| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153870280G>A | CA2579732982 | L1CAM | c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.792-40C>T (n.792-40C>T) | |
| X | g.153870280G>T | CA2695068594 | L1CAM | c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.792-40C>A (n.792-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870282A>G | CA2695068595 | L1CAM | c.807-42T>C (n.807-42T>C) c.792-42T>C (n.792-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870283C>G | CA2579732983 | L1CAM | c.807-43G>C (n.807-43G>C) c.792-43G>C (n.792-43G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870284A= | CA2466507090 | L1CAM | c.807-44T= (n.807-44T=) c.792-44T= (n.792-44T=) | |
| X | g.153870284A>T | CA10554491 | L1CAM | c.807-44T>A (n.807-44T>A) c.792-44T>A (n.792-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870287G>T | CA2695068596 | L1CAM | c.807-47C>A (n.807-47C>A) c.792-47C>A (n.792-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870295C>A | CA2695068597 | L1CAM | c.807-55G>T (n.807-55G>T) c.792-55G>T (n.792-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870295C= | CA2466507091 | L1CAM | c.807-55G= (n.807-55G=) c.792-55G= (n.792-55G=) | |
| X | g.153870295C>T | CA2466507092 | L1CAM | c.807-55G>A (n.807-55G>A) c.792-55G>A (n.792-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870296C>A | CA2695068598 | L1CAM | c.807-56G>T (n.807-56G>T) c.792-56G>T (n.792-56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870296C= | CA2466507093 | L1CAM | c.807-56G= (n.807-56G=) c.792-56G= (n.792-56G=) | |
| X | g.153870296C>G | CA2602676604 | L1CAM | c.807-56G>C (n.807-56G>C) c.792-56G>C (n.792-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870296C>T | CA337263462 | L1CAM | c.807-56G>A (n.807-56G>A) c.792-56G>A (n.792-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870297C>G | CA2695068600 | L1CAM | c.807-57G>C (n.807-57G>C) c.792-57G>C (n.792-57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870297C>T | CA2695068599 | L1CAM | c.807-57G>A (n.807-57G>A) c.792-57G>A (n.792-57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870298C>T | CA2579732984 | L1CAM | c.807-58G>A (n.807-58G>A) c.792-58G>A (n.792-58G>A) | |
| X | g.153870299A= | CA2466507094 | L1CAM | c.807-59T= (n.807-59T=) c.792-59T= (n.792-59T=) | |
| X | g.153870299A>G | CA2824280694 | L1CAM | c.807-59T>C (n.807-59T>C) c.792-59T>C (n.792-59T>C) | |
| X | g.153870300G>T | CA2579732985 | L1CAM | c.807-60C>A (n.807-60C>A) c.792-60C>A (n.792-60C>A) | |
| X | g.153870300dup | CA645152257 | L1CAM | c.807-60dup (n.807-60dup) c.792-60dup (n.792-60dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153870301C= | CA2466507095 | L1CAM | c.807-61G= (n.807-61G=) c.792-61G= (n.792-61G=) | |
| X | g.153870301C>G | CA337263464 | L1CAM | c.807-61G>C (n.807-61G>C) c.792-61G>C (n.792-61G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870301C>T | CA2466507096 | L1CAM | c.807-61G>A (n.807-61G>A) c.792-61G>A (n.792-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870305del | CA2579732986 | L1CAM | c.807-61del (n.807-61del) c.792-61del (n.792-61del) | |
| X | g.153870302C>A | CA2695068601 | L1CAM | c.807-62G>T (n.807-62G>T) c.792-62G>T (n.792-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870303C= | CA2466507097 | L1CAM | c.807-63G= (n.807-63G=) c.792-63G= (n.792-63G=) | |
| X | g.153870303C>T | CA873291085 | L1CAM | c.807-63G>A (n.807-63G>A) c.792-63G>A (n.792-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870304C>G | CA2695068602 | L1CAM | c.807-64G>C (n.807-64G>C) c.792-64G>C (n.792-64G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870305C= | CA2466507098 | L1CAM | c.807-65G= (n.807-65G=) c.792-65G= (n.792-65G=) | |
| X | g.153870305C>G | CA2695068603 | L1CAM | c.807-65G>C (n.807-65G>C) c.792-65G>C (n.792-65G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870305C>T | CA873291086 | L1CAM | c.807-65G>A (n.807-65G>A) c.792-65G>A (n.792-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870306del | CA2579732987 | L1CAM | c.807-66del (n.807-66del) c.792-66del (n.792-66del) | gnomAD v4 |
| X | g.153870307A>G | CA2695068605 | L1CAM | c.807-67T>C (n.807-67T>C) c.792-67T>C (n.792-67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870307dup | CA2695068604 | L1CAM | c.807-67dup (n.807-67dup) c.792-67dup (n.792-67dup) | gnomAD v4 |
| X | g.153870310C>A | CA873291089 | L1CAM | c.807-70G>T (n.807-70G>T) c.792-70G>T (n.792-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870310C= | CA2466507099 | L1CAM | c.807-70G= (n.807-70G=) c.792-70G= (n.792-70G=) | |
| X | g.153870310C>G | CA2466507100 | L1CAM | c.807-70G>C (n.807-70G>C) c.792-70G>C (n.792-70G>C) | dbSNP |
| X | g.153870310C>T | CA337263466 | L1CAM | c.807-70G>A (n.807-70G>A) c.792-70G>A (n.792-70G>A) | dbSNP |
| X | g.153870312C= | CA2466507101 | L1CAM | c.807-72G= (n.807-72G=) c.792-72G= (n.792-72G=) | |
| X | g.153870312C>G | CA873291090 | L1CAM | c.807-72G>C (n.807-72G>C) c.792-72G>C (n.792-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870312C>T | CA2695068606 | L1CAM | c.807-72G>A (n.807-72G>A) c.792-72G>A (n.792-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870313C>A | CA2824280695 | L1CAM | c.807-73G>T (n.807-73G>T) c.792-73G>T (n.792-73G>T) | |
| X | g.153870313C= | CA2466507102 | L1CAM | c.807-73G= (n.807-73G=) c.792-73G= (n.792-73G=) | |
| X | g.153870313C>T | CA337263469 | L1CAM | c.807-73G>A (n.807-73G>A) c.792-73G>A (n.792-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870314G>A | CA337263475 | L1CAM | c.807-74C>T (n.807-74C>T) c.792-74C>T (n.792-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153870314G= | CA2466507103 | L1CAM | c.807-74C= (n.807-74C=) c.792-74C= (n.792-74C=) | |
| X | g.153870315C>A | CA337263477 | L1CAM | c.806+73G>T (n.806+73G>T) c.791+73G>T (n.791+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870315C= | CA2466507104 | L1CAM | c.806+73G= (n.806+73G=) c.791+73G= (n.791+73G=) | |
| X | g.153870315C>T | CA873291095 | L1CAM | c.806+73G>A (n.806+73G>A) c.791+73G>A (n.791+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870316G>A | CA873291099 | L1CAM | c.806+72C>T (n.806+72C>T) c.791+72C>T (n.791+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870316G= | CA2466507105 | L1CAM | c.806+72C= (n.806+72C=) c.791+72C= (n.791+72C=) | |
| X | g.153870317G>A | CA2695068607 | L1CAM | c.806+71C>T (n.806+71C>T) c.791+71C>T (n.791+71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870318T>G | CA2695068608 | L1CAM | c.806+70A>C (n.806+70A>C) c.791+70A>C (n.791+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870319G>A | CA2695068609 | L1CAM | c.806+69C>T (n.806+69C>T) c.791+69C>T (n.791+69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870319G>C | CA2466507107 | L1CAM | c.806+69C>G (n.806+69C>G) c.791+69C>G (n.791+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870319G= | CA2466507106 | L1CAM | c.806+69C= (n.806+69C=) c.791+69C= (n.791+69C=) | |
| X | g.153870319G>T | CA2579732988 | L1CAM | c.806+69C>A (n.806+69C>A) c.791+69C>A (n.791+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870320G>A | CA2466507109 | L1CAM | c.806+68C>T (n.806+68C>T) c.791+68C>T (n.791+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870320G>C | CA2695068610 | L1CAM | c.806+68C>G (n.806+68C>G) c.791+68C>G (n.791+68C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.153870320G= | CA2466507108 | L1CAM | c.806+68C= (n.806+68C=) c.791+68C= (n.791+68C=) | |
| X | g.153870320G>T | CA2695068611 | L1CAM | c.806+68C>A (n.806+68C>A) c.791+68C>A (n.791+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870322C>G | CA2695068612 | L1CAM | c.806+66G>C (n.806+66G>C) c.791+66G>C (n.791+66G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870323T>G | CA2466507111 | L1CAM | c.806+65A>C (n.806+65A>C) c.791+65A>C (n.791+65A>C) | dbSNP |
| X | g.153870323T= | CA2466507110 | L1CAM | c.806+65A= (n.806+65A=) c.791+65A= (n.791+65A=) | |
| X | g.153870324G>A | CA2741806117 | L1CAM | c.806+64C>T (n.806+64C>T) c.791+64C>T (n.791+64C>T) | |
| X | g.153870326G>T | CA2579732989 | L1CAM | c.806+62C>A (n.806+62C>A) c.791+62C>A (n.791+62C>A) | |
| X | g.153870329C>A | CA658515072 | L1CAM | c.806+59G>T (n.806+59G>T) c.791+59G>T (n.791+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153870329C= | CA2466507112 | L1CAM | c.806+59G= (n.806+59G=) c.791+59G= (n.791+59G=) | |
| X | g.153870330C= | CA2466507113 | L1CAM | c.806+58G= (n.806+58G=) c.791+58G= (n.791+58G=) | |
| X | g.153870330C>T | CA2466507114 | L1CAM | c.806+58G>A (n.806+58G>A) c.791+58G>A (n.791+58G>A) | dbSNP |
| X | g.153870331C= | CA2466507115 | L1CAM | c.806+57G= (n.806+57G=) c.791+57G= (n.791+57G=) | |
| X | g.153870331C>G | CA1138548881 | L1CAM | c.806+57G>C (n.806+57G>C) c.791+57G>C (n.791+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870331C>T | CA1138548886 | L1CAM | c.806+57G>A (n.806+57G>A) c.791+57G>A (n.791+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870333G>A | CA2579732990 | L1CAM | c.806+55C>T (n.806+55C>T) c.791+55C>T (n.791+55C>T) | |
| X | g.153870333G>T | CA2579732991 | L1CAM | c.806+55C>A (n.806+55C>A) c.791+55C>A (n.791+55C>A) | |
| X | g.153870334_153870382delinsTCTTGATCTGTGTCGCCTTTTCCCTGGGGTTTTCCCTTCGCATTCCATCCTCCCTGAGCTTTCTGCTTCCTGAGCGCTCTCCT | CA2697544837 | L1CAM | c.806+6_806+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA (n.806+6_806+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA) c.791+6_791+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA (n.791+6_791+54delinsAGGAGAGCGCTCAGGAAGCAGAAAGCTCAGGGAGGATGGAATGCGAAGGGAAAACCCCAGGGAAAAGGCGACACAGATCAAGA) | ClinVar |
| X | g.153870336A>G | CA2695068613 | L1CAM | c.806+52T>C (n.806+52T>C) c.791+52T>C (n.791+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870337G>C | CA10554492 | L1CAM | c.806+51C>G (n.806+51C>G) c.791+51C>G (n.791+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870337G= | CA2466507116 | L1CAM | c.806+51C= (n.806+51C=) c.791+51C= (n.791+51C=) | |
| X | g.153870337G>T | CA2579732993 | L1CAM | c.806+51C>A (n.806+51C>A) c.791+51C>A (n.791+51C>A) | |
| X | g.153870339del | CA2579732992 | L1CAM | c.806+51del (n.806+51del) c.791+51del (n.791+51del) | |
| X | g.153870339G= | CA2466507117 | L1CAM | c.806+49C= (n.806+49C=) c.791+49C= (n.791+49C=) | |
| X | g.153870339G>T | CA10554493 | L1CAM | c.806+49C>A (n.806+49C>A) c.791+49C>A (n.791+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870340C>A | CA2540716484 | L1CAM | c.806+48G>T (n.806+48G>T) c.791+48G>T (n.791+48G>T) | |
| X | g.153870340C>T | CA2695068614 | L1CAM | c.806+48G>A (n.806+48G>A) c.791+48G>A (n.791+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870343C= | CA2466507118 | L1CAM | c.806+45G= (n.806+45G=) c.791+45G= (n.791+45G=) | |
| X | g.153870343C>T | CA10554494 | L1CAM | c.806+45G>A (n.806+45G>A) c.791+45G>A (n.791+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.153870344G>A | CA10554495 | L1CAM | c.806+44C>T (n.806+44C>T) c.791+44C>T (n.791+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870344G= | CA2466507119 | L1CAM | c.806+44C= (n.806+44C=) c.791+44C= (n.791+44C=) | |
| X | g.153870344G>T | CA2554143108 | L1CAM | c.806+44C>A (n.806+44C>A) c.791+44C>A (n.791+44C>A) | |
| X | g.153870346C= | CA2466507120 | L1CAM | c.806+42G= (n.806+42G=) c.791+42G= (n.791+42G=) | |
| X | g.153870346C>T | CA645152260 | L1CAM | c.806+42G>A (n.806+42G>A) c.791+42G>A (n.791+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870347A= | CA2466507122 | L1CAM | c.806+41T= (n.806+41T=) c.791+41T= (n.791+41T=) | |
| X | g.153870347A>C | CA645152263 | L1CAM | c.806+41T>G (n.806+41T>G) c.791+41T>G (n.791+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870347A>G | CA873291108 | L1CAM | c.806+41T>C (n.806+41T>C) c.791+41T>C (n.791+41T>C) | dbSNP |
| X | g.153870347_153870352delinsACCCTG | CA2466507121 | L1CAM | c.806+36_806+41delinsCAGGGT (n.806+36_806+41delinsCAGGGT) c.791+36_791+41delinsCAGGGT (n.791+36_791+41delinsCAGGGT) | |
| X | g.153870348C>A | CA645152267 | L1CAM | c.806+40G>T (n.806+40G>T) c.791+40G>T (n.791+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870348C= | CA2466507123 | L1CAM | c.806+40G= (n.806+40G=) c.791+40G= (n.791+40G=) | |
| X | g.153870348C>T | CA645152266 | L1CAM | c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.791+40G>A (n.791+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870368_153870372dup | CA10554496 | L1CAM | c.806+36_806+40dup (n.806+36_806+40dup) c.791+36_791+40dup (n.791+36_791+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870363_153870372dup | CA10554497 | L1CAM | c.806+31_806+40dup (n.806+31_806+40dup) c.791+31_791+40dup (n.791+31_791+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870368_153870372del | CA645152269 | L1CAM | c.806+36_806+40del (n.806+36_806+40del) c.791+36_791+40del (n.791+36_791+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870363_153870372del | CA2579732994 | L1CAM | c.806+31_806+40del (n.806+31_806+40del) c.791+31_791+40del (n.791+31_791+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.153870352G>A | CA2579732995 | L1CAM | c.806+36C>T (n.806+36C>T) c.791+36C>T (n.791+36C>T) | |
| X | g.153870352G>T | CA2579732996 | L1CAM | c.806+36C>A (n.806+36C>A) c.791+36C>A (n.791+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870352_153870353delinsGC | CA2466507124 | L1CAM | c.806+35_806+36delinsGC (n.806+35_806+36delinsGC) c.791+35_791+36delinsGC (n.791+35_791+36delinsGC) | |
| X | g.153870353C= | CA2466507125 | L1CAM | c.806+35G= (n.806+35G=) c.791+35G= (n.791+35G=) | |
| X | g.153870353C>G | CA645152270 | L1CAM | c.806+35G>C (n.806+35G>C) c.791+35G>C (n.791+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870353C>T | CA2695068615 | L1CAM | c.806+35G>A (n.806+35G>A) c.791+35G>A (n.791+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870355del | CA1138548904 | L1CAM | c.806+35del (n.806+35del) c.791+35del (n.791+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870355C= | CA2466507126 | L1CAM | c.806+33G= (n.806+33G=) c.791+33G= (n.791+33G=) | |
| X | g.153870355C>G | CA645152273 | L1CAM | c.806+33G>C (n.806+33G>C) c.791+33G>C (n.791+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870355C>T | CA2579732997 | L1CAM | c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.791+33G>A (n.791+33G>A) | |
| X | g.153870356T>A | CA2579732998 | L1CAM | c.806+32A>T (n.806+32A>T) c.791+32A>T (n.791+32A>T) | |
| X | g.153870357G>T | CA2579732999 | L1CAM | c.806+31C>A (n.806+31C>A) c.791+31C>A (n.791+31C>A) | |
| X | g.153870359C= | CA2466507127 | L1CAM | c.806+29G= (n.806+29G=) c.791+29G= (n.791+29G=) | |
| X | g.153870359C>G | CA2466507128 | L1CAM | c.806+29G>C (n.806+29G>C) c.791+29G>C (n.791+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153870359C>T | CA658515073 | L1CAM | c.806+29G>A (n.806+29G>A) c.791+29G>A (n.791+29G>A) | COSMIC |
| X | g.153870360C>G | CA2695068616 | L1CAM | c.806+28G>C (n.806+28G>C) c.791+28G>C (n.791+28G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.153870361T>C | CA337263520 | L1CAM | c.806+27A>G (n.806+27A>G) c.791+27A>G (n.791+27A>G) | dbSNP |
| X | g.153870361T= | CA2466507129 | L1CAM | c.806+27A= (n.806+27A=) c.791+27A= (n.791+27A=) | |
| X | g.153870362G>T | CA2695068617 | L1CAM | c.806+26C>A (n.806+26C>A) c.791+26C>A (n.791+26C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870364C= | CA2466507130 | L1CAM | c.806+24G= (n.806+24G=) c.791+24G= (n.791+24G=) | |
| X | g.153870364C>T | CA10554498 | L1CAM | c.806+24G>A (n.806+24G>A) c.791+24G>A (n.791+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870365C= | CA2466507131 | L1CAM | c.806+23G= (n.806+23G=) c.791+23G= (n.791+23G=) | |
| X | g.153870365C>T | CA10554499 | L1CAM | c.806+23G>A (n.806+23G>A) c.791+23G>A (n.791+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870366T>C | CA2579733000 | L1CAM | c.806+22A>G (n.806+22A>G) c.791+22A>G (n.791+22A>G) | |
| X | g.153870367G>A | CA2695068618 | L1CAM | c.806+21C>T (n.806+21C>T) c.791+21C>T (n.791+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870368C>A | CA519208623 | L1CAM | c.806+20G>T (n.806+20G>T) c.791+20G>T (n.791+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153870368C= | CA2466507132 | L1CAM | c.806+20G= (n.806+20G=) c.791+20G= (n.791+20G=) | |
| X | g.153870368C>T | CA337263536 | L1CAM | c.806+20G>A (n.806+20G>A) c.791+20G>A (n.791+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870369C= | CA2466507133 | L1CAM | c.806+19G= (n.806+19G=) c.791+19G= (n.791+19G=) | |
| X | g.153870369C>G | CA1138548911 | L1CAM | c.806+19G>C (n.806+19G>C) c.791+19G>C (n.791+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870370C>A | CA645152278 | L1CAM | c.806+18G>T (n.806+18G>T) c.791+18G>T (n.791+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870370C= | CA2466507134 | L1CAM | c.806+18G= (n.806+18G=) c.791+18G= (n.791+18G=) | |
| X | g.153870370C>T | CA10554500 | L1CAM | c.806+18G>A (n.806+18G>A) c.791+18G>A (n.791+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870372G>A | CA2695068620 | L1CAM | c.806+16C>T (n.806+16C>T) c.791+16C>T (n.791+16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.153870372G>C | CA2739273901 | L1CAM | c.806+16C>G (n.806+16C>G) c.791+16C>G (n.791+16C>G) | ClinVar |
| X | g.153870372G= | CA2466507135 | L1CAM | c.806+16C= (n.806+16C=) c.791+16C= (n.791+16C=) | |
| X | g.153870372G>T | CA10554501 | L1CAM | c.806+16C>A (n.806+16C>A) c.791+16C>A (n.791+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153870374del | CA2695068619 | L1CAM | c.806+16del (n.806+16del) c.791+16del (n.791+16del) | gnomAD v4 |
| X | g.153870373G>A | CA2695068621 | L1CAM | c.806+15C>T (n.806+15C>T) c.791+15C>T (n.791+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153870373G>T | CA2579733001 | L1CAM | c.806+15C>A (n.806+15C>A) c.791+15C>A (n.791+15C>A) | |
| X | g.153870374G>A | CA10554502 | L1CAM | c.806+14C>T (n.806+14C>T) c.791+14C>T (n.791+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870374G= | CA2466507136 | L1CAM | c.806+14C= (n.806+14C=) c.791+14C= (n.791+14C=) | |
| X | g.153870374G>T | CA645152280 | L1CAM | c.806+14C>A (n.806+14C>A) c.791+14C>A (n.791+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153870377C>T | CA2551645175 | L1CAM | c.806+11G>A (n.806+11G>A) c.791+11G>A (n.791+11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.153870379del | CA2579733002 | L1CAM | c.806+11del (n.806+11del) c.791+11del (n.791+11del) | |
| X | g.153870378C= | CA2466507137 | L1CAM | c.806+10G= (n.806+10G=) c.791+10G= (n.791+10G=) | |
| X | g.153870378C>G | CA2466507138 | L1CAM | c.806+10G>C (n.806+10G>C) c.791+10G>C (n.791+10G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.153870380A>T | CA2697544838 | L1CAM | c.806+8T>A (n.806+8T>A) c.791+8T>A (n.791+8T>A) | ClinVar |