Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153742837A= | CA2466457443 | ABCD1 | c.1781-150A= (n.1781-150A=) n.2253-150A= | |
X | g.153742837A>G | CA337242457 | ABCD1 | c.1781-150A>G (n.1781-150A>G) n.2253-150A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153742838T>C | CA2695046589 | ABCD1 | c.1781-149T>C (n.1781-149T>C) n.2253-149T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742838T>G | CA2695046590 | ABCD1 | c.1781-149T>G (n.1781-149T>G) n.2253-149T>G | gnomAD v4 |
X | g.153742839G>A | CA2695046591 | ABCD1 | c.1781-148G>A (n.1781-148G>A) n.2253-148G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742841T>C | CA2695046592 | ABCD1 | c.1781-146T>C (n.1781-146T>C) n.2253-146T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742841T>G | CA2695046593 | ABCD1 | c.1781-146T>G (n.1781-146T>G) n.2253-146T>G | gnomAD v4 |
X | g.153742843A>T | CA2695046594 | ABCD1 | c.1781-144A>T (n.1781-144A>T) n.2253-144A>T | gnomAD v4 |
X | g.153742844A>G | CA2695046595 | ABCD1 | c.1781-143A>G (n.1781-143A>G) n.2253-143A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742845T>A | CA2466457445 | ABCD1 | c.1781-142T>A (n.1781-142T>A) n.2253-142T>A | dbSNP |
X | g.153742845T>C | CA337242464 | ABCD1 | c.1781-142T>C (n.1781-142T>C) n.2253-142T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153742845T= | CA2466457444 | ABCD1 | c.1781-142T= (n.1781-142T=) n.2253-142T= | |
X | g.153742846G>A | CA2695046596 | ABCD1 | c.1781-141G>A (n.1781-141G>A) n.2253-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742847C>A | CA2695046597 | ABCD1 | c.1781-140C>A (n.1781-140C>A) n.2253-140C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742847C= | CA2466457446 | ABCD1 | c.1781-140C= (n.1781-140C=) n.2253-140C= | |
X | g.153742847C>G | CA337242465 | ABCD1 | c.1781-140C>G (n.1781-140C>G) n.2253-140C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153742848C= | CA2466457447 | ABCD1 | c.1781-139C= (n.1781-139C=) n.2253-139C= | |
X | g.153742848C>G | CA2466457448 | ABCD1 | c.1781-139C>G (n.1781-139C>G) n.2253-139C>G | dbSNP |
X | g.153742849T>A | CA2695046598 | ABCD1 | c.1781-138T>A (n.1781-138T>A) n.2253-138T>A | gnomAD v4 |
X | g.153742850G>A | CA2695046599 | ABCD1 | c.1781-137G>A (n.1781-137G>A) n.2253-137G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742850G= | CA2466457449 | ABCD1 | c.1781-137G= (n.1781-137G=) n.2253-137G= | |
X | g.153742850G>T | CA2466457450 | ABCD1 | c.1781-137G>T (n.1781-137G>T) n.2253-137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742851T>C | CA2695046600 | ABCD1 | c.1781-136T>C (n.1781-136T>C) n.2253-136T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742851_153742855delinsTCAGA | CA2466457451 | ABCD1 | c.1781-136_1781-132delinsTCAGA (n.1781-136_1781-132delinsTCAGA) n.2253-136_2253-132delinsTCAGA | |
X | g.153742852C>A | CA2695046601 | ABCD1 | c.1781-135C>A (n.1781-135C>A) n.2253-135C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742852C= | CA2466457452 | ABCD1 | c.1781-135C= (n.1781-135C=) n.2253-135C= | |
X | g.153742852C>T | CA873270989 | ABCD1 | c.1781-135C>T (n.1781-135C>T) n.2253-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742858_153742861del | CA873270988 | ABCD1 | c.1781-129_1781-126del (n.1781-129_1781-126del) n.2253-129_2253-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742853A>G | CA2695046602 | ABCD1 | c.1781-134A>G (n.1781-134A>G) n.2253-134A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742853A>T | CA2695046603 | ABCD1 | c.1781-134A>T (n.1781-134A>T) n.2253-134A>T | gnomAD v4 |
X | g.153742854G>T | CA2695046604 | ABCD1 | c.1781-133G>T (n.1781-133G>T) n.2253-133G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742855A= | CA2466457453 | ABCD1 | c.1781-132A= (n.1781-132A=) n.2253-132A= | |
X | g.153742855A>G | CA645288156 | ABCD1 | c.1781-132A>G (n.1781-132A>G) n.2253-132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742856C>A | CA2695046605 | ABCD1 | c.1781-131C>A (n.1781-131C>A) n.2253-131C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742856C= | CA2466457454 | ABCD1 | c.1781-131C= (n.1781-131C=) n.2253-131C= | |
X | g.153742856C>T | CA2466457455 | ABCD1 | c.1781-131C>T (n.1781-131C>T) n.2253-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742857A= | CA2466457456 | ABCD1 | c.1781-130A= (n.1781-130A=) n.2253-130A= | |
X | g.153742857A>G | CA873270990 | ABCD1 | c.1781-130A>G (n.1781-130A>G) n.2253-130A>G | dbSNP |
X | g.153742857A>T | CA2695046606 | ABCD1 | c.1781-130A>T (n.1781-130A>T) n.2253-130A>T | gnomAD v4 |
X | g.153742858G>T | CA2695046607 | ABCD1 | c.1781-129G>T (n.1781-129G>T) n.2253-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742859A>G | CA2695046608 | ABCD1 | c.1781-128A>G (n.1781-128A>G) n.2253-128A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742860C= | CA2466457457 | ABCD1 | c.1781-127C= (n.1781-127C=) n.2253-127C= | |
X | g.153742860C>G | CA873270991 | ABCD1 | c.1781-127C>G (n.1781-127C>G) n.2253-127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742860_153742861insT | CA1138521749 | ABCD1 | c.1781-127_1781-126insT (n.1781-127_1781-126insT) n.2253-127_2253-126insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742861A= | CA2466457458 | ABCD1 | c.1781-126A= (n.1781-126A=) n.2253-126A= | |
X | g.153742861A>G | CA645288157 | ABCD1 | c.1781-126A>G (n.1781-126A>G) n.2253-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742862dup | CA645288158 | ABCD1 | c.1781-125dup (n.1781-125dup) n.2253-125dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742862A>G | CA2533124653 | ABCD1 | c.1781-125A>G (n.1781-125A>G) n.2253-125A>G | |
X | g.153742863G>A | CA2695046609 | ABCD1 | c.1781-124G>A (n.1781-124G>A) n.2253-124G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742863G>C | CA2695046610 | ABCD1 | c.1781-124G>C (n.1781-124G>C) n.2253-124G>C | gnomAD v4 |
X | g.153742863G>T | CA2695046611 | ABCD1 | c.1781-124G>T (n.1781-124G>T) n.2253-124G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742864G= | CA2466457459 | ABCD1 | c.1781-123G= (n.1781-123G=) n.2253-123G= | |
X | g.153742864G>T | CA337242469 | ABCD1 | c.1781-123G>T (n.1781-123G>T) n.2253-123G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153742865A= | CA2466457460 | ABCD1 | c.1781-122A= (n.1781-122A=) n.2253-122A= | |
X | g.153742865A>G | CA1138521755 | ABCD1 | c.1781-122A>G (n.1781-122A>G) n.2253-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742865A>T | CA2695046612 | ABCD1 | c.1781-122A>T (n.1781-122A>T) n.2253-122A>T | gnomAD v4 |
X | g.153742866C>A | CA2695046613 | ABCD1 | c.1781-121C>A (n.1781-121C>A) n.2253-121C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742866C= | CA2466457461 | ABCD1 | c.1781-121C= (n.1781-121C=) n.2253-121C= | |
X | g.153742866C>T | CA645288159 | ABCD1 | c.1781-121C>T (n.1781-121C>T) n.2253-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742867G>A | CA645288160 | ABCD1 | c.1781-120G>A (n.1781-120G>A) n.2253-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742867G= | CA2466457462 | ABCD1 | c.1781-120G= (n.1781-120G=) n.2253-120G= | |
X | g.153742867G>T | CA2695046614 | ABCD1 | c.1781-120G>T (n.1781-120G>T) n.2253-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742868C>A | CA2695046615 | ABCD1 | c.1781-119C>A (n.1781-119C>A) n.2253-119C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742870G>T | CA2695046616 | ABCD1 | c.1781-117G>T (n.1781-117G>T) n.2253-117G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742871A>G | CA2695046617 | ABCD1 | c.1781-116A>G (n.1781-116A>G) n.2253-116A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742872G>T | CA2695046618 | ABCD1 | c.1781-115G>T (n.1781-115G>T) n.2253-115G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742873G>A | CA2695046619 | ABCD1 | c.1781-114G>A (n.1781-114G>A) n.2253-114G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742873G>T | CA2695046620 | ABCD1 | c.1781-114G>T (n.1781-114G>T) n.2253-114G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742874C>A | CA2695046621 | ABCD1 | c.1781-113C>A (n.1781-113C>A) n.2253-113C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742874C>T | CA2695046622 | ABCD1 | c.1781-113C>T (n.1781-113C>T) n.2253-113C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742876C>A | CA2695046623 | ABCD1 | c.1781-111C>A (n.1781-111C>A) n.2253-111C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742876C= | CA2466457463 | ABCD1 | c.1781-111C= (n.1781-111C=) n.2253-111C= | |
X | g.153742876C>T | CA873271001 | ABCD1 | c.1781-111C>T (n.1781-111C>T) n.2253-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742877A>G | CA2695046624 | ABCD1 | c.1781-110A>G (n.1781-110A>G) n.2253-110A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742878G>T | CA2695046626 | ABCD1 | c.1781-109G>T (n.1781-109G>T) n.2253-109G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742881del | CA2695046625 | ABCD1 | c.1781-106del (n.1781-106del) n.2253-106del | gnomAD v4 |
X | g.153742879G>A | CA2695046627 | ABCD1 | c.1781-108G>A (n.1781-108G>A) n.2253-108G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742880G>T | CA2695046628 | ABCD1 | c.1781-107G>T (n.1781-107G>T) n.2253-107G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742881G>A | CA2695046629 | ABCD1 | c.1781-106G>A (n.1781-106G>A) n.2253-106G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742881G= | CA2466457464 | ABCD1 | c.1781-106G= (n.1781-106G=) n.2253-106G= | |
X | g.153742881G>T | CA337242475 | ABCD1 | c.1781-106G>T (n.1781-106G>T) n.2253-106G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742882C>A | CA2532527341 | ABCD1 | c.1781-105C>A (n.1781-105C>A) n.2253-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742882C>T | CA2520492603 | ABCD1 | c.1781-105C>T (n.1781-105C>T) n.2253-105C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742883C>A | CA645288161 | ABCD1 | c.1781-104C>A (n.1781-104C>A) n.2253-104C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153742883C= | CA2466457465 | ABCD1 | c.1781-104C= (n.1781-104C=) n.2253-104C= | |
X | g.153742883C>T | CA2695046630 | ABCD1 | c.1781-104C>T (n.1781-104C>T) n.2253-104C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742883_153742885delinsCCT | CA2466457466 | ABCD1 | c.1781-104_1781-102delinsCCT (n.1781-104_1781-102delinsCCT) n.2253-104_2253-102delinsCCT | |
X | g.153742884_153742885del | CA2466457467 | ABCD1 | c.1781-103_1781-102del (n.1781-103_1781-102del) n.2253-103_2253-102del | dbSNP |
X | g.153742885T>C | CA2695046631 | ABCD1 | c.1781-102T>C (n.1781-102T>C) n.2253-102T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742886G>T | CA2695046632 | ABCD1 | c.1781-101G>T (n.1781-101G>T) n.2253-101G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742888C>A | CA2695046633 | ABCD1 | c.1781-99C>A (n.1781-99C>A) n.2253-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742888C>T | CA2579730115 | ABCD1 | c.1781-99C>T (n.1781-99C>T) n.2253-99C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742889G>A | CA519229858 | ABCD1 | c.1781-98G>A (n.1781-98G>A) n.2253-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742889G= | CA2466457468 | ABCD1 | c.1781-98G= (n.1781-98G=) n.2253-98G= | |
X | g.153742889G>T | CA2695046634 | ABCD1 | c.1781-98G>T (n.1781-98G>T) n.2253-98G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742890T>C | CA2466457470 | ABCD1 | c.1781-97T>C (n.1781-97T>C) n.2253-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742890T= | CA2466457469 | ABCD1 | c.1781-97T= (n.1781-97T=) n.2253-97T= | |
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X | g.153742891C>G | CA2824264323 | ABCD1 | c.1781-96C>G (n.1781-96C>G) n.2253-96C>G | |
X | g.153742893C>A | CA2695046636 | ABCD1 | c.1781-94C>A (n.1781-94C>A) n.2253-94C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742893C= | CA2466457471 | ABCD1 | c.1781-94C= (n.1781-94C=) n.2253-94C= | |
X | g.153742893C>G | CA2695046637 | ABCD1 | c.1781-94C>G (n.1781-94C>G) n.2253-94C>G | gnomAD v4 |
X | g.153742893C>T | CA519229862 | ABCD1 | c.1781-94C>T (n.1781-94C>T) n.2253-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153742894A>G | CA2695046638 | ABCD1 | c.1781-93A>G (n.1781-93A>G) n.2253-93A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742894A>T | CA2695046639 | ABCD1 | c.1781-93A>T (n.1781-93A>T) n.2253-93A>T | gnomAD v4 |
X | g.153742895G>T | CA2695046640 | ABCD1 | c.1781-92G>T (n.1781-92G>T) n.2253-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742896C>A | CA2695046641 | ABCD1 | c.1781-91C>A (n.1781-91C>A) n.2253-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742896C= | CA2466457472 | ABCD1 | c.1781-91C= (n.1781-91C=) n.2253-91C= | |
X | g.153742896C>T | CA873271011 | ABCD1 | c.1781-91C>T (n.1781-91C>T) n.2253-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742897T>C | CA2543472340 | ABCD1 | c.1781-90T>C (n.1781-90T>C) n.2253-90T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742898A>G | CA2501614904 | ABCD1 | c.1781-89A>G (n.1781-89A>G) n.2253-89A>G | |
X | g.153742899G>T | CA2695046642 | ABCD1 | c.1781-88G>T (n.1781-88G>T) n.2253-88G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742900C>A | CA2695046643 | ABCD1 | c.1781-87C>A (n.1781-87C>A) n.2253-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742900C= | CA2466457473 | ABCD1 | c.1781-87C= (n.1781-87C=) n.2253-87C= | |
X | g.153742900C>T | CA873271014 | ABCD1 | c.1781-87C>T (n.1781-87C>T) n.2253-87C>T | dbSNP |
X | g.153742901T>C | CA2695046644 | ABCD1 | c.1781-86T>C (n.1781-86T>C) n.2253-86T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742902C>A | CA2579730116 | ABCD1 | c.1781-85C>A (n.1781-85C>A) n.2253-85C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742903A= | CA2466457474 | ABCD1 | c.1781-84A= (n.1781-84A=) n.2253-84A= | |
X | g.153742903A>G | CA645288162 | ABCD1 | c.1781-84A>G (n.1781-84A>G) n.2253-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742903A>T | CA2695046645 | ABCD1 | c.1781-84A>T (n.1781-84A>T) n.2253-84A>T | gnomAD v4 |
X | g.153742904T>G | CA1138521762 | ABCD1 | c.1781-83T>G (n.1781-83T>G) n.2253-83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742905T>C | CA2695046647 | ABCD1 | c.1781-82T>C (n.1781-82T>C) n.2253-82T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742909_153742917dup | CA2695046646 | ABCD1 | c.1781-78_1781-70dup (n.1781-78_1781-70dup) n.2253-78_2253-70dup | gnomAD v4 |
X | g.153742906C= | CA2466457475 | ABCD1 | c.1781-81C= (n.1781-81C=) n.2253-81C= | |
X | g.153742906C>T | CA519229865 | ABCD1 | c.1781-81C>T (n.1781-81C>T) n.2253-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153742907C= | CA2466457476 | ABCD1 | c.1781-80C= (n.1781-80C=) n.2253-80C= | |
X | g.153742907C>T | CA645288163 | ABCD1 | c.1781-80C>T (n.1781-80C>T) n.2253-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742908C>A | CA2695046648 | ABCD1 | c.1781-79C>A (n.1781-79C>A) n.2253-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742908C= | CA2466457477 | ABCD1 | c.1781-79C= (n.1781-79C=) n.2253-79C= | |
X | g.153742908C>T | CA645288164 | ABCD1 | c.1781-79C>T (n.1781-79C>T) n.2253-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742909G>A | CA519229868 | ABCD1 | c.1781-78G>A (n.1781-78G>A) n.2253-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742909G>C | CA2579730117 | ABCD1 | c.1781-78G>C (n.1781-78G>C) n.2253-78G>C | |
X | g.153742909G= | CA2466457478 | ABCD1 | c.1781-78G= (n.1781-78G=) n.2253-78G= | |
X | g.153742909G>T | CA2695046649 | ABCD1 | c.1781-78G>T (n.1781-78G>T) n.2253-78G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742910C>A | CA2695046650 | ABCD1 | c.1781-77C>A (n.1781-77C>A) n.2253-77C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742919_153742927dup | CA2466457479 | ABCD1 | c.1781-68_1781-60dup (n.1781-68_1781-60dup) n.2253-68_2253-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742919_153742927del | CA2607962120 | ABCD1 | c.1781-68_1781-60del (n.1781-68_1781-60del) n.2253-68_2253-60del | gnomAD v4 |
X | g.153742911A>G | CA2695046651 | ABCD1 | c.1781-76A>G (n.1781-76A>G) n.2253-76A>G | gnomAD v4 |
X | g.153742913C>A | CA2579730118 | ABCD1 | c.1781-74C>A (n.1781-74C>A) n.2253-74C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742913C>T | CA2579730119 | ABCD1 | c.1781-74C>T (n.1781-74C>T) n.2253-74C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742914T>C | CA2695046652 | ABCD1 | c.1781-73T>C (n.1781-73T>C) n.2253-73T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742915C>A | CA2695046653 | ABCD1 | c.1781-72C>A (n.1781-72C>A) n.2253-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742915C>T | CA2695046654 | ABCD1 | c.1781-72C>T (n.1781-72C>T) n.2253-72C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742919del | CA2516517226 | ABCD1 | c.1781-68del (n.1781-68del) n.2253-68del | gnomAD v4 |
X | g.153742917C>A | CA2695046655 | ABCD1 | c.1781-70C>A (n.1781-70C>A) n.2253-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742917C>T | CA2695046656 | ABCD1 | c.1781-70C>T (n.1781-70C>T) n.2253-70C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742918C= | CA2466457480 | ABCD1 | c.1781-69C= (n.1781-69C=) n.2253-69C= | |
X | g.153742918C>G | CA2466457481 | ABCD1 | c.1781-69C>G (n.1781-69C>G) n.2253-69C>G | dbSNP |
X | g.153742918C>T | CA2695046657 | ABCD1 | c.1781-69C>T (n.1781-69C>T) n.2253-69C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742919C>A | CA2695046658 | ABCD1 | c.1781-68C>A (n.1781-68C>A) n.2253-68C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742919C= | CA2466457482 | ABCD1 | c.1781-68C= (n.1781-68C=) n.2253-68C= | |
X | g.153742919C>G | CA2466457483 | ABCD1 | c.1781-68C>G (n.1781-68C>G) n.2253-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742919C>T | CA2579730120 | ABCD1 | c.1781-68C>T (n.1781-68C>T) n.2253-68C>T | |
X | g.153742920_153742928delinsAGCTCCCCG | CA2466457485 | ABCD1 | c.1781-67_1781-59delinsAGCTCCCCG (n.1781-67_1781-59delinsAGCTCCCCG) n.2253-67_2253-59delinsAGCTCCCCG | |
X | g.153742920_153742931delinsAGCTCCCCGGCT | CA2466457484 | ABCD1 | c.1781-67_1781-56delinsAGCTCCCCGGCT (n.1781-67_1781-56delinsAGCTCCCCGGCT) n.2253-67_2253-56delinsAGCTCCCCGGCT | |
X | g.153742921G>A | CA873271022 | ABCD1 | c.1781-66G>A (n.1781-66G>A) n.2253-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742921G= | CA2466457486 | ABCD1 | c.1781-66G= (n.1781-66G=) n.2253-66G= | |
X | g.153742921G>T | CA2695046659 | ABCD1 | c.1781-66G>T (n.1781-66G>T) n.2253-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.153742924_153742931del | CA920449876 | ABCD1 | c.1781-63_1781-56del (n.1781-63_1781-56del) n.2253-63_2253-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742922_153742932del | CA873271020 | ABCD1 | c.1781-65_1781-55del (n.1781-65_1781-55del) n.2253-65_2253-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742922C>A | CA2695046660 | ABCD1 | c.1781-65C>A (n.1781-65C>A) n.2253-65C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742922C= | CA2466457487 | ABCD1 | c.1781-65C= (n.1781-65C=) n.2253-65C= | |
X | g.153742922C>G | CA337242486 | ABCD1 | c.1781-65C>G (n.1781-65C>G) n.2253-65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742924C>A | CA2695046661 | ABCD1 | c.1781-63C>A (n.1781-63C>A) n.2253-63C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742924C>T | CA2579730121 | ABCD1 | c.1781-63C>T (n.1781-63C>T) n.2253-63C>T | gnomAD v4 |
X | g.153742925C>A | CA2695046662 | ABCD1 | c.1781-62C>A (n.1781-62C>A) n.2253-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742926C>A | CA2556834216 | ABCD1 | c.1781-61C>A (n.1781-61C>A) n.2253-61C>A | |
X | g.153742927C>A | CA337242493 | ABCD1 | c.1781-60C>A (n.1781-60C>A) n.2253-60C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153742927C= | CA2466457488 | ABCD1 | c.1781-60C= (n.1781-60C=) n.2253-60C= | |
X | g.153742927C>T | CA645288165 | ABCD1 | c.1781-60C>T (n.1781-60C>T) n.2253-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742928G>A | CA337242497 | ABCD1 | c.1781-59G>A (n.1781-59G>A) n.2253-59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742928G= | CA2466457489 | ABCD1 | c.1781-59G= (n.1781-59G=) n.2253-59G= | |
X | g.153742928G>T | CA2466457490 | ABCD1 | c.1781-59G>T (n.1781-59G>T) n.2253-59G>T | dbSNP |
X | g.153742931_153742934dup | CA2695046663 | ABCD1 | c.1781-56_1781-53dup (n.1781-56_1781-53dup) n.2253-56_2253-53dup | gnomAD v4 |
X | g.153742929G>A | CA2695046664 | ABCD1 | c.1781-58G>A (n.1781-58G>A) n.2253-58G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742931T>C | CA2579730122 | ABCD1 | c.1781-56T>C (n.1781-56T>C) n.2253-56T>C | gnomAD v4 |
X | g.153742932G>A | CA2695046666 | ABCD1 | c.1781-55G>A (n.1781-55G>A) n.2253-55G>A | gnomAD v4 |
X | g.153742932G>T | CA2540716921 | ABCD1 | c.1781-55G>T (n.1781-55G>T) n.2253-55G>T | |
X | g.153742933dup | CA2695046665 | ABCD1 | c.1781-54dup (n.1781-54dup) n.2253-54dup | gnomAD v4 |
X | g.153742933G>A | CA2579730123 | ABCD1 | c.1781-54G>A (n.1781-54G>A) n.2253-54G>A | |
X | g.153742934C>A | CA2695046667 | ABCD1 | c.1781-53C>A (n.1781-53C>A) n.2253-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742934C= | CA2466457491 | ABCD1 | c.1781-53C= (n.1781-53C=) n.2253-53C= | |
X | g.153742934C>T | CA337242499 | ABCD1 | c.1781-53C>T (n.1781-53C>T) n.2253-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153742938dup | CA2579730125 | ABCD1 | c.1781-49dup (n.1781-49dup) n.2253-49dup | |
X | g.153742938del | CA2579730124 | ABCD1 | c.1781-49del (n.1781-49del) n.2253-49del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153742935C>A | CA2695046668 | ABCD1 | c.1781-52C>A (n.1781-52C>A) n.2253-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.153742936C>G | CA2739243342 | ABCD1 | c.1781-51C>G (n.1781-51C>G) n.2253-51C>G | dbSNP |
X | g.153742937C= | CA2466457492 | ABCD1 | c.1781-50C= (n.1781-50C=) n.2253-50C= | |
X | g.153742937C>T | CA873271027 | ABCD1 | c.1781-50C>T (n.1781-50C>T) n.2253-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |