| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
| X | g.153740749_153740760del | CA2695046510 | ABCD1 | c.1780+30_1780+41del (n.1780+30_1780+41del) n.2252+30_2252+41del | gnomAD v4 |
| X | g.153740750del | CA2579730104 | ABCD1 | c.1780+31del (n.1780+31del) n.2252+31del | |
| X | g.153740751G>A | CA2695046511 | ABCD1 | c.1780+32G>A (n.1780+32G>A) n.2252+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740751G= | CA2466456658 | ABCD1 | c.1780+32G= (n.1780+32G=) n.2252+32G= | |
| X | g.153740751G>T | CA2466456659 | ABCD1 | c.1780+32G>T (n.1780+32G>T) n.2252+32G>T | dbSNP |
| X | g.153740753C= | CA2466456660 | ABCD1 | c.1780+34C= (n.1780+34C=) n.2252+34C= | |
| X | g.153740753C>T | CA10550307 | ABCD1 | c.1780+34C>T (n.1780+34C>T) n.2252+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740755C= | CA2466456661 | ABCD1 | c.1780+36C= (n.1780+36C=) n.2252+36C= | |
| X | g.153740755C>T | CA10550308 | ABCD1 | c.1780+36C>T (n.1780+36C>T) n.2252+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740757C>A | CA2466456663 | ABCD1 | c.1780+38C>A (n.1780+38C>A) n.2252+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740757C= | CA2466456662 | ABCD1 | c.1780+38C= (n.1780+38C=) n.2252+38C= | |
| X | g.153740757C>T | CA2466456664 | ABCD1 | c.1780+38C>T (n.1780+38C>T) n.2252+38C>T | dbSNP |
| X | g.153740757_153740761del | CA2695046512 | ABCD1 | c.1780+38_1780+42del (n.1780+38_1780+42del) n.2252+38_2252+42del | gnomAD v4 |
| X | g.153740758C= | CA2466456665 | ABCD1 | c.1780+39C= (n.1780+39C=) n.2252+39C= | |
| X | g.153740758C>T | CA2466456666 | ABCD1 | c.1780+39C>T (n.1780+39C>T) n.2252+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740759C>A | CA2579730105 | ABCD1 | c.1780+40C>A (n.1780+40C>A) n.2252+40C>A | |
| X | g.153740759C= | CA2466456667 | ABCD1 | c.1780+40C= (n.1780+40C=) n.2252+40C= | |
| X | g.153740767_153740778dup | CA10550309 | ABCD1 | c.1780+48_1780+59dup (n.1780+48_1780+59dup) n.2252+48_2252+59dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740761G>A | CA645161090 | ABCD1 | c.1780+42G>A (n.1780+42G>A) n.2252+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740761G= | CA2466456668 | ABCD1 | c.1780+42G= (n.1780+42G=) n.2252+42G= | |
| X | g.153740762del | CA2579730106 | ABCD1 | c.1780+43del (n.1780+43del) n.2252+43del | |
| X | g.153740762G>C | CA2695046513 | ABCD1 | c.1780+43G>C (n.1780+43G>C) n.2252+43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740763C>A | CA2695046514 | ABCD1 | c.1780+44C>A (n.1780+44C>A) n.2252+44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740763C>T | CA2695046515 | ABCD1 | c.1780+44C>T (n.1780+44C>T) n.2252+44C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740764C>A | CA2466456670 | ABCD1 | c.1780+45C>A (n.1780+45C>A) n.2252+45C>A | dbSNP |
| X | g.153740764C= | CA2466456669 | ABCD1 | c.1780+45C= (n.1780+45C=) n.2252+45C= | |
| X | g.153740764C>T | CA2824264162 | ABCD1 | c.1780+45C>T (n.1780+45C>T) n.2252+45C>T | |
| X | g.153740765T>A | CA2695046516 | ABCD1 | c.1780+46T>A (n.1780+46T>A) n.2252+46T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740767T>G | CA873270231 | ABCD1 | c.1780+48T>G (n.1780+48T>G) n.2252+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740767T= | CA2466456671 | ABCD1 | c.1780+48T= (n.1780+48T=) n.2252+48T= | |
| X | g.153740769C>A | CA10550310 | ABCD1 | c.1780+50C>A (n.1780+50C>A) n.2252+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153740769C= | CA2466456672 | ABCD1 | c.1780+50C= (n.1780+50C=) n.2252+50C= | |
| X | g.153740770C>A | CA2558486852 | ABCD1 | c.1780+51C>A (n.1780+51C>A) n.2252+51C>A | |
| X | g.153740770C>T | CA2695046517 | ABCD1 | c.1780+51C>T (n.1780+51C>T) n.2252+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740773G>C | CA2695046518 | ABCD1 | c.1780+54G>C (n.1780+54G>C) n.2252+54G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740774G>T | CA2695046519 | ABCD1 | c.1780+55G>T (n.1780+55G>T) n.2252+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740775C>A | CA2579730107 | ABCD1 | c.1780+56C>A (n.1780+56C>A) n.2252+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740775C>T | CA2695046520 | ABCD1 | c.1780+56C>T (n.1780+56C>T) n.2252+56C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740776C>A | CA873270236 | ABCD1 | c.1780+57C>A (n.1780+57C>A) n.2252+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740776C= | CA2466456673 | ABCD1 | c.1780+57C= (n.1780+57C=) n.2252+57C= | |
| X | g.153740776C>T | CA2695046521 | ABCD1 | c.1780+57C>T (n.1780+57C>T) n.2252+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740780A= | CA2466456674 | ABCD1 | c.1780+61A= (n.1780+61A=) n.2252+61A= | |
| X | g.153740780A>G | CA873270238 | ABCD1 | c.1780+61A>G (n.1780+61A>G) n.2252+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740781G>C | CA2466456676 | ABCD1 | c.1780+62G>C (n.1780+62G>C) n.2252+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740781G= | CA2466456675 | ABCD1 | c.1780+62G= (n.1780+62G=) n.2252+62G= | |
| X | g.153740782G>A | CA645161093 | ABCD1 | c.1780+63G>A (n.1780+63G>A) n.2252+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740782G= | CA2466456677 | ABCD1 | c.1780+63G= (n.1780+63G=) n.2252+63G= | |
| X | g.153740785G>A | CA1138521262 | ABCD1 | c.1780+66G>A (n.1780+66G>A) n.2252+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740785G= | CA2466456678 | ABCD1 | c.1780+66G= (n.1780+66G=) n.2252+66G= | |
| X | g.153740787G>T | CA2695046522 | ABCD1 | c.1780+68G>T (n.1780+68G>T) n.2252+68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740789A= | CA2466456679 | ABCD1 | c.1780+70A= (n.1780+70A=) n.2252+70A= | |
| X | g.153740789A>C | CA1138521264 | ABCD1 | c.1780+70A>C (n.1780+70A>C) n.2252+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740790G>A | CA2695046523 | ABCD1 | c.1780+71G>A (n.1780+71G>A) n.2252+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740790G>C | CA873270241 | ABCD1 | c.1780+71G>C (n.1780+71G>C) n.2252+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740790G= | CA2466456680 | ABCD1 | c.1780+71G= (n.1780+71G=) n.2252+71G= | |
| X | g.153740791A= | CA2466456681 | ABCD1 | c.1780+72A= (n.1780+72A=) n.2252+72A= | |
| X | g.153740791A>G | CA2579730108 | ABCD1 | c.1780+72A>G (n.1780+72A>G) n.2252+72A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740791A>T | CA645161094 | ABCD1 | c.1780+72A>T (n.1780+72A>T) n.2252+72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740792T>C | CA2695046524 | ABCD1 | c.1780+73T>C (n.1780+73T>C) n.2252+73T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740793T>G | CA2695046525 | ABCD1 | c.1780+74T>G (n.1780+74T>G) n.2252+74T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740794A>C | CA2579730109 | ABCD1 | c.1780+75A>C (n.1780+75A>C) n.2252+75A>C | |
| X | g.153740795C>A | CA2579730110 | ABCD1 | c.1780+76C>A (n.1780+76C>A) n.2252+76C>A | |
| X | g.153740795C>T | CA2579730111 | ABCD1 | c.1780+76C>T (n.1780+76C>T) n.2252+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740798C>A | CA2567794327 | ABCD1 | c.1780+79C>A (n.1780+79C>A) n.2252+79C>A | |
| X | g.153740799A>G | CA2695046526 | ABCD1 | c.1780+80A>G (n.1780+80A>G) n.2252+80A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740801C>A | CA2579730112 | ABCD1 | c.1780+82C>A (n.1780+82C>A) n.2252+82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740801C>T | CA2695046527 | ABCD1 | c.1780+82C>T (n.1780+82C>T) n.2252+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740802A>C | CA2695046528 | ABCD1 | c.1780+83A>C (n.1780+83A>C) n.2252+83A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740802A>G | CA2508969352 | ABCD1 | c.1780+83A>G (n.1780+83A>G) n.2252+83A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740804C>A | CA658592045 | ABCD1 | c.1780+85C>A (n.1780+85C>A) n.2252+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153740804C= | CA2466456682 | ABCD1 | c.1780+85C= (n.1780+85C=) n.2252+85C= | |
| X | g.153740807G>C | CA2695046529 | ABCD1 | c.1780+88G>C (n.1780+88G>C) n.2252+88G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740807G>T | CA2695046530 | ABCD1 | c.1780+88G>T (n.1780+88G>T) n.2252+88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740808A= | CA2466456683 | ABCD1 | c.1780+89A= (n.1780+89A=) n.2252+89A= | |
| X | g.153740808A>T | CA2466456684 | ABCD1 | c.1780+89A>T (n.1780+89A>T) n.2252+89A>T | dbSNP |
| X | g.153740809G>C | CA2695046531 | ABCD1 | c.1780+90G>C (n.1780+90G>C) n.2252+90G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740811C>A | CA2695046532 | ABCD1 | c.1780+92C>A (n.1780+92C>A) n.2252+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740813A>C | CA2695046533 | ABCD1 | c.1780+94A>C (n.1780+94A>C) n.2252+94A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740814A>C | CA2695046534 | ABCD1 | c.1780+95A>C (n.1780+95A>C) n.2252+95A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740816G>C | CA2695046535 | ABCD1 | c.1780+97G>C (n.1780+97G>C) n.2252+97G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740818G>T | CA2579730113 | ABCD1 | c.1780+99G>T (n.1780+99G>T) n.2252+99G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740819C>A | CA2695046536 | ABCD1 | c.1780+100C>A (n.1780+100C>A) n.2252+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740819C>T | CA2579730114 | ABCD1 | c.1780+100C>T (n.1780+100C>T) n.2252+100C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740820C>A | CA2695046537 | ABCD1 | c.1780+101C>A (n.1780+101C>A) n.2252+101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740821A= | CA2466456685 | ABCD1 | c.1780+102A= (n.1780+102A=) n.2252+102A= | |
| X | g.153740821A>G | CA337242023 | ABCD1 | c.1780+102A>G (n.1780+102A>G) n.2252+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740821A>T | CA873270252 | ABCD1 | c.1780+102A>T (n.1780+102A>T) n.2252+102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740822G>C | CA2466456687 | ABCD1 | c.1780+103G>C (n.1780+103G>C) n.2252+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740822G= | CA2466456686 | ABCD1 | c.1780+103G= (n.1780+103G=) n.2252+103G= | |
| X | g.153740823G>A | CA873270258 | ABCD1 | c.1780+104G>A (n.1780+104G>A) n.2252+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740823G= | CA2466456688 | ABCD1 | c.1780+104G= (n.1780+104G=) n.2252+104G= | |
| X | g.153740825G>A | CA2695046538 | ABCD1 | c.1780+106G>A (n.1780+106G>A) n.2252+106G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740826C>A | CA2695046539 | ABCD1 | c.1780+107C>A (n.1780+107C>A) n.2252+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740826C>T | CA2695046540 | ABCD1 | c.1780+107C>T (n.1780+107C>T) n.2252+107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740827C>A | CA2695046541 | ABCD1 | c.1780+108C>A (n.1780+108C>A) n.2252+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740829C>A | CA2695046542 | ABCD1 | c.1780+110C>A (n.1780+110C>A) n.2252+110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740829C= | CA2466456689 | ABCD1 | c.1780+110C= (n.1780+110C=) n.2252+110C= | |
| X | g.153740829C>T | CA337242037 | ABCD1 | c.1780+110C>T (n.1780+110C>T) n.2252+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740830G>A | CA873270263 | ABCD1 | c.1780+111G>A (n.1780+111G>A) n.2252+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740830G= | CA2466456690 | ABCD1 | c.1780+111G= (n.1780+111G=) n.2252+111G= | |
| X | g.153740830G>T | CA2695046543 | ABCD1 | c.1780+111G>T (n.1780+111G>T) n.2252+111G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740833del | CA2695046544 | ABCD1 | c.1780+114del (n.1780+114del) n.2252+114del | gnomAD v4 |
| X | g.153740831G>T | CA2695046545 | ABCD1 | c.1780+112G>T (n.1780+112G>T) n.2252+112G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740834C>A | CA2695046546 | ABCD1 | c.1780+115C>A (n.1780+115C>A) n.2252+115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740834C= | CA2466456691 | ABCD1 | c.1780+115C= (n.1780+115C=) n.2252+115C= | |
| X | g.153740834C>T | CA1138521278 | ABCD1 | c.1780+115C>T (n.1780+115C>T) n.2252+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740835G>A | CA873270268 | ABCD1 | c.1780+116G>A (n.1780+116G>A) n.2252+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740835G>C | CA1138521279 | ABCD1 | c.1780+116G>C (n.1780+116G>C) n.2252+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740835G= | CA2466456692 | ABCD1 | c.1780+116G= (n.1780+116G=) n.2252+116G= | |
| X | g.153740835G>T | CA2695046547 | ABCD1 | c.1780+116G>T (n.1780+116G>T) n.2252+116G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740836G>A | CA2695046548 | ABCD1 | c.1780+117G>A (n.1780+117G>A) n.2252+117G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740836G>T | CA2695046549 | ABCD1 | c.1780+117G>T (n.1780+117G>T) n.2252+117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740837G>A | CA2695046550 | ABCD1 | c.1780+118G>A (n.1780+118G>A) n.2252+118G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740837G>C | CA873270276 | ABCD1 | c.1780+118G>C (n.1780+118G>C) n.2252+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740837G= | CA2466456693 | ABCD1 | c.1780+118G= (n.1780+118G=) n.2252+118G= | |
| X | g.153740837G>T | CA2695046551 | ABCD1 | c.1780+118G>T (n.1780+118G>T) n.2252+118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740838G>A | CA645161096 | ABCD1 | c.1780+119G>A (n.1780+119G>A) n.2252+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740838G>C | CA2695046552 | ABCD1 | c.1780+119G>C (n.1780+119G>C) n.2252+119G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740838G= | CA2466456694 | ABCD1 | c.1780+119G= (n.1780+119G=) n.2252+119G= | |
| X | g.153740839C>A | CA2695046553 | ABCD1 | c.1780+120C>A (n.1780+120C>A) n.2252+120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740841G>T | CA2695046554 | ABCD1 | c.1780+122G>T (n.1780+122G>T) n.2252+122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740842A= | CA2466456695 | ABCD1 | c.1780+123A= (n.1780+123A=) n.2252+123A= | |
| X | g.153740842A>T | CA2466456696 | ABCD1 | c.1780+123A>T (n.1780+123A>T) n.2252+123A>T | dbSNP |
| X | g.153740843G>A | CA2824264166 | ABCD1 | c.1780+124G>A (n.1780+124G>A) n.2252+124G>A | |
| X | g.153740844G>A | CA2695046555 | ABCD1 | c.1780+125G>A (n.1780+125G>A) n.2252+125G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740845C>A | CA2695046556 | ABCD1 | c.1780+126C>A (n.1780+126C>A) n.2252+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740845C>G | CA2695046557 | ABCD1 | c.1780+126C>G (n.1780+126C>G) n.2252+126C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740845C>T | CA2695046558 | ABCD1 | c.1780+126C>T (n.1780+126C>T) n.2252+126C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740847G>A | CA2695046559 | ABCD1 | c.1780+128G>A (n.1780+128G>A) n.2252+128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740848C>A | CA2695046560 | ABCD1 | c.1780+129C>A (n.1780+129C>A) n.2252+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740849T>C | CA873270283 | ABCD1 | c.1780+130T>C (n.1780+130T>C) n.2252+130T>C | dbSNP |
| X | g.153740849T= | CA2466456697 | ABCD1 | c.1780+130T= (n.1780+130T=) n.2252+130T= | |
| X | g.153740850A>T | CA2695046561 | ABCD1 | c.1780+131A>T (n.1780+131A>T) n.2252+131A>T | gnomAD v4 |