| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740293_153740300delinsGGCTTCCT | CA2466456496 | ABCD1 | c.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT (n.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT) n.637+56_637+63delinsGGCTTCCT n.2106+56_2106+63delinsGGCTTCCT | |
| X | g.153740296_153740302del | CA2466456497 | ABCD1 | c.1634+59_1634+65del (n.1634+59_1634+65del) n.637+59_637+65del n.2106+59_2106+65del | dbSNP |
| X | g.153740298C>A | CA2695046406 | ABCD1 | c.1634+61C>A (n.1634+61C>A) n.637+61C>A n.2106+61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740298C= | CA2466456499 | ABCD1 | c.1634+61C= (n.1634+61C=) n.637+61C= n.2106+61C= | |
| X | g.153740298C>T | CA337241718 | ABCD1 | c.1634+61C>T (n.1634+61C>T) n.637+61C>T n.2106+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740301G>T | CA2695046407 | ABCD1 | c.1634+64G>T (n.1634+64G>T) n.637+64G>T n.2106+64G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740302C>A | CA2695046409 | ABCD1 | c.1634+65C>A (n.1634+65C>A) n.637+65C>A n.2106+65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740302C>T | CA2695046408 | ABCD1 | c.1634+65C>T (n.1634+65C>T) n.637+65C>T n.2106+65C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740306G>A | CA2695046411 | ABCD1 | c.1634+69G>A (n.1634+69G>A) n.637+69G>A n.2106+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740306G>T | CA2695046410 | ABCD1 | c.1634+69G>T (n.1634+69G>T) n.637+69G>T n.2106+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740308C>T | CA2824264108 | ABCD1 | c.1634+71C>T (n.1634+71C>T) n.637+71C>T n.2106+71C>T | |
| X | g.153740310del | CA2565288385 | ABCD1 | c.1634+73del (n.1634+73del) n.637+73del n.2106+73del | |
| X | g.153740310C>A | CA2579730085 | ABCD1 | c.1634+73C>A (n.1634+73C>A) n.637+73C>A n.2106+73C>A | |
| X | g.153740310C= | CA2466456500 | ABCD1 | c.1634+73C= (n.1634+73C=) n.637+73C= n.2106+73C= | |
| X | g.153740310C>T | CA1138521121 | ABCD1 | c.1634+73C>T (n.1634+73C>T) n.637+73C>T n.2106+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740316G>A | CA1138521131 | ABCD1 | c.1634+79G>A (n.1634+79G>A) n.637+79G>A n.2106+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740316G= | CA2466456501 | ABCD1 | c.1634+79G= (n.1634+79G=) n.637+79G= n.2106+79G= | |
| X | g.153740318G>A | CA2695046413 | ABCD1 | c.1634+81G>A (n.1634+81G>A) n.637+81G>A n.2106+81G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740318G>T | CA2695046412 | ABCD1 | c.1634+81G>T (n.1634+81G>T) n.637+81G>T n.2106+81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740321G>A | CA2466456502 | ABCD1 | c.1634+84G>A (n.1634+84G>A) n.637+84G>A n.2106+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740321G= | CA2466456503 | ABCD1 | c.1634+84G= (n.1634+84G=) n.637+84G= n.2106+84G= | |
| X | g.153740322A>G | CA2695046414 | ABCD1 | c.1634+85A>G (n.1634+85A>G) n.637+85A>G n.2106+85A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740323A>G | CA2695046416 | ABCD1 | c.1634+86A>G (n.1634+86A>G) n.637+86A>G n.2106+86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740325_153740326del | CA2695046415 | ABCD1 | c.1634+88_1634+89del (n.1634+88_1634+89del) n.637+88_637+89del n.2106+88_2106+89del | gnomAD v4 |
| X | g.153740326_153740334delinsGTCAGCACC | CA2466456504 | ABCD1 | c.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC (n.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC) n.637+89_637+97delinsGTCAGCACC n.2106+89_2106+97delinsGTCAGCACC | |
| X | g.153740327T>C | CA2695046417 | ABCD1 | c.1634+90T>C (n.1634+90T>C) n.637+90T>C n.2106+90T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740327T>G | CA2695046418 | ABCD1 | c.1634+90T>G (n.1634+90T>G) n.637+90T>G n.2106+90T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740331_153740338del | CA873269706 | ABCD1 | c.1634+94_1634+101del (n.1634+94_1634+101del) n.637+94_637+101del n.2106+94_2106+101del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740328C= | CA2466456505 | ABCD1 | c.1634+91C= (n.1634+91C=) n.637+91C= n.2106+91C= | |
| X | g.153740328C>T | CA337241725 | ABCD1 | c.1634+91C>T (n.1634+91C>T) n.637+91C>T n.2106+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740330G>A | CA2579730086 | ABCD1 | c.1634+93G>A (n.1634+93G>A) n.637+93G>A n.2106+93G>A | |
| X | g.153740331C>A | CA2579730087 | ABCD1 | c.1634+94C>A (n.1634+94C>A) n.637+94C>A n.2106+94C>A | |
| X | g.153740332dup | CA2695046419 | ABCD1 | c.1634+95dup (n.1634+95dup) n.637+95dup n.2106+95dup | gnomAD v4 |
| X | g.153740333C>A | CA2695046420 | ABCD1 | c.1634+96C>A (n.1634+96C>A) n.637+96C>A n.2106+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740333C= | CA2466456506 | ABCD1 | c.1634+96C= (n.1634+96C=) n.637+96C= n.2106+96C= | |
| X | g.153740333C>T | CA1138521133 | ABCD1 | c.1634+96C>T (n.1634+96C>T) n.637+96C>T n.2106+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740334C>A | CA2695046422 | ABCD1 | c.1634+97C>A (n.1634+97C>A) n.637+97C>A n.2106+97C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740334C>T | CA2695046421 | ABCD1 | c.1634+97C>T (n.1634+97C>T) n.637+97C>T n.2106+97C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740336C>T | CA2695046423 | ABCD1 | c.1634+99C>T (n.1634+99C>T) n.637+99C>T n.2106+99C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740337A= | CA2466456507 | ABCD1 | c.1634+100A= (n.1634+100A=) n.637+100A= n.2106+100A= | |
| X | g.153740337A>C | CA873269707 | ABCD1 | c.1634+100A>C (n.1634+100A>C) n.637+100A>C n.2106+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740338_153740339insTGTCCTCTCCT | CA2695046424 | ABCD1 | c.1634+101_1634+102insTGTCCTCTCCT (n.1634+101_1634+102insTGTCCTCTCCT) n.637+101_637+102insTGTCCTCTCCT n.2106+101_2106+102insTGTCCTCTCCT | gnomAD v4 |
| X | g.153740341G>A | CA2695046425 | ABCD1 | c.1634+104G>A (n.1634+104G>A) n.637+104G>A n.2106+104G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740342A>T | CA2695046426 | ABCD1 | c.1634+105A>T (n.1634+105A>T) n.637+105A>T n.2106+105A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740343G>A | CA2695046427 | ABCD1 | c.1634+106G>A (n.1634+106G>A) n.637+106G>A n.2106+106G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740344G>A | CA2695046428 | ABCD1 | c.1634+107G>A (n.1634+107G>A) n.637+107G>A n.2106+107G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740346C>A | CA2695046429 | ABCD1 | c.1634+109C>A (n.1634+109C>A) n.637+109C>A n.2106+109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740347A= | CA2466456508 | ABCD1 | c.1634+110A= (n.1634+110A=) n.637+110A= n.2106+110A= | |
| X | g.153740347A>G | CA1138521134 | ABCD1 | c.1634+110A>G (n.1634+110A>G) n.637+110A>G n.2106+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740349T>C | CA2695046430 | ABCD1 | c.1634+112T>C (n.1634+112T>C) n.637+112T>C n.2106+112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740349T>G | CA2695046431 | ABCD1 | c.1634+112T>G (n.1634+112T>G) n.637+112T>G n.2106+112T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740352G>A | CA2695046432 | ABCD1 | c.1634+115G>A (n.1634+115G>A) n.637+115G>A n.2106+115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740352G>T | CA2695046433 | ABCD1 | c.1634+115G>T (n.1634+115G>T) n.637+115G>T n.2106+115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740354C>A | CA2695046434 | ABCD1 | c.1634+117C>A (n.1634+117C>A) n.637+117C>A n.2106+117C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740354C>T | CA2695046435 | ABCD1 | c.1634+117C>T (n.1634+117C>T) n.637+117C>T n.2106+117C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740356C>A | CA2695046436 | ABCD1 | c.1634+119C>A (n.1634+119C>A) n.637+119C>A n.2106+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740356C= | CA2466456509 | ABCD1 | c.1634+119C= (n.1634+119C=) n.637+119C= n.2106+119C= | |
| X | g.153740356C>T | CA873269709 | ABCD1 | c.1634+119C>T (n.1634+119C>T) n.637+119C>T n.2106+119C>T | dbSNP |
| X | g.153740357T>C | CA2695046437 | ABCD1 | c.1634+120T>C (n.1634+120T>C) n.637+120T>C n.2106+120T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740358G>A | CA2695046438 | ABCD1 | c.1634+121G>A (n.1634+121G>A) n.637+121G>A n.2106+121G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740358G>T | CA2695046439 | ABCD1 | c.1634+121G>T (n.1634+121G>T) n.637+121G>T n.2106+121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740360C>A | CA2695046441 | ABCD1 | c.1634+123C>A (n.1634+123C>A) n.637+123C>A n.2106+123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740360C= | CA2466456510 | ABCD1 | c.1634+123C= (n.1634+123C=) n.637+123C= n.2106+123C= | |
| X | g.153740360C>T | CA337241730 | ABCD1 | c.1634+123C>T (n.1634+123C>T) n.637+123C>T n.2106+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740363del | CA2695046440 | ABCD1 | c.1634+126del (n.1634+126del) n.637+126del n.2106+126del | gnomAD v4 |
| X | g.153740361C>T | CA658592032 | ABCD1 | c.1634+124C>T (n.1634+124C>T) n.637+124C>T n.2106+124C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153740362C>G | CA2695046442 | ABCD1 | c.1634+125C>G (n.1634+125C>G) n.637+125C>G n.2106+125C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740363C>A | CA2695046443 | ABCD1 | c.1634+126C>A (n.1634+126C>A) n.637+126C>A n.2106+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740363C>T | CA2695046444 | ABCD1 | c.1634+126C>T (n.1634+126C>T) n.637+126C>T n.2106+126C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740367G>C | CA1138521135 | ABCD1 | c.1634+130G>C (n.1634+130G>C) n.637+130G>C n.2106+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740367G= | CA2466456511 | ABCD1 | c.1634+130G= (n.1634+130G=) n.637+130G= n.2106+130G= | |
| X | g.153740367G>T | CA2695046445 | ABCD1 | c.1634+130G>T (n.1634+130G>T) n.637+130G>T n.2106+130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740368C>A | CA2695046446 | ABCD1 | c.1634+131C>A (n.1634+131C>A) n.637+131C>A n.2106+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740371G>C | CA2695046447 | ABCD1 | c.1634+134G>C (n.1634+134G>C) n.637+134G>C n.2106+134G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740375C= | CA2466456512 | ABCD1 | c.1634+138C= (n.1634+138C=) n.637+138C= n.2106+138C= | |
| X | g.153740375C>T | CA337241735 | ABCD1 | c.1634+138C>T (n.1634+138C>T) n.637+138C>T n.2106+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740376G>A | CA337241736 | ABCD1 | c.1634+139G>A (n.1634+139G>A) n.637+139G>A n.2106+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740376G= | CA2466456513 | ABCD1 | c.1634+139G= (n.1634+139G=) n.637+139G= n.2106+139G= | |
| X | g.153740376G>T | CA2695046448 | ABCD1 | c.1634+139G>T (n.1634+139G>T) n.637+139G>T n.2106+139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740377G>A | CA2466456515 | ABCD1 | c.1634+140G>A (n.1634+140G>A) n.637+140G>A n.2106+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740377G>C | CA873269717 | ABCD1 | c.1634+140G>C (n.1634+140G>C) n.637+140G>C n.2106+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740377G= | CA2466456514 | ABCD1 | c.1634+140G= (n.1634+140G=) n.637+140G= n.2106+140G= | |
| X | g.153740377G>T | CA2695046449 | ABCD1 | c.1634+140G>T (n.1634+140G>T) n.637+140G>T n.2106+140G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740379C>A | CA2695046450 | ABCD1 | c.1634+142C>A (n.1634+142C>A) n.637+142C>A n.2106+142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740380T>C | CA2695046451 | ABCD1 | c.1634+143T>C (n.1634+143T>C) n.637+143T>C n.2106+143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740381G>A | CA1138521138 | ABCD1 | c.1634+144G>A (n.1634+144G>A) n.637+144G>A n.2106+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740381G= | CA2466456516 | ABCD1 | c.1634+144G= (n.1634+144G=) n.637+144G= n.2106+144G= | |
| X | g.153740383G>A | CA873269719 | ABCD1 | c.1634+146G>A (n.1634+146G>A) n.637+146G>A n.2106+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740383G= | CA2466456517 | ABCD1 | c.1634+146G= (n.1634+146G=) n.637+146G= n.2106+146G= | |
| X | g.153740390G>A | CA337241737 | ABCD1 | c.1634+153G>A (n.1634+153G>A) n.637+153G>A n.2106+153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153740390G= | CA2466456518 | ABCD1 | c.1634+153G= (n.1634+153G=) n.637+153G= n.2106+153G= | |
| X | g.153740390dup | CA2695046452 | ABCD1 | c.1634+153dup (n.1634+153dup) n.637+153dup n.2106+153dup | gnomAD v4 |
| X | g.153740393C= | CA2466456519 | ABCD1 | c.1634+156C= (n.1634+156C=) n.637+156C= n.2106+156C= | |
| X | g.153740393C>T | CA1138521140 | ABCD1 | c.1634+156C>T (n.1634+156C>T) n.637+156C>T n.2106+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740395C= | CA2466456520 | ABCD1 | c.1634+158C= (n.1634+158C=) n.637+158C= n.2106+158C= | |
| X | g.153740395C>T | CA337241741 | ABCD1 | c.1634+158C>T (n.1634+158C>T) n.637+158C>T n.2106+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740398C= | CA2466456521 | ABCD1 | c.1634+161C= (n.1634+161C=) n.637+161C= n.2106+161C= | |
| X | g.153740398C>G | CA2466456522 | ABCD1 | c.1634+161C>G (n.1634+161C>G) n.637+161C>G n.2106+161C>G | dbSNP |