Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740272C>T | CA519226347 | ABCD1 | c.1634+35C>T (n.1634+35C>T) n.637+35C>T n.2106+35C>T | |
X | g.153740273C= | CA2466456488 | ABCD1 | c.1634+36C= (n.1634+36C=) n.637+36C= n.2106+36C= | |
X | g.153740273C>T | CA2466456489 | ABCD1 | c.1634+36C>T (n.1634+36C>T) n.637+36C>T n.2106+36C>T | dbSNP |
X | g.153740274T>G | CA645160995 | ABCD1 | c.1634+37T>G (n.1634+37T>G) n.637+37T>G n.2106+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740274T= | CA2466456490 | ABCD1 | c.1634+37T= (n.1634+37T=) n.637+37T= n.2106+37T= | |
X | g.153740275G>C | CA2695046396 | ABCD1 | c.1634+38G>C (n.1634+38G>C) n.637+38G>C n.2106+38G>C | gnomAD v4 |
X | g.153740277C>A | CA2579730083 | ABCD1 | c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) n.637+40C>A n.2106+40C>A | |
X | g.153740279G>T | CA2695046397 | ABCD1 | c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) n.637+42G>T n.2106+42G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740282C= | CA2466456491 | ABCD1 | c.1634+45C= (n.1634+45C=) n.637+45C= n.2106+45C= | |
X | g.153740282C>G | CA2466456492 | ABCD1 | c.1634+45C>G (n.1634+45C>G) n.637+45C>G n.2106+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740282C>T | CA10550278 | ABCD1 | c.1634+45C>T (n.1634+45C>T) n.637+45C>T n.2106+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740283G>A | CA10550279 | ABCD1 | c.1634+46G>A (n.1634+46G>A) n.637+46G>A n.2106+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740283G= | CA2466456493 | ABCD1 | c.1634+46G= (n.1634+46G=) n.637+46G= n.2106+46G= | |
X | g.153740283G>T | CA2695046398 | ABCD1 | c.1634+46G>T (n.1634+46G>T) n.637+46G>T n.2106+46G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740286C= | CA2466456494 | ABCD1 | c.1634+49C= (n.1634+49C=) n.637+49C= n.2106+49C= | |
X | g.153740286C>T | CA10550280 | ABCD1 | c.1634+49C>T (n.1634+49C>T) n.637+49C>T n.2106+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740289A>T | CA2579730084 | ABCD1 | c.1634+52A>T (n.1634+52A>T) n.637+52A>T n.2106+52A>T | gnomAD v4 |
X | g.153740290C>A | CA2739242568 | ABCD1 | c.1634+53C>A (n.1634+53C>A) n.637+53C>A n.2106+53C>A | dbSNP |
X | g.153740291A= | CA2466456495 | ABCD1 | c.1634+54A= (n.1634+54A=) n.637+54A= n.2106+54A= | |
X | g.153740291A>G | CA337241703 | ABCD1 | c.1634+54A>G (n.1634+54A>G) n.637+54A>G n.2106+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740292T>G | CA2695046399 | ABCD1 | c.1634+55T>G (n.1634+55T>G) n.637+55T>G n.2106+55T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740293G>A | CA2695046400 | ABCD1 | c.1634+56G>A (n.1634+56G>A) n.637+56G>A n.2106+56G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740293_153740300delinsGGCTTCCT | CA2466456496 | ABCD1 | c.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT (n.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT) n.637+56_637+63delinsGGCTTCCT n.2106+56_2106+63delinsGGCTTCCT | |
X | g.153740294G>A | CA2695046401 | ABCD1 | c.1634+57G>A (n.1634+57G>A) n.637+57G>A n.2106+57G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740294G>T | CA2695046402 | ABCD1 | c.1634+57G>T (n.1634+57G>T) n.637+57G>T n.2106+57G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740296_153740302del | CA2466456497 | ABCD1 | c.1634+59_1634+65del (n.1634+59_1634+65del) n.637+59_637+65del n.2106+59_2106+65del | dbSNP |
X | g.153740295C>A | CA2695046403 | ABCD1 | c.1634+58C>A (n.1634+58C>A) n.637+58C>A n.2106+58C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740295C= | CA2466456498 | ABCD1 | c.1634+58C= (n.1634+58C=) n.637+58C= n.2106+58C= | |
X | g.153740295C>T | CA337241706 | ABCD1 | c.1634+58C>T (n.1634+58C>T) n.637+58C>T n.2106+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740297T>A | CA2695046404 | ABCD1 | c.1634+60T>A (n.1634+60T>A) n.637+60T>A n.2106+60T>A | gnomAD v4 |
X | g.153740297T>C | CA2695046405 | ABCD1 | c.1634+60T>C (n.1634+60T>C) n.637+60T>C n.2106+60T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740298C>A | CA2695046406 | ABCD1 | c.1634+61C>A (n.1634+61C>A) n.637+61C>A n.2106+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740298C= | CA2466456499 | ABCD1 | c.1634+61C= (n.1634+61C=) n.637+61C= n.2106+61C= | |
X | g.153740298C>T | CA337241718 | ABCD1 | c.1634+61C>T (n.1634+61C>T) n.637+61C>T n.2106+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740301G>T | CA2695046407 | ABCD1 | c.1634+64G>T (n.1634+64G>T) n.637+64G>T n.2106+64G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740302C>A | CA2695046409 | ABCD1 | c.1634+65C>A (n.1634+65C>A) n.637+65C>A n.2106+65C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740302C>T | CA2695046408 | ABCD1 | c.1634+65C>T (n.1634+65C>T) n.637+65C>T n.2106+65C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740306G>A | CA2695046411 | ABCD1 | c.1634+69G>A (n.1634+69G>A) n.637+69G>A n.2106+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740306G>T | CA2695046410 | ABCD1 | c.1634+69G>T (n.1634+69G>T) n.637+69G>T n.2106+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740308C>T | CA2824264108 | ABCD1 | c.1634+71C>T (n.1634+71C>T) n.637+71C>T n.2106+71C>T | |
X | g.153740310del | CA2565288385 | ABCD1 | c.1634+73del (n.1634+73del) n.637+73del n.2106+73del | |
X | g.153740310C>A | CA2579730085 | ABCD1 | c.1634+73C>A (n.1634+73C>A) n.637+73C>A n.2106+73C>A | |
X | g.153740310C= | CA2466456500 | ABCD1 | c.1634+73C= (n.1634+73C=) n.637+73C= n.2106+73C= | |
X | g.153740310C>T | CA1138521121 | ABCD1 | c.1634+73C>T (n.1634+73C>T) n.637+73C>T n.2106+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740316G>A | CA1138521131 | ABCD1 | c.1634+79G>A (n.1634+79G>A) n.637+79G>A n.2106+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740316G= | CA2466456501 | ABCD1 | c.1634+79G= (n.1634+79G=) n.637+79G= n.2106+79G= | |
X | g.153740318G>A | CA2695046413 | ABCD1 | c.1634+81G>A (n.1634+81G>A) n.637+81G>A n.2106+81G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740318G>T | CA2695046412 | ABCD1 | c.1634+81G>T (n.1634+81G>T) n.637+81G>T n.2106+81G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740321G>A | CA2466456502 | ABCD1 | c.1634+84G>A (n.1634+84G>A) n.637+84G>A n.2106+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740321G= | CA2466456503 | ABCD1 | c.1634+84G= (n.1634+84G=) n.637+84G= n.2106+84G= | |
X | g.153740322A>G | CA2695046414 | ABCD1 | c.1634+85A>G (n.1634+85A>G) n.637+85A>G n.2106+85A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740323A>G | CA2695046416 | ABCD1 | c.1634+86A>G (n.1634+86A>G) n.637+86A>G n.2106+86A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740325_153740326del | CA2695046415 | ABCD1 | c.1634+88_1634+89del (n.1634+88_1634+89del) n.637+88_637+89del n.2106+88_2106+89del | gnomAD v4 |
X | g.153740326_153740334delinsGTCAGCACC | CA2466456504 | ABCD1 | c.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC (n.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC) n.637+89_637+97delinsGTCAGCACC n.2106+89_2106+97delinsGTCAGCACC | |
X | g.153740327T>C | CA2695046417 | ABCD1 | c.1634+90T>C (n.1634+90T>C) n.637+90T>C n.2106+90T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740327T>G | CA2695046418 | ABCD1 | c.1634+90T>G (n.1634+90T>G) n.637+90T>G n.2106+90T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740331_153740338del | CA873269706 | ABCD1 | c.1634+94_1634+101del (n.1634+94_1634+101del) n.637+94_637+101del n.2106+94_2106+101del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740328C= | CA2466456505 | ABCD1 | c.1634+91C= (n.1634+91C=) n.637+91C= n.2106+91C= | |
X | g.153740328C>T | CA337241725 | ABCD1 | c.1634+91C>T (n.1634+91C>T) n.637+91C>T n.2106+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740330G>A | CA2579730086 | ABCD1 | c.1634+93G>A (n.1634+93G>A) n.637+93G>A n.2106+93G>A | |
X | g.153740331C>A | CA2579730087 | ABCD1 | c.1634+94C>A (n.1634+94C>A) n.637+94C>A n.2106+94C>A | |
X | g.153740332dup | CA2695046419 | ABCD1 | c.1634+95dup (n.1634+95dup) n.637+95dup n.2106+95dup | gnomAD v4 |
X | g.153740333C>A | CA2695046420 | ABCD1 | c.1634+96C>A (n.1634+96C>A) n.637+96C>A n.2106+96C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740333C= | CA2466456506 | ABCD1 | c.1634+96C= (n.1634+96C=) n.637+96C= n.2106+96C= | |
X | g.153740333C>T | CA1138521133 | ABCD1 | c.1634+96C>T (n.1634+96C>T) n.637+96C>T n.2106+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740334C>A | CA2695046422 | ABCD1 | c.1634+97C>A (n.1634+97C>A) n.637+97C>A n.2106+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740334C>T | CA2695046421 | ABCD1 | c.1634+97C>T (n.1634+97C>T) n.637+97C>T n.2106+97C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740336C>T | CA2695046423 | ABCD1 | c.1634+99C>T (n.1634+99C>T) n.637+99C>T n.2106+99C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740337A= | CA2466456507 | ABCD1 | c.1634+100A= (n.1634+100A=) n.637+100A= n.2106+100A= | |
X | g.153740337A>C | CA873269707 | ABCD1 | c.1634+100A>C (n.1634+100A>C) n.637+100A>C n.2106+100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740338_153740339insTGTCCTCTCCT | CA2695046424 | ABCD1 | c.1634+101_1634+102insTGTCCTCTCCT (n.1634+101_1634+102insTGTCCTCTCCT) n.637+101_637+102insTGTCCTCTCCT n.2106+101_2106+102insTGTCCTCTCCT | gnomAD v4 |
X | g.153740341G>A | CA2695046425 | ABCD1 | c.1634+104G>A (n.1634+104G>A) n.637+104G>A n.2106+104G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740342A>T | CA2695046426 | ABCD1 | c.1634+105A>T (n.1634+105A>T) n.637+105A>T n.2106+105A>T | gnomAD v4 |
X | g.153740343G>A | CA2695046427 | ABCD1 | c.1634+106G>A (n.1634+106G>A) n.637+106G>A n.2106+106G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740344G>A | CA2695046428 | ABCD1 | c.1634+107G>A (n.1634+107G>A) n.637+107G>A n.2106+107G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740346C>A | CA2695046429 | ABCD1 | c.1634+109C>A (n.1634+109C>A) n.637+109C>A n.2106+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740347A= | CA2466456508 | ABCD1 | c.1634+110A= (n.1634+110A=) n.637+110A= n.2106+110A= | |
X | g.153740347A>G | CA1138521134 | ABCD1 | c.1634+110A>G (n.1634+110A>G) n.637+110A>G n.2106+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740349T>C | CA2695046430 | ABCD1 | c.1634+112T>C (n.1634+112T>C) n.637+112T>C n.2106+112T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740349T>G | CA2695046431 | ABCD1 | c.1634+112T>G (n.1634+112T>G) n.637+112T>G n.2106+112T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740352G>A | CA2695046432 | ABCD1 | c.1634+115G>A (n.1634+115G>A) n.637+115G>A n.2106+115G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740352G>T | CA2695046433 | ABCD1 | c.1634+115G>T (n.1634+115G>T) n.637+115G>T n.2106+115G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740354C>A | CA2695046434 | ABCD1 | c.1634+117C>A (n.1634+117C>A) n.637+117C>A n.2106+117C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740354C>T | CA2695046435 | ABCD1 | c.1634+117C>T (n.1634+117C>T) n.637+117C>T n.2106+117C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740356C>A | CA2695046436 | ABCD1 | c.1634+119C>A (n.1634+119C>A) n.637+119C>A n.2106+119C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740356C= | CA2466456509 | ABCD1 | c.1634+119C= (n.1634+119C=) n.637+119C= n.2106+119C= | |
X | g.153740356C>T | CA873269709 | ABCD1 | c.1634+119C>T (n.1634+119C>T) n.637+119C>T n.2106+119C>T | dbSNP |
X | g.153740357T>C | CA2695046437 | ABCD1 | c.1634+120T>C (n.1634+120T>C) n.637+120T>C n.2106+120T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740358G>A | CA2695046438 | ABCD1 | c.1634+121G>A (n.1634+121G>A) n.637+121G>A n.2106+121G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740358G>T | CA2695046439 | ABCD1 | c.1634+121G>T (n.1634+121G>T) n.637+121G>T n.2106+121G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740360C>A | CA2695046441 | ABCD1 | c.1634+123C>A (n.1634+123C>A) n.637+123C>A n.2106+123C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740360C= | CA2466456510 | ABCD1 | c.1634+123C= (n.1634+123C=) n.637+123C= n.2106+123C= | |
X | g.153740360C>T | CA337241730 | ABCD1 | c.1634+123C>T (n.1634+123C>T) n.637+123C>T n.2106+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740363del | CA2695046440 | ABCD1 | c.1634+126del (n.1634+126del) n.637+126del n.2106+126del | gnomAD v4 |
X | g.153740361C>T | CA658592032 | ABCD1 | c.1634+124C>T (n.1634+124C>T) n.637+124C>T n.2106+124C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153740362C>G | CA2695046442 | ABCD1 | c.1634+125C>G (n.1634+125C>G) n.637+125C>G n.2106+125C>G | gnomAD v4 |
X | g.153740363C>A | CA2695046443 | ABCD1 | c.1634+126C>A (n.1634+126C>A) n.637+126C>A n.2106+126C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740363C>T | CA2695046444 | ABCD1 | c.1634+126C>T (n.1634+126C>T) n.637+126C>T n.2106+126C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740367G>C | CA1138521135 | ABCD1 | c.1634+130G>C (n.1634+130G>C) n.637+130G>C n.2106+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740367G= | CA2466456511 | ABCD1 | c.1634+130G= (n.1634+130G=) n.637+130G= n.2106+130G= | |
X | g.153740367G>T | CA2695046445 | ABCD1 | c.1634+130G>T (n.1634+130G>T) n.637+130G>T n.2106+130G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740368C>A | CA2695046446 | ABCD1 | c.1634+131C>A (n.1634+131C>A) n.637+131C>A n.2106+131C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740371G>C | CA2695046447 | ABCD1 | c.1634+134G>C (n.1634+134G>C) n.637+134G>C n.2106+134G>C | gnomAD v4 |