Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153743121_153743132del | CA2579730142 | ABCD1 | c.1865+50_1865+61del (n.1865+50_1865+61del) n.2337+50_2337+61del | |
X | g.153743131G>A | CA2695046717 | ABCD1 | c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) n.2337+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>C | CA2695046716 | ABCD1 | c.1865+60G>C (n.1865+60G>C) n.2337+60G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743133G>A | CA2579730143 | ABCD1 | c.1865+62G>A (n.1865+62G>A) n.2337+62G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743137_153743153del | CA2695046718 | ABCD1 | c.1865+66_1866-68del (n.1865+66_1866-68del) n.2337+66_2338-68del | gnomAD v4 |
X | g.153743134G>A | CA2579730144 | ABCD1 | c.1865+63G>A (n.1865+63G>A) n.2337+63G>A | |
X | g.153743136_153743152delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | CA2466457582 | ABCD1 | c.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA (n.1865+65_1866-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA) n.2337+65_2338-69delinsGGCCTGGGCTCAGTGGA | |
X | g.153743137G>A | CA2695046719 | ABCD1 | c.1865+66G>A (n.1865+66G>A) n.2337+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743157del | CA2466457583 | ABCD1 | c.1865+71_1866-64del (n.1865+71_1866-64del) n.2337+71_2338-64del | dbSNP |
X | g.153743138C>T | CA2695046723 | ABCD1 | c.1865+67C>T (n.1865+67C>T) n.2337+67C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743139del | CA2695046720 | ABCD1 | c.1865+67_1865+68del (n.1865+67_1865+68del) n.2337+67_2337+68del | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743140del | CA2695046721 | ABCD1 | c.1865+67_1865+69del (n.1865+67_1865+69del) n.2337+67_2337+69del | gnomAD v4 |
X | g.153743138_153743149del | CA2695046722 | ABCD1 | c.1865+67_1866-72del (n.1865+67_1866-72del) n.2337+67_2338-72del | gnomAD v4 |
X | g.153743139C= | CA2466457584 | ABCD1 | c.1865+68C= (n.1865+68C=) n.2337+68C= | |
X | g.153743139C>T | CA337242681 | ABCD1 | c.1865+68C>T (n.1865+68C>T) n.2337+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743140_153743152delinsTGGGCTCAGTGGA | CA2466457585 | ABCD1 | c.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA (n.1865+69_1866-69delinsTGGGCTCAGTGGA) n.2337+69_2338-69delinsTGGGCTCAGTGGA | |
X | g.153743141G>T | CA2695046726 | ABCD1 | c.1865+70G>T (n.1865+70G>T) n.2337+70G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743151del | CA2695046724 | ABCD1 | c.1865+71_1866-70del (n.1865+71_1866-70del) n.2337+71_2338-70del | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743153del | CA2466457586 | ABCD1 | c.1865+71_1866-68del (n.1865+71_1866-68del) n.2337+71_2338-68del | dbSNP |
X | g.153743141_153743154del | CA2695046725 | ABCD1 | c.1865+70_1866-67del (n.1865+70_1866-67del) n.2337+70_2338-67del | gnomAD v4 |
X | g.153743142_153743154del | CA2695046727 | ABCD1 | c.1865+71_1866-67del (n.1865+71_1866-67del) n.2337+71_2338-67del | gnomAD v4 |
X | g.153743143G>A | CA2466457587 | ABCD1 | c.1865+72G>A (n.1865+72G>A) n.2337+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743143G= | CA2466457588 | ABCD1 | c.1865+72G= (n.1865+72G=) n.2337+72G= | |
X | g.153743144C= | CA2466457589 | ABCD1 | c.1865+73C= (n.1865+73C=) n.2337+73C= | |
X | g.153743144C>G | CA2466457590 | ABCD1 | c.1865+73C>G (n.1865+73C>G) n.2337+73C>G | dbSNP |
X | g.153743144C>T | CA873271255 | ABCD1 | c.1865+73C>T (n.1865+73C>T) n.2337+73C>T | dbSNP |
X | g.153743144_153743149del | CA2695046728 | ABCD1 | c.1865+73_1866-72del (n.1865+73_1866-72del) n.2337+73_2338-72del | gnomAD v4 |
X | g.153743147A= | CA2466457591 | ABCD1 | c.1866-74A= (n.1866-74A=) n.2338-74A= | |
X | g.153743147A>C | CA1138521856 | ABCD1 | c.1866-74A>C (n.1866-74A>C) n.2338-74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743147A>G | CA2579730145 | ABCD1 | c.1866-74A>G (n.1866-74A>G) n.2338-74A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743149_153743153del | CA2695046729 | ABCD1 | c.1866-72_1866-68del (n.1866-72_1866-68del) n.2338-72_2338-68del | gnomAD v4 |
X | g.153743149T>G | CA2824264375 | ABCD1 | c.1866-72T>G (n.1866-72T>G) n.2338-72T>G | |
X | g.153743150G>A | CA2579730146 | ABCD1 | c.1866-71G>A (n.1866-71G>A) n.2338-71G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743154C= | CA2466457592 | ABCD1 | c.1866-67C= (n.1866-67C=) n.2338-67C= | |
X | g.153743154C>T | CA1138521858 | ABCD1 | c.1866-67C>T (n.1866-67C>T) n.2338-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743155C>A | CA2824264376 | ABCD1 | c.1866-66C>A (n.1866-66C>A) n.2338-66C>A | |
X | g.153743155C= | CA2466457593 | ABCD1 | c.1866-66C= (n.1866-66C=) n.2338-66C= | |
X | g.153743155C>T | CA873271260 | ABCD1 | c.1866-66C>T (n.1866-66C>T) n.2338-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743156T>C | CA873271261 | ABCD1 | c.1866-65T>C (n.1866-65T>C) n.2338-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743156T= | CA2466457594 | ABCD1 | c.1866-65T= (n.1866-65T=) n.2338-65T= | |
X | g.153743157G>T | CA658592112 | ABCD1 | c.1866-64G>T (n.1866-64G>T) n.2338-64G>T | COSMIC |
X | g.153743160C>A | CA2695046730 | ABCD1 | c.1866-61C>A (n.1866-61C>A) n.2338-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743161C>A | CA2695046731 | ABCD1 | c.1866-60C>A (n.1866-60C>A) n.2338-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743161C>T | CA2695046732 | ABCD1 | c.1866-60C>T (n.1866-60C>T) n.2338-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743162G>A | CA1138521864 | ABCD1 | c.1866-59G>A (n.1866-59G>A) n.2338-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743162G= | CA2466457595 | ABCD1 | c.1866-59G= (n.1866-59G=) n.2338-59G= | |
X | g.153743162G>T | CA2695046733 | ABCD1 | c.1866-59G>T (n.1866-59G>T) n.2338-59G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743163G>A | CA2695046734 | ABCD1 | c.1866-58G>A (n.1866-58G>A) n.2338-58G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743163G>C | CA873271262 | ABCD1 | c.1866-58G>C (n.1866-58G>C) n.2338-58G>C | dbSNP |
X | g.153743163G= | CA2466457596 | ABCD1 | c.1866-58G= (n.1866-58G=) n.2338-58G= | |
X | g.153743164G>A | CA645288142 | ABCD1 | c.1866-57G>A (n.1866-57G>A) n.2338-57G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
X | g.153743164G= | CA2466457597 | ABCD1 | c.1866-57G= (n.1866-57G=) n.2338-57G= | |
X | g.153743165C= | CA2466457598 | ABCD1 | c.1866-56C= (n.1866-56C=) n.2338-56C= | |
X | g.153743165C>T | CA337242687 | ABCD1 | c.1866-56C>T (n.1866-56C>T) n.2338-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743166T>C | CA2824264377 | ABCD1 | c.1866-55T>C (n.1866-55T>C) n.2338-55T>C | |
X | g.153743167G>A | CA2695046735 | ABCD1 | c.1866-54G>A (n.1866-54G>A) n.2338-54G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743170del | CA2579730147 | ABCD1 | c.1866-51del (n.1866-51del) n.2338-51del | |
X | g.153743168G>A | CA645288143 | ABCD1 | c.1866-53G>A (n.1866-53G>A) n.2338-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743168G>C | CA2695046736 | ABCD1 | c.1866-53G>C (n.1866-53G>C) n.2338-53G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743168G= | CA2466457599 | ABCD1 | c.1866-53G= (n.1866-53G=) n.2338-53G= | |
X | g.153743168G>T | CA2824264379 | ABCD1 | c.1866-53G>T (n.1866-53G>T) n.2338-53G>T | |
X | g.153743169G>A | CA2579730148 | ABCD1 | c.1866-52G>A (n.1866-52G>A) n.2338-52G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743169G= | CA2466457600 | ABCD1 | c.1866-52G= (n.1866-52G=) n.2338-52G= | |
X | g.153743169G>T | CA1138521867 | ABCD1 | c.1866-52G>T (n.1866-52G>T) n.2338-52G>T | dbSNP |
X | g.153743170G>A | CA10550339 | ABCD1 | c.1866-51G>A (n.1866-51G>A) n.2338-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743170G= | CA2466457601 | ABCD1 | c.1866-51G= (n.1866-51G=) n.2338-51G= | |
X | g.153743170G>T | CA2466457602 | ABCD1 | c.1866-51G>T (n.1866-51G>T) n.2338-51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743172G>A | CA10550340 | ABCD1 | c.1866-49G>A (n.1866-49G>A) n.2338-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743172G= | CA2466457603 | ABCD1 | c.1866-49G= (n.1866-49G=) n.2338-49G= | |
X | g.153743175G>A | CA645288144 | ABCD1 | c.1866-46G>A (n.1866-46G>A) n.2338-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743175G= | CA2466457604 | ABCD1 | c.1866-46G= (n.1866-46G=) n.2338-46G= | |
X | g.153743176G>A | CA10550341 | ABCD1 | c.1866-45G>A (n.1866-45G>A) n.2338-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743176G= | CA2466457605 | ABCD1 | c.1866-45G= (n.1866-45G=) n.2338-45G= | |
X | g.153743177G>T | CA2695046737 | ABCD1 | c.1866-44G>T (n.1866-44G>T) n.2338-44G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743178C>A | CA2695046738 | ABCD1 | c.1866-43C>A (n.1866-43C>A) n.2338-43C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743178C>T | CA2695046739 | ABCD1 | c.1866-43C>T (n.1866-43C>T) n.2338-43C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743180del | CA2579730149 | ABCD1 | c.1866-41del (n.1866-41del) n.2338-41del | |
X | g.153743179C>T | CA2695046740 | ABCD1 | c.1866-42C>T (n.1866-42C>T) n.2338-42C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743180C>A | CA2695046741 | ABCD1 | c.1866-41C>A (n.1866-41C>A) n.2338-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743182G>T | CA2695046742 | ABCD1 | c.1866-39G>T (n.1866-39G>T) n.2338-39G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743183G>A | CA2466457607 | ABCD1 | c.1866-38G>A (n.1866-38G>A) n.2338-38G>A | dbSNP |
X | g.153743183G>C | CA10550342 | ABCD1 | c.1866-38G>C (n.1866-38G>C) n.2338-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743183G= | CA2466457606 | ABCD1 | c.1866-38G= (n.1866-38G=) n.2338-38G= | |
X | g.153743184A= | CA2466457608 | ABCD1 | c.1866-37A= (n.1866-37A=) n.2338-37A= | |
X | g.153743184A>C | CA337242701 | ABCD1 | c.1866-37A>C (n.1866-37A>C) n.2338-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743184A>G | CA2695046743 | ABCD1 | c.1866-37A>G (n.1866-37A>G) n.2338-37A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743185G>A | CA2579730150 | ABCD1 | c.1866-36G>A (n.1866-36G>A) n.2338-36G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743185G= | CA2466457609 | ABCD1 | c.1866-36G= (n.1866-36G=) n.2338-36G= | |
X | g.153743185G>T | CA873271269 | ABCD1 | c.1866-36G>T (n.1866-36G>T) n.2338-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743186G>A | CA2466457611 | ABCD1 | c.1866-35G>A (n.1866-35G>A) n.2338-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743186G= | CA2466457610 | ABCD1 | c.1866-35G= (n.1866-35G=) n.2338-35G= | |
X | g.153743186G>T | CA2695046744 | ABCD1 | c.1866-35G>T (n.1866-35G>T) n.2338-35G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743187G>A | CA2602662104 | ABCD1 | c.1866-34G>A (n.1866-34G>A) n.2338-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743189G>A | CA10550343 | ABCD1 | c.1866-32G>A (n.1866-32G>A) n.2338-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743189G= | CA2466457612 | ABCD1 | c.1866-32G= (n.1866-32G=) n.2338-32G= | |
X | g.153743189G>T | CA2508729230 | ABCD1 | c.1866-32G>T (n.1866-32G>T) n.2338-32G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743190C>A | CA2695046745 | ABCD1 | c.1866-31C>A (n.1866-31C>A) n.2338-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743190C>T | CA2695046746 | ABCD1 | c.1866-31C>T (n.1866-31C>T) n.2338-31C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743192C= | CA2466457613 | ABCD1 | c.1866-29C= (n.1866-29C=) n.2338-29C= | |
X | g.153743192C>T | CA645288145 | ABCD1 | c.1866-29C>T (n.1866-29C>T) n.2338-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743193A>T | CA2824264385 | ABCD1 | c.1866-28A>T (n.1866-28A>T) n.2338-28A>T | |
X | g.153743194G>T | CA2538539933 | ABCD1 | c.1866-27G>T (n.1866-27G>T) n.2338-27G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743195A= | CA2466457614 | ABCD1 | c.1866-26A= (n.1866-26A=) n.2338-26A= | |
X | g.153743195A>C | CA337242710 | ABCD1 | c.1866-26A>C (n.1866-26A>C) n.2338-26A>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
X | g.153743195A>G | CA2695046747 | ABCD1 | c.1866-26A>G (n.1866-26A>G) n.2338-26A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743196C>A | CA10550344 | ABCD1 | c.1866-25C>A (n.1866-25C>A) n.2338-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743196C= | CA2466457615 | ABCD1 | c.1866-25C= (n.1866-25C=) n.2338-25C= | |
X | g.153743196C>T | CA2579730151 | ABCD1 | c.1866-25C>T (n.1866-25C>T) n.2338-25C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743198C= | CA2466457616 | ABCD1 | c.1866-23C= (n.1866-23C=) n.2338-23C= | |
X | g.153743198C>G | CA2466457617 | ABCD1 | c.1866-23C>G (n.1866-23C>G) n.2338-23C>G | dbSNP |
X | g.153743198C>T | CA645288146 | ABCD1 | c.1866-23C>T (n.1866-23C>T) n.2338-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743200C= | CA2466457618 | ABCD1 | c.1866-21C= (n.1866-21C=) n.2338-21C= | |
X | g.153743200C>T | CA10550345 | ABCD1 | c.1866-21C>T (n.1866-21C>T) n.2338-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743201C>A | CA2824264388 | ABCD1 | c.1866-20C>A (n.1866-20C>A) n.2338-20C>A | |
X | g.153743201C>G | CA2695046748 | ABCD1 | c.1866-20C>G (n.1866-20C>G) n.2338-20C>G | gnomAD v4 |
X | g.153743202T>C | CA10550346 | ABCD1 | c.1866-19T>C (n.1866-19T>C) n.2338-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743202T= | CA2466457619 | ABCD1 | c.1866-19T= (n.1866-19T=) n.2338-19T= | |
X | g.153743203C>A | CA2695046749 | ABCD1 | c.1866-18C>A (n.1866-18C>A) n.2338-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743203C= | CA2466457620 | ABCD1 | c.1866-18C= (n.1866-18C=) n.2338-18C= | |
X | g.153743203C>T | CA10550347 | ABCD1 | c.1866-18C>T (n.1866-18C>T) n.2338-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743204T>C | CA645288147 | ABCD1 | c.1866-17T>C (n.1866-17T>C) n.2338-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743204T= | CA2466457621 | ABCD1 | c.1866-17T= (n.1866-17T=) n.2338-17T= | |
X | g.153743205C>A | CA337242732 | ABCD1 | c.1866-16C>A (n.1866-16C>A) n.2338-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743205C= | CA2466457622 | ABCD1 | c.1866-16C= (n.1866-16C=) n.2338-16C= | |
X | g.153743205C>G | CA2579730152 | ABCD1 | c.1866-16C>G (n.1866-16C>G) n.2338-16C>G | |
X | g.153743205C>T | CA10550348 | ABCD1 | c.1866-16C>T (n.1866-16C>T) n.2338-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743206G>A | CA2579730153 | ABCD1 | c.1866-15G>A (n.1866-15G>A) n.2338-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743206G>C | CA645288148 | ABCD1 | c.1866-15G>C (n.1866-15G>C) n.2338-15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743206G= | CA2466457623 | ABCD1 | c.1866-15G= (n.1866-15G=) n.2338-15G= | |
X | g.153743206G>T | CA2579730154 | ABCD1 | c.1866-15G>T (n.1866-15G>T) n.2338-15G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743207G>A | CA645288149 | ABCD1 | c.1866-14G>A (n.1866-14G>A) n.2338-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743207G= | CA2466457624 | ABCD1 | c.1866-14G= (n.1866-14G=) n.2338-14G= | |
X | g.153743207G>T | CA645288150 | ABCD1 | c.1866-14G>T (n.1866-14G>T) n.2338-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743208C= | CA2466457625 | ABCD1 | c.1866-13C= (n.1866-13C=) n.2338-13C= | |
X | g.153743208C>T | CA337242745 | ABCD1 | c.1866-13C>T (n.1866-13C>T) n.2338-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.153743210dup | CA2579730155 | ABCD1 | c.1866-11dup (n.1866-11dup) n.2338-11dup | gnomAD v4 |
X | g.153743210C>A | CA645288151 | ABCD1 | c.1866-11C>A (n.1866-11C>A) n.2338-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743210C= | CA2466457626 | ABCD1 | c.1866-11C= (n.1866-11C=) n.2338-11C= | |
X | g.153743210C>T | CA10550349 | ABCD1 | c.1866-11C>T (n.1866-11C>T) n.2338-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743211G>A | CA278412 | ABCD1 | c.1866-10G>A (n.1866-10G>A) n.2338-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743211G= | CA2466457627 | ABCD1 | c.1866-10G= (n.1866-10G=) n.2338-10G= | |
X | g.153743211G>T | CA645288152 | ABCD1 | c.1866-10G>T (n.1866-10G>T) n.2338-10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743212G>C | CA2695046750 | ABCD1 | c.1866-9G>C (n.1866-9G>C) n.2338-9G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743213A>G | CA2695046751 | ABCD1 | c.1866-8A>G (n.1866-8A>G) n.2338-8A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743214C>A | CA915938811 | ABCD1 | c.1866-7C>A (n.1866-7C>A) n.2338-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743214C= | CA2466457628 | ABCD1 | c.1866-7C= (n.1866-7C=) n.2338-7C= | |
X | g.153743214C>T | CA2466457629 | ABCD1 | c.1866-7C>T (n.1866-7C>T) n.2338-7C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153743218del | CA2579730156 | ABCD1 | c.1866-3del (n.1866-3del) n.2338-3del | gnomAD v4 |
X | g.153743216C= | CA2466457630 | ABCD1 | c.1866-5C= (n.1866-5C=) n.2338-5C= | |
X | g.153743216C>T | CA10550350 | ABCD1 | c.1866-5C>T (n.1866-5C>T) n.2338-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743217C= | CA2466457631 | ABCD1 | c.1866-4C= (n.1866-4C=) n.2338-4C= | |
X | g.153743217C>G | CA1138521885 | ABCD1 | c.1866-4C>G (n.1866-4C>G) n.2338-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743217C>T | CA2573159485 | ABCD1 | c.1866-4C>T (n.1866-4C>T) n.2338-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743218C= | CA2466457632 | ABCD1 | c.1866-3C= (n.1866-3C=) n.2338-3C= | |
X | g.153743218C>T | CA2466457633 | ABCD1 | c.1866-3C>T (n.1866-3C>T) n.2338-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743219A>C | CA415116533 | ABCD1 | c.1866-2A>C (n.1866-2A>C) n.2338-2A>C | |
X | g.153743219A>G | CA415116534 | ABCD1 | c.1866-2A>G (n.1866-2A>G) n.2338-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743219A>T | CA415116536 | ABCD1 | c.1866-2A>T (n.1866-2A>T) n.2338-2A>T | ClinVar |
X | g.153743220G>A | CA415116541 | ABCD1 | c.1866-1G>A (n.1866-1G>A) n.2338-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743220G>C | CA415116542 | ABCD1 | c.1866-1G>C (n.1866-1G>C) n.2338-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153743220G= | CA2466457634 | ABCD1 | c.1866-1G= (n.1866-1G=) n.2338-1G= | |
X | g.153743220G>T | CA415116540 | ABCD1 | c.1866-1G>T (n.1866-1G>T) n.2338-1G>T | |
X | g.153743221G>A | CA337242786 | ABCD1 | c.1866G>A (p.Arg622=) n.2338G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743221G>C | CA415116547 | ABCD1 | c.1866G>C (p.Arg622Ser) n.2338G>C | |
X | g.153743221G= | CA2466457635 | ABCD1 | c.1866G= (p.Arg622=) n.2338G= | |
X | g.153743221G>T | CA415116553 | ABCD1 | c.1866G>T (p.Arg622Ser) n.2338G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743222C>A | CA415116557 | ABCD1 | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.2339C>A | |
X | g.153743222C>G | CA415116561 | ABCD1 | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.2339C>G | |
X | g.153743222C>T | CA415116563 | ABCD1 | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.2339C>T | COSMIC |
X | g.153743223C>A | CA415116566 | ABCD1 | c.1868C>A (p.Pro623His) n.2340C>A | |
X | g.153743223C>G | CA415116570 | ABCD1 | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.2340C>G | |
X | g.153743223C>T | CA415116574 | ABCD1 | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.2340C>T | |
X | g.153743224C>A | CA519230752 | ABCD1 | c.1869C>A (p.Pro623=) n.2341C>A | |
X | g.153743224C>G | CA519230755 | ABCD1 | c.1869C>G (p.Pro623=) n.2341C>G | |
X | g.153743224C>T | CA519230759 | ABCD1 | c.1869C>T (p.Pro623=) n.2341C>T | |
X | g.153743225A= | CA2466457636 | ABCD1 | c.1870A= (p.Lys624=) n.2342A= | |
X | g.153743225A>C | CA415116579 | ABCD1 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.2342A>C | |
X | g.153743225A>G | CA10550351 | ABCD1 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.2342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743225A>T | CA415116584 | ABCD1 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.2342A>T | |
X | g.153743226A>C | CA415116597 | ABCD1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.2343A>C | |
X | g.153743226A>G | CA415116594 | ABCD1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.2343A>G | |
X | g.153743226A>T | CA415116590 | ABCD1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.2343A>T | gnomAD v4 |
X | g.153743227G>A | CA519230776 | ABCD1 | c.1872G>A (p.Lys624=) n.2344G>A | |
X | g.153743227G>C | CA415116602 | ABCD1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.2344G>C | ClinVar |
X | g.153743227G>T | CA415116604 | ABCD1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.2344G>T | |
X | g.153743228T>A | CA415116612 | ABCD1 | c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.2345T>A | |
X | g.153743228T>C | CA415116617 | ABCD1 | c.1873T>C (p.Tyr625His) n.2345T>C | |
X | g.153743228T>G | CA415116622 | ABCD1 | c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.2345T>G | |
X | g.153743229A>C | CA415116629 | ABCD1 | c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.2346A>C | |
X | g.153743229A>G | CA415116632 | ABCD1 | c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.2346A>G | |
X | g.153743229A>T | CA415116636 | ABCD1 | c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.2346A>T | |
X | g.153743230C>A | CA415116639 | ABCD1 | c.1875C>A (p.Tyr625Ter) n.2347C>A | ClinVar |
X | g.153743230C= | CA2466457637 | ABCD1 | c.1875C= (p.Tyr625=) n.2347C= | |
X | g.153743230C>G | CA415116643 | ABCD1 | c.1875C>G (p.Tyr625Ter) n.2347C>G | |
X | g.153743230C>T | CA519230800 | ABCD1 | c.1875C>T (p.Tyr625=) n.2347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743231G>A | CA415116649 | ABCD1 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.2348G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.153743231G>C | CA415116651 | ABCD1 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.2348G>C | |
X | g.153743231G= | CA2466457638 | ABCD1 | c.1876G= (p.Ala626=) n.2348G= | |
X | g.153743231G>T | CA415116647 | ABCD1 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.2348G>T | |
X | g.153743231_153743232delinsTT | CA2580101696 | ABCD1 | c.1876_1877delinsTT (p.Ala626Phe) n.2348_2349delinsTT | ClinVar |