| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740471_153740480del | CA645161000 | ABCD1 | c.1635-103_1635-94del (n.1635-103_1635-94del) n.638-103_638-94del n.2107-103_2107-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740474_153740496dup | CA2695046484 | ABCD1 | c.1635-100_1635-78dup (n.1635-100_1635-78dup) n.638-100_638-78dup n.2107-100_2107-78dup | gnomAD v4 |
| X | g.153740479T>C | CA2695046488 | ABCD1 | c.1635-95T>C (n.1635-95T>C) n.638-95T>C n.2107-95T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740482G>A | CA873269779 | ABCD1 | c.1635-92G>A (n.1635-92G>A) n.638-92G>A n.2107-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740482G= | CA2466456555 | ABCD1 | c.1635-92G= (n.1635-92G=) n.638-92G= n.2107-92G= | |
| X | g.153740483C>A | CA2695046489 | ABCD1 | c.1635-91C>A (n.1635-91C>A) n.638-91C>A n.2107-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740483C= | CA2466456556 | ABCD1 | c.1635-91C= (n.1635-91C=) n.638-91C= n.2107-91C= | |
| X | g.153740483C>T | CA645161001 | ABCD1 | c.1635-91C>T (n.1635-91C>T) n.638-91C>T n.2107-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740484G>A | CA873269785 | ABCD1 | c.1635-90G>A (n.1635-90G>A) n.638-90G>A n.2107-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740484G= | CA2466456557 | ABCD1 | c.1635-90G= (n.1635-90G=) n.638-90G= n.2107-90G= | |
| X | g.153740484G>T | CA645161002 | ABCD1 | c.1635-90G>T (n.1635-90G>T) n.638-90G>T n.2107-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740486G>C | CA2466456558 | ABCD1 | c.1635-88G>C (n.1635-88G>C) n.638-88G>C n.2107-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740486G= | CA2466456559 | ABCD1 | c.1635-88G= (n.1635-88G=) n.638-88G= n.2107-88G= | |
| X | g.153740486G>T | CA873269791 | ABCD1 | c.1635-88G>T (n.1635-88G>T) n.638-88G>T n.2107-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740488C= | CA2466456560 | ABCD1 | c.1635-86C= (n.1635-86C=) n.638-86C= n.2107-86C= | |
| X | g.153740488C>T | CA2466456561 | ABCD1 | c.1635-86C>T (n.1635-86C>T) n.638-86C>T n.2107-86C>T | dbSNP |
| X | g.153740490T>C | CA2695046490 | ABCD1 | c.1635-84T>C (n.1635-84T>C) n.638-84T>C n.2107-84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740491G>T | CA2695046491 | ABCD1 | c.1635-83G>T (n.1635-83G>T) n.638-83G>T n.2107-83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740493G>A | CA1138521177 | ABCD1 | c.1635-81G>A (n.1635-81G>A) n.638-81G>A n.2107-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740493G= | CA2466456562 | ABCD1 | c.1635-81G= (n.1635-81G=) n.638-81G= n.2107-81G= | |
| X | g.153740496C>A | CA2695046492 | ABCD1 | c.1635-78C>A (n.1635-78C>A) n.638-78C>A n.2107-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740496C>T | CA2695046493 | ABCD1 | c.1635-78C>T (n.1635-78C>T) n.638-78C>T n.2107-78C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740497A>G | CA2695046494 | ABCD1 | c.1635-77A>G (n.1635-77A>G) n.638-77A>G n.2107-77A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740497_153740501delinsACTGC | CA2466456563 | ABCD1 | c.1635-77_1635-73delinsACTGC (n.1635-77_1635-73delinsACTGC) n.638-77_638-73delinsACTGC n.2107-77_2107-73delinsACTGC | |
| X | g.153740501_153740504del | CA873269793 | ABCD1 | c.1635-73_1635-70del (n.1635-73_1635-70del) n.638-73_638-70del n.2107-73_2107-70del | dbSNP |
| X | g.153740503T>G | CA2695046495 | ABCD1 | c.1635-71T>G (n.1635-71T>G) n.638-71T>G n.2107-71T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740504G>A | CA2695046496 | ABCD1 | c.1635-70G>A (n.1635-70G>A) n.638-70G>A n.2107-70G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740508G>A | CA337241800 | ABCD1 | c.1635-66G>A (n.1635-66G>A) n.638-66G>A n.2107-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740508G= | CA2466456564 | ABCD1 | c.1635-66G= (n.1635-66G=) n.638-66G= n.2107-66G= | |
| X | g.153740508G>T | CA873269802 | ABCD1 | c.1635-66G>T (n.1635-66G>T) n.638-66G>T n.2107-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740509G>A | CA2695046497 | ABCD1 | c.1635-65G>A (n.1635-65G>A) n.638-65G>A n.2107-65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740510C= | CA2466456565 | ABCD1 | c.1635-64C= (n.1635-64C=) n.638-64C= n.2107-64C= | |
| X | g.153740510C>G | CA337241803 | ABCD1 | c.1635-64C>G (n.1635-64C>G) n.638-64C>G n.2107-64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740510C>T | CA645161006 | ABCD1 | c.1635-64C>T (n.1635-64C>T) n.638-64C>T n.2107-64C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740511G>A | CA645161008 | ABCD1 | c.1635-63G>A (n.1635-63G>A) n.638-63G>A n.2107-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740511G= | CA2466456566 | ABCD1 | c.1635-63G= (n.1635-63G=) n.638-63G= n.2107-63G= | |
| X | g.153740512C= | CA2466456567 | ABCD1 | c.1635-62C= (n.1635-62C=) n.638-62C= n.2107-62C= | |
| X | g.153740512C>G | CA658592042 | ABCD1 | c.1635-62C>G (n.1635-62C>G) n.638-62C>G n.2107-62C>G | COSMIC |
| X | g.153740512C>T | CA873269816 | ABCD1 | c.1635-62C>T (n.1635-62C>T) n.638-62C>T n.2107-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740513A>G | CA2695046498 | ABCD1 | c.1635-61A>G (n.1635-61A>G) n.638-61A>G n.2107-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740514G>A | CA2695046499 | ABCD1 | c.1635-60G>A (n.1635-60G>A) n.638-60G>A n.2107-60G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740514G= | CA2466456568 | ABCD1 | c.1635-60G= (n.1635-60G=) n.638-60G= n.2107-60G= | |
| X | g.153740514G>T | CA1138521188 | ABCD1 | c.1635-60G>T (n.1635-60G>T) n.638-60G>T n.2107-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740515A>G | CA2695046500 | ABCD1 | c.1635-59A>G (n.1635-59A>G) n.638-59A>G n.2107-59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740516G>A | CA2579730088 | ABCD1 | c.1635-58G>A (n.1635-58G>A) n.638-58G>A n.2107-58G>A | |
| X | g.153740518A= | CA2466456569 | ABCD1 | c.1635-56A= (n.1635-56A=) n.638-56A= n.2107-56A= | |
| X | g.153740518A>G | CA2466456570 | ABCD1 | c.1635-56A>G (n.1635-56A>G) n.638-56A>G n.2107-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740519T>C | CA2695046501 | ABCD1 | c.1635-55T>C (n.1635-55T>C) n.638-55T>C n.2107-55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740520C>T | CA2579730089 | ABCD1 | c.1635-54C>T (n.1635-54C>T) n.638-54C>T n.2107-54C>T | |
| X | g.153740521T>C | CA2466456571 | ABCD1 | c.1635-53T>C (n.1635-53T>C) n.638-53T>C n.2107-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740521T= | CA2466456572 | ABCD1 | c.1635-53T= (n.1635-53T=) n.638-53T= n.2107-53T= | |
| X | g.153740522del | CA2579730090 | ABCD1 | c.1635-52del (n.1635-52del) n.638-52del n.2107-52del | |
| X | g.153740522T>C | CA337241808 | ABCD1 | c.1635-52T>C (n.1635-52T>C) n.638-52T>C n.2107-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740522T= | CA2466456573 | ABCD1 | c.1635-52T= (n.1635-52T=) n.638-52T= n.2107-52T= | |
| X | g.153740523G>C | CA2695046502 | ABCD1 | c.1635-51G>C (n.1635-51G>C) n.638-51G>C n.2107-51G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740523G>T | CA2579730091 | ABCD1 | c.1635-51G>T (n.1635-51G>T) n.638-51G>T n.2107-51G>T | |
| X | g.153740527del | CA2579730092 | ABCD1 | c.1635-47del (n.1635-47del) n.638-47del n.2107-47del | |
| X | g.153740524G>A | CA2824264144 | ABCD1 | c.1635-50G>A (n.1635-50G>A) n.638-50G>A n.2107-50G>A | |
| X | g.153740524G= | CA2466456574 | ABCD1 | c.1635-50G= (n.1635-50G=) n.638-50G= n.2107-50G= | |
| X | g.153740524G>T | CA10550281 | ABCD1 | c.1635-50G>T (n.1635-50G>T) n.638-50G>T n.2107-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740525G>T | CA2579730093 | ABCD1 | c.1635-49G>T (n.1635-49G>T) n.638-49G>T n.2107-49G>T | |
| X | g.153740526G>A | CA10550282 | ABCD1 | c.1635-48G>A (n.1635-48G>A) n.638-48G>A n.2107-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740526G= | CA2466456575 | ABCD1 | c.1635-48G= (n.1635-48G=) n.638-48G= n.2107-48G= | |
| X | g.153740527G>A | CA2695046503 | ABCD1 | c.1635-47G>A (n.1635-47G>A) n.638-47G>A n.2107-47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740529G>T | CA2579730094 | ABCD1 | c.1635-45G>T (n.1635-45G>T) n.638-45G>T n.2107-45G>T | |
| X | g.153740531C= | CA2466456576 | ABCD1 | c.1635-43C= (n.1635-43C=) n.638-43C= n.2107-43C= | |
| X | g.153740531C>T | CA645161011 | ABCD1 | c.1635-43C>T (n.1635-43C>T) n.638-43C>T n.2107-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740536C>T | CA2695046504 | ABCD1 | c.1635-38C>T (n.1635-38C>T) n.638-38C>T n.2107-38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740537C= | CA2466456577 | ABCD1 | c.1635-37C= (n.1635-37C=) n.638-37C= n.2107-37C= | |
| X | g.153740537C>G | CA645161013 | ABCD1 | c.1635-37C>G (n.1635-37C>G) n.638-37C>G n.2107-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740537C>T | CA10550283 | ABCD1 | c.1635-37C>T (n.1635-37C>T) n.638-37C>T n.2107-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740538G>A | CA645161016 | ABCD1 | c.1635-36G>A (n.1635-36G>A) n.638-36G>A n.2107-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740538G= | CA2466456578 | ABCD1 | c.1635-36G= (n.1635-36G=) n.638-36G= n.2107-36G= | |
| X | g.153740539G>A | CA10550284 | ABCD1 | c.1635-35G>A (n.1635-35G>A) n.638-35G>A n.2107-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740539G= | CA2466456579 | ABCD1 | c.1635-35G= (n.1635-35G=) n.638-35G= n.2107-35G= | |
| X | g.153740541C= | CA2466456580 | ABCD1 | c.1635-33C= (n.1635-33C=) n.638-33C= n.2107-33C= | |
| X | g.153740541C>T | CA10550285 | ABCD1 | c.1635-33C>T (n.1635-33C>T) n.638-33C>T n.2107-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740542C= | CA2466456581 | ABCD1 | c.1635-32C= (n.1635-32C=) n.638-32C= n.2107-32C= | |
| X | g.153740542C>T | CA1138521194 | ABCD1 | c.1635-32C>T (n.1635-32C>T) n.638-32C>T n.2107-32C>T | dbSNP |
| X | g.153740545C= | CA2466456582 | ABCD1 | c.1635-29C= (n.1635-29C=) n.638-29C= n.2107-29C= | |
| X | g.153740545C>T | CA645161018 | ABCD1 | c.1635-29C>T (n.1635-29C>T) n.638-29C>T n.2107-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740546C= | CA2466456583 | ABCD1 | c.1635-28C= (n.1635-28C=) n.638-28C= n.2107-28C= | |
| X | g.153740546C>T | CA337241851 | ABCD1 | c.1635-28C>T (n.1635-28C>T) n.638-28C>T n.2107-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740547C>T | CA2695046505 | ABCD1 | c.1635-27C>T (n.1635-27C>T) n.638-27C>T n.2107-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740549C>T | CA2579730095 | ABCD1 | c.1635-25C>T (n.1635-25C>T) n.638-25C>T n.2107-25C>T | |
| X | g.153740550C>A | CA10550286 | ABCD1 | c.1635-24C>A (n.1635-24C>A) n.638-24C>A n.2107-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740550C= | CA2466456584 | ABCD1 | c.1635-24C= (n.1635-24C=) n.638-24C= n.2107-24C= | |
| X | g.153740550C>G | CA873269853 | ABCD1 | c.1635-24C>G (n.1635-24C>G) n.638-24C>G n.2107-24C>G | dbSNP |
| X | g.153740550C>T | CA10550287 | ABCD1 | c.1635-24C>T (n.1635-24C>T) n.638-24C>T n.2107-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740551G>A | CA10550288 | ABCD1 | c.1635-23G>A (n.1635-23G>A) n.638-23G>A n.2107-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740551G= | CA2466456585 | ABCD1 | c.1635-23G= (n.1635-23G=) n.638-23G= n.2107-23G= | |
| X | g.153740554del | CA2579730096 | ABCD1 | c.1635-20del (n.1635-20del) n.638-20del n.2107-20del | |
| X | g.153740558C>G | CA2695046506 | ABCD1 | c.1635-16C>G (n.1635-16C>G) n.638-16C>G n.2107-16C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740562G>C | CA645161024 | ABCD1 | c.1635-12G>C (n.1635-12G>C) n.638-12G>C n.2107-12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740562G= | CA2466456586 | ABCD1 | c.1635-12G= (n.1635-12G=) n.638-12G= n.2107-12G= | |
| X | g.153740566del | CA2579730097 | ABCD1 | c.1635-8del (n.1635-8del) n.638-8del n.2107-8del | |
| X | g.153740567C>T | CA2534594201 | ABCD1 | c.1635-7C>T (n.1635-7C>T) n.638-7C>T n.2107-7C>T | |
| X | g.153740568C= | CA2466456587 | ABCD1 | c.1635-6C= (n.1635-6C=) n.638-6C= n.2107-6C= | |
| X | g.153740568C>T | CA10550289 | ABCD1 | c.1635-6C>T (n.1635-6C>T) n.638-6C>T n.2107-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740571C>G | CA2573055143 | ABCD1 | c.1635-3C>G (n.1635-3C>G) n.638-3C>G n.2107-3C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740571C>T | CA2695046507 | ABCD1 | c.1635-3C>T (n.1635-3C>T) n.638-3C>T n.2107-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740575_153740608del | CA2695236835 | ABCD1 | c.1636_1669del n.2108_2141del | |
| X | g.153740572A= | CA2466456588 | ABCD1 | c.1635-2A= (n.1635-2A=) n.638-2A= n.2107-2A= | |
| X | g.153740572A>C | CA415112231 | ABCD1 | c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) n.638-2A>C n.2107-2A>C | |
| X | g.153740572A>G | CA415112240 | ABCD1 | c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) n.638-2A>G n.2107-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740572A>T | CA415112238 | ABCD1 | c.1635-2A>T (n.1635-2A>T) n.638-2A>T n.2107-2A>T | |
| X | g.153740573G>A | CA415112247 | ABCD1 | c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) n.638-1G>A n.2107-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740573G>C | CA415112252 | ABCD1 | c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) n.638-1G>C n.2107-1G>C | |
| X | g.153740573G= | CA2466456589 | ABCD1 | c.1635-1G= (n.1635-1G=) n.638-1G= n.2107-1G= | |
| X | g.153740573G>T | CA415112251 | ABCD1 | c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) n.638-1G>T n.2107-1G>T | |
| X | g.153740574G>A | CA519226492 | ABCD1 | c.1635G>A (p.Arg545=) n.638G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740574G>C | CA415112257 | ABCD1 | c.1635G>C (p.Arg545Ser) n.638G>C n.2107G>C | |
| X | g.153740574G= | CA2466456590 | ABCD1 | c.1635G= (p.Arg545=) n.638G= n.2107G= | |
| X | g.153740574G>T | CA415112260 | ABCD1 | c.1635G>T (p.Arg545Ser) n.638G>T n.2107G>T | |
| X | g.153740575C>A | CA415112264 | ABCD1 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.639C>A n.2108C>A | |
| X | g.153740575C>G | CA415112267 | ABCD1 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.639C>G n.2108C>G | |
| X | g.153740575C>T | CA415112271 | ABCD1 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.639C>T n.2108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740577del | CA2579730098 | ABCD1 | c.1638del (p.Tyr547ThrfsTer11) n.641del n.2110del | |
| X | g.153740576C>A | CA415112275 | ABCD1 | c.1637C>A (p.Pro546His) n.640C>A n.2109C>A | |
| X | g.153740576C= | CA2466456591 | ABCD1 | c.1637C= (p.Pro546=) n.640C= n.2109C= | |
| X | g.153740576C>G | CA415112278 | ABCD1 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.640C>G n.2109C>G | |
| X | g.153740576C>T | CA415112281 | ABCD1 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.640C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740577C>A | CA519226549 | ABCD1 | c.1638C>A (p.Pro546=) n.641C>A n.2110C>A | |
| X | g.153740577C>G | CA519226545 | ABCD1 | c.1638C>G (p.Pro546=) n.641C>G n.2110C>G | |
| X | g.153740577C>T | CA519226534 | ABCD1 | c.1638C>T (p.Pro546=) n.641C>T n.2110C>T | |
| X | g.153740578T>A | CA415112286 | ABCD1 | c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.642T>A n.2111T>A | |
| X | g.153740578T>C | CA415112290 | ABCD1 | c.1639T>C (p.Tyr547His) n.642T>C n.2111T>C | |
| X | g.153740578T>G | CA415112294 | ABCD1 | c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.642T>G n.2111T>G | |
| X | g.153740579A>C | CA415112301 | ABCD1 | c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.643A>C n.2112A>C | |
| X | g.153740579A>G | CA415112304 | ABCD1 | c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.643A>G n.2112A>G | |
| X | g.153740579A>T | CA415112308 | ABCD1 | c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.643A>T n.2112A>T |