Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153819474A>T | CA2648092227 | GATAD2B | c.42+132T>A (n.42+132T>A) c.465+132T>A (n.465+132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819475C>A | CA2648092228 | GATAD2B | c.42+131G>T (n.42+131G>T) c.465+131G>T (n.465+131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819475C= | CA2480603138 | GATAD2B | c.42+131G= (n.42+131G=) c.465+131G= (n.465+131G=) | |
1 | g.153819475C>T | CA30710723 | GATAD2B | c.42+131G>A (n.42+131G>A) c.465+131G>A (n.465+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819476T>A | CA2648092229 | GATAD2B | c.42+130A>T (n.42+130A>T) c.465+130A>T (n.465+130A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819476T>C | CA2480603140 | GATAD2B | c.42+130A>G (n.42+130A>G) c.465+130A>G (n.465+130A>G) | dbSNP |
1 | g.153819476T= | CA2480603139 | GATAD2B | c.42+130A= (n.42+130A=) c.465+130A= (n.465+130A=) | |
1 | g.153819477A>T | CA2648092230 | GATAD2B | c.42+129T>A (n.42+129T>A) c.465+129T>A (n.465+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819478T>C | CA30710724 | GATAD2B | c.42+128A>G (n.42+128A>G) c.465+128A>G (n.465+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819478T= | CA2480603141 | GATAD2B | c.42+128A= (n.42+128A=) c.465+128A= (n.465+128A=) | |
1 | g.153819479A= | CA2480603143 | GATAD2B | c.42+127T= (n.42+127T=) c.465+127T= (n.465+127T=) | |
1 | g.153819479A>G | CA2480603142 | GATAD2B | c.42+127T>C (n.42+127T>C) c.465+127T>C (n.465+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819481A= | CA2480603144 | GATAD2B | c.42+125T= (n.42+125T=) c.465+125T= (n.465+125T=) | |
1 | g.153819481A>C | CA526369898 | GATAD2B | c.42+125T>G (n.42+125T>G) c.465+125T>G (n.465+125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819482G>T | CA2648092231 | GATAD2B | c.42+124C>A (n.42+124C>A) c.465+124C>A (n.465+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819484T>G | CA2648092232 | GATAD2B | c.42+122A>C (n.42+122A>C) c.465+122A>C (n.465+122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819485T>C | CA2549808392 | GATAD2B | c.42+121A>G (n.42+121A>G) c.465+121A>G (n.465+121A>G) | |
1 | g.153819487C= | CA2480603145 | GATAD2B | c.42+119G= (n.42+119G=) c.465+119G= (n.465+119G=) | |
1 | g.153819487C>T | CA889542935 | GATAD2B | c.42+119G>A (n.42+119G>A) c.465+119G>A (n.465+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819490C>T | CA2648092233 | GATAD2B | c.42+116G>A (n.42+116G>A) c.465+116G>A (n.465+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819493T>C | CA526369900 | GATAD2B | c.42+113A>G (n.42+113A>G) c.465+113A>G (n.465+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819493T= | CA2480603146 | GATAD2B | c.42+113A= (n.42+113A=) c.465+113A= (n.465+113A=) | |
1 | g.153819494G>A | CA30710732 | GATAD2B | c.42+112C>T (n.42+112C>T) c.465+112C>T (n.465+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819494G= | CA2480603147 | GATAD2B | c.42+112C= (n.42+112C=) c.465+112C= (n.465+112C=) | |
1 | g.153819495G>T | CA2648092234 | GATAD2B | c.42+111C>A (n.42+111C>A) c.465+111C>A (n.465+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819496G>C | CA2648092235 | GATAD2B | c.42+110C>G (n.42+110C>G) c.465+110C>G (n.465+110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819496G>T | CA2648092236 | GATAD2B | c.42+110C>A (n.42+110C>A) c.465+110C>A (n.465+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819497T>C | CA2648092237 | GATAD2B | c.42+109A>G (n.42+109A>G) c.465+109A>G (n.465+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819498A= | CA1146809883 | GATAD2B | c.42+108T= (n.42+108T=) c.465+108T= (n.465+108T=) | |
1 | g.153819498A>G | CA30710737 | GATAD2B | c.42+108T>C (n.42+108T>C) c.465+108T>C (n.465+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819500T>G | CA2480603149 | GATAD2B | c.42+106A>C (n.42+106A>C) c.465+106A>C (n.465+106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819500T= | CA2480603148 | GATAD2B | c.42+106A= (n.42+106A=) c.465+106A= (n.465+106A=) | |
1 | g.153819501T>C | CA2648092238 | GATAD2B | c.42+105A>G (n.42+105A>G) c.465+105A>G (n.465+105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819503T>C | CA2648092239 | GATAD2B | c.42+103A>G (n.42+103A>G) c.465+103A>G (n.465+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819507C>A | CA2648092240 | GATAD2B | c.42+99G>T (n.42+99G>T) c.465+99G>T (n.465+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819507C>T | CA2545967880 | GATAD2B | c.42+99G>A (n.42+99G>A) c.465+99G>A (n.465+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819508A= | CA2480603150 | GATAD2B | c.42+98T= (n.42+98T=) c.465+98T= (n.465+98T=) | |
1 | g.153819508A>G | CA2480603151 | GATAD2B | c.42+98T>C (n.42+98T>C) c.465+98T>C (n.465+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819510del | CA2841384275 | GATAD2B | c.42+98del (n.42+98del) c.465+98del (n.465+98del) | |
1 | g.153819510A>C | CA2648092241 | GATAD2B | c.42+96T>G (n.42+96T>G) c.465+96T>G (n.465+96T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819511G>A | CA889542939 | GATAD2B | c.42+95C>T (n.42+95C>T) c.465+95C>T (n.465+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819511G= | CA2480603152 | GATAD2B | c.42+95C= (n.42+95C=) c.465+95C= (n.465+95C=) | |
1 | g.153819511G>T | CA2648092242 | GATAD2B | c.42+95C>A (n.42+95C>A) c.465+95C>A (n.465+95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819512A>G | CA2648092243 | GATAD2B | c.42+94T>C (n.42+94T>C) c.465+94T>C (n.465+94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819513G>A | CA2648092244 | GATAD2B | c.42+93C>T (n.42+93C>T) c.465+93C>T (n.465+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819513G>T | CA2574060238 | GATAD2B | c.42+93C>A (n.42+93C>A) c.465+93C>A (n.465+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819514T>A | CA2648092246 | GATAD2B | c.42+92A>T (n.42+92A>T) c.465+92A>T (n.465+92A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819514T>G | CA2648092245 | GATAD2B | c.42+92A>C (n.42+92A>C) c.465+92A>C (n.465+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819515A>T | CA2574060239 | GATAD2B | c.42+91T>A (n.42+91T>A) c.465+91T>A (n.465+91T>A) | |
1 | g.153819517dup | CA2535005053 | GATAD2B | c.42+91dup (n.42+91dup) c.465+91dup (n.465+91dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153819518T>C | CA30710743 | GATAD2B | c.42+88A>G (n.42+88A>G) c.465+88A>G (n.465+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819518T= | CA1141317060 | GATAD2B | c.42+88A= (n.42+88A=) c.465+88A= (n.465+88A=) | |
1 | g.153819519A= | CA2480603153 | GATAD2B | c.42+87T= (n.42+87T=) c.465+87T= (n.465+87T=) | |
1 | g.153819519A>G | CA30710750 | GATAD2B | c.42+87T>C (n.42+87T>C) c.465+87T>C (n.465+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819519A>T | CA2574060240 | GATAD2B | c.42+87T>A (n.42+87T>A) c.465+87T>A (n.465+87T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819520G>C | CA2648092247 | GATAD2B | c.42+86C>G (n.42+86C>G) c.465+86C>G (n.465+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819520G>T | CA2574060241 | GATAD2B | c.42+86C>A (n.42+86C>A) c.465+86C>A (n.465+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819521T>C | CA2648092248 | GATAD2B | c.42+85A>G (n.42+85A>G) c.465+85A>G (n.465+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819522C>A | CA2648092250 | GATAD2B | c.42+84G>T (n.42+84G>T) c.465+84G>T (n.465+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819522C>G | CA2648092249 | GATAD2B | c.42+84G>C (n.42+84G>C) c.465+84G>C (n.465+84G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819523A= | CA1144483654 | GATAD2B | c.42+83T= (n.42+83T=) c.465+83T= (n.465+83T=) | |
1 | g.153819523A>G | CA30710763 | GATAD2B | c.42+83T>C (n.42+83T>C) c.465+83T>C (n.465+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819528dup | CA2841384276 | GATAD2B | c.42+83dup (n.42+83dup) c.465+83dup (n.465+83dup) | |
1 | g.153819528del | CA2566497058 | GATAD2B | c.42+83del (n.42+83del) c.465+83del (n.465+83del) | gnomAD v4 |
1 | g.153819525A= | CA2480603154 | GATAD2B | c.42+81T= (n.42+81T=) c.465+81T= (n.465+81T=) | |
1 | g.153819525A>G | CA1007869403 | GATAD2B | c.42+81T>C (n.42+81T>C) c.465+81T>C (n.465+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819528A>C | CA2648092251 | GATAD2B | c.42+78T>G (n.42+78T>G) c.465+78T>G (n.465+78T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819529C>A | CA2648092252 | GATAD2B | c.42+77G>T (n.42+77G>T) c.465+77G>T (n.465+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819529C= | CA2480603155 | GATAD2B | c.42+77G= (n.42+77G=) c.465+77G= (n.465+77G=) | |
1 | g.153819529C>T | CA2480603156 | GATAD2B | c.42+77G>A (n.42+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819530A>G | CA2544253854 | GATAD2B | c.42+76T>C (n.42+76T>C) c.465+76T>C (n.465+76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819530A>T | CA2648092254 | GATAD2B | c.42+76T>A (n.42+76T>A) c.465+76T>A (n.465+76T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819530dup | CA2648092253 | GATAD2B | c.42+76dup (n.42+76dup) c.465+76dup (n.465+76dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153819531G>C | CA2480603158 | GATAD2B | c.42+75C>G (n.42+75C>G) c.465+75C>G (n.465+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819531G= | CA2480603157 | GATAD2B | c.42+75C= (n.42+75C=) c.465+75C= (n.465+75C=) | |
1 | g.153819531G>T | CA2648092255 | GATAD2B | c.42+75C>A (n.42+75C>A) c.465+75C>A (n.465+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819532A= | CA2480603159 | GATAD2B | c.42+74T= (n.42+74T=) c.465+74T= (n.465+74T=) | |
1 | g.153819532A>C | CA2838795219 | GATAD2B | c.42+74T>G (n.42+74T>G) c.465+74T>G (n.465+74T>G) | |
1 | g.153819532A>G | CA30710783 | GATAD2B | c.42+74T>C (n.42+74T>C) c.465+74T>C (n.465+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819532A>T | CA30710777 | GATAD2B | c.42+74T>A (n.42+74T>A) c.465+74T>A (n.465+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819533A>C | CA2648092256 | GATAD2B | c.42+73T>G (n.42+73T>G) c.465+73T>G (n.465+73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819538A= | CA2480603160 | GATAD2B | c.42+68T= (n.42+68T=) c.465+68T= (n.465+68T=) | |
1 | g.153819538A>C | CA2648092257 | GATAD2B | c.42+68T>G (n.42+68T>G) c.465+68T>G (n.465+68T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819538A>G | CA889542944 | GATAD2B | c.42+68T>C (n.42+68T>C) c.465+68T>C (n.465+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819539T>A | CA2697292471 | GATAD2B | c.42+67A>T (n.42+67A>T) c.465+67A>T (n.465+67A>T) | dbSNP |
1 | g.153819539T>C | CA2480603161 | GATAD2B | c.42+67A>G (n.42+67A>G) c.465+67A>G (n.465+67A>G) | dbSNP |
1 | g.153819539T= | CA2480603162 | GATAD2B | c.42+67A= (n.42+67A=) c.465+67A= (n.465+67A=) | |
1 | g.153819540C>A | CA2648092258 | GATAD2B | c.42+66G>T (n.42+66G>T) c.465+66G>T (n.465+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819540C= | CA2480603163 | GATAD2B | c.42+66G= (n.42+66G=) c.465+66G= (n.465+66G=) | |
1 | g.153819540C>G | CA2574060242 | GATAD2B | c.42+66G>C (n.42+66G>C) c.465+66G>C (n.465+66G>C) | |
1 | g.153819540C>T | CA2480603164 | GATAD2B | c.42+66G>A (n.42+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819541T>C | CA2480603166 | GATAD2B | c.42+65A>G (n.42+65A>G) c.465+65A>G (n.465+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819541T= | CA2480603165 | GATAD2B | c.42+65A= (n.42+65A=) c.465+65A= (n.465+65A=) | |
1 | g.153819542C= | CA2480603167 | GATAD2B | c.42+64G= (n.42+64G=) c.465+64G= (n.465+64G=) | |
1 | g.153819542C>T | CA889542946 | GATAD2B | c.42+64G>A (n.42+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819543T>C | CA30710785 | GATAD2B | c.42+63A>G (n.42+63A>G) c.465+63A>G (n.465+63A>G) | dbSNP |
1 | g.153819543T>G | CA2648092259 | GATAD2B | c.42+63A>C (n.42+63A>C) c.465+63A>C (n.465+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819543T= | CA2480603168 | GATAD2B | c.42+63A= (n.42+63A=) c.465+63A= (n.465+63A=) | |
1 | g.153819545G>T | CA2574060243 | GATAD2B | c.42+61C>A (n.42+61C>A) c.465+61C>A (n.465+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819547G>T | CA2648092260 | GATAD2B | c.42+59C>A (n.42+59C>A) c.465+59C>A (n.465+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819548G>A | CA30710800 | GATAD2B | c.42+58C>T (n.42+58C>T) c.465+58C>T (n.465+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819548G= | CA2480603169 | GATAD2B | c.42+58C= (n.42+58C=) c.465+58C= (n.465+58C=) | |
1 | g.153819548G>T | CA889542957 | GATAD2B | c.42+58C>A (n.42+58C>A) c.465+58C>A (n.465+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819550A>G | CA2574060244 | GATAD2B | c.42+56T>C (n.42+56T>C) c.465+56T>C (n.465+56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819551T>C | CA2480603171 | GATAD2B | c.42+55A>G (n.42+55A>G) c.465+55A>G (n.465+55A>G) | dbSNP |
1 | g.153819551T= | CA2480603170 | GATAD2B | c.42+55A= (n.42+55A=) c.465+55A= (n.465+55A=) | |
1 | g.153819552T>G | CA526369902 | GATAD2B | c.42+54A>C (n.42+54A>C) c.465+54A>C (n.465+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819552T= | CA2480603173 | GATAD2B | c.42+54A= (n.42+54A=) c.465+54A= (n.465+54A=) | |
1 | g.153819552_153819557delinsTAAATA | CA2480603172 | GATAD2B | c.42+49_42+54delinsTATTTA (n.42+49_42+54delinsTATTTA) c.465+49_465+54delinsTATTTA (n.465+49_465+54delinsTATTTA) | |
1 | g.153819553A= | CA2480603174 | GATAD2B | c.42+53T= (n.42+53T=) c.465+53T= (n.465+53T=) | |
1 | g.153819553A>C | CA2480603175 | GATAD2B | c.42+53T>G (n.42+53T>G) c.465+53T>G (n.465+53T>G) | dbSNP |
1 | g.153819553A>T | CA2648092261 | GATAD2B | c.42+53T>A (n.42+53T>A) c.465+53T>A (n.465+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819558_153819562del | CA889542966 | GATAD2B | c.42+49_42+53del (n.42+49_42+53del) c.465+49_465+53del (n.465+49_465+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819554A>C | CA2648092262 | GATAD2B | c.42+52T>G (n.42+52T>G) c.465+52T>G (n.465+52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819554A>G | CA2648092263 | GATAD2B | c.42+52T>C (n.42+52T>C) c.465+52T>C (n.465+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819555A= | CA2480603176 | GATAD2B | c.42+51T= (n.42+51T=) c.465+51T= (n.465+51T=) | |
1 | g.153819555A>G | CA1120853 | GATAD2B | c.42+51T>C (n.42+51T>C) c.465+51T>C (n.465+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819557A= | CA2480603177 | GATAD2B | c.42+49T= (n.42+49T=) c.465+49T= (n.465+49T=) | |
1 | g.153819557A>C | CA2648092264 | GATAD2B | c.42+49T>G (n.42+49T>G) c.465+49T>G (n.465+49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819557A>G | CA889542968 | GATAD2B | c.42+49T>C (n.42+49T>C) c.465+49T>C (n.465+49T>C) | dbSNP |
1 | g.153819558A>T | CA2648092265 | GATAD2B | c.42+48T>A (n.42+48T>A) c.465+48T>A (n.465+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819561T>C | CA526369905 | GATAD2B | c.42+45A>G (n.42+45A>G) c.465+45A>G (n.465+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819561T= | CA2480603179 | GATAD2B | c.42+45A= (n.42+45A=) c.465+45A= (n.465+45A=) | |
1 | g.153819561_153819565delinsTAGAA | CA2480603178 | GATAD2B | c.42+41_42+45delinsTTCTA (n.42+41_42+45delinsTTCTA) c.465+41_465+45delinsTTCTA (n.465+41_465+45delinsTTCTA) | |
1 | g.153819562A>G | CA2648092266 | GATAD2B | c.42+44T>C (n.42+44T>C) c.465+44T>C (n.465+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819562_153819565del | CA1120854 | GATAD2B | c.42+41_42+44del (n.42+41_42+44del) c.465+41_465+44del (n.465+41_465+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819563G>A | CA2648092267 | GATAD2B | c.42+43C>T (n.42+43C>T) c.465+43C>T (n.465+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819563G>C | CA2574060245 | GATAD2B | c.42+43C>G (n.42+43C>G) c.465+43C>G (n.465+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819563G= | CA2480603180 | GATAD2B | c.42+43C= (n.42+43C=) c.465+43C= (n.465+43C=) | |
1 | g.153819563G>T | CA526369906 | GATAD2B | c.42+43C>A (n.42+43C>A) c.465+43C>A (n.465+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819565_153819568del | CA342534837 | GATAD2B | c.42+40_42+43del (n.42+40_42+43del) c.465+40_465+43del (n.465+40_465+43del) | |
1 | g.153819564A>G | CA2648092269 | GATAD2B | c.42+42T>C (n.42+42T>C) c.465+42T>C (n.465+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819564A>T | CA2648092270 | GATAD2B | c.42+42T>A (n.42+42T>A) c.465+42T>A (n.465+42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819565del | CA2648092268 | GATAD2B | c.42+42del (n.42+42del) c.465+42del (n.465+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.153819565A>C | CA2648092271 | GATAD2B | c.42+41T>G (n.42+41T>G) c.465+41T>G (n.465+41T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819565A>G | CA2648092272 | GATAD2B | c.42+41T>C (n.42+41T>C) c.465+41T>C (n.465+41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819566G>A | CA2648092273 | GATAD2B | c.42+40C>T (n.42+40C>T) c.465+40C>T (n.465+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819566G>T | CA2648092274 | GATAD2B | c.42+40C>A (n.42+40C>A) c.465+40C>A (n.465+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819567G>A | CA2648092275 | GATAD2B | c.42+39C>T (n.42+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819567G>C | CA2648092276 | GATAD2B | c.42+39C>G (n.42+39C>G) c.465+39C>G (n.465+39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153819567G>T | CA2648092277 | GATAD2B | c.42+39C>A (n.42+39C>A) c.465+39C>A (n.465+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819568A>G | CA2648092278 | GATAD2B | c.42+38T>C (n.42+38T>C) c.465+38T>C (n.465+38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153819569G>A | CA1120855 | GATAD2B | c.42+37C>T (n.42+37C>T) c.465+37C>T (n.465+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819569G= | CA2480603181 | GATAD2B | c.42+37C= (n.42+37C=) c.465+37C= (n.465+37C=) | |
1 | g.153819569G>T | CA2648092279 | GATAD2B | c.42+37C>A (n.42+37C>A) c.465+37C>A (n.465+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153819570C>A | CA2648092280 | GATAD2B | c.42+36G>T (n.42+36G>T) c.465+36G>T (n.465+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153819570C>T | CA2574060246 | GATAD2B | c.42+36G>A (n.42+36G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819571A= | CA2480603182 | GATAD2B | c.42+35T= (n.42+35T=) c.465+35T= (n.465+35T=) | |
1 | g.153819571A>G | CA1120856 | GATAD2B | c.42+35T>C (n.42+35T>C) c.465+35T>C (n.465+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819572T>C | CA889542981 | GATAD2B | c.42+34A>G (n.42+34A>G) c.465+34A>G (n.465+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819572T= | CA2480603183 | GATAD2B | c.42+34A= (n.42+34A=) c.465+34A= (n.465+34A=) | |
1 | g.153819573A= | CA1141343591 | GATAD2B | c.42+33T= (n.42+33T=) c.465+33T= (n.465+33T=) | |
1 | g.153819573A>C | CA1120857 | GATAD2B | c.42+33T>G (n.42+33T>G) c.465+33T>G (n.465+33T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819573A>G | CA30710838 | GATAD2B | c.42+33T>C (n.42+33T>C) c.465+33T>C (n.465+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819574del | CA2648092281 | GATAD2B | c.42+33del (n.42+33del) c.465+33del (n.465+33del) | gnomAD v4 |
1 | g.153819574_153819584del | CA2574060247 | GATAD2B | c.42+23_42+33del (n.42+23_42+33del) c.465+23_465+33del (n.465+23_465+33del) |