Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740408C= | CA2466456525 | ABCD1 | c.1635-166C= (n.1635-166C=) n.638-166C= n.2107-166C= | |
X | g.153740408C>T | CA337241750 | ABCD1 | c.1635-166C>T (n.1635-166C>T) n.638-166C>T n.2107-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740409G>A | CA873269731 | ABCD1 | c.1635-165G>A (n.1635-165G>A) n.638-165G>A n.2107-165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740409G= | CA2466456526 | ABCD1 | c.1635-165G= (n.1635-165G=) n.638-165G= n.2107-165G= | |
X | g.153740413C= | CA2466456527 | ABCD1 | c.1635-161C= (n.1635-161C=) n.638-161C= n.2107-161C= | |
X | g.153740413C>T | CA873269732 | ABCD1 | c.1635-161C>T (n.1635-161C>T) n.638-161C>T n.2107-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740419_153740421delinsCCT | CA2466456528 | ABCD1 | c.1635-155_1635-153delinsCCT (n.1635-155_1635-153delinsCCT) n.638-155_638-153delinsCCT n.2107-155_2107-153delinsCCT | |
X | g.153740420_153740421del | CA873269733 | ABCD1 | c.1635-154_1635-153del (n.1635-154_1635-153del) n.638-154_638-153del n.2107-154_2107-153del | dbSNP |
X | g.153740423T>G | CA2695046453 | ABCD1 | c.1635-151T>G (n.1635-151T>G) n.638-151T>G n.2107-151T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740424T>G | CA2695046454 | ABCD1 | c.1635-150T>G (n.1635-150T>G) n.638-150T>G n.2107-150T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740425T>C | CA2695046455 | ABCD1 | c.1635-149T>C (n.1635-149T>C) n.638-149T>C n.2107-149T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740425T>G | CA2695046456 | ABCD1 | c.1635-149T>G (n.1635-149T>G) n.638-149T>G n.2107-149T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740431C>A | CA2695046457 | ABCD1 | c.1635-143C>A (n.1635-143C>A) n.638-143C>A n.2107-143C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740432T>C | CA873269734 | ABCD1 | c.1635-142T>C (n.1635-142T>C) n.638-142T>C n.2107-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740432T= | CA2466456529 | ABCD1 | c.1635-142T= (n.1635-142T=) n.638-142T= n.2107-142T= | |
X | g.153740436_153740437del | CA2695046458 | ABCD1 | c.1635-138_1635-137del (n.1635-138_1635-137del) n.638-138_638-137del n.2107-138_2107-137del | gnomAD v4 |
X | g.153740433G>A | CA2695046459 | ABCD1 | c.1635-141G>A (n.1635-141G>A) n.638-141G>A n.2107-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740433G>C | CA645160997 | ABCD1 | c.1635-141G>C (n.1635-141G>C) n.638-141G>C n.2107-141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740433G= | CA2466456530 | ABCD1 | c.1635-141G= (n.1635-141G=) n.638-141G= n.2107-141G= | |
X | g.153740434T>G | CA2695046460 | ABCD1 | c.1635-140T>G (n.1635-140T>G) n.638-140T>G n.2107-140T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740435G>A | CA337241751 | ABCD1 | c.1635-139G>A (n.1635-139G>A) n.638-139G>A n.2107-139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740435G= | CA2466456531 | ABCD1 | c.1635-139G= (n.1635-139G=) n.638-139G= n.2107-139G= | |
X | g.153740436T>A | CA337241752 | ABCD1 | c.1635-138T>A (n.1635-138T>A) n.638-138T>A n.2107-138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740436T>C | CA2695046461 | ABCD1 | c.1635-138T>C (n.1635-138T>C) n.638-138T>C n.2107-138T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740436T= | CA2466456532 | ABCD1 | c.1635-138T= (n.1635-138T=) n.638-138T= n.2107-138T= | |
X | g.153740437G>A | CA645160998 | ABCD1 | c.1635-137G>A (n.1635-137G>A) n.638-137G>A n.2107-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740437G>C | CA2466456534 | ABCD1 | c.1635-137G>C (n.1635-137G>C) n.638-137G>C n.2107-137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740437G= | CA2466456533 | ABCD1 | c.1635-137G= (n.1635-137G=) n.638-137G= n.2107-137G= | |
X | g.153740437G>T | CA2695046463 | ABCD1 | c.1635-137G>T (n.1635-137G>T) n.638-137G>T n.2107-137G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740440del | CA2695046462 | ABCD1 | c.1635-134del (n.1635-134del) n.638-134del n.2107-134del | gnomAD v4 |
X | g.153740438G>C | CA337241754 | ABCD1 | c.1635-136G>C (n.1635-136G>C) n.638-136G>C n.2107-136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740438G= | CA2466456535 | ABCD1 | c.1635-136G= (n.1635-136G=) n.638-136G= n.2107-136G= | |
X | g.153740438G>T | CA2695046464 | ABCD1 | c.1635-136G>T (n.1635-136G>T) n.638-136G>T n.2107-136G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740440G>A | CA2466456537 | ABCD1 | c.1635-134G>A (n.1635-134G>A) n.638-134G>A n.2107-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740440G= | CA2466456536 | ABCD1 | c.1635-134G= (n.1635-134G=) n.638-134G= n.2107-134G= | |
X | g.153740440G>T | CA2824264127 | ABCD1 | c.1635-134G>T (n.1635-134G>T) n.638-134G>T n.2107-134G>T | |
X | g.153740441T>G | CA2695046465 | ABCD1 | c.1635-133T>G (n.1635-133T>G) n.638-133T>G n.2107-133T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740442G>A | CA2695046466 | ABCD1 | c.1635-132G>A (n.1635-132G>A) n.638-132G>A n.2107-132G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740444G>A | CA2695046467 | ABCD1 | c.1635-130G>A (n.1635-130G>A) n.638-130G>A n.2107-130G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740445_153740446insTTGGT | CA2824264130 | ABCD1 | c.1635-129_1635-128insTTGGT (n.1635-129_1635-128insTTGGT) n.638-129_638-128insTTGGT n.2107-129_2107-128insTTGGT | |
X | g.153740446G>T | CA2695046468 | ABCD1 | c.1635-128G>T (n.1635-128G>T) n.638-128G>T n.2107-128G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740447C>A | CA2695046469 | ABCD1 | c.1635-127C>A (n.1635-127C>A) n.638-127C>A n.2107-127C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740447C>T | CA2695046470 | ABCD1 | c.1635-127C>T (n.1635-127C>T) n.638-127C>T n.2107-127C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740448A>C | CA2695046471 | ABCD1 | c.1635-126A>C (n.1635-126A>C) n.638-126A>C n.2107-126A>C | gnomAD v4 |
X | g.153740449C= | CA2466456538 | ABCD1 | c.1635-125C= (n.1635-125C=) n.638-125C= n.2107-125C= | |
X | g.153740449C>T | CA337241761 | ABCD1 | c.1635-125C>T (n.1635-125C>T) n.638-125C>T n.2107-125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740450G>A | CA337241769 | ABCD1 | c.1635-124G>A (n.1635-124G>A) n.638-124G>A n.2107-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740450G= | CA2466456539 | ABCD1 | c.1635-124G= (n.1635-124G=) n.638-124G= n.2107-124G= | |
X | g.153740451G>A | CA2695046472 | ABCD1 | c.1635-123G>A (n.1635-123G>A) n.638-123G>A n.2107-123G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740452G>A | CA2695046473 | ABCD1 | c.1635-122G>A (n.1635-122G>A) n.638-122G>A n.2107-122G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740453C= | CA2466456540 | ABCD1 | c.1635-121C= (n.1635-121C=) n.638-121C= n.2107-121C= | |
X | g.153740453C>T | CA337241773 | ABCD1 | c.1635-121C>T (n.1635-121C>T) n.638-121C>T n.2107-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740454G>A | CA337241774 | ABCD1 | c.1635-120G>A (n.1635-120G>A) n.638-120G>A n.2107-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740454G= | CA2466456541 | ABCD1 | c.1635-120G= (n.1635-120G=) n.638-120G= n.2107-120G= | |
X | g.153740455G>A | CA2695046474 | ABCD1 | c.1635-119G>A (n.1635-119G>A) n.638-119G>A n.2107-119G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740456C= | CA2466456542 | ABCD1 | c.1635-118C= (n.1635-118C=) n.638-118C= n.2107-118C= | |
X | g.153740456C>G | CA2695046475 | ABCD1 | c.1635-118C>G (n.1635-118C>G) n.638-118C>G n.2107-118C>G | gnomAD v4 |
X | g.153740456C>T | CA337241779 | ABCD1 | c.1635-118C>T (n.1635-118C>T) n.638-118C>T n.2107-118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740457G>A | CA873269742 | ABCD1 | c.1635-117G>A (n.1635-117G>A) n.638-117G>A n.2107-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740457G= | CA2466456543 | ABCD1 | c.1635-117G= (n.1635-117G=) n.638-117G= n.2107-117G= | |
X | g.153740457G>T | CA2695046476 | ABCD1 | c.1635-117G>T (n.1635-117G>T) n.638-117G>T n.2107-117G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740460G>T | CA2695046477 | ABCD1 | c.1635-114G>T (n.1635-114G>T) n.638-114G>T n.2107-114G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740461T>G | CA2695046478 | ABCD1 | c.1635-113T>G (n.1635-113T>G) n.638-113T>G n.2107-113T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740462G>A | CA2466456545 | ABCD1 | c.1635-112G>A (n.1635-112G>A) n.638-112G>A n.2107-112G>A | dbSNP |
X | g.153740462G= | CA2466456544 | ABCD1 | c.1635-112G= (n.1635-112G=) n.638-112G= n.2107-112G= | |
X | g.153740463_153740473delinsAGCGTGTGGAT | CA2466456546 | ABCD1 | c.1635-111_1635-101delinsAGCGTGTGGAT (n.1635-111_1635-101delinsAGCGTGTGGAT) n.638-111_638-101delinsAGCGTGTGGAT n.2107-111_2107-101delinsAGCGTGTGGAT | |
X | g.153740471_153740480del | CA645161000 | ABCD1 | c.1635-103_1635-94del (n.1635-103_1635-94del) n.638-103_638-94del n.2107-103_2107-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740465C>A | CA2695046479 | ABCD1 | c.1635-109C>A (n.1635-109C>A) n.638-109C>A n.2107-109C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740465C= | CA2466456547 | ABCD1 | c.1635-109C= (n.1635-109C=) n.638-109C= n.2107-109C= | |
X | g.153740465C>T | CA337241784 | ABCD1 | c.1635-109C>T (n.1635-109C>T) n.638-109C>T n.2107-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740466G>A | CA337241791 | ABCD1 | c.1635-108G>A (n.1635-108G>A) n.638-108G>A n.2107-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740466G>C | CA2695046480 | ABCD1 | c.1635-108G>C (n.1635-108G>C) n.638-108G>C n.2107-108G>C | gnomAD v4 |
X | g.153740466G= | CA2466456548 | ABCD1 | c.1635-108G= (n.1635-108G=) n.638-108G= n.2107-108G= | |
X | g.153740466G>T | CA2466456549 | ABCD1 | c.1635-108G>T (n.1635-108G>T) n.638-108G>T n.2107-108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740468G>A | CA1138521163 | ABCD1 | c.1635-106G>A (n.1635-106G>A) n.638-106G>A n.2107-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740468G= | CA2466456550 | ABCD1 | c.1635-106G= (n.1635-106G=) n.638-106G= n.2107-106G= | |
X | g.153740469T>C | CA2695046481 | ABCD1 | c.1635-105T>C (n.1635-105T>C) n.638-105T>C n.2107-105T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740470G>A | CA2695046482 | ABCD1 | c.1635-104G>A (n.1635-104G>A) n.638-104G>A n.2107-104G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740472A= | CA2466456551 | ABCD1 | c.1635-102A= (n.1635-102A=) n.638-102A= n.2107-102A= | |
X | g.153740472A>G | CA873269771 | ABCD1 | c.1635-102A>G (n.1635-102A>G) n.638-102A>G n.2107-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740473T>C | CA2695046483 | ABCD1 | c.1635-101T>C (n.1635-101T>C) n.638-101T>C n.2107-101T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740474G>A | CA2695046485 | ABCD1 | c.1635-100G>A (n.1635-100G>A) n.638-100G>A n.2107-100G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740474_153740496dup | CA2695046484 | ABCD1 | c.1635-100_1635-78dup (n.1635-100_1635-78dup) n.638-100_638-78dup n.2107-100_2107-78dup | gnomAD v4 |
X | g.153740475C>A | CA2695046486 | ABCD1 | c.1635-99C>A (n.1635-99C>A) n.638-99C>A n.2107-99C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740475C= | CA2466456552 | ABCD1 | c.1635-99C= (n.1635-99C=) n.638-99C= n.2107-99C= | |
X | g.153740475C>G | CA2695046487 | ABCD1 | c.1635-99C>G (n.1635-99C>G) n.638-99C>G n.2107-99C>G | gnomAD v4 |
X | g.153740475C>T | CA337241795 | ABCD1 | c.1635-99C>T (n.1635-99C>T) n.638-99C>T n.2107-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740476G>A | CA337241799 | ABCD1 | c.1635-98G>A (n.1635-98G>A) n.638-98G>A n.2107-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740476G= | CA2466456553 | ABCD1 | c.1635-98G= (n.1635-98G=) n.638-98G= n.2107-98G= | |
X | g.153740476G>T | CA2466456554 | ABCD1 | c.1635-98G>T (n.1635-98G>T) n.638-98G>T n.2107-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740479T>C | CA2695046488 | ABCD1 | c.1635-95T>C (n.1635-95T>C) n.638-95T>C n.2107-95T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740482G>A | CA873269779 | ABCD1 | c.1635-92G>A (n.1635-92G>A) n.638-92G>A n.2107-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740482G= | CA2466456555 | ABCD1 | c.1635-92G= (n.1635-92G=) n.638-92G= n.2107-92G= | |
X | g.153740483C>A | CA2695046489 | ABCD1 | c.1635-91C>A (n.1635-91C>A) n.638-91C>A n.2107-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740483C= | CA2466456556 | ABCD1 | c.1635-91C= (n.1635-91C=) n.638-91C= n.2107-91C= | |
X | g.153740483C>T | CA645161001 | ABCD1 | c.1635-91C>T (n.1635-91C>T) n.638-91C>T n.2107-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740484G>A | CA873269785 | ABCD1 | c.1635-90G>A (n.1635-90G>A) n.638-90G>A n.2107-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740484G= | CA2466456557 | ABCD1 | c.1635-90G= (n.1635-90G=) n.638-90G= n.2107-90G= | |
X | g.153740484G>T | CA645161002 | ABCD1 | c.1635-90G>T (n.1635-90G>T) n.638-90G>T n.2107-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740486G>C | CA2466456558 | ABCD1 | c.1635-88G>C (n.1635-88G>C) n.638-88G>C n.2107-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740486G= | CA2466456559 | ABCD1 | c.1635-88G= (n.1635-88G=) n.638-88G= n.2107-88G= | |
X | g.153740486G>T | CA873269791 | ABCD1 | c.1635-88G>T (n.1635-88G>T) n.638-88G>T n.2107-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740488C= | CA2466456560 | ABCD1 | c.1635-86C= (n.1635-86C=) n.638-86C= n.2107-86C= | |
X | g.153740488C>T | CA2466456561 | ABCD1 | c.1635-86C>T (n.1635-86C>T) n.638-86C>T n.2107-86C>T | dbSNP |
X | g.153740490T>C | CA2695046490 | ABCD1 | c.1635-84T>C (n.1635-84T>C) n.638-84T>C n.2107-84T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740491G>T | CA2695046491 | ABCD1 | c.1635-83G>T (n.1635-83G>T) n.638-83G>T n.2107-83G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740493G>A | CA1138521177 | ABCD1 | c.1635-81G>A (n.1635-81G>A) n.638-81G>A n.2107-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740493G= | CA2466456562 | ABCD1 | c.1635-81G= (n.1635-81G=) n.638-81G= n.2107-81G= | |
X | g.153740496C>A | CA2695046492 | ABCD1 | c.1635-78C>A (n.1635-78C>A) n.638-78C>A n.2107-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740496C>T | CA2695046493 | ABCD1 | c.1635-78C>T (n.1635-78C>T) n.638-78C>T n.2107-78C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740497A>G | CA2695046494 | ABCD1 | c.1635-77A>G (n.1635-77A>G) n.638-77A>G n.2107-77A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740497_153740501delinsACTGC | CA2466456563 | ABCD1 | c.1635-77_1635-73delinsACTGC (n.1635-77_1635-73delinsACTGC) n.638-77_638-73delinsACTGC n.2107-77_2107-73delinsACTGC | |
X | g.153740501_153740504del | CA873269793 | ABCD1 | c.1635-73_1635-70del (n.1635-73_1635-70del) n.638-73_638-70del n.2107-73_2107-70del | dbSNP |
X | g.153740503T>G | CA2695046495 | ABCD1 | c.1635-71T>G (n.1635-71T>G) n.638-71T>G n.2107-71T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740504G>A | CA2695046496 | ABCD1 | c.1635-70G>A (n.1635-70G>A) n.638-70G>A n.2107-70G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740508G>A | CA337241800 | ABCD1 | c.1635-66G>A (n.1635-66G>A) n.638-66G>A n.2107-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740508G= | CA2466456564 | ABCD1 | c.1635-66G= (n.1635-66G=) n.638-66G= n.2107-66G= | |
X | g.153740508G>T | CA873269802 | ABCD1 | c.1635-66G>T (n.1635-66G>T) n.638-66G>T n.2107-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |