| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740346C>A | CA2695046429 | ABCD1 | c.1634+109C>A (n.1634+109C>A) n.637+109C>A n.2106+109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740347A= | CA2466456508 | ABCD1 | c.1634+110A= (n.1634+110A=) n.637+110A= n.2106+110A= | |
| X | g.153740347A>G | CA1138521134 | ABCD1 | c.1634+110A>G (n.1634+110A>G) n.637+110A>G n.2106+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740349T>C | CA2695046430 | ABCD1 | c.1634+112T>C (n.1634+112T>C) n.637+112T>C n.2106+112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740349T>G | CA2695046431 | ABCD1 | c.1634+112T>G (n.1634+112T>G) n.637+112T>G n.2106+112T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740352G>A | CA2695046432 | ABCD1 | c.1634+115G>A (n.1634+115G>A) n.637+115G>A n.2106+115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740352G>T | CA2695046433 | ABCD1 | c.1634+115G>T (n.1634+115G>T) n.637+115G>T n.2106+115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740354C>A | CA2695046434 | ABCD1 | c.1634+117C>A (n.1634+117C>A) n.637+117C>A n.2106+117C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740354C>T | CA2695046435 | ABCD1 | c.1634+117C>T (n.1634+117C>T) n.637+117C>T n.2106+117C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740356C>A | CA2695046436 | ABCD1 | c.1634+119C>A (n.1634+119C>A) n.637+119C>A n.2106+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740356C= | CA2466456509 | ABCD1 | c.1634+119C= (n.1634+119C=) n.637+119C= n.2106+119C= | |
| X | g.153740356C>T | CA873269709 | ABCD1 | c.1634+119C>T (n.1634+119C>T) n.637+119C>T n.2106+119C>T | dbSNP |
| X | g.153740357T>C | CA2695046437 | ABCD1 | c.1634+120T>C (n.1634+120T>C) n.637+120T>C n.2106+120T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740358G>A | CA2695046438 | ABCD1 | c.1634+121G>A (n.1634+121G>A) n.637+121G>A n.2106+121G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740358G>T | CA2695046439 | ABCD1 | c.1634+121G>T (n.1634+121G>T) n.637+121G>T n.2106+121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740360C>A | CA2695046441 | ABCD1 | c.1634+123C>A (n.1634+123C>A) n.637+123C>A n.2106+123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740360C= | CA2466456510 | ABCD1 | c.1634+123C= (n.1634+123C=) n.637+123C= n.2106+123C= | |
| X | g.153740360C>T | CA337241730 | ABCD1 | c.1634+123C>T (n.1634+123C>T) n.637+123C>T n.2106+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740363del | CA2695046440 | ABCD1 | c.1634+126del (n.1634+126del) n.637+126del n.2106+126del | gnomAD v4 |
| X | g.153740361C>T | CA658592032 | ABCD1 | c.1634+124C>T (n.1634+124C>T) n.637+124C>T n.2106+124C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153740362C>G | CA2695046442 | ABCD1 | c.1634+125C>G (n.1634+125C>G) n.637+125C>G n.2106+125C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740363C>A | CA2695046443 | ABCD1 | c.1634+126C>A (n.1634+126C>A) n.637+126C>A n.2106+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740363C>T | CA2695046444 | ABCD1 | c.1634+126C>T (n.1634+126C>T) n.637+126C>T n.2106+126C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740367G>C | CA1138521135 | ABCD1 | c.1634+130G>C (n.1634+130G>C) n.637+130G>C n.2106+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740367G= | CA2466456511 | ABCD1 | c.1634+130G= (n.1634+130G=) n.637+130G= n.2106+130G= | |
| X | g.153740367G>T | CA2695046445 | ABCD1 | c.1634+130G>T (n.1634+130G>T) n.637+130G>T n.2106+130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740368C>A | CA2695046446 | ABCD1 | c.1634+131C>A (n.1634+131C>A) n.637+131C>A n.2106+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740371G>C | CA2695046447 | ABCD1 | c.1634+134G>C (n.1634+134G>C) n.637+134G>C n.2106+134G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740375C= | CA2466456512 | ABCD1 | c.1634+138C= (n.1634+138C=) n.637+138C= n.2106+138C= | |
| X | g.153740375C>T | CA337241735 | ABCD1 | c.1634+138C>T (n.1634+138C>T) n.637+138C>T n.2106+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740376G>A | CA337241736 | ABCD1 | c.1634+139G>A (n.1634+139G>A) n.637+139G>A n.2106+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740376G= | CA2466456513 | ABCD1 | c.1634+139G= (n.1634+139G=) n.637+139G= n.2106+139G= | |
| X | g.153740376G>T | CA2695046448 | ABCD1 | c.1634+139G>T (n.1634+139G>T) n.637+139G>T n.2106+139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740377G>A | CA2466456515 | ABCD1 | c.1634+140G>A (n.1634+140G>A) n.637+140G>A n.2106+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740377G>C | CA873269717 | ABCD1 | c.1634+140G>C (n.1634+140G>C) n.637+140G>C n.2106+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740377G= | CA2466456514 | ABCD1 | c.1634+140G= (n.1634+140G=) n.637+140G= n.2106+140G= | |
| X | g.153740377G>T | CA2695046449 | ABCD1 | c.1634+140G>T (n.1634+140G>T) n.637+140G>T n.2106+140G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740379C>A | CA2695046450 | ABCD1 | c.1634+142C>A (n.1634+142C>A) n.637+142C>A n.2106+142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740380T>C | CA2695046451 | ABCD1 | c.1634+143T>C (n.1634+143T>C) n.637+143T>C n.2106+143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740381G>A | CA1138521138 | ABCD1 | c.1634+144G>A (n.1634+144G>A) n.637+144G>A n.2106+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740381G= | CA2466456516 | ABCD1 | c.1634+144G= (n.1634+144G=) n.637+144G= n.2106+144G= | |
| X | g.153740383G>A | CA873269719 | ABCD1 | c.1634+146G>A (n.1634+146G>A) n.637+146G>A n.2106+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740383G= | CA2466456517 | ABCD1 | c.1634+146G= (n.1634+146G=) n.637+146G= n.2106+146G= | |
| X | g.153740390G>A | CA337241737 | ABCD1 | c.1634+153G>A (n.1634+153G>A) n.637+153G>A n.2106+153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153740390G= | CA2466456518 | ABCD1 | c.1634+153G= (n.1634+153G=) n.637+153G= n.2106+153G= | |
| X | g.153740390dup | CA2695046452 | ABCD1 | c.1634+153dup (n.1634+153dup) n.637+153dup n.2106+153dup | gnomAD v4 |
| X | g.153740393C= | CA2466456519 | ABCD1 | c.1634+156C= (n.1634+156C=) n.637+156C= n.2106+156C= | |
| X | g.153740393C>T | CA1138521140 | ABCD1 | c.1634+156C>T (n.1634+156C>T) n.637+156C>T n.2106+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740395C= | CA2466456520 | ABCD1 | c.1634+158C= (n.1634+158C=) n.637+158C= n.2106+158C= | |
| X | g.153740395C>T | CA337241741 | ABCD1 | c.1634+158C>T (n.1634+158C>T) n.637+158C>T n.2106+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740398C= | CA2466456521 | ABCD1 | c.1634+161C= (n.1634+161C=) n.637+161C= n.2106+161C= | |
| X | g.153740398C>G | CA2466456522 | ABCD1 | c.1634+161C>G (n.1634+161C>G) n.637+161C>G n.2106+161C>G | dbSNP |
| X | g.153740404C= | CA2466456523 | ABCD1 | c.1634+167C= (n.1634+167C=) n.637+167C= n.2106+167C= | |
| X | g.153740404C>T | CA873269724 | ABCD1 | c.1634+167C>T (n.1634+167C>T) n.637+167C>T n.2106+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740405G>A | CA337241744 | ABCD1 | c.1635-169G>A (n.1635-169G>A) n.638-169G>A n.2107-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740405G>C | CA645160996 | ABCD1 | c.1635-169G>C (n.1635-169G>C) n.638-169G>C n.2107-169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740405G= | CA2466456524 | ABCD1 | c.1635-169G= (n.1635-169G=) n.638-169G= n.2107-169G= | |
| X | g.153740405G>T | CA2531949861 | ABCD1 | c.1635-169G>T (n.1635-169G>T) n.638-169G>T n.2107-169G>T | |
| X | g.153740408C= | CA2466456525 | ABCD1 | c.1635-166C= (n.1635-166C=) n.638-166C= n.2107-166C= | |
| X | g.153740408C>T | CA337241750 | ABCD1 | c.1635-166C>T (n.1635-166C>T) n.638-166C>T n.2107-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740409G>A | CA873269731 | ABCD1 | c.1635-165G>A (n.1635-165G>A) n.638-165G>A n.2107-165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740409G= | CA2466456526 | ABCD1 | c.1635-165G= (n.1635-165G=) n.638-165G= n.2107-165G= | |
| X | g.153740413C= | CA2466456527 | ABCD1 | c.1635-161C= (n.1635-161C=) n.638-161C= n.2107-161C= | |
| X | g.153740413C>T | CA873269732 | ABCD1 | c.1635-161C>T (n.1635-161C>T) n.638-161C>T n.2107-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740419_153740421delinsCCT | CA2466456528 | ABCD1 | c.1635-155_1635-153delinsCCT (n.1635-155_1635-153delinsCCT) n.638-155_638-153delinsCCT n.2107-155_2107-153delinsCCT | |
| X | g.153740420_153740421del | CA873269733 | ABCD1 | c.1635-154_1635-153del (n.1635-154_1635-153del) n.638-154_638-153del n.2107-154_2107-153del | dbSNP |
| X | g.153740423T>G | CA2695046453 | ABCD1 | c.1635-151T>G (n.1635-151T>G) n.638-151T>G n.2107-151T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740424T>G | CA2695046454 | ABCD1 | c.1635-150T>G (n.1635-150T>G) n.638-150T>G n.2107-150T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740425T>C | CA2695046455 | ABCD1 | c.1635-149T>C (n.1635-149T>C) n.638-149T>C n.2107-149T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740425T>G | CA2695046456 | ABCD1 | c.1635-149T>G (n.1635-149T>G) n.638-149T>G n.2107-149T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740431C>A | CA2695046457 | ABCD1 | c.1635-143C>A (n.1635-143C>A) n.638-143C>A n.2107-143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740432T>C | CA873269734 | ABCD1 | c.1635-142T>C (n.1635-142T>C) n.638-142T>C n.2107-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740432T= | CA2466456529 | ABCD1 | c.1635-142T= (n.1635-142T=) n.638-142T= n.2107-142T= | |
| X | g.153740436_153740437del | CA2695046458 | ABCD1 | c.1635-138_1635-137del (n.1635-138_1635-137del) n.638-138_638-137del n.2107-138_2107-137del | gnomAD v4 |
| X | g.153740433G>A | CA2695046459 | ABCD1 | c.1635-141G>A (n.1635-141G>A) n.638-141G>A n.2107-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740433G>C | CA645160997 | ABCD1 | c.1635-141G>C (n.1635-141G>C) n.638-141G>C n.2107-141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740433G= | CA2466456530 | ABCD1 | c.1635-141G= (n.1635-141G=) n.638-141G= n.2107-141G= | |
| X | g.153740434T>G | CA2695046460 | ABCD1 | c.1635-140T>G (n.1635-140T>G) n.638-140T>G n.2107-140T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740435G>A | CA337241751 | ABCD1 | c.1635-139G>A (n.1635-139G>A) n.638-139G>A n.2107-139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740435G= | CA2466456531 | ABCD1 | c.1635-139G= (n.1635-139G=) n.638-139G= n.2107-139G= | |
| X | g.153740436T>A | CA337241752 | ABCD1 | c.1635-138T>A (n.1635-138T>A) n.638-138T>A n.2107-138T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740436T>C | CA2695046461 | ABCD1 | c.1635-138T>C (n.1635-138T>C) n.638-138T>C n.2107-138T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740436T= | CA2466456532 | ABCD1 | c.1635-138T= (n.1635-138T=) n.638-138T= n.2107-138T= | |
| X | g.153740437G>A | CA645160998 | ABCD1 | c.1635-137G>A (n.1635-137G>A) n.638-137G>A n.2107-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740437G>C | CA2466456534 | ABCD1 | c.1635-137G>C (n.1635-137G>C) n.638-137G>C n.2107-137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740437G= | CA2466456533 | ABCD1 | c.1635-137G= (n.1635-137G=) n.638-137G= n.2107-137G= | |
| X | g.153740437G>T | CA2695046463 | ABCD1 | c.1635-137G>T (n.1635-137G>T) n.638-137G>T n.2107-137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740440del | CA2695046462 | ABCD1 | c.1635-134del (n.1635-134del) n.638-134del n.2107-134del | gnomAD v4 |
| X | g.153740438G>C | CA337241754 | ABCD1 | c.1635-136G>C (n.1635-136G>C) n.638-136G>C n.2107-136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740438G= | CA2466456535 | ABCD1 | c.1635-136G= (n.1635-136G=) n.638-136G= n.2107-136G= | |
| X | g.153740438G>T | CA2695046464 | ABCD1 | c.1635-136G>T (n.1635-136G>T) n.638-136G>T n.2107-136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740440G>A | CA2466456537 | ABCD1 | c.1635-134G>A (n.1635-134G>A) n.638-134G>A n.2107-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740440G= | CA2466456536 | ABCD1 | c.1635-134G= (n.1635-134G=) n.638-134G= n.2107-134G= | |
| X | g.153740440G>T | CA2824264127 | ABCD1 | c.1635-134G>T (n.1635-134G>T) n.638-134G>T n.2107-134G>T | |
| X | g.153740441T>G | CA2695046465 | ABCD1 | c.1635-133T>G (n.1635-133T>G) n.638-133T>G n.2107-133T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740442G>A | CA2695046466 | ABCD1 | c.1635-132G>A (n.1635-132G>A) n.638-132G>A n.2107-132G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740444G>A | CA2695046467 | ABCD1 | c.1635-130G>A (n.1635-130G>A) n.638-130G>A n.2107-130G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740445_153740446insTTGGT | CA2824264130 | ABCD1 | c.1635-129_1635-128insTTGGT (n.1635-129_1635-128insTTGGT) n.638-129_638-128insTTGGT n.2107-129_2107-128insTTGGT | |
| X | g.153740446G>T | CA2695046468 | ABCD1 | c.1635-128G>T (n.1635-128G>T) n.638-128G>T n.2107-128G>T | gnomAD v4 |