Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153863679C>A | CA2695067097 | L1CAM | c.3458-130G>T (n.3458-130G>T) c.3443-130G>T (n.3443-130G>T) c.158-130G>T (n.158-130G>T) n.291G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863679C= | CA2466504742 | L1CAM | c.3458-130G= (n.3458-130G=) c.3443-130G= (n.3443-130G=) c.158-130G= (n.158-130G=) n.291G= | |
X | g.153863679C>T | CA1138546881 | L1CAM | c.3458-130G>A (n.3458-130G>A) c.3443-130G>A (n.3443-130G>A) c.158-130G>A (n.158-130G>A) n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863680G>A | CA337257329 | L1CAM | c.3458-131C>T (n.3458-131C>T) c.3443-131C>T (n.3443-131C>T) c.158-131C>T (n.158-131C>T) n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863680G= | CA2466504743 | L1CAM | c.3458-131C= (n.3458-131C=) c.3443-131C= (n.3443-131C=) c.158-131C= (n.158-131C=) n.290C= | |
X | g.153863680G>T | CA2695067098 | L1CAM | c.3458-131C>A (n.3458-131C>A) c.3443-131C>A (n.3443-131C>A) c.158-131C>A (n.158-131C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863681C= | CA2466504744 | L1CAM | c.3458-132G= (n.3458-132G=) c.3443-132G= (n.3443-132G=) c.158-132G= (n.158-132G=) n.289G= | |
X | g.153863681C>T | CA2466504745 | L1CAM | c.3458-132G>A (n.3458-132G>A) c.3443-132G>A (n.3443-132G>A) c.158-132G>A (n.158-132G>A) n.289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863682T>A | CA2695067099 | L1CAM | c.3458-133A>T (n.3458-133A>T) c.3443-133A>T (n.3443-133A>T) c.158-133A>T (n.158-133A>T) n.288A>T | gnomAD v4 |
X | g.153863682_153863700delinsTCACCCCCTGCGGTCCAGC | CA2466504746 | L1CAM | c.3458-151_3458-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA (n.3458-151_3458-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA) c.3443-151_3443-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA (n.3443-151_3443-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA) c.158-151_158-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA (n.158-151_158-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA) n.270_288delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA | |
X | g.153863683C>A | CA2695067100 | L1CAM | c.3458-134G>T (n.3458-134G>T) c.3443-134G>T (n.3443-134G>T) c.158-134G>T (n.158-134G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863687_153863704del | CA2466504747 | L1CAM | c.3458-151_3458-134del (n.3458-151_3458-134del) c.3443-151_3443-134del (n.3443-151_3443-134del) c.158-151_158-134del (n.158-151_158-134del) n.270_287del | dbSNP |
X | g.153863684A>C | CA2824276588 | L1CAM | c.3458-135T>G (n.3458-135T>G) c.3443-135T>G (n.3443-135T>G) c.158-135T>G (n.158-135T>G) n.286T>G | |
X | g.153863684_153863685delinsAC | CA2466504748 | L1CAM | c.3458-136_3458-135delinsGT (n.3458-136_3458-135delinsGT) c.3443-136_3443-135delinsGT (n.3443-136_3443-135delinsGT) c.158-136_158-135delinsGT (n.158-136_158-135delinsGT) n.285_286delinsGT | |
X | g.153863685C>A | CA1138546882 | L1CAM | c.3458-136G>T (n.3458-136G>T) c.3443-136G>T (n.3443-136G>T) c.158-136G>T (n.158-136G>T) n.285G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863685C= | CA2466504749 | L1CAM | c.3458-136G= (n.3458-136G=) c.3443-136G= (n.3443-136G=) c.158-136G= (n.158-136G=) n.285G= | |
X | g.153863685C>T | CA2695067101 | L1CAM | c.3458-136G>A (n.3458-136G>A) c.3443-136G>A (n.3443-136G>A) c.158-136G>A (n.158-136G>A) n.285G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863689del | CA915938987 | L1CAM | c.3458-136del (n.3458-136del) c.3443-136del (n.3443-136del) c.158-136del (n.158-136del) n.285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863687C>A | CA2695067102 | L1CAM | c.3458-138G>T (n.3458-138G>T) c.3443-138G>T (n.3443-138G>T) c.158-138G>T (n.158-138G>T) n.283G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863688C>A | CA873283880 | L1CAM | c.3458-139G>T (n.3458-139G>T) c.3443-139G>T (n.3443-139G>T) c.158-139G>T (n.158-139G>T) n.282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863688C= | CA2466504750 | L1CAM | c.3458-139G= (n.3458-139G=) c.3443-139G= (n.3443-139G=) c.158-139G= (n.158-139G=) n.282G= | |
X | g.153863688C>G | CA337257330 | L1CAM | c.3458-139G>C (n.3458-139G>C) c.3443-139G>C (n.3443-139G>C) c.158-139G>C (n.158-139G>C) n.282G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863688C>T | CA337257331 | L1CAM | c.3458-139G>A (n.3458-139G>A) c.3443-139G>A (n.3443-139G>A) c.158-139G>A (n.158-139G>A) n.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863689C>A | CA645151333 | L1CAM | c.3458-140G>T (n.3458-140G>T) c.3443-140G>T (n.3443-140G>T) c.158-140G>T (n.158-140G>T) n.281G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863689C= | CA2466504751 | L1CAM | c.3458-140G= (n.3458-140G=) c.3443-140G= (n.3443-140G=) c.158-140G= (n.158-140G=) n.281G= | |
X | g.153863689C>T | CA337257344 | L1CAM | c.3458-140G>A (n.3458-140G>A) c.3443-140G>A (n.3443-140G>A) c.158-140G>A (n.158-140G>A) n.281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863690T>C | CA645151334 | L1CAM | c.3458-141A>G (n.3458-141A>G) c.3443-141A>G (n.3443-141A>G) c.158-141A>G (n.158-141A>G) n.280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863690T= | CA2466504752 | L1CAM | c.3458-141A= (n.3458-141A=) c.3443-141A= (n.3443-141A=) c.158-141A= (n.158-141A=) n.280A= | |
X | g.153863691G>A | CA2695067103 | L1CAM | c.3458-142C>T (n.3458-142C>T) c.3443-142C>T (n.3443-142C>T) c.158-142C>T (n.158-142C>T) n.279C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863691G>T | CA2695067104 | L1CAM | c.3458-142C>A (n.3458-142C>A) c.3443-142C>A (n.3443-142C>A) c.158-142C>A (n.158-142C>A) n.279C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863692C>A | CA2466504754 | L1CAM | c.3458-143G>T (n.3458-143G>T) c.3443-143G>T (n.3443-143G>T) c.158-143G>T (n.158-143G>T) n.278G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863692C= | CA2466504753 | L1CAM | c.3458-143G= (n.3458-143G=) c.3443-143G= (n.3443-143G=) c.158-143G= (n.158-143G=) n.278G= | |
X | g.153863692C>T | CA519200915 | L1CAM | c.3458-143G>A (n.3458-143G>A) c.3443-143G>A (n.3443-143G>A) c.158-143G>A (n.158-143G>A) n.278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863693G>A | CA1138546887 | L1CAM | c.3458-144C>T (n.3458-144C>T) c.3443-144C>T (n.3443-144C>T) c.158-144C>T (n.158-144C>T) n.277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863693G= | CA2466504755 | L1CAM | c.3458-144C= (n.3458-144C=) c.3443-144C= (n.3443-144C=) c.158-144C= (n.158-144C=) n.277C= | |
X | g.153863693G>T | CA2602662599 | L1CAM | c.3458-144C>A (n.3458-144C>A) c.3443-144C>A (n.3443-144C>A) c.158-144C>A (n.158-144C>A) n.277C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863694G>C | CA873283903 | L1CAM | c.3458-145C>G (n.3458-145C>G) c.3443-145C>G (n.3443-145C>G) c.158-145C>G (n.158-145C>G) n.276C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863694G= | CA2466504756 | L1CAM | c.3458-145C= (n.3458-145C=) c.3443-145C= (n.3443-145C=) c.158-145C= (n.158-145C=) n.276C= | |
X | g.153863694G>T | CA2695067105 | L1CAM | c.3458-145C>A (n.3458-145C>A) c.3443-145C>A (n.3443-145C>A) c.158-145C>A (n.158-145C>A) n.276C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863695_153863696insTTCTTT | CA2695067106 | L1CAM | c.3458-146_3458-145insAAGAAA (n.3458-146_3458-145insAAGAAA) c.3443-146_3443-145insAAGAAA (n.3443-146_3443-145insAAGAAA) c.158-146_158-145insAAGAAA (n.158-146_158-145insAAGAAA) n.275_276insAAGAAA | gnomAD v4 |
X | g.153863696C>A | CA2695067107 | L1CAM | c.3458-147G>T (n.3458-147G>T) c.3443-147G>T (n.3443-147G>T) c.158-147G>T (n.158-147G>T) n.274G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863696C>G | CA2695067108 | L1CAM | c.3458-147G>C (n.3458-147G>C) c.3443-147G>C (n.3443-147G>C) c.158-147G>C (n.158-147G>C) n.274G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863697C>A | CA2695067109 | L1CAM | c.3458-148G>T (n.3458-148G>T) c.3443-148G>T (n.3443-148G>T) c.158-148G>T (n.158-148G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863697_153863698delinsCA | CA2466504757 | L1CAM | c.3458-149_3458-148delinsTG (n.3458-149_3458-148delinsTG) c.3443-149_3443-148delinsTG (n.3443-149_3443-148delinsTG) c.158-149_158-148delinsTG (n.158-149_158-148delinsTG) n.272_273delinsTG | |
X | g.153863698del | CA1138546892 | L1CAM | c.3458-149del (n.3458-149del) c.3443-149del (n.3443-149del) c.158-149del (n.158-149del) n.272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863698_153863715delinsAGCCACCACTTGCCTGTT | CA2466504758 | L1CAM | c.3458-166_3458-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT (n.3458-166_3458-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT) c.3443-166_3443-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT (n.3443-166_3443-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT) c.158-166_158-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT (n.158-166_158-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT) n.255_272delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT | |
X | g.153863699G>A | CA2695067110 | L1CAM | c.3458-150C>T (n.3458-150C>T) c.3443-150C>T (n.3443-150C>T) c.158-150C>T (n.158-150C>T) n.271C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863699G>T | CA2695067111 | L1CAM | c.3458-150C>A (n.3458-150C>A) c.3443-150C>A (n.3443-150C>A) c.158-150C>A (n.158-150C>A) n.271C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863702_153863718del | CA873283914 | L1CAM | c.3458-166_3458-150del (n.3458-166_3458-150del) c.3443-166_3443-150del (n.3443-166_3443-150del) c.158-166_158-150del (n.158-166_158-150del) n.255_271del | dbSNP |
X | g.153863700C>A | CA2695067112 | L1CAM | c.3458-151G>T (n.3458-151G>T) c.3443-151G>T (n.3443-151G>T) c.158-151G>T (n.158-151G>T) n.270G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863700C>T | CA2695067113 | L1CAM | c.3458-151G>A (n.3458-151G>A) c.3443-151G>A (n.3443-151G>A) c.158-151G>A (n.158-151G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863701C>A | CA2695067114 | L1CAM | c.3458-152G>T (n.3458-152G>T) c.3443-152G>T (n.3443-152G>T) c.158-152G>T (n.158-152G>T) n.269G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863701C= | CA2466504760 | L1CAM | c.3458-152G= (n.3458-152G=) c.3443-152G= (n.3443-152G=) c.158-152G= (n.158-152G=) n.269G= | |
X | g.153863701C>G | CA2466504759 | L1CAM | c.3458-152G>C (n.3458-152G>C) c.3443-152G>C (n.3443-152G>C) c.158-152G>C (n.158-152G>C) n.269G>C | dbSNP |
X | g.153863702A= | CA2466504761 | L1CAM | c.3458-153T= (n.3458-153T=) c.3443-153T= (n.3443-153T=) c.158-153T= (n.158-153T=) n.268T= | |
X | g.153863702A>C | CA2466504762 | L1CAM | c.3458-153T>G (n.3458-153T>G) c.3443-153T>G (n.3443-153T>G) c.158-153T>G (n.158-153T>G) n.268T>G | dbSNP |
X | g.153863703C= | CA2466504763 | L1CAM | c.3458-154G= (n.3458-154G=) c.3443-154G= (n.3443-154G=) c.158-154G= (n.158-154G=) n.267G= | |
X | g.153863703C>T | CA337257345 | L1CAM | c.3458-154G>A (n.3458-154G>A) c.3443-154G>A (n.3443-154G>A) c.158-154G>A (n.158-154G>A) n.267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863704C>A | CA2695067115 | L1CAM | c.3458-155G>T (n.3458-155G>T) c.3443-155G>T (n.3443-155G>T) c.158-155G>T (n.158-155G>T) n.266G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863704C>T | CA2695067116 | L1CAM | c.3458-155G>A (n.3458-155G>A) c.3443-155G>A (n.3443-155G>A) c.158-155G>A (n.158-155G>A) n.266G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863705A>G | CA2695067117 | L1CAM | c.3458-156T>C (n.3458-156T>C) c.3443-156T>C (n.3443-156T>C) c.158-156T>C (n.158-156T>C) n.265T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863706C>A | CA2695067118 | L1CAM | c.3458-157G>T (n.3458-157G>T) c.3443-157G>T (n.3443-157G>T) c.158-157G>T (n.158-157G>T) n.264G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863706C= | CA2466504764 | L1CAM | c.3458-157G= (n.3458-157G=) c.3443-157G= (n.3443-157G=) c.158-157G= (n.158-157G=) n.264G= | |
X | g.153863706C>T | CA645151337 | L1CAM | c.3458-157G>A (n.3458-157G>A) c.3443-157G>A (n.3443-157G>A) c.158-157G>A (n.158-157G>A) n.264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863707T>C | CA2695067119 | L1CAM | c.3458-158A>G (n.3458-158A>G) c.3443-158A>G (n.3443-158A>G) c.158-158A>G (n.158-158A>G) n.263A>G | gnomAD v4 |
X | g.153863707T>G | CA2824276589 | L1CAM | c.3458-158A>C (n.3458-158A>C) c.3443-158A>C (n.3443-158A>C) c.158-158A>C (n.158-158A>C) n.263A>C | |
X | g.153863707_153863716del | CA2824276590 | L1CAM | c.3458-167_3458-158del (n.3458-167_3458-158del) c.3443-167_3443-158del (n.3443-167_3443-158del) c.158-167_158-158del (n.158-167_158-158del) n.254_263del | |
X | g.153863709G>A | CA2695067121 | L1CAM | c.3458-160C>T (n.3458-160C>T) c.3443-160C>T (n.3443-160C>T) c.158-160C>T (n.158-160C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863709G>T | CA2695067120 | L1CAM | c.3458-160C>A (n.3458-160C>A) c.3443-160C>A (n.3443-160C>A) c.158-160C>A (n.158-160C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863710C>A | CA2695067122 | L1CAM | c.3458-161G>T (n.3458-161G>T) c.3443-161G>T (n.3443-161G>T) c.158-161G>T (n.158-161G>T) n.260G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863711C>T | CA2695067123 | L1CAM | c.3458-162G>A (n.3458-162G>A) c.3443-162G>A (n.3443-162G>A) c.158-162G>A (n.158-162G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863712T>C | CA2695067124 | L1CAM | c.3458-163A>G (n.3458-163A>G) c.3443-163A>G (n.3443-163A>G) c.158-163A>G (n.158-163A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
X | g.153863713G>A | CA2466504766 | L1CAM | c.3458-164C>T (n.3458-164C>T) c.3443-164C>T (n.3443-164C>T) c.158-164C>T (n.158-164C>T) n.257C>T | dbSNP |
X | g.153863713G>C | CA2466504767 | L1CAM | c.3458-164C>G (n.3458-164C>G) c.3443-164C>G (n.3443-164C>G) c.158-164C>G (n.158-164C>G) n.257C>G | dbSNP |
X | g.153863713G= | CA2466504765 | L1CAM | c.3458-164C= (n.3458-164C=) c.3443-164C= (n.3443-164C=) c.158-164C= (n.158-164C=) n.257C= | |
X | g.153863713G>T | CA2695067125 | L1CAM | c.3458-164C>A (n.3458-164C>A) c.3443-164C>A (n.3443-164C>A) c.158-164C>A (n.158-164C>A) n.257C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863716G>T | CA2695067126 | L1CAM | c.3458-167C>A (n.3458-167C>A) c.3443-167C>A (n.3443-167C>A) c.158-167C>A (n.158-167C>A) n.254C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863716_153863717delinsGC | CA2466504768 | L1CAM | c.3457+166_3458-167delinsGC (n.3457+166_3458-167delinsGC) c.3442+166_3443-167delinsGC (n.3442+166_3443-167delinsGC) c.158-168_158-167delinsGC (n.158-168_158-167delinsGC) n.253_254delinsGC | |
X | g.153863717C>A | CA2695067127 | L1CAM | c.3457+166G>T (n.3457+166G>T) c.3442+166G>T (n.3442+166G>T) c.158-168G>T (n.158-168G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863717C>T | CA2695067128 | L1CAM | c.3457+166G>A (n.3457+166G>A) c.3442+166G>A (n.3442+166G>A) c.158-168G>A (n.158-168G>A) n.253G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863720del | CA2466504769 | L1CAM | c.3457+166del (n.3457+166del) c.3442+166del (n.3442+166del) c.158-168del (n.158-168del) n.253del | dbSNP |
X | g.153863718C>A | CA2695067129 | L1CAM | c.3457+165G>T (n.3457+165G>T) c.3442+165G>T (n.3442+165G>T) c.158-169G>T (n.158-169G>T) n.252G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863719C>G | CA2695067130 | L1CAM | c.3457+164G>C (n.3457+164G>C) c.3442+164G>C (n.3442+164G>C) c.158-170G>C (n.158-170G>C) n.251G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863720C>A | CA2824276591 | L1CAM | c.3457+163G>T (n.3457+163G>T) c.3442+163G>T (n.3442+163G>T) c.158-171G>T (n.158-171G>T) n.250G>T | |
X | g.153863723C>A | CA2695067132 | L1CAM | c.3457+160G>T (n.3457+160G>T) c.3442+160G>T (n.3442+160G>T) c.158-174G>T (n.158-174G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863723C>T | CA2695067133 | L1CAM | c.3457+160G>A (n.3457+160G>A) c.3442+160G>A (n.3442+160G>A) c.158-174G>A (n.158-174G>A) n.247G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863726del | CA2695067131 | L1CAM | c.3457+160del (n.3457+160del) c.3442+160del (n.3442+160del) c.158-174del (n.158-174del) n.247del | gnomAD v4 |
X | g.153863725C>A | CA2695067134 | L1CAM | c.3457+158G>T (n.3457+158G>T) c.3442+158G>T (n.3442+158G>T) c.158-176G>T (n.158-176G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863725C= | CA2466504770 | L1CAM | c.3457+158G= (n.3457+158G=) c.3442+158G= (n.3442+158G=) c.158-176G= (n.158-176G=) n.245G= | |
X | g.153863725C>G | CA1138546901 | L1CAM | c.3457+158G>C (n.3457+158G>C) c.3442+158G>C (n.3442+158G>C) c.158-176G>C (n.158-176G>C) n.245G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863725C>T | CA2695067135 | L1CAM | c.3457+158G>A (n.3457+158G>A) c.3442+158G>A (n.3442+158G>A) c.158-176G>A (n.158-176G>A) n.245G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863726C= | CA2466504771 | L1CAM | c.3457+157G= (n.3457+157G=) c.3442+157G= (n.3442+157G=) c.158-177G= (n.158-177G=) n.244G= | |
X | g.153863726C>T | CA337257346 | L1CAM | c.3457+157G>A (n.3457+157G>A) c.3442+157G>A (n.3442+157G>A) c.158-177G>A (n.158-177G>A) n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863727G>A | CA337257347 | L1CAM | c.3457+156C>T (n.3457+156C>T) c.3442+156C>T (n.3442+156C>T) c.158-178C>T (n.158-178C>T) n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863727G= | CA2466504772 | L1CAM | c.3457+156C= (n.3457+156C=) c.3442+156C= (n.3442+156C=) c.158-178C= (n.158-178C=) n.243C= | |
X | g.153863727G>T | CA873283942 | L1CAM | c.3457+156C>A (n.3457+156C>A) c.3442+156C>A (n.3442+156C>A) c.158-178C>A (n.158-178C>A) n.243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863728G>A | CA2695067136 | L1CAM | c.3457+155C>T (n.3457+155C>T) c.3442+155C>T (n.3442+155C>T) c.158-179C>T (n.158-179C>T) n.242C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863728G>T | CA2695067137 | L1CAM | c.3457+155C>A (n.3457+155C>A) c.3442+155C>A (n.3442+155C>A) c.158-179C>A (n.158-179C>A) n.242C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863729C>A | CA2695067138 | L1CAM | c.3457+154G>T (n.3457+154G>T) c.3442+154G>T (n.3442+154G>T) c.158-180G>T (n.158-180G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863729C= | CA2466504773 | L1CAM | c.3457+154G= (n.3457+154G=) c.3442+154G= (n.3442+154G=) c.158-180G= (n.158-180G=) n.241G= | |
X | g.153863729C>T | CA2466504774 | L1CAM | c.3457+154G>A (n.3457+154G>A) c.3442+154G>A (n.3442+154G>A) c.158-180G>A (n.158-180G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863730C>A | CA2695067139 | L1CAM | c.3457+153G>T (n.3457+153G>T) c.3442+153G>T (n.3442+153G>T) c.158-181G>T (n.158-181G>T) n.240G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863732G>A | CA2695067140 | L1CAM | c.3457+151C>T (n.3457+151C>T) c.3442+151C>T (n.3442+151C>T) c.158-183C>T (n.158-183C>T) n.238C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863732G>T | CA2695067141 | L1CAM | c.3457+151C>A (n.3457+151C>A) c.3442+151C>A (n.3442+151C>A) c.158-183C>A (n.158-183C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863733G>A | CA337257349 | L1CAM | c.3457+150C>T (n.3457+150C>T) c.3442+150C>T (n.3442+150C>T) c.158-184C>T (n.158-184C>T) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863733G>C | CA2695067142 | L1CAM | c.3457+150C>G (n.3457+150C>G) c.3442+150C>G (n.3442+150C>G) c.158-184C>G (n.158-184C>G) n.237C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863733G= | CA2466504775 | L1CAM | c.3457+150C= (n.3457+150C=) c.3442+150C= (n.3442+150C=) c.158-184C= (n.158-184C=) n.237C= | |
X | g.153863733G>T | CA2695067143 | L1CAM | c.3457+150C>A (n.3457+150C>A) c.3442+150C>A (n.3442+150C>A) c.158-184C>A (n.158-184C>A) n.237C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863734G>C | CA1138546910 | L1CAM | c.3457+149C>G (n.3457+149C>G) c.3442+149C>G (n.3442+149C>G) c.158-185C>G (n.158-185C>G) n.236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863734G= | CA2466504776 | L1CAM | c.3457+149C= (n.3457+149C=) c.3442+149C= (n.3442+149C=) c.158-185C= (n.158-185C=) n.236C= | |
X | g.153863736G>A | CA337257350 | L1CAM | c.3457+147C>T (n.3457+147C>T) c.3442+147C>T (n.3442+147C>T) c.158-187C>T (n.158-187C>T) n.234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863736G= | CA2466504777 | L1CAM | c.3457+147C= (n.3457+147C=) c.3442+147C= (n.3442+147C=) c.158-187C= (n.158-187C=) n.234C= | |
X | g.153863737G>A | CA2695067144 | L1CAM | c.3457+146C>T (n.3457+146C>T) c.3442+146C>T (n.3442+146C>T) c.158-188C>T (n.158-188C>T) n.233C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863737G>T | CA2695067145 | L1CAM | c.3457+146C>A (n.3457+146C>A) c.3442+146C>A (n.3442+146C>A) c.158-188C>A (n.158-188C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863738A>G | CA2695067146 | L1CAM | c.3457+145T>C (n.3457+145T>C) c.3442+145T>C (n.3442+145T>C) c.158-189T>C (n.158-189T>C) n.232T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863739T>A | CA2695067147 | L1CAM | c.3457+144A>T (n.3457+144A>T) c.3442+144A>T (n.3442+144A>T) c.158-190A>T (n.158-190A>T) n.231A>T | gnomAD v4 |
X | g.153863740G>A | CA2466504779 | L1CAM | c.3457+143C>T (n.3457+143C>T) c.3442+143C>T (n.3442+143C>T) c.158-191C>T (n.158-191C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863740G= | CA2466504778 | L1CAM | c.3457+143C= (n.3457+143C=) c.3442+143C= (n.3442+143C=) c.158-191C= (n.158-191C=) n.230C= | |
X | g.153863742T>A | CA2695067148 | L1CAM | c.3457+141A>T (n.3457+141A>T) c.3442+141A>T (n.3442+141A>T) c.158-193A>T (n.158-193A>T) n.228A>T | gnomAD v4 |
X | g.153863742T>C | CA2695067149 | L1CAM | c.3457+141A>G (n.3457+141A>G) c.3442+141A>G (n.3442+141A>G) c.158-193A>G (n.158-193A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
X | g.153863743C>A | CA2466504781 | L1CAM | c.3457+140G>T (n.3457+140G>T) c.3442+140G>T (n.3442+140G>T) c.158-194G>T (n.158-194G>T) n.227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863743C= | CA2466504780 | L1CAM | c.3457+140G= (n.3457+140G=) c.3442+140G= (n.3442+140G=) c.158-194G= (n.158-194G=) n.227G= | |
X | g.153863743C>G | CA2695067150 | L1CAM | c.3457+140G>C (n.3457+140G>C) c.3442+140G>C (n.3442+140G>C) c.158-194G>C (n.158-194G>C) n.227G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863744C>A | CA2695067152 | L1CAM | c.3457+139G>T (n.3457+139G>T) c.3442+139G>T (n.3442+139G>T) c.158-195G>T (n.158-195G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863744C>T | CA2695067153 | L1CAM | c.3457+139G>A (n.3457+139G>A) c.3442+139G>A (n.3442+139G>A) c.158-195G>A (n.158-195G>A) n.226G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863748_153863757del | CA2695067151 | L1CAM | c.3457+130_3457+139del (n.3457+130_3457+139del) c.3442+130_3442+139del (n.3442+130_3442+139del) c.158-204_158-195del (n.158-204_158-195del) n.217_226del | gnomAD v4 |
X | g.153863745C>T | CA2695067154 | L1CAM | c.3457+138G>A (n.3457+138G>A) c.3442+138G>A (n.3442+138G>A) c.158-196G>A (n.158-196G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863746C>A | CA2526059392 | L1CAM | c.3457+137G>T (n.3457+137G>T) c.3442+137G>T (n.3442+137G>T) c.158-197G>T (n.158-197G>T) n.224G>T | |
X | g.153863746C>T | CA2695067155 | L1CAM | c.3457+137G>A (n.3457+137G>A) c.3442+137G>A (n.3442+137G>A) c.158-197G>A (n.158-197G>A) n.224G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863747C= | CA2466504782 | L1CAM | c.3457+136G= (n.3457+136G=) c.3442+136G= (n.3442+136G=) c.158-198G= (n.158-198G=) n.223G= | |
X | g.153863747C>G | CA873283951 | L1CAM | c.3457+136G>C (n.3457+136G>C) c.3442+136G>C (n.3442+136G>C) c.158-198G>C (n.158-198G>C) n.223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863747C>T | CA2695067156 | L1CAM | c.3457+136G>A (n.3457+136G>A) c.3442+136G>A (n.3442+136G>A) c.158-198G>A (n.158-198G>A) n.223G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863748T>C | CA873283952 | L1CAM | c.3457+135A>G (n.3457+135A>G) c.3442+135A>G (n.3442+135A>G) c.158-199A>G (n.158-199A>G) n.222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863748T= | CA2466504783 | L1CAM | c.3457+135A= (n.3457+135A=) c.3442+135A= (n.3442+135A=) c.158-199A= (n.158-199A=) n.222A= | |
X | g.153863749G>C | CA337257356 | L1CAM | c.3457+134C>G (n.3457+134C>G) c.3442+134C>G (n.3442+134C>G) c.158-200C>G (n.158-200C>G) n.221C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863749G= | CA2466504784 | L1CAM | c.3457+134C= (n.3457+134C=) c.3442+134C= (n.3442+134C=) c.158-200C= (n.158-200C=) n.221C= | |
X | g.153863749G>T | CA2695067157 | L1CAM | c.3457+134C>A (n.3457+134C>A) c.3442+134C>A (n.3442+134C>A) c.158-200C>A (n.158-200C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863750C>A | CA2695067158 | L1CAM | c.3457+133G>T (n.3457+133G>T) c.3442+133G>T (n.3442+133G>T) c.158-201G>T (n.158-201G>T) n.220G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863751C>A | CA2695067159 | L1CAM | c.3457+132G>T (n.3457+132G>T) c.3442+132G>T (n.3442+132G>T) c.158-202G>T (n.158-202G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863751C>T | CA2741806615 | L1CAM | c.3457+132G>A (n.3457+132G>A) c.3442+132G>A (n.3442+132G>A) c.158-202G>A (n.158-202G>A) n.219G>A | |
X | g.153863753G>A | CA2695067160 | L1CAM | c.3457+130C>T (n.3457+130C>T) c.3442+130C>T (n.3442+130C>T) c.158-204C>T (n.158-204C>T) n.217C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863753G>T | CA2695067161 | L1CAM | c.3457+130C>A (n.3457+130C>A) c.3442+130C>A (n.3442+130C>A) c.158-204C>A (n.158-204C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863753_153863754delinsGC | CA2466504785 | L1CAM | c.3457+129_3457+130delinsGC (n.3457+129_3457+130delinsGC) c.3442+129_3442+130delinsGC (n.3442+129_3442+130delinsGC) c.158-205_158-204delinsGC (n.158-205_158-204delinsGC) n.216_217delinsGC | |
X | g.153863754C>T | CA2695067162 | L1CAM | c.3457+129G>A (n.3457+129G>A) c.3442+129G>A (n.3442+129G>A) c.158-205G>A (n.158-205G>A) n.216G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863758del | CA1138546913 | L1CAM | c.3457+129del (n.3457+129del) c.3442+129del (n.3442+129del) c.158-205del (n.158-205del) n.216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863755C>A | CA2695067163 | L1CAM | c.3457+128G>T (n.3457+128G>T) c.3442+128G>T (n.3442+128G>T) c.158-206G>T (n.158-206G>T) n.215G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863755C>T | CA2695067164 | L1CAM | c.3457+128G>A (n.3457+128G>A) c.3442+128G>A (n.3442+128G>A) c.158-206G>A (n.158-206G>A) n.215G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863756C>A | CA2695067165 | L1CAM | c.3457+127G>T (n.3457+127G>T) c.3442+127G>T (n.3442+127G>T) c.158-207G>T (n.158-207G>T) n.214G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863756C>T | CA2695067166 | L1CAM | c.3457+127G>A (n.3457+127G>A) c.3442+127G>A (n.3442+127G>A) c.158-207G>A (n.158-207G>A) n.214G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863757C>A | CA2695067167 | L1CAM | c.3457+126G>T (n.3457+126G>T) c.3442+126G>T (n.3442+126G>T) c.158-208G>T (n.158-208G>T) n.213G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863758C= | CA2466504786 | L1CAM | c.3457+125G= (n.3457+125G=) c.3442+125G= (n.3442+125G=) c.158-209G= (n.158-209G=) n.212G= | |
X | g.153863758C>T | CA873283953 | L1CAM | c.3457+125G>A (n.3457+125G>A) c.3442+125G>A (n.3442+125G>A) c.158-209G>A (n.158-209G>A) n.212G>A | dbSNP |
X | g.153863759A= | CA2466504787 | L1CAM | c.3457+124T= (n.3457+124T=) c.3442+124T= (n.3442+124T=) c.158-210T= (n.158-210T=) n.211T= | |
X | g.153863759A>G | CA873283954 | L1CAM | c.3457+124T>C (n.3457+124T>C) c.3442+124T>C (n.3442+124T>C) c.158-210T>C (n.158-210T>C) n.211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863760C= | CA2466504788 | L1CAM | c.3457+123G= (n.3457+123G=) c.3442+123G= (n.3442+123G=) c.158-211G= (n.158-211G=) n.210G= | |
X | g.153863760C>T | CA873283956 | L1CAM | c.3457+123G>A (n.3457+123G>A) c.3442+123G>A (n.3442+123G>A) c.158-211G>A (n.158-211G>A) n.210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863761C>A | CA2695067168 | L1CAM | c.3457+122G>T (n.3457+122G>T) c.3442+122G>T (n.3442+122G>T) c.158-212G>T (n.158-212G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863762A>C | CA2824276592 | L1CAM | c.3457+121T>G (n.3457+121T>G) c.3442+121T>G (n.3442+121T>G) c.158-213T>G (n.158-213T>G) n.208T>G | |
X | g.153863762A>G | CA2824276593 | L1CAM | c.3457+121T>C (n.3457+121T>C) c.3442+121T>C (n.3442+121T>C) c.158-213T>C (n.158-213T>C) n.208T>C | |
X | g.153863763T>C | CA2466504790 | L1CAM | c.3457+120A>G (n.3457+120A>G) c.3442+120A>G (n.3442+120A>G) c.158-214A>G (n.158-214A>G) n.207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863763T= | CA2466504789 | L1CAM | c.3457+120A= (n.3457+120A=) c.3442+120A= (n.3442+120A=) c.158-214A= (n.158-214A=) n.207A= | |
X | g.153863764G>A | CA2695067169 | L1CAM | c.3457+119C>T (n.3457+119C>T) c.3442+119C>T (n.3442+119C>T) c.158-215C>T (n.158-215C>T) n.206C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863764G>T | CA2695067170 | L1CAM | c.3457+119C>A (n.3457+119C>A) c.3442+119C>A (n.3442+119C>A) c.158-215C>A (n.158-215C>A) n.206C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863765C>A | CA2695067171 | L1CAM | c.3457+118G>T (n.3457+118G>T) c.3442+118G>T (n.3442+118G>T) c.158-216G>T (n.158-216G>T) n.205G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863765C= | CA2466504791 | L1CAM | c.3457+118G= (n.3457+118G=) c.3442+118G= (n.3442+118G=) c.158-216G= (n.158-216G=) n.205G= | |
X | g.153863765C>T | CA337257364 | L1CAM | c.3457+118G>A (n.3457+118G>A) c.3442+118G>A (n.3442+118G>A) c.158-216G>A (n.158-216G>A) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863766G>A | CA2695067172 | L1CAM | c.3457+117C>T (n.3457+117C>T) c.3442+117C>T (n.3442+117C>T) c.158-217C>T (n.158-217C>T) n.204C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863766G>T | CA2695067173 | L1CAM | c.3457+117C>A (n.3457+117C>A) c.3442+117C>A (n.3442+117C>A) c.158-217C>A (n.158-217C>A) n.204C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863767C>A | CA2499226463 | L1CAM | c.3457+116G>T (n.3457+116G>T) c.3442+116G>T (n.3442+116G>T) c.158-218G>T (n.158-218G>T) n.203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863767C= | CA2466504792 | L1CAM | c.3457+116G= (n.3457+116G=) c.3442+116G= (n.3442+116G=) c.158-218G= (n.158-218G=) n.203G= | |
X | g.153863767C>T | CA337257372 | L1CAM | c.3457+116G>A (n.3457+116G>A) c.3442+116G>A (n.3442+116G>A) c.158-218G>A (n.158-218G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863768C>A | CA2695067174 | L1CAM | c.3457+115G>T (n.3457+115G>T) c.3442+115G>T (n.3442+115G>T) c.158-219G>T (n.158-219G>T) n.202G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863768C= | CA2466504793 | L1CAM | c.3457+115G= (n.3457+115G=) c.3442+115G= (n.3442+115G=) c.158-219G= (n.158-219G=) n.202G= | |
X | g.153863768C>T | CA2466504794 | L1CAM | c.3457+115G>A (n.3457+115G>A) c.3442+115G>A (n.3442+115G>A) c.158-219G>A (n.158-219G>A) n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863770G>A | CA2824276594 | L1CAM | c.3457+113C>T (n.3457+113C>T) c.3442+113C>T (n.3442+113C>T) c.158-221C>T (n.158-221C>T) n.200C>T | |
X | g.153863770G>T | CA2695067175 | L1CAM | c.3457+113C>A (n.3457+113C>A) c.3442+113C>A (n.3442+113C>A) c.158-221C>A (n.158-221C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863772C>A | CA2695067176 | L1CAM | c.3457+111G>T (n.3457+111G>T) c.3442+111G>T (n.3442+111G>T) c.158-223G>T (n.158-223G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863772C>T | CA2695067177 | L1CAM | c.3457+111G>A (n.3457+111G>A) c.3442+111G>A (n.3442+111G>A) c.158-223G>A (n.158-223G>A) n.198G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863775C>A | CA2695067178 | L1CAM | c.3457+108G>T (n.3457+108G>T) c.3442+108G>T (n.3442+108G>T) c.158-226G>T (n.158-226G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863775C>G | CA2695067179 | L1CAM | c.3457+108G>C (n.3457+108G>C) c.3442+108G>C (n.3442+108G>C) c.158-226G>C (n.158-226G>C) n.195G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863775C>T | CA2695067180 | L1CAM | c.3457+108G>A (n.3457+108G>A) c.3442+108G>A (n.3442+108G>A) c.158-226G>A (n.158-226G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863776T>C | CA873283958 | L1CAM | c.3457+107A>G (n.3457+107A>G) c.3442+107A>G (n.3442+107A>G) c.158-227A>G (n.158-227A>G) n.194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863776T>G | CA2695067181 | L1CAM | c.3457+107A>C (n.3457+107A>C) c.3442+107A>C (n.3442+107A>C) c.158-227A>C (n.158-227A>C) n.194A>C | gnomAD v4 |
X | g.153863776T= | CA2466504795 | L1CAM | c.3457+107A= (n.3457+107A=) c.3442+107A= (n.3442+107A=) c.158-227A= (n.158-227A=) n.194A= | |
X | g.153863777T>C | CA2466504797 | L1CAM | c.3457+106A>G (n.3457+106A>G) c.3442+106A>G (n.3442+106A>G) c.158-228A>G (n.158-228A>G) n.193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863777T>G | CA2695067182 | L1CAM | c.3457+106A>C (n.3457+106A>C) c.3442+106A>C (n.3442+106A>C) c.158-228A>C (n.158-228A>C) n.193A>C | gnomAD v4 |
X | g.153863777T= | CA2466504796 | L1CAM | c.3457+106A= (n.3457+106A=) c.3442+106A= (n.3442+106A=) c.158-228A= (n.158-228A=) n.193A= | |
X | g.153863778G>A | CA2466504799 | L1CAM | c.3457+105C>T (n.3457+105C>T) c.3442+105C>T (n.3442+105C>T) c.158-229C>T (n.158-229C>T) n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863778G= | CA2466504798 | L1CAM | c.3457+105C= (n.3457+105C=) c.3442+105C= (n.3442+105C=) c.158-229C= (n.158-229C=) n.192C= | |
X | g.153863778G>T | CA873283959 | L1CAM | c.3457+105C>A (n.3457+105C>A) c.3442+105C>A (n.3442+105C>A) c.158-229C>A (n.158-229C>A) n.192C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863779T>C | CA873283961 | L1CAM | c.3457+104A>G (n.3457+104A>G) c.3442+104A>G (n.3442+104A>G) c.158-230A>G (n.158-230A>G) n.191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863779T= | CA2466504800 | L1CAM | c.3457+104A= (n.3457+104A=) c.3442+104A= (n.3442+104A=) c.158-230A= (n.158-230A=) n.191A= |