| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
| X | g.153740712G>A | CA519227809 | ABCD1 | c.1773G>A (p.Arg591=) n.2245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740712G>C | CA519227810 | ABCD1 | c.1773G>C (p.Arg591=) n.2245G>C | ClinVar |
| X | g.153740712G= | CA2466456644 | ABCD1 | c.1773G= (p.Arg591=) n.2245G= | |
| X | g.153740712G>T | CA519227811 | ABCD1 | c.1773G>T (p.Arg591=) n.2245G>T | |
| X | g.153740713G>A | CA415113358 | ABCD1 | c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.2246G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740713G>C | CA415113369 | ABCD1 | c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.2246G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740713G>T | CA415113372 | ABCD1 | c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.2246G>T | |
| X | g.153740714A>C | CA415113377 | ABCD1 | c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.2247A>C | |
| X | g.153740714A>G | CA415113380 | ABCD1 | c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.2247A>G | |
| X | g.153740714A>T | CA415113384 | ABCD1 | c.1775A>T (p.Glu592Val) n.2247A>T | |
| X | g.153740715G>A | CA519227830 | ABCD1 | c.1776G>A (p.Glu592=) n.2248G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740715G>C | CA415113388 | ABCD1 | c.1776G>C (p.Glu592Asp) n.2248G>C | |
| X | g.153740715G>T | CA415113391 | ABCD1 | c.1776G>T (p.Glu592Asp) n.2248G>T | |
| X | g.153740716G>A | CA415113403 | ABCD1 | c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.2249G>A | |
| X | g.153740716G>C | CA415113397 | ABCD1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.2249G>C | |
| X | g.153740716G>T | CA415113395 | ABCD1 | c.1777G>T (p.Gly593Ter) n.2249G>T | |
| X | g.153740717G>A | CA415113409 | ABCD1 | c.1778G>A (p.Gly593Glu) n.2250G>A | |
| X | g.153740717G>C | CA415113414 | ABCD1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.2250G>C | |
| X | g.153740717G>T | CA415113417 | ABCD1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) n.2250G>T | |
| X | g.153740718A>C | CA519227873 | ABCD1 | c.1779A>C (p.Gly593=) n.2251A>C | |
| X | g.153740718A>G | CA519227877 | ABCD1 | c.1779A>G (p.Gly593=) n.2251A>G | |
| X | g.153740718A>T | CA519227880 | ABCD1 | c.1779A>T (p.Gly593=) n.2251A>T | |
| X | g.153740719G>A | CA415113421 | ABCD1 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) n.2252G>A | ClinVar |
| X | g.153740719G>C | CA415113428 | ABCD1 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.2252G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740719G>T | CA415113430 | ABCD1 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) n.2252G>T | COSMIC |
| X | g.153740720G>A | CA415113434 | ABCD1 | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) n.2252+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740720G>C | CA415113439 | ABCD1 | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) n.2252+1G>C | |
| X | g.153740720G= | CA2466456645 | ABCD1 | c.1780+1G= (n.1780+1G=) n.2252+1G= | |
| X | g.153740720G>T | CA415113442 | ABCD1 | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) n.2252+1G>T | |
| X | g.153740721T>A | CA415113446 | ABCD1 | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) n.2252+2T>A | |
| X | g.153740721T>C | CA415113452 | ABCD1 | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) n.2252+2T>C | |
| X | g.153740721T>G | CA415113455 | ABCD1 | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) n.2252+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740721T= | CA2466456646 | ABCD1 | c.1780+2T= (n.1780+2T=) n.2252+2T= | |
| X | g.153740721_153740724delinsTAGG | CA2466456647 | ABCD1 | c.1780+2_1780+5delinsTAGG (n.1780+2_1780+5delinsTAGG) n.2252+2_2252+5delinsTAGG | |
| X | g.153740725_153740727del | CA645161031 | ABCD1 | c.1780+6_1780+8del (n.1780+6_1780+8del) n.2252+6_2252+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740723G>A | CA278377 | ABCD1 | c.1780+4G>A (n.1780+4G>A) n.2252+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740723G= | CA2466456648 | ABCD1 | c.1780+4G= (n.1780+4G=) n.2252+4G= | |
| X | g.153740724_153740725insT | CA2580101681 | ABCD1 | c.1780+5_1780+6insT (n.1780+5_1780+6insT) n.2252+5_2252+6insT | ClinVar |
| X | g.153740726G>A | CA2527503134 | ABCD1 | c.1780+7G>A (n.1780+7G>A) n.2252+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740727G>A | CA645161037 | ABCD1 | c.1780+8G>A (n.1780+8G>A) n.2252+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740727G= | CA2466456649 | ABCD1 | c.1780+8G= (n.1780+8G=) n.2252+8G= | |
| X | g.153740729C>A | CA2579730099 | ABCD1 | c.1780+10C>A (n.1780+10C>A) n.2252+10C>A | |
| X | g.153740730T>A | CA2579730100 | ABCD1 | c.1780+11T>A (n.1780+11T>A) n.2252+11T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740734del | CA2507472015 | ABCD1 | c.1780+15del (n.1780+15del) n.2252+15del | |
| X | g.153740733G>A | CA2579730101 | ABCD1 | c.1780+14G>A (n.1780+14G>A) n.2252+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740734G>T | CA2695046508 | ABCD1 | c.1780+15G>T (n.1780+15G>T) n.2252+15G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740738G>T | CA2695046509 | ABCD1 | c.1780+19G>T (n.1780+19G>T) n.2252+19G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740741G>A | CA2466456651 | ABCD1 | c.1780+22G>A (n.1780+22G>A) n.2252+22G>A | dbSNP |
| X | g.153740741G= | CA2466456650 | ABCD1 | c.1780+22G= (n.1780+22G=) n.2252+22G= | |
| X | g.153740742C>A | CA873270201 | ABCD1 | c.1780+23C>A (n.1780+23C>A) n.2252+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740742C= | CA2466456652 | ABCD1 | c.1780+23C= (n.1780+23C=) n.2252+23C= | |
| X | g.153740743del | CA2579730102 | ABCD1 | c.1780+24del (n.1780+24del) n.2252+24del | |
| X | g.153740749_153740760del | CA2695046510 | ABCD1 | c.1780+30_1780+41del (n.1780+30_1780+41del) n.2252+30_2252+41del | gnomAD v4 |
| X | g.153740744A= | CA2466456653 | ABCD1 | c.1780+25A= (n.1780+25A=) n.2252+25A= | |
| X | g.153740744A>C | CA2466456654 | ABCD1 | c.1780+25A>C (n.1780+25A>C) n.2252+25A>C | dbSNP |
| X | g.153740744A>G | CA10550302 | ABCD1 | c.1780+25A>G (n.1780+25A>G) n.2252+25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153740745C= | CA2466456655 | ABCD1 | c.1780+26C= (n.1780+26C=) n.2252+26C= | |
| X | g.153740745C>T | CA10550303 | ABCD1 | c.1780+26C>T (n.1780+26C>T) n.2252+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740745_153740746insA | CA645161039 | ABCD1 | c.1780+26_1780+27insA (n.1780+26_1780+27insA) n.2252+26_2252+27insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740746C>A | CA2579730103 | ABCD1 | c.1780+27C>A (n.1780+27C>A) n.2252+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740746C= | CA2466456656 | ABCD1 | c.1780+27C= (n.1780+27C=) n.2252+27C= | |
| X | g.153740746C>G | CA10550304 | ABCD1 | c.1780+27C>G (n.1780+27C>G) n.2252+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740746C>T | CA10550305 | ABCD1 | c.1780+27C>T (n.1780+27C>T) n.2252+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740747C= | CA2466456657 | ABCD1 | c.1780+28C= (n.1780+28C=) n.2252+28C= | |
| X | g.153740747C>T | CA10550306 | ABCD1 | c.1780+28C>T (n.1780+28C>T) n.2252+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740750del | CA2579730104 | ABCD1 | c.1780+31del (n.1780+31del) n.2252+31del | |
| X | g.153740751G>A | CA2695046511 | ABCD1 | c.1780+32G>A (n.1780+32G>A) n.2252+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740751G= | CA2466456658 | ABCD1 | c.1780+32G= (n.1780+32G=) n.2252+32G= | |
| X | g.153740751G>T | CA2466456659 | ABCD1 | c.1780+32G>T (n.1780+32G>T) n.2252+32G>T | dbSNP |
| X | g.153740753C= | CA2466456660 | ABCD1 | c.1780+34C= (n.1780+34C=) n.2252+34C= | |
| X | g.153740753C>T | CA10550307 | ABCD1 | c.1780+34C>T (n.1780+34C>T) n.2252+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740755C= | CA2466456661 | ABCD1 | c.1780+36C= (n.1780+36C=) n.2252+36C= | |
| X | g.153740755C>T | CA10550308 | ABCD1 | c.1780+36C>T (n.1780+36C>T) n.2252+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740757C>A | CA2466456663 | ABCD1 | c.1780+38C>A (n.1780+38C>A) n.2252+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740757C= | CA2466456662 | ABCD1 | c.1780+38C= (n.1780+38C=) n.2252+38C= | |
| X | g.153740757C>T | CA2466456664 | ABCD1 | c.1780+38C>T (n.1780+38C>T) n.2252+38C>T | dbSNP |
| X | g.153740757_153740761del | CA2695046512 | ABCD1 | c.1780+38_1780+42del (n.1780+38_1780+42del) n.2252+38_2252+42del | gnomAD v4 |
| X | g.153740758C= | CA2466456665 | ABCD1 | c.1780+39C= (n.1780+39C=) n.2252+39C= | |
| X | g.153740758C>T | CA2466456666 | ABCD1 | c.1780+39C>T (n.1780+39C>T) n.2252+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740759C>A | CA2579730105 | ABCD1 | c.1780+40C>A (n.1780+40C>A) n.2252+40C>A | |
| X | g.153740759C= | CA2466456667 | ABCD1 | c.1780+40C= (n.1780+40C=) n.2252+40C= | |
| X | g.153740767_153740778dup | CA10550309 | ABCD1 | c.1780+48_1780+59dup (n.1780+48_1780+59dup) n.2252+48_2252+59dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740761G>A | CA645161090 | ABCD1 | c.1780+42G>A (n.1780+42G>A) n.2252+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740761G= | CA2466456668 | ABCD1 | c.1780+42G= (n.1780+42G=) n.2252+42G= | |
| X | g.153740762del | CA2579730106 | ABCD1 | c.1780+43del (n.1780+43del) n.2252+43del | |
| X | g.153740762G>C | CA2695046513 | ABCD1 | c.1780+43G>C (n.1780+43G>C) n.2252+43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740763C>A | CA2695046514 | ABCD1 | c.1780+44C>A (n.1780+44C>A) n.2252+44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740763C>T | CA2695046515 | ABCD1 | c.1780+44C>T (n.1780+44C>T) n.2252+44C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740764C>A | CA2466456670 | ABCD1 | c.1780+45C>A (n.1780+45C>A) n.2252+45C>A | dbSNP |
| X | g.153740764C= | CA2466456669 | ABCD1 | c.1780+45C= (n.1780+45C=) n.2252+45C= | |
| X | g.153740764C>T | CA2824264162 | ABCD1 | c.1780+45C>T (n.1780+45C>T) n.2252+45C>T | |
| X | g.153740765T>A | CA2695046516 | ABCD1 | c.1780+46T>A (n.1780+46T>A) n.2252+46T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740767T>G | CA873270231 | ABCD1 | c.1780+48T>G (n.1780+48T>G) n.2252+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740767T= | CA2466456671 | ABCD1 | c.1780+48T= (n.1780+48T=) n.2252+48T= | |
| X | g.153740769C>A | CA10550310 | ABCD1 | c.1780+50C>A (n.1780+50C>A) n.2252+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153740769C= | CA2466456672 | ABCD1 | c.1780+50C= (n.1780+50C=) n.2252+50C= | |
| X | g.153740770C>A | CA2558486852 | ABCD1 | c.1780+51C>A (n.1780+51C>A) n.2252+51C>A | |
| X | g.153740770C>T | CA2695046517 | ABCD1 | c.1780+51C>T (n.1780+51C>T) n.2252+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740773G>C | CA2695046518 | ABCD1 | c.1780+54G>C (n.1780+54G>C) n.2252+54G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740774G>T | CA2695046519 | ABCD1 | c.1780+55G>T (n.1780+55G>T) n.2252+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740775C>A | CA2579730107 | ABCD1 | c.1780+56C>A (n.1780+56C>A) n.2252+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740775C>T | CA2695046520 | ABCD1 | c.1780+56C>T (n.1780+56C>T) n.2252+56C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740776C>A | CA873270236 | ABCD1 | c.1780+57C>A (n.1780+57C>A) n.2252+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740776C= | CA2466456673 | ABCD1 | c.1780+57C= (n.1780+57C=) n.2252+57C= | |
| X | g.153740776C>T | CA2695046521 | ABCD1 | c.1780+57C>T (n.1780+57C>T) n.2252+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740780A= | CA2466456674 | ABCD1 | c.1780+61A= (n.1780+61A=) n.2252+61A= | |
| X | g.153740780A>G | CA873270238 | ABCD1 | c.1780+61A>G (n.1780+61A>G) n.2252+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740781G>C | CA2466456676 | ABCD1 | c.1780+62G>C (n.1780+62G>C) n.2252+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740781G= | CA2466456675 | ABCD1 | c.1780+62G= (n.1780+62G=) n.2252+62G= | |
| X | g.153740782G>A | CA645161093 | ABCD1 | c.1780+63G>A (n.1780+63G>A) n.2252+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740782G= | CA2466456677 | ABCD1 | c.1780+63G= (n.1780+63G=) n.2252+63G= | |
| X | g.153740785G>A | CA1138521262 | ABCD1 | c.1780+66G>A (n.1780+66G>A) n.2252+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740785G= | CA2466456678 | ABCD1 | c.1780+66G= (n.1780+66G=) n.2252+66G= | |
| X | g.153740787G>T | CA2695046522 | ABCD1 | c.1780+68G>T (n.1780+68G>T) n.2252+68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740789A= | CA2466456679 | ABCD1 | c.1780+70A= (n.1780+70A=) n.2252+70A= | |
| X | g.153740789A>C | CA1138521264 | ABCD1 | c.1780+70A>C (n.1780+70A>C) n.2252+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740790G>A | CA2695046523 | ABCD1 | c.1780+71G>A (n.1780+71G>A) n.2252+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740790G>C | CA873270241 | ABCD1 | c.1780+71G>C (n.1780+71G>C) n.2252+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740790G= | CA2466456680 | ABCD1 | c.1780+71G= (n.1780+71G=) n.2252+71G= | |
| X | g.153740791A= | CA2466456681 | ABCD1 | c.1780+72A= (n.1780+72A=) n.2252+72A= | |
| X | g.153740791A>G | CA2579730108 | ABCD1 | c.1780+72A>G (n.1780+72A>G) n.2252+72A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740791A>T | CA645161094 | ABCD1 | c.1780+72A>T (n.1780+72A>T) n.2252+72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740792T>C | CA2695046524 | ABCD1 | c.1780+73T>C (n.1780+73T>C) n.2252+73T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740793T>G | CA2695046525 | ABCD1 | c.1780+74T>G (n.1780+74T>G) n.2252+74T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740794A>C | CA2579730109 | ABCD1 | c.1780+75A>C (n.1780+75A>C) n.2252+75A>C | |
| X | g.153740795C>A | CA2579730110 | ABCD1 | c.1780+76C>A (n.1780+76C>A) n.2252+76C>A | |
| X | g.153740795C>T | CA2579730111 | ABCD1 | c.1780+76C>T (n.1780+76C>T) n.2252+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740798C>A | CA2567794327 | ABCD1 | c.1780+79C>A (n.1780+79C>A) n.2252+79C>A | |
| X | g.153740799A>G | CA2695046526 | ABCD1 | c.1780+80A>G (n.1780+80A>G) n.2252+80A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740801C>A | CA2579730112 | ABCD1 | c.1780+82C>A (n.1780+82C>A) n.2252+82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740801C>T | CA2695046527 | ABCD1 | c.1780+82C>T (n.1780+82C>T) n.2252+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740802A>C | CA2695046528 | ABCD1 | c.1780+83A>C (n.1780+83A>C) n.2252+83A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740802A>G | CA2508969352 | ABCD1 | c.1780+83A>G (n.1780+83A>G) n.2252+83A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740804C>A | CA658592045 | ABCD1 | c.1780+85C>A (n.1780+85C>A) n.2252+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153740804C= | CA2466456682 | ABCD1 | c.1780+85C= (n.1780+85C=) n.2252+85C= | |
| X | g.153740807G>C | CA2695046529 | ABCD1 | c.1780+88G>C (n.1780+88G>C) n.2252+88G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740807G>T | CA2695046530 | ABCD1 | c.1780+88G>T (n.1780+88G>T) n.2252+88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740808A= | CA2466456683 | ABCD1 | c.1780+89A= (n.1780+89A=) n.2252+89A= | |
| X | g.153740808A>T | CA2466456684 | ABCD1 | c.1780+89A>T (n.1780+89A>T) n.2252+89A>T | dbSNP |
| X | g.153740809G>C | CA2695046531 | ABCD1 | c.1780+90G>C (n.1780+90G>C) n.2252+90G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740811C>A | CA2695046532 | ABCD1 | c.1780+92C>A (n.1780+92C>A) n.2252+92C>A | gnomAD v4 |