-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870968G>C | CA2824264381 | L1CAM | c.524-8C>G (n.524-8C>G) c.509-8C>G (n.509-8C>G) | |
X | g.153870968G= | CA2466507332 | L1CAM | c.524-8C= (n.524-8C=) c.509-8C= (n.509-8C=) | |
X | g.153870969G>A | CA337263798 | L1CAM | c.524-9C>T (n.524-9C>T) c.509-9C>T (n.509-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870969G= | CA2466507333 | L1CAM | c.524-9C= (n.524-9C=) c.509-9C= (n.509-9C=) | |
X | g.153870969G>T | CA2697544842 | L1CAM | c.524-9C>A (n.524-9C>A) c.509-9C>A (n.509-9C>A) | ClinVar |
X | g.153870970G>A | CA2579733057 | L1CAM | c.524-10C>T (n.524-10C>T) c.509-10C>T (n.509-10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870970G= | CA2466507334 | L1CAM | c.524-10C= (n.524-10C=) c.509-10C= (n.509-10C=) | |
X | g.153870970G>T | CA645288998 | L1CAM | c.524-10C>A (n.524-10C>A) c.509-10C>A (n.509-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870971C>T | CA2739238888 | L1CAM | c.524-11G>A (n.524-11G>A) c.509-11G>A (n.509-11G>A) | dbSNP |
X | g.153870973A>G | CA2572066043 | L1CAM | c.524-13T>C (n.524-13T>C) c.509-13T>C (n.509-13T>C) | |
X | g.153870974G>A | CA10554557 | L1CAM | c.524-14C>T (n.524-14C>T) c.509-14C>T (n.509-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870974G= | CA2466507335 | L1CAM | c.524-14C= (n.524-14C=) c.509-14C= (n.509-14C=) | |
X | g.153870975G>C | CA10554558 | L1CAM | c.524-15C>G (n.524-15C>G) c.509-15C>G (n.509-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870975G= | CA2466507336 | L1CAM | c.524-15C= (n.524-15C=) c.509-15C= (n.509-15C=) | |
X | g.153870980C= | CA2466507337 | L1CAM | c.524-20G= (n.524-20G=) c.509-20G= (n.509-20G=) | |
X | g.153870980C>T | CA10554559 | L1CAM | c.524-20G>A (n.524-20G>A) c.509-20G>A (n.509-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870981G>A | CA10554560 | L1CAM | c.524-21C>T (n.524-21C>T) c.509-21C>T (n.509-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870981G= | CA2466507338 | L1CAM | c.524-21C= (n.524-21C=) c.509-21C= (n.509-21C=) | |
X | g.153870981G>T | CA10554561 | L1CAM | c.524-21C>A (n.524-21C>A) c.509-21C>A (n.509-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870982_153870983del | CA2695068776 | L1CAM | c.524-23_524-22del (n.524-23_524-22del) c.509-23_509-22del (n.509-23_509-22del) | gnomAD v4 |
X | g.153870984G>A | CA2579733058 | L1CAM | c.524-24C>T (n.524-24C>T) c.509-24C>T (n.509-24C>T) | |
X | g.153870987A= | CA2466507339 | L1CAM | c.524-27T= (n.524-27T=) c.509-27T= (n.509-27T=) | |
X | g.153870987A>C | CA2695068777 | L1CAM | c.524-27T>G (n.524-27T>G) c.509-27T>G (n.509-27T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870987A>G | CA2466507340 | L1CAM | c.524-27T>C (n.524-27T>C) c.509-27T>C (n.509-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870988T>A | CA10554562 | L1CAM | c.524-28A>T (n.524-28A>T) c.509-28A>T (n.509-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870988T>C | CA2579733059 | L1CAM | c.524-28A>G (n.524-28A>G) c.509-28A>G (n.509-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870988T= | CA2466507341 | L1CAM | c.524-28A= (n.524-28A=) c.509-28A= (n.509-28A=) | |
X | g.153870989G>C | CA10554564 | L1CAM | c.524-29C>G (n.524-29C>G) c.509-29C>G (n.509-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870989G= | CA2466507342 | L1CAM | c.524-29C= (n.524-29C=) c.509-29C= (n.509-29C=) | |
X | g.153870989G>T | CA10554563 | L1CAM | c.524-29C>A (n.524-29C>A) c.509-29C>A (n.509-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870990A= | CA2466507343 | L1CAM | c.524-30T= (n.524-30T=) c.509-30T= (n.509-30T=) | |
X | g.153870990A>G | CA645288999 | L1CAM | c.524-30T>C (n.524-30T>C) c.509-30T>C (n.509-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870991C= | CA2466507344 | L1CAM | c.524-31G= (n.524-31G=) c.509-31G= (n.509-31G=) | |
X | g.153870991C>T | CA645289000 | L1CAM | c.524-31G>A (n.524-31G>A) c.509-31G>A (n.509-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870994del | CA2695068778 | L1CAM | c.524-31del (n.524-31del) c.509-31del (n.509-31del) | gnomAD v4 |
X | g.153870994C= | CA2466507345 | L1CAM | c.524-34G= (n.524-34G=) c.509-34G= (n.509-34G=) | |
X | g.153870994C>G | CA645289001 | L1CAM | c.524-34G>C (n.524-34G>C) c.509-34G>C (n.509-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870994C>T | CA2695068779 | L1CAM | c.524-34G>A (n.524-34G>A) c.509-34G>A (n.509-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870995G>A | CA645289002 | L1CAM | c.524-35C>T (n.524-35C>T) c.509-35C>T (n.509-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153870995G= | CA2466507346 | L1CAM | c.524-35C= (n.524-35C=) c.509-35C= (n.509-35C=) | |
X | g.153870995G>T | CA2739123148 | L1CAM | c.524-35C>A (n.524-35C>A) c.509-35C>A (n.509-35C>A) | dbSNP |
X | g.153870996T>C | CA2466507348 | L1CAM | c.524-36A>G (n.524-36A>G) c.509-36A>G (n.509-36A>G) | dbSNP |
X | g.153870996T= | CA2466507347 | L1CAM | c.524-36A= (n.524-36A=) c.509-36A= (n.509-36A=) | |
X | g.153870997C= | CA2466507349 | L1CAM | c.524-37G= (n.524-37G=) c.509-37G= (n.509-37G=) | |
X | g.153870997C>T | CA645289003 | L1CAM | c.524-37G>A (n.524-37G>A) c.509-37G>A (n.509-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870999A>G | CA2579733060 | L1CAM | c.524-39T>C (n.524-39T>C) c.509-39T>C (n.509-39T>C) | |
X | g.153870999_153871000insTTTTTTAAT | CA2695068780 | L1CAM | c.524-40_524-39insATTAAAAAA (n.524-40_524-39insATTAAAAAA) c.509-40_509-39insATTAAAAAA (n.509-40_509-39insATTAAAAAA) | gnomAD v4 |
X | g.153871001_153871002del | CA2695068781 | L1CAM | c.524-42_524-41del (n.524-42_524-41del) c.509-42_509-41del (n.509-42_509-41del) | gnomAD v4 |
X | g.153871002A= | CA2466507350 | L1CAM | c.524-42T= (n.524-42T=) c.509-42T= (n.509-42T=) | |
X | g.153871002A>T | CA2466507351 | L1CAM | c.524-42T>A (n.524-42T>A) c.509-42T>A (n.509-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871002_153871104delinsTTC | CA2580101903 | L1CAM | c.476_524-42delinsGAA c.461_509-42delinsGAA | ClinVar |
X | g.153871003A= | CA2466507352 | L1CAM | c.524-43T= (n.524-43T=) c.509-43T= (n.509-43T=) | |
X | g.153871003A>C | CA645289004 | L1CAM | c.524-43T>G (n.524-43T>G) c.509-43T>G (n.509-43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871004G>C | CA2824264400 | L1CAM | c.524-44C>G (n.524-44C>G) c.509-44C>G (n.509-44C>G) | |
X | g.153871004G= | CA2466507353 | L1CAM | c.524-44C= (n.524-44C=) c.509-44C= (n.509-44C=) | |
X | g.153871004G>T | CA337263844 | L1CAM | c.524-44C>A (n.524-44C>A) c.509-44C>A (n.509-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871005A= | CA2466507354 | L1CAM | c.524-45T= (n.524-45T=) c.509-45T= (n.509-45T=) | |
X | g.153871005A>C | CA2466507355 | L1CAM | c.524-45T>G (n.524-45T>G) c.509-45T>G (n.509-45T>G) | dbSNP |
X | g.153871005A>T | CA2824264403 | L1CAM | c.524-45T>A (n.524-45T>A) c.509-45T>A (n.509-45T>A) | |
X | g.153871012_153871023del | CA2549307006 | L1CAM | c.523+41_524-45del (n.523+41_524-45del) c.508+41_509-45del (n.508+41_509-45del) | gnomAD v4 |
X | g.153871006_153871007insGGCG | CA2695068782 | L1CAM | c.524-47_524-46insCGCC (n.524-47_524-46insCGCC) c.509-47_509-46insCGCC (n.509-47_509-46insCGCC) | gnomAD v4 |
X | g.153871007_153871010delinsACCC | CA2466507356 | L1CAM | c.523+47_524-47delinsGGGT (n.523+47_524-47delinsGGGT) c.508+47_509-47delinsGGGT (n.508+47_509-47delinsGGGT) | |
X | g.153871008C>A | CA2466507358 | L1CAM | c.524-48G>T (n.524-48G>T) c.509-48G>T (n.509-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871008C= | CA2466507357 | L1CAM | c.524-48G= (n.524-48G=) c.509-48G= (n.509-48G=) | |
X | g.153871008C>G | CA2466507359 | L1CAM | c.524-48G>C (n.524-48G>C) c.509-48G>C (n.509-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871008C>T | CA10554566 | L1CAM | c.524-48G>A (n.524-48G>A) c.509-48G>A (n.509-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871012del | CA873291701 | L1CAM | c.524-48del (n.524-48del) c.509-48del (n.509-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871011_153871012del | CA2695068783 | L1CAM | c.524-49_524-48del (n.524-49_524-48del) c.509-49_509-48del (n.509-49_509-48del) | gnomAD v4 |
X | g.153871010_153871012del | CA10554565 | L1CAM | c.523+47_524-48del (n.523+47_524-48del) c.508+47_509-48del (n.508+47_509-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871009C>T | CA2579733061 | L1CAM | c.524-49G>A (n.524-49G>A) c.509-49G>A (n.509-49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153871010C>A | CA2695068784 | L1CAM | c.523+47G>T (n.523+47G>T) c.508+47G>T (n.508+47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153871010C= | CA2466507360 | L1CAM | c.523+47G= (n.523+47G=) c.508+47G= (n.508+47G=) | |
X | g.153871010C>G | CA2695068785 | L1CAM | c.523+47G>C (n.523+47G>C) c.508+47G>C (n.508+47G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153871010C>T | CA10554567 | L1CAM | c.523+47G>A (n.523+47G>A) c.508+47G>A (n.508+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871011_153871015del | CA2824264412 | L1CAM | c.523+42_523+46del (n.523+42_523+46del) c.508+42_508+46del (n.508+42_508+46del) | |
X | g.153871012C>A | CA2579733062 | L1CAM | c.523+45G>T (n.523+45G>T) c.508+45G>T (n.508+45G>T) | |
X | g.153871012C= | CA2466507361 | L1CAM | c.523+45G= (n.523+45G=) c.508+45G= (n.508+45G=) | |
X | g.153871012C>G | CA10554569 | L1CAM | c.523+45G>C (n.523+45G>C) c.508+45G>C (n.508+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871012C>T | CA10554568 | L1CAM | c.523+45G>A (n.523+45G>A) c.508+45G>A (n.508+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871013G>A | CA10554570 | L1CAM | c.523+44C>T (n.523+44C>T) c.508+44C>T (n.508+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871013G= | CA2466507362 | L1CAM | c.523+44C= (n.523+44C=) c.508+44C= (n.508+44C=) | |
X | g.153871014_153871034dup | CA645289005 | L1CAM | c.523+24_523+44dup (n.523+24_523+44dup) c.508+24_508+44dup (n.508+24_508+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871013_153871014insAGAT | CA2695068786 | L1CAM | c.523+43_523+44insATCT (n.523+43_523+44insATCT) c.508+43_508+44insATCT (n.508+43_508+44insATCT) | gnomAD v4 |
X | g.153871015del | CA2579733063 | L1CAM | c.523+42del (n.523+42del) c.508+42del (n.508+42del) | |
X | g.153871017_153871028del | CA2695068787 | L1CAM | c.523+29_523+40del (n.523+29_523+40del) c.508+29_508+40del (n.508+29_508+40del) | gnomAD v4 |
X | g.153871019A= | CA2466507363 | L1CAM | c.523+38T= (n.523+38T=) c.508+38T= (n.508+38T=) | |
X | g.153871019A>C | CA337263863 | L1CAM | c.523+38T>G (n.523+38T>G) c.508+38T>G (n.508+38T>G) | dbSNP |
X | g.153871019A>T | CA337263865 | L1CAM | c.523+38T>A (n.523+38T>A) c.508+38T>A (n.508+38T>A) | dbSNP |
X | g.153871019_153871020delinsAC | CA2466507364 | L1CAM | c.523+37_523+38delinsGT (n.523+37_523+38delinsGT) c.508+37_508+38delinsGT (n.508+37_508+38delinsGT) | |
X | g.153871020C>A | CA10554572 | L1CAM | c.523+37G>T (n.523+37G>T) c.508+37G>T (n.508+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871020C= | CA2466507365 | L1CAM | c.523+37G= (n.523+37G=) c.508+37G= (n.508+37G=) | |
X | g.153871020C>G | CA2466507366 | L1CAM | c.523+37G>C (n.523+37G>C) c.508+37G>C (n.508+37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871020C>T | CA10554573 | L1CAM | c.523+37G>A (n.523+37G>A) c.508+37G>A (n.508+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871023del | CA10554571 | L1CAM | c.523+37del (n.523+37del) c.508+37del (n.508+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871021C= | CA2466507367 | L1CAM | c.523+36G= (n.523+36G=) c.508+36G= (n.508+36G=) | |
X | g.153871021C>T | CA10554574 | L1CAM | c.523+36G>A (n.523+36G>A) c.508+36G>A (n.508+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871022C>A | CA337263870 | L1CAM | c.523+35G>T (n.523+35G>T) c.508+35G>T (n.508+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871022C= | CA2466507368 | L1CAM | c.523+35G= (n.523+35G=) c.508+35G= (n.508+35G=) | |
X | g.153871023C= | CA2466507369 | L1CAM | c.523+34G= (n.523+34G=) c.508+34G= (n.508+34G=) | |
X | g.153871023C>G | CA10554576 | L1CAM | c.523+34G>C (n.523+34G>C) c.508+34G>C (n.508+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871023C>T | CA10554575 | L1CAM | c.523+34G>A (n.523+34G>A) c.508+34G>A (n.508+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871024G>A | CA10554577 | L1CAM | c.523+33C>T (n.523+33C>T) c.508+33C>T (n.508+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871024G= | CA2466507370 | L1CAM | c.523+33C= (n.523+33C=) c.508+33C= (n.508+33C=) | |
X | g.153871024G>T | CA2695068788 | L1CAM | c.523+33C>A (n.523+33C>A) c.508+33C>A (n.508+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153871027C>A | CA337263879 | L1CAM | c.523+30G>T (n.523+30G>T) c.508+30G>T (n.508+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871027C= | CA2466507371 | L1CAM | c.523+30G= (n.523+30G=) c.508+30G= (n.508+30G=) | |
X | g.153871027C>T | CA2695068789 | L1CAM | c.523+30G>A (n.523+30G>A) c.508+30G>A (n.508+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153871028C>T | CA2695068790 | L1CAM | c.523+29G>A (n.523+29G>A) c.508+29G>A (n.508+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153871029C= | CA2466507372 | L1CAM | c.523+28G= (n.523+28G=) c.508+28G= (n.508+28G=) | |
X | g.153871029C>T | CA2466507373 | L1CAM | c.523+28G>A (n.523+28G>A) c.508+28G>A (n.508+28G>A) | dbSNP |
X | g.153871031C>A | CA1138549085 | L1CAM | c.523+26G>T (n.523+26G>T) c.508+26G>T (n.508+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871031C= | CA2466507374 | L1CAM | c.523+26G= (n.523+26G=) c.508+26G= (n.508+26G=) | |
X | g.153871031C>G | CA2695068791 | L1CAM | c.523+26G>C (n.523+26G>C) c.508+26G>C (n.508+26G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153871031C>T | CA10554578 | L1CAM | c.523+26G>A (n.523+26G>A) c.508+26G>A (n.508+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871032G>A | CA10554579 | L1CAM | c.523+25C>T (n.523+25C>T) c.508+25C>T (n.508+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871032G= | CA2466507375 | L1CAM | c.523+25C= (n.523+25C=) c.508+25C= (n.508+25C=) | |
X | g.153871032G>T | CA2695068792 | L1CAM | c.523+25C>A (n.523+25C>A) c.508+25C>A (n.508+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153871033_153871047delinsAGGCAGCCGCTCGCC | CA2466507376 | L1CAM | c.523+10_523+24delinsGGCGAGCGGCTGCCT (n.523+10_523+24delinsGGCGAGCGGCTGCCT) c.508+10_508+24delinsGGCGAGCGGCTGCCT (n.508+10_508+24delinsGGCGAGCGGCTGCCT) | |
X | g.153871034G>A | CA337263889 | L1CAM | c.523+23C>T (n.523+23C>T) c.508+23C>T (n.508+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153871034G= | CA2466507377 | L1CAM | c.523+23C= (n.523+23C=) c.508+23C= (n.508+23C=) | |
X | g.153871038_153871051del | CA1138549088 | L1CAM | c.523+10_523+23del (n.523+10_523+23del) c.508+10_508+23del (n.508+10_508+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871035_153871036del | CA2695068793 | L1CAM | c.523+21_523+22del (n.523+21_523+22del) c.508+21_508+22del (n.508+21_508+22del) | gnomAD v4 |
X | g.153871036C>G | CA2695068794 | L1CAM | c.523+21G>C (n.523+21G>C) c.508+21G>C (n.508+21G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153871038del | CA2695068795 | L1CAM | c.523+19del (n.523+19del) c.508+19del (n.508+19del) | gnomAD v4 |
X | g.153871039C>A | CA2695068796 | L1CAM | c.523+18G>T (n.523+18G>T) c.508+18G>T (n.508+18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153871039C>T | CA2695068797 | L1CAM | c.523+18G>A (n.523+18G>A) c.508+18G>A (n.508+18G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153871040C>A | CA1138549089 | L1CAM | c.523+17G>T (n.523+17G>T) c.508+17G>T (n.508+17G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871040C= | CA2466507378 | L1CAM | c.523+17G= (n.523+17G=) c.508+17G= (n.508+17G=) | |
X | g.153871040C>T | CA10554580 | L1CAM | c.523+17G>A (n.523+17G>A) c.508+17G>A (n.508+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871041G>A | CA16608781 | L1CAM | c.523+16C>T (n.523+16C>T) c.508+16C>T (n.508+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153871041G= | CA2466507379 | L1CAM | c.523+16C= (n.523+16C=) c.508+16C= (n.508+16C=) | |
X | g.153871041G>T | CA873291703 | L1CAM | c.523+16C>A (n.523+16C>A) c.508+16C>A (n.508+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871044C= | CA2466507380 | L1CAM | c.523+13G= (n.523+13G=) c.508+13G= (n.508+13G=) | |
X | g.153871044C>T | CA10554581 | L1CAM | c.523+13G>A (n.523+13G>A) c.508+13G>A (n.508+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871045G>A | CA10588752 | L1CAM | c.523+12C>T (n.523+12C>T) c.508+12C>T (n.508+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871045G= | CA2466507381 | L1CAM | c.523+12C= (n.523+12C=) c.508+12C= (n.508+12C=) | |
X | g.153871045_153871048delinsCTC | CA2695236890 | L1CAM | c.523+9_523+12delinsGAG (n.523+9_523+12delinsGAG) c.508+9_508+12delinsGAG (n.508+9_508+12delinsGAG) | |
X | g.153871046C= | CA2466507382 | L1CAM | c.523+11G= (n.523+11G=) c.508+11G= (n.508+11G=) | |
X | g.153871046C>T | CA10554582 | L1CAM | c.523+11G>A (n.523+11G>A) c.508+11G>A (n.508+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153871047C>A | CA915952053 | L1CAM | c.523+10G>T (n.523+10G>T) c.508+10G>T (n.508+10G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.153871047C= | CA2466507383 | L1CAM | c.523+10G= (n.523+10G=) c.508+10G= (n.508+10G=) | |
X | g.153871047C>G | CA337263914 | L1CAM | c.523+10G>C (n.523+10G>C) c.508+10G>C (n.508+10G>C) | dbSNP |
X | g.153871047C>T | CA10554583 | L1CAM | c.523+10G>A (n.523+10G>A) c.508+10G>A (n.508+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871048G>A | CA10554584 | L1CAM | c.523+9C>T (n.523+9C>T) c.508+9C>T (n.508+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153871048G= | CA2466507384 | L1CAM | c.523+9C= (n.523+9C=) c.508+9C= (n.508+9C=) | |
X | g.153871048G>T | CA2695068798 | L1CAM | c.523+9C>A (n.523+9C>A) c.508+9C>A (n.508+9C>A) | gnomAD v4 |