| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153863720del | CA2466504769 | L1CAM | c.3457+166del (n.3457+166del) c.3442+166del (n.3442+166del) c.158-168del (n.158-168del) n.253del | dbSNP |
| X | g.153863720C>A | CA2824276591 | L1CAM | c.3457+163G>T (n.3457+163G>T) c.3442+163G>T (n.3442+163G>T) c.158-171G>T (n.158-171G>T) n.250G>T | |
| X | g.153863723C>A | CA2695067132 | L1CAM | c.3457+160G>T (n.3457+160G>T) c.3442+160G>T (n.3442+160G>T) c.158-174G>T (n.158-174G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863723C>T | CA2695067133 | L1CAM | c.3457+160G>A (n.3457+160G>A) c.3442+160G>A (n.3442+160G>A) c.158-174G>A (n.158-174G>A) n.247G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863726del | CA2695067131 | L1CAM | c.3457+160del (n.3457+160del) c.3442+160del (n.3442+160del) c.158-174del (n.158-174del) n.247del | gnomAD v4 |
| X | g.153863725C>A | CA2695067134 | L1CAM | c.3457+158G>T (n.3457+158G>T) c.3442+158G>T (n.3442+158G>T) c.158-176G>T (n.158-176G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863725C= | CA2466504770 | L1CAM | c.3457+158G= (n.3457+158G=) c.3442+158G= (n.3442+158G=) c.158-176G= (n.158-176G=) n.245G= | |
| X | g.153863725C>G | CA1138546901 | L1CAM | c.3457+158G>C (n.3457+158G>C) c.3442+158G>C (n.3442+158G>C) c.158-176G>C (n.158-176G>C) n.245G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863725C>T | CA2695067135 | L1CAM | c.3457+158G>A (n.3457+158G>A) c.3442+158G>A (n.3442+158G>A) c.158-176G>A (n.158-176G>A) n.245G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863726C= | CA2466504771 | L1CAM | c.3457+157G= (n.3457+157G=) c.3442+157G= (n.3442+157G=) c.158-177G= (n.158-177G=) n.244G= | |
| X | g.153863726C>T | CA337257346 | L1CAM | c.3457+157G>A (n.3457+157G>A) c.3442+157G>A (n.3442+157G>A) c.158-177G>A (n.158-177G>A) n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863727G>A | CA337257347 | L1CAM | c.3457+156C>T (n.3457+156C>T) c.3442+156C>T (n.3442+156C>T) c.158-178C>T (n.158-178C>T) n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863727G= | CA2466504772 | L1CAM | c.3457+156C= (n.3457+156C=) c.3442+156C= (n.3442+156C=) c.158-178C= (n.158-178C=) n.243C= | |
| X | g.153863727G>T | CA873283942 | L1CAM | c.3457+156C>A (n.3457+156C>A) c.3442+156C>A (n.3442+156C>A) c.158-178C>A (n.158-178C>A) n.243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863728G>A | CA2695067136 | L1CAM | c.3457+155C>T (n.3457+155C>T) c.3442+155C>T (n.3442+155C>T) c.158-179C>T (n.158-179C>T) n.242C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863728G>T | CA2695067137 | L1CAM | c.3457+155C>A (n.3457+155C>A) c.3442+155C>A (n.3442+155C>A) c.158-179C>A (n.158-179C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863729C>A | CA2695067138 | L1CAM | c.3457+154G>T (n.3457+154G>T) c.3442+154G>T (n.3442+154G>T) c.158-180G>T (n.158-180G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863729C= | CA2466504773 | L1CAM | c.3457+154G= (n.3457+154G=) c.3442+154G= (n.3442+154G=) c.158-180G= (n.158-180G=) n.241G= | |
| X | g.153863729C>T | CA2466504774 | L1CAM | c.3457+154G>A (n.3457+154G>A) c.3442+154G>A (n.3442+154G>A) c.158-180G>A (n.158-180G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863730C>A | CA2695067139 | L1CAM | c.3457+153G>T (n.3457+153G>T) c.3442+153G>T (n.3442+153G>T) c.158-181G>T (n.158-181G>T) n.240G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863732G>A | CA2695067140 | L1CAM | c.3457+151C>T (n.3457+151C>T) c.3442+151C>T (n.3442+151C>T) c.158-183C>T (n.158-183C>T) n.238C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863732G>T | CA2695067141 | L1CAM | c.3457+151C>A (n.3457+151C>A) c.3442+151C>A (n.3442+151C>A) c.158-183C>A (n.158-183C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863733G>A | CA337257349 | L1CAM | c.3457+150C>T (n.3457+150C>T) c.3442+150C>T (n.3442+150C>T) c.158-184C>T (n.158-184C>T) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863733G>C | CA2695067142 | L1CAM | c.3457+150C>G (n.3457+150C>G) c.3442+150C>G (n.3442+150C>G) c.158-184C>G (n.158-184C>G) n.237C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153863733G= | CA2466504775 | L1CAM | c.3457+150C= (n.3457+150C=) c.3442+150C= (n.3442+150C=) c.158-184C= (n.158-184C=) n.237C= | |
| X | g.153863733G>T | CA2695067143 | L1CAM | c.3457+150C>A (n.3457+150C>A) c.3442+150C>A (n.3442+150C>A) c.158-184C>A (n.158-184C>A) n.237C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863734G>C | CA1138546910 | L1CAM | c.3457+149C>G (n.3457+149C>G) c.3442+149C>G (n.3442+149C>G) c.158-185C>G (n.158-185C>G) n.236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863734G= | CA2466504776 | L1CAM | c.3457+149C= (n.3457+149C=) c.3442+149C= (n.3442+149C=) c.158-185C= (n.158-185C=) n.236C= | |
| X | g.153863736G>A | CA337257350 | L1CAM | c.3457+147C>T (n.3457+147C>T) c.3442+147C>T (n.3442+147C>T) c.158-187C>T (n.158-187C>T) n.234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863736G= | CA2466504777 | L1CAM | c.3457+147C= (n.3457+147C=) c.3442+147C= (n.3442+147C=) c.158-187C= (n.158-187C=) n.234C= | |
| X | g.153863737G>A | CA2695067144 | L1CAM | c.3457+146C>T (n.3457+146C>T) c.3442+146C>T (n.3442+146C>T) c.158-188C>T (n.158-188C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863737G>T | CA2695067145 | L1CAM | c.3457+146C>A (n.3457+146C>A) c.3442+146C>A (n.3442+146C>A) c.158-188C>A (n.158-188C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863738A>G | CA2695067146 | L1CAM | c.3457+145T>C (n.3457+145T>C) c.3442+145T>C (n.3442+145T>C) c.158-189T>C (n.158-189T>C) n.232T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863739T>A | CA2695067147 | L1CAM | c.3457+144A>T (n.3457+144A>T) c.3442+144A>T (n.3442+144A>T) c.158-190A>T (n.158-190A>T) n.231A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863740G>A | CA2466504779 | L1CAM | c.3457+143C>T (n.3457+143C>T) c.3442+143C>T (n.3442+143C>T) c.158-191C>T (n.158-191C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863740G= | CA2466504778 | L1CAM | c.3457+143C= (n.3457+143C=) c.3442+143C= (n.3442+143C=) c.158-191C= (n.158-191C=) n.230C= | |
| X | g.153863742T>A | CA2695067148 | L1CAM | c.3457+141A>T (n.3457+141A>T) c.3442+141A>T (n.3442+141A>T) c.158-193A>T (n.158-193A>T) n.228A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863742T>C | CA2695067149 | L1CAM | c.3457+141A>G (n.3457+141A>G) c.3442+141A>G (n.3442+141A>G) c.158-193A>G (n.158-193A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153863743C>A | CA2466504781 | L1CAM | c.3457+140G>T (n.3457+140G>T) c.3442+140G>T (n.3442+140G>T) c.158-194G>T (n.158-194G>T) n.227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863743C= | CA2466504780 | L1CAM | c.3457+140G= (n.3457+140G=) c.3442+140G= (n.3442+140G=) c.158-194G= (n.158-194G=) n.227G= | |
| X | g.153863743C>G | CA2695067150 | L1CAM | c.3457+140G>C (n.3457+140G>C) c.3442+140G>C (n.3442+140G>C) c.158-194G>C (n.158-194G>C) n.227G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153863744C>A | CA2695067152 | L1CAM | c.3457+139G>T (n.3457+139G>T) c.3442+139G>T (n.3442+139G>T) c.158-195G>T (n.158-195G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863744C>T | CA2695067153 | L1CAM | c.3457+139G>A (n.3457+139G>A) c.3442+139G>A (n.3442+139G>A) c.158-195G>A (n.158-195G>A) n.226G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863748_153863757del | CA2695067151 | L1CAM | c.3457+130_3457+139del (n.3457+130_3457+139del) c.3442+130_3442+139del (n.3442+130_3442+139del) c.158-204_158-195del (n.158-204_158-195del) n.217_226del | gnomAD v4 |
| X | g.153863745C>T | CA2695067154 | L1CAM | c.3457+138G>A (n.3457+138G>A) c.3442+138G>A (n.3442+138G>A) c.158-196G>A (n.158-196G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863746C>A | CA2526059392 | L1CAM | c.3457+137G>T (n.3457+137G>T) c.3442+137G>T (n.3442+137G>T) c.158-197G>T (n.158-197G>T) n.224G>T | |
| X | g.153863746C>T | CA2695067155 | L1CAM | c.3457+137G>A (n.3457+137G>A) c.3442+137G>A (n.3442+137G>A) c.158-197G>A (n.158-197G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863747C= | CA2466504782 | L1CAM | c.3457+136G= (n.3457+136G=) c.3442+136G= (n.3442+136G=) c.158-198G= (n.158-198G=) n.223G= | |
| X | g.153863747C>G | CA873283951 | L1CAM | c.3457+136G>C (n.3457+136G>C) c.3442+136G>C (n.3442+136G>C) c.158-198G>C (n.158-198G>C) n.223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863747C>T | CA2695067156 | L1CAM | c.3457+136G>A (n.3457+136G>A) c.3442+136G>A (n.3442+136G>A) c.158-198G>A (n.158-198G>A) n.223G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863748T>C | CA873283952 | L1CAM | c.3457+135A>G (n.3457+135A>G) c.3442+135A>G (n.3442+135A>G) c.158-199A>G (n.158-199A>G) n.222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863748T= | CA2466504783 | L1CAM | c.3457+135A= (n.3457+135A=) c.3442+135A= (n.3442+135A=) c.158-199A= (n.158-199A=) n.222A= | |
| X | g.153863749G>C | CA337257356 | L1CAM | c.3457+134C>G (n.3457+134C>G) c.3442+134C>G (n.3442+134C>G) c.158-200C>G (n.158-200C>G) n.221C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863749G= | CA2466504784 | L1CAM | c.3457+134C= (n.3457+134C=) c.3442+134C= (n.3442+134C=) c.158-200C= (n.158-200C=) n.221C= | |
| X | g.153863749G>T | CA2695067157 | L1CAM | c.3457+134C>A (n.3457+134C>A) c.3442+134C>A (n.3442+134C>A) c.158-200C>A (n.158-200C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863750C>A | CA2695067158 | L1CAM | c.3457+133G>T (n.3457+133G>T) c.3442+133G>T (n.3442+133G>T) c.158-201G>T (n.158-201G>T) n.220G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863751C>A | CA2695067159 | L1CAM | c.3457+132G>T (n.3457+132G>T) c.3442+132G>T (n.3442+132G>T) c.158-202G>T (n.158-202G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863751C>T | CA2741806615 | L1CAM | c.3457+132G>A (n.3457+132G>A) c.3442+132G>A (n.3442+132G>A) c.158-202G>A (n.158-202G>A) n.219G>A | |
| X | g.153863753G>A | CA2695067160 | L1CAM | c.3457+130C>T (n.3457+130C>T) c.3442+130C>T (n.3442+130C>T) c.158-204C>T (n.158-204C>T) n.217C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863753G>T | CA2695067161 | L1CAM | c.3457+130C>A (n.3457+130C>A) c.3442+130C>A (n.3442+130C>A) c.158-204C>A (n.158-204C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863753_153863754delinsGC | CA2466504785 | L1CAM | c.3457+129_3457+130delinsGC (n.3457+129_3457+130delinsGC) c.3442+129_3442+130delinsGC (n.3442+129_3442+130delinsGC) c.158-205_158-204delinsGC (n.158-205_158-204delinsGC) n.216_217delinsGC | |
| X | g.153863754C>T | CA2695067162 | L1CAM | c.3457+129G>A (n.3457+129G>A) c.3442+129G>A (n.3442+129G>A) c.158-205G>A (n.158-205G>A) n.216G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863758del | CA1138546913 | L1CAM | c.3457+129del (n.3457+129del) c.3442+129del (n.3442+129del) c.158-205del (n.158-205del) n.216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863755C>A | CA2695067163 | L1CAM | c.3457+128G>T (n.3457+128G>T) c.3442+128G>T (n.3442+128G>T) c.158-206G>T (n.158-206G>T) n.215G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863755C>T | CA2695067164 | L1CAM | c.3457+128G>A (n.3457+128G>A) c.3442+128G>A (n.3442+128G>A) c.158-206G>A (n.158-206G>A) n.215G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863756C>A | CA2695067165 | L1CAM | c.3457+127G>T (n.3457+127G>T) c.3442+127G>T (n.3442+127G>T) c.158-207G>T (n.158-207G>T) n.214G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863756C>T | CA2695067166 | L1CAM | c.3457+127G>A (n.3457+127G>A) c.3442+127G>A (n.3442+127G>A) c.158-207G>A (n.158-207G>A) n.214G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863757C>A | CA2695067167 | L1CAM | c.3457+126G>T (n.3457+126G>T) c.3442+126G>T (n.3442+126G>T) c.158-208G>T (n.158-208G>T) n.213G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863758C= | CA2466504786 | L1CAM | c.3457+125G= (n.3457+125G=) c.3442+125G= (n.3442+125G=) c.158-209G= (n.158-209G=) n.212G= | |
| X | g.153863758C>T | CA873283953 | L1CAM | c.3457+125G>A (n.3457+125G>A) c.3442+125G>A (n.3442+125G>A) c.158-209G>A (n.158-209G>A) n.212G>A | dbSNP |
| X | g.153863759A= | CA2466504787 | L1CAM | c.3457+124T= (n.3457+124T=) c.3442+124T= (n.3442+124T=) c.158-210T= (n.158-210T=) n.211T= | |
| X | g.153863759A>G | CA873283954 | L1CAM | c.3457+124T>C (n.3457+124T>C) c.3442+124T>C (n.3442+124T>C) c.158-210T>C (n.158-210T>C) n.211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863760C= | CA2466504788 | L1CAM | c.3457+123G= (n.3457+123G=) c.3442+123G= (n.3442+123G=) c.158-211G= (n.158-211G=) n.210G= | |
| X | g.153863760C>T | CA873283956 | L1CAM | c.3457+123G>A (n.3457+123G>A) c.3442+123G>A (n.3442+123G>A) c.158-211G>A (n.158-211G>A) n.210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863761C>A | CA2695067168 | L1CAM | c.3457+122G>T (n.3457+122G>T) c.3442+122G>T (n.3442+122G>T) c.158-212G>T (n.158-212G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863762A>C | CA2824276592 | L1CAM | c.3457+121T>G (n.3457+121T>G) c.3442+121T>G (n.3442+121T>G) c.158-213T>G (n.158-213T>G) n.208T>G | |
| X | g.153863762A>G | CA2824276593 | L1CAM | c.3457+121T>C (n.3457+121T>C) c.3442+121T>C (n.3442+121T>C) c.158-213T>C (n.158-213T>C) n.208T>C | |
| X | g.153863763T>C | CA2466504790 | L1CAM | c.3457+120A>G (n.3457+120A>G) c.3442+120A>G (n.3442+120A>G) c.158-214A>G (n.158-214A>G) n.207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863763T= | CA2466504789 | L1CAM | c.3457+120A= (n.3457+120A=) c.3442+120A= (n.3442+120A=) c.158-214A= (n.158-214A=) n.207A= | |
| X | g.153863764G>A | CA2695067169 | L1CAM | c.3457+119C>T (n.3457+119C>T) c.3442+119C>T (n.3442+119C>T) c.158-215C>T (n.158-215C>T) n.206C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863764G>T | CA2695067170 | L1CAM | c.3457+119C>A (n.3457+119C>A) c.3442+119C>A (n.3442+119C>A) c.158-215C>A (n.158-215C>A) n.206C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863765C>A | CA2695067171 | L1CAM | c.3457+118G>T (n.3457+118G>T) c.3442+118G>T (n.3442+118G>T) c.158-216G>T (n.158-216G>T) n.205G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863765C= | CA2466504791 | L1CAM | c.3457+118G= (n.3457+118G=) c.3442+118G= (n.3442+118G=) c.158-216G= (n.158-216G=) n.205G= | |
| X | g.153863765C>T | CA337257364 | L1CAM | c.3457+118G>A (n.3457+118G>A) c.3442+118G>A (n.3442+118G>A) c.158-216G>A (n.158-216G>A) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863766G>A | CA2695067172 | L1CAM | c.3457+117C>T (n.3457+117C>T) c.3442+117C>T (n.3442+117C>T) c.158-217C>T (n.158-217C>T) n.204C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863766G>T | CA2695067173 | L1CAM | c.3457+117C>A (n.3457+117C>A) c.3442+117C>A (n.3442+117C>A) c.158-217C>A (n.158-217C>A) n.204C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863767C>A | CA2499226463 | L1CAM | c.3457+116G>T (n.3457+116G>T) c.3442+116G>T (n.3442+116G>T) c.158-218G>T (n.158-218G>T) n.203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863767C= | CA2466504792 | L1CAM | c.3457+116G= (n.3457+116G=) c.3442+116G= (n.3442+116G=) c.158-218G= (n.158-218G=) n.203G= | |
| X | g.153863767C>T | CA337257372 | L1CAM | c.3457+116G>A (n.3457+116G>A) c.3442+116G>A (n.3442+116G>A) c.158-218G>A (n.158-218G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863768C>A | CA2695067174 | L1CAM | c.3457+115G>T (n.3457+115G>T) c.3442+115G>T (n.3442+115G>T) c.158-219G>T (n.158-219G>T) n.202G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863768C= | CA2466504793 | L1CAM | c.3457+115G= (n.3457+115G=) c.3442+115G= (n.3442+115G=) c.158-219G= (n.158-219G=) n.202G= | |
| X | g.153863768C>T | CA2466504794 | L1CAM | c.3457+115G>A (n.3457+115G>A) c.3442+115G>A (n.3442+115G>A) c.158-219G>A (n.158-219G>A) n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863770G>A | CA2824276594 | L1CAM | c.3457+113C>T (n.3457+113C>T) c.3442+113C>T (n.3442+113C>T) c.158-221C>T (n.158-221C>T) n.200C>T | |
| X | g.153863770G>T | CA2695067175 | L1CAM | c.3457+113C>A (n.3457+113C>A) c.3442+113C>A (n.3442+113C>A) c.158-221C>A (n.158-221C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863772C>A | CA2695067176 | L1CAM | c.3457+111G>T (n.3457+111G>T) c.3442+111G>T (n.3442+111G>T) c.158-223G>T (n.158-223G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863772C>T | CA2695067177 | L1CAM | c.3457+111G>A (n.3457+111G>A) c.3442+111G>A (n.3442+111G>A) c.158-223G>A (n.158-223G>A) n.198G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863775C>A | CA2695067178 | L1CAM | c.3457+108G>T (n.3457+108G>T) c.3442+108G>T (n.3442+108G>T) c.158-226G>T (n.158-226G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863775C>G | CA2695067179 | L1CAM | c.3457+108G>C (n.3457+108G>C) c.3442+108G>C (n.3442+108G>C) c.158-226G>C (n.158-226G>C) n.195G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153863775C>T | CA2695067180 | L1CAM | c.3457+108G>A (n.3457+108G>A) c.3442+108G>A (n.3442+108G>A) c.158-226G>A (n.158-226G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863776T>C | CA873283958 | L1CAM | c.3457+107A>G (n.3457+107A>G) c.3442+107A>G (n.3442+107A>G) c.158-227A>G (n.158-227A>G) n.194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863776T>G | CA2695067181 | L1CAM | c.3457+107A>C (n.3457+107A>C) c.3442+107A>C (n.3442+107A>C) c.158-227A>C (n.158-227A>C) n.194A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153863776T= | CA2466504795 | L1CAM | c.3457+107A= (n.3457+107A=) c.3442+107A= (n.3442+107A=) c.158-227A= (n.158-227A=) n.194A= | |
| X | g.153863777T>C | CA2466504797 | L1CAM | c.3457+106A>G (n.3457+106A>G) c.3442+106A>G (n.3442+106A>G) c.158-228A>G (n.158-228A>G) n.193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863777T>G | CA2695067182 | L1CAM | c.3457+106A>C (n.3457+106A>C) c.3442+106A>C (n.3442+106A>C) c.158-228A>C (n.158-228A>C) n.193A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153863777T= | CA2466504796 | L1CAM | c.3457+106A= (n.3457+106A=) c.3442+106A= (n.3442+106A=) c.158-228A= (n.158-228A=) n.193A= | |
| X | g.153863778G>A | CA2466504799 | L1CAM | c.3457+105C>T (n.3457+105C>T) c.3442+105C>T (n.3442+105C>T) c.158-229C>T (n.158-229C>T) n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863778G= | CA2466504798 | L1CAM | c.3457+105C= (n.3457+105C=) c.3442+105C= (n.3442+105C=) c.158-229C= (n.158-229C=) n.192C= | |
| X | g.153863778G>T | CA873283959 | L1CAM | c.3457+105C>A (n.3457+105C>A) c.3442+105C>A (n.3442+105C>A) c.158-229C>A (n.158-229C>A) n.192C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863779T>C | CA873283961 | L1CAM | c.3457+104A>G (n.3457+104A>G) c.3442+104A>G (n.3442+104A>G) c.158-230A>G (n.158-230A>G) n.191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863779T= | CA2466504800 | L1CAM | c.3457+104A= (n.3457+104A=) c.3442+104A= (n.3442+104A=) c.158-230A= (n.158-230A=) n.191A= | |
| X | g.153863783dup | CA2466504801 | L1CAM | c.3457+103dup (n.3457+103dup) c.3442+103dup (n.3442+103dup) c.158-231dup (n.158-231dup) n.190dup | dbSNP |
| X | g.153863781G>A | CA2695067183 | L1CAM | c.3457+102C>T (n.3457+102C>T) c.3442+102C>T (n.3442+102C>T) c.158-232C>T (n.158-232C>T) n.189C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863781G>T | CA2695067184 | L1CAM | c.3457+102C>A (n.3457+102C>A) c.3442+102C>A (n.3442+102C>A) c.158-232C>A (n.158-232C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863782G>A | CA2695067185 | L1CAM | c.3457+101C>T (n.3457+101C>T) c.3442+101C>T (n.3442+101C>T) c.158-233C>T (n.158-233C>T) n.188C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863783G>A | CA873283963 | L1CAM | c.3457+100C>T (n.3457+100C>T) c.3442+100C>T (n.3442+100C>T) c.158-234C>T (n.158-234C>T) n.187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863783G= | CA2466504802 | L1CAM | c.3457+100C= (n.3457+100C=) c.3442+100C= (n.3442+100C=) c.158-234C= (n.158-234C=) n.187C= | |
| X | g.153863784A>G | CA2695067186 | L1CAM | c.3457+99T>C (n.3457+99T>C) c.3442+99T>C (n.3442+99T>C) c.158-235T>C (n.158-235T>C) n.186T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153863785G>T | CA2695067187 | L1CAM | c.3457+98C>A (n.3457+98C>A) c.3442+98C>A (n.3442+98C>A) c.158-236C>A (n.158-236C>A) n.185C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863786C>A | CA2695067188 | L1CAM | c.3457+97G>T (n.3457+97G>T) c.3442+97G>T (n.3442+97G>T) c.158-237G>T (n.158-237G>T) n.184G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863786C= | CA2466504803 | L1CAM | c.3457+97G= (n.3457+97G=) c.3442+97G= (n.3442+97G=) c.158-237G= (n.158-237G=) n.184G= | |
| X | g.153863786C>G | CA1138546923 | L1CAM | c.3457+97G>C (n.3457+97G>C) c.3442+97G>C (n.3442+97G>C) c.158-237G>C (n.158-237G>C) n.184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863786C>T | CA2695067189 | L1CAM | c.3457+97G>A (n.3457+97G>A) c.3442+97G>A (n.3442+97G>A) c.158-237G>A (n.158-237G>A) n.184G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863788del | CA2518541498 | L1CAM | c.3457+95del (n.3457+95del) c.3442+95del (n.3442+95del) c.158-239del (n.158-239del) n.182del | |
| X | g.153863788C>A | CA2695067190 | L1CAM | c.3457+95G>T (n.3457+95G>T) c.3442+95G>T (n.3442+95G>T) c.158-239G>T (n.158-239G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863788C= | CA2466504804 | L1CAM | c.3457+95G= (n.3457+95G=) c.3442+95G= (n.3442+95G=) c.158-239G= (n.158-239G=) n.182G= | |
| X | g.153863788C>T | CA873283980 | L1CAM | c.3457+95G>A (n.3457+95G>A) c.3442+95G>A (n.3442+95G>A) c.158-239G>A (n.158-239G>A) n.182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863789G>A | CA337257373 | L1CAM | c.3457+94C>T (n.3457+94C>T) c.3442+94C>T (n.3442+94C>T) c.158-240C>T (n.158-240C>T) n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863789G= | CA2466504805 | L1CAM | c.3457+94C= (n.3457+94C=) c.3442+94C= (n.3442+94C=) c.158-240C= (n.158-240C=) n.181C= | |
| X | g.153863789G>T | CA2579732546 | L1CAM | c.3457+94C>A (n.3457+94C>A) c.3442+94C>A (n.3442+94C>A) c.158-240C>A (n.158-240C>A) n.181C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863790G>A | CA2602662600 | L1CAM | c.3457+93C>T (n.3457+93C>T) c.3442+93C>T (n.3442+93C>T) c.158-241C>T (n.158-241C>T) n.180C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863790G>C | CA2466504807 | L1CAM | c.3457+93C>G (n.3457+93C>G) c.3442+93C>G (n.3442+93C>G) c.158-241C>G (n.158-241C>G) n.180C>G | dbSNP |
| X | g.153863790G= | CA2466504806 | L1CAM | c.3457+93C= (n.3457+93C=) c.3442+93C= (n.3442+93C=) c.158-241C= (n.158-241C=) n.180C= | |
| X | g.153863790G>T | CA2695067191 | L1CAM | c.3457+93C>A (n.3457+93C>A) c.3442+93C>A (n.3442+93C>A) c.158-241C>A (n.158-241C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863791G>A | CA2695067192 | L1CAM | c.3457+92C>T (n.3457+92C>T) c.3442+92C>T (n.3442+92C>T) c.158-242C>T (n.158-242C>T) n.179C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863794A>C | CA2824276595 | L1CAM | c.3457+89T>G (n.3457+89T>G) c.3442+89T>G (n.3442+89T>G) c.158-245T>G (n.158-245T>G) n.176T>G | |
| X | g.153863794A>G | CA2824276596 | L1CAM | c.3457+89T>C (n.3457+89T>C) c.3442+89T>C (n.3442+89T>C) c.158-245T>C (n.158-245T>C) n.176T>C | |
| X | g.153863795T>C | CA1138546933 | L1CAM | c.3457+88A>G (n.3457+88A>G) c.3442+88A>G (n.3442+88A>G) c.158-246A>G (n.158-246A>G) n.175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863795T= | CA2466504808 | L1CAM | c.3457+88A= (n.3457+88A=) c.3442+88A= (n.3442+88A=) c.158-246A= (n.158-246A=) n.175A= | |
| X | g.153863796C>T | CA2579732547 | L1CAM | c.3457+87G>A (n.3457+87G>A) c.3442+87G>A (n.3442+87G>A) c.158-247G>A (n.158-247G>A) n.174G>A | |
| X | g.153863797C>A | CA2695067193 | L1CAM | c.3457+86G>T (n.3457+86G>T) c.3442+86G>T (n.3442+86G>T) c.158-248G>T (n.158-248G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863799G>T | CA2695067194 | L1CAM | c.3457+84C>A (n.3457+84C>A) c.3442+84C>A (n.3442+84C>A) c.158-250C>A (n.158-250C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863800G>C | CA2695067195 | L1CAM | c.3457+83C>G (n.3457+83C>G) c.3442+83C>G (n.3442+83C>G) c.158-251C>G (n.158-251C>G) n.170C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153863800G= | CA2466504810 | L1CAM | c.3457+83C= (n.3457+83C=) c.3442+83C= (n.3442+83C=) c.158-251C= (n.158-251C=) n.170C= | |
| X | g.153863800G>T | CA2466504809 | L1CAM | c.3457+83C>A (n.3457+83C>A) c.3442+83C>A (n.3442+83C>A) c.158-251C>A (n.158-251C>A) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863801A>G | CA2695067196 | L1CAM | c.3457+82T>C (n.3457+82T>C) c.3442+82T>C (n.3442+82T>C) c.158-252T>C (n.158-252T>C) n.169T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153863802G>T | CA2695067197 | L1CAM | c.3457+81C>A (n.3457+81C>A) c.3442+81C>A (n.3442+81C>A) c.158-253C>A (n.158-253C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863803G>C | CA337257374 | L1CAM | c.3457+80C>G (n.3457+80C>G) c.3442+80C>G (n.3442+80C>G) c.158-254C>G (n.158-254C>G) n.167C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153863803G= | CA2466504811 | L1CAM | c.3457+80C= (n.3457+80C=) c.3442+80C= (n.3442+80C=) c.158-254C= (n.158-254C=) n.167C= | |
| X | g.153863803G>T | CA2695067198 | L1CAM | c.3457+80C>A (n.3457+80C>A) c.3442+80C>A (n.3442+80C>A) c.158-254C>A (n.158-254C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863804C>A | CA2695067199 | L1CAM | c.3457+79G>T (n.3457+79G>T) c.3442+79G>T (n.3442+79G>T) c.158-255G>T (n.158-255G>T) n.166G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863804C= | CA2466504812 | L1CAM | c.3457+79G= (n.3457+79G=) c.3442+79G= (n.3442+79G=) c.158-255G= (n.158-255G=) n.166G= | |
| X | g.153863804C>G | CA337257379 | L1CAM | c.3457+79G>C (n.3457+79G>C) c.3442+79G>C (n.3442+79G>C) c.158-255G>C (n.158-255G>C) n.166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863804C>T | CA2579732548 | L1CAM | c.3457+79G>A (n.3457+79G>A) c.3442+79G>A (n.3442+79G>A) c.158-255G>A (n.158-255G>A) n.166G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863805C>A | CA2695067200 | L1CAM | c.3457+78G>T (n.3457+78G>T) c.3442+78G>T (n.3442+78G>T) c.158-256G>T (n.158-256G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863807T>C | CA1138546938 | L1CAM | c.3457+76A>G (n.3457+76A>G) c.3442+76A>G (n.3442+76A>G) c.158-258A>G (n.158-258A>G) n.163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863807T= | CA2466504813 | L1CAM | c.3457+76A= (n.3457+76A=) c.3442+76A= (n.3442+76A=) c.158-258A= (n.158-258A=) n.163A= | |
| X | g.153863808G>T | CA2695067201 | L1CAM | c.3457+75C>A (n.3457+75C>A) c.3442+75C>A (n.3442+75C>A) c.158-259C>A (n.158-259C>A) n.162C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863809C>A | CA2695067202 | L1CAM | c.3457+74G>T (n.3457+74G>T) c.3442+74G>T (n.3442+74G>T) c.158-260G>T (n.158-260G>T) n.161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863809C= | CA2466504814 | L1CAM | c.3457+74G= (n.3457+74G=) c.3442+74G= (n.3442+74G=) c.158-260G= (n.158-260G=) n.161G= | |
| X | g.153863809C>T | CA337257390 | L1CAM | c.3457+74G>A (n.3457+74G>A) c.3442+74G>A (n.3442+74G>A) c.158-260G>A (n.158-260G>A) n.161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863811G>A | CA337257391 | L1CAM | c.3457+72C>T (n.3457+72C>T) c.3442+72C>T (n.3442+72C>T) c.158-262C>T (n.158-262C>T) n.159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863811G= | CA2466504815 | L1CAM | c.3457+72C= (n.3457+72C=) c.3442+72C= (n.3442+72C=) c.158-262C= (n.158-262C=) n.159C= | |
| X | g.153863814G>T | CA2579732549 | L1CAM | c.3457+69C>A (n.3457+69C>A) c.3442+69C>A (n.3442+69C>A) c.158-265C>A (n.158-265C>A) n.156C>A | |
| X | g.153863815G>T | CA2695067203 | L1CAM | c.3457+68C>A (n.3457+68C>A) c.3442+68C>A (n.3442+68C>A) c.158-266C>A (n.158-266C>A) n.155C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153863817T>A | CA2695067204 | L1CAM | c.3457+66A>T (n.3457+66A>T) c.3442+66A>T (n.3442+66A>T) c.158-268A>T (n.158-268A>T) n.153A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153863818G>A | CA1138546941 | L1CAM | c.3457+65C>T (n.3457+65C>T) c.3442+65C>T (n.3442+65C>T) c.158-269C>T (n.158-269C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153863818G= | CA2466504816 | L1CAM | c.3457+65C= (n.3457+65C=) c.3442+65C= (n.3442+65C=) c.158-269C= (n.158-269C=) n.152C= | |
| X | g.153863818G>T | CA2695067205 | L1CAM | c.3457+65C>A (n.3457+65C>A) c.3442+65C>A (n.3442+65C>A) c.158-269C>A (n.158-269C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |