Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153743031_153743053dup | CA2499226457 | ABCD1 | c.1825_1847dup (p.Met618SerfsTer26) n.2297_2319dup | ClinVar dbSNP |
X | g.153743032A= | CA2466457538 | ABCD1 | c.1826A= (p.Glu609=) n.2298A= | |
X | g.153743032A>C | CA415116016 | ABCD1 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.2298A>C | |
X | g.153743032A>G | CA415116021 | ABCD1 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.2298A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153743032A>T | CA415116019 | ABCD1 | c.1826A>T (p.Glu609Val) n.2298A>T | |
X | g.153743033G>A | CA519230265 | ABCD1 | c.1827G>A (p.Glu609=) n.2299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743033G>C | CA415116027 | ABCD1 | c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.2299G>C | |
X | g.153743033G= | CA2466457539 | ABCD1 | c.1827G= (p.Glu609=) n.2299G= | |
X | g.153743033G>T | CA415116031 | ABCD1 | c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.2299G>T | |
X | g.153743034A>C | CA415116036 | ABCD1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2300A>C | |
X | g.153743034A>G | CA415116037 | ABCD1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2300A>G | |
X | g.153743034A>T | CA415116038 | ABCD1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.2300A>T | |
X | g.153743035A>C | CA415116041 | ABCD1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2301A>C | |
X | g.153743035A>G | CA415116044 | ABCD1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.2301A>G | |
X | g.153743035A>T | CA415116051 | ABCD1 | c.1829A>T (p.Lys610Met) n.2301A>T | |
X | g.153743036G>A | CA519230294 | ABCD1 | c.1830G>A (p.Lys610=) n.2302G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743036G>C | CA415116056 | ABCD1 | c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.2302G>C | |
X | g.153743036G>T | CA415116064 | ABCD1 | c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.2302G>T | |
X | g.153743037C>A | CA415116083 | ABCD1 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2303C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743037C>G | CA415116080 | ABCD1 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2303C>G | |
X | g.153743037C>T | CA415116069 | ABCD1 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.2303C>T | ClinVar |
X | g.153743038A= | CA2466457540 | ABCD1 | c.1832A= (p.Gln611=) n.2304A= | |
X | g.153743038A>C | CA415116089 | ABCD1 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2304A>C | |
X | g.153743038A>G | CA415116102 | ABCD1 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.2304A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153743038A>T | CA415116099 | ABCD1 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.2304A>T | |
X | g.153743038dup | CA2697544816 | ABCD1 | c.1832dup (p.Arg612GlufsTer19) n.2304dup | ClinVar |
X | g.153743039G>A | CA519230328 | ABCD1 | c.1833G>A (p.Gln611=) n.2305G>A | |
X | g.153743039G>C | CA415116107 | ABCD1 | c.1833G>C (p.Gln611His) n.2305G>C | |
X | g.153743039G= | CA2466457541 | ABCD1 | c.1833G= (p.Gln611=) n.2305G= | |
X | g.153743039G>T | CA415116110 | ABCD1 | c.1833G>T (p.Gln611His) n.2305G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743040A>C | CA519230346 | ABCD1 | c.1834A>C (p.Arg612=) n.2306A>C | |
X | g.153743040A>G | CA415116115 | ABCD1 | c.1834A>G (p.Arg612Gly) n.2306A>G | |
X | g.153743040A>T | CA415116123 | ABCD1 | c.1834A>T (p.Arg612Ter) n.2306A>T | |
X | g.153743041del | CA2580101690 | ABCD1 | c.1835del (p.Arg612LysfsTer24) n.2307del | ClinVar |
X | g.153743041G>A | CA415116127 | ABCD1 | c.1835G>A (p.Arg612Lys) n.2307G>A | |
X | g.153743041G>C | CA415116131 | ABCD1 | c.1835G>C (p.Arg612Thr) n.2307G>C | |
X | g.153743041G>T | CA415116128 | ABCD1 | c.1835G>T (p.Arg612Ile) n.2307G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743042A>C | CA415116136 | ABCD1 | c.1836A>C (p.Arg612Ser) n.2308A>C | |
X | g.153743042A>G | CA519230364 | ABCD1 | c.1836A>G (p.Arg612=) n.2308A>G | |
X | g.153743042A>T | CA415116140 | ABCD1 | c.1836A>T (p.Arg612Ser) n.2308A>T | |
X | g.153743043A= | CA2466457542 | ABCD1 | c.1837A= (p.Ile613=) n.2309A= | |
X | g.153743043A>C | CA415116146 | ABCD1 | c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.2309A>C | |
X | g.153743043A>G | CA415116152 | ABCD1 | c.1837A>G (p.Ile613Val) n.2309A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743043A>T | CA415116149 | ABCD1 | c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.2309A>T | |
X | g.153743044T>A | CA415116166 | ABCD1 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.2310T>A | |
X | g.153743044T>C | CA415116167 | ABCD1 | c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.2310T>C | |
X | g.153743044T>G | CA415116168 | ABCD1 | c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.2310T>G | |
X | g.153743045C>A | CA519230388 | ABCD1 | c.1839C>A (p.Ile613=) n.2311C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743045C= | CA2466457543 | ABCD1 | c.1839C= (p.Ile613=) n.2311C= | |
X | g.153743045C>G | CA415116171 | ABCD1 | c.1839C>G (p.Ile613Met) n.2311C>G | |
X | g.153743045C>T | CA10550326 | ABCD1 | c.1839C>T (p.Ile613=) n.2311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743046G>A | CA10550327 | ABCD1 | c.1840G>A (p.Gly614Ser) n.2312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743046G>C | CA415116181 | ABCD1 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.2312G>C | |
X | g.153743046G= | CA2466457544 | ABCD1 | c.1840G= (p.Gly614=) n.2312G= | |
X | g.153743046G>T | CA415116182 | ABCD1 | c.1840G>T (p.Gly614Cys) n.2312G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743047G>A | CA415116183 | ABCD1 | c.1841G>A (p.Gly614Asp) n.2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743047G>C | CA415116186 | ABCD1 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.2313G>C | |
X | g.153743047G= | CA2466457545 | ABCD1 | c.1841G= (p.Gly614=) n.2313G= | |
X | g.153743047G>T | CA415116188 | ABCD1 | c.1841G>T (p.Gly614Val) n.2313G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743048C>A | CA519230413 | ABCD1 | c.1842C>A (p.Gly614=) n.2314C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743048C>G | CA519230414 | ABCD1 | c.1842C>G (p.Gly614=) n.2314C>G | |
X | g.153743048C>T | CA519230418 | ABCD1 | c.1842C>T (p.Gly614=) n.2314C>T | |
X | g.153743049A>C | CA415116199 | ABCD1 | c.1843A>C (p.Met615Leu) n.2315A>C | |
X | g.153743049A>G | CA415116192 | ABCD1 | c.1843A>G (p.Met615Val) n.2315A>G | |
X | g.153743049A>T | CA415116194 | ABCD1 | c.1843A>T (p.Met615Leu) n.2315A>T | |
X | g.153743049dup | CA2695236846 | ABCD1 | c.1843dup (p.Met615AsnfsTer16) n.2315dup | |
X | g.153743050T>A | CA415116205 | ABCD1 | c.1844T>A (p.Met615Lys) n.2316T>A | |
X | g.153743050T>C | CA415116211 | ABCD1 | c.1844T>C (p.Met615Thr) n.2316T>C | |
X | g.153743050T>G | CA415116213 | ABCD1 | c.1844T>G (p.Met615Arg) n.2316T>G | |
X | g.153743051G>A | CA415116218 | ABCD1 | c.1845G>A (p.Met615Ile) n.2317G>A | |
X | g.153743051G>C | CA415116221 | ABCD1 | c.1845G>C (p.Met615Ile) n.2317G>C | |
X | g.153743051G>T | CA415116223 | ABCD1 | c.1845G>T (p.Met615Ile) n.2317G>T | |
X | g.153743052G>A | CA415116226 | ABCD1 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.2318G>A | |
X | g.153743052G>C | CA415116227 | ABCD1 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.2318G>C | |
X | g.153743052G>T | CA415116228 | ABCD1 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.2318G>T | |
X | g.153743053C>A | CA10550328 | ABCD1 | c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.2319C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153743053C= | CA2466457546 | ABCD1 | c.1847C= (p.Ala616=) n.2319C= | |
X | g.153743053C>G | CA415116240 | ABCD1 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.2319C>G | |
X | g.153743053C>T | CA415116236 | ABCD1 | c.1847C>T (p.Ala616Val) n.2319C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743055del | CA2579730133 | ABCD1 | c.1849del (p.Arg617AlafsTer19) n.2321del | |
X | g.153743054C>A | CA519230474 | ABCD1 | c.1848C>A (p.Ala616=) n.2320C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743054C>G | CA519230477 | ABCD1 | c.1848C>G (p.Ala616=) n.2320C>G | |
X | g.153743054C>T | CA519230480 | ABCD1 | c.1848C>T (p.Ala616=) n.2320C>T | |
X | g.153743054_153743061dup | CA2697544817 | ABCD1 | c.1848_1855dup (p.Phe619SerfsTer20) n.2320_2327dup | ClinVar |
X | g.153743055C>A | CA415116244 | ABCD1 | c.1849C>A (p.Arg617Ser) n.2321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743055C= | CA2466457547 | ABCD1 | c.1849C= (p.Arg617=) n.2321C= | |
X | g.153743055C>G | CA415116248 | ABCD1 | c.1849C>G (p.Arg617Gly) n.2321C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153743055C>T | CA278117 | ABCD1 | c.1849C>T (p.Arg617Cys) n.2321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743056G>A | CA278116 | ABCD1 | c.1850G>A (p.Arg617His) n.2322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743056G>C | CA415116281 | ABCD1 | c.1850G>C (p.Arg617Pro) n.2322G>C | ClinVar |
X | g.153743056G= | CA2466457548 | ABCD1 | c.1850G= (p.Arg617=) n.2322G= | |
X | g.153743056G>T | CA415116285 | ABCD1 | c.1850G>T (p.Arg617Leu) n.2322G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743057C>A | CA519230506 | ABCD1 | c.1851C>A (p.Arg617=) n.2323C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743057C>G | CA519230509 | ABCD1 | c.1851C>G (p.Arg617=) n.2323C>G | |
X | g.153743057C>T | CA519230512 | ABCD1 | c.1851C>T (p.Arg617=) n.2323C>T | |
X | g.153743058A>C | CA415116290 | ABCD1 | c.1852A>C (p.Met618Leu) n.2324A>C | |
X | g.153743058A>G | CA415116294 | ABCD1 | c.1852A>G (p.Met618Val) n.2324A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743058A>T | CA415116300 | ABCD1 | c.1852A>T (p.Met618Leu) n.2324A>T | |
X | g.153743058_153743059delinsAT | CA2466457549 | ABCD1 | c.1852_1853delinsAT (p.Met618=) n.2324_2325delinsAT | |
X | g.153743059del | CA915951989 | ABCD1 | c.1853del (p.Met618SerfsTer18) n.2325del | ClinVar dbSNP |
X | g.153743059T>A | CA415116318 | ABCD1 | c.1853T>A (p.Met618Lys) n.2325T>A | |
X | g.153743059T>C | CA415116310 | ABCD1 | c.1853T>C (p.Met618Thr) n.2325T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153743059T>G | CA415116315 | ABCD1 | c.1853T>G (p.Met618Arg) n.2325T>G | |
X | g.153743060G>A | CA415116324 | ABCD1 | c.1854G>A (p.Met618Ile) n.2326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743060G>C | CA415116327 | ABCD1 | c.1854G>C (p.Met618Ile) n.2326G>C | |
X | g.153743060G= | CA2466457550 | ABCD1 | c.1854G= (p.Met618=) n.2326G= | |
X | g.153743060G>T | CA337242648 | ABCD1 | c.1854G>T (p.Met618Ile) n.2326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743061T>A | CA415116331 | ABCD1 | c.1855T>A (p.Phe619Ile) n.2327T>A | |
X | g.153743061T>C | CA415116334 | ABCD1 | c.1855T>C (p.Phe619Leu) n.2327T>C | |
X | g.153743061T>G | CA415116337 | ABCD1 | c.1855T>G (p.Phe619Val) n.2327T>G | |
X | g.153743062T>A | CA415116342 | ABCD1 | c.1856T>A (p.Phe619Tyr) n.2328T>A | |
X | g.153743062T>C | CA415116345 | ABCD1 | c.1856T>C (p.Phe619Ser) n.2328T>C | |
X | g.153743062T>G | CA415116346 | ABCD1 | c.1856T>G (p.Phe619Cys) n.2328T>G | |
X | g.153743062_153743065delinsTCTA | CA2466457551 | ABCD1 | c.1856_1859delinsTCTA (p.Phe619=) n.2328_2331delinsTCTA | |
X | g.153743062_153743088del | CA2580617840 | ABCD1 | c.1856_1865+17del n.2328_2337+17del | ClinVar |
X | g.153743063C>A | CA415116349 | ABCD1 | c.1857C>A (p.Phe619Leu) n.2329C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743063C>G | CA415116348 | ABCD1 | c.1857C>G (p.Phe619Leu) n.2329C>G | |
X | g.153743063C>T | CA519230559 | ABCD1 | c.1857C>T (p.Phe619=) n.2329C>T | |
X | g.153743064_153743066del | CA415116347 | ABCD1 | c.1858_1860del (p.Tyr620del) n.2330_2332del | dbSNP |
X | g.153743064T>A | CA415116354 | ABCD1 | c.1858T>A (p.Tyr620Asn) n.2330T>A | |
X | g.153743064T>C | CA415116357 | ABCD1 | c.1858T>C (p.Tyr620His) n.2330T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743064T>G | CA415116359 | ABCD1 | c.1858T>G (p.Tyr620Asp) n.2330T>G | |
X | g.153743064T= | CA2466457552 | ABCD1 | c.1858T= (p.Tyr620=) n.2330T= | |
X | g.153743064_153743065dup | CA2695236847 | ABCD1 | c.1858_1859dup (p.His621ThrfsTer16) n.2330_2331dup | |
X | g.153743065del | CA2695236848 | ABCD1 | c.1859del (p.Tyr620SerfsTer16) n.2331del | |
X | g.153743065A>C | CA415116363 | ABCD1 | c.1859A>C (p.Tyr620Ser) n.2331A>C | |
X | g.153743065A>G | CA415116364 | ABCD1 | c.1859A>G (p.Tyr620Cys) n.2331A>G | |
X | g.153743065A>T | CA415116365 | ABCD1 | c.1859A>T (p.Tyr620Phe) n.2331A>T | |
X | g.153743066C>A | CA415116366 | ABCD1 | c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.2332C>A | |
X | g.153743066C>G | CA415116367 | ABCD1 | c.1860C>G (p.Tyr620Ter) n.2332C>G | |
X | g.153743066C>T | CA519230581 | ABCD1 | c.1860C>T (p.Tyr620=) n.2332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743067C>A | CA415116368 | ABCD1 | c.1861C>A (p.His621Asn) n.2333C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743067C>G | CA415116369 | ABCD1 | c.1861C>G (p.His621Asp) n.2333C>G | |
X | g.153743067C>T | CA415116372 | ABCD1 | c.1861C>T (p.His621Tyr) n.2333C>T | |
X | g.153743069_153743070del | CA2579730134 | ABCD1 | c.1863_1864del (p.His621GlnfsTer9) n.2335_2336del | |
X | g.153743068A>C | CA415116375 | ABCD1 | c.1862A>C (p.His621Pro) n.2334A>C | |
X | g.153743068A>G | CA415116379 | ABCD1 | c.1862A>G (p.His621Arg) n.2334A>G | |
X | g.153743068A>T | CA415116380 | ABCD1 | c.1862A>T (p.His621Leu) n.2334A>T | |
X | g.153743069C>A | CA415116390 | ABCD1 | c.1863C>A (p.His621Gln) n.2335C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743069C= | CA2466457553 | ABCD1 | c.1863C= (p.His621=) n.2335C= | |
X | g.153743069C>G | CA415116385 | ABCD1 | c.1863C>G (p.His621Gln) n.2335C>G | |
X | g.153743069C>T | CA10550329 | ABCD1 | c.1863C>T (p.His621=) n.2335C>T | dbSNP ExAC |
X | g.153743070A>C | CA519230608 | ABCD1 | c.1864A>C (p.Arg622=) n.2336A>C | |
X | g.153743070A>G | CA415116394 | ABCD1 | c.1864A>G (p.Arg622Gly) n.2336A>G | gnomAD v4 |
X | g.153743070A>T | CA415116398 | ABCD1 | c.1864A>T (p.Arg622Trp) n.2336A>T | gnomAD v4 |
X | g.153743071G>A | CA10550330 | ABCD1 | c.1865G>A (p.Arg622Lys) n.2337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743071G>C | CA415116405 | ABCD1 | c.1865G>C (p.Arg622Thr) n.2337G>C | |
X | g.153743071G= | CA2466457554 | ABCD1 | c.1865G= (p.Arg622=) n.2337G= | |
X | g.153743071G>T | CA415116406 | ABCD1 | c.1865G>T (p.Arg622Met) n.2337G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743071_153743074delinsTGTTCT | CA2695236849 | ABCD1 | c.1865_1865+3delinsTGTTCT n.2337_2337+3delinsTGTTCT | |
X | g.153743072G>A | CA415116407 | ABCD1 | c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2337+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153743072G>C | CA415116410 | ABCD1 | c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2337+1G>C | |
X | g.153743072G= | CA2466457555 | ABCD1 | c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2337+1G= | |
X | g.153743072G>T | CA415116413 | ABCD1 | c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2337+1G>T | |
X | g.153743073T>A | CA415116416 | ABCD1 | c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2337+2T>A | |
X | g.153743073T>C | CA415116418 | ABCD1 | c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2337+2T>C | |
X | g.153743073T>G | CA415116424 | ABCD1 | c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2337+2T>G | |
X | g.153743074G>A | CA2579730135 | ABCD1 | c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2337+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743074G>C | CA2695046699 | ABCD1 | c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2337+3G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743074G= | CA2466457556 | ABCD1 | c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2337+3G= | |
X | g.153743074G>T | CA1138521837 | ABCD1 | c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2337+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743077C>T | CA2579730136 | ABCD1 | c.1865+6C>T (n.1865+6C>T) n.2337+6C>T | |
X | g.153743078A>G | CA2695046700 | ABCD1 | c.1865+7A>G (n.1865+7A>G) n.2337+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153743079C= | CA2466457557 | ABCD1 | c.1865+8C= (n.1865+8C=) n.2337+8C= | |
X | g.153743079C>T | CA10550331 | ABCD1 | c.1865+8C>T (n.1865+8C>T) n.2337+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743081C>A | CA2695046701 | ABCD1 | c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) n.2337+10C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743082C>A | CA2695046703 | ABCD1 | c.1865+11C>A (n.1865+11C>A) n.2337+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743082C= | CA2466457558 | ABCD1 | c.1865+11C= (n.1865+11C=) n.2337+11C= | |
X | g.153743082C>G | CA2695046702 | ABCD1 | c.1865+11C>G (n.1865+11C>G) n.2337+11C>G | gnomAD v4 |
X | g.153743082C>T | CA10550332 | ABCD1 | c.1865+11C>T (n.1865+11C>T) n.2337+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743083G>A | CA10550333 | ABCD1 | c.1865+12G>A (n.1865+12G>A) n.2337+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743083G>C | CA2695046704 | ABCD1 | c.1865+12G>C (n.1865+12G>C) n.2337+12G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743083G= | CA2466457559 | ABCD1 | c.1865+12G= (n.1865+12G=) n.2337+12G= | |
X | g.153743083G>T | CA2695046705 | ABCD1 | c.1865+12G>T (n.1865+12G>T) n.2337+12G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743085del | CA2579730137 | ABCD1 | c.1865+14del (n.1865+14del) n.2337+14del | |
X | g.153743085G>A | CA2695046706 | ABCD1 | c.1865+14G>A (n.1865+14G>A) n.2337+14G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743085G>T | CA2695046707 | ABCD1 | c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2337+14G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743086C>A | CA2695046708 | ABCD1 | c.1865+15C>A (n.1865+15C>A) n.2337+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.153743087C>A | CA2466457561 | ABCD1 | c.1865+16C>A (n.1865+16C>A) n.2337+16C>A | dbSNP |
X | g.153743087C= | CA2466457560 | ABCD1 | c.1865+16C= (n.1865+16C=) n.2337+16C= | |
X | g.153743087C>T | CA10550334 | ABCD1 | c.1865+16C>T (n.1865+16C>T) n.2337+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743088G>A | CA10550335 | ABCD1 | c.1865+17G>A (n.1865+17G>A) n.2337+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743088G= | CA2466457562 | ABCD1 | c.1865+17G= (n.1865+17G=) n.2337+17G= | |
X | g.153743089G>A | CA645288135 | ABCD1 | c.1865+18G>A (n.1865+18G>A) n.2337+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743089G= | CA2466457563 | ABCD1 | c.1865+18G= (n.1865+18G=) n.2337+18G= | |
X | g.153743089G>T | CA2695046709 | ABCD1 | c.1865+18G>T (n.1865+18G>T) n.2337+18G>T | gnomAD v4 |
X | g.153743090C>A | CA873271239 | ABCD1 | c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2337+19C>A | dbSNP |
X | g.153743090C= | CA2466457564 | ABCD1 | c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2337+19C= | |
X | g.153743090C>T | CA2579730138 | ABCD1 | c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2337+19C>T | |
X | g.153743092G>A | CA645288136 | ABCD1 | c.1865+21G>A (n.1865+21G>A) n.2337+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743092G= | CA2466457565 | ABCD1 | c.1865+21G= (n.1865+21G=) n.2337+21G= | |
X | g.153743093G>A | CA645288137 | ABCD1 | c.1865+22G>A (n.1865+22G>A) n.2337+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743093G>C | CA2695046710 | ABCD1 | c.1865+22G>C (n.1865+22G>C) n.2337+22G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743093G= | CA2466457566 | ABCD1 | c.1865+22G= (n.1865+22G=) n.2337+22G= | |
X | g.153743094C= | CA2466457567 | ABCD1 | c.1865+23C= (n.1865+23C=) n.2337+23C= | |
X | g.153743095_153743099dup | CA1138521846 | ABCD1 | c.1865+24_1865+28dup (n.1865+24_1865+28dup) n.2337+24_2337+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743096_153743097insA | CA2579730139 | ABCD1 | c.1865+25_1865+26insA (n.1865+25_1865+26insA) n.2337+25_2337+26insA | |
X | g.153743098C>A | CA2579730140 | ABCD1 | c.1865+27C>A (n.1865+27C>A) n.2337+27C>A | |
X | g.153743098C= | CA2466457568 | ABCD1 | c.1865+27C= (n.1865+27C=) n.2337+27C= | |
X | g.153743098C>T | CA645288138 | ABCD1 | c.1865+27C>T (n.1865+27C>T) n.2337+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743099dup | CA2466457569 | ABCD1 | c.1865+28dup (n.1865+28dup) n.2337+28dup | dbSNP |
X | g.153743101G>T | CA2579730141 | ABCD1 | c.1865+30G>T (n.1865+30G>T) n.2337+30G>T | |
X | g.153743102G>A | CA2466457571 | ABCD1 | c.1865+31G>A (n.1865+31G>A) n.2337+31G>A | dbSNP |
X | g.153743102G= | CA2466457570 | ABCD1 | c.1865+31G= (n.1865+31G=) n.2337+31G= | |
X | g.153743103G>T | CA658592110 | ABCD1 | c.1865+32G>T (n.1865+32G>T) n.2337+32G>T | COSMIC |
X | g.153743104T>A | CA2695046711 | ABCD1 | c.1865+33T>A (n.1865+33T>A) n.2337+33T>A | gnomAD v4 |
X | g.153743104T= | CA2466457572 | ABCD1 | c.1865+33T= (n.1865+33T=) n.2337+33T= | |
X | g.153743105C>A | CA645288139 | ABCD1 | c.1865+34C>A (n.1865+34C>A) n.2337+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743105C= | CA2466457573 | ABCD1 | c.1865+34C= (n.1865+34C=) n.2337+34C= | |
X | g.153743105C>T | CA10550337 | ABCD1 | c.1865+34C>T (n.1865+34C>T) n.2337+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743108dup | CA10550336 | ABCD1 | c.1865+37dup (n.1865+37dup) n.2337+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743108C= | CA2466457574 | ABCD1 | c.1865+37C= (n.1865+37C=) n.2337+37C= | |
X | g.153743108C>T | CA873271249 | ABCD1 | c.1865+37C>T (n.1865+37C>T) n.2337+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153743110G>A | CA2739243428 | ABCD1 | c.1865+39G>A (n.1865+39G>A) n.2337+39G>A | dbSNP |
X | g.153743112A= | CA2466457575 | ABCD1 | c.1865+41A= (n.1865+41A=) n.2337+41A= | |
X | g.153743112A>G | CA645288140 | ABCD1 | c.1865+41A>G (n.1865+41A>G) n.2337+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153743116G>A | CA645288141 | ABCD1 | c.1865+45G>A (n.1865+45G>A) n.2337+45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153743116G= | CA2466457576 | ABCD1 | c.1865+45G= (n.1865+45G=) n.2337+45G= | |
X | g.153743117G>C | CA2695046712 | ABCD1 | c.1865+46G>C (n.1865+46G>C) n.2337+46G>C | gnomAD v4 |
X | g.153743119A>C | CA2546534033 | ABCD1 | c.1865+48A>C (n.1865+48A>C) n.2337+48A>C | |
X | g.153743120G>A | CA2466457578 | ABCD1 | c.1865+49G>A (n.1865+49G>A) n.2337+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153743120G= | CA2466457577 | ABCD1 | c.1865+49G= (n.1865+49G=) n.2337+49G= | |
X | g.153743121_153743132del | CA2579730142 | ABCD1 | c.1865+50_1865+61del (n.1865+50_1865+61del) n.2337+50_2337+61del | |
X | g.153743121_153743124delinsTAGC | CA2466457579 | ABCD1 | c.1865+50_1865+53delinsTAGC (n.1865+50_1865+53delinsTAGC) n.2337+50_2337+53delinsTAGC | |
X | g.153743125_153743127del | CA10550338 | ABCD1 | c.1865+54_1865+56del (n.1865+54_1865+56del) n.2337+54_2337+56del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153743123G>A | CA2695046713 | ABCD1 | c.1865+52G>A (n.1865+52G>A) n.2337+52G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743124C>T | CA2695046714 | ABCD1 | c.1865+53C>T (n.1865+53C>T) n.2337+53C>T | gnomAD v4 |
X | g.153743126G>A | CA2824264374 | ABCD1 | c.1865+55G>A (n.1865+55G>A) n.2337+55G>A | |
X | g.153743128T>A | CA2466457581 | ABCD1 | c.1865+57T>A (n.1865+57T>A) n.2337+57T>A | dbSNP |
X | g.153743128T= | CA2466457580 | ABCD1 | c.1865+57T= (n.1865+57T=) n.2337+57T= | |
X | g.153743129G>A | CA2695046715 | ABCD1 | c.1865+58G>A (n.1865+58G>A) n.2337+58G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>A | CA2695046717 | ABCD1 | c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) n.2337+60G>A | gnomAD v4 |
X | g.153743131G>C | CA2695046716 | ABCD1 | c.1865+60G>C (n.1865+60G>C) n.2337+60G>C | gnomAD v4 |