Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153866554G>A | CA2695067779 | L1CAM | c.2431+95C>T (n.2431+95C>T) c.2416+95C>T (n.2416+95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866554G>T | CA2695067780 | L1CAM | c.2431+95C>A (n.2431+95C>A) c.2416+95C>A (n.2416+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866555G>A | CA2695067781 | L1CAM | c.2431+94C>T (n.2431+94C>T) c.2416+94C>T (n.2416+94C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866555G>T | CA2695067782 | L1CAM | c.2431+94C>A (n.2431+94C>A) c.2416+94C>A (n.2416+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866556A>G | CA2695067783 | L1CAM | c.2431+93T>C (n.2431+93T>C) c.2416+93T>C (n.2416+93T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866557A= | CA2466505879 | L1CAM | c.2431+92T= (n.2431+92T=) c.2416+92T= (n.2416+92T=) | |
X | g.153866557A>T | CA337260829 | L1CAM | c.2431+92T>A (n.2431+92T>A) c.2416+92T>A (n.2416+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153866559G>C | CA873286904 | L1CAM | c.2431+90C>G (n.2431+90C>G) c.2416+90C>G (n.2416+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866559G= | CA2466505880 | L1CAM | c.2431+90C= (n.2431+90C=) c.2416+90C= (n.2416+90C=) | |
X | g.153866559G>T | CA2579732715 | L1CAM | c.2431+90C>A (n.2431+90C>A) c.2416+90C>A (n.2416+90C>A) | |
X | g.153866560G>A | CA2824280626 | L1CAM | c.2431+89C>T (n.2431+89C>T) c.2416+89C>T (n.2416+89C>T) | |
X | g.153866561C>A | CA2695067784 | L1CAM | c.2431+88G>T (n.2431+88G>T) c.2416+88G>T (n.2416+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866561C= | CA2466505881 | L1CAM | c.2431+88G= (n.2431+88G=) c.2416+88G= (n.2416+88G=) | |
X | g.153866561C>G | CA2695067785 | L1CAM | c.2431+88G>C (n.2431+88G>C) c.2416+88G>C (n.2416+88G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866561C>T | CA645151608 | L1CAM | c.2431+88G>A (n.2431+88G>A) c.2416+88G>A (n.2416+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866561_153866562insTGAGAGGTGTG | CA2695067786 | L1CAM | c.2431+87_2431+88insCACACCTCTCA (n.2431+87_2431+88insCACACCTCTCA) c.2416+87_2416+88insCACACCTCTCA (n.2416+87_2416+88insCACACCTCTCA) | gnomAD v4 |
X | g.153866562G>A | CA873286912 | L1CAM | c.2431+87C>T (n.2431+87C>T) c.2416+87C>T (n.2416+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866562G= | CA2466505883 | L1CAM | c.2431+87C= (n.2431+87C=) c.2416+87C= (n.2416+87C=) | |
X | g.153866562G>T | CA2579732716 | L1CAM | c.2431+87C>A (n.2431+87C>A) c.2416+87C>A (n.2416+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866563C>A | CA2695067789 | L1CAM | c.2431+86G>T (n.2431+86G>T) c.2416+86G>T (n.2416+86G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866563C>G | CA2579732717 | L1CAM | c.2431+86G>C (n.2431+86G>C) c.2416+86G>C (n.2416+86G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866563C>T | CA2695067788 | L1CAM | c.2431+86G>A (n.2431+86G>A) c.2416+86G>A (n.2416+86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866563_153866565del | CA2695067787 | L1CAM | c.2431+84_2431+86del (n.2431+84_2431+86del) c.2416+84_2416+86del (n.2416+84_2416+86del) | gnomAD v4 |
X | g.153866566A>G | CA2695067790 | L1CAM | c.2431+83T>C (n.2431+83T>C) c.2416+83T>C (n.2416+83T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866567C>A | CA2695067791 | L1CAM | c.2431+82G>T (n.2431+82G>T) c.2416+82G>T (n.2416+82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866568C>A | CA2695067793 | L1CAM | c.2431+81G>T (n.2431+81G>T) c.2416+81G>T (n.2416+81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866568C>G | CA2695067792 | L1CAM | c.2431+81G>C (n.2431+81G>C) c.2416+81G>C (n.2416+81G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866569A>T | CA2579732718 | L1CAM | c.2431+80T>A (n.2431+80T>A) c.2416+80T>A (n.2416+80T>A) | |
X | g.153866570A= | CA2466505884 | L1CAM | c.2431+79T= (n.2431+79T=) c.2416+79T= (n.2416+79T=) | |
X | g.153866570A>G | CA1138547809 | L1CAM | c.2431+79T>C (n.2431+79T>C) c.2416+79T>C (n.2416+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866571T>C | CA1138547811 | L1CAM | c.2431+78A>G (n.2431+78A>G) c.2416+78A>G (n.2416+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153866571T= | CA2466505886 | L1CAM | c.2431+78A= (n.2431+78A=) c.2416+78A= (n.2416+78A=) | |
X | g.153866572G>T | CA2695067794 | L1CAM | c.2431+77C>A (n.2431+77C>A) c.2416+77C>A (n.2416+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866573C>A | CA2695067795 | L1CAM | c.2431+76G>T (n.2431+76G>T) c.2416+76G>T (n.2416+76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866573_153866574del | CA2579732719 | L1CAM | c.2431+75_2431+76del (n.2431+75_2431+76del) c.2416+75_2416+76del (n.2416+75_2416+76del) | |
X | g.153866574T>G | CA2579732720 | L1CAM | c.2431+75A>C (n.2431+75A>C) c.2416+75A>C (n.2416+75A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866575G>C | CA2695067796 | L1CAM | c.2431+74C>G (n.2431+74C>G) c.2416+74C>G (n.2416+74C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866577G>T | CA2579732721 | L1CAM | c.2431+72C>A (n.2431+72C>A) c.2416+72C>A (n.2416+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866578A= | CA2466505887 | L1CAM | c.2431+71T= (n.2431+71T=) c.2416+71T= (n.2416+71T=) | |
X | g.153866578A>G | CA1138547813 | L1CAM | c.2431+71T>C (n.2431+71T>C) c.2416+71T>C (n.2416+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866579G>A | CA2695067797 | L1CAM | c.2431+70C>T (n.2431+70C>T) c.2416+70C>T (n.2416+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866579G>T | CA2579732722 | L1CAM | c.2431+70C>A (n.2431+70C>A) c.2416+70C>A (n.2416+70C>A) | |
X | g.153866580G>A | CA2695067798 | L1CAM | c.2431+69C>T (n.2431+69C>T) c.2416+69C>T (n.2416+69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866580G>T | CA2579732723 | L1CAM | c.2431+69C>A (n.2431+69C>A) c.2416+69C>A (n.2416+69C>A) | |
X | g.153866581T>C | CA2579732724 | L1CAM | c.2431+68A>G (n.2431+68A>G) c.2416+68A>G (n.2416+68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866582G>T | CA2579732725 | L1CAM | c.2431+67C>A (n.2431+67C>A) c.2416+67C>A (n.2416+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866583T>C | CA2695067799 | L1CAM | c.2431+66A>G (n.2431+66A>G) c.2416+66A>G (n.2416+66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866583T>G | CA2695067800 | L1CAM | c.2431+66A>C (n.2431+66A>C) c.2416+66A>C (n.2416+66A>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866585del | CA2579732726 | L1CAM | c.2431+65del (n.2431+65del) c.2416+65del (n.2416+65del) | |
X | g.153866584_153866585insT | CA2579732727 | L1CAM | c.2431+64_2431+65insA (n.2431+64_2431+65insA) c.2416+64_2416+65insA (n.2416+64_2416+65insA) | |
X | g.153866585G>C | CA337260831 | L1CAM | c.2431+64C>G (n.2431+64C>G) c.2416+64C>G (n.2416+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866585G= | CA2466505889 | L1CAM | c.2431+64C= (n.2431+64C=) c.2416+64C= (n.2416+64C=) | |
X | g.153866585G>T | CA2695067801 | L1CAM | c.2431+64C>A (n.2431+64C>A) c.2416+64C>A (n.2416+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866587C>A | CA2695067803 | L1CAM | c.2431+62G>T (n.2431+62G>T) c.2416+62G>T (n.2416+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866587C>T | CA2695067802 | L1CAM | c.2431+62G>A (n.2431+62G>A) c.2416+62G>A (n.2416+62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866588A>C | CA2695067804 | L1CAM | c.2431+61T>G (n.2431+61T>G) c.2416+61T>G (n.2416+61T>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866588A>G | CA2695067805 | L1CAM | c.2431+61T>C (n.2431+61T>C) c.2416+61T>C (n.2416+61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866588_153866589insG | CA2695067806 | L1CAM | c.2431+60_2431+61insC (n.2431+60_2431+61insC) c.2416+60_2416+61insC (n.2416+60_2416+61insC) | gnomAD v4 |
X | g.153866590G>A | CA2695067808 | L1CAM | c.2431+59C>T (n.2431+59C>T) c.2416+59C>T (n.2416+59C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866590G>T | CA2695067809 | L1CAM | c.2431+59C>A (n.2431+59C>A) c.2416+59C>A (n.2416+59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866592del | CA2695067807 | L1CAM | c.2431+59del (n.2431+59del) c.2416+59del (n.2416+59del) | gnomAD v4 |
X | g.153866591G>T | CA2579732728 | L1CAM | c.2431+58C>A (n.2431+58C>A) c.2416+58C>A (n.2416+58C>A) | |
X | g.153866592G= | CA2466505890 | L1CAM | c.2431+57C= (n.2431+57C=) c.2416+57C= (n.2416+57C=) | |
X | g.153866592G>T | CA2466505891 | L1CAM | c.2431+57C>A (n.2431+57C>A) c.2416+57C>A (n.2416+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153866593C>A | CA2695067810 | L1CAM | c.2431+56G>T (n.2431+56G>T) c.2416+56G>T (n.2416+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866593C>G | CA2695067811 | L1CAM | c.2431+56G>C (n.2431+56G>C) c.2416+56G>C (n.2416+56G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153866595G>A | CA1138547814 | L1CAM | c.2431+54C>T (n.2431+54C>T) c.2416+54C>T (n.2416+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866595G= | CA2466505893 | L1CAM | c.2431+54C= (n.2431+54C=) c.2416+54C= (n.2416+54C=) | |
X | g.153866595G>T | CA2579732730 | L1CAM | c.2431+54C>A (n.2431+54C>A) c.2416+54C>A (n.2416+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866598del | CA2579732729 | L1CAM | c.2431+54del (n.2431+54del) c.2416+54del (n.2416+54del) | gnomAD v4 |
X | g.153866596G>A | CA2579732731 | L1CAM | c.2431+53C>T (n.2431+53C>T) c.2416+53C>T (n.2416+53C>T) | |
X | g.153866596G>C | CA2695067812 | L1CAM | c.2431+53C>G (n.2431+53C>G) c.2416+53C>G (n.2416+53C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866597G>T | CA2695067813 | L1CAM | c.2431+52C>A (n.2431+52C>A) c.2416+52C>A (n.2416+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866598G>A | CA2528472536 | L1CAM | c.2431+51C>T (n.2431+51C>T) c.2416+51C>T (n.2416+51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866601G>A | CA2824280627 | L1CAM | c.2431+48C>T (n.2431+48C>T) c.2416+48C>T (n.2416+48C>T) | |
X | g.153866601G>T | CA2695067814 | L1CAM | c.2431+48C>A (n.2431+48C>A) c.2416+48C>A (n.2416+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866604G>A | CA2695067815 | L1CAM | c.2431+45C>T (n.2431+45C>T) c.2416+45C>T (n.2416+45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866604G>T | CA2579732732 | L1CAM | c.2431+45C>A (n.2431+45C>A) c.2416+45C>A (n.2416+45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866606A>G | CA2579732733 | L1CAM | c.2431+43T>C (n.2431+43T>C) c.2416+43T>C (n.2416+43T>C) | |
X | g.153866608G>A | CA2579732734 | L1CAM | c.2431+41C>T (n.2431+41C>T) c.2416+41C>T (n.2416+41C>T) | |
X | g.153866609C>A | CA2824280628 | L1CAM | c.2431+40G>T (n.2431+40G>T) c.2416+40G>T (n.2416+40G>T) | |
X | g.153866609C= | CA2466505895 | L1CAM | c.2431+40G= (n.2431+40G=) c.2416+40G= (n.2416+40G=) | |
X | g.153866609C>T | CA10554173 | L1CAM | c.2431+40G>A (n.2431+40G>A) c.2416+40G>A (n.2416+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866610G>A | CA10554174 | L1CAM | c.2431+39C>T (n.2431+39C>T) c.2416+39C>T (n.2416+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866610G>C | CA2695067816 | L1CAM | c.2431+39C>G (n.2431+39C>G) c.2416+39C>G (n.2416+39C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866610G= | CA2466505897 | L1CAM | c.2431+39C= (n.2431+39C=) c.2416+39C= (n.2416+39C=) | |
X | g.153866612G>A | CA10554175 | L1CAM | c.2431+37C>T (n.2431+37C>T) c.2416+37C>T (n.2416+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866612G= | CA2466505898 | L1CAM | c.2431+37C= (n.2431+37C=) c.2416+37C= (n.2416+37C=) | |
X | g.153866612G>T | CA2579732735 | L1CAM | c.2431+37C>A (n.2431+37C>A) c.2416+37C>A (n.2416+37C>A) | |
X | g.153866613C>A | CA10554176 | L1CAM | c.2431+36G>T (n.2431+36G>T) c.2416+36G>T (n.2416+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153866613C= | CA2466505899 | L1CAM | c.2431+36G= (n.2431+36G=) c.2416+36G= (n.2416+36G=) | |
X | g.153866615C>T | CA2695067817 | L1CAM | c.2431+34G>A (n.2431+34G>A) c.2416+34G>A (n.2416+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866617A= | CA2466505901 | L1CAM | c.2431+32T= (n.2431+32T=) c.2416+32T= (n.2416+32T=) | |
X | g.153866617A>G | CA2466505902 | L1CAM | c.2431+32T>C (n.2431+32T>C) c.2416+32T>C (n.2416+32T>C) | dbSNP |
X | g.153866618C= | CA2466505903 | L1CAM | c.2431+31G= (n.2431+31G=) c.2416+31G= (n.2416+31G=) | |
X | g.153866618C>T | CA2466505904 | L1CAM | c.2431+31G>A (n.2431+31G>A) c.2416+31G>A (n.2416+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153866619C>A | CA2695067818 | L1CAM | c.2431+30G>T (n.2431+30G>T) c.2416+30G>T (n.2416+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866619C= | CA2466505906 | L1CAM | c.2431+30G= (n.2431+30G=) c.2416+30G= (n.2416+30G=) | |
X | g.153866619C>G | CA10554177 | L1CAM | c.2431+30G>C (n.2431+30G>C) c.2416+30G>C (n.2416+30G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.153866619C>T | CA645151610 | L1CAM | c.2431+30G>A (n.2431+30G>A) c.2416+30G>A (n.2416+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866620G>A | CA10554178 | L1CAM | c.2431+29C>T (n.2431+29C>T) c.2416+29C>T (n.2416+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866620G= | CA2466505907 | L1CAM | c.2431+29C= (n.2431+29C=) c.2416+29C= (n.2416+29C=) | |
X | g.153866620G>T | CA2695067819 | L1CAM | c.2431+29C>A (n.2431+29C>A) c.2416+29C>A (n.2416+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866622G>A | CA2579732736 | L1CAM | c.2431+27C>T (n.2431+27C>T) c.2416+27C>T (n.2416+27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866622G>T | CA2579732737 | L1CAM | c.2431+27C>A (n.2431+27C>A) c.2416+27C>A (n.2416+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866623G>A | CA10554179 | L1CAM | c.2431+26C>T (n.2431+26C>T) c.2416+26C>T (n.2416+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153866623G= | CA2466505909 | L1CAM | c.2431+26C= (n.2431+26C=) c.2416+26C= (n.2416+26C=) | |
X | g.153866624G>T | CA2695067820 | L1CAM | c.2431+25C>A (n.2431+25C>A) c.2416+25C>A (n.2416+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866625C= | CA2466505911 | L1CAM | c.2431+24G= (n.2431+24G=) c.2416+24G= (n.2416+24G=) | |
X | g.153866625C>T | CA645151612 | L1CAM | c.2431+24G>A (n.2431+24G>A) c.2416+24G>A (n.2416+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153866626G>A | CA645151615 | L1CAM | c.2431+23C>T (n.2431+23C>T) c.2416+23C>T (n.2416+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866626G= | CA2466505913 | L1CAM | c.2431+23C= (n.2431+23C=) c.2416+23C= (n.2416+23C=) | |
X | g.153866626G>T | CA2579732738 | L1CAM | c.2431+23C>A (n.2431+23C>A) c.2416+23C>A (n.2416+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866627del | CA2695067821 | L1CAM | c.2431+22del (n.2431+22del) c.2416+22del (n.2416+22del) | gnomAD v4 |
X | g.153866628G>A | CA2579732739 | L1CAM | c.2431+21C>T (n.2431+21C>T) c.2416+21C>T (n.2416+21C>T) | |
X | g.153866629G>A | CA2739273895 | L1CAM | c.2431+20C>T (n.2431+20C>T) c.2416+20C>T (n.2416+20C>T) | ClinVar |
X | g.153866629G>T | CA2695067822 | L1CAM | c.2431+20C>A (n.2431+20C>A) c.2416+20C>A (n.2416+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866630G>T | CA2695067823 | L1CAM | c.2431+19C>A (n.2431+19C>A) c.2416+19C>A (n.2416+19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866631G>A | CA2695067824 | L1CAM | c.2431+18C>T (n.2431+18C>T) c.2416+18C>T (n.2416+18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866631G>T | CA2695067825 | L1CAM | c.2431+18C>A (n.2431+18C>A) c.2416+18C>A (n.2416+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866632C>A | CA2695067826 | L1CAM | c.2431+17G>T (n.2431+17G>T) c.2416+17G>T (n.2416+17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.153866632C>T | CA2695067827 | L1CAM | c.2431+17G>A (n.2431+17G>A) c.2416+17G>A (n.2416+17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866634del | CA2579732740 | L1CAM | c.2431+17del (n.2431+17del) c.2416+17del (n.2416+17del) | |
X | g.153866633C= | CA2466505915 | L1CAM | c.2431+16G= (n.2431+16G=) c.2416+16G= (n.2416+16G=) | |
X | g.153866633C>G | CA645151618 | L1CAM | c.2431+16G>C (n.2431+16G>C) c.2416+16G>C (n.2416+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866634C>T | CA2695067828 | L1CAM | c.2431+15G>A (n.2431+15G>A) c.2416+15G>A (n.2416+15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866636G>T | CA2579732741 | L1CAM | c.2431+13C>A (n.2431+13C>A) c.2416+13C>A (n.2416+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866637C>T | CA2741806112 | L1CAM | c.2431+12G>A (n.2431+12G>A) c.2416+12G>A (n.2416+12G>A) | |
X | g.153866638del | CA2695067829 | L1CAM | c.2431+12del (n.2431+12del) c.2416+12del (n.2416+12del) | gnomAD v4 |
X | g.153866638C= | CA2466505916 | L1CAM | c.2431+11G= (n.2431+11G=) c.2416+11G= (n.2416+11G=) | |
X | g.153866638C>G | CA645151619 | L1CAM | c.2431+11G>C (n.2431+11G>C) c.2416+11G>C (n.2416+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866638C>T | CA10554180 | L1CAM | c.2431+11G>A (n.2431+11G>A) c.2416+11G>A (n.2416+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866639G>A | CA10554181 | L1CAM | c.2431+10C>T (n.2431+10C>T) c.2416+10C>T (n.2416+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866639G>C | CA2695067830 | L1CAM | c.2431+10C>G (n.2431+10C>G) c.2416+10C>G (n.2416+10C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153866639G= | CA2466505918 | L1CAM | c.2431+10C= (n.2431+10C=) c.2416+10C= (n.2416+10C=) | |
X | g.153866639G>T | CA645151624 | L1CAM | c.2431+10C>A (n.2431+10C>A) c.2416+10C>A (n.2416+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153866640G>A | CA2466505920 | L1CAM | c.2431+9C>T (n.2431+9C>T) c.2416+9C>T (n.2416+9C>T) | dbSNP |
X | g.153866640G= | CA2466505919 | L1CAM | c.2431+9C= (n.2431+9C=) c.2416+9C= (n.2416+9C=) | |
X | g.153866640G>T | CA2695067831 | L1CAM | c.2431+9C>A (n.2431+9C>A) c.2416+9C>A (n.2416+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.153866641A= | CA2466505921 | L1CAM | c.2431+8T= (n.2431+8T=) c.2416+8T= (n.2416+8T=) | |
X | g.153866641A>G | CA645151626 | L1CAM | c.2431+8T>C (n.2431+8T>C) c.2416+8T>C (n.2416+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153866644C= | CA2466505923 | L1CAM | c.2431+5G= (n.2431+5G=) c.2416+5G= (n.2416+5G=) | |
X | g.153866644C>T | CA645372694 | L1CAM | c.2431+5G>A (n.2431+5G>A) c.2416+5G>A (n.2416+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.153866648_153866649del | CA2695238568 | L1CAM | c.2431+2_2431+3del c.2416+2_2416+3del | |
X | g.153866647A>C | CA415118042 | L1CAM | c.2431+2T>G (n.2431+2T>G) c.2416+2T>G (n.2416+2T>G) | |
X | g.153866647A>G | CA415118043 | L1CAM | c.2431+2T>C (n.2431+2T>C) c.2416+2T>C (n.2416+2T>C) | |
X | g.153866647A>T | CA415118044 | L1CAM | c.2431+2T>A (n.2431+2T>A) c.2416+2T>A (n.2416+2T>A) | |
X | g.153866648C>A | CA415118045 | L1CAM | c.2431+1G>T (n.2431+1G>T) c.2416+1G>T (n.2416+1G>T) | |
X | g.153866648C>G | CA415118047 | L1CAM | c.2431+1G>C (n.2431+1G>C) c.2416+1G>C (n.2416+1G>C) | |
X | g.153866648C>T | CA415118050 | L1CAM | c.2431+1G>A (n.2431+1G>A) c.2416+1G>A (n.2416+1G>A) | |
X | g.153866649A>C | CA415118061 | L1CAM | c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) | |
X | g.153866649A>G | CA415118058 | L1CAM | c.2431T>C (p.Tyr811His) c.2416T>C (p.Tyr806His) | |
X | g.153866649A>T | CA415118054 | L1CAM | c.2431T>A (p.Tyr811Asn) c.2416T>A (p.Tyr806Asn) | |
X | g.153866649_153866650del | CA2695238569 | L1CAM | c.2430_2431del (p.Asp810GlufsTer7) c.2415_2416del (p.Asp805GlufsTer7) | |
X | g.153866650G>A | CA519203512 | L1CAM | c.2430C>T (p.Asp810=) c.2415C>T (p.Asp805=) | |
X | g.153866650G>C | CA415118062 | L1CAM | c.2430C>G (p.Asp810Glu) c.2415C>G (p.Asp805Glu) | |
X | g.153866650G>T | CA415118063 | L1CAM | c.2430C>A (p.Asp810Glu) c.2415C>A (p.Asp805Glu) | |
X | g.153866651T>A | CA415118066 | L1CAM | c.2429A>T (p.Asp810Val) c.2414A>T (p.Asp805Val) | |
X | g.153866651T>C | CA415118068 | L1CAM | c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.2414A>G (p.Asp805Gly) | |
X | g.153866651T>G | CA415118071 | L1CAM | c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.2414A>C (p.Asp805Ala) | |
X | g.153866652C>A | CA415118077 | L1CAM | c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) | |
X | g.153866652C>G | CA415118079 | L1CAM | c.2428G>C (p.Asp810His) c.2413G>C (p.Asp805His) | |
X | g.153866652C>T | CA415118083 | L1CAM | c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.2413G>A (p.Asp805Asn) | |
X | g.153866653C>A | CA415118085 | L1CAM | c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2412G>T (p.Glu804Asp) | |
X | g.153866653C= | CA2466505926 | L1CAM | c.2427G= (p.Glu809=) c.2412G= (p.Glu804=) | |
X | g.153866653C>G | CA415118088 | L1CAM | c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2412G>C (p.Glu804Asp) | |
X | g.153866653C>T | CA519203523 | L1CAM | c.2427G>A (p.Glu809=) c.2412G>A (p.Glu804=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153866654T>A | CA415118092 | L1CAM | c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) | |
X | g.153866654T>C | CA415118095 | L1CAM | c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) | gnomAD v4 |
X | g.153866654T>G | CA415118099 | L1CAM | c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) |