Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153869678G>C | CA2526461368 | L1CAM | c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) c.1109-15C>G (n.1109-15C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869679G>A | CA2695068508 | L1CAM | c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) c.1109-16C>T (n.1109-16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869679G= | CA2466506871 | L1CAM | c.1124-16C= (n.1124-16C=) c.1109-16C= (n.1109-16C=) | |
X | g.153869679G>T | CA10554421 | L1CAM | c.1124-16C>A (n.1124-16C>A) c.1109-16C>A (n.1109-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153869680T>G | CA2579732956 | L1CAM | c.1124-17A>C (n.1124-17A>C) c.1109-17A>C (n.1109-17A>C) | |
X | g.153869681G>A | CA645151938 | L1CAM | c.1124-18C>T (n.1124-18C>T) c.1109-18C>T (n.1109-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153869681G>C | CA2466506872 | L1CAM | c.1124-18C>G (n.1124-18C>G) c.1109-18C>G (n.1109-18C>G) | dbSNP |
X | g.153869681G= | CA2466506873 | L1CAM | c.1124-18C= (n.1124-18C=) c.1109-18C= (n.1109-18C=) | |
X | g.153869682G= | CA2466506874 | L1CAM | c.1124-19C= (n.1124-19C=) c.1109-19C= (n.1109-19C=) | |
X | g.153869682G>T | CA337263168 | L1CAM | c.1124-19C>A (n.1124-19C>A) c.1109-19C>A (n.1109-19C>A) | dbSNP |
X | g.153869685C>A | CA645151939 | L1CAM | c.1124-22G>T (n.1124-22G>T) c.1109-22G>T (n.1109-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869685C= | CA2466506875 | L1CAM | c.1124-22G= (n.1124-22G=) c.1109-22G= (n.1109-22G=) | |
X | g.153869686C>A | CA2739239983 | L1CAM | c.1124-23G>T (n.1124-23G>T) c.1109-23G>T (n.1109-23G>T) | dbSNP |
X | g.153869688T>C | CA2695068509 | L1CAM | c.1124-25A>G (n.1124-25A>G) c.1109-25A>G (n.1109-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869691G>A | CA2824280683 | L1CAM | c.1124-28C>T (n.1124-28C>T) c.1109-28C>T (n.1109-28C>T) | |
X | g.153869692C>T | CA2579732957 | L1CAM | c.1124-29G>A (n.1124-29G>A) c.1109-29G>A (n.1109-29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869693C>A | CA2579732958 | L1CAM | c.1124-30G>T (n.1124-30G>T) c.1109-30G>T (n.1109-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869697G>C | CA2579732959 | L1CAM | c.1124-34C>G (n.1124-34C>G) c.1109-34C>G (n.1109-34C>G) | |
X | g.153869697G= | CA2466506876 | L1CAM | c.1124-34C= (n.1124-34C=) c.1109-34C= (n.1109-34C=) | |
X | g.153869697G>T | CA337263173 | L1CAM | c.1124-34C>A (n.1124-34C>A) c.1109-34C>A (n.1109-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869698C>A | CA10554422 | L1CAM | c.1124-35G>T (n.1124-35G>T) c.1109-35G>T (n.1109-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869698C= | CA2466506877 | L1CAM | c.1124-35G= (n.1124-35G=) c.1109-35G= (n.1109-35G=) | |
X | g.153869698C>T | CA2695068510 | L1CAM | c.1124-35G>A (n.1124-35G>A) c.1109-35G>A (n.1109-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869699C>G | CA519207994 | L1CAM | c.1124-36G>C (n.1124-36G>C) c.1109-36G>C (n.1109-36G>C) | |
X | g.153869699C>T | CA2695068511 | L1CAM | c.1124-36G>A (n.1124-36G>A) c.1109-36G>A (n.1109-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869700C>A | CA2695068512 | L1CAM | c.1124-37G>T (n.1124-37G>T) c.1109-37G>T (n.1109-37G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869700C= | CA2466506878 | L1CAM | c.1124-37G= (n.1124-37G=) c.1109-37G= (n.1109-37G=) | |
X | g.153869700C>G | CA645151943 | L1CAM | c.1124-37G>C (n.1124-37G>C) c.1109-37G>C (n.1109-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869700C>T | CA645151942 | L1CAM | c.1124-37G>A (n.1124-37G>A) c.1109-37G>A (n.1109-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869701G>A | CA10554423 | L1CAM | c.1124-38C>T (n.1124-38C>T) c.1109-38C>T (n.1109-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869701G>C | CA2466506880 | L1CAM | c.1124-38C>G (n.1124-38C>G) c.1109-38C>G (n.1109-38C>G) | dbSNP |
X | g.153869701G= | CA2466506879 | L1CAM | c.1124-38C= (n.1124-38C=) c.1109-38C= (n.1109-38C=) | |
X | g.153869702G>A | CA10554424 | L1CAM | c.1124-39C>T (n.1124-39C>T) c.1109-39C>T (n.1109-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869702G= | CA2466506881 | L1CAM | c.1124-39C= (n.1124-39C=) c.1109-39C= (n.1109-39C=) | |
X | g.153869705T>C | CA2695068513 | L1CAM | c.1124-42A>G (n.1124-42A>G) c.1109-42A>G (n.1109-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869705T>G | CA2695068514 | L1CAM | c.1124-42A>C (n.1124-42A>C) c.1109-42A>C (n.1109-42A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869706T>G | CA2466506883 | L1CAM | c.1124-43A>C (n.1124-43A>C) c.1109-43A>C (n.1109-43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869706T= | CA2466506882 | L1CAM | c.1124-43A= (n.1124-43A=) c.1109-43A= (n.1109-43A=) | |
X | g.153869707G>A | CA2695068515 | L1CAM | c.1124-44C>T (n.1124-44C>T) c.1109-44C>T (n.1109-44C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869709G>A | CA873290350 | L1CAM | c.1124-46C>T (n.1124-46C>T) c.1109-46C>T (n.1109-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869709G= | CA2466506884 | L1CAM | c.1124-46C= (n.1124-46C=) c.1109-46C= (n.1109-46C=) | |
X | g.153869709G>T | CA2695068516 | L1CAM | c.1124-46C>A (n.1124-46C>A) c.1109-46C>A (n.1109-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869713C= | CA2466506885 | L1CAM | c.1124-50G= (n.1124-50G=) c.1109-50G= (n.1109-50G=) | |
X | g.153869713C>T | CA10554425 | L1CAM | c.1124-50G>A (n.1124-50G>A) c.1109-50G>A (n.1109-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869714G>A | CA10554426 | L1CAM | c.1124-51C>T (n.1124-51C>T) c.1109-51C>T (n.1109-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869714G= | CA2466506886 | L1CAM | c.1124-51C= (n.1124-51C=) c.1109-51C= (n.1109-51C=) | |
X | g.153869714G>T | CA10554427 | L1CAM | c.1124-51C>A (n.1124-51C>A) c.1109-51C>A (n.1109-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869716T>C | CA2602676603 | L1CAM | c.1124-53A>G (n.1124-53A>G) c.1109-53A>G (n.1109-53A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869717G>T | CA2695068517 | L1CAM | c.1124-54C>A (n.1124-54C>A) c.1109-54C>A (n.1109-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869718A>C | CA2695068518 | L1CAM | c.1124-55T>G (n.1124-55T>G) c.1109-55T>G (n.1109-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869719G>T | CA2579732960 | L1CAM | c.1124-56C>A (n.1124-56C>A) c.1109-56C>A (n.1109-56C>A) | |
X | g.153869720G>A | CA2695068519 | L1CAM | c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1109-57C>T (n.1109-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869721C>A | CA2695068520 | L1CAM | c.1124-58G>T (n.1124-58G>T) c.1109-58G>T (n.1109-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869721C= | CA2466506887 | L1CAM | c.1124-58G= (n.1124-58G=) c.1109-58G= (n.1109-58G=) | |
X | g.153869721_153869722insTCACCCTCAA | CA2466506888 | L1CAM | c.1124-59_1124-58insTTGAGGGTGA (n.1124-59_1124-58insTTGAGGGTGA) c.1109-59_1109-58insTTGAGGGTGA (n.1109-59_1109-58insTTGAGGGTGA) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869722C= | CA2466506889 | L1CAM | c.1124-59G= (n.1124-59G=) c.1109-59G= (n.1109-59G=) | |
X | g.153869722C>T | CA2466506890 | L1CAM | c.1124-59G>A (n.1124-59G>A) c.1109-59G>A (n.1109-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869723C>A | CA337263176 | L1CAM | c.1124-60G>T (n.1124-60G>T) c.1109-60G>T (n.1109-60G>T) | dbSNP |
X | g.153869723C= | CA2466506891 | L1CAM | c.1124-60G= (n.1124-60G=) c.1109-60G= (n.1109-60G=) | |
X | g.153869724T>C | CA2695068521 | L1CAM | c.1124-61A>G (n.1124-61A>G) c.1109-61A>G (n.1109-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869724T>G | CA2695068522 | L1CAM | c.1124-61A>C (n.1124-61A>C) c.1109-61A>C (n.1109-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869726C= | CA2466506892 | L1CAM | c.1124-63G= (n.1124-63G=) c.1109-63G= (n.1109-63G=) | |
X | g.153869726C>G | CA2695068523 | L1CAM | c.1124-63G>C (n.1124-63G>C) c.1109-63G>C (n.1109-63G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869726C>T | CA2466506893 | L1CAM | c.1124-63G>A (n.1124-63G>A) c.1109-63G>A (n.1109-63G>A) | dbSNP |
X | g.153869727C>A | CA2695068524 | L1CAM | c.1124-64G>T (n.1124-64G>T) c.1109-64G>T (n.1109-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869731C= | CA2466506894 | L1CAM | c.1124-68G= (n.1124-68G=) c.1109-68G= (n.1109-68G=) | |
X | g.153869731C>T | CA337263181 | L1CAM | c.1124-68G>A (n.1124-68G>A) c.1109-68G>A (n.1109-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869735C= | CA2466506895 | L1CAM | c.1123+68G= (n.1123+68G=) c.1108+68G= (n.1108+68G=) | |
X | g.153869735C>T | CA2466506896 | L1CAM | c.1123+68G>A (n.1123+68G>A) c.1108+68G>A (n.1108+68G>A) | dbSNP |
X | g.153869736C>T | CA2695068525 | L1CAM | c.1123+67G>A (n.1123+67G>A) c.1108+67G>A (n.1108+67G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869738C>T | CA2695068526 | L1CAM | c.1123+65G>A (n.1123+65G>A) c.1108+65G>A (n.1108+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869741C= | CA2466506897 | L1CAM | c.1123+62G= (n.1123+62G=) c.1108+62G= (n.1108+62G=) | |
X | g.153869741C>T | CA1138548631 | L1CAM | c.1123+62G>A (n.1123+62G>A) c.1108+62G>A (n.1108+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869742del | CA2695068527 | L1CAM | c.1123+62del (n.1123+62del) c.1108+62del (n.1108+62del) | gnomAD v4 |
X | g.153869742C>T | CA2695068528 | L1CAM | c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) c.1108+61G>A (n.1108+61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869744C>T | CA2695068529 | L1CAM | c.1123+59G>A (n.1123+59G>A) c.1108+59G>A (n.1108+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869746C>A | CA2695068530 | L1CAM | c.1123+57G>T (n.1123+57G>T) c.1108+57G>T (n.1108+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869746C= | CA2466506898 | L1CAM | c.1123+57G= (n.1123+57G=) c.1108+57G= (n.1108+57G=) | |
X | g.153869746C>G | CA1138548632 | L1CAM | c.1123+57G>C (n.1123+57G>C) c.1108+57G>C (n.1108+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869746C>T | CA2695068531 | L1CAM | c.1123+57G>A (n.1123+57G>A) c.1108+57G>A (n.1108+57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869748C>A | CA2695068533 | L1CAM | c.1123+55G>T (n.1123+55G>T) c.1108+55G>T (n.1108+55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869748C>T | CA2695068532 | L1CAM | c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1108+55G>A (n.1108+55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869749C= | CA2466506899 | L1CAM | c.1123+54G= (n.1123+54G=) c.1108+54G= (n.1108+54G=) | |
X | g.153869749C>G | CA2557623516 | L1CAM | c.1123+54G>C (n.1123+54G>C) c.1108+54G>C (n.1108+54G>C) | |
X | g.153869749C>T | CA2466506900 | L1CAM | c.1123+54G>A (n.1123+54G>A) c.1108+54G>A (n.1108+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869750C>A | CA2695068534 | L1CAM | c.1123+53G>T (n.1123+53G>T) c.1108+53G>T (n.1108+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869750C>G | CA2695068535 | L1CAM | c.1123+53G>C (n.1123+53G>C) c.1108+53G>C (n.1108+53G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869750C>T | CA2579732961 | L1CAM | c.1123+53G>A (n.1123+53G>A) c.1108+53G>A (n.1108+53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869752C>T | CA2695068536 | L1CAM | c.1123+51G>A (n.1123+51G>A) c.1108+51G>A (n.1108+51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869753A= | CA2466506901 | L1CAM | c.1123+50T= (n.1123+50T=) c.1108+50T= (n.1108+50T=) | |
X | g.153869753A>G | CA10554428 | L1CAM | c.1123+50T>C (n.1123+50T>C) c.1108+50T>C (n.1108+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869754G>A | CA645151947 | L1CAM | c.1123+49C>T (n.1123+49C>T) c.1108+49C>T (n.1108+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869754G= | CA2466506903 | L1CAM | c.1123+49C= (n.1123+49C=) c.1108+49C= (n.1108+49C=) | |
X | g.153869754G>T | CA2695068537 | L1CAM | c.1123+49C>A (n.1123+49C>A) c.1108+49C>A (n.1108+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869754_153869755delinsGC | CA2466506902 | L1CAM | c.1123+48_1123+49delinsGC (n.1123+48_1123+49delinsGC) c.1108+48_1108+49delinsGC (n.1108+48_1108+49delinsGC) | |
X | g.153869755C>A | CA2695068538 | L1CAM | c.1123+48G>T (n.1123+48G>T) c.1108+48G>T (n.1108+48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869755C= | CA2466506904 | L1CAM | c.1123+48G= (n.1123+48G=) c.1108+48G= (n.1108+48G=) | |
X | g.153869755C>T | CA337263185 | L1CAM | c.1123+48G>A (n.1123+48G>A) c.1108+48G>A (n.1108+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869759del | CA645151949 | L1CAM | c.1123+48del (n.1123+48del) c.1108+48del (n.1108+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869756C>T | CA2579732962 | L1CAM | c.1123+47G>A (n.1123+47G>A) c.1108+47G>A (n.1108+47G>A) | |
X | g.153869757C= | CA2466506905 | L1CAM | c.1123+46G= (n.1123+46G=) c.1108+46G= (n.1108+46G=) | |
X | g.153869757C>T | CA2466506906 | L1CAM | c.1123+46G>A (n.1123+46G>A) c.1108+46G>A (n.1108+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869759C>A | CA2695068539 | L1CAM | c.1123+44G>T (n.1123+44G>T) c.1108+44G>T (n.1108+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869759C= | CA2466506907 | L1CAM | c.1123+44G= (n.1123+44G=) c.1108+44G= (n.1108+44G=) | |
X | g.153869759C>G | CA645151950 | L1CAM | c.1123+44G>C (n.1123+44G>C) c.1108+44G>C (n.1108+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869761G>T | CA2579732963 | L1CAM | c.1123+42C>A (n.1123+42C>A) c.1108+42C>A (n.1108+42C>A) | |
X | g.153869762G>A | CA10554429 | L1CAM | c.1123+41C>T (n.1123+41C>T) c.1108+41C>T (n.1108+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869762G= | CA2466506908 | L1CAM | c.1123+41C= (n.1123+41C=) c.1108+41C= (n.1108+41C=) | |
X | g.153869763G>A | CA2466506910 | L1CAM | c.1123+40C>T (n.1123+40C>T) c.1108+40C>T (n.1108+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869763G>C | CA2695068540 | L1CAM | c.1123+40C>G (n.1123+40C>G) c.1108+40C>G (n.1108+40C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869763G= | CA2466506909 | L1CAM | c.1123+40C= (n.1123+40C=) c.1108+40C= (n.1108+40C=) | |
X | g.153869766C= | CA2466506911 | L1CAM | c.1123+37G= (n.1123+37G=) c.1108+37G= (n.1108+37G=) | |
X | g.153869766C>G | CA1138548633 | L1CAM | c.1123+37G>C (n.1123+37G>C) c.1108+37G>C (n.1108+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869766C>T | CA10554430 | L1CAM | c.1123+37G>A (n.1123+37G>A) c.1108+37G>A (n.1108+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869767G>A | CA10554431 | L1CAM | c.1123+36C>T (n.1123+36C>T) c.1108+36C>T (n.1108+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869767G= | CA2466506912 | L1CAM | c.1123+36C= (n.1123+36C=) c.1108+36C= (n.1108+36C=) | |
X | g.153869767G>T | CA2466506913 | L1CAM | c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) c.1108+36C>A (n.1108+36C>A) | dbSNP |
X | g.153869768C= | CA2466506914 | L1CAM | c.1123+35G= (n.1123+35G=) c.1108+35G= (n.1108+35G=) | |
X | g.153869768C>G | CA873290368 | L1CAM | c.1123+35G>C (n.1123+35G>C) c.1108+35G>C (n.1108+35G>C) | dbSNP |
X | g.153869769C>A | CA2466506916 | L1CAM | c.1123+34G>T (n.1123+34G>T) c.1108+34G>T (n.1108+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869769C= | CA2466506915 | L1CAM | c.1123+34G= (n.1123+34G=) c.1108+34G= (n.1108+34G=) | |
X | g.153869771C= | CA2466506917 | L1CAM | c.1123+32G= (n.1123+32G=) c.1108+32G= (n.1108+32G=) | |
X | g.153869771C>T | CA10554432 | L1CAM | c.1123+32G>A (n.1123+32G>A) c.1108+32G>A (n.1108+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869776C>T | CA2695068541 | L1CAM | c.1123+27G>A (n.1123+27G>A) c.1108+27G>A (n.1108+27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869777C>T | CA2695068542 | L1CAM | c.1123+26G>A (n.1123+26G>A) c.1108+26G>A (n.1108+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869778C= | CA2466506918 | L1CAM | c.1123+25G= (n.1123+25G=) c.1108+25G= (n.1108+25G=) | |
X | g.153869778C>G | CA2466506919 | L1CAM | c.1123+25G>C (n.1123+25G>C) c.1108+25G>C (n.1108+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |