| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153742922_153742932del | CA873271020 | ABCD1 | c.1781-65_1781-55del (n.1781-65_1781-55del) n.2253-65_2253-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742931_153742934dup | CA2695046663 | ABCD1 | c.1781-56_1781-53dup (n.1781-56_1781-53dup) n.2253-56_2253-53dup | gnomAD v4 |
| X | g.153742932G>A | CA2695046666 | ABCD1 | c.1781-55G>A (n.1781-55G>A) n.2253-55G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742932G>T | CA2540716921 | ABCD1 | c.1781-55G>T (n.1781-55G>T) n.2253-55G>T | |
| X | g.153742933dup | CA2695046665 | ABCD1 | c.1781-54dup (n.1781-54dup) n.2253-54dup | gnomAD v4 |
| X | g.153742933G>A | CA2579730123 | ABCD1 | c.1781-54G>A (n.1781-54G>A) n.2253-54G>A | |
| X | g.153742934C>A | CA2695046667 | ABCD1 | c.1781-53C>A (n.1781-53C>A) n.2253-53C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742934C= | CA2466457491 | ABCD1 | c.1781-53C= (n.1781-53C=) n.2253-53C= | |
| X | g.153742934C>T | CA337242499 | ABCD1 | c.1781-53C>T (n.1781-53C>T) n.2253-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742938dup | CA2579730125 | ABCD1 | c.1781-49dup (n.1781-49dup) n.2253-49dup | |
| X | g.153742938del | CA2579730124 | ABCD1 | c.1781-49del (n.1781-49del) n.2253-49del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742935C>A | CA2695046668 | ABCD1 | c.1781-52C>A (n.1781-52C>A) n.2253-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742936C>G | CA2739243342 | ABCD1 | c.1781-51C>G (n.1781-51C>G) n.2253-51C>G | dbSNP |
| X | g.153742937C= | CA2466457492 | ABCD1 | c.1781-50C= (n.1781-50C=) n.2253-50C= | |
| X | g.153742937C>T | CA873271027 | ABCD1 | c.1781-50C>T (n.1781-50C>T) n.2253-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742938C= | CA2466457493 | ABCD1 | c.1781-49C= (n.1781-49C=) n.2253-49C= | |
| X | g.153742938C>T | CA645288166 | ABCD1 | c.1781-49C>T (n.1781-49C>T) n.2253-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742939G>A | CA10550311 | ABCD1 | c.1781-48G>A (n.1781-48G>A) n.2253-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742939G= | CA2466457495 | ABCD1 | c.1781-48G= (n.1781-48G=) n.2253-48G= | |
| X | g.153742939G>T | CA873271028 | ABCD1 | c.1781-48G>T (n.1781-48G>T) n.2253-48G>T | dbSNP |
| X | g.153742941dup | CA2466457494 | ABCD1 | c.1781-46dup (n.1781-46dup) n.2253-46dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742941del | CA2579730126 | ABCD1 | c.1781-46del (n.1781-46del) n.2253-46del | gnomAD v4 |
| X | g.153742940G>A | CA10550312 | ABCD1 | c.1781-47G>A (n.1781-47G>A) n.2253-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742940G= | CA2466457496 | ABCD1 | c.1781-47G= (n.1781-47G=) n.2253-47G= | |
| X | g.153742941G>T | CA2695046669 | ABCD1 | c.1781-46G>T (n.1781-46G>T) n.2253-46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742943C= | CA2466457497 | ABCD1 | c.1781-44C= (n.1781-44C=) n.2253-44C= | |
| X | g.153742943C>G | CA645288167 | ABCD1 | c.1781-44C>G (n.1781-44C>G) n.2253-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742943C>T | CA645288168 | ABCD1 | c.1781-44C>T (n.1781-44C>T) n.2253-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742947del | CA2579730127 | ABCD1 | c.1781-40del (n.1781-40del) n.2253-40del | |
| X | g.153742946G>A | CA2695046670 | ABCD1 | c.1781-41G>A (n.1781-41G>A) n.2253-41G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742947G>A | CA2695046671 | ABCD1 | c.1781-40G>A (n.1781-40G>A) n.2253-40G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742947G>T | CA2695046672 | ABCD1 | c.1781-40G>T (n.1781-40G>T) n.2253-40G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742949G>A | CA645288169 | ABCD1 | c.1781-38G>A (n.1781-38G>A) n.2253-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742949G= | CA2466457498 | ABCD1 | c.1781-38G= (n.1781-38G=) n.2253-38G= | |
| X | g.153742950C>A | CA2695046673 | ABCD1 | c.1781-37C>A (n.1781-37C>A) n.2253-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742950C>T | CA2695046674 | ABCD1 | c.1781-37C>T (n.1781-37C>T) n.2253-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742952G>A | CA645288170 | ABCD1 | c.1781-35G>A (n.1781-35G>A) n.2253-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742952G= | CA2466457499 | ABCD1 | c.1781-35G= (n.1781-35G=) n.2253-35G= | |
| X | g.153742952G>T | CA2695046675 | ABCD1 | c.1781-35G>T (n.1781-35G>T) n.2253-35G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742955G>A | CA2695046676 | ABCD1 | c.1781-32G>A (n.1781-32G>A) n.2253-32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742955G>T | CA2579730128 | ABCD1 | c.1781-32G>T (n.1781-32G>T) n.2253-32G>T | |
| X | g.153742956G>A | CA2695046677 | ABCD1 | c.1781-31G>A (n.1781-31G>A) n.2253-31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742957A>G | CA2695046678 | ABCD1 | c.1781-30A>G (n.1781-30A>G) n.2253-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742958A>G | CA2695046679 | ABCD1 | c.1781-29A>G (n.1781-29A>G) n.2253-29A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742959C>A | CA2579730129 | ABCD1 | c.1781-28C>A (n.1781-28C>A) n.2253-28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742959C>G | CA2695046680 | ABCD1 | c.1781-28C>G (n.1781-28C>G) n.2253-28C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742960T>C | CA2695046681 | ABCD1 | c.1781-27T>C (n.1781-27T>C) n.2253-27T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742961G>A | CA2695046682 | ABCD1 | c.1781-26G>A (n.1781-26G>A) n.2253-26G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742961G>T | CA2695046683 | ABCD1 | c.1781-26G>T (n.1781-26G>T) n.2253-26G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742962del | CA2824264337 | ABCD1 | c.1781-25del (n.1781-25del) n.2253-25del | |
| X | g.153742962A>T | CA2579730130 | ABCD1 | c.1781-25A>T (n.1781-25A>T) n.2253-25A>T | |
| X | g.153742963G>A | CA2695046684 | ABCD1 | c.1781-24G>A (n.1781-24G>A) n.2253-24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742963G>T | CA2695046685 | ABCD1 | c.1781-24G>T (n.1781-24G>T) n.2253-24G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742964C>A | CA2695046686 | ABCD1 | c.1781-23C>A (n.1781-23C>A) n.2253-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742964C= | CA2466457500 | ABCD1 | c.1781-23C= (n.1781-23C=) n.2253-23C= | |
| X | g.153742964C>T | CA645288171 | ABCD1 | c.1781-23C>T (n.1781-23C>T) n.2253-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742965C>A | CA2695046687 | ABCD1 | c.1781-22C>A (n.1781-22C>A) n.2253-22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742965C>G | CA2695046688 | ABCD1 | c.1781-22C>G (n.1781-22C>G) n.2253-22C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742966A>G | CA2579730131 | ABCD1 | c.1781-21A>G (n.1781-21A>G) n.2253-21A>G | |
| X | g.153742967A= | CA2466457501 | ABCD1 | c.1781-20A= (n.1781-20A=) n.2253-20A= | |
| X | g.153742967A>C | CA645288172 | ABCD1 | c.1781-20A>C (n.1781-20A>C) n.2253-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742968G>C | CA2695046690 | ABCD1 | c.1781-19G>C (n.1781-19G>C) n.2253-19G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742968G>T | CA2695046689 | ABCD1 | c.1781-19G>T (n.1781-19G>T) n.2253-19G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742970C>A | CA2695046691 | ABCD1 | c.1781-17C>A (n.1781-17C>A) n.2253-17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742971C>A | CA10550313 | ABCD1 | c.1781-16C>A (n.1781-16C>A) n.2253-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742971C= | CA2466457502 | ABCD1 | c.1781-16C= (n.1781-16C=) n.2253-16C= | |
| X | g.153742971C>G | CA2466457503 | ABCD1 | c.1781-16C>G (n.1781-16C>G) n.2253-16C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153742971C>T | CA645288173 | ABCD1 | c.1781-16C>T (n.1781-16C>T) n.2253-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742972A= | CA2466457504 | ABCD1 | c.1781-15A= (n.1781-15A=) n.2253-15A= | |
| X | g.153742972A>G | CA645288174 | ABCD1 | c.1781-15A>G (n.1781-15A>G) n.2253-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742975G>A | CA2695046692 | ABCD1 | c.1781-12G>A (n.1781-12G>A) n.2253-12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742976C>A | CA10550314 | ABCD1 | c.1781-11C>A (n.1781-11C>A) n.2253-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742976C= | CA2466457505 | ABCD1 | c.1781-11C= (n.1781-11C=) n.2253-11C= | |
| X | g.153742976C>T | CA2695046693 | ABCD1 | c.1781-11C>T (n.1781-11C>T) n.2253-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742980del | CA2739273816 | ABCD1 | c.1781-7del (n.1781-7del) n.2253-7del | ClinVar |
| X | g.153742977C>G | CA2695046694 | ABCD1 | c.1781-10C>G (n.1781-10C>G) n.2253-10C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742977C>T | CA2695046695 | ABCD1 | c.1781-10C>T (n.1781-10C>T) n.2253-10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742978C>A | CA2695046696 | ABCD1 | c.1781-9C>A (n.1781-9C>A) n.2253-9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742978C= | CA2466457506 | ABCD1 | c.1781-9C= (n.1781-9C=) n.2253-9C= | |
| X | g.153742978C>T | CA873271036 | ABCD1 | c.1781-9C>T (n.1781-9C>T) n.2253-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742980C= | CA2466457507 | ABCD1 | c.1781-7C= (n.1781-7C=) n.2253-7C= | |
| X | g.153742980C>T | CA10550315 | ABCD1 | c.1781-7C>T (n.1781-7C>T) n.2253-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742981G>A | CA645288175 | ABCD1 | c.1781-6G>A (n.1781-6G>A) n.2253-6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153742981G= | CA2466457508 | ABCD1 | c.1781-6G= (n.1781-6G=) n.2253-6G= | |
| X | g.153742982C>A | CA645288176 | ABCD1 | c.1781-5C>A (n.1781-5C>A) n.2253-5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742982C= | CA2466457509 | ABCD1 | c.1781-5C= (n.1781-5C=) n.2253-5C= | |
| X | g.153742982C>G | CA10550316 | ABCD1 | c.1781-5C>G (n.1781-5C>G) n.2253-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742983C>A | CA2695046697 | ABCD1 | c.1781-4C>A (n.1781-4C>A) n.2253-4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742983C= | CA2466457510 | ABCD1 | c.1781-4C= (n.1781-4C=) n.2253-4C= | |
| X | g.153742983C>T | CA645288177 | ABCD1 | c.1781-4C>T (n.1781-4C>T) n.2253-4C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742985A>C | CA415115583 | ABCD1 | c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) n.2253-2A>C | |
| X | g.153742985A>G | CA415115587 | ABCD1 | c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) n.2253-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153742985A>T | CA415115591 | ABCD1 | c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) n.2253-2A>T | |
| X | g.153742986G>A | CA278516 | ABCD1 | c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) n.2253-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153742986G>C | CA415115598 | ABCD1 | c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) n.2253-1G>C | |
| X | g.153742986G= | CA2466457511 | ABCD1 | c.1781-1G= (n.1781-1G=) n.2253-1G= | |
| X | g.153742986G>T | CA415115596 | ABCD1 | c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) n.2253-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153742987G>A | CA415115602 | ABCD1 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) n.2253G>A | |
| X | g.153742987G>C | CA415115605 | ABCD1 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.2253G>C | |
| X | g.153742987G>T | CA415115608 | ABCD1 | c.1781G>T (p.Gly594Val) n.2253G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742988T>A | CA519229919 | ABCD1 | c.1782T>A (p.Gly594=) n.2254T>A | |
| X | g.153742988T>C | CA519229922 | ABCD1 | c.1782T>C (p.Gly594=) n.2254T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153742988T>G | CA519229926 | ABCD1 | c.1782T>G (p.Gly594=) n.2254T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742988T= | CA2466457512 | ABCD1 | c.1782T= (p.Gly594=) n.2254T= | |
| X | g.153742989T>A | CA415115610 | ABCD1 | c.1783T>A (p.Trp595Arg) n.2255T>A | |
| X | g.153742989T>C | CA415115612 | ABCD1 | c.1783T>C (p.Trp595Arg) n.2255T>C | |
| X | g.153742989T>G | CA415115614 | ABCD1 | c.1783T>G (p.Trp595Gly) n.2255T>G | |
| X | g.153742990G>A | CA415115616 | ABCD1 | c.1784G>A (p.Trp595Ter) n.2256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742990G>C | CA415115617 | ABCD1 | c.1784G>C (p.Trp595Ser) n.2256G>C | |
| X | g.153742990G= | CA2466457513 | ABCD1 | c.1784G= (p.Trp595=) n.2256G= | |
| X | g.153742990G>T | CA415115618 | ABCD1 | c.1784G>T (p.Trp595Leu) n.2256G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742991G>A | CA415115625 | ABCD1 | c.1785G>A (p.Trp595Ter) n.2257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742991G>C | CA415115622 | ABCD1 | c.1785G>C (p.Trp595Cys) n.2257G>C | |
| X | g.153742991G>T | CA415115619 | ABCD1 | c.1785G>T (p.Trp595Cys) n.2257G>T | |
| X | g.153742992G>A | CA415115626 | ABCD1 | c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.2258G>A | |
| X | g.153742992G>C | CA415115630 | ABCD1 | c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.2258G>C | |
| X | g.153742992G>T | CA415115628 | ABCD1 | c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.2258G>T | |
| X | g.153742993A>C | CA415115633 | ABCD1 | c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.2259A>C | |
| X | g.153742993A>G | CA415115636 | ABCD1 | c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.2259A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153742993A>T | CA415115639 | ABCD1 | c.1787A>T (p.Glu596Val) n.2259A>T | |
| X | g.153742994G>A | CA519229963 | ABCD1 | c.1788G>A (p.Glu596=) n.2260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153742994G>C | CA415115642 | ABCD1 | c.1788G>C (p.Glu596Asp) n.2260G>C | |
| X | g.153742994G= | CA2466457514 | ABCD1 | c.1788G= (p.Glu596=) n.2260G= | |
| X | g.153742994G>T | CA415115645 | ABCD1 | c.1788G>T (p.Glu596Asp) n.2260G>T | |
| X | g.153742995G>A | CA415115649 | ABCD1 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2261G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153742995G>C | CA415115653 | ABCD1 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.2261G>C | |
| X | g.153742995G= | CA2466457515 | ABCD1 | c.1789G= (p.Ala597=) n.2261G= | |
| X | g.153742995G>T | CA415115655 | ABCD1 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2261G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153742996C>A | CA415115659 | ABCD1 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.2262C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153742996C= | CA2466457516 | ABCD1 | c.1790C= (p.Ala597=) n.2262C= | |
| X | g.153742996C>G | CA10550317 | ABCD1 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.2262C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742996C>T | CA415115665 | ABCD1 | c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2262C>T | |
| X | g.153742997T>A | CA519229986 | ABCD1 | c.1791T>A (p.Ala597=) n.2263T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153742997T>C | CA10550318 | ABCD1 | c.1791T>C (p.Ala597=) n.2263T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742997T>G | CA519229990 | ABCD1 | c.1791T>G (p.Ala597=) n.2263T>G | |
| X | g.153742997T= | CA2466457517 | ABCD1 | c.1791T= (p.Ala597=) n.2263T= | |
| X | g.153742998_153742999del | CA2499226455 | ABCD1 | c.1792_1793del (p.Met598ValfsTer2) n.2264_2265del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153742998A= | CA2466457518 | ABCD1 | c.1792A= (p.Met598=) n.2264A= | |
| X | g.153742998A>C | CA415115670 | ABCD1 | c.1792A>C (p.Met598Leu) n.2264A>C | |
| X | g.153742998A>G | CA247488 | ABCD1 | c.1792A>G (p.Met598Val) n.2264A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153742998A>T | CA415115673 | ABCD1 | c.1792A>T (p.Met598Leu) n.2264A>T | |
| X | g.153742999T>A | CA415115677 | ABCD1 | c.1793T>A (p.Met598Lys) n.2265T>A | |
| X | g.153742999T>C | CA415115679 | ABCD1 | c.1793T>C (p.Met598Thr) n.2265T>C | dbSNP |
| X | g.153742999T>G | CA415115681 | ABCD1 | c.1793T>G (p.Met598Arg) n.2265T>G | |
| X | g.153742999T= | CA2466457519 | ABCD1 | c.1793T= (p.Met598=) n.2265T= | |
| X | g.153743003_153743004del | CA2579730132 | ABCD1 | c.1797_1798del (p.Cys599Ter) n.2269_2270del | |
| X | g.153743000G>A | CA415115686 | ABCD1 | c.1794G>A (p.Met598Ile) n.2266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743000G>C | CA415115690 | ABCD1 | c.1794G>C (p.Met598Ile) n.2266G>C | |
| X | g.153743000G= | CA2466457520 | ABCD1 | c.1794G= (p.Met598=) n.2266G= | |
| X | g.153743000G>T | CA10550319 | ABCD1 | c.1794G>T (p.Met598Ile) n.2266G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743001T>A | CA415115696 | ABCD1 | c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.2267T>A | |
| X | g.153743001T>C | CA415115699 | ABCD1 | c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.2267T>C | |
| X | g.153743001T>G | CA415115702 | ABCD1 | c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.2267T>G | |
| X | g.153743002G>A | CA415115711 | ABCD1 | c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.2268G>A | |
| X | g.153743002G>C | CA415115708 | ABCD1 | c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.2268G>C | |
| X | g.153743002G>T | CA415115705 | ABCD1 | c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.2268G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743003T>A | CA415115722 | ABCD1 | c.1797T>A (p.Cys599Ter) n.2269T>A | |
| X | g.153743003T>C | CA519230021 | ABCD1 | c.1797T>C (p.Cys599=) n.2269T>C | |
| X | g.153743003T>G | CA415115719 | ABCD1 | c.1797T>G (p.Cys599Trp) n.2269T>G | |
| X | g.153743003dup | CA2695236845 | ABCD1 | c.1797dup (p.Asp600Ter) n.2269dup | |
| X | g.153743004G>A | CA415115728 | ABCD1 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.2270G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743004G>C | CA415115730 | ABCD1 | c.1798G>C (p.Asp600His) n.2270G>C | |
| X | g.153743004G>T | CA415115734 | ABCD1 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.2270G>T | |
| X | g.153743005A= | CA2466457521 | ABCD1 | c.1799A= (p.Asp600=) n.2271A= | |
| X | g.153743005A>C | CA10550320 | ABCD1 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.2271A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743005A>G | CA415115741 | ABCD1 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.2271A>G | |
| X | g.153743005A>T | CA415115744 | ABCD1 | c.1799A>T (p.Asp600Val) n.2271A>T | |
| X | g.153743006C>A | CA415115747 | ABCD1 | c.1800C>A (p.Asp600Glu) n.2272C>A | |
| X | g.153743006C>G | CA415115748 | ABCD1 | c.1800C>G (p.Asp600Glu) n.2272C>G | |
| X | g.153743006C>T | CA519230044 | ABCD1 | c.1800C>T (p.Asp600=) n.2272C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743007T>A | CA415115749 | ABCD1 | c.1801T>A (p.Trp601Arg) n.2273T>A | |
| X | g.153743007T>C | CA415115750 | ABCD1 | c.1801T>C (p.Trp601Arg) n.2273T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743007T>G | CA415115751 | ABCD1 | c.1801T>G (p.Trp601Gly) n.2273T>G | |
| X | g.153743008G>A | CA278410 | ABCD1 | c.1802G>A (p.Trp601Ter) n.2274G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743008G>C | CA415115754 | ABCD1 | c.1802G>C (p.Trp601Ser) n.2274G>C | ClinVar |
| X | g.153743008G= | CA2466457522 | ABCD1 | c.1802G= (p.Trp601=) n.2274G= | |
| X | g.153743008G>T | CA415115756 | ABCD1 | c.1802G>T (p.Trp601Leu) n.2274G>T | |
| X | g.153743009G>A | CA415115762 | ABCD1 | c.1803G>A (p.Trp601Ter) n.2275G>A | |
| X | g.153743009G>C | CA415115765 | ABCD1 | c.1803G>C (p.Trp601Cys) n.2275G>C | |
| X | g.153743009G>T | CA415115768 | ABCD1 | c.1803G>T (p.Trp601Cys) n.2275G>T | |
| X | g.153743010A>C | CA415115772 | ABCD1 | c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.2276A>C | |
| X | g.153743010A>G | CA415115775 | ABCD1 | c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.2276A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743010A>T | CA415115779 | ABCD1 | c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.2276A>T | |
| X | g.153743011del | CA2695046698 | ABCD1 | c.1805del (p.Lys602ArgfsTer?) n.2277del | gnomAD v4 |
| X | g.153743011A>C | CA415115785 | ABCD1 | c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.2277A>C | |
| X | g.153743011A>G | CA415115792 | ABCD1 | c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.2277A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743011A>T | CA415115795 | ABCD1 | c.1805A>T (p.Lys602Met) n.2277A>T | |
| X | g.153743012G>A | CA519230076 | ABCD1 | c.1806G>A (p.Lys602=) n.2278G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153743012G>C | CA415115800 | ABCD1 | c.1806G>C (p.Lys602Asn) n.2278G>C | |
| X | g.153743012G= | CA2466457523 | ABCD1 | c.1806G= (p.Lys602=) n.2278G= | |
| X | g.153743012G>T | CA415115804 | ABCD1 | c.1806G>T (p.Lys602Asn) n.2278G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743013dup | CA1139532940 | ABCD1 | c.1807dup (p.Asp603GlyfsTer28) n.2279dup | |
| X | g.153743013del | CA2580101688 | ABCD1 | c.1807del (p.Asp603ThrfsTer?) n.2279del | ClinVar |
| X | g.153743013G>A | CA415115813 | ABCD1 | c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2279G>A | |
| X | g.153743013G>C | CA415115817 | ABCD1 | c.1807G>C (p.Asp603His) n.2279G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153743013G= | CA2466457524 | ABCD1 | c.1807G= (p.Asp603=) n.2279G= | |
| X | g.153743013G>T | CA415115808 | ABCD1 | c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743014A>C | CA415115821 | ABCD1 | c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.2280A>C | |
| X | g.153743014A>G | CA415115829 | ABCD1 | c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.2280A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153743014A>T | CA415115825 | ABCD1 | c.1808A>T (p.Asp603Val) n.2280A>T | |
| X | g.153743015C>A | CA415115837 | ABCD1 | c.1809C>A (p.Asp603Glu) n.2281C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743015C= | CA2466457525 | ABCD1 | c.1809C= (p.Asp603=) n.2281C= | |
| X | g.153743015C>G | CA415115841 | ABCD1 | c.1809C>G (p.Asp603Glu) n.2281C>G | |
| X | g.153743015C>T | CA519230094 | ABCD1 | c.1809C>T (p.Asp603=) n.2281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743016G>A | CA10550321 | ABCD1 | c.1810G>A (p.Val604Ile) n.2282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153743016G>C | CA415115851 | ABCD1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.2282G>C | |
| X | g.153743016G= | CA2466457526 | ABCD1 | c.1810G= (p.Val604=) n.2282G= | |
| X | g.153743016G>T | CA415115853 | ABCD1 | c.1810G>T (p.Val604Phe) n.2282G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743017T>A | CA415115857 | ABCD1 | c.1811T>A (p.Val604Asp) n.2283T>A | |
| X | g.153743017T>C | CA415115858 | ABCD1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.2283T>C | |
| X | g.153743017T>G | CA415115859 | ABCD1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.2283T>G | |
| X | g.153743018C>A | CA519230124 | ABCD1 | c.1812C>A (p.Val604=) n.2284C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743018C>G | CA519230127 | ABCD1 | c.1812C>G (p.Val604=) n.2284C>G | |
| X | g.153743018C>T | CA519230130 | ABCD1 | c.1812C>T (p.Val604=) n.2284C>T | ClinVar |
| X | g.153743019C>A | CA415115863 | ABCD1 | c.1813C>A (p.Leu605Met) n.2285C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743019C>G | CA415115875 | ABCD1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) n.2285C>G | |
| X | g.153743019C>T | CA519230138 | ABCD1 | c.1813C>T (p.Leu605=) n.2285C>T | |
| X | g.153743020T>A | CA415115892 | ABCD1 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) n.2286T>A | |
| X | g.153743020T>C | CA415115886 | ABCD1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.2286T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743020T>G | CA415115889 | ABCD1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.2286T>G | |
| X | g.153743021G>A | CA519230152 | ABCD1 | c.1815G>A (p.Leu605=) n.2287G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743021G>C | CA10550322 | ABCD1 | c.1815G>C (p.Leu605=) n.2287G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743021G= | CA2466457527 | ABCD1 | c.1815G= (p.Leu605=) n.2287G= | |
| X | g.153743021G>T | CA519230158 | ABCD1 | c.1815G>T (p.Leu605=) n.2287G>T | |
| X | g.153743022T>A | CA10550323 | ABCD1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.2288T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743022T>C | CA249048 | ABCD1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.2288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153743022T>G | CA415115909 | ABCD1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.2288T>G | |
| X | g.153743022T= | CA2466457528 | ABCD1 | c.1816T= (p.Ser606=) n.2288T= | |
| X | g.153743023C>A | CA415115913 | ABCD1 | c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.2289C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743023C= | CA2466457529 | ABCD1 | c.1817C= (p.Ser606=) n.2289C= | |
| X | g.153743023C>G | CA415115917 | ABCD1 | c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.2289C>G | |
| X | g.153743023C>T | CA121420 | ABCD1 | c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.2289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743023_153743027delinsCGGGT | CA2466457530 | ABCD1 | c.1817_1821delinsCGGGT (p.Ser606=) n.2289_2293delinsCGGGT | |
| X | g.153743024G>A | CA247486 | ABCD1 | c.1818G>A (p.Ser606=) n.2290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153743024G>C | CA10550324 | ABCD1 | c.1818G>C (p.Ser606=) n.2290G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743024G= | CA2466457531 | ABCD1 | c.1818G= (p.Ser606=) n.2290G= | |
| X | g.153743024G>T | CA519230186 | ABCD1 | c.1818G>T (p.Ser606=) n.2290G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743026del | CA2499226456 | ABCD1 | c.1820del (p.Gly607ValfsTer29) n.2292del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743026_153743029del | CA658799882 | ABCD1 | c.1820_1823del (p.Gly607AlafsTer28) n.2292_2295del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743025G>A | CA415115939 | ABCD1 | c.1819G>A (p.Gly607Ser) n.2291G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153743025G>C | CA415115943 | ABCD1 | c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.2291G>C | |
| X | g.153743025G= | CA2466457532 | ABCD1 | c.1819G= (p.Gly607=) n.2291G= | |
| X | g.153743025G>T | CA415115935 | ABCD1 | c.1819G>T (p.Gly607Cys) n.2291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743026G>A | CA415115950 | ABCD1 | c.1820G>A (p.Gly607Asp) n.2292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153743026G>C | CA415115968 | ABCD1 | c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.2292G>C | |
| X | g.153743026G= | CA2466457533 | ABCD1 | c.1820G= (p.Gly607=) n.2292G= | |
| X | g.153743026G>T | CA415115971 | ABCD1 | c.1820G>T (p.Gly607Val) n.2292G>T | |
| X | g.153743027T>A | CA519230221 | ABCD1 | c.1821T>A (p.Gly607=) n.2293T>A | |
| X | g.153743027T>C | CA519230223 | ABCD1 | c.1821T>C (p.Gly607=) n.2293T>C | |
| X | g.153743027T>G | CA519230225 | ABCD1 | c.1821T>G (p.Gly607=) n.2293T>G | ClinVar |
| X | g.153743031_153743053dup | CA2499226457 | ABCD1 | c.1825_1847dup (p.Met618SerfsTer26) n.2297_2319dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743028G>A | CA415115978 | ABCD1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.2294G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743028G>C | CA415115985 | ABCD1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.2294G>C | |
| X | g.153743028G= | CA2466457534 | ABCD1 | c.1822G= (p.Gly608=) n.2294G= | |
| X | g.153743028G>T | CA415115986 | ABCD1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.2294G>T | |
| X | g.153743029G>A | CA249262 | ABCD1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) n.2295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743029G>C | CA415115993 | ABCD1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.2295G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743029G= | CA2466457535 | ABCD1 | c.1823G= (p.Gly608=) n.2295G= | |
| X | g.153743029G>T | CA415115990 | ABCD1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) n.2295G>T | |
| X | g.153743030C>A | CA519230240 | ABCD1 | c.1824C>A (p.Gly608=) n.2296C>A | ClinVar |
| X | g.153743030C= | CA2466457536 | ABCD1 | c.1824C= (p.Gly608=) n.2296C= | |
| X | g.153743030C>G | CA519230242 | ABCD1 | c.1824C>G (p.Gly608=) n.2296C>G | |
| X | g.153743030C>T | CA10550325 | ABCD1 | c.1824C>T (p.Gly608=) n.2296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153743031G>A | CA278461 | ABCD1 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.2297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153743031G>C | CA415116006 | ABCD1 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.2297G>C | |
| X | g.153743031G= | CA2466457537 | ABCD1 | c.1825G= (p.Glu609=) n.2297G= | |
| X | g.153743031G>T | CA415116010 | ABCD1 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.2297G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153743032A= | CA2466457538 | ABCD1 | c.1826A= (p.Glu609=) n.2298A= | |
| X | g.153743032A>C | CA415116016 | ABCD1 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.2298A>C | |
| X | g.153743032A>G | CA415116021 | ABCD1 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.2298A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153743032A>T | CA415116019 | ABCD1 | c.1826A>T (p.Glu609Val) n.2298A>T |