Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153869649G>A | CA415130074 | L1CAM | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) | |
X | g.153869649G>C | CA415130075 | L1CAM | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) | |
X | g.153869649G>T | CA415130076 | L1CAM | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) | |
X | g.153869650G>A | CA519207849 | L1CAM | c.1137C>T (p.Asp379=) c.1122C>T (p.Asp374=) | gnomAD v4 |
X | g.153869650G>C | CA415130077 | L1CAM | c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153869650G= | CA2466506862 | L1CAM | c.1137C= (p.Asp379=) c.1122C= (p.Asp374=) | |
X | g.153869650G>T | CA415130079 | L1CAM | c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) | |
X | g.153869651T>A | CA415130082 | L1CAM | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) | |
X | g.153869651T>C | CA415130090 | L1CAM | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) | |
X | g.153869651T>G | CA415130092 | L1CAM | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) | |
X | g.153869652C>A | CA415130101 | L1CAM | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) | |
X | g.153869652C= | CA2466506863 | L1CAM | c.1135G= (p.Asp379=) c.1120G= (p.Asp374=) | |
X | g.153869652C>G | CA415130099 | L1CAM | c.1135G>C (p.Asp379His) c.1120G>C (p.Asp374His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869652C>T | CA415130096 | L1CAM | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) | |
X | g.153869653T>A | CA415130104 | L1CAM | c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.1119A>T (p.Lys373Asn) | |
X | g.153869653T>C | CA519207860 | L1CAM | c.1134A>G (p.Lys378=) c.1119A>G (p.Lys373=) | |
X | g.153869653T>G | CA415130107 | L1CAM | c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.1119A>C (p.Lys373Asn) | |
X | g.153869655del | CA2579732954 | L1CAM | c.1134del (p.Asp379ThrfsTer11) c.1119del (p.Asp374ThrfsTer11) | |
X | g.153869654T>A | CA415130110 | L1CAM | c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.1118A>T (p.Lys373Ile) | |
X | g.153869654T>C | CA415130112 | L1CAM | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) | dbSNP |
X | g.153869654T>G | CA415130116 | L1CAM | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) | |
X | g.153869654T= | CA2466506864 | L1CAM | c.1133A= (p.Lys378=) c.1118A= (p.Lys373=) | |
X | g.153869655T>A | CA415130126 | L1CAM | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) | |
X | g.153869655T>C | CA415130123 | L1CAM | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) | |
X | g.153869655T>G | CA415130121 | L1CAM | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) | |
X | g.153869656G>A | CA519207892 | L1CAM | c.1131C>T (p.Ala377=) c.1116C>T (p.Ala372=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153869656G>C | CA519207893 | L1CAM | c.1131C>G (p.Ala377=) c.1116C>G (p.Ala372=) | |
X | g.153869656G= | CA2466506865 | L1CAM | c.1131C= (p.Ala377=) c.1116C= (p.Ala372=) | |
X | g.153869656G>T | CA519207894 | L1CAM | c.1131C>A (p.Ala377=) c.1116C>A (p.Ala372=) | |
X | g.153869657G>A | CA415130129 | L1CAM | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) | |
X | g.153869657G>C | CA415130141 | L1CAM | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) | |
X | g.153869657G>T | CA415130144 | L1CAM | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) | |
X | g.153869658C>A | CA415130148 | L1CAM | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) | |
X | g.153869658C= | CA2466506866 | L1CAM | c.1129G= (p.Ala377=) c.1114G= (p.Ala372=) | |
X | g.153869658C>G | CA415130156 | L1CAM | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) | |
X | g.153869658C>T | CA415130165 | L1CAM | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) | dbSNP |
X | g.153869659C>A | CA519207908 | L1CAM | c.1128G>T (p.Leu376=) c.1113G>T (p.Leu371=) | |
X | g.153869659C>G | CA519207913 | L1CAM | c.1128G>C (p.Leu376=) c.1113G>C (p.Leu371=) | gnomAD v4 |
X | g.153869659C>T | CA519207921 | L1CAM | c.1128G>A (p.Leu376=) c.1113G>A (p.Leu371=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153869660A>C | CA415130168 | L1CAM | c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) | |
X | g.153869660A>G | CA415130178 | L1CAM | c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) | |
X | g.153869660A>T | CA415130175 | L1CAM | c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) | |
X | g.153869661G>A | CA519207942 | L1CAM | c.1126C>T (p.Leu376=) c.1111C>T (p.Leu371=) | COSMIC |
X | g.153869661G>C | CA415130187 | L1CAM | c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) | |
X | g.153869661G>T | CA415130190 | L1CAM | c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) | gnomAD v4 |
X | g.153869662C>A | CA415130191 | L1CAM | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) | |
X | g.153869662C>G | CA415130192 | L1CAM | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) | |
X | g.153869662C>T | CA519207954 | L1CAM | c.1125G>A (p.Glu375=) c.1110G>A (p.Glu370=) | |
X | g.153869663T>A | CA415130193 | L1CAM | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) | |
X | g.153869663T>C | CA415130194 | L1CAM | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) | |
X | g.153869663T>G | CA415130197 | L1CAM | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) | |
X | g.153869664C>A | CA415130200 | L1CAM | c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) | |
X | g.153869664C>G | CA415130203 | L1CAM | c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) | |
X | g.153869664C>T | CA415130207 | L1CAM | c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) | |
X | g.153869665T>A | CA415130210 | L1CAM | c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) | |
X | g.153869665T>C | CA415130215 | L1CAM | c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) | |
X | g.153869665T>G | CA415130211 | L1CAM | c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) | |
X | g.153869665T= | CA2466506867 | L1CAM | c.1124-2A= (n.1124-2A=) c.1109-2A= (n.1109-2A=) | |
X | g.153869666G>A | CA10554420 | L1CAM | c.1124-3C>T (n.1124-3C>T) c.1109-3C>T (n.1109-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869666G= | CA2466506868 | L1CAM | c.1124-3C= (n.1124-3C=) c.1109-3C= (n.1109-3C=) | |
X | g.153869666_153869669dup | CA10554419 | L1CAM | c.1124-6_1124-3dup (n.1124-6_1124-3dup) c.1109-6_1109-3dup (n.1109-6_1109-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869669C>A | CA645151937 | L1CAM | c.1124-6G>T (n.1124-6G>T) c.1109-6G>T (n.1109-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153869669C= | CA2466506869 | L1CAM | c.1124-6G= (n.1124-6G=) c.1109-6G= (n.1109-6G=) | |
X | g.153869669C>T | CA2695068504 | L1CAM | c.1124-6G>A (n.1124-6G>A) c.1109-6G>A (n.1109-6G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869672del | CA2579732955 | L1CAM | c.1124-9del (n.1124-9del) c.1109-9del (n.1109-9del) | |
X | g.153869672G>A | CA873290337 | L1CAM | c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) c.1109-9C>T (n.1109-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869672G= | CA2466506870 | L1CAM | c.1124-9C= (n.1124-9C=) c.1109-9C= (n.1109-9C=) | |
X | g.153869673C>G | CA2573159349 | L1CAM | c.1124-10G>C (n.1124-10G>C) c.1109-10G>C (n.1109-10G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.153869675G>A | CA2695068505 | L1CAM | c.1124-12C>T (n.1124-12C>T) c.1109-12C>T (n.1109-12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869676C>A | CA2695068506 | L1CAM | c.1124-13G>T (n.1124-13G>T) c.1109-13G>T (n.1109-13G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869677A>G | CA2695068507 | L1CAM | c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) c.1109-14T>C (n.1109-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869678G>C | CA2526461368 | L1CAM | c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) c.1109-15C>G (n.1109-15C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869679G>A | CA2695068508 | L1CAM | c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) c.1109-16C>T (n.1109-16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869679G= | CA2466506871 | L1CAM | c.1124-16C= (n.1124-16C=) c.1109-16C= (n.1109-16C=) | |
X | g.153869679G>T | CA10554421 | L1CAM | c.1124-16C>A (n.1124-16C>A) c.1109-16C>A (n.1109-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153869680T>G | CA2579732956 | L1CAM | c.1124-17A>C (n.1124-17A>C) c.1109-17A>C (n.1109-17A>C) | |
X | g.153869681G>A | CA645151938 | L1CAM | c.1124-18C>T (n.1124-18C>T) c.1109-18C>T (n.1109-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153869681G>C | CA2466506872 | L1CAM | c.1124-18C>G (n.1124-18C>G) c.1109-18C>G (n.1109-18C>G) | dbSNP |
X | g.153869681G= | CA2466506873 | L1CAM | c.1124-18C= (n.1124-18C=) c.1109-18C= (n.1109-18C=) | |
X | g.153869682G= | CA2466506874 | L1CAM | c.1124-19C= (n.1124-19C=) c.1109-19C= (n.1109-19C=) | |
X | g.153869682G>T | CA337263168 | L1CAM | c.1124-19C>A (n.1124-19C>A) c.1109-19C>A (n.1109-19C>A) | dbSNP |
X | g.153869685C>A | CA645151939 | L1CAM | c.1124-22G>T (n.1124-22G>T) c.1109-22G>T (n.1109-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869685C= | CA2466506875 | L1CAM | c.1124-22G= (n.1124-22G=) c.1109-22G= (n.1109-22G=) | |
X | g.153869686C>A | CA2739239983 | L1CAM | c.1124-23G>T (n.1124-23G>T) c.1109-23G>T (n.1109-23G>T) | dbSNP |
X | g.153869688T>C | CA2695068509 | L1CAM | c.1124-25A>G (n.1124-25A>G) c.1109-25A>G (n.1109-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869691G>A | CA2824280683 | L1CAM | c.1124-28C>T (n.1124-28C>T) c.1109-28C>T (n.1109-28C>T) | |
X | g.153869692C>T | CA2579732957 | L1CAM | c.1124-29G>A (n.1124-29G>A) c.1109-29G>A (n.1109-29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869693C>A | CA2579732958 | L1CAM | c.1124-30G>T (n.1124-30G>T) c.1109-30G>T (n.1109-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869697G>C | CA2579732959 | L1CAM | c.1124-34C>G (n.1124-34C>G) c.1109-34C>G (n.1109-34C>G) | |
X | g.153869697G= | CA2466506876 | L1CAM | c.1124-34C= (n.1124-34C=) c.1109-34C= (n.1109-34C=) | |
X | g.153869697G>T | CA337263173 | L1CAM | c.1124-34C>A (n.1124-34C>A) c.1109-34C>A (n.1109-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869698C>A | CA10554422 | L1CAM | c.1124-35G>T (n.1124-35G>T) c.1109-35G>T (n.1109-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869698C= | CA2466506877 | L1CAM | c.1124-35G= (n.1124-35G=) c.1109-35G= (n.1109-35G=) | |
X | g.153869698C>T | CA2695068510 | L1CAM | c.1124-35G>A (n.1124-35G>A) c.1109-35G>A (n.1109-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869699C>G | CA519207994 | L1CAM | c.1124-36G>C (n.1124-36G>C) c.1109-36G>C (n.1109-36G>C) | |
X | g.153869699C>T | CA2695068511 | L1CAM | c.1124-36G>A (n.1124-36G>A) c.1109-36G>A (n.1109-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869700C>A | CA2695068512 | L1CAM | c.1124-37G>T (n.1124-37G>T) c.1109-37G>T (n.1109-37G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869700C= | CA2466506878 | L1CAM | c.1124-37G= (n.1124-37G=) c.1109-37G= (n.1109-37G=) | |
X | g.153869700C>G | CA645151943 | L1CAM | c.1124-37G>C (n.1124-37G>C) c.1109-37G>C (n.1109-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869700C>T | CA645151942 | L1CAM | c.1124-37G>A (n.1124-37G>A) c.1109-37G>A (n.1109-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869701G>A | CA10554423 | L1CAM | c.1124-38C>T (n.1124-38C>T) c.1109-38C>T (n.1109-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869701G>C | CA2466506880 | L1CAM | c.1124-38C>G (n.1124-38C>G) c.1109-38C>G (n.1109-38C>G) | dbSNP |
X | g.153869701G= | CA2466506879 | L1CAM | c.1124-38C= (n.1124-38C=) c.1109-38C= (n.1109-38C=) | |
X | g.153869702G>A | CA10554424 | L1CAM | c.1124-39C>T (n.1124-39C>T) c.1109-39C>T (n.1109-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153869702G= | CA2466506881 | L1CAM | c.1124-39C= (n.1124-39C=) c.1109-39C= (n.1109-39C=) | |
X | g.153869705T>C | CA2695068513 | L1CAM | c.1124-42A>G (n.1124-42A>G) c.1109-42A>G (n.1109-42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869705T>G | CA2695068514 | L1CAM | c.1124-42A>C (n.1124-42A>C) c.1109-42A>C (n.1109-42A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869706T>G | CA2466506883 | L1CAM | c.1124-43A>C (n.1124-43A>C) c.1109-43A>C (n.1109-43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869706T= | CA2466506882 | L1CAM | c.1124-43A= (n.1124-43A=) c.1109-43A= (n.1109-43A=) | |
X | g.153869707G>A | CA2695068515 | L1CAM | c.1124-44C>T (n.1124-44C>T) c.1109-44C>T (n.1109-44C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869709G>A | CA873290350 | L1CAM | c.1124-46C>T (n.1124-46C>T) c.1109-46C>T (n.1109-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869709G= | CA2466506884 | L1CAM | c.1124-46C= (n.1124-46C=) c.1109-46C= (n.1109-46C=) | |
X | g.153869709G>T | CA2695068516 | L1CAM | c.1124-46C>A (n.1124-46C>A) c.1109-46C>A (n.1109-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869713C= | CA2466506885 | L1CAM | c.1124-50G= (n.1124-50G=) c.1109-50G= (n.1109-50G=) | |
X | g.153869713C>T | CA10554425 | L1CAM | c.1124-50G>A (n.1124-50G>A) c.1109-50G>A (n.1109-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869714G>A | CA10554426 | L1CAM | c.1124-51C>T (n.1124-51C>T) c.1109-51C>T (n.1109-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869714G= | CA2466506886 | L1CAM | c.1124-51C= (n.1124-51C=) c.1109-51C= (n.1109-51C=) | |
X | g.153869714G>T | CA10554427 | L1CAM | c.1124-51C>A (n.1124-51C>A) c.1109-51C>A (n.1109-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869716T>C | CA2602676603 | L1CAM | c.1124-53A>G (n.1124-53A>G) c.1109-53A>G (n.1109-53A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869717G>T | CA2695068517 | L1CAM | c.1124-54C>A (n.1124-54C>A) c.1109-54C>A (n.1109-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869718A>C | CA2695068518 | L1CAM | c.1124-55T>G (n.1124-55T>G) c.1109-55T>G (n.1109-55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869719G>T | CA2579732960 | L1CAM | c.1124-56C>A (n.1124-56C>A) c.1109-56C>A (n.1109-56C>A) | |
X | g.153869720G>A | CA2695068519 | L1CAM | c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1109-57C>T (n.1109-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869721C>A | CA2695068520 | L1CAM | c.1124-58G>T (n.1124-58G>T) c.1109-58G>T (n.1109-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869721C= | CA2466506887 | L1CAM | c.1124-58G= (n.1124-58G=) c.1109-58G= (n.1109-58G=) | |
X | g.153869721_153869722insTCACCCTCAA | CA2466506888 | L1CAM | c.1124-59_1124-58insTTGAGGGTGA (n.1124-59_1124-58insTTGAGGGTGA) c.1109-59_1109-58insTTGAGGGTGA (n.1109-59_1109-58insTTGAGGGTGA) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869722C= | CA2466506889 | L1CAM | c.1124-59G= (n.1124-59G=) c.1109-59G= (n.1109-59G=) | |
X | g.153869722C>T | CA2466506890 | L1CAM | c.1124-59G>A (n.1124-59G>A) c.1109-59G>A (n.1109-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869723C>A | CA337263176 | L1CAM | c.1124-60G>T (n.1124-60G>T) c.1109-60G>T (n.1109-60G>T) | dbSNP |
X | g.153869723C= | CA2466506891 | L1CAM | c.1124-60G= (n.1124-60G=) c.1109-60G= (n.1109-60G=) | |
X | g.153869724T>C | CA2695068521 | L1CAM | c.1124-61A>G (n.1124-61A>G) c.1109-61A>G (n.1109-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153869724T>G | CA2695068522 | L1CAM | c.1124-61A>C (n.1124-61A>C) c.1109-61A>C (n.1109-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869726C= | CA2466506892 | L1CAM | c.1124-63G= (n.1124-63G=) c.1109-63G= (n.1109-63G=) | |
X | g.153869726C>G | CA2695068523 | L1CAM | c.1124-63G>C (n.1124-63G>C) c.1109-63G>C (n.1109-63G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153869726C>T | CA2466506893 | L1CAM | c.1124-63G>A (n.1124-63G>A) c.1109-63G>A (n.1109-63G>A) | dbSNP |
X | g.153869727C>A | CA2695068524 | L1CAM | c.1124-64G>T (n.1124-64G>T) c.1109-64G>T (n.1109-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869731C= | CA2466506894 | L1CAM | c.1124-68G= (n.1124-68G=) c.1109-68G= (n.1109-68G=) | |
X | g.153869731C>T | CA337263181 | L1CAM | c.1124-68G>A (n.1124-68G>A) c.1109-68G>A (n.1109-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153869735C= | CA2466506895 | L1CAM | c.1123+68G= (n.1123+68G=) c.1108+68G= (n.1108+68G=) | |
X | g.153869735C>T | CA2466506896 | L1CAM | c.1123+68G>A (n.1123+68G>A) c.1108+68G>A (n.1108+68G>A) | dbSNP |
X | g.153869736C>T | CA2695068525 | L1CAM | c.1123+67G>A (n.1123+67G>A) c.1108+67G>A (n.1108+67G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869738C>T | CA2695068526 | L1CAM | c.1123+65G>A (n.1123+65G>A) c.1108+65G>A (n.1108+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869741C= | CA2466506897 | L1CAM | c.1123+62G= (n.1123+62G=) c.1108+62G= (n.1108+62G=) | |
X | g.153869741C>T | CA1138548631 | L1CAM | c.1123+62G>A (n.1123+62G>A) c.1108+62G>A (n.1108+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869742del | CA2695068527 | L1CAM | c.1123+62del (n.1123+62del) c.1108+62del (n.1108+62del) | gnomAD v4 |
X | g.153869742C>T | CA2695068528 | L1CAM | c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) c.1108+61G>A (n.1108+61G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869744C>T | CA2695068529 | L1CAM | c.1123+59G>A (n.1123+59G>A) c.1108+59G>A (n.1108+59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869746C>A | CA2695068530 | L1CAM | c.1123+57G>T (n.1123+57G>T) c.1108+57G>T (n.1108+57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869746C= | CA2466506898 | L1CAM | c.1123+57G= (n.1123+57G=) c.1108+57G= (n.1108+57G=) | |
X | g.153869746C>G | CA1138548632 | L1CAM | c.1123+57G>C (n.1123+57G>C) c.1108+57G>C (n.1108+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153869746C>T | CA2695068531 | L1CAM | c.1123+57G>A (n.1123+57G>A) c.1108+57G>A (n.1108+57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869748C>A | CA2695068533 | L1CAM | c.1123+55G>T (n.1123+55G>T) c.1108+55G>T (n.1108+55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153869748C>T | CA2695068532 | L1CAM | c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1108+55G>A (n.1108+55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153869749C= | CA2466506899 | L1CAM | c.1123+54G= (n.1123+54G=) c.1108+54G= (n.1108+54G=) | |
X | g.153869749C>G | CA2557623516 | L1CAM | c.1123+54G>C (n.1123+54G>C) c.1108+54G>C (n.1108+54G>C) | |
X | g.153869749C>T | CA2466506900 | L1CAM | c.1123+54G>A (n.1123+54G>A) c.1108+54G>A (n.1108+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |