Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
X | g.153741001C>A | CA2566756707 | ABCD1 | c.1780+282C>A (n.1780+282C>A) n.2252+282C>A | |
X | g.153741002C>T | CA2739243190 | ABCD1 | c.1780+283C>T (n.1780+283C>T) n.2252+283C>T | dbSNP |
X | g.153741003G>A | CA337242051 | ABCD1 | c.1780+284G>A (n.1780+284G>A) n.2252+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741003G= | CA2466456729 | ABCD1 | c.1780+284G= (n.1780+284G=) n.2252+284G= | |
X | g.153741006C= | CA2466456730 | ABCD1 | c.1780+287C= (n.1780+287C=) n.2252+287C= | |
X | g.153741006C>T | CA873270323 | ABCD1 | c.1780+287C>T (n.1780+287C>T) n.2252+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741007G>A | CA645161102 | ABCD1 | c.1780+288G>A (n.1780+288G>A) n.2252+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741007G= | CA2466456731 | ABCD1 | c.1780+288G= (n.1780+288G=) n.2252+288G= | |
X | g.153741008G>A | CA337242052 | ABCD1 | c.1780+289G>A (n.1780+289G>A) n.2252+289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741008G= | CA2466456732 | ABCD1 | c.1780+289G= (n.1780+289G=) n.2252+289G= | |
X | g.153741018G>A | CA873270328 | ABCD1 | c.1780+299G>A (n.1780+299G>A) n.2252+299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741018G= | CA2466456733 | ABCD1 | c.1780+299G= (n.1780+299G=) n.2252+299G= | |
X | g.153741019_153741020delinsCA | CA2466456734 | ABCD1 | c.1780+300_1780+301delinsCA (n.1780+300_1780+301delinsCA) n.2252+300_2252+301delinsCA | |
X | g.153741020del | CA873270330 | ABCD1 | c.1780+301del (n.1780+301del) n.2252+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741022C= | CA2466456735 | ABCD1 | c.1780+303C= (n.1780+303C=) n.2252+303C= | |
X | g.153741022C>T | CA873270331 | ABCD1 | c.1780+303C>T (n.1780+303C>T) n.2252+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741023A= | CA2466456736 | ABCD1 | c.1780+304A= (n.1780+304A=) n.2252+304A= | |
X | g.153741023A>G | CA1138521314 | ABCD1 | c.1780+304A>G (n.1780+304A>G) n.2252+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741027C= | CA2466456737 | ABCD1 | c.1780+308C= (n.1780+308C=) n.2252+308C= | |
X | g.153741027C>T | CA1138521315 | ABCD1 | c.1780+308C>T (n.1780+308C>T) n.2252+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741028G>A | CA645161104 | ABCD1 | c.1780+309G>A (n.1780+309G>A) n.2252+309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741028G= | CA2466456738 | ABCD1 | c.1780+309G= (n.1780+309G=) n.2252+309G= | |
X | g.153741031G>C | CA2466456740 | ABCD1 | c.1780+312G>C (n.1780+312G>C) n.2252+312G>C | dbSNP |
X | g.153741031G= | CA2466456739 | ABCD1 | c.1780+312G= (n.1780+312G=) n.2252+312G= | |
X | g.153741033G>A | CA873270335 | ABCD1 | c.1780+314G>A (n.1780+314G>A) n.2252+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741033G= | CA2466456741 | ABCD1 | c.1780+314G= (n.1780+314G=) n.2252+314G= | |
X | g.153741034C= | CA2466456742 | ABCD1 | c.1780+315C= (n.1780+315C=) n.2252+315C= | |
X | g.153741034C>T | CA873270337 | ABCD1 | c.1780+315C>T (n.1780+315C>T) n.2252+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741035G>A | CA2466456744 | ABCD1 | c.1780+316G>A (n.1780+316G>A) n.2252+316G>A | dbSNP |
X | g.153741035G= | CA2466456743 | ABCD1 | c.1780+316G= (n.1780+316G=) n.2252+316G= | |
X | g.153741039C>A | CA2824264173 | ABCD1 | c.1780+320C>A (n.1780+320C>A) n.2252+320C>A | |
X | g.153741039C= | CA2466456745 | ABCD1 | c.1780+320C= (n.1780+320C=) n.2252+320C= | |
X | g.153741039C>T | CA645161105 | ABCD1 | c.1780+320C>T (n.1780+320C>T) n.2252+320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741040G>A | CA337242053 | ABCD1 | c.1780+321G>A (n.1780+321G>A) n.2252+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741040G= | CA2466456746 | ABCD1 | c.1780+321G= (n.1780+321G=) n.2252+321G= | |
X | g.153741041A= | CA2466456747 | ABCD1 | c.1780+322A= (n.1780+322A=) n.2252+322A= | |
X | g.153741041A>C | CA15018196 | ABCD1 | c.1780+322A>C (n.1780+322A>C) n.2252+322A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741042A>G | CA2552973071 | ABCD1 | c.1780+323A>G (n.1780+323A>G) n.2252+323A>G | |
X | g.153741045C= | CA2466456749 | ABCD1 | c.1780+326C= (n.1780+326C=) n.2252+326C= | |
X | g.153741045C>T | CA1138521321 | ABCD1 | c.1780+326C>T (n.1780+326C>T) n.2252+326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741045_153741046delinsCT | CA2466456748 | ABCD1 | c.1780+326_1780+327delinsCT (n.1780+326_1780+327delinsCT) n.2252+326_2252+327delinsCT | |
X | g.153741046T>C | CA2824264176 | ABCD1 | c.1780+327T>C (n.1780+327T>C) n.2252+327T>C | |
X | g.153741047del | CA873270347 | ABCD1 | c.1780+328del (n.1780+328del) n.2252+328del | dbSNP |
X | g.153741047T>C | CA645161106 | ABCD1 | c.1780+328T>C (n.1780+328T>C) n.2252+328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741047T= | CA2466456750 | ABCD1 | c.1780+328T= (n.1780+328T=) n.2252+328T= | |
X | g.153741048G>A | CA2466456752 | ABCD1 | c.1780+329G>A (n.1780+329G>A) n.2252+329G>A | dbSNP |
X | g.153741048G= | CA2466456751 | ABCD1 | c.1780+329G= (n.1780+329G=) n.2252+329G= | |
X | g.153741052G>A | CA519228396 | ABCD1 | c.1780+333G>A (n.1780+333G>A) n.2252+333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741052G= | CA2466456753 | ABCD1 | c.1780+333G= (n.1780+333G=) n.2252+333G= | |
X | g.153741055C= | CA2466456754 | ABCD1 | c.1780+336C= (n.1780+336C=) n.2252+336C= | |
X | g.153741055C>T | CA873270358 | ABCD1 | c.1780+336C>T (n.1780+336C>T) n.2252+336C>T | dbSNP |
X | g.153741056G>A | CA873270367 | ABCD1 | c.1780+337G>A (n.1780+337G>A) n.2252+337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741056G= | CA2466456755 | ABCD1 | c.1780+337G= (n.1780+337G=) n.2252+337G= | |
X | g.153741060G>A | CA873270372 | ABCD1 | c.1780+341G>A (n.1780+341G>A) n.2252+341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741060G= | CA2466456756 | ABCD1 | c.1780+341G= (n.1780+341G=) n.2252+341G= | |
X | g.153741068C= | CA2466456757 | ABCD1 | c.1780+349C= (n.1780+349C=) n.2252+349C= | |
X | g.153741068C>T | CA873270373 | ABCD1 | c.1780+349C>T (n.1780+349C>T) n.2252+349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741070C= | CA2466456758 | ABCD1 | c.1780+351C= (n.1780+351C=) n.2252+351C= | |
X | g.153741070C>G | CA337242054 | ABCD1 | c.1780+351C>G (n.1780+351C>G) n.2252+351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741071A= | CA2466456759 | ABCD1 | c.1780+352A= (n.1780+352A=) n.2252+352A= | |
X | g.153741071A>G | CA645161107 | ABCD1 | c.1780+352A>G (n.1780+352A>G) n.2252+352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741073_153741074delinsAG | CA2466456760 | ABCD1 | c.1780+354_1780+355delinsAG (n.1780+354_1780+355delinsAG) n.2252+354_2252+355delinsAG | |
X | g.153741076del | CA2466456761 | ABCD1 | c.1780+357del (n.1780+357del) n.2252+357del | dbSNP |
X | g.153741076G>A | CA873270381 | ABCD1 | c.1780+357G>A (n.1780+357G>A) n.2252+357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741076G= | CA2466456762 | ABCD1 | c.1780+357G= (n.1780+357G=) n.2252+357G= | |
X | g.153741077C>A | CA2466456764 | ABCD1 | c.1780+358C>A (n.1780+358C>A) n.2252+358C>A | dbSNP |
X | g.153741077C= | CA2466456763 | ABCD1 | c.1780+358C= (n.1780+358C=) n.2252+358C= | |
X | g.153741081C= | CA2466456765 | ABCD1 | c.1780+362C= (n.1780+362C=) n.2252+362C= | |
X | g.153741081C>T | CA337242069 | ABCD1 | c.1780+362C>T (n.1780+362C>T) n.2252+362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741082G>A | CA873270386 | ABCD1 | c.1780+363G>A (n.1780+363G>A) n.2252+363G>A | dbSNP |
X | g.153741082G>C | CA873270391 | ABCD1 | c.1780+363G>C (n.1780+363G>C) n.2252+363G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741082G= | CA2466456766 | ABCD1 | c.1780+363G= (n.1780+363G=) n.2252+363G= | |
X | g.153741089G>A | CA2466456768 | ABCD1 | c.1780+370G>A (n.1780+370G>A) n.2252+370G>A | dbSNP |
X | g.153741089G= | CA2466456767 | ABCD1 | c.1780+370G= (n.1780+370G=) n.2252+370G= | |
X | g.153741090_153741091delinsGC | CA2466456769 | ABCD1 | c.1780+371_1780+372delinsGC (n.1780+371_1780+372delinsGC) n.2252+371_2252+372delinsGC | |
X | g.153741091del | CA1138521333 | ABCD1 | c.1780+372del (n.1780+372del) n.2252+372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741091C= | CA2466456770 | ABCD1 | c.1780+372C= (n.1780+372C=) n.2252+372C= | |
X | g.153741091C>G | CA873270395 | ABCD1 | c.1780+372C>G (n.1780+372C>G) n.2252+372C>G | dbSNP |
X | g.153741091C>T | CA873270403 | ABCD1 | c.1780+372C>T (n.1780+372C>T) n.2252+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741092G>A | CA873270410 | ABCD1 | c.1780+373G>A (n.1780+373G>A) n.2252+373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741092G= | CA2466456771 | ABCD1 | c.1780+373G= (n.1780+373G=) n.2252+373G= | |
X | g.153741094G>A | CA873270413 | ABCD1 | c.1780+375G>A (n.1780+375G>A) n.2252+375G>A | dbSNP |
X | g.153741094G= | CA2466456772 | ABCD1 | c.1780+375G= (n.1780+375G=) n.2252+375G= | |
X | g.153741095A= | CA2466456773 | ABCD1 | c.1780+376A= (n.1780+376A=) n.2252+376A= | |
X | g.153741095A>G | CA2466456774 | ABCD1 | c.1780+376A>G (n.1780+376A>G) n.2252+376A>G | dbSNP |
X | g.153741095A>T | CA873270417 | ABCD1 | c.1780+376A>T (n.1780+376A>T) n.2252+376A>T | dbSNP |
X | g.153741095_153741096insT | CA1138521339 | ABCD1 | c.1780+376_1780+377insT (n.1780+376_1780+377insT) n.2252+376_2252+377insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741096G>C | CA645161110 | ABCD1 | c.1780+377G>C (n.1780+377G>C) n.2252+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741096G= | CA2466456775 | ABCD1 | c.1780+377G= (n.1780+377G=) n.2252+377G= |