Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153863564_153863565del | CA2579732523 | L1CAM | c.3458-12_3458-11del (n.3458-12_3458-11del) c.3443-12_3443-11del (n.3443-12_3443-11del) c.158-12_158-11del (n.158-12_158-11del) n.409_410del | |
X | g.153863562A>T | CA2739253072 | L1CAM | c.3458-13T>A (n.3458-13T>A) c.3443-13T>A (n.3443-13T>A) c.158-13T>A (n.158-13T>A) n.408T>A | dbSNP |
X | g.153863563G>A | CA2579732524 | L1CAM | c.3458-14C>T (n.3458-14C>T) c.3443-14C>T (n.3443-14C>T) c.158-14C>T (n.158-14C>T) n.407C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863563G>C | CA2695067023 | L1CAM | c.3458-14C>G (n.3458-14C>G) c.3443-14C>G (n.3443-14C>G) c.158-14C>G (n.158-14C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863563G>T | CA2695067024 | L1CAM | c.3458-14C>A (n.3458-14C>A) c.3443-14C>A (n.3443-14C>A) c.158-14C>A (n.158-14C>A) n.407C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863565G>A | CA10553943 | L1CAM | c.3458-16C>T (n.3458-16C>T) c.3443-16C>T (n.3443-16C>T) c.158-16C>T (n.158-16C>T) n.405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863565G= | CA2466504698 | L1CAM | c.3458-16C= (n.3458-16C=) c.3443-16C= (n.3443-16C=) c.158-16C= (n.158-16C=) n.405C= | |
X | g.153863565G>T | CA658514871 | L1CAM | c.3458-16C>A (n.3458-16C>A) c.3443-16C>A (n.3443-16C>A) c.158-16C>A (n.158-16C>A) n.405C>A | COSMIC |
X | g.153863567del | CA2579732525 | L1CAM | c.3458-16del (n.3458-16del) c.3443-16del (n.3443-16del) c.158-16del (n.158-16del) n.405del | |
X | g.153863566G>T | CA2739253075 | L1CAM | c.3458-17C>A (n.3458-17C>A) c.3443-17C>A (n.3443-17C>A) c.158-17C>A (n.158-17C>A) n.404C>A | dbSNP |
X | g.153863567G>A | CA2695067026 | L1CAM | c.3458-18C>T (n.3458-18C>T) c.3443-18C>T (n.3443-18C>T) c.158-18C>T (n.158-18C>T) n.403C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863567G>C | CA2697544830 | L1CAM | c.3458-18C>G (n.3458-18C>G) c.3443-18C>G (n.3443-18C>G) c.158-18C>G (n.158-18C>G) n.403C>G | ClinVar |
X | g.153863567G>T | CA2695067025 | L1CAM | c.3458-18C>A (n.3458-18C>A) c.3443-18C>A (n.3443-18C>A) c.158-18C>A (n.158-18C>A) n.403C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863568A>C | CA2545076206 | L1CAM | c.3458-19T>G (n.3458-19T>G) c.3443-19T>G (n.3443-19T>G) c.158-19T>G (n.158-19T>G) n.402T>G | |
X | g.153863569C>T | CA2695067027 | L1CAM | c.3458-20G>A (n.3458-20G>A) c.3443-20G>A (n.3443-20G>A) c.158-20G>A (n.158-20G>A) n.401G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863571G>A | CA2695067028 | L1CAM | c.3458-22C>T (n.3458-22C>T) c.3443-22C>T (n.3443-22C>T) c.158-22C>T (n.158-22C>T) n.399C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863572C= | CA2466504699 | L1CAM | c.3458-23G= (n.3458-23G=) c.3443-23G= (n.3443-23G=) c.158-23G= (n.158-23G=) n.398G= | |
X | g.153863572C>G | CA2534434594 | L1CAM | c.3458-23G>C (n.3458-23G>C) c.3443-23G>C (n.3443-23G>C) c.158-23G>C (n.158-23G>C) n.398G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863572C>T | CA10553944 | L1CAM | c.3458-23G>A (n.3458-23G>A) c.3443-23G>A (n.3443-23G>A) c.158-23G>A (n.158-23G>A) n.398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153863574T>G | CA2543673936 | L1CAM | c.3458-25A>C (n.3458-25A>C) c.3443-25A>C (n.3443-25A>C) c.158-25A>C (n.158-25A>C) n.396A>C | |
X | g.153863575C>T | CA2695067029 | L1CAM | c.3458-26G>A (n.3458-26G>A) c.3443-26G>A (n.3443-26G>A) c.158-26G>A (n.158-26G>A) n.395G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863577T>C | CA2466504701 | L1CAM | c.3458-28A>G (n.3458-28A>G) c.3443-28A>G (n.3443-28A>G) c.158-28A>G (n.158-28A>G) n.393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863577T= | CA2466504700 | L1CAM | c.3458-28A= (n.3458-28A=) c.3443-28A= (n.3443-28A=) c.158-28A= (n.158-28A=) n.393A= | |
X | g.153863578C>T | CA2579732526 | L1CAM | c.3458-29G>A (n.3458-29G>A) c.3443-29G>A (n.3443-29G>A) c.158-29G>A (n.158-29G>A) n.392G>A | |
X | g.153863581C= | CA2466504702 | L1CAM | c.3458-32G= (n.3458-32G=) c.3443-32G= (n.3443-32G=) c.158-32G= (n.158-32G=) n.389G= | |
X | g.153863581C>T | CA2466504703 | L1CAM | c.3458-32G>A (n.3458-32G>A) c.3443-32G>A (n.3443-32G>A) c.158-32G>A (n.158-32G>A) n.389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863582C>A | CA2695067030 | L1CAM | c.3458-33G>T (n.3458-33G>T) c.3443-33G>T (n.3443-33G>T) c.158-33G>T (n.158-33G>T) n.388G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863582C= | CA2466504704 | L1CAM | c.3458-33G= (n.3458-33G=) c.3443-33G= (n.3443-33G=) c.158-33G= (n.158-33G=) n.388G= | |
X | g.153863582C>T | CA10553945 | L1CAM | c.3458-33G>A (n.3458-33G>A) c.3443-33G>A (n.3443-33G>A) c.158-33G>A (n.158-33G>A) n.388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863583del | CA2579732527 | L1CAM | c.3458-34del (n.3458-34del) c.3443-34del (n.3443-34del) c.158-34del (n.158-34del) n.387del | |
X | g.153863583G>A | CA10553946 | L1CAM | c.3458-34C>T (n.3458-34C>T) c.3443-34C>T (n.3443-34C>T) c.158-34C>T (n.158-34C>T) n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863583G= | CA2466504705 | L1CAM | c.3458-34C= (n.3458-34C=) c.3443-34C= (n.3443-34C=) c.158-34C= (n.158-34C=) n.387C= | |
X | g.153863583G>T | CA2695067031 | L1CAM | c.3458-34C>A (n.3458-34C>A) c.3443-34C>A (n.3443-34C>A) c.158-34C>A (n.158-34C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863584C= | CA2466504706 | L1CAM | c.3458-35G= (n.3458-35G=) c.3443-35G= (n.3443-35G=) c.158-35G= (n.158-35G=) n.386G= | |
X | g.153863584C>T | CA337257258 | L1CAM | c.3458-35G>A (n.3458-35G>A) c.3443-35G>A (n.3443-35G>A) c.158-35G>A (n.158-35G>A) n.386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863587del | CA2579732528 | L1CAM | c.3458-35del (n.3458-35del) c.3443-35del (n.3443-35del) c.158-35del (n.158-35del) n.386del | gnomAD v4 |
X | g.153863585C>A | CA2695067032 | L1CAM | c.3458-36G>T (n.3458-36G>T) c.3443-36G>T (n.3443-36G>T) c.158-36G>T (n.158-36G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863585C= | CA2466504707 | L1CAM | c.3458-36G= (n.3458-36G=) c.3443-36G= (n.3443-36G=) c.158-36G= (n.158-36G=) n.385G= | |
X | g.153863585C>T | CA873283831 | L1CAM | c.3458-36G>A (n.3458-36G>A) c.3443-36G>A (n.3443-36G>A) c.158-36G>A (n.158-36G>A) n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863585_153863603delinsCCCAGCCTGACCCGGGGCT | CA2466504708 | L1CAM | c.3458-54_3458-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG (n.3458-54_3458-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG) c.3443-54_3443-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG (n.3443-54_3443-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG) c.158-54_158-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG (n.158-54_158-36delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG) n.367_385delinsAGCCCCGGGTCAGGCTGGG | |
X | g.153863586C>A | CA2579732529 | L1CAM | c.3458-37G>T (n.3458-37G>T) c.3443-37G>T (n.3443-37G>T) c.158-37G>T (n.158-37G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863586C>T | CA2579732530 | L1CAM | c.3458-37G>A (n.3458-37G>A) c.3443-37G>A (n.3443-37G>A) c.158-37G>A (n.158-37G>A) n.384G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863590_153863607del | CA920449940 | L1CAM | c.3458-54_3458-37del (n.3458-54_3458-37del) c.3443-54_3443-37del (n.3443-54_3443-37del) c.158-54_158-37del (n.158-54_158-37del) n.367_384del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863587C>A | CA337257260 | L1CAM | c.3458-38G>T (n.3458-38G>T) c.3443-38G>T (n.3443-38G>T) c.158-38G>T (n.158-38G>T) n.383G>T | dbSNP |
X | g.153863587C= | CA2466504709 | L1CAM | c.3458-38G= (n.3458-38G=) c.3443-38G= (n.3443-38G=) c.158-38G= (n.158-38G=) n.383G= | |
X | g.153863587C>T | CA10553947 | L1CAM | c.3458-38G>A (n.3458-38G>A) c.3443-38G>A (n.3443-38G>A) c.158-38G>A (n.158-38G>A) n.383G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863587_153863588insGGGTC | CA2695067033 | L1CAM | c.3458-38_3458-37insACCCG (n.3458-38_3458-37insACCCG) c.3443-38_3443-37insACCCG (n.3443-38_3443-37insACCCG) c.158-38_158-37insACCCG (n.158-38_158-37insACCCG) n.383_384insACCCG | gnomAD v4 |
X | g.153863587_153863588insGGGTCAGGCTGGGGCGGG | CA2695067034 | L1CAM | c.3458-39_3458-38insCCCGCCCCAGCCTGACCC (n.3458-39_3458-38insCCCGCCCCAGCCTGACCC) c.3443-39_3443-38insCCCGCCCCAGCCTGACCC (n.3443-39_3443-38insCCCGCCCCAGCCTGACCC) c.158-39_158-38insCCCGCCCCAGCCTGACCC (n.158-39_158-38insCCCGCCCCAGCCTGACCC) n.382_383insCCCGCCCCAGCCTGACCC | gnomAD v4 |
X | g.153863589G>A | CA645151037 | L1CAM | c.3458-40C>T (n.3458-40C>T) c.3443-40C>T (n.3443-40C>T) c.158-40C>T (n.158-40C>T) n.381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863589G= | CA2466504710 | L1CAM | c.3458-40C= (n.3458-40C=) c.3443-40C= (n.3443-40C=) c.158-40C= (n.158-40C=) n.381C= | |
X | g.153863589G>T | CA2695067035 | L1CAM | c.3458-40C>A (n.3458-40C>A) c.3443-40C>A (n.3443-40C>A) c.158-40C>A (n.158-40C>A) n.381C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863590C>A | CA2579732531 | L1CAM | c.3458-41G>T (n.3458-41G>T) c.3443-41G>T (n.3443-41G>T) c.158-41G>T (n.158-41G>T) n.380G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863590C>G | CA2695067036 | L1CAM | c.3458-41G>C (n.3458-41G>C) c.3443-41G>C (n.3443-41G>C) c.158-41G>C (n.158-41G>C) n.380G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863593G= | CA2466504711 | L1CAM | c.3458-44C= (n.3458-44C=) c.3443-44C= (n.3443-44C=) c.158-44C= (n.158-44C=) n.377C= | |
X | g.153863593G>T | CA645151039 | L1CAM | c.3458-44C>A (n.3458-44C>A) c.3443-44C>A (n.3443-44C>A) c.158-44C>A (n.158-44C>A) n.377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863594A>G | CA2695067037 | L1CAM | c.3458-45T>C (n.3458-45T>C) c.3443-45T>C (n.3443-45T>C) c.158-45T>C (n.158-45T>C) n.376T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863594A>T | CA2509786050 | L1CAM | c.3458-45T>A (n.3458-45T>A) c.3443-45T>A (n.3443-45T>A) c.158-45T>A (n.158-45T>A) n.376T>A | gnomAD v4 |
X | g.153863595C>G | CA2695067038 | L1CAM | c.3458-46G>C (n.3458-46G>C) c.3443-46G>C (n.3443-46G>C) c.158-46G>C (n.158-46G>C) n.375G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863595C>T | CA2695067039 | L1CAM | c.3458-46G>A (n.3458-46G>A) c.3443-46G>A (n.3443-46G>A) c.158-46G>A (n.158-46G>A) n.375G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863596C>G | CA2695067040 | L1CAM | c.3458-47G>C (n.3458-47G>C) c.3443-47G>C (n.3443-47G>C) c.158-47G>C (n.158-47G>C) n.374G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863597C>A | CA2579732532 | L1CAM | c.3458-48G>T (n.3458-48G>T) c.3443-48G>T (n.3443-48G>T) c.158-48G>T (n.158-48G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863597C= | CA2466504712 | L1CAM | c.3458-48G= (n.3458-48G=) c.3443-48G= (n.3443-48G=) c.158-48G= (n.158-48G=) n.373G= | |
X | g.153863597C>T | CA10553948 | L1CAM | c.3458-48G>A (n.3458-48G>A) c.3443-48G>A (n.3443-48G>A) c.158-48G>A (n.158-48G>A) n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863598G>A | CA10553949 | L1CAM | c.3458-49C>T (n.3458-49C>T) c.3443-49C>T (n.3443-49C>T) c.158-49C>T (n.158-49C>T) n.372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863598G= | CA2466504713 | L1CAM | c.3458-49C= (n.3458-49C=) c.3443-49C= (n.3443-49C=) c.158-49C= (n.158-49C=) n.372C= | |
X | g.153863598G>T | CA2695067041 | L1CAM | c.3458-49C>A (n.3458-49C>A) c.3443-49C>A (n.3443-49C>A) c.158-49C>A (n.158-49C>A) n.372C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863601del | CA2579732533 | L1CAM | c.3458-49del (n.3458-49del) c.3443-49del (n.3443-49del) c.158-49del (n.158-49del) n.372del | |
X | g.153863599G>A | CA10553950 | L1CAM | c.3458-50C>T (n.3458-50C>T) c.3443-50C>T (n.3443-50C>T) c.158-50C>T (n.158-50C>T) n.371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863599G= | CA2466504714 | L1CAM | c.3458-50C= (n.3458-50C=) c.3443-50C= (n.3443-50C=) c.158-50C= (n.158-50C=) n.371C= | |
X | g.153863599G>T | CA2695067042 | L1CAM | c.3458-50C>A (n.3458-50C>A) c.3443-50C>A (n.3443-50C>A) c.158-50C>A (n.158-50C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863600G>A | CA2579732534 | L1CAM | c.3458-51C>T (n.3458-51C>T) c.3443-51C>T (n.3443-51C>T) c.158-51C>T (n.158-51C>T) n.370C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863601G>T | CA2695067043 | L1CAM | c.3458-52C>A (n.3458-52C>A) c.3443-52C>A (n.3443-52C>A) c.158-52C>A (n.158-52C>A) n.369C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863602C>A | CA2695067045 | L1CAM | c.3458-53G>T (n.3458-53G>T) c.3443-53G>T (n.3443-53G>T) c.158-53G>T (n.158-53G>T) n.368G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863602C>T | CA2695067046 | L1CAM | c.3458-53G>A (n.3458-53G>A) c.3443-53G>A (n.3443-53G>A) c.158-53G>A (n.158-53G>A) n.368G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863602dup | CA2695067044 | L1CAM | c.3458-53dup (n.3458-53dup) c.3443-53dup (n.3443-53dup) c.158-53dup (n.158-53dup) n.368dup | gnomAD v4 |
X | g.153863602_153863603insCTGGAGCCCCGGG | CA2695067047 | L1CAM | c.3458-54_3458-53insCCCGGGGCTCCAG (n.3458-54_3458-53insCCCGGGGCTCCAG) c.3443-54_3443-53insCCCGGGGCTCCAG (n.3443-54_3443-53insCCCGGGGCTCCAG) c.158-54_158-53insCCCGGGGCTCCAG (n.158-54_158-53insCCCGGGGCTCCAG) n.367_368insCCCGGGGCTCCAG | gnomAD v4 |
X | g.153863603_153863604insGGAGCC | CA2695067048 | L1CAM | c.3458-55_3458-54insGGCTCC (n.3458-55_3458-54insGGCTCC) c.3443-55_3443-54insGGCTCC (n.3443-55_3443-54insGGCTCC) c.158-55_158-54insGGCTCC (n.158-55_158-54insGGCTCC) n.366_367insGGCTCC | gnomAD v4 |
X | g.153863606A>C | CA2695067049 | L1CAM | c.3458-57T>G (n.3458-57T>G) c.3443-57T>G (n.3443-57T>G) c.158-57T>G (n.158-57T>G) n.364T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863606A>G | CA2695067050 | L1CAM | c.3458-57T>C (n.3458-57T>C) c.3443-57T>C (n.3443-57T>C) c.158-57T>C (n.158-57T>C) n.364T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863607G>A | CA337257282 | L1CAM | c.3458-58C>T (n.3458-58C>T) c.3443-58C>T (n.3443-58C>T) c.158-58C>T (n.158-58C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863607G= | CA2466504715 | L1CAM | c.3458-58C= (n.3458-58C=) c.3443-58C= (n.3443-58C=) c.158-58C= (n.158-58C=) n.363C= | |
X | g.153863607G>T | CA2579732535 | L1CAM | c.3458-58C>A (n.3458-58C>A) c.3443-58C>A (n.3443-58C>A) c.158-58C>A (n.158-58C>A) n.363C>A | |
X | g.153863608G>A | CA1138546867 | L1CAM | c.3458-59C>T (n.3458-59C>T) c.3443-59C>T (n.3443-59C>T) c.158-59C>T (n.158-59C>T) n.362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863608G= | CA2466504716 | L1CAM | c.3458-59C= (n.3458-59C=) c.3443-59C= (n.3443-59C=) c.158-59C= (n.158-59C=) n.362C= | |
X | g.153863608G>T | CA2695067051 | L1CAM | c.3458-59C>A (n.3458-59C>A) c.3443-59C>A (n.3443-59C>A) c.158-59C>A (n.158-59C>A) n.362C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863609C= | CA2466504717 | L1CAM | c.3458-60G= (n.3458-60G=) c.3443-60G= (n.3443-60G=) c.158-60G= (n.158-60G=) n.361G= | |
X | g.153863609C>T | CA2466504718 | L1CAM | c.3458-60G>A (n.3458-60G>A) c.3443-60G>A (n.3443-60G>A) c.158-60G>A (n.158-60G>A) n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863610C>A | CA2579732536 | L1CAM | c.3458-61G>T (n.3458-61G>T) c.3443-61G>T (n.3443-61G>T) c.158-61G>T (n.158-61G>T) n.360G>T | |
X | g.153863610C>G | CA2695067052 | L1CAM | c.3458-61G>C (n.3458-61G>C) c.3443-61G>C (n.3443-61G>C) c.158-61G>C (n.158-61G>C) n.360G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863610C>T | CA2543121380 | L1CAM | c.3458-61G>A (n.3458-61G>A) c.3443-61G>A (n.3443-61G>A) c.158-61G>A (n.158-61G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863611C>A | CA2695067053 | L1CAM | c.3458-62G>T (n.3458-62G>T) c.3443-62G>T (n.3443-62G>T) c.158-62G>T (n.158-62G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863611C= | CA2466504719 | L1CAM | c.3458-62G= (n.3458-62G=) c.3443-62G= (n.3443-62G=) c.158-62G= (n.158-62G=) n.359G= | |
X | g.153863611C>T | CA873283839 | L1CAM | c.3458-62G>A (n.3458-62G>A) c.3443-62G>A (n.3443-62G>A) c.158-62G>A (n.158-62G>A) n.359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863613T>A | CA2466504721 | L1CAM | c.3458-64A>T (n.3458-64A>T) c.3443-64A>T (n.3443-64A>T) c.158-64A>T (n.158-64A>T) n.357A>T | dbSNP |
X | g.153863613T>G | CA2739130569 | L1CAM | c.3458-64A>C (n.3458-64A>C) c.3443-64A>C (n.3443-64A>C) c.158-64A>C (n.158-64A>C) n.357A>C | dbSNP |
X | g.153863613T= | CA2466504720 | L1CAM | c.3458-64A= (n.3458-64A=) c.3443-64A= (n.3443-64A=) c.158-64A= (n.158-64A=) n.357A= | |
X | g.153863614C>A | CA2466504723 | L1CAM | c.3458-65G>T (n.3458-65G>T) c.3443-65G>T (n.3443-65G>T) c.158-65G>T (n.158-65G>T) n.356G>T | dbSNP |
X | g.153863614C= | CA2466504722 | L1CAM | c.3458-65G= (n.3458-65G=) c.3443-65G= (n.3443-65G=) c.158-65G= (n.158-65G=) n.356G= | |
X | g.153863614C>G | CA873283844 | L1CAM | c.3458-65G>C (n.3458-65G>C) c.3443-65G>C (n.3443-65G>C) c.158-65G>C (n.158-65G>C) n.356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863616A>G | CA2579732537 | L1CAM | c.3458-67T>C (n.3458-67T>C) c.3443-67T>C (n.3443-67T>C) c.158-67T>C (n.158-67T>C) n.354T>C | |
X | g.153863616_153863617insAC | CA2824276582 | L1CAM | c.3458-68_3458-67insGT (n.3458-68_3458-67insGT) c.3443-68_3443-67insGT (n.3443-68_3443-67insGT) c.158-68_158-67insGT (n.158-68_158-67insGT) n.353_354insGT | |
X | g.153863617C>A | CA337257287 | L1CAM | c.3458-68G>T (n.3458-68G>T) c.3443-68G>T (n.3443-68G>T) c.158-68G>T (n.158-68G>T) n.353G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863617C= | CA2466504724 | L1CAM | c.3458-68G= (n.3458-68G=) c.3443-68G= (n.3443-68G=) c.158-68G= (n.158-68G=) n.353G= | |
X | g.153863617C>T | CA873283847 | L1CAM | c.3458-68G>A (n.3458-68G>A) c.3443-68G>A (n.3443-68G>A) c.158-68G>A (n.158-68G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863618G>A | CA2466504726 | L1CAM | c.3458-69C>T (n.3458-69C>T) c.3443-69C>T (n.3443-69C>T) c.158-69C>T (n.158-69C>T) n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863618G= | CA2466504725 | L1CAM | c.3458-69C= (n.3458-69C=) c.3443-69C= (n.3443-69C=) c.158-69C= (n.158-69C=) n.352C= | |
X | g.153863618G>T | CA2579732538 | L1CAM | c.3458-69C>A (n.3458-69C>A) c.3443-69C>A (n.3443-69C>A) c.158-69C>A (n.158-69C>A) n.352C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863619C>A | CA2695067054 | L1CAM | c.3458-70G>T (n.3458-70G>T) c.3443-70G>T (n.3443-70G>T) c.158-70G>T (n.158-70G>T) n.351G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863619C>G | CA2695067055 | L1CAM | c.3458-70G>C (n.3458-70G>C) c.3443-70G>C (n.3443-70G>C) c.158-70G>C (n.158-70G>C) n.351G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863619C>T | CA2695067056 | L1CAM | c.3458-70G>A (n.3458-70G>A) c.3443-70G>A (n.3443-70G>A) c.158-70G>A (n.158-70G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863620C>T | CA2579732539 | L1CAM | c.3458-71G>A (n.3458-71G>A) c.3443-71G>A (n.3443-71G>A) c.158-71G>A (n.158-71G>A) n.350G>A | |
X | g.153863621C>A | CA2579732540 | L1CAM | c.3458-72G>T (n.3458-72G>T) c.3443-72G>T (n.3443-72G>T) c.158-72G>T (n.158-72G>T) n.349G>T | |
X | g.153863621C>T | CA2579732541 | L1CAM | c.3458-72G>A (n.3458-72G>A) c.3443-72G>A (n.3443-72G>A) c.158-72G>A (n.158-72G>A) n.349G>A | |
X | g.153863621_153863622insAA | CA2824276583 | L1CAM | c.3458-73_3458-72insTT (n.3458-73_3458-72insTT) c.3443-73_3443-72insTT (n.3443-73_3443-72insTT) c.158-73_158-72insTT (n.158-73_158-72insTT) n.348_349insTT | |
X | g.153863622C>A | CA2695067057 | L1CAM | c.3458-73G>T (n.3458-73G>T) c.3443-73G>T (n.3443-73G>T) c.158-73G>T (n.158-73G>T) n.348G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863622C= | CA2466504727 | L1CAM | c.3458-73G= (n.3458-73G=) c.3443-73G= (n.3443-73G=) c.158-73G= (n.158-73G=) n.348G= | |
X | g.153863622C>T | CA337257308 | L1CAM | c.3458-73G>A (n.3458-73G>A) c.3443-73G>A (n.3443-73G>A) c.158-73G>A (n.158-73G>A) n.348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863622_153863623insCAA | CA2824276584 | L1CAM | c.3458-74_3458-73insTTG (n.3458-74_3458-73insTTG) c.3443-74_3443-73insTTG (n.3443-74_3443-73insTTG) c.158-74_158-73insTTG (n.158-74_158-73insTTG) n.347_348insTTG | |
X | g.153863623G>A | CA337257310 | L1CAM | c.3458-74C>T (n.3458-74C>T) c.3443-74C>T (n.3443-74C>T) c.158-74C>T (n.158-74C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863623G= | CA2466504728 | L1CAM | c.3458-74C= (n.3458-74C=) c.3443-74C= (n.3443-74C=) c.158-74C= (n.158-74C=) n.347C= | |
X | g.153863623G>T | CA2695067058 | L1CAM | c.3458-74C>A (n.3458-74C>A) c.3443-74C>A (n.3443-74C>A) c.158-74C>A (n.158-74C>A) n.347C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863625A>C | CA2739253077 | L1CAM | c.3458-76T>G (n.3458-76T>G) c.3443-76T>G (n.3443-76T>G) c.158-76T>G (n.158-76T>G) n.345T>G | dbSNP |
X | g.153863625A>G | CA2695067059 | L1CAM | c.3458-76T>C (n.3458-76T>C) c.3443-76T>C (n.3443-76T>C) c.158-76T>C (n.158-76T>C) n.345T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863625_153863626delinsAC | CA2466504729 | L1CAM | c.3458-77_3458-76delinsGT (n.3458-77_3458-76delinsGT) c.3443-77_3443-76delinsGT (n.3443-77_3443-76delinsGT) c.158-77_158-76delinsGT (n.158-77_158-76delinsGT) n.344_345delinsGT | |
X | g.153863626C>A | CA873283853 | L1CAM | c.3458-77G>T (n.3458-77G>T) c.3443-77G>T (n.3443-77G>T) c.158-77G>T (n.158-77G>T) n.344G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863626C= | CA2466504730 | L1CAM | c.3458-77G= (n.3458-77G=) c.3443-77G= (n.3443-77G=) c.158-77G= (n.158-77G=) n.344G= | |
X | g.153863626C>T | CA337257311 | L1CAM | c.3458-77G>A (n.3458-77G>A) c.3443-77G>A (n.3443-77G>A) c.158-77G>A (n.158-77G>A) n.344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863630del | CA645151045 | L1CAM | c.3458-77del (n.3458-77del) c.3443-77del (n.3443-77del) c.158-77del (n.158-77del) n.344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863627C>A | CA2824276585 | L1CAM | c.3458-78G>T (n.3458-78G>T) c.3443-78G>T (n.3443-78G>T) c.158-78G>T (n.158-78G>T) n.343G>T | |
X | g.153863628C>A | CA2695067060 | L1CAM | c.3458-79G>T (n.3458-79G>T) c.3443-79G>T (n.3443-79G>T) c.158-79G>T (n.158-79G>T) n.342G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863629C>G | CA2695067061 | L1CAM | c.3458-80G>C (n.3458-80G>C) c.3443-80G>C (n.3443-80G>C) c.158-80G>C (n.158-80G>C) n.341G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863629C>T | CA2695067062 | L1CAM | c.3458-80G>A (n.3458-80G>A) c.3443-80G>A (n.3443-80G>A) c.158-80G>A (n.158-80G>A) n.341G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863630C>A | CA2466504732 | L1CAM | c.3458-81G>T (n.3458-81G>T) c.3443-81G>T (n.3443-81G>T) c.158-81G>T (n.158-81G>T) n.340G>T | dbSNP |
X | g.153863630C= | CA2466504731 | L1CAM | c.3458-81G= (n.3458-81G=) c.3443-81G= (n.3443-81G=) c.158-81G= (n.158-81G=) n.340G= | |
X | g.153863630C>T | CA2695067063 | L1CAM | c.3458-81G>A (n.3458-81G>A) c.3443-81G>A (n.3443-81G>A) c.158-81G>A (n.158-81G>A) n.340G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863631A>C | CA2824276586 | L1CAM | c.3458-82T>G (n.3458-82T>G) c.3443-82T>G (n.3443-82T>G) c.158-82T>G (n.158-82T>G) n.339T>G | |
X | g.153863631A>G | CA2695067064 | L1CAM | c.3458-82T>C (n.3458-82T>C) c.3443-82T>C (n.3443-82T>C) c.158-82T>C (n.158-82T>C) n.339T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863632G>A | CA2824276587 | L1CAM | c.3458-83C>T (n.3458-83C>T) c.3443-83C>T (n.3443-83C>T) c.158-83C>T (n.158-83C>T) n.338C>T | |
X | g.153863632G>T | CA2695067065 | L1CAM | c.3458-83C>A (n.3458-83C>A) c.3443-83C>A (n.3443-83C>A) c.158-83C>A (n.158-83C>A) n.338C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863633C>A | CA2579732542 | L1CAM | c.3458-84G>T (n.3458-84G>T) c.3443-84G>T (n.3443-84G>T) c.158-84G>T (n.158-84G>T) n.337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863634A>G | CA2695067066 | L1CAM | c.3458-85T>C (n.3458-85T>C) c.3443-85T>C (n.3443-85T>C) c.158-85T>C (n.158-85T>C) n.336T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863635C>A | CA2695067067 | L1CAM | c.3458-86G>T (n.3458-86G>T) c.3443-86G>T (n.3443-86G>T) c.158-86G>T (n.158-86G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863637_153863638del | CA2579732543 | L1CAM | c.3458-87_3458-86del (n.3458-87_3458-86del) c.3443-87_3443-86del (n.3443-87_3443-86del) c.158-87_158-86del (n.158-87_158-86del) n.334_335del | |
X | g.153863637C= | CA2466504733 | L1CAM | c.3458-88G= (n.3458-88G=) c.3443-88G= (n.3443-88G=) c.158-88G= (n.158-88G=) n.333G= | |
X | g.153863637C>G | CA873283859 | L1CAM | c.3458-88G>C (n.3458-88G>C) c.3443-88G>C (n.3443-88G>C) c.158-88G>C (n.158-88G>C) n.333G>C | dbSNP |
X | g.153863637C>T | CA2695067068 | L1CAM | c.3458-88G>A (n.3458-88G>A) c.3443-88G>A (n.3443-88G>A) c.158-88G>A (n.158-88G>A) n.333G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863639G>T | CA2579732544 | L1CAM | c.3458-90C>A (n.3458-90C>A) c.3443-90C>A (n.3443-90C>A) c.158-90C>A (n.158-90C>A) n.331C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863641C>A | CA2695067069 | L1CAM | c.3458-92G>T (n.3458-92G>T) c.3443-92G>T (n.3443-92G>T) c.158-92G>T (n.158-92G>T) n.329G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863642T>A | CA2695067070 | L1CAM | c.3458-93A>T (n.3458-93A>T) c.3443-93A>T (n.3443-93A>T) c.158-93A>T (n.158-93A>T) n.328A>T | gnomAD v4 |
X | g.153863643C>A | CA2695067071 | L1CAM | c.3458-94G>T (n.3458-94G>T) c.3443-94G>T (n.3443-94G>T) c.158-94G>T (n.158-94G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863643C>G | CA658514872 | L1CAM | c.3458-94G>C (n.3458-94G>C) c.3443-94G>C (n.3443-94G>C) c.158-94G>C (n.158-94G>C) n.327G>C | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153863644A>C | CA2579732545 | L1CAM | c.3458-95T>G (n.3458-95T>G) c.3443-95T>G (n.3443-95T>G) c.158-95T>G (n.158-95T>G) n.326T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863646C>A | CA2695067072 | L1CAM | c.3458-97G>T (n.3458-97G>T) c.3443-97G>T (n.3443-97G>T) c.158-97G>T (n.158-97G>T) n.324G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863648G>A | CA2695067073 | L1CAM | c.3458-99C>T (n.3458-99C>T) c.3443-99C>T (n.3443-99C>T) c.158-99C>T (n.158-99C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863649C= | CA2466504734 | L1CAM | c.3458-100G= (n.3458-100G=) c.3443-100G= (n.3443-100G=) c.158-100G= (n.158-100G=) n.321G= | |
X | g.153863649C>T | CA2466504735 | L1CAM | c.3458-100G>A (n.3458-100G>A) c.3443-100G>A (n.3443-100G>A) c.158-100G>A (n.158-100G>A) n.321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863650G>A | CA337257320 | L1CAM | c.3458-101C>T (n.3458-101C>T) c.3443-101C>T (n.3443-101C>T) c.158-101C>T (n.158-101C>T) n.320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863650G= | CA2466504736 | L1CAM | c.3458-101C= (n.3458-101C=) c.3443-101C= (n.3443-101C=) c.158-101C= (n.158-101C=) n.320C= | |
X | g.153863650G>T | CA2695067074 | L1CAM | c.3458-101C>A (n.3458-101C>A) c.3443-101C>A (n.3443-101C>A) c.158-101C>A (n.158-101C>A) n.320C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863651C>G | CA2695067075 | L1CAM | c.3458-102G>C (n.3458-102G>C) c.3443-102G>C (n.3443-102G>C) c.158-102G>C (n.158-102G>C) n.319G>C | gnomAD v4 |
X | g.153863651C>T | CA2602662598 | L1CAM | c.3458-102G>A (n.3458-102G>A) c.3443-102G>A (n.3443-102G>A) c.158-102G>A (n.158-102G>A) n.319G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863653C>A | CA2695067076 | L1CAM | c.3458-104G>T (n.3458-104G>T) c.3443-104G>T (n.3443-104G>T) c.158-104G>T (n.158-104G>T) n.317G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863653_153863654del | CA2695067077 | L1CAM | c.3458-105_3458-104del (n.3458-105_3458-104del) c.3443-105_3443-104del (n.3443-105_3443-104del) c.158-105_158-104del (n.158-105_158-104del) n.316_317del | gnomAD v4 |
X | g.153863654A>G | CA2695067078 | L1CAM | c.3458-105T>C (n.3458-105T>C) c.3443-105T>C (n.3443-105T>C) c.158-105T>C (n.158-105T>C) n.316T>C | gnomAD v4 |
X | g.153863655G>A | CA2695067080 | L1CAM | c.3458-106C>T (n.3458-106C>T) c.3443-106C>T (n.3443-106C>T) c.158-106C>T (n.158-106C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863655G>C | CA2548527135 | L1CAM | c.3458-106C>G (n.3458-106C>G) c.3443-106C>G (n.3443-106C>G) c.158-106C>G (n.158-106C>G) n.315C>G | |
X | g.153863655G>T | CA2695067079 | L1CAM | c.3458-106C>A (n.3458-106C>A) c.3443-106C>A (n.3443-106C>A) c.158-106C>A (n.158-106C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863656A>T | CA2695067081 | L1CAM | c.3458-107T>A (n.3458-107T>A) c.3443-107T>A (n.3443-107T>A) c.158-107T>A (n.158-107T>A) n.314T>A | gnomAD v4 |
X | g.153863657G>T | CA2695067082 | L1CAM | c.3458-108C>A (n.3458-108C>A) c.3443-108C>A (n.3443-108C>A) c.158-108C>A (n.158-108C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863658G>A | CA2466504738 | L1CAM | c.3458-109C>T (n.3458-109C>T) c.3443-109C>T (n.3443-109C>T) c.158-109C>T (n.158-109C>T) n.312C>T | dbSNP |
X | g.153863658G>C | CA2695067083 | L1CAM | c.3458-109C>G (n.3458-109C>G) c.3443-109C>G (n.3443-109C>G) c.158-109C>G (n.158-109C>G) n.312C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863658G= | CA2466504737 | L1CAM | c.3458-109C= (n.3458-109C=) c.3443-109C= (n.3443-109C=) c.158-109C= (n.158-109C=) n.312C= | |
X | g.153863658G>T | CA2695067084 | L1CAM | c.3458-109C>A (n.3458-109C>A) c.3443-109C>A (n.3443-109C>A) c.158-109C>A (n.158-109C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863659C>A | CA2695067085 | L1CAM | c.3458-110G>T (n.3458-110G>T) c.3443-110G>T (n.3443-110G>T) c.158-110G>T (n.158-110G>T) n.311G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863659C>T | CA2695067086 | L1CAM | c.3458-110G>A (n.3458-110G>A) c.3443-110G>A (n.3443-110G>A) c.158-110G>A (n.158-110G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863660A>C | CA2695067087 | L1CAM | c.3458-111T>G (n.3458-111T>G) c.3443-111T>G (n.3443-111T>G) c.158-111T>G (n.158-111T>G) n.310T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863661A>C | CA2695067088 | L1CAM | c.3458-112T>G (n.3458-112T>G) c.3443-112T>G (n.3443-112T>G) c.158-112T>G (n.158-112T>G) n.309T>G | gnomAD v4 |