Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153798069_153798070insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA | CA2695065653 | SSR4 | c.352-2_352-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.352-2_352-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) c.277-2_277-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.277-2_277-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) n.192-2_192-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.2060-2_2060-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.555-2_555-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.2179-2_2179-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.467-2_467-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA n.424-2_424-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA c.385-2_385-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.385-2_385-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) c.376-2_376-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.376-2_376-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) n.697-2_697-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA c.163-2_163-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA (n.163-2_163-1insCCTCCCTTGCACCTCCCTTGCACCTCCCTTGCA) | gnomAD v4 |
X | g.153798059_153798069dup | CA10553348 | SSR4 | c.352-12_352-2dup (n.352-12_352-2dup) c.277-12_277-2dup (n.277-12_277-2dup) n.192-12_192-2dup n.2060-12_2060-2dup n.555-12_555-2dup n.2179-12_2179-2dup n.467-12_467-2dup n.424-12_424-2dup c.385-12_385-2dup (n.385-12_385-2dup) c.376-12_376-2dup (n.376-12_376-2dup) n.697-12_697-2dup c.163-12_163-2dup (n.163-12_163-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798059_153798069del | CA10553347 | SSR4 | c.352-12_352-2del (n.352-12_352-2del) c.277-12_277-2del (n.277-12_277-2del) n.192-12_192-2del n.2060-12_2060-2del n.555-12_555-2del n.2179-12_2179-2del n.467-12_467-2del n.424-12_424-2del c.385-12_385-2del (n.385-12_385-2del) c.376-12_376-2del (n.376-12_376-2del) n.697-12_697-2del c.163-12_163-2del (n.163-12_163-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798058_153798067delinsACCTCCCTTG | CA2466480544 | SSR4 | c.352-13_352-4delinsACCTCCCTTG (n.352-13_352-4delinsACCTCCCTTG) c.277-13_277-4delinsACCTCCCTTG (n.277-13_277-4delinsACCTCCCTTG) n.192-13_192-4delinsACCTCCCTTG n.2060-13_2060-4delinsACCTCCCTTG n.555-13_555-4delinsACCTCCCTTG n.2179-13_2179-4delinsACCTCCCTTG n.467-13_467-4delinsACCTCCCTTG n.424-13_424-4delinsACCTCCCTTG c.385-13_385-4delinsACCTCCCTTG (n.385-13_385-4delinsACCTCCCTTG) c.376-13_376-4delinsACCTCCCTTG (n.376-13_376-4delinsACCTCCCTTG) n.697-13_697-4delinsACCTCCCTTG c.163-13_163-4delinsACCTCCCTTG (n.163-13_163-4delinsACCTCCCTTG) | |
X | g.153798060_153798068del | CA2466480545 | SSR4 | c.352-11_352-3del (n.352-11_352-3del) c.277-11_277-3del (n.277-11_277-3del) n.192-11_192-3del n.2060-11_2060-3del n.555-11_555-3del n.2179-11_2179-3del n.467-11_467-3del n.424-11_424-3del c.385-11_385-3del (n.385-11_385-3del) c.376-11_376-3del (n.376-11_376-3del) n.697-11_697-3del c.163-11_163-3del (n.163-11_163-3del) | dbSNP |
X | g.153798067G>A | CA2579731923 | SSR4 | c.352-4G>A (n.352-4G>A) c.277-4G>A (n.277-4G>A) n.192-4G>A n.2060-4G>A n.555-4G>A n.2179-4G>A n.467-4G>A n.424-4G>A c.385-4G>A (n.385-4G>A) c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.697-4G>A c.163-4G>A (n.163-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.153798068C>A | CA337252293 | SSR4 | c.352-3C>A (n.352-3C>A) c.277-3C>A (n.277-3C>A) n.192-3C>A n.2060-3C>A n.555-3C>A n.2179-3C>A n.467-3C>A n.424-3C>A c.385-3C>A (n.385-3C>A) c.376-3C>A (n.376-3C>A) n.697-3C>A c.163-3C>A (n.163-3C>A) | dbSNP |
X | g.153798068C= | CA2466480552 | SSR4 | c.352-3C= (n.352-3C=) c.277-3C= (n.277-3C=) n.192-3C= n.2060-3C= n.555-3C= n.2179-3C= n.467-3C= n.424-3C= c.385-3C= (n.385-3C=) c.376-3C= (n.376-3C=) n.697-3C= c.163-3C= (n.163-3C=) | |
X | g.153798068C>G | CA337252294 | SSR4 | c.352-3C>G (n.352-3C>G) c.277-3C>G (n.277-3C>G) n.192-3C>G n.2060-3C>G n.555-3C>G n.2179-3C>G n.467-3C>G n.424-3C>G c.385-3C>G (n.385-3C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) n.697-3C>G c.163-3C>G (n.163-3C>G) | dbSNP |
X | g.153798068C>T | CA873270755 | SSR4 | c.352-3C>T (n.352-3C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) n.192-3C>T n.2060-3C>T n.555-3C>T n.2179-3C>T n.467-3C>T n.424-3C>T c.385-3C>T (n.385-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) n.697-3C>T c.163-3C>T (n.163-3C>T) | dbSNP |
X | g.153798069A>C | CA415186937 | SSR4 | c.352-2A>C (n.352-2A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) n.192-2A>C n.2060-2A>C n.555-2A>C n.2179-2A>C n.467-2A>C n.424-2A>C c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.697-2A>C c.163-2A>C (n.163-2A>C) | |
X | g.153798069A>G | CA415186938 | SSR4 | c.352-2A>G (n.352-2A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) n.192-2A>G n.2060-2A>G n.555-2A>G n.2179-2A>G n.467-2A>G n.424-2A>G c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.697-2A>G c.163-2A>G (n.163-2A>G) | |
X | g.153798069A>T | CA415186939 | SSR4 | c.352-2A>T (n.352-2A>T) c.277-2A>T (n.277-2A>T) n.192-2A>T n.2060-2A>T n.555-2A>T n.2179-2A>T n.467-2A>T n.424-2A>T c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.697-2A>T c.163-2A>T (n.163-2A>T) | |
X | g.153798070G>A | CA415186942 | SSR4 | c.352-1G>A (n.352-1G>A) c.277-1G>A (n.277-1G>A) n.192-1G>A n.2060-1G>A n.555-1G>A n.2179-1G>A n.467-1G>A n.424-1G>A c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.697-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) | |
X | g.153798070G>C | CA415186940 | SSR4 | c.352-1G>C (n.352-1G>C) c.277-1G>C (n.277-1G>C) n.192-1G>C n.2060-1G>C n.555-1G>C n.2179-1G>C n.467-1G>C n.424-1G>C c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.697-1G>C c.163-1G>C (n.163-1G>C) | |
X | g.153798070G>T | CA415186941 | SSR4 | c.352-1G>T (n.352-1G>T) c.277-1G>T (n.277-1G>T) n.192-1G>T n.2060-1G>T n.555-1G>T n.2179-1G>T n.467-1G>T n.424-1G>T c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.697-1G>T c.163-1G>T (n.163-1G>T) | |
X | g.153798071G>A | CA415186943 | SSR4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.192G>A n.2060G>A n.555G>A n.2179G>A n.467G>A n.424G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.697G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
X | g.153798071G>C | CA415186944 | SSR4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.192G>C n.2060G>C n.555G>C n.2179G>C n.467G>C n.424G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.697G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) | |
X | g.153798071G>T | CA415186945 | SSR4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.192G>T n.2060G>T n.555G>T n.2179G>T n.467G>T n.424G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.697G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
X | g.153798072C>A | CA415186946 | SSR4 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.193C>A n.2061C>A n.556C>A n.2180C>A n.468C>A n.425C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.698C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) | |
X | g.153798072C>G | CA415186947 | SSR4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.193C>G n.2061C>G n.556C>G n.2180C>G n.468C>G n.425C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.698C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) | |
X | g.153798072C>T | CA415186948 | SSR4 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.193C>T n.2061C>T n.556C>T n.2180C>T n.468C>T n.425C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.698C>T c.164C>T (p.Ala55Val) | |
X | g.153798073T>A | CA519231795 | SSR4 | c.354T>A (p.Ala118=) c.279T>A (p.Ala93=) n.194T>A n.2062T>A n.557T>A n.2181T>A n.469T>A n.426T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.378T>A (p.Ala126=) n.699T>A c.165T>A (p.Ala55=) | |
X | g.153798073T>C | CA519231797 | SSR4 | c.354T>C (p.Ala118=) c.279T>C (p.Ala93=) n.194T>C n.2062T>C n.557T>C n.2181T>C n.469T>C n.426T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.378T>C (p.Ala126=) n.699T>C c.165T>C (p.Ala55=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798073T>G | CA519231801 | SSR4 | c.354T>G (p.Ala118=) c.279T>G (p.Ala93=) n.194T>G n.2062T>G n.557T>G n.2181T>G n.469T>G n.426T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.378T>G (p.Ala126=) n.699T>G c.165T>G (p.Ala55=) | |
X | g.153798073T= | CA2466480553 | SSR4 | c.354T= (p.Ala118=) c.279T= (p.Ala93=) n.194T= n.2062T= n.557T= n.2181T= n.469T= n.426T= c.387T= (p.Ala129=) c.378T= (p.Ala126=) n.699T= c.165T= (p.Ala55=) | |
X | g.153798074C>A | CA415186949 | SSR4 | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.195C>A n.2063C>A n.558C>A n.2182C>A n.470C>A n.427C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.700C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) | |
X | g.153798074C>G | CA415186950 | SSR4 | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.195C>G n.2063C>G n.558C>G n.2182C>G n.470C>G n.427C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.700C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) | |
X | g.153798074C>T | CA415186951 | SSR4 | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.195C>T n.2063C>T n.558C>T n.2182C>T n.470C>T n.427C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.700C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) | |
X | g.153798074_153798076delinsCAG | CA2466480554 | SSR4 | c.355_357delinsCAG (p.Gln119=) c.280_282delinsCAG (p.Gln94=) n.195_197delinsCAG n.2063_2065delinsCAG n.558_560delinsCAG n.2182_2184delinsCAG n.470_472delinsCAG n.427_429delinsCAG c.388_390delinsCAG (p.Gln130=) c.379_381delinsCAG (p.Gln127=) n.700_702delinsCAG c.166_168delinsCAG (p.Gln56=) | |
X | g.153798075A>C | CA415186954 | SSR4 | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.196A>C n.2064A>C n.559A>C n.2183A>C n.471A>C n.428A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.701A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) | |
X | g.153798075A>G | CA415186953 | SSR4 | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.196A>G n.2064A>G n.559A>G n.2183A>G n.471A>G n.428A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.701A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) | |
X | g.153798075A>T | CA415186952 | SSR4 | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.196A>T n.2064A>T n.559A>T n.2183A>T n.471A>T n.428A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.701A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) | |
X | g.153798077_153798078del | CA203860 | SSR4 | c.358_359del (p.Arg120GlufsTer2) c.283_284del (p.Arg95GlufsTer2) n.198_199del n.2066_2067del n.561_562del n.2185_2186del n.473_474del n.430_431del c.391_392del (p.Arg131GlufsTer2) c.382_383del (p.Arg128GlufsTer2) n.703_704del c.169_170del (p.Arg57GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.153798076G>A | CA519231828 | SSR4 | c.357G>A (p.Gln119=) c.282G>A (p.Gln94=) n.197G>A n.2065G>A n.560G>A n.2184G>A n.472G>A n.429G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.381G>A (p.Gln127=) n.702G>A c.168G>A (p.Gln56=) | |
X | g.153798076G>C | CA415186955 | SSR4 | c.357G>C (p.Gln119His) c.282G>C (p.Gln94His) n.197G>C n.2065G>C n.560G>C n.2184G>C n.472G>C n.429G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.381G>C (p.Gln127His) n.702G>C c.168G>C (p.Gln56His) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153798076G= | CA2466480555 | SSR4 | c.357G= (p.Gln119=) c.282G= (p.Gln94=) n.197G= n.2065G= n.560G= n.2184G= n.472G= n.429G= c.390G= (p.Gln130=) c.381G= (p.Gln127=) n.702G= c.168G= (p.Gln56=) | |
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X | g.153798078G>A | CA415186959 | SSR4 | c.359G>A (p.Arg120Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) n.199G>A n.2067G>A n.562G>A n.2186G>A n.474G>A n.431G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.704G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) | gnomAD v4 |
X | g.153798078G>C | CA415186960 | SSR4 | c.359G>C (p.Arg120Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) n.199G>C n.2067G>C n.562G>C n.2186G>C n.474G>C n.431G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.704G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) | |
X | g.153798078G>T | CA415186961 | SSR4 | c.359G>T (p.Arg120Met) c.284G>T (p.Arg95Met) n.199G>T n.2067G>T n.562G>T n.2186G>T n.474G>T n.431G>T c.392G>T (p.Arg131Met) c.383G>T (p.Arg128Met) n.704G>T c.170G>T (p.Arg57Met) | |
X | g.153798079G>A | CA10553356 | SSR4 | c.360G>A (p.Arg120=) c.285G>A (p.Arg95=) n.200G>A n.2068G>A n.563G>A n.2187G>A n.475G>A n.432G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.384G>A (p.Arg128=) n.705G>A c.171G>A (p.Arg57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.153798079G= | CA2466480556 | SSR4 | c.360G= (p.Arg120=) c.285G= (p.Arg95=) n.200G= n.2068G= n.563G= n.2187G= n.475G= n.432G= c.393G= (p.Arg131=) c.384G= (p.Arg128=) n.705G= c.171G= (p.Arg57=) | |
X | g.153798079G>T | CA415186963 | SSR4 | c.360G>T (p.Arg120Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) n.200G>T n.2068G>T n.563G>T n.2187G>T n.475G>T n.432G>T c.393G>T (p.Arg131Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.705G>T c.171G>T (p.Arg57Ser) | |
X | g.153798080A>C | CA415186964 | SSR4 | c.361A>C (p.Asn121His) c.286A>C (p.Asn96His) n.201A>C n.2069A>C n.564A>C n.2188A>C n.476A>C n.433A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.385A>C (p.Asn129His) n.706A>C c.172A>C (p.Asn58His) | |
X | g.153798080A>G | CA415186965 | SSR4 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.201A>G n.2069A>G n.564A>G n.2188A>G n.476A>G n.433A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.706A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) | |
X | g.153798080A>T | CA415186966 | SSR4 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.201A>T n.2069A>T n.564A>T n.2188A>T n.476A>T n.433A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.706A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) | |
X | g.153798081A>C | CA415186967 | SSR4 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.202A>C n.2070A>C n.565A>C n.2189A>C n.477A>C n.434A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.707A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) | |
X | g.153798081A>G | CA415186969 | SSR4 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.202A>G n.2070A>G n.565A>G n.2189A>G n.477A>G n.434A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.707A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) | |
X | g.153798081A>T | CA415186968 | SSR4 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.202A>T n.2070A>T n.565A>T n.2189A>T n.477A>T n.434A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.707A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) | |
X | g.153798082T>A | CA415186970 | SSR4 | c.363T>A (p.Asn121Lys) c.288T>A (p.Asn96Lys) n.203T>A n.2071T>A n.566T>A n.2190T>A n.478T>A n.435T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.708T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) | |
X | g.153798082T>C | CA519231860 | SSR4 | c.363T>C (p.Asn121=) c.288T>C (p.Asn96=) n.203T>C n.2071T>C n.566T>C n.2190T>C n.478T>C n.435T>C c.396T>C (p.Asn132=) c.387T>C (p.Asn129=) n.708T>C c.174T>C (p.Asn58=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.153798082T= | CA2466480557 | SSR4 | c.363T= (p.Asn121=) c.288T= (p.Asn96=) n.203T= n.2071T= n.566T= n.2190T= n.478T= n.435T= c.396T= (p.Asn132=) c.387T= (p.Asn129=) n.708T= c.174T= (p.Asn58=) | |
X | g.153798083A= | CA2466480558 | SSR4 | c.364A= (p.Asn122=) c.289A= (p.Asn97=) n.204A= n.2072A= n.567A= n.2191A= n.479A= n.436A= c.397A= (p.Asn133=) c.388A= (p.Asn130=) n.709A= c.175A= (p.Asn59=) | |
X | g.153798083A>C | CA415186972 | SSR4 | c.364A>C (p.Asn122His) c.289A>C (p.Asn97His) n.204A>C n.2072A>C n.567A>C n.2191A>C n.479A>C n.436A>C c.397A>C (p.Asn133His) c.388A>C (p.Asn130His) n.709A>C c.175A>C (p.Asn59His) | |
X | g.153798083A>G | CA415186973 | SSR4 | c.364A>G (p.Asn122Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.204A>G n.2072A>G n.567A>G n.2191A>G n.479A>G n.436A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.709A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798083A>T | CA415186974 | SSR4 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.204A>T n.2072A>T n.567A>T n.2191A>T n.479A>T n.436A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.709A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) | |
X | g.153798084A>C | CA415186975 | SSR4 | c.365A>C (p.Asn122Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.205A>C n.2073A>C n.568A>C n.2192A>C n.480A>C n.437A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.710A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) | |
X | g.153798084A>G | CA415186976 | SSR4 | c.365A>G (p.Asn122Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.205A>G n.2073A>G n.568A>G n.2192A>G n.480A>G n.437A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.710A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) | |
X | g.153798084A>T | CA415186977 | SSR4 | c.365A>T (p.Asn122Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.205A>T n.2073A>T n.568A>T n.2192A>T n.480A>T n.437A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.710A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) | |
X | g.153798085C>A | CA10553357 | SSR4 | c.366C>A (p.Asn122Lys) c.291C>A (p.Asn97Lys) n.206C>A n.2074C>A n.569C>A n.2193C>A n.481C>A n.438C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) n.711C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798085C= | CA2466480559 | SSR4 | c.366C= (p.Asn122=) c.291C= (p.Asn97=) n.206C= n.2074C= n.569C= n.2193C= n.481C= n.438C= c.399C= (p.Asn133=) c.390C= (p.Asn130=) n.711C= c.177C= (p.Asn59=) | |
X | g.153798085C>G | CA415186978 | SSR4 | c.366C>G (p.Asn122Lys) c.291C>G (p.Asn97Lys) n.206C>G n.2074C>G n.569C>G n.2193C>G n.481C>G n.438C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) n.711C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) | |
X | g.153798085C>T | CA10553358 | SSR4 | c.366C>T (p.Asn122=) c.291C>T (p.Asn97=) n.206C>T n.2074C>T n.569C>T n.2193C>T n.481C>T n.438C>T c.399C>T (p.Asn133=) c.390C>T (p.Asn130=) n.711C>T c.177C>T (p.Asn59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.153798086G= | CA2466480560 | SSR4 | c.367G= (p.Glu123=) c.292G= (p.Glu98=) n.207G= n.2075G= n.570G= n.2194G= n.482G= n.439G= c.400G= (p.Glu134=) c.391G= (p.Glu131=) n.712G= c.178G= (p.Glu60=) | |
X | g.153798086G>T | CA415186980 | SSR4 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.207G>T n.2075G>T n.570G>T n.2194G>T n.482G>T n.439G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.712G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
X | g.153798087A>C | CA415186981 | SSR4 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.208A>C n.2076A>C n.571A>C n.2195A>C n.483A>C n.440A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.713A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) | gnomAD v4 |
X | g.153798087A>G | CA415186982 | SSR4 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.208A>G n.2076A>G n.571A>G n.2195A>G n.483A>G n.440A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.713A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) | |
X | g.153798087A>T | CA415186983 | SSR4 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.208A>T n.2076A>T n.571A>T n.2195A>T n.483A>T n.440A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.713A>T c.179A>T (p.Glu60Val) | |
X | g.153798088G>A | CA10553359 | SSR4 | c.369G>A (p.Glu123=) c.294G>A (p.Glu98=) n.209G>A n.2077G>A n.572G>A n.2196G>A n.484G>A n.441G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.393G>A (p.Glu131=) n.714G>A c.180G>A (p.Glu60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798088G>C | CA415186984 | SSR4 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.209G>C n.2077G>C n.572G>C n.2196G>C n.484G>C n.441G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.714G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798088G= | CA2466480561 | SSR4 | c.369G= (p.Glu123=) c.294G= (p.Glu98=) n.209G= n.2077G= n.572G= n.2196G= n.484G= n.441G= c.402G= (p.Glu134=) c.393G= (p.Glu131=) n.714G= c.180G= (p.Glu60=) | |
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X | g.153798089G>A | CA415186986 | SSR4 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.210G>A n.2078G>A n.573G>A n.2197G>A n.485G>A n.442G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.715G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) | gnomAD v4 |
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X | g.153798091C>T | CA10553360 | SSR4 | c.372C>T (p.Asp124=) c.297C>T (p.Asp99=) n.212C>T n.2080C>T n.575C>T n.2199C>T n.487C>T n.444C>T c.405C>T (p.Asp135=) c.396C>T (p.Asp132=) n.717C>T c.183C>T (p.Asp61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.153798093T>G | CA415186998 | SSR4 | c.374T>G (p.Ile125Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.214T>G n.2082T>G n.577T>G n.2201T>G n.489T>G n.446T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.719T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
X | g.153798094T>A | CA519231918 | SSR4 | c.375T>A (p.Ile125=) c.300T>A (p.Ile100=) n.215T>A n.2083T>A n.578T>A n.2202T>A n.490T>A n.447T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.399T>A (p.Ile133=) n.720T>A c.186T>A (p.Ile62=) | |
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X | g.153798095T>A | CA415187002 | SSR4 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.216T>A n.2084T>A n.579T>A n.2203T>A n.491T>A n.448T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.721T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
X | g.153798095T>C | CA415187001 | SSR4 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.216T>C n.2084T>C n.579T>C n.2203T>C n.491T>C n.448T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.721T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) | |
X | g.153798095T>G | CA415187000 | SSR4 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.216T>G n.2084T>G n.579T>G n.2203T>G n.491T>G n.448T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.721T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) | |
X | g.153798096C>A | CA415187003 | SSR4 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.217C>A n.2085C>A n.580C>A n.2204C>A n.492C>A n.449C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.722C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) | |
X | g.153798096C= | CA2466480564 | SSR4 | c.377C= (p.Ser126=) c.302C= (p.Ser101=) n.217C= n.2085C= n.580C= n.2204C= n.492C= n.449C= c.410C= (p.Ser137=) c.401C= (p.Ser134=) n.722C= c.188C= (p.Ser63=) | |
X | g.153798096C>G | CA415187004 | SSR4 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.217C>G n.2085C>G n.580C>G n.2204C>G n.492C>G n.449C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.722C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) | |
X | g.153798096C>T | CA337252311 | SSR4 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.217C>T n.2085C>T n.580C>T n.2204C>T n.492C>T n.449C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.722C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) | dbSNP |
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X | g.153798097C>T | CA519232606 | SSR4 | c.378C>T (p.Ser126=) c.303C>T (p.Ser101=) n.218C>T n.2086C>T n.581C>T n.2205C>T n.493C>T n.450C>T c.411C>T (p.Ser137=) c.402C>T (p.Ser134=) n.723C>T c.189C>T (p.Ser63=) | |
X | g.153798098A= | CA2466480565 | SSR4 | c.379A= (p.Ile127=) c.304A= (p.Ile102=) n.219A= n.2087A= n.582A= n.2206A= n.494A= n.451A= c.412A= (p.Ile138=) c.403A= (p.Ile135=) n.724A= c.190A= (p.Ile64=) | |
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X | g.153798098A>G | CA415187006 | SSR4 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.219A>G n.2087A>G n.582A>G n.2206A>G n.494A>G n.451A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.403A>G (p.Ile135Val) n.724A>G c.190A>G (p.Ile64Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.153798099T>A | CA415187010 | SSR4 | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.220T>A n.2088T>A n.583T>A n.2207T>A n.495T>A n.452T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.725T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) | |
X | g.153798099T>C | CA415187008 | SSR4 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.220T>C n.2088T>C n.583T>C n.2207T>C n.495T>C n.452T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.725T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) | |
X | g.153798099T>G | CA415187009 | SSR4 | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.220T>G n.2088T>G n.583T>G n.2207T>G n.495T>G n.452T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.725T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) | |
X | g.153798100C>A | CA519232619 | SSR4 | c.381C>A (p.Ile127=) c.306C>A (p.Ile102=) n.221C>A n.2089C>A n.584C>A n.2208C>A n.496C>A n.453C>A c.414C>A (p.Ile138=) c.405C>A (p.Ile135=) n.726C>A c.192C>A (p.Ile64=) | |
X | g.153798100C= | CA2466480566 | SSR4 | c.381C= (p.Ile127=) c.306C= (p.Ile102=) n.221C= n.2089C= n.584C= n.2208C= n.496C= n.453C= c.414C= (p.Ile138=) c.405C= (p.Ile135=) n.726C= c.192C= (p.Ile64=) | |
X | g.153798100C>G | CA415187011 | SSR4 | c.381C>G (p.Ile127Met) c.306C>G (p.Ile102Met) n.221C>G n.2089C>G n.584C>G n.2208C>G n.496C>G n.453C>G c.414C>G (p.Ile138Met) c.405C>G (p.Ile135Met) n.726C>G c.192C>G (p.Ile64Met) | COSMIC |
X | g.153798100C>T | CA10553362 | SSR4 | c.381C>T (p.Ile127=) c.306C>T (p.Ile102=) n.221C>T n.2089C>T n.584C>T n.2208C>T n.496C>T n.453C>T c.414C>T (p.Ile138=) c.405C>T (p.Ile135=) n.726C>T c.192C>T (p.Ile64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798101A>C | CA415187012 | SSR4 | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.222A>C n.2090A>C n.585A>C n.2209A>C n.497A>C n.454A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.727A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) | |
X | g.153798101A>G | CA415187013 | SSR4 | c.382A>G (p.Ile128Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.222A>G n.2090A>G n.585A>G n.2209A>G n.497A>G n.454A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.727A>G c.193A>G (p.Ile65Val) | |
X | g.153798101A>T | CA415187014 | SSR4 | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.222A>T n.2090A>T n.585A>T n.2209A>T n.497A>T n.454A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.727A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) | |
X | g.153798102T>A | CA415187015 | SSR4 | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.223T>A n.2091T>A n.586T>A n.2210T>A n.498T>A n.455T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.728T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) | |
X | g.153798102T>C | CA415187017 | SSR4 | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.223T>C n.2091T>C n.586T>C n.2210T>C n.498T>C n.455T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.728T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) | |
X | g.153798102T>G | CA415187016 | SSR4 | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.223T>G n.2091T>G n.586T>G n.2210T>G n.498T>G n.455T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.728T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) | |
X | g.153798103C>A | CA519232634 | SSR4 | c.384C>A (p.Ile128=) c.309C>A (p.Ile103=) n.224C>A n.2092C>A n.587C>A n.2211C>A n.499C>A n.456C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.408C>A (p.Ile136=) n.729C>A c.195C>A (p.Ile65=) | |
X | g.153798103C>G | CA415187018 | SSR4 | c.384C>G (p.Ile128Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.224C>G n.2092C>G n.587C>G n.2211C>G n.499C>G n.456C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.408C>G (p.Ile136Met) n.729C>G c.195C>G (p.Ile65Met) | |
X | g.153798103C>T | CA519232638 | SSR4 | c.384C>T (p.Ile128=) c.309C>T (p.Ile103=) n.224C>T n.2092C>T n.587C>T n.2211C>T n.499C>T n.456C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.408C>T (p.Ile136=) n.729C>T c.195C>T (p.Ile65=) | gnomAD v4 |
X | g.153798105del | CA2579731924 | SSR4 | c.386del (p.Pro129ArgfsTer?) c.311del (p.Pro104ArgfsTer?) n.226del n.2094del n.589del n.2213del n.501del n.458del c.419del (p.Pro140ArgfsTer?) c.410del (p.Pro137ArgfsTer?) n.731del c.197del (p.Pro66ArgfsTer?) | |
X | g.153798104C>A | CA415187019 | SSR4 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.225C>A n.2093C>A n.588C>A n.2212C>A n.500C>A n.457C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.730C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) | |
X | g.153798104C>G | CA415187020 | SSR4 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.225C>G n.2093C>G n.588C>G n.2212C>G n.500C>G n.457C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.730C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
X | g.153798104C>T | CA415187021 | SSR4 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.225C>T n.2093C>T n.588C>T n.2212C>T n.500C>T n.457C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.730C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) | gnomAD v4 |
X | g.153798105C>A | CA415187022 | SSR4 | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.226C>A n.2094C>A n.589C>A n.2213C>A n.501C>A n.458C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) n.731C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) | |
X | g.153798105C= | CA2466480567 | SSR4 | c.386C= (p.Pro129=) c.311C= (p.Pro104=) n.226C= n.2094C= n.589C= n.2213C= n.501C= n.458C= c.419C= (p.Pro140=) c.410C= (p.Pro137=) n.731C= c.197C= (p.Pro66=) | |
X | g.153798105C>G | CA415187024 | SSR4 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.226C>G n.2094C>G n.589C>G n.2213C>G n.501C>G n.458C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.731C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) | dbSNP |
X | g.153798105C>T | CA10553363 | SSR4 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.226C>T n.2094C>T n.589C>T n.2213C>T n.501C>T n.458C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.731C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798106G>A | CA10553364 | SSR4 | c.387G>A (p.Pro129=) c.312G>A (p.Pro104=) n.227G>A n.2095G>A n.590G>A n.2214G>A n.502G>A n.459G>A c.420G>A (p.Pro140=) c.411G>A (p.Pro137=) n.732G>A c.198G>A (p.Pro66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153798106G>C | CA519232653 | SSR4 | c.387G>C (p.Pro129=) c.312G>C (p.Pro104=) n.227G>C n.2095G>C n.590G>C n.2214G>C n.502G>C n.459G>C c.420G>C (p.Pro140=) c.411G>C (p.Pro137=) n.732G>C c.198G>C (p.Pro66=) | gnomAD v4 |
X | g.153798106G= | CA2466480568 | SSR4 | c.387G= (p.Pro129=) c.312G= (p.Pro104=) n.227G= n.2095G= n.590G= n.2214G= n.502G= n.459G= c.420G= (p.Pro140=) c.411G= (p.Pro137=) n.732G= c.198G= (p.Pro66=) | |
X | g.153798106G>T | CA519232656 | SSR4 | c.387G>T (p.Pro129=) c.312G>T (p.Pro104=) n.227G>T n.2095G>T n.590G>T n.2214G>T n.502G>T n.459G>T c.420G>T (p.Pro140=) c.411G>T (p.Pro137=) n.732G>T c.198G>T (p.Pro66=) | |
X | g.153798107C>A | CA415187027 | SSR4 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.228C>A n.2096C>A n.591C>A n.2215C>A n.503C>A n.460C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.733C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) | |
X | g.153798107C>G | CA415187029 | SSR4 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.228C>G n.2096C>G n.591C>G n.2215C>G n.503C>G n.460C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.733C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) | |
X | g.153798107C>T | CA415187031 | SSR4 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.228C>T n.2096C>T n.591C>T n.2215C>T n.503C>T n.460C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.733C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153798108C>A | CA415187032 | SSR4 | c.389C>A (p.Pro130His) c.314C>A (p.Pro105His) n.229C>A n.2097C>A n.592C>A n.2216C>A n.504C>A n.461C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.413C>A (p.Pro138His) n.734C>A c.200C>A (p.Pro67His) | |
X | g.153798108C>G | CA415187034 | SSR4 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.229C>G n.2097C>G n.592C>G n.2216C>G n.504C>G n.461C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.734C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) | |
X | g.153798108C>T | CA415187033 | SSR4 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.229C>T n.2097C>T n.592C>T n.2216C>T n.504C>T n.461C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.734C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) | |
X | g.153798109T>A | CA519232668 | SSR4 | c.390T>A (p.Pro130=) c.315T>A (p.Pro105=) n.230T>A n.2098T>A n.593T>A n.2217T>A n.505T>A n.462T>A c.423T>A (p.Pro141=) c.414T>A (p.Pro138=) n.735T>A c.201T>A (p.Pro67=) | |
X | g.153798109T>C | CA519232673 | SSR4 | c.390T>C (p.Pro130=) c.315T>C (p.Pro105=) n.230T>C n.2098T>C n.593T>C n.2217T>C n.505T>C n.462T>C c.423T>C (p.Pro141=) c.414T>C (p.Pro138=) n.735T>C c.201T>C (p.Pro67=) | |
X | g.153798109T>G | CA519232670 | SSR4 | c.390T>G (p.Pro130=) c.315T>G (p.Pro105=) n.230T>G n.2098T>G n.593T>G n.2217T>G n.505T>G n.462T>G c.423T>G (p.Pro141=) c.414T>G (p.Pro138=) n.735T>G c.201T>G (p.Pro67=) | |
X | g.153798110C>A | CA10553365 | SSR4 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.231C>A n.2099C>A n.594C>A n.2218C>A n.506C>A n.463C>A c.424C>A (p.Leu142Met) c.415C>A (p.Leu139Met) n.736C>A c.202C>A (p.Leu68Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798110C= | CA2466480569 | SSR4 | c.391C= (p.Leu131=) c.316C= (p.Leu106=) n.231C= n.2099C= n.594C= n.2218C= n.506C= n.463C= c.424C= (p.Leu142=) c.415C= (p.Leu139=) n.736C= c.202C= (p.Leu68=) | |
X | g.153798110C>G | CA415187037 | SSR4 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.231C>G n.2099C>G n.594C>G n.2218C>G n.506C>G n.463C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.736C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | |
X | g.153798110C>T | CA519232683 | SSR4 | c.391C>T (p.Leu131=) c.316C>T (p.Leu106=) n.231C>T n.2099C>T n.594C>T n.2218C>T n.506C>T n.463C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.415C>T (p.Leu139=) n.736C>T c.202C>T (p.Leu68=) | |
X | g.153798111T>A | CA415187039 | SSR4 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.232T>A n.2100T>A n.595T>A n.2219T>A n.507T>A n.464T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.737T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) | |
X | g.153798111T>C | CA415187041 | SSR4 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.232T>C n.2100T>C n.595T>C n.2219T>C n.507T>C n.464T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.737T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
X | g.153798111T>G | CA415187043 | SSR4 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.232T>G n.2100T>G n.595T>G n.2219T>G n.507T>G n.464T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.737T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
X | g.153798112G>A | CA519232691 | SSR4 | c.393G>A (p.Leu131=) c.318G>A (p.Leu106=) n.233G>A n.2101G>A n.596G>A n.2220G>A n.508G>A n.465G>A c.426G>A (p.Leu142=) c.417G>A (p.Leu139=) n.738G>A c.204G>A (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798112G>C | CA519232694 | SSR4 | c.393G>C (p.Leu131=) c.318G>C (p.Leu106=) n.233G>C n.2101G>C n.596G>C n.2220G>C n.508G>C n.465G>C c.426G>C (p.Leu142=) c.417G>C (p.Leu139=) n.738G>C c.204G>C (p.Leu68=) | |
X | g.153798112G= | CA2466480570 | SSR4 | c.393G= (p.Leu131=) c.318G= (p.Leu106=) n.233G= n.2101G= n.596G= n.2220G= n.508G= n.465G= c.426G= (p.Leu142=) c.417G= (p.Leu139=) n.738G= c.204G= (p.Leu68=) | |
X | g.153798112G>T | CA519232697 | SSR4 | c.393G>T (p.Leu131=) c.318G>T (p.Leu106=) n.233G>T n.2101G>T n.596G>T n.2220G>T n.508G>T n.465G>T c.426G>T (p.Leu142=) c.417G>T (p.Leu139=) n.738G>T c.204G>T (p.Leu68=) | |
X | g.153798113T>A | CA415187045 | SSR4 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.234T>A n.2102T>A n.597T>A n.2221T>A n.509T>A n.466T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.739T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) | |
X | g.153798113T>C | CA415187047 | SSR4 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.234T>C n.2102T>C n.597T>C n.2221T>C n.509T>C n.466T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.739T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) | |
X | g.153798113T>G | CA415187048 | SSR4 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.234T>G n.2102T>G n.597T>G n.2221T>G n.509T>G n.466T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.739T>G c.205T>G (p.Phe69Val) | |
X | g.153798114T>A | CA415187050 | SSR4 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.235T>A n.2103T>A n.598T>A n.2222T>A n.510T>A n.467T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.740T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) | |
X | g.153798114T>C | CA415187051 | SSR4 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.235T>C n.2103T>C n.598T>C n.2222T>C n.510T>C n.467T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.740T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) | |
X | g.153798114T>G | CA415187053 | SSR4 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.235T>G n.2103T>G n.598T>G n.2222T>G n.510T>G n.467T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.740T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) | |
X | g.153798115T>A | CA415187055 | SSR4 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.236T>A n.2104T>A n.599T>A n.2223T>A n.511T>A n.468T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) n.741T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) | |
X | g.153798115T>C | CA519232708 | SSR4 | c.396T>C (p.Phe132=) c.321T>C (p.Phe107=) n.236T>C n.2104T>C n.599T>C n.2223T>C n.511T>C n.468T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.420T>C (p.Phe140=) n.741T>C c.207T>C (p.Phe69=) | |
X | g.153798115T>G | CA415187057 | SSR4 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.236T>G n.2104T>G n.599T>G n.2223T>G n.511T>G n.468T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) n.741T>G c.207T>G (p.Phe69Leu) | |
X | g.153798116A>C | CA415187058 | SSR4 | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.237A>C n.2105A>C n.600A>C n.2224A>C n.512A>C n.469A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.742A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
X | g.153798116A>G | CA415187061 | SSR4 | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.237A>G n.2105A>G n.600A>G n.2224A>G n.512A>G n.469A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.742A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | |
X | g.153798116A>T | CA415187059 | SSR4 | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.237A>T n.2105A>T n.600A>T n.2224A>T n.512A>T n.469A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.742A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
X | g.153798117C>A | CA415187063 | SSR4 | c.398C>A (p.Thr133Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.238C>A n.2106C>A n.601C>A n.2225C>A n.513C>A n.470C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.743C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) | |
X | g.153798117C>G | CA415187064 | SSR4 | c.398C>G (p.Thr133Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.238C>G n.2106C>G n.601C>G n.2225C>G n.513C>G n.470C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.743C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) | |
X | g.153798117C>T | CA415187066 | SSR4 | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.238C>T n.2106C>T n.601C>T n.2225C>T n.513C>T n.470C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.743C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
X | g.153798118A>C | CA519232723 | SSR4 | c.399A>C (p.Thr133=) c.324A>C (p.Thr108=) n.239A>C n.2107A>C n.602A>C n.2226A>C n.514A>C n.471A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.423A>C (p.Thr141=) n.744A>C c.210A>C (p.Thr70=) | |
X | g.153798118A>G | CA519232726 | SSR4 | c.399A>G (p.Thr133=) c.324A>G (p.Thr108=) n.239A>G n.2107A>G n.602A>G n.2226A>G n.514A>G n.471A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.423A>G (p.Thr141=) n.744A>G c.210A>G (p.Thr70=) | |
X | g.153798118A>T | CA519232728 | SSR4 | c.399A>T (p.Thr133=) c.324A>T (p.Thr108=) n.239A>T n.2107A>T n.602A>T n.2226A>T n.514A>T n.471A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.423A>T (p.Thr141=) n.744A>T c.210A>T (p.Thr70=) | |
X | g.153798119G>A | CA415187067 | SSR4 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.240G>A n.2108G>A n.603G>A n.2227G>A n.515G>A n.472G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.745G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | |
X | g.153798119G>C | CA415187069 | SSR4 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.240G>C n.2108G>C n.603G>C n.2227G>C n.515G>C n.472G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.745G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | |
X | g.153798119G>T | CA415187071 | SSR4 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) n.240G>T n.2108G>T n.603G>T n.2227G>T n.515G>T n.472G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.745G>T c.211G>T (p.Val71Phe) | |
X | g.153798120T>A | CA415187072 | SSR4 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) n.241T>A n.2109T>A n.604T>A n.2228T>A n.516T>A n.473T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.746T>A c.212T>A (p.Val71Asp) | |
X | g.153798120T>C | CA415187073 | SSR4 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.241T>C n.2109T>C n.604T>C n.2228T>C n.516T>C n.473T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.746T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
X | g.153798120T>G | CA415187074 | SSR4 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.241T>G n.2109T>G n.604T>G n.2228T>G n.516T>G n.473T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.746T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | |
X | g.153798121C>A | CA519232742 | SSR4 | c.402C>A (p.Val134=) c.327C>A (p.Val109=) n.242C>A n.2110C>A n.605C>A n.2229C>A n.517C>A n.474C>A c.435C>A (p.Val145=) c.426C>A (p.Val142=) n.747C>A c.213C>A (p.Val71=) | |
X | g.153798121C= | CA2466480571 | SSR4 | c.402C= (p.Val134=) c.327C= (p.Val109=) n.242C= n.2110C= n.605C= n.2229C= n.517C= n.474C= c.435C= (p.Val145=) c.426C= (p.Val142=) n.747C= c.213C= (p.Val71=) | |
X | g.153798121C>G | CA519232745 | SSR4 | c.402C>G (p.Val134=) c.327C>G (p.Val109=) n.242C>G n.2110C>G n.605C>G n.2229C>G n.517C>G n.474C>G c.435C>G (p.Val145=) c.426C>G (p.Val142=) n.747C>G c.213C>G (p.Val71=) | |
X | g.153798121C>T | CA519232747 | SSR4 | c.402C>T (p.Val134=) c.327C>T (p.Val109=) n.242C>T n.2110C>T n.605C>T n.2229C>T n.517C>T n.474C>T c.435C>T (p.Val145=) c.426C>T (p.Val142=) n.747C>T c.213C>T (p.Val71=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153798122A>C | CA415187076 | SSR4 | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.243A>C n.2111A>C n.606A>C n.2230A>C n.518A>C n.475A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.748A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) | |
X | g.153798122A>G | CA415187079 | SSR4 | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.243A>G n.2111A>G n.606A>G n.2230A>G n.518A>G n.475A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.748A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) | |
X | g.153798122A>T | CA415187078 | SSR4 | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.243A>T n.2111A>T n.606A>T n.2230A>T n.518A>T n.475A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.748A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) | |
X | g.153798123G>A | CA415187081 | SSR4 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.244G>A n.2112G>A n.607G>A n.2231G>A n.519G>A n.476G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.749G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) | |
X | g.153798123G>C | CA415187084 | SSR4 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.244G>C n.2112G>C n.607G>C n.2231G>C n.519G>C n.476G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.749G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) | dbSNP |
X | g.153798123G= | CA2466480572 | SSR4 | c.404G= (p.Ser135=) c.329G= (p.Ser110=) n.244G= n.2112G= n.607G= n.2231G= n.519G= n.476G= c.437G= (p.Ser146=) c.428G= (p.Ser143=) n.749G= c.215G= (p.Ser72=) | |
X | g.153798123G>T | CA415187082 | SSR4 | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.244G>T n.2112G>T n.607G>T n.2231G>T n.519G>T n.476G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.749G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) | |
X | g.153798124C>A | CA415187089 | SSR4 | c.405C>A (p.Ser135Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.245C>A n.2113C>A n.608C>A n.2232C>A n.520C>A n.477C>A c.438C>A (p.Ser146Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) n.750C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) | |
X | g.153798124C= | CA2466480573 | SSR4 | c.405C= (p.Ser135=) c.330C= (p.Ser110=) n.245C= n.2113C= n.608C= n.2232C= n.520C= n.477C= c.438C= (p.Ser146=) c.429C= (p.Ser143=) n.750C= c.216C= (p.Ser72=) | |
X | g.153798124C>G | CA415187091 | SSR4 | c.405C>G (p.Ser135Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.245C>G n.2113C>G n.608C>G n.2232C>G n.520C>G n.477C>G c.438C>G (p.Ser146Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) n.750C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) | |
X | g.153798124C>T | CA10553366 | SSR4 | c.405C>T (p.Ser135=) c.330C>T (p.Ser110=) n.245C>T n.2113C>T n.608C>T n.2232C>T n.520C>T n.477C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.429C>T (p.Ser143=) n.750C>T c.216C>T (p.Ser72=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798125G>A | CA10553367 | SSR4 | c.406G>A (p.Val136Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.246G>A n.2114G>A n.609G>A n.2233G>A n.521G>A n.478G>A c.439G>A (p.Val147Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.751G>A c.217G>A (p.Val73Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798125G>C | CA415187094 | SSR4 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.246G>C n.2114G>C n.609G>C n.2233G>C n.521G>C n.478G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.751G>C c.217G>C (p.Val73Leu) | gnomAD v4 |
X | g.153798125G= | CA2466480574 | SSR4 | c.406G= (p.Val136=) c.331G= (p.Val111=) n.246G= n.2114G= n.609G= n.2233G= n.521G= n.478G= c.439G= (p.Val147=) c.430G= (p.Val144=) n.751G= c.217G= (p.Val73=) | |
X | g.153798125G>T | CA415187095 | SSR4 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.246G>T n.2114G>T n.609G>T n.2233G>T n.521G>T n.478G>T c.439G>T (p.Val147Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.751G>T c.217G>T (p.Val73Leu) | |
X | g.153798126T>A | CA415187096 | SSR4 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.247T>A n.2115T>A n.610T>A n.2234T>A n.522T>A n.479T>A c.440T>A (p.Val147Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.752T>A c.218T>A (p.Val73Glu) | |
X | g.153798126T>C | CA415187098 | SSR4 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.247T>C n.2115T>C n.610T>C n.2234T>C n.522T>C n.479T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) n.752T>C c.218T>C (p.Val73Ala) | |
X | g.153798126T>G | CA415187099 | SSR4 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.247T>G n.2115T>G n.610T>G n.2234T>G n.522T>G n.479T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) n.752T>G c.218T>G (p.Val73Gly) | |
X | g.153798127G>A | CA519232777 | SSR4 | c.408G>A (p.Val136=) c.333G>A (p.Val111=) n.248G>A n.2116G>A n.611G>A n.2235G>A n.523G>A n.480G>A c.441G>A (p.Val147=) c.432G>A (p.Val144=) n.753G>A c.219G>A (p.Val73=) | |
X | g.153798127G>C | CA519232780 | SSR4 | c.408G>C (p.Val136=) c.333G>C (p.Val111=) n.248G>C n.2116G>C n.611G>C n.2235G>C n.523G>C n.480G>C c.441G>C (p.Val147=) c.432G>C (p.Val144=) n.753G>C c.219G>C (p.Val73=) | |
X | g.153798127G>T | CA519232782 | SSR4 | c.408G>T (p.Val136=) c.333G>T (p.Val111=) n.248G>T n.2116G>T n.611G>T n.2235G>T n.523G>T n.480G>T c.441G>T (p.Val147=) c.432G>T (p.Val144=) n.753G>T c.219G>T (p.Val73=) | |
X | g.153798128G>A | CA415187104 | SSR4 | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.249G>A n.2117G>A n.612G>A n.2236G>A n.524G>A n.481G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.754G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153798128G>C | CA415187103 | SSR4 | c.409G>C (p.Asp137His) c.334G>C (p.Asp112His) n.249G>C n.2117G>C n.612G>C n.2236G>C n.524G>C n.481G>C c.442G>C (p.Asp148His) c.433G>C (p.Asp145His) n.754G>C c.220G>C (p.Asp74His) | |
X | g.153798128G>T | CA415187101 | SSR4 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.249G>T n.2117G>T n.612G>T n.2236G>T n.524G>T n.481G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.754G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) | |
X | g.153798129A= | CA2466480575 | SSR4 | c.410A= (p.Asp137=) c.335A= (p.Asp112=) n.250A= n.2118A= n.613A= n.2237A= n.525A= n.482A= c.443A= (p.Asp148=) c.434A= (p.Asp145=) n.755A= c.221A= (p.Asp74=) | |
X | g.153798129A>C | CA415187106 | SSR4 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.250A>C n.2118A>C n.613A>C n.2237A>C n.525A>C n.482A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.755A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
X | g.153798129A>G | CA10553368 | SSR4 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.250A>G n.2118A>G n.613A>G n.2237A>G n.525A>G n.482A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.755A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798129A>T | CA415187107 | SSR4 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.250A>T n.2118A>T n.613A>T n.2237A>T n.525A>T n.482A>T c.443A>T (p.Asp148Val) c.434A>T (p.Asp145Val) n.755A>T c.221A>T (p.Asp74Val) | |
X | g.153798130C>A | CA415187109 | SSR4 | c.411C>A (p.Asp137Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) n.251C>A n.2119C>A n.614C>A n.2238C>A n.526C>A n.483C>A c.444C>A (p.Asp148Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.756C>A c.222C>A (p.Asp74Glu) | |
X | g.153798130C>G | CA415187110 | SSR4 | c.411C>G (p.Asp137Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.251C>G n.2119C>G n.614C>G n.2238C>G n.526C>G n.483C>G c.444C>G (p.Asp148Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.756C>G c.222C>G (p.Asp74Glu) | COSMIC |
X | g.153798130C>T | CA519232797 | SSR4 | c.411C>T (p.Asp137=) c.336C>T (p.Asp112=) n.251C>T n.2119C>T n.614C>T n.2238C>T n.526C>T n.483C>T c.444C>T (p.Asp148=) c.435C>T (p.Asp145=) n.756C>T c.222C>T (p.Asp74=) | |
X | g.153798131C>A | CA415187112 | SSR4 | c.412C>A (p.His138Asn) c.337C>A (p.His113Asn) n.252C>A n.2120C>A n.615C>A n.2239C>A n.527C>A n.484C>A c.445C>A (p.His149Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.757C>A c.223C>A (p.His75Asn) | |
X | g.153798131C>G | CA415187114 | SSR4 | c.412C>G (p.His138Asp) c.337C>G (p.His113Asp) n.252C>G n.2120C>G n.615C>G n.2239C>G n.527C>G n.484C>G c.445C>G (p.His149Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.757C>G c.223C>G (p.His75Asp) | |
X | g.153798131C>T | CA415187115 | SSR4 | c.412C>T (p.His138Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) n.252C>T n.2120C>T n.615C>T n.2239C>T n.527C>T n.484C>T c.445C>T (p.His149Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.757C>T c.223C>T (p.His75Tyr) | |
X | g.153798132A>C | CA415187117 | SSR4 | c.413A>C (p.His138Pro) c.338A>C (p.His113Pro) n.253A>C n.2121A>C n.616A>C n.2240A>C n.528A>C n.485A>C c.446A>C (p.His149Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.758A>C c.224A>C (p.His75Pro) | |
X | g.153798132A>G | CA415187118 | SSR4 | c.413A>G (p.His138Arg) c.338A>G (p.His113Arg) n.253A>G n.2121A>G n.616A>G n.2240A>G n.528A>G n.485A>G c.446A>G (p.His149Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.758A>G c.224A>G (p.His75Arg) | |
X | g.153798132A>T | CA415187119 | SSR4 | c.413A>T (p.His138Leu) c.338A>T (p.His113Leu) n.253A>T n.2121A>T n.616A>T n.2240A>T n.528A>T n.485A>T c.446A>T (p.His149Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.758A>T c.224A>T (p.His75Leu) | |
X | g.153798133T>A | CA415187122 | SSR4 | c.414T>A (p.His138Gln) c.339T>A (p.His113Gln) n.254T>A n.2122T>A n.617T>A n.2241T>A n.529T>A n.486T>A c.447T>A (p.His149Gln) c.438T>A (p.His146Gln) n.759T>A c.225T>A (p.His75Gln) | |
X | g.153798133T>C | CA519232817 | SSR4 | c.414T>C (p.His138=) c.339T>C (p.His113=) n.254T>C n.2122T>C n.617T>C n.2241T>C n.529T>C n.486T>C c.447T>C (p.His149=) c.438T>C (p.His146=) n.759T>C c.225T>C (p.His75=) | |
X | g.153798133T>G | CA415187121 | SSR4 | c.414T>G (p.His138Gln) c.339T>G (p.His113Gln) n.254T>G n.2122T>G n.617T>G n.2241T>G n.529T>G n.486T>G c.447T>G (p.His149Gln) c.438T>G (p.His146Gln) n.759T>G c.225T>G (p.His75Gln) | |
X | g.153798134C>A | CA519232825 | SSR4 | c.415C>A (p.Arg139=) c.340C>A (p.Arg114=) n.255C>A n.2123C>A n.618C>A n.2242C>A n.530C>A n.487C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.439C>A (p.Arg147=) n.760C>A c.226C>A (p.Arg76=) | |
X | g.153798134C= | CA2466480576 | SSR4 | c.415C= (p.Arg139=) c.340C= (p.Arg114=) n.255C= n.2123C= n.618C= n.2242C= n.530C= n.487C= c.448C= (p.Arg150=) c.439C= (p.Arg147=) n.760C= c.226C= (p.Arg76=) | |
X | g.153798134C>G | CA415187124 | SSR4 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.255C>G n.2123C>G n.618C>G n.2242C>G n.530C>G n.487C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.760C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
X | g.153798134C>T | CA415187125 | SSR4 | c.415C>T (p.Arg139Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.255C>T n.2123C>T n.618C>T n.2242C>T n.530C>T n.487C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.439C>T (p.Arg147Trp) n.760C>T c.226C>T (p.Arg76Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153798135G>A | CA10553369 | SSR4 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.256G>A n.2124G>A n.619G>A n.2243G>A n.531G>A n.488G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) n.761G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153798135G>C | CA415187127 | SSR4 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.256G>C n.2124G>C n.619G>C n.2243G>C n.531G>C n.488G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) n.761G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) | |
X | g.153798135G= | CA2466480577 | SSR4 | c.416G= (p.Arg139=) c.341G= (p.Arg114=) n.256G= n.2124G= n.619G= n.2243G= n.531G= n.488G= c.449G= (p.Arg150=) c.440G= (p.Arg147=) n.761G= c.227G= (p.Arg76=) | |
X | g.153798135G>T | CA415187129 | SSR4 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.256G>T n.2124G>T n.619G>T n.2243G>T n.531G>T n.488G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) n.761G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) | |
X | g.153798136G>A | CA519232834 | SSR4 | c.417G>A (p.Arg139=) c.342G>A (p.Arg114=) n.257G>A n.2125G>A n.620G>A n.2244G>A n.532G>A n.489G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.441G>A (p.Arg147=) n.762G>A c.228G>A (p.Arg76=) | dbSNP |
X | g.153798136G>C | CA519232837 | SSR4 | c.417G>C (p.Arg139=) c.342G>C (p.Arg114=) n.257G>C n.2125G>C n.620G>C n.2244G>C n.532G>C n.489G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.441G>C (p.Arg147=) n.762G>C c.228G>C (p.Arg76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798136G= | CA2466480578 | SSR4 | c.417G= (p.Arg139=) c.342G= (p.Arg114=) n.257G= n.2125G= n.620G= n.2244G= n.532G= n.489G= c.450G= (p.Arg150=) c.441G= (p.Arg147=) n.762G= c.228G= (p.Arg76=) | |
X | g.153798136G>T | CA519232839 | SSR4 | c.417G>T (p.Arg139=) c.342G>T (p.Arg114=) n.257G>T n.2125G>T n.620G>T n.2244G>T n.532G>T n.489G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.441G>T (p.Arg147=) n.762G>T c.228G>T (p.Arg76=) | |
X | g.153798137G>A | CA16042214 | SSR4 | c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.257+1G>A n.2126G>A n.620+1G>A n.2244+1G>A n.532+1G>A n.489+1G>A c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.762+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.153798137G>C | CA415187132 | SSR4 | c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.257+1G>C n.2126G>C n.620+1G>C n.2244+1G>C n.532+1G>C n.489+1G>C c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.762+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) | |
X | g.153798137G= | CA2466480579 | SSR4 | c.417+1G= (n.417+1G=) c.342+1G= (n.342+1G=) n.257+1G= n.2126G= n.620+1G= n.2244+1G= n.532+1G= n.489+1G= c.450+1G= (n.450+1G=) c.441+1G= (n.441+1G=) n.762+1G= c.228+1G= (n.228+1G=) | |
X | g.153798137G>T | CA415187133 | SSR4 | c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.257+1G>T n.2126G>T n.620+1G>T n.2244+1G>T n.532+1G>T n.489+1G>T c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.762+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) | |
X | g.153798138T>A | CA415187135 | SSR4 | c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.257+2T>A n.2127T>A n.620+2T>A n.2244+2T>A n.532+2T>A n.489+2T>A c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.762+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) | |
X | g.153798138T>C | CA415187136 | SSR4 | c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.257+2T>C n.2127T>C n.620+2T>C n.2244+2T>C n.532+2T>C n.489+2T>C c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.762+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) | |
X | g.153798138T>G | CA415187138 | SSR4 | c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.257+2T>G n.2127T>G n.620+2T>G n.2244+2T>G n.532+2T>G n.489+2T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.762+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) | |
X | g.153798139G>A | CA10553370 | SSR4 | c.417+3G>A (n.417+3G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) n.257+3G>A n.2128G>A n.620+3G>A n.2244+3G>A n.532+3G>A n.489+3G>A c.450+3G>A (n.450+3G>A) c.441+3G>A (n.441+3G>A) n.762+3G>A c.228+3G>A (n.228+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798139G= | CA2466480580 | SSR4 | c.417+3G= (n.417+3G=) c.342+3G= (n.342+3G=) n.257+3G= n.2128G= n.620+3G= n.2244+3G= n.532+3G= n.489+3G= c.450+3G= (n.450+3G=) c.441+3G= (n.441+3G=) n.762+3G= c.228+3G= (n.228+3G=) | |
X | g.153798139G>T | CA2543472342 | SSR4 | c.417+3G>T (n.417+3G>T) c.342+3G>T (n.342+3G>T) n.257+3G>T n.2128G>T n.620+3G>T n.2244+3G>T n.532+3G>T n.489+3G>T c.450+3G>T (n.450+3G>T) c.441+3G>T (n.441+3G>T) n.762+3G>T c.228+3G>T (n.228+3G>T) | |
X | g.153798144G>A | CA873270925 | SSR4 | c.417+8G>A (n.417+8G>A) c.342+8G>A (n.342+8G>A) n.257+8G>A n.2133G>A n.620+8G>A n.2244+8G>A n.532+8G>A n.489+8G>A c.450+8G>A (n.450+8G>A) c.441+8G>A (n.441+8G>A) n.762+8G>A c.228+8G>A (n.228+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153798144G= | CA2466480581 | SSR4 | c.417+8G= (n.417+8G=) c.342+8G= (n.342+8G=) n.257+8G= n.2133G= n.620+8G= n.2244+8G= n.532+8G= n.489+8G= c.450+8G= (n.450+8G=) c.441+8G= (n.441+8G=) n.762+8G= c.228+8G= (n.228+8G=) | |
X | g.153798144G>T | CA2466480582 | SSR4 | c.417+8G>T (n.417+8G>T) c.342+8G>T (n.342+8G>T) n.257+8G>T n.2133G>T n.620+8G>T n.2244+8G>T n.532+8G>T n.489+8G>T c.450+8G>T (n.450+8G>T) c.441+8G>T (n.441+8G>T) n.762+8G>T c.228+8G>T (n.228+8G>T) | dbSNP |
X | g.153798145C= | CA2466480583 | SSR4 | c.417+9C= (n.417+9C=) c.342+9C= (n.342+9C=) n.257+9C= n.2134C= n.620+9C= n.2244+9C= n.532+9C= n.489+9C= c.450+9C= (n.450+9C=) c.441+9C= (n.441+9C=) n.762+9C= c.228+9C= (n.228+9C=) | |
X | g.153798145C>T | CA1138546660 | SSR4 | c.417+9C>T (n.417+9C>T) c.342+9C>T (n.342+9C>T) n.257+9C>T n.2134C>T n.620+9C>T n.2244+9C>T n.532+9C>T n.489+9C>T c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.441+9C>T (n.441+9C>T) n.762+9C>T c.228+9C>T (n.228+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798151C= | CA2466480585 | SSR4 | c.417+15C= (n.417+15C=) c.342+15C= (n.342+15C=) n.257+15C= n.2140C= n.620+15C= n.2244+15C= n.532+15C= n.489+15C= c.450+15C= (n.450+15C=) c.441+15C= (n.441+15C=) n.762+15C= c.228+15C= (n.228+15C=) | |
X | g.153798151C>T | CA16608309 | SSR4 | c.417+15C>T (n.417+15C>T) c.342+15C>T (n.342+15C>T) n.257+15C>T n.2140C>T n.620+15C>T n.2244+15C>T n.532+15C>T n.489+15C>T c.450+15C>T (n.450+15C>T) c.441+15C>T (n.441+15C>T) n.762+15C>T c.228+15C>T (n.228+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798151_153798154delinsCCCT | CA2466480584 | SSR4 | c.417+15_417+18delinsCCCT (n.417+15_417+18delinsCCCT) c.342+15_342+18delinsCCCT (n.342+15_342+18delinsCCCT) n.257+15_257+18delinsCCCT n.2140_2143delinsCCCT n.620+15_620+18delinsCCCT n.2244+15_2244+18delinsCCCT n.532+15_532+18delinsCCCT n.489+15_489+18delinsCCCT c.450+15_450+18delinsCCCT (n.450+15_450+18delinsCCCT) c.441+15_441+18delinsCCCT (n.441+15_441+18delinsCCCT) n.762+15_762+18delinsCCCT c.228+15_228+18delinsCCCT (n.228+15_228+18delinsCCCT) | |
X | g.153798158_153798160del | CA10553371 | SSR4 | c.417+22_417+24del (n.417+22_417+24del) c.342+22_342+24del (n.342+22_342+24del) n.257+22_257+24del n.2147_2149del n.620+22_620+24del n.2244+22_2244+24del n.532+22_532+24del n.489+22_489+24del c.450+22_450+24del (n.450+22_450+24del) c.441+22_441+24del (n.441+22_441+24del) n.762+22_762+24del c.228+22_228+24del (n.228+22_228+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153798153C= | CA2466480586 | SSR4 | c.417+17C= (n.417+17C=) c.342+17C= (n.342+17C=) n.257+17C= n.2142C= n.620+17C= n.2244+17C= n.532+17C= n.489+17C= c.450+17C= (n.450+17C=) c.441+17C= (n.441+17C=) n.762+17C= c.228+17C= (n.228+17C=) | |
X | g.153798153C>T | CA2466480587 | SSR4 | c.417+17C>T (n.417+17C>T) c.342+17C>T (n.342+17C>T) n.257+17C>T n.2142C>T n.620+17C>T n.2244+17C>T n.532+17C>T n.489+17C>T c.450+17C>T (n.450+17C>T) c.441+17C>T (n.441+17C>T) n.762+17C>T c.228+17C>T (n.228+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153798155C= | CA2466480588 | SSR4 | c.417+19C= (n.417+19C=) c.342+19C= (n.342+19C=) n.257+19C= n.2144C= n.620+19C= n.2244+19C= n.532+19C= n.489+19C= c.450+19C= (n.450+19C=) c.441+19C= (n.441+19C=) n.762+19C= c.228+19C= (n.228+19C=) | |
X | g.153798155C>G | CA2695065660 | SSR4 | c.417+19C>G (n.417+19C>G) c.342+19C>G (n.342+19C>G) n.257+19C>G n.2144C>G n.620+19C>G n.2244+19C>G n.532+19C>G n.489+19C>G c.450+19C>G (n.450+19C>G) c.441+19C>G (n.441+19C>G) n.762+19C>G c.228+19C>G (n.228+19C>G) | gnomAD v4 |
X | g.153798155C>T | CA10553372 | SSR4 | c.417+19C>T (n.417+19C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) n.257+19C>T n.2144C>T n.620+19C>T n.2244+19C>T n.532+19C>T n.489+19C>T c.450+19C>T (n.450+19C>T) c.441+19C>T (n.441+19C>T) n.762+19C>T c.228+19C>T (n.228+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153798156C>A | CA2579731925 | SSR4 | c.417+20C>A (n.417+20C>A) c.342+20C>A (n.342+20C>A) n.257+20C>A n.2145C>A n.620+20C>A n.2244+20C>A n.532+20C>A n.489+20C>A c.450+20C>A (n.450+20C>A) c.441+20C>A (n.441+20C>A) n.762+20C>A c.228+20C>A (n.228+20C>A) | |
X | g.153798156C>T | CA2695065661 | SSR4 | c.417+20C>T (n.417+20C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) n.257+20C>T n.2145C>T n.620+20C>T n.2244+20C>T n.532+20C>T n.489+20C>T c.450+20C>T (n.450+20C>T) c.441+20C>T (n.441+20C>T) n.762+20C>T c.228+20C>T (n.228+20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153798158C>T | CA2530731457 | SSR4 | c.417+22C>T (n.417+22C>T) c.342+22C>T (n.342+22C>T) n.257+22C>T n.2147C>T n.620+22C>T n.2244+22C>T n.532+22C>T n.489+22C>T c.450+22C>T (n.450+22C>T) c.441+22C>T (n.441+22C>T) n.762+22C>T c.228+22C>T (n.228+22C>T) | |
X | g.153798159C>T | CA2579731926 | SSR4 | c.417+23C>T (n.417+23C>T) c.342+23C>T (n.342+23C>T) n.257+23C>T n.2148C>T n.620+23C>T n.2244+23C>T n.532+23C>T n.489+23C>T c.450+23C>T (n.450+23C>T) c.441+23C>T (n.441+23C>T) n.762+23C>T c.228+23C>T (n.228+23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.153798164del | CA2579731927 | SSR4 | c.417+28del (n.417+28del) c.342+28del (n.342+28del) n.257+28del n.2153del n.620+28del n.2244+28del n.532+28del n.489+28del c.450+28del (n.450+28del) c.441+28del (n.441+28del) n.762+28del c.228+28del (n.228+28del) | gnomAD v4 |
X | g.153798161T>C | CA2695065662 | SSR4 | c.417+25T>C (n.417+25T>C) c.342+25T>C (n.342+25T>C) n.257+25T>C n.2150T>C n.620+25T>C n.2244+25T>C n.532+25T>C n.489+25T>C c.450+25T>C (n.450+25T>C) c.441+25T>C (n.441+25T>C) n.762+25T>C c.228+25T>C (n.228+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.153798161T>G | CA2824274589 | SSR4 | c.417+25T>G (n.417+25T>G) c.342+25T>G (n.342+25T>G) n.257+25T>G n.2150T>G n.620+25T>G n.2244+25T>G n.532+25T>G n.489+25T>G c.450+25T>G (n.450+25T>G) c.441+25T>G (n.441+25T>G) n.762+25T>G c.228+25T>G (n.228+25T>G) | |
X | g.153798165G>C | CA2695065663 | SSR4 | c.417+29G>C (n.417+29G>C) c.342+29G>C (n.342+29G>C) n.257+29G>C n.2154G>C n.620+29G>C n.2244+29G>C n.532+29G>C n.489+29G>C c.450+29G>C (n.450+29G>C) c.441+29G>C (n.441+29G>C) n.762+29G>C c.228+29G>C (n.228+29G>C) | gnomAD v4 |
X | g.153798167G>A | CA2466480590 | SSR4 | c.417+31G>A (n.417+31G>A) c.342+31G>A (n.342+31G>A) n.257+31G>A n.2156G>A n.620+31G>A n.2244+31G>A n.532+31G>A n.489+31G>A c.450+31G>A (n.450+31G>A) c.441+31G>A (n.441+31G>A) n.762+31G>A c.228+31G>A (n.228+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153798167G= | CA2466480589 | SSR4 | c.417+31G= (n.417+31G=) c.342+31G= (n.342+31G=) n.257+31G= n.2156G= n.620+31G= n.2244+31G= n.532+31G= n.489+31G= c.450+31G= (n.450+31G=) c.441+31G= (n.441+31G=) n.762+31G= c.228+31G= (n.228+31G=) |