| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153742966A>G | CA2579730131 | ABCD1 | c.1781-21A>G (n.1781-21A>G) n.2253-21A>G | |
| X | g.153742967A= | CA2466457501 | ABCD1 | c.1781-20A= (n.1781-20A=) n.2253-20A= | |
| X | g.153742967A>C | CA645288172 | ABCD1 | c.1781-20A>C (n.1781-20A>C) n.2253-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742968G>C | CA2695046690 | ABCD1 | c.1781-19G>C (n.1781-19G>C) n.2253-19G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742968G>T | CA2695046689 | ABCD1 | c.1781-19G>T (n.1781-19G>T) n.2253-19G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742970C>A | CA2695046691 | ABCD1 | c.1781-17C>A (n.1781-17C>A) n.2253-17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742971C>A | CA10550313 | ABCD1 | c.1781-16C>A (n.1781-16C>A) n.2253-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742971C= | CA2466457502 | ABCD1 | c.1781-16C= (n.1781-16C=) n.2253-16C= | |
| X | g.153742971C>G | CA2466457503 | ABCD1 | c.1781-16C>G (n.1781-16C>G) n.2253-16C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153742971C>T | CA645288173 | ABCD1 | c.1781-16C>T (n.1781-16C>T) n.2253-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742972A= | CA2466457504 | ABCD1 | c.1781-15A= (n.1781-15A=) n.2253-15A= | |
| X | g.153742972A>G | CA645288174 | ABCD1 | c.1781-15A>G (n.1781-15A>G) n.2253-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742975G>A | CA2695046692 | ABCD1 | c.1781-12G>A (n.1781-12G>A) n.2253-12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742976C>A | CA10550314 | ABCD1 | c.1781-11C>A (n.1781-11C>A) n.2253-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742976C= | CA2466457505 | ABCD1 | c.1781-11C= (n.1781-11C=) n.2253-11C= | |
| X | g.153742976C>T | CA2695046693 | ABCD1 | c.1781-11C>T (n.1781-11C>T) n.2253-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742980del | CA2739273816 | ABCD1 | c.1781-7del (n.1781-7del) n.2253-7del | ClinVar |
| X | g.153742977C>G | CA2695046694 | ABCD1 | c.1781-10C>G (n.1781-10C>G) n.2253-10C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742977C>T | CA2695046695 | ABCD1 | c.1781-10C>T (n.1781-10C>T) n.2253-10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742978C>A | CA2695046696 | ABCD1 | c.1781-9C>A (n.1781-9C>A) n.2253-9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742978C= | CA2466457506 | ABCD1 | c.1781-9C= (n.1781-9C=) n.2253-9C= | |
| X | g.153742978C>T | CA873271036 | ABCD1 | c.1781-9C>T (n.1781-9C>T) n.2253-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742980C= | CA2466457507 | ABCD1 | c.1781-7C= (n.1781-7C=) n.2253-7C= | |
| X | g.153742980C>T | CA10550315 | ABCD1 | c.1781-7C>T (n.1781-7C>T) n.2253-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742981G>A | CA645288175 | ABCD1 | c.1781-6G>A (n.1781-6G>A) n.2253-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153742981G= | CA2466457508 | ABCD1 | c.1781-6G= (n.1781-6G=) n.2253-6G= | |
| X | g.153742982C>A | CA645288176 | ABCD1 | c.1781-5C>A (n.1781-5C>A) n.2253-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742982C= | CA2466457509 | ABCD1 | c.1781-5C= (n.1781-5C=) n.2253-5C= | |
| X | g.153742982C>G | CA10550316 | ABCD1 | c.1781-5C>G (n.1781-5C>G) n.2253-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742983C>A | CA2695046697 | ABCD1 | c.1781-4C>A (n.1781-4C>A) n.2253-4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742983C= | CA2466457510 | ABCD1 | c.1781-4C= (n.1781-4C=) n.2253-4C= | |
| X | g.153742983C>T | CA645288177 | ABCD1 | c.1781-4C>T (n.1781-4C>T) n.2253-4C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742985A>C | CA415115583 | ABCD1 | c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) n.2253-2A>C | |
| X | g.153742985A>G | CA415115587 | ABCD1 | c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) n.2253-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153742985A>T | CA415115591 | ABCD1 | c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) n.2253-2A>T | |
| X | g.153742986G>A | CA278516 | ABCD1 | c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) n.2253-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153742986G>C | CA415115598 | ABCD1 | c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) n.2253-1G>C | |
| X | g.153742986G= | CA2466457511 | ABCD1 | c.1781-1G= (n.1781-1G=) n.2253-1G= | |
| X | g.153742986G>T | CA415115596 | ABCD1 | c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) n.2253-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153742987G>A | CA415115602 | ABCD1 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) n.2253G>A | |
| X | g.153742987G>C | CA415115605 | ABCD1 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.2253G>C | |
| X | g.153742987G>T | CA415115608 | ABCD1 | c.1781G>T (p.Gly594Val) n.2253G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742988T>A | CA519229919 | ABCD1 | c.1782T>A (p.Gly594=) n.2254T>A | |
| X | g.153742988T>C | CA519229922 | ABCD1 | c.1782T>C (p.Gly594=) n.2254T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742988T>G | CA519229926 | ABCD1 | c.1782T>G (p.Gly594=) n.2254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742988T= | CA2466457512 | ABCD1 | c.1782T= (p.Gly594=) n.2254T= | |
| X | g.153742989T>A | CA415115610 | ABCD1 | c.1783T>A (p.Trp595Arg) n.2255T>A | |
| X | g.153742989T>C | CA415115612 | ABCD1 | c.1783T>C (p.Trp595Arg) n.2255T>C | |
| X | g.153742989T>G | CA415115614 | ABCD1 | c.1783T>G (p.Trp595Gly) n.2255T>G | |
| X | g.153742990G>A | CA415115616 | ABCD1 | c.1784G>A (p.Trp595Ter) n.2256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742990G>C | CA415115617 | ABCD1 | c.1784G>C (p.Trp595Ser) n.2256G>C | |
| X | g.153742990G= | CA2466457513 | ABCD1 | c.1784G= (p.Trp595=) n.2256G= | |
| X | g.153742990G>T | CA415115618 | ABCD1 | c.1784G>T (p.Trp595Leu) n.2256G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742991G>A | CA415115625 | ABCD1 | c.1785G>A (p.Trp595Ter) n.2257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742991G>C | CA415115622 | ABCD1 | c.1785G>C (p.Trp595Cys) n.2257G>C | |
| X | g.153742991G>T | CA415115619 | ABCD1 | c.1785G>T (p.Trp595Cys) n.2257G>T | |
| X | g.153742992G>A | CA415115626 | ABCD1 | c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.2258G>A | |
| X | g.153742992G>C | CA415115630 | ABCD1 | c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.2258G>C | |
| X | g.153742992G>T | CA415115628 | ABCD1 | c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.2258G>T | |
| X | g.153742993A>C | CA415115633 | ABCD1 | c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.2259A>C | |
| X | g.153742993A>G | CA415115636 | ABCD1 | c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.2259A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742993A>T | CA415115639 | ABCD1 | c.1787A>T (p.Glu596Val) n.2259A>T | |
| X | g.153742994G>A | CA519229963 | ABCD1 | c.1788G>A (p.Glu596=) n.2260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742994G>C | CA415115642 | ABCD1 | c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.2260G>C | |
| X | g.153742994G= | CA2466457514 | ABCD1 | c.1788G= (p.Glu596=) n.2260G= | |
| X | g.153742994G>T | CA415115645 | ABCD1 | c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.2260G>T | |
| X | g.153742995G>A | CA415115649 | ABCD1 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2261G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742995G>C | CA415115653 | ABCD1 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.2261G>C | |
| X | g.153742995G= | CA2466457515 | ABCD1 | c.1789G= (p.Ala597=) n.2261G= | |
| X | g.153742995G>T | CA415115655 | ABCD1 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2261G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742996C>A | CA415115659 | ABCD1 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.2262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742996C= | CA2466457516 | ABCD1 | c.1790C= (p.Ala597=) n.2262C= | |
| X | g.153742996C>G | CA10550317 | ABCD1 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.2262C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742996C>T | CA415115665 | ABCD1 | c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2262C>T | |
| X | g.153742997T>A | CA519229986 | ABCD1 | c.1791T>A (p.Ala597=) n.2263T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742997T>C | CA10550318 | ABCD1 | c.1791T>C (p.Ala597=) n.2263T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742997T>G | CA519229990 | ABCD1 | c.1791T>G (p.Ala597=) n.2263T>G | |
| X | g.153742997T= | CA2466457517 | ABCD1 | c.1791T= (p.Ala597=) n.2263T= | |
| X | g.153742998_153742999del | CA2499226455 | ABCD1 | c.1792_1793del (p.Met598ValfsTer2) n.2264_2265del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153742998A= | CA2466457518 | ABCD1 | c.1792A= (p.Met598=) n.2264A= | |
| X | g.153742998A>C | CA415115670 | ABCD1 | c.1792A>C (p.Met598Leu) n.2264A>C | |
| X | g.153742998A>G | CA247488 | ABCD1 | c.1792A>G (p.Met598Val) n.2264A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742998A>T | CA415115673 | ABCD1 | c.1792A>T (p.Met598Leu) n.2264A>T | |
| X | g.153742999T>A | CA415115677 | ABCD1 | c.1793T>A (p.Met598Lys) n.2265T>A | |
| X | g.153742999T>C | CA415115679 | ABCD1 | c.1793T>C (p.Met598Thr) n.2265T>C | dbSNP |
| X | g.153742999T>G | CA415115681 | ABCD1 | c.1793T>G (p.Met598Arg) n.2265T>G | |
| X | g.153742999T= | CA2466457519 | ABCD1 | c.1793T= (p.Met598=) n.2265T= | |
| X | g.153743003_153743004del | CA2579730132 | ABCD1 | c.1797_1798del (p.Cys599Ter) n.2269_2270del | |
| X | g.153743000G>A | CA415115686 | ABCD1 | c.1794G>A (p.Met598Ile) n.2266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743000G>C | CA415115690 | ABCD1 | c.1794G>C (p.Met598Ile) n.2266G>C | |
| X | g.153743000G= | CA2466457520 | ABCD1 | c.1794G= (p.Met598=) n.2266G= | |
| X | g.153743000G>T | CA10550319 | ABCD1 | c.1794G>T (p.Met598Ile) n.2266G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743001T>A | CA415115696 | ABCD1 | c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.2267T>A | |
| X | g.153743001T>C | CA415115699 | ABCD1 | c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.2267T>C | |
| X | g.153743001T>G | CA415115702 | ABCD1 | c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.2267T>G | |
| X | g.153743002G>A | CA415115711 | ABCD1 | c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.2268G>A | |
| X | g.153743002G>C | CA415115708 | ABCD1 | c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.2268G>C | |
| X | g.153743002G>T | CA415115705 | ABCD1 | c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.2268G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743003T>A | CA415115722 | ABCD1 | c.1797T>A (p.Cys599Ter) n.2269T>A | |
| X | g.153743003T>C | CA519230021 | ABCD1 | c.1797T>C (p.Cys599=) n.2269T>C | |
| X | g.153743003T>G | CA415115719 | ABCD1 | c.1797T>G (p.Cys599Trp) n.2269T>G | |
| X | g.153743003dup | CA2695236845 | ABCD1 | c.1797dup (p.Asp600Ter) n.2269dup | |
| X | g.153743004G>A | CA415115728 | ABCD1 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.2270G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743004G>C | CA415115730 | ABCD1 | c.1798G>C (p.Asp600His) n.2270G>C | |
| X | g.153743004G>T | CA415115734 | ABCD1 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.2270G>T | |
| X | g.153743005A= | CA2466457521 | ABCD1 | c.1799A= (p.Asp600=) n.2271A= | |
| X | g.153743005A>C | CA10550320 | ABCD1 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.2271A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743005A>G | CA415115741 | ABCD1 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.2271A>G | |
| X | g.153743005A>T | CA415115744 | ABCD1 | c.1799A>T (p.Asp600Val) n.2271A>T | |
| X | g.153743006C>A | CA415115747 | ABCD1 | c.1800C>A (p.Asp600Glu) n.2272C>A | |
| X | g.153743006C>G | CA415115748 | ABCD1 | c.1800C>G (p.Asp600Glu) n.2272C>G | |
| X | g.153743006C>T | CA519230044 | ABCD1 | c.1800C>T (p.Asp600=) n.2272C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743007T>A | CA415115749 | ABCD1 | c.1801T>A (p.Trp601Arg) n.2273T>A | |
| X | g.153743007T>C | CA415115750 | ABCD1 | c.1801T>C (p.Trp601Arg) n.2273T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743007T>G | CA415115751 | ABCD1 | c.1801T>G (p.Trp601Gly) n.2273T>G | |
| X | g.153743008G>A | CA278410 | ABCD1 | c.1802G>A (p.Trp601Ter) n.2274G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743008G>C | CA415115754 | ABCD1 | c.1802G>C (p.Trp601Ser) n.2274G>C | ClinVar |
| X | g.153743008G= | CA2466457522 | ABCD1 | c.1802G= (p.Trp601=) n.2274G= | |
| X | g.153743008G>T | CA415115756 | ABCD1 | c.1802G>T (p.Trp601Leu) n.2274G>T | |
| X | g.153743009G>A | CA415115762 | ABCD1 | c.1803G>A (p.Trp601Ter) n.2275G>A | |
| X | g.153743009G>C | CA415115765 | ABCD1 | c.1803G>C (p.Trp601Cys) n.2275G>C | |
| X | g.153743009G>T | CA415115768 | ABCD1 | c.1803G>T (p.Trp601Cys) n.2275G>T | |
| X | g.153743010A>C | CA415115772 | ABCD1 | c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.2276A>C | |
| X | g.153743010A>G | CA415115775 | ABCD1 | c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.2276A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743010A>T | CA415115779 | ABCD1 | c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.2276A>T | |
| X | g.153743011del | CA2695046698 | ABCD1 | c.1805del (p.Lys602ArgfsTer?) n.2277del | gnomAD v4 |
| X | g.153743011A>C | CA415115785 | ABCD1 | c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.2277A>C | |
| X | g.153743011A>G | CA415115792 | ABCD1 | c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.2277A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743011A>T | CA415115795 | ABCD1 | c.1805A>T (p.Lys602Met) n.2277A>T | |
| X | g.153743012G>A | CA519230076 | ABCD1 | c.1806G>A (p.Lys602=) n.2278G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743012G>C | CA415115800 | ABCD1 | c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.2278G>C | |
| X | g.153743012G= | CA2466457523 | ABCD1 | c.1806G= (p.Lys602=) n.2278G= | |
| X | g.153743012G>T | CA415115804 | ABCD1 | c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.2278G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743013dup | CA1139532940 | ABCD1 | c.1807dup (p.Asp603GlyfsTer28) n.2279dup | |
| X | g.153743013del | CA2580101688 | ABCD1 | c.1807del (p.Asp603ThrfsTer?) n.2279del | ClinVar |
| X | g.153743013G>A | CA415115813 | ABCD1 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2279G>A | |
| X | g.153743013G>C | CA415115817 | ABCD1 | c.1807G>C (p.Asp603His) n.2279G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743013G= | CA2466457524 | ABCD1 | c.1807G= (p.Asp603=) n.2279G= | |
| X | g.153743013G>T | CA415115808 | ABCD1 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743014A>C | CA415115821 | ABCD1 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.2280A>C | |
| X | g.153743014A>G | CA415115829 | ABCD1 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.2280A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743014A>T | CA415115825 | ABCD1 | c.1808A>T (p.Asp603Val) n.2280A>T | |
| X | g.153743015C>A | CA415115837 | ABCD1 | c.1809C>A (p.Asp603Glu) n.2281C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743015C= | CA2466457525 | ABCD1 | c.1809C= (p.Asp603=) n.2281C= | |
| X | g.153743015C>G | CA415115841 | ABCD1 | c.1809C>G (p.Asp603Glu) n.2281C>G | |
| X | g.153743015C>T | CA519230094 | ABCD1 | c.1809C>T (p.Asp603=) n.2281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743016G>A | CA10550321 | ABCD1 | c.1810G>A (p.Val604Ile) n.2282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153743016G>C | CA415115851 | ABCD1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.2282G>C | |
| X | g.153743016G= | CA2466457526 | ABCD1 | c.1810G= (p.Val604=) n.2282G= | |
| X | g.153743016G>T | CA415115853 | ABCD1 | c.1810G>T (p.Val604Phe) n.2282G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743017T>A | CA415115857 | ABCD1 | c.1811T>A (p.Val604Asp) n.2283T>A | |
| X | g.153743017T>C | CA415115858 | ABCD1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.2283T>C | |
| X | g.153743017T>G | CA415115859 | ABCD1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.2283T>G | |
| X | g.153743018C>A | CA519230124 | ABCD1 | c.1812C>A (p.Val604=) n.2284C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743018C>G | CA519230127 | ABCD1 | c.1812C>G (p.Val604=) n.2284C>G | |
| X | g.153743018C>T | CA519230130 | ABCD1 | c.1812C>T (p.Val604=) n.2284C>T | ClinVar |
| X | g.153743019C>A | CA415115863 | ABCD1 | c.1813C>A (p.Leu605Met) n.2285C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743019C>G | CA415115875 | ABCD1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) n.2285C>G | |
| X | g.153743019C>T | CA519230138 | ABCD1 | c.1813C>T (p.Leu605=) n.2285C>T | |
| X | g.153743020T>A | CA415115892 | ABCD1 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) n.2286T>A | |
| X | g.153743020T>C | CA415115886 | ABCD1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.2286T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743020T>G | CA415115889 | ABCD1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.2286T>G | |
| X | g.153743021G>A | CA519230152 | ABCD1 | c.1815G>A (p.Leu605=) n.2287G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743021G>C | CA10550322 | ABCD1 | c.1815G>C (p.Leu605=) n.2287G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743021G= | CA2466457527 | ABCD1 | c.1815G= (p.Leu605=) n.2287G= | |
| X | g.153743021G>T | CA519230158 | ABCD1 | c.1815G>T (p.Leu605=) n.2287G>T | |
| X | g.153743022T>A | CA10550323 | ABCD1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.2288T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743022T>C | CA249048 | ABCD1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.2288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743022T>G | CA415115909 | ABCD1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.2288T>G | |
| X | g.153743022T= | CA2466457528 | ABCD1 | c.1816T= (p.Ser606=) n.2288T= | |
| X | g.153743023C>A | CA415115913 | ABCD1 | c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.2289C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743023C= | CA2466457529 | ABCD1 | c.1817C= (p.Ser606=) n.2289C= | |
| X | g.153743023C>G | CA415115917 | ABCD1 | c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.2289C>G | |
| X | g.153743023C>T | CA121420 | ABCD1 | c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.2289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743023_153743027delinsCGGGT | CA2466457530 | ABCD1 | c.1817_1821delinsCGGGT (p.Ser606=) n.2289_2293delinsCGGGT | |
| X | g.153743024G>A | CA247486 | ABCD1 | c.1818G>A (p.Ser606=) n.2290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153743024G>C | CA10550324 | ABCD1 | c.1818G>C (p.Ser606=) n.2290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743024G= | CA2466457531 | ABCD1 | c.1818G= (p.Ser606=) n.2290G= | |
| X | g.153743024G>T | CA519230186 | ABCD1 | c.1818G>T (p.Ser606=) n.2290G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743026del | CA2499226456 | ABCD1 | c.1820del (p.Gly607ValfsTer29) n.2292del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743026_153743029del | CA658799882 | ABCD1 | c.1820_1823del (p.Gly607AlafsTer28) n.2292_2295del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743025G>A | CA415115939 | ABCD1 | c.1819G>A (p.Gly607Ser) n.2291G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743025G>C | CA415115943 | ABCD1 | c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.2291G>C | |
| X | g.153743025G= | CA2466457532 | ABCD1 | c.1819G= (p.Gly607=) n.2291G= | |
| X | g.153743025G>T | CA415115935 | ABCD1 | c.1819G>T (p.Gly607Cys) n.2291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743026G>A | CA415115950 | ABCD1 | c.1820G>A (p.Gly607Asp) n.2292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743026G>C | CA415115968 | ABCD1 | c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.2292G>C | |
| X | g.153743026G= | CA2466457533 | ABCD1 | c.1820G= (p.Gly607=) n.2292G= | |
| X | g.153743026G>T | CA415115971 | ABCD1 | c.1820G>T (p.Gly607Val) n.2292G>T | |
| X | g.153743027T>A | CA519230221 | ABCD1 | c.1821T>A (p.Gly607=) n.2293T>A | |
| X | g.153743027T>C | CA519230223 | ABCD1 | c.1821T>C (p.Gly607=) n.2293T>C | |
| X | g.153743027T>G | CA519230225 | ABCD1 | c.1821T>G (p.Gly607=) n.2293T>G | ClinVar |
| X | g.153743031_153743053dup | CA2499226457 | ABCD1 | c.1825_1847dup (p.Met618SerfsTer26) n.2297_2319dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743028G>A | CA415115978 | ABCD1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.2294G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743028G>C | CA415115985 | ABCD1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.2294G>C | |
| X | g.153743028G= | CA2466457534 | ABCD1 | c.1822G= (p.Gly608=) n.2294G= | |
| X | g.153743028G>T | CA415115986 | ABCD1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.2294G>T | |
| X | g.153743029G>A | CA249262 | ABCD1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) n.2295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743029G>C | CA415115993 | ABCD1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.2295G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743029G= | CA2466457535 | ABCD1 | c.1823G= (p.Gly608=) n.2295G= | |
| X | g.153743029G>T | CA415115990 | ABCD1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) n.2295G>T | |
| X | g.153743030C>A | CA519230240 | ABCD1 | c.1824C>A (p.Gly608=) n.2296C>A | ClinVar |
| X | g.153743030C= | CA2466457536 | ABCD1 | c.1824C= (p.Gly608=) n.2296C= | |
| X | g.153743030C>G | CA519230242 | ABCD1 | c.1824C>G (p.Gly608=) n.2296C>G | |
| X | g.153743030C>T | CA10550325 | ABCD1 | c.1824C>T (p.Gly608=) n.2296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743031G>A | CA278461 | ABCD1 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.2297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743031G>C | CA415116006 | ABCD1 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.2297G>C | |
| X | g.153743031G= | CA2466457537 | ABCD1 | c.1825G= (p.Glu609=) n.2297G= | |
| X | g.153743031G>T | CA415116010 | ABCD1 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.2297G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743032A= | CA2466457538 | ABCD1 | c.1826A= (p.Glu609=) n.2298A= | |
| X | g.153743032A>C | CA415116016 | ABCD1 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.2298A>C | |
| X | g.153743032A>G | CA415116021 | ABCD1 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.2298A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743032A>T | CA415116019 | ABCD1 | c.1826A>T (p.Glu609Val) n.2298A>T | |
| X | g.153743033G>A | CA519230265 | ABCD1 | c.1827G>A (p.Glu609=) n.2299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743033G>C | CA415116027 | ABCD1 | c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.2299G>C | |
| X | g.153743033G= | CA2466457539 | ABCD1 | c.1827G= (p.Glu609=) n.2299G= | |
| X | g.153743033G>T | CA415116031 | ABCD1 | c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.2299G>T | |
| X | g.153743034A>C | CA415116036 | ABCD1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2300A>C | |
| X | g.153743034A>G | CA415116037 | ABCD1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2300A>G | |
| X | g.153743034A>T | CA415116038 | ABCD1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.2300A>T | |
| X | g.153743035A>C | CA415116041 | ABCD1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2301A>C | |
| X | g.153743035A>G | CA415116044 | ABCD1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.2301A>G | |
| X | g.153743035A>T | CA415116051 | ABCD1 | c.1829A>T (p.Lys610Met) n.2301A>T | |
| X | g.153743036G>A | CA519230294 | ABCD1 | c.1830G>A (p.Lys610=) n.2302G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153743036G>C | CA415116056 | ABCD1 | c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.2302G>C | |
| X | g.153743036G>T | CA415116064 | ABCD1 | c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.2302G>T | |
| X | g.153743037C>A | CA415116083 | ABCD1 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2303C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743037C>G | CA415116080 | ABCD1 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2303C>G | |
| X | g.153743037C>T | CA415116069 | ABCD1 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.2303C>T | ClinVar |
| X | g.153743038A= | CA2466457540 | ABCD1 | c.1832A= (p.Gln611=) n.2304A= | |
| X | g.153743038A>C | CA415116089 | ABCD1 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2304A>C | |
| X | g.153743038A>G | CA415116102 | ABCD1 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.2304A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743038A>T | CA415116099 | ABCD1 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.2304A>T | |
| X | g.153743038dup | CA2697544816 | ABCD1 | c.1832dup (p.Arg612GlufsTer19) n.2304dup | ClinVar |
| X | g.153743039G>A | CA519230328 | ABCD1 | c.1833G>A (p.Gln611=) n.2305G>A | |
| X | g.153743039G>C | CA415116107 | ABCD1 | c.1833G>C (p.Gln611His) n.2305G>C | |
| X | g.153743039G= | CA2466457541 | ABCD1 | c.1833G= (p.Gln611=) n.2305G= | |
| X | g.153743039G>T | CA415116110 | ABCD1 | c.1833G>T (p.Gln611His) n.2305G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743040A>C | CA519230346 | ABCD1 | c.1834A>C (p.Arg612=) n.2306A>C | |
| X | g.153743040A>G | CA415116115 | ABCD1 | c.1834A>G (p.Arg612Gly) n.2306A>G | |
| X | g.153743040A>T | CA415116123 | ABCD1 | c.1834A>T (p.Arg612Ter) n.2306A>T | |
| X | g.153743041del | CA2580101690 | ABCD1 | c.1835del (p.Arg612LysfsTer24) n.2307del | ClinVar |
| X | g.153743041G>A | CA415116127 | ABCD1 | c.1835G>A (p.Arg612Lys) n.2307G>A | |
| X | g.153743041G>C | CA415116131 | ABCD1 | c.1835G>C (p.Arg612Thr) n.2307G>C | |
| X | g.153743041G>T | CA415116128 | ABCD1 | c.1835G>T (p.Arg612Ile) n.2307G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743042A>C | CA415116136 | ABCD1 | c.1836A>C (p.Arg612Ser) n.2308A>C | |
| X | g.153743042A>G | CA519230364 | ABCD1 | c.1836A>G (p.Arg612=) n.2308A>G | |
| X | g.153743042A>T | CA415116140 | ABCD1 | c.1836A>T (p.Arg612Ser) n.2308A>T | |
| X | g.153743043A= | CA2466457542 | ABCD1 | c.1837A= (p.Ile613=) n.2309A= | |
| X | g.153743043A>C | CA415116146 | ABCD1 | c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.2309A>C | |
| X | g.153743043A>G | CA415116152 | ABCD1 | c.1837A>G (p.Ile613Val) n.2309A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743043A>T | CA415116149 | ABCD1 | c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.2309A>T | |
| X | g.153743044T>A | CA415116166 | ABCD1 | c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.2310T>A | |
| X | g.153743044T>C | CA415116167 | ABCD1 | c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.2310T>C | |
| X | g.153743044T>G | CA415116168 | ABCD1 | c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.2310T>G | |
| X | g.153743045C>A | CA519230388 | ABCD1 | c.1839C>A (p.Ile613=) n.2311C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743045C= | CA2466457543 | ABCD1 | c.1839C= (p.Ile613=) n.2311C= | |
| X | g.153743045C>G | CA415116171 | ABCD1 | c.1839C>G (p.Ile613Met) n.2311C>G | |
| X | g.153743045C>T | CA10550326 | ABCD1 | c.1839C>T (p.Ile613=) n.2311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743046G>A | CA10550327 | ABCD1 | c.1840G>A (p.Gly614Ser) n.2312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743046G>C | CA415116181 | ABCD1 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.2312G>C | |
| X | g.153743046G= | CA2466457544 | ABCD1 | c.1840G= (p.Gly614=) n.2312G= | |
| X | g.153743046G>T | CA415116182 | ABCD1 | c.1840G>T (p.Gly614Cys) n.2312G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743047G>A | CA415116183 | ABCD1 | c.1841G>A (p.Gly614Asp) n.2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743047G>C | CA415116186 | ABCD1 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.2313G>C | |
| X | g.153743047G= | CA2466457545 | ABCD1 | c.1841G= (p.Gly614=) n.2313G= | |
| X | g.153743047G>T | CA415116188 | ABCD1 | c.1841G>T (p.Gly614Val) n.2313G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743048C>A | CA519230413 | ABCD1 | c.1842C>A (p.Gly614=) n.2314C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743048C>G | CA519230414 | ABCD1 | c.1842C>G (p.Gly614=) n.2314C>G | |
| X | g.153743048C>T | CA519230418 | ABCD1 | c.1842C>T (p.Gly614=) n.2314C>T | |
| X | g.153743049A>C | CA415116199 | ABCD1 | c.1843A>C (p.Met615Leu) n.2315A>C | |
| X | g.153743049A>G | CA415116192 | ABCD1 | c.1843A>G (p.Met615Val) n.2315A>G | |
| X | g.153743049A>T | CA415116194 | ABCD1 | c.1843A>T (p.Met615Leu) n.2315A>T | |
| X | g.153743049dup | CA2695236846 | ABCD1 | c.1843dup (p.Met615AsnfsTer16) n.2315dup | |
| X | g.153743050T>A | CA415116205 | ABCD1 | c.1844T>A (p.Met615Lys) n.2316T>A | |
| X | g.153743050T>C | CA415116211 | ABCD1 | c.1844T>C (p.Met615Thr) n.2316T>C | |
| X | g.153743050T>G | CA415116213 | ABCD1 | c.1844T>G (p.Met615Arg) n.2316T>G | |
| X | g.153743051G>A | CA415116218 | ABCD1 | c.1845G>A (p.Met615Ile) n.2317G>A | |
| X | g.153743051G>C | CA415116221 | ABCD1 | c.1845G>C (p.Met615Ile) n.2317G>C | |
| X | g.153743051G>T | CA415116223 | ABCD1 | c.1845G>T (p.Met615Ile) n.2317G>T | |
| X | g.153743052G>A | CA415116226 | ABCD1 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.2318G>A | |
| X | g.153743052G>C | CA415116227 | ABCD1 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.2318G>C | |
| X | g.153743052G>T | CA415116228 | ABCD1 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.2318G>T | |
| X | g.153743053C>A | CA10550328 | ABCD1 | c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.2319C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743053C= | CA2466457546 | ABCD1 | c.1847C= (p.Ala616=) n.2319C= | |
| X | g.153743053C>G | CA415116240 | ABCD1 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.2319C>G | |
| X | g.153743053C>T | CA415116236 | ABCD1 | c.1847C>T (p.Ala616Val) n.2319C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743055del | CA2579730133 | ABCD1 | c.1849del (p.Arg617AlafsTer19) n.2321del | |
| X | g.153743054C>A | CA519230474 | ABCD1 | c.1848C>A (p.Ala616=) n.2320C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743054C>G | CA519230477 | ABCD1 | c.1848C>G (p.Ala616=) n.2320C>G | |
| X | g.153743054C>T | CA519230480 | ABCD1 | c.1848C>T (p.Ala616=) n.2320C>T | |
| X | g.153743054_153743061dup | CA2697544817 | ABCD1 | c.1848_1855dup (p.Phe619SerfsTer20) n.2320_2327dup | ClinVar |
| X | g.153743055C>A | CA415116244 | ABCD1 | c.1849C>A (p.Arg617Ser) n.2321C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743055C= | CA2466457547 | ABCD1 | c.1849C= (p.Arg617=) n.2321C= | |
| X | g.153743055C>G | CA415116248 | ABCD1 | c.1849C>G (p.Arg617Gly) n.2321C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743055C>T | CA278117 | ABCD1 | c.1849C>T (p.Arg617Cys) n.2321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743056G>A | CA278116 | ABCD1 | c.1850G>A (p.Arg617His) n.2322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743056G>C | CA415116281 | ABCD1 | c.1850G>C (p.Arg617Pro) n.2322G>C | ClinVar |
| X | g.153743056G= | CA2466457548 | ABCD1 | c.1850G= (p.Arg617=) n.2322G= | |
| X | g.153743056G>T | CA415116285 | ABCD1 | c.1850G>T (p.Arg617Leu) n.2322G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153743057C>A | CA519230506 | ABCD1 | c.1851C>A (p.Arg617=) n.2323C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743057C>G | CA519230509 | ABCD1 | c.1851C>G (p.Arg617=) n.2323C>G | |
| X | g.153743057C>T | CA519230512 | ABCD1 | c.1851C>T (p.Arg617=) n.2323C>T | |
| X | g.153743058A>C | CA415116290 | ABCD1 | c.1852A>C (p.Met618Leu) n.2324A>C | |
| X | g.153743058A>G | CA415116294 | ABCD1 | c.1852A>G (p.Met618Val) n.2324A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743058A>T | CA415116300 | ABCD1 | c.1852A>T (p.Met618Leu) n.2324A>T | |
| X | g.153743058_153743059delinsAT | CA2466457549 | ABCD1 | c.1852_1853delinsAT (p.Met618=) n.2324_2325delinsAT | |
| X | g.153743059del | CA915951989 | ABCD1 | c.1853del (p.Met618SerfsTer18) n.2325del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743059T>A | CA415116318 | ABCD1 | c.1853T>A (p.Met618Lys) n.2325T>A | |
| X | g.153743059T>C | CA415116310 | ABCD1 | c.1853T>C (p.Met618Thr) n.2325T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743059T>G | CA415116315 | ABCD1 | c.1853T>G (p.Met618Arg) n.2325T>G | |
| X | g.153743060G>A | CA415116324 | ABCD1 | c.1854G>A (p.Met618Ile) n.2326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743060G>C | CA415116327 | ABCD1 | c.1854G>C (p.Met618Ile) n.2326G>C | |
| X | g.153743060G= | CA2466457550 | ABCD1 | c.1854G= (p.Met618=) n.2326G= | |
| X | g.153743060G>T | CA337242648 | ABCD1 | c.1854G>T (p.Met618Ile) n.2326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743061T>A | CA415116331 | ABCD1 | c.1855T>A (p.Phe619Ile) n.2327T>A | |
| X | g.153743061T>C | CA415116334 | ABCD1 | c.1855T>C (p.Phe619Leu) n.2327T>C | |
| X | g.153743061T>G | CA415116337 | ABCD1 | c.1855T>G (p.Phe619Val) n.2327T>G | |
| X | g.153743062T>A | CA415116342 | ABCD1 | c.1856T>A (p.Phe619Tyr) n.2328T>A | |
| X | g.153743062T>C | CA415116345 | ABCD1 | c.1856T>C (p.Phe619Ser) n.2328T>C | |
| X | g.153743062T>G | CA415116346 | ABCD1 | c.1856T>G (p.Phe619Cys) n.2328T>G | |
| X | g.153743062_153743065delinsTCTA | CA2466457551 | ABCD1 | c.1856_1859delinsTCTA (p.Phe619=) n.2328_2331delinsTCTA | |
| X | g.153743062_153743088del | CA2580617840 | ABCD1 | c.1856_1865+17del n.2328_2337+17del | ClinVar |
| X | g.153743063C>A | CA415116349 | ABCD1 | c.1857C>A (p.Phe619Leu) n.2329C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153743063C>G | CA415116348 | ABCD1 | c.1857C>G (p.Phe619Leu) n.2329C>G | |
| X | g.153743063C>T | CA519230559 | ABCD1 | c.1857C>T (p.Phe619=) n.2329C>T | |
| X | g.153743064_153743066del | CA415116347 | ABCD1 | c.1858_1860del (p.Tyr620del) n.2330_2332del | dbSNP |
| X | g.153743064T>A | CA415116354 | ABCD1 | c.1858T>A (p.Tyr620Asn) n.2330T>A | |
| X | g.153743064T>C | CA415116357 | ABCD1 | c.1858T>C (p.Tyr620His) n.2330T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743064T>G | CA415116359 | ABCD1 | c.1858T>G (p.Tyr620Asp) n.2330T>G | |
| X | g.153743064T= | CA2466457552 | ABCD1 | c.1858T= (p.Tyr620=) n.2330T= | |
| X | g.153743064_153743065dup | CA2695236847 | ABCD1 | c.1858_1859dup (p.His621ThrfsTer16) n.2330_2331dup | |
| X | g.153743065del | CA2695236848 | ABCD1 | c.1859del (p.Tyr620SerfsTer16) n.2331del | |
| X | g.153743065A>C | CA415116363 | ABCD1 | c.1859A>C (p.Tyr620Ser) n.2331A>C | |
| X | g.153743065A>G | CA415116364 | ABCD1 | c.1859A>G (p.Tyr620Cys) n.2331A>G | |
| X | g.153743065A>T | CA415116365 | ABCD1 | c.1859A>T (p.Tyr620Phe) n.2331A>T | |
| X | g.153743066C>A | CA415116366 | ABCD1 | c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.2332C>A | |
| X | g.153743066C>G | CA415116367 | ABCD1 | c.1860C>G (p.Tyr620Ter) n.2332C>G | |
| X | g.153743066C>T | CA519230581 | ABCD1 | c.1860C>T (p.Tyr620=) n.2332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |