Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153870513G>A | CA2695068627 | L1CAM | c.695-14C>T (n.695-14C>T) c.680-14C>T (n.680-14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870513G>C | CA2695068628 | L1CAM | c.695-14C>G (n.695-14C>G) c.680-14C>G (n.680-14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870513G= | CA2466507187 | L1CAM | c.695-14C= (n.695-14C=) c.680-14C= (n.680-14C=) | |
X | g.153870513G>T | CA10554524 | L1CAM | c.695-14C>A (n.695-14C>A) c.680-14C>A (n.680-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870522_153870525del | CA2579733011 | L1CAM | c.695-17_695-14del (n.695-17_695-14del) c.680-17_680-14del (n.680-17_680-14del) | gnomAD v4 |
X | g.153870515G>T | CA2695068629 | L1CAM | c.695-16C>A (n.695-16C>A) c.680-16C>A (n.680-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870517del | CA2579733012 | L1CAM | c.695-16del (n.695-16del) c.680-16del (n.680-16del) | |
X | g.153870516G>T | CA2695068630 | L1CAM | c.695-17C>A (n.695-17C>A) c.680-17C>A (n.680-17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870518_153870520dup | CA2697544840 | L1CAM | c.695-19_695-17dup (n.695-19_695-17dup) c.680-19_680-17dup (n.680-19_680-17dup) | ClinVar |
X | g.153870517G>A | CA2695068631 | L1CAM | c.695-18C>T (n.695-18C>T) c.680-18C>T (n.680-18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870517G>T | CA2695068632 | L1CAM | c.695-18C>A (n.695-18C>A) c.680-18C>A (n.680-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870518T>G | CA2697544841 | L1CAM | c.695-19A>C (n.695-19A>C) c.680-19A>C (n.680-19A>C) | ClinVar |
X | g.153870519G>T | CA658515085 | L1CAM | c.695-20C>A (n.695-20C>A) c.680-20C>A (n.680-20C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153870520G>A | CA10554525 | L1CAM | c.695-21C>T (n.695-21C>T) c.680-21C>T (n.680-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870520G= | CA2466507188 | L1CAM | c.695-21C= (n.695-21C=) c.680-21C= (n.680-21C=) | |
X | g.153870520G>T | CA2579733013 | L1CAM | c.695-21C>A (n.695-21C>A) c.680-21C>A (n.680-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870521G>A | CA2695068633 | L1CAM | c.695-22C>T (n.695-22C>T) c.680-22C>T (n.680-22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870521G>C | CA2695068634 | L1CAM | c.695-22C>G (n.695-22C>G) c.680-22C>G (n.680-22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870521G>T | CA2579733014 | L1CAM | c.695-22C>A (n.695-22C>A) c.680-22C>A (n.680-22C>A) | |
X | g.153870521_153870522delinsGT | CA2466507189 | L1CAM | c.695-23_695-22delinsAC (n.695-23_695-22delinsAC) c.680-23_680-22delinsAC (n.680-23_680-22delinsAC) | |
X | g.153870522del | CA920450210 | L1CAM | c.695-23del (n.695-23del) c.680-23del (n.680-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870522T>G | CA2695068635 | L1CAM | c.695-23A>C (n.695-23A>C) c.680-23A>C (n.680-23A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870523G>T | CA2695068636 | L1CAM | c.695-24C>A (n.695-24C>A) c.680-24C>A (n.680-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870525del | CA2521407566 | L1CAM | c.695-24del (n.695-24del) c.680-24del (n.680-24del) | |
X | g.153870523_153870526del | CA2579733015 | L1CAM | c.695-27_695-24del (n.695-27_695-24del) c.680-27_680-24del (n.680-27_680-24del) | gnomAD v4 |
X | g.153870525G>T | CA2695068637 | L1CAM | c.695-26C>A (n.695-26C>A) c.680-26C>A (n.680-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870526C>A | CA2466507191 | L1CAM | c.695-27G>T (n.695-27G>T) c.680-27G>T (n.680-27G>T) | dbSNP |
X | g.153870526C= | CA2466507190 | L1CAM | c.695-27G= (n.695-27G=) c.680-27G= (n.680-27G=) | |
X | g.153870526C>T | CA10554526 | L1CAM | c.695-27G>A (n.695-27G>A) c.680-27G>A (n.680-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870527T>A | CA2695068638 | L1CAM | c.695-28A>T (n.695-28A>T) c.680-28A>T (n.680-28A>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870528G>A | CA2579733016 | L1CAM | c.695-29C>T (n.695-29C>T) c.680-29C>T (n.680-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870528G= | CA2466507192 | L1CAM | c.695-29C= (n.695-29C=) c.680-29C= (n.680-29C=) | |
X | g.153870528G>T | CA10554527 | L1CAM | c.695-29C>A (n.695-29C>A) c.680-29C>A (n.680-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870529C>A | CA2579733018 | L1CAM | c.695-30G>T (n.695-30G>T) c.680-30G>T (n.680-30G>T) | |
X | g.153870529C>T | CA2695068639 | L1CAM | c.695-30G>A (n.695-30G>A) c.680-30G>A (n.680-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870531del | CA2579733017 | L1CAM | c.695-30del (n.695-30del) c.680-30del (n.680-30del) | gnomAD v4 |
X | g.153870530C= | CA2466507193 | L1CAM | c.695-31G= (n.695-31G=) c.680-31G= (n.680-31G=) | |
X | g.153870530C>G | CA10554528 | L1CAM | c.695-31G>C (n.695-31G>C) c.680-31G>C (n.680-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870530C>T | CA2547760802 | L1CAM | c.695-31G>A (n.695-31G>A) c.680-31G>A (n.680-31G>A) | |
X | g.153870531C>A | CA2695068640 | L1CAM | c.695-32G>T (n.695-32G>T) c.680-32G>T (n.680-32G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870532A>C | CA2695068641 | L1CAM | c.695-33T>G (n.695-33T>G) c.680-33T>G (n.680-33T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870533C>G | CA2695068642 | L1CAM | c.695-34G>C (n.695-34G>C) c.680-34G>C (n.680-34G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870533C>T | CA2500392830 | L1CAM | c.695-34G>A (n.695-34G>A) c.680-34G>A (n.680-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870534T>A | CA10554529 | L1CAM | c.695-35A>T (n.695-35A>T) c.680-35A>T (n.680-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870534T= | CA2466507194 | L1CAM | c.695-35A= (n.695-35A=) c.680-35A= (n.680-35A=) | |
X | g.153870535C>A | CA2695068643 | L1CAM | c.695-36G>T (n.695-36G>T) c.680-36G>T (n.680-36G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870535C= | CA2466507195 | L1CAM | c.695-36G= (n.695-36G=) c.680-36G= (n.680-36G=) | |
X | g.153870535C>G | CA645152404 | L1CAM | c.695-36G>C (n.695-36G>C) c.680-36G>C (n.680-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870536T>G | CA2824264261 | L1CAM | c.695-37A>C (n.695-37A>C) c.680-37A>C (n.680-37A>C) | |
X | g.153870538C>A | CA2695068644 | L1CAM | c.695-39G>T (n.695-39G>T) c.680-39G>T (n.680-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870538C= | CA2466507196 | L1CAM | c.695-39G= (n.695-39G=) c.680-39G= (n.680-39G=) | |
X | g.153870538C>T | CA645152406 | L1CAM | c.695-39G>A (n.695-39G>A) c.680-39G>A (n.680-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153870539C>A | CA2695068645 | L1CAM | c.695-40G>T (n.695-40G>T) c.680-40G>T (n.680-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870539C>T | CA2579733019 | L1CAM | c.695-40G>A (n.695-40G>A) c.680-40G>A (n.680-40G>A) | |
X | g.153870540C>A | CA2579733020 | L1CAM | c.695-41G>T (n.695-41G>T) c.680-41G>T (n.680-41G>T) | |
X | g.153870542C>A | CA2695068646 | L1CAM | c.695-43G>T (n.695-43G>T) c.680-43G>T (n.680-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870543C>A | CA2579733021 | L1CAM | c.695-44G>T (n.695-44G>T) c.680-44G>T (n.680-44G>T) | |
X | g.153870545C= | CA2466507197 | L1CAM | c.695-46G= (n.695-46G=) c.680-46G= (n.680-46G=) | |
X | g.153870545C>T | CA10554530 | L1CAM | c.695-46G>A (n.695-46G>A) c.680-46G>A (n.680-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870548del | CA2579733022 | L1CAM | c.695-46del (n.695-46del) c.680-46del (n.680-46del) | |
X | g.153870546C>G | CA2579733023 | L1CAM | c.695-47G>C (n.695-47G>C) c.680-47G>C (n.680-47G>C) | |
X | g.153870546_153870547insAAA | CA2824264292 | L1CAM | c.695-48_695-47insTTT (n.695-48_695-47insTTT) c.680-48_680-47insTTT (n.680-48_680-47insTTT) | |
X | g.153870547C>A | CA337263636 | L1CAM | c.695-48G>T (n.695-48G>T) c.680-48G>T (n.680-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870547C= | CA2466507198 | L1CAM | c.695-48G= (n.695-48G=) c.680-48G= (n.680-48G=) | |
X | g.153870547_153870548insACACCCAACA | CA2824264297 | L1CAM | c.695-49_695-48insTGTTGGGTGT (n.695-49_695-48insTGTTGGGTGT) c.680-49_680-48insTGTTGGGTGT (n.680-49_680-48insTGTTGGGTGT) | |
X | g.153870548C= | CA2466507199 | L1CAM | c.695-49G= (n.695-49G=) c.680-49G= (n.680-49G=) | |
X | g.153870548C>T | CA10554531 | L1CAM | c.695-49G>A (n.695-49G>A) c.680-49G>A (n.680-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870550G>A | CA2695068647 | L1CAM | c.695-51C>T (n.695-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870550_153870551insCCAAACACACCCAACAC | CA2824264299 | L1CAM | c.695-52_695-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.695-52_695-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.680-52_680-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.680-52_680-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
X | g.153870551A>G | CA2695068648 | L1CAM | c.695-52T>C (n.695-52T>C) c.680-52T>C (n.680-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870551_153870552insCACACCCAACAC | CA2824264302 | L1CAM | c.695-53_695-52insGTGTTGGGTGTG (n.695-53_695-52insGTGTTGGGTGTG) c.680-53_680-52insGTGTTGGGTGTG (n.680-53_680-52insGTGTTGGGTGTG) | |
X | g.153870555G>T | CA2695068649 | L1CAM | c.695-56C>A (n.695-56C>A) c.680-56C>A (n.680-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870556C>T | CA2824264304 | L1CAM | c.695-57G>A (n.695-57G>A) c.680-57G>A (n.680-57G>A) | |
X | g.153870560G>A | CA1138548954 | L1CAM | c.695-61C>T (n.695-61C>T) c.680-61C>T (n.680-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870560G= | CA2466507200 | L1CAM | c.695-61C= (n.695-61C=) c.680-61C= (n.680-61C=) | |
X | g.153870560G>T | CA2695068650 | L1CAM | c.695-61C>A (n.695-61C>A) c.680-61C>A (n.680-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870561C>A | CA2695068651 | L1CAM | c.695-62G>T (n.695-62G>T) c.680-62G>T (n.680-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870562T>C | CA2695068652 | L1CAM | c.695-63A>G (n.695-63A>G) c.680-63A>G (n.680-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870563G>T | CA2695068653 | L1CAM | c.695-64C>A (n.695-64C>A) c.680-64C>A (n.680-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870564A>G | CA2602676605 | L1CAM | c.695-65T>C (n.695-65T>C) c.680-65T>C (n.680-65T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870565G>A | CA2466507202 | L1CAM | c.695-66C>T (n.695-66C>T) c.680-66C>T (n.680-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870565G= | CA2466507201 | L1CAM | c.695-66C= (n.695-66C=) c.680-66C= (n.680-66C=) | |
X | g.153870567G>T | CA2554047900 | L1CAM | c.695-68C>A (n.695-68C>A) c.680-68C>A (n.680-68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870572_153870578del | CA2695068654 | L1CAM | c.695-75_695-69del (n.695-75_695-69del) c.680-75_680-69del (n.680-75_680-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870569C>G | CA2579733024 | L1CAM | c.695-70G>C (n.695-70G>C) c.680-70G>C (n.680-70G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870569C>T | CA2579733025 | L1CAM | c.695-70G>A (n.695-70G>A) c.680-70G>A (n.680-70G>A) | |
X | g.153870571C>A | CA2695068655 | L1CAM | c.695-72G>T (n.695-72G>T) c.680-72G>T (n.680-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870571C= | CA2466507203 | L1CAM | c.695-72G= (n.695-72G=) c.680-72G= (n.680-72G=) | |
X | g.153870571C>T | CA645152410 | L1CAM | c.695-72G>A (n.695-72G>A) c.680-72G>A (n.680-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870572G>A | CA337263640 | L1CAM | c.695-73C>T (n.695-73C>T) c.680-73C>T (n.680-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870572G>C | CA2532525262 | L1CAM | c.695-73C>G (n.695-73C>G) c.680-73C>G (n.680-73C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870572G= | CA2466507204 | L1CAM | c.695-73C= (n.695-73C=) c.680-73C= (n.680-73C=) | |
X | g.153870572G>T | CA873291444 | L1CAM | c.695-73C>A (n.695-73C>A) c.680-73C>A (n.680-73C>A) | dbSNP |
X | g.153870574C>A | CA337263643 | L1CAM | c.695-75G>T (n.695-75G>T) c.680-75G>T (n.680-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870574C= | CA2466507205 | L1CAM | c.695-75G= (n.695-75G=) c.680-75G= (n.680-75G=) | |
X | g.153870575_153870576delinsAC | CA2466507206 | L1CAM | c.695-77_695-76delinsGT (n.695-77_695-76delinsGT) c.680-77_680-76delinsGT (n.680-77_680-76delinsGT) | |
X | g.153870576del | CA2466507208 | L1CAM | c.695-77del (n.695-77del) c.680-77del (n.680-77del) | dbSNP |
X | g.153870576C= | CA2466507207 | L1CAM | c.695-77G= (n.695-77G=) c.680-77G= (n.680-77G=) | |
X | g.153870576C>T | CA873291449 | L1CAM | c.695-77G>A (n.695-77G>A) c.680-77G>A (n.680-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870577_153870578del | CA2695068656 | L1CAM | c.695-78_695-77del (n.695-78_695-77del) c.680-78_680-77del (n.680-78_680-77del) | gnomAD v4 |
X | g.153870577T>C | CA1138548960 | L1CAM | c.695-78A>G (n.695-78A>G) c.680-78A>G (n.680-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870577T= | CA2466507209 | L1CAM | c.695-78A= (n.695-78A=) c.680-78A= (n.680-78A=) | |
X | g.153870578C>A | CA2695068657 | L1CAM | c.695-79G>T (n.695-79G>T) c.680-79G>T (n.680-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870578C= | CA2466507210 | L1CAM | c.695-79G= (n.695-79G=) c.680-79G= (n.680-79G=) | |
X | g.153870578C>G | CA2695068658 | L1CAM | c.695-79G>C (n.695-79G>C) c.680-79G>C (n.680-79G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870578C>T | CA337263655 | L1CAM | c.695-79G>A (n.695-79G>A) c.680-79G>A (n.680-79G>A) | dbSNP |
X | g.153870579C>A | CA2695068659 | L1CAM | c.695-80G>T (n.695-80G>T) c.680-80G>T (n.680-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870579C>T | CA2695068660 | L1CAM | c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.680-80G>A (n.680-80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870580A>G | CA2695068661 | L1CAM | c.695-81T>C (n.695-81T>C) c.680-81T>C (n.680-81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870581G>T | CA2695068662 | L1CAM | c.695-82C>A (n.695-82C>A) c.680-82C>A (n.680-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870582C>A | CA2695068663 | L1CAM | c.695-83G>T (n.695-83G>T) c.680-83G>T (n.680-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870582C>T | CA2579733026 | L1CAM | c.695-83G>A (n.695-83G>A) c.680-83G>A (n.680-83G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870583C= | CA2466507211 | L1CAM | c.695-84G= (n.695-84G=) c.680-84G= (n.680-84G=) | |
X | g.153870583C>T | CA2466507212 | L1CAM | c.695-84G>A (n.695-84G>A) c.680-84G>A (n.680-84G>A) | dbSNP |
X | g.153870585del | CA2695068665 | L1CAM | c.695-86del (n.695-86del) c.680-86del (n.680-86del) | gnomAD v4 |
X | g.153870585G>A | CA2695068664 | L1CAM | c.695-86C>T (n.695-86C>T) c.680-86C>T (n.680-86C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870585G>T | CA2579733027 | L1CAM | c.695-86C>A (n.695-86C>A) c.680-86C>A (n.680-86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870586C>A | CA337263665 | L1CAM | c.695-87G>T (n.695-87G>T) c.680-87G>T (n.680-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870586C= | CA2466507213 | L1CAM | c.695-87G= (n.695-87G=) c.680-87G= (n.680-87G=) | |
X | g.153870586C>G | CA2695068667 | L1CAM | c.695-87G>C (n.695-87G>C) c.680-87G>C (n.680-87G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870586C>T | CA2466507214 | L1CAM | c.695-87G>A (n.695-87G>A) c.680-87G>A (n.680-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153870590del | CA2695068666 | L1CAM | c.695-87del (n.695-87del) c.680-87del (n.680-87del) | gnomAD v4 |
X | g.153870587C>A | CA2695068668 | L1CAM | c.695-88G>T (n.695-88G>T) c.680-88G>T (n.680-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870588C>A | CA2466507216 | L1CAM | c.695-89G>T (n.695-89G>T) c.680-89G>T (n.680-89G>T) | dbSNP |
X | g.153870588C= | CA2466507215 | L1CAM | c.695-89G= (n.695-89G=) c.680-89G= (n.680-89G=) | |
X | g.153870589C>A | CA2695068669 | L1CAM | c.695-90G>T (n.695-90G>T) c.680-90G>T (n.680-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870589C= | CA2466507217 | L1CAM | c.695-90G= (n.695-90G=) c.680-90G= (n.680-90G=) | |
X | g.153870589C>T | CA2502126755 | L1CAM | c.695-90G>A (n.695-90G>A) c.680-90G>A (n.680-90G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870590C>A | CA2579733028 | L1CAM | c.695-91G>T (n.695-91G>T) c.680-91G>T (n.680-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870590C= | CA2466507219 | L1CAM | c.695-91G= (n.695-91G=) c.680-91G= (n.680-91G=) | |
X | g.153870590C>G | CA873291454 | L1CAM | c.695-91G>C (n.695-91G>C) c.680-91G>C (n.680-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870590C>T | CA337263669 | L1CAM | c.695-91G>A (n.695-91G>A) c.680-91G>A (n.680-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870590_153870591dup | CA2466507218 | L1CAM | c.695-92_695-91dup (n.695-92_695-91dup) c.680-92_680-91dup (n.680-92_680-91dup) | dbSNP |
X | g.153870591G>A | CA337263674 | L1CAM | c.695-92C>T (n.695-92C>T) c.680-92C>T (n.680-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870591G>C | CA2579733029 | L1CAM | c.695-92C>G (n.695-92C>G) c.680-92C>G (n.680-92C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870591G= | CA2466507220 | L1CAM | c.695-92C= (n.695-92C=) c.680-92C= (n.680-92C=) | |
X | g.153870593G>T | CA2695068670 | L1CAM | c.695-94C>A (n.695-94C>A) c.680-94C>A (n.680-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870594G>A | CA2695068671 | L1CAM | c.695-95C>T (n.695-95C>T) c.680-95C>T (n.680-95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870594G>T | CA2695068672 | L1CAM | c.695-95C>A (n.695-95C>A) c.680-95C>A (n.680-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870595C>T | CA2695068673 | L1CAM | c.695-96G>A (n.695-96G>A) c.680-96G>A (n.680-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870596C>T | CA2695068674 | L1CAM | c.695-97G>A (n.695-97G>A) c.680-97G>A (n.680-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870598C= | CA2466507221 | L1CAM | c.695-99G= (n.695-99G=) c.680-99G= (n.680-99G=) | |
X | g.153870598C>G | CA873291456 | L1CAM | c.695-99G>C (n.695-99G>C) c.680-99G>C (n.680-99G>C) | dbSNP |
X | g.153870599T>C | CA2695068676 | L1CAM | c.695-100A>G (n.695-100A>G) c.680-100A>G (n.680-100A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870602_153870603del | CA2695068675 | L1CAM | c.695-101_695-100del (n.695-101_695-100del) c.680-101_680-100del (n.680-101_680-100del) | gnomAD v4 |
X | g.153870600G>A | CA2695068677 | L1CAM | c.695-101C>T (n.695-101C>T) c.680-101C>T (n.680-101C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870602G>T | CA2695068678 | L1CAM | c.695-103C>A (n.695-103C>A) c.680-103C>A (n.680-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870603T>C | CA2695068679 | L1CAM | c.695-104A>G (n.695-104A>G) c.680-104A>G (n.680-104A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870607C= | CA2466507222 | L1CAM | c.695-108G= (n.695-108G=) c.680-108G= (n.680-108G=) | |
X | g.153870607C>T | CA337263677 | L1CAM | c.695-108G>A (n.695-108G>A) c.680-108G>A (n.680-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870608C>A | CA2695068680 | L1CAM | c.695-109G>T (n.695-109G>T) c.680-109G>T (n.680-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870610C>A | CA2695068681 | L1CAM | c.695-111G>T (n.695-111G>T) c.680-111G>T (n.680-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153870610C= | CA2466507223 | L1CAM | c.695-111G= (n.695-111G=) c.680-111G= (n.680-111G=) | |
X | g.153870610C>T | CA337263683 | L1CAM | c.695-111G>A (n.695-111G>A) c.680-111G>A (n.680-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870611C>G | CA2695068682 | L1CAM | c.695-112G>C (n.695-112G>C) c.680-112G>C (n.680-112G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153870611C>T | CA2695068683 | L1CAM | c.695-112G>A (n.695-112G>A) c.680-112G>A (n.680-112G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153870612A= | CA2466507224 | L1CAM | c.695-113T= (n.695-113T=) c.680-113T= (n.680-113T=) | |
X | g.153870612A>C | CA2695068684 | L1CAM | c.695-113T>G (n.695-113T>G) c.680-113T>G (n.680-113T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870612A>T | CA337263687 | L1CAM | c.695-113T>A (n.695-113T>A) c.680-113T>A (n.680-113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153870613T>C | CA2695068685 | L1CAM | c.695-114A>G (n.695-114A>G) c.680-114A>G (n.680-114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153870613T>G | CA2695068686 | L1CAM | c.695-114A>C (n.695-114A>C) c.680-114A>C (n.680-114A>C) | gnomAD v4 |