Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740462G>A | CA2466456545 | ABCD1 | c.1635-112G>A (n.1635-112G>A) n.638-112G>A n.2107-112G>A | dbSNP |
X | g.153740462G= | CA2466456544 | ABCD1 | c.1635-112G= (n.1635-112G=) n.638-112G= n.2107-112G= | |
X | g.153740463_153740473delinsAGCGTGTGGAT | CA2466456546 | ABCD1 | c.1635-111_1635-101delinsAGCGTGTGGAT (n.1635-111_1635-101delinsAGCGTGTGGAT) n.638-111_638-101delinsAGCGTGTGGAT n.2107-111_2107-101delinsAGCGTGTGGAT | |
X | g.153740471_153740480del | CA645161000 | ABCD1 | c.1635-103_1635-94del (n.1635-103_1635-94del) n.638-103_638-94del n.2107-103_2107-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740465C>A | CA2695046479 | ABCD1 | c.1635-109C>A (n.1635-109C>A) n.638-109C>A n.2107-109C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740465C= | CA2466456547 | ABCD1 | c.1635-109C= (n.1635-109C=) n.638-109C= n.2107-109C= | |
X | g.153740465C>T | CA337241784 | ABCD1 | c.1635-109C>T (n.1635-109C>T) n.638-109C>T n.2107-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740466G>A | CA337241791 | ABCD1 | c.1635-108G>A (n.1635-108G>A) n.638-108G>A n.2107-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740466G>C | CA2695046480 | ABCD1 | c.1635-108G>C (n.1635-108G>C) n.638-108G>C n.2107-108G>C | gnomAD v4 |
X | g.153740466G= | CA2466456548 | ABCD1 | c.1635-108G= (n.1635-108G=) n.638-108G= n.2107-108G= | |
X | g.153740466G>T | CA2466456549 | ABCD1 | c.1635-108G>T (n.1635-108G>T) n.638-108G>T n.2107-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740468G>A | CA1138521163 | ABCD1 | c.1635-106G>A (n.1635-106G>A) n.638-106G>A n.2107-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740468G= | CA2466456550 | ABCD1 | c.1635-106G= (n.1635-106G=) n.638-106G= n.2107-106G= | |
X | g.153740469T>C | CA2695046481 | ABCD1 | c.1635-105T>C (n.1635-105T>C) n.638-105T>C n.2107-105T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740470G>A | CA2695046482 | ABCD1 | c.1635-104G>A (n.1635-104G>A) n.638-104G>A n.2107-104G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740472A= | CA2466456551 | ABCD1 | c.1635-102A= (n.1635-102A=) n.638-102A= n.2107-102A= | |
X | g.153740472A>G | CA873269771 | ABCD1 | c.1635-102A>G (n.1635-102A>G) n.638-102A>G n.2107-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740473T>C | CA2695046483 | ABCD1 | c.1635-101T>C (n.1635-101T>C) n.638-101T>C n.2107-101T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740474G>A | CA2695046485 | ABCD1 | c.1635-100G>A (n.1635-100G>A) n.638-100G>A n.2107-100G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740474_153740496dup | CA2695046484 | ABCD1 | c.1635-100_1635-78dup (n.1635-100_1635-78dup) n.638-100_638-78dup n.2107-100_2107-78dup | gnomAD v4 |
X | g.153740475C>A | CA2695046486 | ABCD1 | c.1635-99C>A (n.1635-99C>A) n.638-99C>A n.2107-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740475C= | CA2466456552 | ABCD1 | c.1635-99C= (n.1635-99C=) n.638-99C= n.2107-99C= | |
X | g.153740475C>G | CA2695046487 | ABCD1 | c.1635-99C>G (n.1635-99C>G) n.638-99C>G n.2107-99C>G | gnomAD v4 |
X | g.153740475C>T | CA337241795 | ABCD1 | c.1635-99C>T (n.1635-99C>T) n.638-99C>T n.2107-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740476G>A | CA337241799 | ABCD1 | c.1635-98G>A (n.1635-98G>A) n.638-98G>A n.2107-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740476G= | CA2466456553 | ABCD1 | c.1635-98G= (n.1635-98G=) n.638-98G= n.2107-98G= | |
X | g.153740476G>T | CA2466456554 | ABCD1 | c.1635-98G>T (n.1635-98G>T) n.638-98G>T n.2107-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740479T>C | CA2695046488 | ABCD1 | c.1635-95T>C (n.1635-95T>C) n.638-95T>C n.2107-95T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740482G>A | CA873269779 | ABCD1 | c.1635-92G>A (n.1635-92G>A) n.638-92G>A n.2107-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740482G= | CA2466456555 | ABCD1 | c.1635-92G= (n.1635-92G=) n.638-92G= n.2107-92G= | |
X | g.153740483C>A | CA2695046489 | ABCD1 | c.1635-91C>A (n.1635-91C>A) n.638-91C>A n.2107-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740483C= | CA2466456556 | ABCD1 | c.1635-91C= (n.1635-91C=) n.638-91C= n.2107-91C= | |
X | g.153740483C>T | CA645161001 | ABCD1 | c.1635-91C>T (n.1635-91C>T) n.638-91C>T n.2107-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740484G>A | CA873269785 | ABCD1 | c.1635-90G>A (n.1635-90G>A) n.638-90G>A n.2107-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740484G= | CA2466456557 | ABCD1 | c.1635-90G= (n.1635-90G=) n.638-90G= n.2107-90G= | |
X | g.153740484G>T | CA645161002 | ABCD1 | c.1635-90G>T (n.1635-90G>T) n.638-90G>T n.2107-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740486G>C | CA2466456558 | ABCD1 | c.1635-88G>C (n.1635-88G>C) n.638-88G>C n.2107-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740486G= | CA2466456559 | ABCD1 | c.1635-88G= (n.1635-88G=) n.638-88G= n.2107-88G= | |
X | g.153740486G>T | CA873269791 | ABCD1 | c.1635-88G>T (n.1635-88G>T) n.638-88G>T n.2107-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740488C= | CA2466456560 | ABCD1 | c.1635-86C= (n.1635-86C=) n.638-86C= n.2107-86C= | |
X | g.153740488C>T | CA2466456561 | ABCD1 | c.1635-86C>T (n.1635-86C>T) n.638-86C>T n.2107-86C>T | dbSNP |
X | g.153740490T>C | CA2695046490 | ABCD1 | c.1635-84T>C (n.1635-84T>C) n.638-84T>C n.2107-84T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740491G>T | CA2695046491 | ABCD1 | c.1635-83G>T (n.1635-83G>T) n.638-83G>T n.2107-83G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740493G>A | CA1138521177 | ABCD1 | c.1635-81G>A (n.1635-81G>A) n.638-81G>A n.2107-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740493G= | CA2466456562 | ABCD1 | c.1635-81G= (n.1635-81G=) n.638-81G= n.2107-81G= | |
X | g.153740496C>A | CA2695046492 | ABCD1 | c.1635-78C>A (n.1635-78C>A) n.638-78C>A n.2107-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740496C>T | CA2695046493 | ABCD1 | c.1635-78C>T (n.1635-78C>T) n.638-78C>T n.2107-78C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740497A>G | CA2695046494 | ABCD1 | c.1635-77A>G (n.1635-77A>G) n.638-77A>G n.2107-77A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740497_153740501delinsACTGC | CA2466456563 | ABCD1 | c.1635-77_1635-73delinsACTGC (n.1635-77_1635-73delinsACTGC) n.638-77_638-73delinsACTGC n.2107-77_2107-73delinsACTGC | |
X | g.153740501_153740504del | CA873269793 | ABCD1 | c.1635-73_1635-70del (n.1635-73_1635-70del) n.638-73_638-70del n.2107-73_2107-70del | dbSNP |
X | g.153740503T>G | CA2695046495 | ABCD1 | c.1635-71T>G (n.1635-71T>G) n.638-71T>G n.2107-71T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740504G>A | CA2695046496 | ABCD1 | c.1635-70G>A (n.1635-70G>A) n.638-70G>A n.2107-70G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740508G>A | CA337241800 | ABCD1 | c.1635-66G>A (n.1635-66G>A) n.638-66G>A n.2107-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740508G= | CA2466456564 | ABCD1 | c.1635-66G= (n.1635-66G=) n.638-66G= n.2107-66G= | |
X | g.153740508G>T | CA873269802 | ABCD1 | c.1635-66G>T (n.1635-66G>T) n.638-66G>T n.2107-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740509G>A | CA2695046497 | ABCD1 | c.1635-65G>A (n.1635-65G>A) n.638-65G>A n.2107-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740510C= | CA2466456565 | ABCD1 | c.1635-64C= (n.1635-64C=) n.638-64C= n.2107-64C= | |
X | g.153740510C>G | CA337241803 | ABCD1 | c.1635-64C>G (n.1635-64C>G) n.638-64C>G n.2107-64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740510C>T | CA645161006 | ABCD1 | c.1635-64C>T (n.1635-64C>T) n.638-64C>T n.2107-64C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740511G>A | CA645161008 | ABCD1 | c.1635-63G>A (n.1635-63G>A) n.638-63G>A n.2107-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740511G= | CA2466456566 | ABCD1 | c.1635-63G= (n.1635-63G=) n.638-63G= n.2107-63G= | |
X | g.153740512C= | CA2466456567 | ABCD1 | c.1635-62C= (n.1635-62C=) n.638-62C= n.2107-62C= | |
X | g.153740512C>G | CA658592042 | ABCD1 | c.1635-62C>G (n.1635-62C>G) n.638-62C>G n.2107-62C>G | COSMIC |
X | g.153740512C>T | CA873269816 | ABCD1 | c.1635-62C>T (n.1635-62C>T) n.638-62C>T n.2107-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740513A>G | CA2695046498 | ABCD1 | c.1635-61A>G (n.1635-61A>G) n.638-61A>G n.2107-61A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740514G>A | CA2695046499 | ABCD1 | c.1635-60G>A (n.1635-60G>A) n.638-60G>A n.2107-60G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740514G= | CA2466456568 | ABCD1 | c.1635-60G= (n.1635-60G=) n.638-60G= n.2107-60G= | |
X | g.153740514G>T | CA1138521188 | ABCD1 | c.1635-60G>T (n.1635-60G>T) n.638-60G>T n.2107-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740515A>G | CA2695046500 | ABCD1 | c.1635-59A>G (n.1635-59A>G) n.638-59A>G n.2107-59A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740516G>A | CA2579730088 | ABCD1 | c.1635-58G>A (n.1635-58G>A) n.638-58G>A n.2107-58G>A | |
X | g.153740518A= | CA2466456569 | ABCD1 | c.1635-56A= (n.1635-56A=) n.638-56A= n.2107-56A= | |
X | g.153740518A>G | CA2466456570 | ABCD1 | c.1635-56A>G (n.1635-56A>G) n.638-56A>G n.2107-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740519T>C | CA2695046501 | ABCD1 | c.1635-55T>C (n.1635-55T>C) n.638-55T>C n.2107-55T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740520C>T | CA2579730089 | ABCD1 | c.1635-54C>T (n.1635-54C>T) n.638-54C>T n.2107-54C>T | |
X | g.153740521T>C | CA2466456571 | ABCD1 | c.1635-53T>C (n.1635-53T>C) n.638-53T>C n.2107-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740521T= | CA2466456572 | ABCD1 | c.1635-53T= (n.1635-53T=) n.638-53T= n.2107-53T= | |
X | g.153740522del | CA2579730090 | ABCD1 | c.1635-52del (n.1635-52del) n.638-52del n.2107-52del | |
X | g.153740522T>C | CA337241808 | ABCD1 | c.1635-52T>C (n.1635-52T>C) n.638-52T>C n.2107-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740522T= | CA2466456573 | ABCD1 | c.1635-52T= (n.1635-52T=) n.638-52T= n.2107-52T= | |
X | g.153740523G>C | CA2695046502 | ABCD1 | c.1635-51G>C (n.1635-51G>C) n.638-51G>C n.2107-51G>C | gnomAD v4 |
X | g.153740523G>T | CA2579730091 | ABCD1 | c.1635-51G>T (n.1635-51G>T) n.638-51G>T n.2107-51G>T | |
X | g.153740527del | CA2579730092 | ABCD1 | c.1635-47del (n.1635-47del) n.638-47del n.2107-47del | |
X | g.153740524G>A | CA2824264144 | ABCD1 | c.1635-50G>A (n.1635-50G>A) n.638-50G>A n.2107-50G>A | |
X | g.153740524G= | CA2466456574 | ABCD1 | c.1635-50G= (n.1635-50G=) n.638-50G= n.2107-50G= | |
X | g.153740524G>T | CA10550281 | ABCD1 | c.1635-50G>T (n.1635-50G>T) n.638-50G>T n.2107-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740525G>T | CA2579730093 | ABCD1 | c.1635-49G>T (n.1635-49G>T) n.638-49G>T n.2107-49G>T | |
X | g.153740526G>A | CA10550282 | ABCD1 | c.1635-48G>A (n.1635-48G>A) n.638-48G>A n.2107-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740526G= | CA2466456575 | ABCD1 | c.1635-48G= (n.1635-48G=) n.638-48G= n.2107-48G= | |
X | g.153740527G>A | CA2695046503 | ABCD1 | c.1635-47G>A (n.1635-47G>A) n.638-47G>A n.2107-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740529G>T | CA2579730094 | ABCD1 | c.1635-45G>T (n.1635-45G>T) n.638-45G>T n.2107-45G>T | |
X | g.153740531C= | CA2466456576 | ABCD1 | c.1635-43C= (n.1635-43C=) n.638-43C= n.2107-43C= | |
X | g.153740531C>T | CA645161011 | ABCD1 | c.1635-43C>T (n.1635-43C>T) n.638-43C>T n.2107-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153740536C>T | CA2695046504 | ABCD1 | c.1635-38C>T (n.1635-38C>T) n.638-38C>T n.2107-38C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740537C= | CA2466456577 | ABCD1 | c.1635-37C= (n.1635-37C=) n.638-37C= n.2107-37C= | |
X | g.153740537C>G | CA645161013 | ABCD1 | c.1635-37C>G (n.1635-37C>G) n.638-37C>G n.2107-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740537C>T | CA10550283 | ABCD1 | c.1635-37C>T (n.1635-37C>T) n.638-37C>T n.2107-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740538G>A | CA645161016 | ABCD1 | c.1635-36G>A (n.1635-36G>A) n.638-36G>A n.2107-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740538G= | CA2466456578 | ABCD1 | c.1635-36G= (n.1635-36G=) n.638-36G= n.2107-36G= | |
X | g.153740539G>A | CA10550284 | ABCD1 | c.1635-35G>A (n.1635-35G>A) n.638-35G>A n.2107-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740539G= | CA2466456579 | ABCD1 | c.1635-35G= (n.1635-35G=) n.638-35G= n.2107-35G= | |
X | g.153740541C= | CA2466456580 | ABCD1 | c.1635-33C= (n.1635-33C=) n.638-33C= n.2107-33C= | |
X | g.153740541C>T | CA10550285 | ABCD1 | c.1635-33C>T (n.1635-33C>T) n.638-33C>T n.2107-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740542C= | CA2466456581 | ABCD1 | c.1635-32C= (n.1635-32C=) n.638-32C= n.2107-32C= | |
X | g.153740542C>T | CA1138521194 | ABCD1 | c.1635-32C>T (n.1635-32C>T) n.638-32C>T n.2107-32C>T | dbSNP |
X | g.153740545C= | CA2466456582 | ABCD1 | c.1635-29C= (n.1635-29C=) n.638-29C= n.2107-29C= | |
X | g.153740545C>T | CA645161018 | ABCD1 | c.1635-29C>T (n.1635-29C>T) n.638-29C>T n.2107-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740546C= | CA2466456583 | ABCD1 | c.1635-28C= (n.1635-28C=) n.638-28C= n.2107-28C= | |
X | g.153740546C>T | CA337241851 | ABCD1 | c.1635-28C>T (n.1635-28C>T) n.638-28C>T n.2107-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740547C>T | CA2695046505 | ABCD1 | c.1635-27C>T (n.1635-27C>T) n.638-27C>T n.2107-27C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740549C>T | CA2579730095 | ABCD1 | c.1635-25C>T (n.1635-25C>T) n.638-25C>T n.2107-25C>T | |
X | g.153740550C>A | CA10550286 | ABCD1 | c.1635-24C>A (n.1635-24C>A) n.638-24C>A n.2107-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740550C= | CA2466456584 | ABCD1 | c.1635-24C= (n.1635-24C=) n.638-24C= n.2107-24C= | |
X | g.153740550C>G | CA873269853 | ABCD1 | c.1635-24C>G (n.1635-24C>G) n.638-24C>G n.2107-24C>G | dbSNP |
X | g.153740550C>T | CA10550287 | ABCD1 | c.1635-24C>T (n.1635-24C>T) n.638-24C>T n.2107-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740551G>A | CA10550288 | ABCD1 | c.1635-23G>A (n.1635-23G>A) n.638-23G>A n.2107-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740551G= | CA2466456585 | ABCD1 | c.1635-23G= (n.1635-23G=) n.638-23G= n.2107-23G= | |
X | g.153740554del | CA2579730096 | ABCD1 | c.1635-20del (n.1635-20del) n.638-20del n.2107-20del | |
X | g.153740558C>G | CA2695046506 | ABCD1 | c.1635-16C>G (n.1635-16C>G) n.638-16C>G n.2107-16C>G | gnomAD v4 |
X | g.153740562G>C | CA645161024 | ABCD1 | c.1635-12G>C (n.1635-12G>C) n.638-12G>C n.2107-12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740562G= | CA2466456586 | ABCD1 | c.1635-12G= (n.1635-12G=) n.638-12G= n.2107-12G= |