Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153863399C= | CA2466504640 | L1CAM | c.3531-20G= (n.3531-20G=) c.3530+78G= (n.3530+78G=) c.3515+78G= (n.3515+78G=) c.230+78G= (n.230+78G=) n.494-20G= | |
X | g.153863399C>G | CA2466504641 | L1CAM | c.3531-20G>C (n.3531-20G>C) c.3530+78G>C (n.3530+78G>C) c.3515+78G>C (n.3515+78G>C) c.230+78G>C (n.230+78G>C) n.494-20G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153863401G>C | CA519199427 | L1CAM | c.3531-22C>G (n.3531-22C>G) c.3530+76C>G (n.3530+76C>G) c.3515+76C>G (n.3515+76C>G) c.230+76C>G (n.230+76C>G) n.494-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863401G= | CA2466504642 | L1CAM | c.3531-22C= (n.3531-22C=) c.3530+76C= (n.3530+76C=) c.3515+76C= (n.3515+76C=) c.230+76C= (n.230+76C=) n.494-22C= | |
X | g.153863402A>G | CA2739252570 | L1CAM | c.3531-23T>C (n.3531-23T>C) c.3530+75T>C (n.3530+75T>C) c.3515+75T>C (n.3515+75T>C) c.230+75T>C (n.230+75T>C) n.494-23T>C | dbSNP |
X | g.153863404A= | CA2466504644 | L1CAM | c.3531-25T= (n.3531-25T=) c.3530+73T= (n.3530+73T=) c.3515+73T= (n.3515+73T=) c.230+73T= (n.230+73T=) n.494-25T= | |
X | g.153863404A>T | CA645151016 | L1CAM | c.3531-25T>A (n.3531-25T>A) c.3530+73T>A (n.3530+73T>A) c.3515+73T>A (n.3515+73T>A) c.230+73T>A (n.230+73T>A) n.494-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863404_153863406delinsAAG | CA2466504643 | L1CAM | c.3531-27_3531-25delinsCTT (n.3531-27_3531-25delinsCTT) c.3530+71_3530+73delinsCTT (n.3530+71_3530+73delinsCTT) c.3515+71_3515+73delinsCTT (n.3515+71_3515+73delinsCTT) c.230+71_230+73delinsCTT (n.230+71_230+73delinsCTT) n.494-27_494-25delinsCTT | |
X | g.153863413_153863414dup | CA10553927 | L1CAM | c.3531-27_3531-26dup (n.3531-27_3531-26dup) c.3530+71_3530+72dup (n.3530+71_3530+72dup) c.3515+71_3515+72dup (n.3515+71_3515+72dup) c.230+71_230+72dup (n.230+71_230+72dup) n.494-27_494-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863413_153863414del | CA873283579 | L1CAM | c.3531-27_3531-26del (n.3531-27_3531-26del) c.3530+71_3530+72del (n.3530+71_3530+72del) c.3515+71_3515+72del (n.3515+71_3515+72del) c.230+71_230+72del (n.230+71_230+72del) n.494-27_494-26del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863408G>C | CA645151017 | L1CAM | c.3531-29C>G (n.3531-29C>G) c.3530+69C>G (n.3530+69C>G) c.3515+69C>G (n.3515+69C>G) c.230+69C>G (n.230+69C>G) n.494-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863408G= | CA2466504645 | L1CAM | c.3531-29C= (n.3531-29C=) c.3530+69C= (n.3530+69C=) c.3515+69C= (n.3515+69C=) c.230+69C= (n.230+69C=) n.494-29C= | |
X | g.153863410G>A | CA2466504647 | L1CAM | c.3531-31C>T (n.3531-31C>T) c.3530+67C>T (n.3530+67C>T) c.3515+67C>T (n.3515+67C>T) c.230+67C>T (n.230+67C>T) n.494-31C>T | dbSNP |
X | g.153863410G>C | CA2695067005 | L1CAM | c.3531-31C>G (n.3531-31C>G) c.3530+67C>G (n.3530+67C>G) c.3515+67C>G (n.3515+67C>G) c.230+67C>G (n.230+67C>G) n.494-31C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863410G= | CA2466504646 | L1CAM | c.3531-31C= (n.3531-31C=) c.3530+67C= (n.3530+67C=) c.3515+67C= (n.3515+67C=) c.230+67C= (n.230+67C=) n.494-31C= | |
X | g.153863411A>G | CA2739252884 | L1CAM | c.3531-32T>C (n.3531-32T>C) c.3530+66T>C (n.3530+66T>C) c.3515+66T>C (n.3515+66T>C) c.230+66T>C (n.230+66T>C) n.494-32T>C | dbSNP |
X | g.153863413A= | CA2466504648 | L1CAM | c.3531-34T= (n.3531-34T=) c.3530+64T= (n.3530+64T=) c.3515+64T= (n.3515+64T=) c.230+64T= (n.230+64T=) n.494-34T= | |
X | g.153863413A>G | CA873283609 | L1CAM | c.3531-34T>C (n.3531-34T>C) c.3530+64T>C (n.3530+64T>C) c.3515+64T>C (n.3515+64T>C) c.230+64T>C (n.230+64T>C) n.494-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863414G>A | CA2824276580 | L1CAM | c.3531-35C>T (n.3531-35C>T) c.3530+63C>T (n.3530+63C>T) c.3515+63C>T (n.3515+63C>T) c.230+63C>T (n.230+63C>T) n.494-35C>T | |
X | g.153863414G>C | CA2695067007 | L1CAM | c.3531-35C>G (n.3531-35C>G) c.3530+63C>G (n.3530+63C>G) c.3515+63C>G (n.3515+63C>G) c.230+63C>G (n.230+63C>G) n.494-35C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863417_153863418del | CA2695067006 | L1CAM | c.3531-36_3531-35del (n.3531-36_3531-35del) c.3530+62_3530+63del (n.3530+62_3530+63del) c.3515+62_3515+63del (n.3515+62_3515+63del) c.230+62_230+63del (n.230+62_230+63del) n.494-36_494-35del | gnomAD v4 |
X | g.153863415G>A | CA10553928 | L1CAM | c.3531-36C>T (n.3531-36C>T) c.3530+62C>T (n.3530+62C>T) c.3515+62C>T (n.3515+62C>T) c.230+62C>T (n.230+62C>T) n.494-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863415G= | CA2466504649 | L1CAM | c.3531-36C= (n.3531-36C=) c.3530+62C= (n.3530+62C=) c.3515+62C= (n.3515+62C=) c.230+62C= (n.230+62C=) n.494-36C= | |
X | g.153863416G>A | CA2579732513 | L1CAM | c.3531-37C>T (n.3531-37C>T) c.3530+61C>T (n.3530+61C>T) c.3515+61C>T (n.3515+61C>T) c.230+61C>T (n.230+61C>T) n.494-37C>T | dbSNP |
X | g.153863417G>A | CA2695067008 | L1CAM | c.3531-38C>T (n.3531-38C>T) c.3530+60C>T (n.3530+60C>T) c.3515+60C>T (n.3515+60C>T) c.230+60C>T (n.230+60C>T) n.494-38C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863417G= | CA2466504650 | L1CAM | c.3531-38C= (n.3531-38C=) c.3530+60C= (n.3530+60C=) c.3515+60C= (n.3515+60C=) c.230+60C= (n.230+60C=) n.494-38C= | |
X | g.153863417G>T | CA645151018 | L1CAM | c.3531-38C>A (n.3531-38C>A) c.3530+60C>A (n.3530+60C>A) c.3515+60C>A (n.3515+60C>A) c.230+60C>A (n.230+60C>A) n.494-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863419T>A | CA2824276581 | L1CAM | c.3531-40A>T (n.3531-40A>T) c.3530+58A>T (n.3530+58A>T) c.3515+58A>T (n.3515+58A>T) c.230+58A>T (n.230+58A>T) n.494-40A>T | |
X | g.153863419T>G | CA2579732514 | L1CAM | c.3531-40A>C (n.3531-40A>C) c.3530+58A>C (n.3530+58A>C) c.3515+58A>C (n.3515+58A>C) c.230+58A>C (n.230+58A>C) n.494-40A>C | gnomAD v4 |
X | g.153863420G>A | CA2466504651 | L1CAM | c.3531-41C>T (n.3531-41C>T) c.3530+57C>T (n.3530+57C>T) c.3515+57C>T (n.3515+57C>T) c.230+57C>T (n.230+57C>T) n.494-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863420G= | CA2466504652 | L1CAM | c.3531-41C= (n.3531-41C=) c.3530+57C= (n.3530+57C=) c.3515+57C= (n.3515+57C=) c.230+57C= (n.230+57C=) n.494-41C= | |
X | g.153863423A= | CA2466504653 | L1CAM | c.3531-44T= (n.3531-44T=) c.3530+54T= (n.3530+54T=) c.3515+54T= (n.3515+54T=) c.230+54T= (n.230+54T=) n.494-44T= | |
X | g.153863423A>T | CA10553929 | L1CAM | c.3531-44T>A (n.3531-44T>A) c.3530+54T>A (n.3530+54T>A) c.3515+54T>A (n.3515+54T>A) c.230+54T>A (n.230+54T>A) n.494-44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863428_153863433delinsAAGGCC | CA2466504654 | L1CAM | c.3530+44_3531-49delinsGGCCTT (n.3530+44_3531-49delinsGGCCTT) c.3530+44_3530+49delinsGGCCTT (n.3530+44_3530+49delinsGGCCTT) c.3515+44_3515+49delinsGGCCTT (n.3515+44_3515+49delinsGGCCTT) c.230+44_230+49delinsGGCCTT (n.230+44_230+49delinsGGCCTT) n.493+44_494-49delinsGGCCTT | |
X | g.153863432_153863436del | CA10553930 | L1CAM | c.3530+44_3530+48del (n.3530+44_3530+48del) c.3515+44_3515+48del (n.3515+44_3515+48del) c.230+44_230+48del (n.230+44_230+48del) n.493+44_493+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863431G>A | CA645151019 | L1CAM | c.3530+46C>T (n.3530+46C>T) c.3515+46C>T (n.3515+46C>T) c.230+46C>T (n.230+46C>T) n.493+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863431G= | CA2466504655 | L1CAM | c.3530+46C= (n.3530+46C=) c.3515+46C= (n.3515+46C=) c.230+46C= (n.230+46C=) n.493+46C= | |
X | g.153863432C= | CA2466504656 | L1CAM | c.3530+45G= (n.3530+45G=) c.3515+45G= (n.3515+45G=) c.230+45G= (n.230+45G=) n.493+45G= | |
X | g.153863432C>T | CA10553931 | L1CAM | c.3530+45G>A (n.3530+45G>A) c.3515+45G>A (n.3515+45G>A) c.230+45G>A (n.230+45G>A) n.493+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863435G>C | CA2695067009 | L1CAM | c.3530+42C>G (n.3530+42C>G) c.3515+42C>G (n.3515+42C>G) c.230+42C>G (n.230+42C>G) n.493+42C>G | gnomAD v4 |
X | g.153863437G>A | CA645151020 | L1CAM | c.3530+40C>T (n.3530+40C>T) c.3515+40C>T (n.3515+40C>T) c.230+40C>T (n.230+40C>T) n.493+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863437G= | CA2466504657 | L1CAM | c.3530+40C= (n.3530+40C=) c.3515+40C= (n.3515+40C=) c.230+40C= (n.230+40C=) n.493+40C= | |
X | g.153863439G>A | CA645151021 | L1CAM | c.3530+38C>T (n.3530+38C>T) c.3515+38C>T (n.3515+38C>T) c.230+38C>T (n.230+38C>T) n.493+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863439G= | CA2466504658 | L1CAM | c.3530+38C= (n.3530+38C=) c.3515+38C= (n.3515+38C=) c.230+38C= (n.230+38C=) n.493+38C= | |
X | g.153863439G>T | CA2739115027 | L1CAM | c.3530+38C>A (n.3530+38C>A) c.3515+38C>A (n.3515+38C>A) c.230+38C>A (n.230+38C>A) n.493+38C>A | dbSNP |
X | g.153863440G>A | CA2695067010 | L1CAM | c.3530+37C>T (n.3530+37C>T) c.3515+37C>T (n.3515+37C>T) c.230+37C>T (n.230+37C>T) n.493+37C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863440G>C | CA645151022 | L1CAM | c.3530+37C>G (n.3530+37C>G) c.3515+37C>G (n.3515+37C>G) c.230+37C>G (n.230+37C>G) n.493+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863440G= | CA2466504659 | L1CAM | c.3530+37C= (n.3530+37C=) c.3515+37C= (n.3515+37C=) c.230+37C= (n.230+37C=) n.493+37C= | |
X | g.153863442G>A | CA2695067011 | L1CAM | c.3530+35C>T (n.3530+35C>T) c.3515+35C>T (n.3515+35C>T) c.230+35C>T (n.230+35C>T) n.493+35C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863443C>T | CA2695067012 | L1CAM | c.3530+34G>A (n.3530+34G>A) c.3515+34G>A (n.3515+34G>A) c.230+34G>A (n.230+34G>A) n.493+34G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863444T>C | CA337257169 | L1CAM | c.3530+33A>G (n.3530+33A>G) c.3515+33A>G (n.3515+33A>G) c.230+33A>G (n.230+33A>G) n.493+33A>G | dbSNP |
X | g.153863444T= | CA2466504660 | L1CAM | c.3530+33A= (n.3530+33A=) c.3515+33A= (n.3515+33A=) c.230+33A= (n.230+33A=) n.493+33A= | |
X | g.153863445G>A | CA2531338965 | L1CAM | c.3530+32C>T (n.3530+32C>T) c.3515+32C>T (n.3515+32C>T) c.230+32C>T (n.230+32C>T) n.493+32C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863447G>A | CA2579732515 | L1CAM | c.3530+30C>T (n.3530+30C>T) c.3515+30C>T (n.3515+30C>T) c.230+30C>T (n.230+30C>T) n.493+30C>T | gnomAD v4 |
X | g.153863447G>T | CA2695067013 | L1CAM | c.3530+30C>A (n.3530+30C>A) c.3515+30C>A (n.3515+30C>A) c.230+30C>A (n.230+30C>A) n.493+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863449G>A | CA10553932 | L1CAM | c.3530+28C>T (n.3530+28C>T) c.3515+28C>T (n.3515+28C>T) c.230+28C>T (n.230+28C>T) n.493+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863449G= | CA2466504661 | L1CAM | c.3530+28C= (n.3530+28C=) c.3515+28C= (n.3515+28C=) c.230+28C= (n.230+28C=) n.493+28C= | |
X | g.153863450C= | CA2466504662 | L1CAM | c.3530+27G= (n.3530+27G=) c.3515+27G= (n.3515+27G=) c.230+27G= (n.230+27G=) n.493+27G= | |
X | g.153863450C>G | CA645151023 | L1CAM | c.3530+27G>C (n.3530+27G>C) c.3515+27G>C (n.3515+27G>C) c.230+27G>C (n.230+27G>C) n.493+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863450C>T | CA2695067014 | L1CAM | c.3530+27G>A (n.3530+27G>A) c.3515+27G>A (n.3515+27G>A) c.230+27G>A (n.230+27G>A) n.493+27G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863454C>T | CA2695067015 | L1CAM | c.3530+23G>A (n.3530+23G>A) c.3515+23G>A (n.3515+23G>A) c.230+23G>A (n.230+23G>A) n.493+23G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863456C>A | CA2579732516 | L1CAM | c.3530+21G>T (n.3530+21G>T) c.3515+21G>T (n.3515+21G>T) c.230+21G>T (n.230+21G>T) n.493+21G>T | |
X | g.153863456C= | CA2466504663 | L1CAM | c.3530+21G= (n.3530+21G=) c.3515+21G= (n.3515+21G=) c.230+21G= (n.230+21G=) n.493+21G= | |
X | g.153863456C>G | CA645151024 | L1CAM | c.3530+21G>C (n.3530+21G>C) c.3515+21G>C (n.3515+21G>C) c.230+21G>C (n.230+21G>C) n.493+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863456C>T | CA2695067016 | L1CAM | c.3530+21G>A (n.3530+21G>A) c.3515+21G>A (n.3515+21G>A) c.230+21G>A (n.230+21G>A) n.493+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863457C>T | CA2739252935 | L1CAM | c.3530+20G>A (n.3530+20G>A) c.3515+20G>A (n.3515+20G>A) c.230+20G>A (n.230+20G>A) n.493+20G>A | dbSNP |
X | g.153863459A= | CA2466504664 | L1CAM | c.3530+18T= (n.3530+18T=) c.3515+18T= (n.3515+18T=) c.230+18T= (n.230+18T=) n.493+18T= | |
X | g.153863459A>G | CA10553933 | L1CAM | c.3530+18T>C (n.3530+18T>C) c.3515+18T>C (n.3515+18T>C) c.230+18T>C (n.230+18T>C) n.493+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863460C= | CA2466504665 | L1CAM | c.3530+17G= (n.3530+17G=) c.3515+17G= (n.3515+17G=) c.230+17G= (n.230+17G=) n.493+17G= | |
X | g.153863460C>T | CA873283642 | L1CAM | c.3530+17G>A (n.3530+17G>A) c.3515+17G>A (n.3515+17G>A) c.230+17G>A (n.230+17G>A) n.493+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863461T>C | CA1138546823 | L1CAM | c.3530+16A>G (n.3530+16A>G) c.3515+16A>G (n.3515+16A>G) c.230+16A>G (n.230+16A>G) n.493+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863461T>G | CA10553934 | L1CAM | c.3530+16A>C (n.3530+16A>C) c.3515+16A>C (n.3515+16A>C) c.230+16A>C (n.230+16A>C) n.493+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863461T= | CA2466504666 | L1CAM | c.3530+16A= (n.3530+16A=) c.3515+16A= (n.3515+16A=) c.230+16A= (n.230+16A=) n.493+16A= | |
X | g.153863462C= | CA2466504667 | L1CAM | c.3530+15G= (n.3530+15G=) c.3515+15G= (n.3515+15G=) c.230+15G= (n.230+15G=) n.493+15G= | |
X | g.153863462C>G | CA10553935 | L1CAM | c.3530+15G>C (n.3530+15G>C) c.3515+15G>C (n.3515+15G>C) c.230+15G>C (n.230+15G>C) n.493+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863462C>T | CA337257197 | L1CAM | c.3530+15G>A (n.3530+15G>A) c.3515+15G>A (n.3515+15G>A) c.230+15G>A (n.230+15G>A) n.493+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863464T>G | CA2695067017 | L1CAM | c.3530+13A>C (n.3530+13A>C) c.3515+13A>C (n.3515+13A>C) c.230+13A>C (n.230+13A>C) n.493+13A>C | gnomAD v4 |
X | g.153863465G>T | CA2695067018 | L1CAM | c.3530+12C>A (n.3530+12C>A) c.3515+12C>A (n.3515+12C>A) c.230+12C>A (n.230+12C>A) n.493+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.153863466C= | CA2466504668 | L1CAM | c.3530+11G= (n.3530+11G=) c.3515+11G= (n.3515+11G=) c.230+11G= (n.230+11G=) n.493+11G= | |
X | g.153863466C>T | CA645151025 | L1CAM | c.3530+11G>A (n.3530+11G>A) c.3515+11G>A (n.3515+11G>A) c.230+11G>A (n.230+11G>A) n.493+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863467C>A | CA2579732517 | L1CAM | c.3530+10G>T (n.3530+10G>T) c.3515+10G>T (n.3515+10G>T) c.230+10G>T (n.230+10G>T) n.493+10G>T | |
X | g.153863467C= | CA2466504669 | L1CAM | c.3530+10G= (n.3530+10G=) c.3515+10G= (n.3515+10G=) c.230+10G= (n.230+10G=) n.493+10G= | |
X | g.153863467C>G | CA2466504670 | L1CAM | c.3530+10G>C (n.3530+10G>C) c.3515+10G>C (n.3515+10G>C) c.230+10G>C (n.230+10G>C) n.493+10G>C | dbSNP |
X | g.153863468C>T | CA2695067019 | L1CAM | c.3530+9G>A (n.3530+9G>A) c.3515+9G>A (n.3515+9G>A) c.230+9G>A (n.230+9G>A) n.493+9G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863469C= | CA2466504671 | L1CAM | c.3530+8G= (n.3530+8G=) c.3515+8G= (n.3515+8G=) c.230+8G= (n.230+8G=) n.493+8G= | |
X | g.153863469C>G | CA10553937 | L1CAM | c.3530+8G>C (n.3530+8G>C) c.3515+8G>C (n.3515+8G>C) c.230+8G>C (n.230+8G>C) n.493+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863469C>T | CA10553936 | L1CAM | c.3530+8G>A (n.3530+8G>A) c.3515+8G>A (n.3515+8G>A) c.230+8G>A (n.230+8G>A) n.493+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863470G>A | CA10553938 | L1CAM | c.3530+7C>T (n.3530+7C>T) c.3515+7C>T (n.3515+7C>T) c.230+7C>T (n.230+7C>T) n.493+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863470G= | CA2466504672 | L1CAM | c.3530+7C= (n.3530+7C=) c.3515+7C= (n.3515+7C=) c.230+7C= (n.230+7C=) n.493+7C= | |
X | g.153863471G>A | CA2466504674 | L1CAM | c.3530+6C>T (n.3530+6C>T) c.3515+6C>T (n.3515+6C>T) c.230+6C>T (n.230+6C>T) n.493+6C>T | dbSNP |
X | g.153863471G= | CA2466504673 | L1CAM | c.3530+6C= (n.3530+6C=) c.3515+6C= (n.3515+6C=) c.230+6C= (n.230+6C=) n.493+6C= | |
X | g.153863472C= | CA2466504675 | L1CAM | c.3530+5G= (n.3530+5G=) c.3515+5G= (n.3515+5G=) c.230+5G= (n.230+5G=) n.493+5G= | |
X | g.153863472C>G | CA2579732518 | L1CAM | c.3530+5G>C (n.3530+5G>C) c.3515+5G>C (n.3515+5G>C) c.230+5G>C (n.230+5G>C) n.493+5G>C | |
X | g.153863472C>T | CA10553939 | L1CAM | c.3530+5G>A (n.3530+5G>A) c.3515+5G>A (n.3515+5G>A) c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.493+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863475A>C | CA415108239 | L1CAM | c.3530+2T>G (n.3530+2T>G) c.3515+2T>G (n.3515+2T>G) c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.493+2T>G | |
X | g.153863475A>G | CA415108241 | L1CAM | c.3530+2T>C (n.3530+2T>C) c.3515+2T>C (n.3515+2T>C) c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.493+2T>C | ClinVar |
X | g.153863475A>T | CA415108244 | L1CAM | c.3530+2T>A (n.3530+2T>A) c.3515+2T>A (n.3515+2T>A) c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.493+2T>A | |
X | g.153863476C>A | CA415108248 | L1CAM | c.3530+1G>T (n.3530+1G>T) c.3515+1G>T (n.3515+1G>T) c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.493+1G>T | |
X | g.153863476C>G | CA415108250 | L1CAM | c.3530+1G>C (n.3530+1G>C) c.3515+1G>C (n.3515+1G>C) c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.493+1G>C | |
X | g.153863476C>T | CA415108254 | L1CAM | c.3530+1G>A (n.3530+1G>A) c.3515+1G>A (n.3515+1G>A) c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.493+1G>A | |
X | g.153863477C>A | CA415108263 | L1CAM | c.3530G>T (p.Arg1177Met) c.3530G>T (p.Ser1177Ile) c.3515G>T (p.Ser1172Ile) c.230G>T (p.Ser77Ile) n.493G>T | |
X | g.153863477C>G | CA415108267 | L1CAM | c.3530G>C (p.Arg1177Thr) c.3530G>C (p.Ser1177Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) c.230G>C (p.Ser77Thr) n.493G>C | |
X | g.153863477C>T | CA415108268 | L1CAM | c.3530G>A (p.Arg1177Lys) c.3530G>A (p.Ser1177Asn) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) c.230G>A (p.Ser77Asn) n.493G>A | gnomAD v4 |
X | g.153863478T>A | CA415108280 | L1CAM | c.3529A>T (p.Arg1177Trp) c.3529A>T (p.Ser1177Cys) c.3514A>T (p.Ser1172Cys) c.229A>T (p.Ser77Cys) n.492A>T | |
X | g.153863478T>C | CA415108277 | L1CAM | c.3529A>G (p.Arg1177Gly) c.3529A>G (p.Ser1177Gly) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) c.229A>G (p.Ser77Gly) n.492A>G | |
X | g.153863478T>G | CA415108279 | L1CAM | c.3529A>C (p.Arg1177=) c.3529A>C (p.Ser1177Arg) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) c.229A>C (p.Ser77Arg) n.492A>C | |
X | g.153863479G>A | CA519199519 | L1CAM | c.3528C>T (p.Tyr1176=) c.3513C>T (p.Tyr1171=) c.228C>T (p.Tyr76=) n.491C>T | |
X | g.153863479G>C | CA415108283 | L1CAM | c.3528C>G (p.Tyr1176Ter) c.3513C>G (p.Tyr1171Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.491C>G | |
X | g.153863479G>T | CA415108284 | L1CAM | c.3528C>A (p.Tyr1176Ter) c.3513C>A (p.Tyr1171Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) n.491C>A | |
X | g.153863480T>A | CA415108289 | L1CAM | c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) c.3512A>T (p.Tyr1171Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.490A>T | |
X | g.153863480T>C | CA415108293 | L1CAM | c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) c.3512A>G (p.Tyr1171Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.490A>G | |
X | g.153863480T>G | CA415108296 | L1CAM | c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) c.3512A>C (p.Tyr1171Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.490A>C | |
X | g.153863481A>C | CA415108302 | L1CAM | c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) c.3511T>G (p.Tyr1171Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.489T>G | |
X | g.153863481A>G | CA415108305 | L1CAM | c.3526T>C (p.Tyr1176His) c.3511T>C (p.Tyr1171His) c.226T>C (p.Tyr76His) n.489T>C | |
X | g.153863481A>T | CA415108310 | L1CAM | c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) c.3511T>A (p.Tyr1171Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.489T>A | |
X | g.153863482C>A | CA415108319 | L1CAM | c.3525G>T (p.Glu1175Asp) c.3510G>T (p.Glu1170Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.488G>T | |
X | g.153863482C>G | CA415108321 | L1CAM | c.3525G>C (p.Glu1175Asp) c.3510G>C (p.Glu1170Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.488G>C | |
X | g.153863482C>T | CA519199541 | L1CAM | c.3525G>A (p.Glu1175=) c.3510G>A (p.Glu1170=) c.225G>A (p.Glu75=) n.488G>A | |
X | g.153863483T>A | CA415108334 | L1CAM | c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.487A>T | |
X | g.153863483T>C | CA415108327 | L1CAM | c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.487A>G | |
X | g.153863483T>G | CA415108323 | L1CAM | c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.487A>C | |
X | g.153863484C>A | CA415108338 | L1CAM | c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.486G>T | |
X | g.153863484C= | CA2466504676 | L1CAM | c.3523G= (p.Glu1175=) c.3508G= (p.Glu1170=) c.223G= (p.Glu75=) n.486G= | |
X | g.153863484C>G | CA415108361 | L1CAM | c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.486G>C | |
X | g.153863484C>T | CA16621229 | L1CAM | c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863485G>A | CA519199586 | L1CAM | c.3522C>T (p.Gly1174=) c.3507C>T (p.Gly1169=) c.222C>T (p.Gly74=) n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153863485G>C | CA519199591 | L1CAM | c.3522C>G (p.Gly1174=) c.3507C>G (p.Gly1169=) c.222C>G (p.Gly74=) n.485C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153863485G= | CA2466504677 | L1CAM | c.3522C= (p.Gly1174=) c.3507C= (p.Gly1169=) c.222C= (p.Gly74=) n.485C= | |
X | g.153863485G>T | CA519199594 | L1CAM | c.3522C>A (p.Gly1174=) c.3507C>A (p.Gly1169=) c.222C>A (p.Gly74=) n.485C>A | |
X | g.153863486C>A | CA415108373 | L1CAM | c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.484G>T | gnomAD v4 |
X | g.153863486C>G | CA415108375 | L1CAM | c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.3506G>C (p.Gly1169Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.484G>C | |
X | g.153863486C>T | CA415108379 | L1CAM | c.3521G>A (p.Gly1174Asp) c.3506G>A (p.Gly1169Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.484G>A | |
X | g.153863487C>A | CA415108385 | L1CAM | c.3520G>T (p.Gly1174Cys) c.3505G>T (p.Gly1169Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.483G>T | |
X | g.153863487C= | CA2466504678 | L1CAM | c.3520G= (p.Gly1174=) c.3505G= (p.Gly1169=) c.220G= (p.Gly74=) n.483G= | |
X | g.153863487C>G | CA415108389 | L1CAM | c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.3505G>C (p.Gly1169Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.483G>C | |
X | g.153863487C>T | CA10553940 | L1CAM | c.3520G>A (p.Gly1174Ser) c.3505G>A (p.Gly1169Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153863488G>A | CA180149 | L1CAM | c.3519C>T (p.Phe1173=) c.3504C>T (p.Phe1168=) c.219C>T (p.Phe73=) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863488G>C | CA415108403 | L1CAM | c.3519C>G (p.Phe1173Leu) c.3504C>G (p.Phe1168Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) n.482C>G | |
X | g.153863488G= | CA2466504679 | L1CAM | c.3519C= (p.Phe1173=) c.3504C= (p.Phe1168=) c.219C= (p.Phe73=) n.482C= | |
X | g.153863488G>T | CA415108421 | L1CAM | c.3519C>A (p.Phe1173Leu) c.3504C>A (p.Phe1168Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) n.482C>A | |
X | g.153863489A>C | CA415108427 | L1CAM | c.3518T>G (p.Phe1173Cys) c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.481T>G | |
X | g.153863489A>G | CA415108430 | L1CAM | c.3518T>C (p.Phe1173Ser) c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.481T>C | |
X | g.153863489A>T | CA415108433 | L1CAM | c.3518T>A (p.Phe1173Tyr) c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.481T>A | |
X | g.153863490A>C | CA415108439 | L1CAM | c.3517T>G (p.Phe1173Val) c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.217T>G (p.Phe73Val) n.480T>G | |
X | g.153863490A>G | CA415108442 | L1CAM | c.3517T>C (p.Phe1173Leu) c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.480T>C | |
X | g.153863490A>T | CA415108440 | L1CAM | c.3517T>A (p.Phe1173Ile) c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.480T>A | |
X | g.153863491G>A | CA519199622 | L1CAM | c.3516C>T (p.Thr1172=) c.3501C>T (p.Thr1167=) c.216C>T (p.Thr72=) n.479C>T | COSMIC |
X | g.153863491G>C | CA519199623 | L1CAM | c.3516C>G (p.Thr1172=) c.3501C>G (p.Thr1167=) c.216C>G (p.Thr72=) n.479C>G | |
X | g.153863491G>T | CA519199625 | L1CAM | c.3516C>A (p.Thr1172=) c.3501C>A (p.Thr1167=) c.216C>A (p.Thr72=) n.479C>A | |
X | g.153863492G>A | CA415108444 | L1CAM | c.3515C>T (p.Thr1172Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.478C>T | |
X | g.153863492G>C | CA415108446 | L1CAM | c.3515C>G (p.Thr1172Ser) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) c.215C>G (p.Thr72Ser) n.478C>G | |
X | g.153863492G>T | CA415108450 | L1CAM | c.3515C>A (p.Thr1172Asn) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.478C>A | |
X | g.153863493T>A | CA415108456 | L1CAM | c.3514A>T (p.Thr1172Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) n.477A>T | |
X | g.153863493T>C | CA415108466 | L1CAM | c.3514A>G (p.Thr1172Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) n.477A>G | |
X | g.153863493T>G | CA415108469 | L1CAM | c.3514A>C (p.Thr1172Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) n.477A>C | |
X | g.153863494C>A | CA415108477 | L1CAM | c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3498G>T (p.Glu1166Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.476G>T | |
X | g.153863494C>G | CA415108481 | L1CAM | c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3498G>C (p.Glu1166Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.476G>C | |
X | g.153863494C>T | CA519199651 | L1CAM | c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3498G>A (p.Glu1166=) c.213G>A (p.Glu71=) n.476G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153863495T>A | CA415108496 | L1CAM | c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.475A>T | |
X | g.153863495T>C | CA415108490 | L1CAM | c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.475A>G | |
X | g.153863495T>G | CA415108486 | L1CAM | c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.475A>C | |
X | g.153863496C>A | CA415108499 | L1CAM | c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.474G>T | |
X | g.153863496C>G | CA415108501 | L1CAM | c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.474G>C | |
X | g.153863496C>T | CA415108507 | L1CAM | c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.474G>A | |
X | g.153863497A>C | CA415108513 | L1CAM | c.3510T>G (p.Asp1170Glu) c.3495T>G (p.Asp1165Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.473T>G | gnomAD v4 |
X | g.153863497A>G | CA519199665 | L1CAM | c.3510T>C (p.Asp1170=) c.3495T>C (p.Asp1165=) c.210T>C (p.Asp70=) n.473T>C | |
X | g.153863497A>T | CA415108517 | L1CAM | c.3510T>A (p.Asp1170Glu) c.3495T>A (p.Asp1165Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.473T>A | |
X | g.153863498T>A | CA415108524 | L1CAM | c.3509A>T (p.Asp1170Val) c.3494A>T (p.Asp1165Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.472A>T | |
X | g.153863498T>C | CA415108528 | L1CAM | c.3509A>G (p.Asp1170Gly) c.3494A>G (p.Asp1165Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.472A>G | |
X | g.153863498T>G | CA415108534 | L1CAM | c.3509A>C (p.Asp1170Ala) c.3494A>C (p.Asp1165Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.472A>C | |
X | g.153863499C>A | CA415108539 | L1CAM | c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) c.3493G>T (p.Asp1165Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.471G>T | |
X | g.153863499C>G | CA415108544 | L1CAM | c.3508G>C (p.Asp1170His) c.3493G>C (p.Asp1165His) c.208G>C (p.Asp70His) n.471G>C | |
X | g.153863499C>T | CA415108545 | L1CAM | c.3508G>A (p.Asp1170Asn) c.3493G>A (p.Asp1165Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.471G>A |