Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153863585_153863603delinsCCCAGCCTGACCCGGGGCT | CA2466504708 | L1CAM | c.3458-54_3458-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG (n.3458-54_3458-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG) c.3443-54_3443-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG (n.3443-54_3443-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG) c.158-54_158-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG (n.158-54_158-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG) n.367_385delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG | |
X | g.153863590_153863607del | CA920449940 | L1CAM | c.3458-54_3458-37del (n.3458-54_3458-37del) c.3443-54_3443-37del (n.3443-54_3443-37del) c.158-54_158-37del (n.158-54_158-37del) n.367_384del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863601del | CA2579732533 | L1CAM | c.3458-49del (n.3458-49del) c.3443-49del (n.3443-49del) c.158-49del (n.158-49del) n.372del | |
X | g.153863601G>T | CA2695067043 | L1CAM | c.3458-52C>A (n.3458-52C>A) c.3443-52C>A (n.3443-52C>A) c.158-52C>A (n.158-52C>A) n.369C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863602C>A | CA2695067045 | L1CAM | c.3458-53G>T (n.3458-53G>T) c.3443-53G>T (n.3443-53G>T) c.158-53G>T (n.158-53G>T) n.368G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863602C>T | CA2695067046 | L1CAM | c.3458-53G>A (n.3458-53G>A) c.3443-53G>A (n.3443-53G>A) c.158-53G>A (n.158-53G>A) n.368G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863602dup | CA2695067044 | L1CAM | c.3458-53dup (n.3458-53dup) c.3443-53dup (n.3443-53dup) c.158-53dup (n.158-53dup) n.368dup | gnomAD v4 |
X | g.153863602_153863603insCTGGAGCCCCGGG | CA2695067047 | L1CAM | c.3458-54_3458-53insCCCGGGGCTCCAG (n.3458-54_3458-53insCCCGGGGCTCCAG) c.3443-54_3443-53insCCCGGGGCTCCAG (n.3443-54_3443-53insCCCGGGGCTCCAG) c.158-54_158-53insCCCGGGGCTCCAG (n.158-54_158-53insCCCGGGGCTCCAG) n.367_368insCCCGGGGCTCCAG | gnomAD v4 |
X | g.153863603_153863604insGGAGCC | CA2695067048 | L1CAM | c.3458-55_3458-54insGGCTCC (n.3458-55_3458-54insGGCTCC) c.3443-55_3443-54insGGCTCC (n.3443-55_3443-54insGGCTCC) c.158-55_158-54insGGCTCC (n.158-55_158-54insGGCTCC) n.366_367insGGCTCC | gnomAD v4 |
X | g.153863606A>C | CA2695067049 | L1CAM | c.3458-57T>G (n.3458-57T>G) c.3443-57T>G (n.3443-57T>G) c.158-57T>G (n.158-57T>G) n.364T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863606A>G | CA2695067050 | L1CAM | c.3458-57T>C (n.3458-57T>C) c.3443-57T>C (n.3443-57T>C) c.158-57T>C (n.158-57T>C) n.364T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863607G>A | CA337257282 | L1CAM | c.3458-58C>T (n.3458-58C>T) c.3443-58C>T (n.3443-58C>T) c.158-58C>T (n.158-58C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863607G= | CA2466504715 | L1CAM | c.3458-58C= (n.3458-58C=) c.3443-58C= (n.3443-58C=) c.158-58C= (n.158-58C=) n.363C= | |
X | g.153863607G>T | CA2579732535 | L1CAM | c.3458-58C>A (n.3458-58C>A) c.3443-58C>A (n.3443-58C>A) c.158-58C>A (n.158-58C>A) n.363C>A | |
X | g.153863608G>A | CA1138546867 | L1CAM | c.3458-59C>T (n.3458-59C>T) c.3443-59C>T (n.3443-59C>T) c.158-59C>T (n.158-59C>T) n.362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863608G= | CA2466504716 | L1CAM | c.3458-59C= (n.3458-59C=) c.3443-59C= (n.3443-59C=) c.158-59C= (n.158-59C=) n.362C= | |
X | g.153863608G>T | CA2695067051 | L1CAM | c.3458-59C>A (n.3458-59C>A) c.3443-59C>A (n.3443-59C>A) c.158-59C>A (n.158-59C>A) n.362C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863609C= | CA2466504717 | L1CAM | c.3458-60G= (n.3458-60G=) c.3443-60G= (n.3443-60G=) c.158-60G= (n.158-60G=) n.361G= | |
X | g.153863609C>T | CA2466504718 | L1CAM | c.3458-60G>A (n.3458-60G>A) c.3443-60G>A (n.3443-60G>A) c.158-60G>A (n.158-60G>A) n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863610C>A | CA2579732536 | L1CAM | c.3458-61G>T (n.3458-61G>T) c.3443-61G>T (n.3443-61G>T) c.158-61G>T (n.158-61G>T) n.360G>T | |
X | g.153863610C>G | CA2695067052 | L1CAM | c.3458-61G>C (n.3458-61G>C) c.3443-61G>C (n.3443-61G>C) c.158-61G>C (n.158-61G>C) n.360G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863610C>T | CA2543121380 | L1CAM | c.3458-61G>A (n.3458-61G>A) c.3443-61G>A (n.3443-61G>A) c.158-61G>A (n.158-61G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863611C>A | CA2695067053 | L1CAM | c.3458-62G>T (n.3458-62G>T) c.3443-62G>T (n.3443-62G>T) c.158-62G>T (n.158-62G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863611C= | CA2466504719 | L1CAM | c.3458-62G= (n.3458-62G=) c.3443-62G= (n.3443-62G=) c.158-62G= (n.158-62G=) n.359G= | |
X | g.153863611C>T | CA873283839 | L1CAM | c.3458-62G>A (n.3458-62G>A) c.3443-62G>A (n.3443-62G>A) c.158-62G>A (n.158-62G>A) n.359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863613T>A | CA2466504721 | L1CAM | c.3458-64A>T (n.3458-64A>T) c.3443-64A>T (n.3443-64A>T) c.158-64A>T (n.158-64A>T) n.357A>T | dbSNP |
X | g.153863613T>G | CA2739130569 | L1CAM | c.3458-64A>C (n.3458-64A>C) c.3443-64A>C (n.3443-64A>C) c.158-64A>C (n.158-64A>C) n.357A>C | dbSNP |
X | g.153863613T= | CA2466504720 | L1CAM | c.3458-64A= (n.3458-64A=) c.3443-64A= (n.3443-64A=) c.158-64A= (n.158-64A=) n.357A= | |
X | g.153863614C>A | CA2466504723 | L1CAM | c.3458-65G>T (n.3458-65G>T) c.3443-65G>T (n.3443-65G>T) c.158-65G>T (n.158-65G>T) n.356G>T | dbSNP |
X | g.153863614C= | CA2466504722 | L1CAM | c.3458-65G= (n.3458-65G=) c.3443-65G= (n.3443-65G=) c.158-65G= (n.158-65G=) n.356G= | |
X | g.153863614C>G | CA873283844 | L1CAM | c.3458-65G>C (n.3458-65G>C) c.3443-65G>C (n.3443-65G>C) c.158-65G>C (n.158-65G>C) n.356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863616A>G | CA2579732537 | L1CAM | c.3458-67T>C (n.3458-67T>C) c.3443-67T>C (n.3443-67T>C) c.158-67T>C (n.158-67T>C) n.354T>C | |
X | g.153863616_153863617insAC | CA2824276582 | L1CAM | c.3458-68_3458-67insGT (n.3458-68_3458-67insGT) c.3443-68_3443-67insGT (n.3443-68_3443-67insGT) c.158-68_158-67insGT (n.158-68_158-67insGT) n.353_354insGT | |
X | g.153863617C>A | CA337257287 | L1CAM | c.3458-68G>T (n.3458-68G>T) c.3443-68G>T (n.3443-68G>T) c.158-68G>T (n.158-68G>T) n.353G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863617C= | CA2466504724 | L1CAM | c.3458-68G= (n.3458-68G=) c.3443-68G= (n.3443-68G=) c.158-68G= (n.158-68G=) n.353G= | |
X | g.153863617C>T | CA873283847 | L1CAM | c.3458-68G>A (n.3458-68G>A) c.3443-68G>A (n.3443-68G>A) c.158-68G>A (n.158-68G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863618G>A | CA2466504726 | L1CAM | c.3458-69C>T (n.3458-69C>T) c.3443-69C>T (n.3443-69C>T) c.158-69C>T (n.158-69C>T) n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863618G= | CA2466504725 | L1CAM | c.3458-69C= (n.3458-69C=) c.3443-69C= (n.3443-69C=) c.158-69C= (n.158-69C=) n.352C= | |
X | g.153863618G>T | CA2579732538 | L1CAM | c.3458-69C>A (n.3458-69C>A) c.3443-69C>A (n.3443-69C>A) c.158-69C>A (n.158-69C>A) n.352C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863619C>A | CA2695067054 | L1CAM | c.3458-70G>T (n.3458-70G>T) c.3443-70G>T (n.3443-70G>T) c.158-70G>T (n.158-70G>T) n.351G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863619C>G | CA2695067055 | L1CAM | c.3458-70G>C (n.3458-70G>C) c.3443-70G>C (n.3443-70G>C) c.158-70G>C (n.158-70G>C) n.351G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863619C>T | CA2695067056 | L1CAM | c.3458-70G>A (n.3458-70G>A) c.3443-70G>A (n.3443-70G>A) c.158-70G>A (n.158-70G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863620C>T | CA2579732539 | L1CAM | c.3458-71G>A (n.3458-71G>A) c.3443-71G>A (n.3443-71G>A) c.158-71G>A (n.158-71G>A) n.350G>A | |
X | g.153863621C>A | CA2579732540 | L1CAM | c.3458-72G>T (n.3458-72G>T) c.3443-72G>T (n.3443-72G>T) c.158-72G>T (n.158-72G>T) n.349G>T | |
X | g.153863621C>T | CA2579732541 | L1CAM | c.3458-72G>A (n.3458-72G>A) c.3443-72G>A (n.3443-72G>A) c.158-72G>A (n.158-72G>A) n.349G>A | |
X | g.153863621_153863622insAA | CA2824276583 | L1CAM | c.3458-73_3458-72insTT (n.3458-73_3458-72insTT) c.3443-73_3443-72insTT (n.3443-73_3443-72insTT) c.158-73_158-72insTT (n.158-73_158-72insTT) n.348_349insTT | |
X | g.153863622C>A | CA2695067057 | L1CAM | c.3458-73G>T (n.3458-73G>T) c.3443-73G>T (n.3443-73G>T) c.158-73G>T (n.158-73G>T) n.348G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863622C= | CA2466504727 | L1CAM | c.3458-73G= (n.3458-73G=) c.3443-73G= (n.3443-73G=) c.158-73G= (n.158-73G=) n.348G= | |
X | g.153863622C>T | CA337257308 | L1CAM | c.3458-73G>A (n.3458-73G>A) c.3443-73G>A (n.3443-73G>A) c.158-73G>A (n.158-73G>A) n.348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863622_153863623insCAA | CA2824276584 | L1CAM | c.3458-74_3458-73insTTG (n.3458-74_3458-73insTTG) c.3443-74_3443-73insTTG (n.3443-74_3443-73insTTG) c.158-74_158-73insTTG (n.158-74_158-73insTTG) n.347_348insTTG | |
X | g.153863623G>A | CA337257310 | L1CAM | c.3458-74C>T (n.3458-74C>T) c.3443-74C>T (n.3443-74C>T) c.158-74C>T (n.158-74C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863623G= | CA2466504728 | L1CAM | c.3458-74C= (n.3458-74C=) c.3443-74C= (n.3443-74C=) c.158-74C= (n.158-74C=) n.347C= | |
X | g.153863623G>T | CA2695067058 | L1CAM | c.3458-74C>A (n.3458-74C>A) c.3443-74C>A (n.3443-74C>A) c.158-74C>A (n.158-74C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863625A>C | CA2739253077 | L1CAM | c.3458-76T>G (n.3458-76T>G) c.3443-76T>G (n.3443-76T>G) c.158-76T>G (n.158-76T>G) n.345T>G | dbSNP |
X | g.153863625A>G | CA2695067059 | L1CAM | c.3458-76T>C (n.3458-76T>C) c.3443-76T>C (n.3443-76T>C) c.158-76T>C (n.158-76T>C) n.345T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863625_153863626delinsAC | CA2466504729 | L1CAM | c.3458-77_3458-76delinsGT (n.3458-77_3458-76delinsGT) c.3443-77_3443-76delinsGT (n.3443-77_3443-76delinsGT) c.158-77_158-76delinsGT (n.158-77_158-76delinsGT) n.344_345delinsGT | |
X | g.153863626C>A | CA873283853 | L1CAM | c.3458-77G>T (n.3458-77G>T) c.3443-77G>T (n.3443-77G>T) c.158-77G>T (n.158-77G>T) n.344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863626C= | CA2466504730 | L1CAM | c.3458-77G= (n.3458-77G=) c.3443-77G= (n.3443-77G=) c.158-77G= (n.158-77G=) n.344G= | |
X | g.153863626C>T | CA337257311 | L1CAM | c.3458-77G>A (n.3458-77G>A) c.3443-77G>A (n.3443-77G>A) c.158-77G>A (n.158-77G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863630del | CA645151045 | L1CAM | c.3458-77del (n.3458-77del) c.3443-77del (n.3443-77del) c.158-77del (n.158-77del) n.344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863627C>A | CA2824276585 | L1CAM | c.3458-78G>T (n.3458-78G>T) c.3443-78G>T (n.3443-78G>T) c.158-78G>T (n.158-78G>T) n.343G>T | |
X | g.153863628C>A | CA2695067060 | L1CAM | c.3458-79G>T (n.3458-79G>T) c.3443-79G>T (n.3443-79G>T) c.158-79G>T (n.158-79G>T) n.342G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863629C>G | CA2695067061 | L1CAM | c.3458-80G>C (n.3458-80G>C) c.3443-80G>C (n.3443-80G>C) c.158-80G>C (n.158-80G>C) n.341G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863629C>T | CA2695067062 | L1CAM | c.3458-80G>A (n.3458-80G>A) c.3443-80G>A (n.3443-80G>A) c.158-80G>A (n.158-80G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863630C>A | CA2466504732 | L1CAM | c.3458-81G>T (n.3458-81G>T) c.3443-81G>T (n.3443-81G>T) c.158-81G>T (n.158-81G>T) n.340G>T | dbSNP |
X | g.153863630C= | CA2466504731 | L1CAM | c.3458-81G= (n.3458-81G=) c.3443-81G= (n.3443-81G=) c.158-81G= (n.158-81G=) n.340G= | |
X | g.153863630C>T | CA2695067063 | L1CAM | c.3458-81G>A (n.3458-81G>A) c.3443-81G>A (n.3443-81G>A) c.158-81G>A (n.158-81G>A) n.340G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863631A>C | CA2824276586 | L1CAM | c.3458-82T>G (n.3458-82T>G) c.3443-82T>G (n.3443-82T>G) c.158-82T>G (n.158-82T>G) n.339T>G | |
X | g.153863631A>G | CA2695067064 | L1CAM | c.3458-82T>C (n.3458-82T>C) c.3443-82T>C (n.3443-82T>C) c.158-82T>C (n.158-82T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863632G>A | CA2824276587 | L1CAM | c.3458-83C>T (n.3458-83C>T) c.3443-83C>T (n.3443-83C>T) c.158-83C>T (n.158-83C>T) n.338C>T | |
X | g.153863632G>T | CA2695067065 | L1CAM | c.3458-83C>A (n.3458-83C>A) c.3443-83C>A (n.3443-83C>A) c.158-83C>A (n.158-83C>A) n.338C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863633C>A | CA2579732542 | L1CAM | c.3458-84G>T (n.3458-84G>T) c.3443-84G>T (n.3443-84G>T) c.158-84G>T (n.158-84G>T) n.337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863634A>G | CA2695067066 | L1CAM | c.3458-85T>C (n.3458-85T>C) c.3443-85T>C (n.3443-85T>C) c.158-85T>C (n.158-85T>C) n.336T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863635C>A | CA2695067067 | L1CAM | c.3458-86G>T (n.3458-86G>T) c.3443-86G>T (n.3443-86G>T) c.158-86G>T (n.158-86G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863637_153863638del | CA2579732543 | L1CAM | c.3458-87_3458-86del (n.3458-87_3458-86del) c.3443-87_3443-86del (n.3443-87_3443-86del) c.158-87_158-86del (n.158-87_158-86del) n.334_335del | |
X | g.153863637C= | CA2466504733 | L1CAM | c.3458-88G= (n.3458-88G=) c.3443-88G= (n.3443-88G=) c.158-88G= (n.158-88G=) n.333G= | |
X | g.153863637C>G | CA873283859 | L1CAM | c.3458-88G>C (n.3458-88G>C) c.3443-88G>C (n.3443-88G>C) c.158-88G>C (n.158-88G>C) n.333G>C | dbSNP |
X | g.153863637C>T | CA2695067068 | L1CAM | c.3458-88G>A (n.3458-88G>A) c.3443-88G>A (n.3443-88G>A) c.158-88G>A (n.158-88G>A) n.333G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863639G>T | CA2579732544 | L1CAM | c.3458-90C>A (n.3458-90C>A) c.3443-90C>A (n.3443-90C>A) c.158-90C>A (n.158-90C>A) n.331C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863641C>A | CA2695067069 | L1CAM | c.3458-92G>T (n.3458-92G>T) c.3443-92G>T (n.3443-92G>T) c.158-92G>T (n.158-92G>T) n.329G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863642T>A | CA2695067070 | L1CAM | c.3458-93A>T (n.3458-93A>T) c.3443-93A>T (n.3443-93A>T) c.158-93A>T (n.158-93A>T) n.328A>T | gnomAD v4 |
X | g.153863643C>A | CA2695067071 | L1CAM | c.3458-94G>T (n.3458-94G>T) c.3443-94G>T (n.3443-94G>T) c.158-94G>T (n.158-94G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863643C>G | CA658514872 | L1CAM | c.3458-94G>C (n.3458-94G>C) c.3443-94G>C (n.3443-94G>C) c.158-94G>C (n.158-94G>C) n.327G>C | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153863644A>C | CA2579732545 | L1CAM | c.3458-95T>G (n.3458-95T>G) c.3443-95T>G (n.3443-95T>G) c.158-95T>G (n.158-95T>G) n.326T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863646C>A | CA2695067072 | L1CAM | c.3458-97G>T (n.3458-97G>T) c.3443-97G>T (n.3443-97G>T) c.158-97G>T (n.158-97G>T) n.324G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863648G>A | CA2695067073 | L1CAM | c.3458-99C>T (n.3458-99C>T) c.3443-99C>T (n.3443-99C>T) c.158-99C>T (n.158-99C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863649C= | CA2466504734 | L1CAM | c.3458-100G= (n.3458-100G=) c.3443-100G= (n.3443-100G=) c.158-100G= (n.158-100G=) n.321G= | |
X | g.153863649C>T | CA2466504735 | L1CAM | c.3458-100G>A (n.3458-100G>A) c.3443-100G>A (n.3443-100G>A) c.158-100G>A (n.158-100G>A) n.321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863650G>A | CA337257320 | L1CAM | c.3458-101C>T (n.3458-101C>T) c.3443-101C>T (n.3443-101C>T) c.158-101C>T (n.158-101C>T) n.320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863650G= | CA2466504736 | L1CAM | c.3458-101C= (n.3458-101C=) c.3443-101C= (n.3443-101C=) c.158-101C= (n.158-101C=) n.320C= | |
X | g.153863650G>T | CA2695067074 | L1CAM | c.3458-101C>A (n.3458-101C>A) c.3443-101C>A (n.3443-101C>A) c.158-101C>A (n.158-101C>A) n.320C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863651C>G | CA2695067075 | L1CAM | c.3458-102G>C (n.3458-102G>C) c.3443-102G>C (n.3443-102G>C) c.158-102G>C (n.158-102G>C) n.319G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863651C>T | CA2602662598 | L1CAM | c.3458-102G>A (n.3458-102G>A) c.3443-102G>A (n.3443-102G>A) c.158-102G>A (n.158-102G>A) n.319G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863653C>A | CA2695067076 | L1CAM | c.3458-104G>T (n.3458-104G>T) c.3443-104G>T (n.3443-104G>T) c.158-104G>T (n.158-104G>T) n.317G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863653_153863654del | CA2695067077 | L1CAM | c.3458-105_3458-104del (n.3458-105_3458-104del) c.3443-105_3443-104del (n.3443-105_3443-104del) c.158-105_158-104del (n.158-105_158-104del) n.316_317del | gnomAD v4 |
X | g.153863654A>G | CA2695067078 | L1CAM | c.3458-105T>C (n.3458-105T>C) c.3443-105T>C (n.3443-105T>C) c.158-105T>C (n.158-105T>C) n.316T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863655G>A | CA2695067080 | L1CAM | c.3458-106C>T (n.3458-106C>T) c.3443-106C>T (n.3443-106C>T) c.158-106C>T (n.158-106C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863655G>C | CA2548527135 | L1CAM | c.3458-106C>G (n.3458-106C>G) c.3443-106C>G (n.3443-106C>G) c.158-106C>G (n.158-106C>G) n.315C>G | |
X | g.153863655G>T | CA2695067079 | L1CAM | c.3458-106C>A (n.3458-106C>A) c.3443-106C>A (n.3443-106C>A) c.158-106C>A (n.158-106C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863656A>T | CA2695067081 | L1CAM | c.3458-107T>A (n.3458-107T>A) c.3443-107T>A (n.3443-107T>A) c.158-107T>A (n.158-107T>A) n.314T>A | gnomAD v4 |
X | g.153863657G>T | CA2695067082 | L1CAM | c.3458-108C>A (n.3458-108C>A) c.3443-108C>A (n.3443-108C>A) c.158-108C>A (n.158-108C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863658G>A | CA2466504738 | L1CAM | c.3458-109C>T (n.3458-109C>T) c.3443-109C>T (n.3443-109C>T) c.158-109C>T (n.158-109C>T) n.312C>T | dbSNP |
X | g.153863658G>C | CA2695067083 | L1CAM | c.3458-109C>G (n.3458-109C>G) c.3443-109C>G (n.3443-109C>G) c.158-109C>G (n.158-109C>G) n.312C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863658G= | CA2466504737 | L1CAM | c.3458-109C= (n.3458-109C=) c.3443-109C= (n.3443-109C=) c.158-109C= (n.158-109C=) n.312C= | |
X | g.153863658G>T | CA2695067084 | L1CAM | c.3458-109C>A (n.3458-109C>A) c.3443-109C>A (n.3443-109C>A) c.158-109C>A (n.158-109C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863659C>A | CA2695067085 | L1CAM | c.3458-110G>T (n.3458-110G>T) c.3443-110G>T (n.3443-110G>T) c.158-110G>T (n.158-110G>T) n.311G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863659C>T | CA2695067086 | L1CAM | c.3458-110G>A (n.3458-110G>A) c.3443-110G>A (n.3443-110G>A) c.158-110G>A (n.158-110G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863660A>C | CA2695067087 | L1CAM | c.3458-111T>G (n.3458-111T>G) c.3443-111T>G (n.3443-111T>G) c.158-111T>G (n.158-111T>G) n.310T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863661A>C | CA2695067088 | L1CAM | c.3458-112T>G (n.3458-112T>G) c.3443-112T>G (n.3443-112T>G) c.158-112T>G (n.158-112T>G) n.309T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863662G>C | CA2695067089 | L1CAM | c.3458-113C>G (n.3458-113C>G) c.3443-113C>G (n.3443-113C>G) c.158-113C>G (n.158-113C>G) n.308C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863663A>G | CA2695067090 | L1CAM | c.3458-114T>C (n.3458-114T>C) c.3443-114T>C (n.3443-114T>C) c.158-114T>C (n.158-114T>C) n.307T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863663A>T | CA2695067091 | L1CAM | c.3458-114T>A (n.3458-114T>A) c.3443-114T>A (n.3443-114T>A) c.158-114T>A (n.158-114T>A) n.307T>A | gnomAD v4 |
X | g.153863665G>A | CA1138546880 | L1CAM | c.3458-116C>T (n.3458-116C>T) c.3443-116C>T (n.3443-116C>T) c.158-116C>T (n.158-116C>T) n.305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863665G= | CA2466504739 | L1CAM | c.3458-116C= (n.3458-116C=) c.3443-116C= (n.3443-116C=) c.158-116C= (n.158-116C=) n.305C= | |
X | g.153863665G>T | CA645151332 | L1CAM | c.3458-116C>A (n.3458-116C>A) c.3443-116C>A (n.3443-116C>A) c.158-116C>A (n.158-116C>A) n.305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863666C>G | CA2695067092 | L1CAM | c.3458-117G>C (n.3458-117G>C) c.3443-117G>C (n.3443-117G>C) c.158-117G>C (n.158-117G>C) n.304G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863667C>A | CA2695067093 | L1CAM | c.3458-118G>T (n.3458-118G>T) c.3443-118G>T (n.3443-118G>T) c.158-118G>T (n.158-118G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863668T>C | CA2695067094 | L1CAM | c.3458-119A>G (n.3458-119A>G) c.3443-119A>G (n.3443-119A>G) c.158-119A>G (n.158-119A>G) n.302A>G | gnomAD v4 |
X | g.153863670G>A | CA2695067095 | L1CAM | c.3458-121C>T (n.3458-121C>T) c.3443-121C>T (n.3443-121C>T) c.158-121C>T (n.158-121C>T) n.300C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863676A= | CA2466504740 | L1CAM | c.3458-127T= (n.3458-127T=) c.3443-127T= (n.3443-127T=) c.158-127T= (n.158-127T=) n.294T= | |
X | g.153863676A>G | CA2466504741 | L1CAM | c.3458-127T>C (n.3458-127T>C) c.3443-127T>C (n.3443-127T>C) c.158-127T>C (n.158-127T>C) n.294T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863678C>T | CA2695067096 | L1CAM | c.3458-129G>A (n.3458-129G>A) c.3443-129G>A (n.3443-129G>A) c.158-129G>A (n.158-129G>A) n.292G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863679C>A | CA2695067097 | L1CAM | c.3458-130G>T (n.3458-130G>T) c.3443-130G>T (n.3443-130G>T) c.158-130G>T (n.158-130G>T) n.291G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863679C= | CA2466504742 | L1CAM | c.3458-130G= (n.3458-130G=) c.3443-130G= (n.3443-130G=) c.158-130G= (n.158-130G=) n.291G= | |
X | g.153863679C>T | CA1138546881 | L1CAM | c.3458-130G>A (n.3458-130G>A) c.3443-130G>A (n.3443-130G>A) c.158-130G>A (n.158-130G>A) n.291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863680G>A | CA337257329 | L1CAM | c.3458-131C>T (n.3458-131C>T) c.3443-131C>T (n.3443-131C>T) c.158-131C>T (n.158-131C>T) n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863680G= | CA2466504743 | L1CAM | c.3458-131C= (n.3458-131C=) c.3443-131C= (n.3443-131C=) c.158-131C= (n.158-131C=) n.290C= | |
X | g.153863680G>T | CA2695067098 | L1CAM | c.3458-131C>A (n.3458-131C>A) c.3443-131C>A (n.3443-131C>A) c.158-131C>A (n.158-131C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863681C= | CA2466504744 | L1CAM | c.3458-132G= (n.3458-132G=) c.3443-132G= (n.3443-132G=) c.158-132G= (n.158-132G=) n.289G= | |
X | g.153863681C>T | CA2466504745 | L1CAM | c.3458-132G>A (n.3458-132G>A) c.3443-132G>A (n.3443-132G>A) c.158-132G>A (n.158-132G>A) n.289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863682T>A | CA2695067099 | L1CAM | c.3458-133A>T (n.3458-133A>T) c.3443-133A>T (n.3443-133A>T) c.158-133A>T (n.158-133A>T) n.288A>T | gnomAD v4 |
X | g.153863682_153863700delinsTCACCCCCTGCGGTCCAGC | CA2466504746 | L1CAM | c.3458-151_3458-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA (n.3458-151_3458-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA) c.3443-151_3443-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA (n.3443-151_3443-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA) c.158-151_158-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA (n.158-151_158-133delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA) n.270_288delinsGCTGGACCGCAGGGGGTGA | |
X | g.153863683C>A | CA2695067100 | L1CAM | c.3458-134G>T (n.3458-134G>T) c.3443-134G>T (n.3443-134G>T) c.158-134G>T (n.158-134G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863687_153863704del | CA2466504747 | L1CAM | c.3458-151_3458-134del (n.3458-151_3458-134del) c.3443-151_3443-134del (n.3443-151_3443-134del) c.158-151_158-134del (n.158-151_158-134del) n.270_287del | dbSNP |
X | g.153863684A>C | CA2824276588 | L1CAM | c.3458-135T>G (n.3458-135T>G) c.3443-135T>G (n.3443-135T>G) c.158-135T>G (n.158-135T>G) n.286T>G | |
X | g.153863684_153863685delinsAC | CA2466504748 | L1CAM | c.3458-136_3458-135delinsGT (n.3458-136_3458-135delinsGT) c.3443-136_3443-135delinsGT (n.3443-136_3443-135delinsGT) c.158-136_158-135delinsGT (n.158-136_158-135delinsGT) n.285_286delinsGT | |
X | g.153863685C>A | CA1138546882 | L1CAM | c.3458-136G>T (n.3458-136G>T) c.3443-136G>T (n.3443-136G>T) c.158-136G>T (n.158-136G>T) n.285G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863685C= | CA2466504749 | L1CAM | c.3458-136G= (n.3458-136G=) c.3443-136G= (n.3443-136G=) c.158-136G= (n.158-136G=) n.285G= | |
X | g.153863685C>T | CA2695067101 | L1CAM | c.3458-136G>A (n.3458-136G>A) c.3443-136G>A (n.3443-136G>A) c.158-136G>A (n.158-136G>A) n.285G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863689del | CA915938987 | L1CAM | c.3458-136del (n.3458-136del) c.3443-136del (n.3443-136del) c.158-136del (n.158-136del) n.285del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863687C>A | CA2695067102 | L1CAM | c.3458-138G>T (n.3458-138G>T) c.3443-138G>T (n.3443-138G>T) c.158-138G>T (n.158-138G>T) n.283G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863688C>A | CA873283880 | L1CAM | c.3458-139G>T (n.3458-139G>T) c.3443-139G>T (n.3443-139G>T) c.158-139G>T (n.158-139G>T) n.282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863688C= | CA2466504750 | L1CAM | c.3458-139G= (n.3458-139G=) c.3443-139G= (n.3443-139G=) c.158-139G= (n.158-139G=) n.282G= | |
X | g.153863688C>G | CA337257330 | L1CAM | c.3458-139G>C (n.3458-139G>C) c.3443-139G>C (n.3443-139G>C) c.158-139G>C (n.158-139G>C) n.282G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863688C>T | CA337257331 | L1CAM | c.3458-139G>A (n.3458-139G>A) c.3443-139G>A (n.3443-139G>A) c.158-139G>A (n.158-139G>A) n.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863689C>A | CA645151333 | L1CAM | c.3458-140G>T (n.3458-140G>T) c.3443-140G>T (n.3443-140G>T) c.158-140G>T (n.158-140G>T) n.281G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863689C= | CA2466504751 | L1CAM | c.3458-140G= (n.3458-140G=) c.3443-140G= (n.3443-140G=) c.158-140G= (n.158-140G=) n.281G= | |
X | g.153863689C>T | CA337257344 | L1CAM | c.3458-140G>A (n.3458-140G>A) c.3443-140G>A (n.3443-140G>A) c.158-140G>A (n.158-140G>A) n.281G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863690T>C | CA645151334 | L1CAM | c.3458-141A>G (n.3458-141A>G) c.3443-141A>G (n.3443-141A>G) c.158-141A>G (n.158-141A>G) n.280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863690T= | CA2466504752 | L1CAM | c.3458-141A= (n.3458-141A=) c.3443-141A= (n.3443-141A=) c.158-141A= (n.158-141A=) n.280A= | |
X | g.153863691G>A | CA2695067103 | L1CAM | c.3458-142C>T (n.3458-142C>T) c.3443-142C>T (n.3443-142C>T) c.158-142C>T (n.158-142C>T) n.279C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863691G>T | CA2695067104 | L1CAM | c.3458-142C>A (n.3458-142C>A) c.3443-142C>A (n.3443-142C>A) c.158-142C>A (n.158-142C>A) n.279C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863692C>A | CA2466504754 | L1CAM | c.3458-143G>T (n.3458-143G>T) c.3443-143G>T (n.3443-143G>T) c.158-143G>T (n.158-143G>T) n.278G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863692C= | CA2466504753 | L1CAM | c.3458-143G= (n.3458-143G=) c.3443-143G= (n.3443-143G=) c.158-143G= (n.158-143G=) n.278G= | |
X | g.153863692C>T | CA519200915 | L1CAM | c.3458-143G>A (n.3458-143G>A) c.3443-143G>A (n.3443-143G>A) c.158-143G>A (n.158-143G>A) n.278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863693G>A | CA1138546887 | L1CAM | c.3458-144C>T (n.3458-144C>T) c.3443-144C>T (n.3443-144C>T) c.158-144C>T (n.158-144C>T) n.277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863693G= | CA2466504755 | L1CAM | c.3458-144C= (n.3458-144C=) c.3443-144C= (n.3443-144C=) c.158-144C= (n.158-144C=) n.277C= | |
X | g.153863693G>T | CA2602662599 | L1CAM | c.3458-144C>A (n.3458-144C>A) c.3443-144C>A (n.3443-144C>A) c.158-144C>A (n.158-144C>A) n.277C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863694G>C | CA873283903 | L1CAM | c.3458-145C>G (n.3458-145C>G) c.3443-145C>G (n.3443-145C>G) c.158-145C>G (n.158-145C>G) n.276C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863694G= | CA2466504756 | L1CAM | c.3458-145C= (n.3458-145C=) c.3443-145C= (n.3443-145C=) c.158-145C= (n.158-145C=) n.276C= | |
X | g.153863694G>T | CA2695067105 | L1CAM | c.3458-145C>A (n.3458-145C>A) c.3443-145C>A (n.3443-145C>A) c.158-145C>A (n.158-145C>A) n.276C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863695_153863696insTTCTTT | CA2695067106 | L1CAM | c.3458-146_3458-145insAAGAAA (n.3458-146_3458-145insAAGAAA) c.3443-146_3443-145insAAGAAA (n.3443-146_3443-145insAAGAAA) c.158-146_158-145insAAGAAA (n.158-146_158-145insAAGAAA) n.275_276insAAGAAA | gnomAD v4 |
X | g.153863696C>A | CA2695067107 | L1CAM | c.3458-147G>T (n.3458-147G>T) c.3443-147G>T (n.3443-147G>T) c.158-147G>T (n.158-147G>T) n.274G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863696C>G | CA2695067108 | L1CAM | c.3458-147G>C (n.3458-147G>C) c.3443-147G>C (n.3443-147G>C) c.158-147G>C (n.158-147G>C) n.274G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863697C>A | CA2695067109 | L1CAM | c.3458-148G>T (n.3458-148G>T) c.3443-148G>T (n.3443-148G>T) c.158-148G>T (n.158-148G>T) n.273G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863697_153863698delinsCA | CA2466504757 | L1CAM | c.3458-149_3458-148delinsTG (n.3458-149_3458-148delinsTG) c.3443-149_3443-148delinsTG (n.3443-149_3443-148delinsTG) c.158-149_158-148delinsTG (n.158-149_158-148delinsTG) n.272_273delinsTG | |
X | g.153863698del | CA1138546892 | L1CAM | c.3458-149del (n.3458-149del) c.3443-149del (n.3443-149del) c.158-149del (n.158-149del) n.272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863698_153863715delinsAGCCACCACTTGCCTGTT | CA2466504758 | L1CAM | c.3458-166_3458-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT (n.3458-166_3458-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT) c.3443-166_3443-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT (n.3443-166_3443-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT) c.158-166_158-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT (n.158-166_158-149delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT) n.255_272delinsAACAGGCAAGTGGTGGCT | |
X | g.153863699G>A | CA2695067110 | L1CAM | c.3458-150C>T (n.3458-150C>T) c.3443-150C>T (n.3443-150C>T) c.158-150C>T (n.158-150C>T) n.271C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863699G>T | CA2695067111 | L1CAM | c.3458-150C>A (n.3458-150C>A) c.3443-150C>A (n.3443-150C>A) c.158-150C>A (n.158-150C>A) n.271C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863702_153863718del | CA873283914 | L1CAM | c.3458-166_3458-150del (n.3458-166_3458-150del) c.3443-166_3443-150del (n.3443-166_3443-150del) c.158-166_158-150del (n.158-166_158-150del) n.255_271del | dbSNP |
X | g.153863700C>A | CA2695067112 | L1CAM | c.3458-151G>T (n.3458-151G>T) c.3443-151G>T (n.3443-151G>T) c.158-151G>T (n.158-151G>T) n.270G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863700C>T | CA2695067113 | L1CAM | c.3458-151G>A (n.3458-151G>A) c.3443-151G>A (n.3443-151G>A) c.158-151G>A (n.158-151G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863701C>A | CA2695067114 | L1CAM | c.3458-152G>T (n.3458-152G>T) c.3443-152G>T (n.3443-152G>T) c.158-152G>T (n.158-152G>T) n.269G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863701C= | CA2466504760 | L1CAM | c.3458-152G= (n.3458-152G=) c.3443-152G= (n.3443-152G=) c.158-152G= (n.158-152G=) n.269G= | |
X | g.153863701C>G | CA2466504759 | L1CAM | c.3458-152G>C (n.3458-152G>C) c.3443-152G>C (n.3443-152G>C) c.158-152G>C (n.158-152G>C) n.269G>C | dbSNP |