Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153740224_153740231delCA913190596ABCD1c.1621_1628del (p.Tyr541AlafsTer12)
n.624_631del
n.2093_2100del
ClinVar dbSNP
Xg.153740231delCA913190597ABCD1c.1628del (p.Pro543ArgfsTer15)
n.631del
n.2100del
ClinVar dbSNP
Xg.153740231C>ACA415112038ABCD1c.1628C>A (p.Pro543Gln)
n.631C>A
n.2100C>A
Xg.153740231C=CA2466456462ABCD1c.1628C= (p.Pro543=)
n.631C=
n.2100C=
Xg.153740231C>GCA415112041ABCD1c.1628C>G (p.Pro543Arg)
n.631C>G
n.2100C>G
ClinVar dbSNP
Xg.153740231C>TCA415112044ABCD1c.1628C>T (p.Pro543Leu)
n.631C>T
n.2100C>T
ClinVar dbSNP
Xg.153740231_153740237dupCA2695236834ABCD1c.1628_1634dup (p.Arg545SerfsTer13)
n.631_637dup
n.2100_2106dup
Xg.153740232G>ACA10550266ABCD1c.1629G>A (p.Pro543=)
n.632G>A
n.2101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740232G>CCA519225643ABCD1c.1629G>C (p.Pro543=)
n.632G>C
n.2101G>C
Xg.153740232G=CA2466456463ABCD1c.1629G= (p.Pro543=)
n.632G=
n.2101G=
Xg.153740232G>TCA519225644ABCD1c.1629G>T (p.Pro543=)
n.632G>T
n.2101G>T
ClinVar
Xg.153740233C>ACA415112048ABCD1c.1630C>A (p.Gln544Lys)
n.633C>A
n.2102C>A
Xg.153740233C>GCA415112053ABCD1c.1630C>G (p.Gln544Glu)
n.633C>G
n.2102C>G
Xg.153740233C>TCA415112056ABCD1c.1630C>T (p.Gln544Ter)
n.633C>T
n.2102C>T
Xg.153740234A=CA2466456464ABCD1c.1631A= (p.Gln544=)
n.634A=
n.2103A=
Xg.153740234A>CCA415112063ABCD1c.1631A>C (p.Gln544Pro)
n.634A>C
n.2103A>C
Xg.153740234A>GCA415112066ABCD1c.1631A>G (p.Gln544Arg)
n.634A>G
n.2103A>G
ClinVar dbSNP
Xg.153740234A>TCA415112061ABCD1c.1631A>T (p.Gln544Leu)
n.634A>T
n.2103A>T
Xg.153740235G>ACA519225658ABCD1c.1632G>A (p.Gln544=)
n.635G>A
n.2104G>A
Xg.153740235G>CCA415112070ABCD1c.1632G>C (p.Gln544His)
n.635G>C
n.2104G>C
Xg.153740235G>TCA415112071ABCD1c.1632G>T (p.Gln544His)
n.635G>T
n.2104G>T
Xg.153740236A>CCA519225669ABCD1c.1633A>C (p.Arg545=)
n.636A>C
n.2105A>C
Xg.153740236A>GCA415112076ABCD1c.1633A>G (p.Arg545Gly)
n.636A>G
n.2105A>G
Xg.153740236A>TCA415112078ABCD1c.1633A>T (p.Arg545Trp)
n.636A>T
n.2105A>T
Xg.153740237G>ACA415112081ABCD1c.1634G>A (p.Arg545Lys)
n.637G>A
n.2106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740237G>CCA415112083ABCD1c.1634G>C (p.Arg545Thr)
n.637G>C
n.2106G>C
Xg.153740237G=CA2466456465ABCD1c.1634G= (p.Arg545=)
n.637G=
n.2106G=
Xg.153740237G>TCA415112086ABCD1c.1634G>T (p.Arg545Met)
n.637G>T
n.2106G>T
Xg.153740238G>ACA415112089ABCD1c.1634+1G>A (n.1634+1G>A)
n.637+1G>A
n.2106+1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.153740238G>CCA415112091ABCD1c.1634+1G>C (n.1634+1G>C)
n.637+1G>C
n.2106+1G>C
ClinVar
Xg.153740238G=CA2466456466ABCD1c.1634+1G= (n.1634+1G=)
n.637+1G=
n.2106+1G=
Xg.153740238G>TCA415112094ABCD1c.1634+1G>T (n.1634+1G>T)
n.637+1G>T
n.2106+1G>T
ClinVar
Xg.153740239T>ACA415112096ABCD1c.1634+2T>A (n.1634+2T>A)
n.637+2T>A
n.2106+2T>A
Xg.153740239T>CCA415112099ABCD1c.1634+2T>C (n.1634+2T>C)
n.637+2T>C
n.2106+2T>C
Xg.153740239T>GCA415112103ABCD1c.1634+2T>G (n.1634+2T>G)
n.637+2T>G
n.2106+2T>G
Xg.153740240A=CA2466456467ABCD1c.1634+3A= (n.1634+3A=)
n.637+3A=
n.2106+3A=
Xg.153740240A>TCA645160992ABCD1c.1634+3A>T (n.1634+3A>T)
n.637+3A>T
n.2106+3A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740241A=CA2466456468ABCD1c.1634+4A= (n.1634+4A=)
n.637+4A=
n.2106+4A=
Xg.153740241A>GCA10550267ABCD1c.1634+4A>G (n.1634+4A>G)
n.637+4A>G
n.2106+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740242G>ACA2695046391ABCD1c.1634+5G>A (n.1634+5G>A)
n.637+5G>A
n.2106+5G>A
gnomAD v4
Xg.153740242G>CCA10550268ABCD1c.1634+5G>C (n.1634+5G>C)
n.637+5G>C
n.2106+5G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740242G=CA2466456469ABCD1c.1634+5G= (n.1634+5G=)
n.637+5G=
n.2106+5G=
Xg.153740243G>ACA645160993ABCD1c.1634+6G>A (n.1634+6G>A)
n.637+6G>A
n.2106+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740243G=CA2466456470ABCD1c.1634+6G= (n.1634+6G=)
n.637+6G=
n.2106+6G=
Xg.153740244A=CA2466456471ABCD1c.1634+7A= (n.1634+7A=)
n.637+7A=
n.2106+7A=
Xg.153740244A>CCA2466456472ABCD1c.1634+7A>C (n.1634+7A>C)
n.637+7A>C
n.2106+7A>C
dbSNP
Xg.153740246G>ACA2573159478ABCD1c.1634+9G>A (n.1634+9G>A)
n.637+9G>A
n.2106+9G>A
ClinVar dbSNP
Xg.153740247C>TCA2695046392ABCD1c.1634+10C>T (n.1634+10C>T)
n.637+10C>T
n.2106+10C>T
gnomAD v4
Xg.153740248C>GCA2580101671ABCD1c.1634+11C>G (n.1634+11C>G)
n.637+11C>G
n.2106+11C>G
ClinVar gnomAD v4
Xg.153740248C>TCA2695046393ABCD1c.1634+11C>T (n.1634+11C>T)
n.637+11C>T
n.2106+11C>T
gnomAD v4
Xg.153740249C=CA2466456473ABCD1c.1634+12C= (n.1634+12C=)
n.637+12C=
n.2106+12C=
Xg.153740249C>TCA10550269ABCD1c.1634+12C>T (n.1634+12C>T)
n.637+12C>T
n.2106+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740250G>ACA10550270ABCD1c.1634+13G>A (n.1634+13G>A)
n.637+13G>A
n.2106+13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740250G=CA2466456474ABCD1c.1634+13G= (n.1634+13G=)
n.637+13G=
n.2106+13G=
Xg.153740251T>CCA10550271ABCD1c.1634+14T>C (n.1634+14T>C)
n.637+14T>C
n.2106+14T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740251T=CA2466456475ABCD1c.1634+14T= (n.1634+14T=)
n.637+14T=
n.2106+14T=
Xg.153740253C=CA2466456476ABCD1c.1634+16C= (n.1634+16C=)
n.637+16C=
n.2106+16C=
Xg.153740253C>TCA10550272ABCD1c.1634+16C>T (n.1634+16C>T)
n.637+16C>T
n.2106+16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740254G>ACA10550273ABCD1c.1634+17G>A (n.1634+17G>A)
n.637+17G>A
n.2106+17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740254G=CA2466456477ABCD1c.1634+17G= (n.1634+17G=)
n.637+17G=
n.2106+17G=
Xg.153740256C>GCA2695046394ABCD1c.1634+19C>G (n.1634+19C>G)
n.637+19C>G
n.2106+19C>G
gnomAD v4
Xg.153740256C>TCA2695046395ABCD1c.1634+19C>T (n.1634+19C>T)
n.637+19C>T
n.2106+19C>T
gnomAD v4
Xg.153740257T>CCA2824264102ABCD1c.1634+20T>C (n.1634+20T>C)
n.637+20T>C
n.2106+20T>C
Xg.153740257_153740260delinsTCTCCA2466456478ABCD1c.1634+20_1634+23delinsTCTC (n.1634+20_1634+23delinsTCTC)
n.637+20_637+23delinsTCTC
n.2106+20_2106+23delinsTCTC
Xg.153740258C=CA2466456479ABCD1c.1634+21C= (n.1634+21C=)
n.637+21C=
n.2106+21C=
Xg.153740258C>TCA873269684ABCD1c.1634+21C>T (n.1634+21C>T)
n.637+21C>T
n.2106+21C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740262_153740264delCA1138521113ABCD1c.1634+25_1634+27del (n.1634+25_1634+27del)
n.637+25_637+27del
n.2106+25_2106+27del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740261C=CA2466456480ABCD1c.1634+24C= (n.1634+24C=)
n.637+24C=
n.2106+24C=
Xg.153740261C>TCA10550274ABCD1c.1634+24C>T (n.1634+24C>T)
n.637+24C>T
n.2106+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740262_153740265delinsTCCACA2466456481ABCD1c.1634+25_1634+28delinsTCCA (n.1634+25_1634+28delinsTCCA)
n.637+25_637+28delinsTCCA
n.2106+25_2106+28delinsTCCA
Xg.153740263C=CA2466456482ABCD1c.1634+26C= (n.1634+26C=)
n.637+26C=
n.2106+26C=
Xg.153740263C>TCA10550276ABCD1c.1634+26C>T (n.1634+26C>T)
n.637+26C>T
n.2106+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740264delCA2579730082ABCD1c.1634+27del (n.1634+27del)
n.637+27del
n.2106+27del
Xg.153740265_153740267delCA10550275ABCD1c.1634+28_1634+30del (n.1634+28_1634+30del)
n.637+28_637+30del
n.2106+28_2106+30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740264C=CA2466456483ABCD1c.1634+27C= (n.1634+27C=)
n.637+27C=
n.2106+27C=
Xg.153740264C>TCA645160994ABCD1c.1634+27C>T (n.1634+27C>T)
n.637+27C>T
n.2106+27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153740266C=CA2466456484ABCD1c.1634+29C= (n.1634+29C=)
n.637+29C=
n.2106+29C=
Xg.153740266C>GCA2466456485ABCD1c.1634+29C>G (n.1634+29C>G)
n.637+29C>G
n.2106+29C>G
dbSNP
Xg.153740266C>TCA915938796ABCD1c.1634+29C>T (n.1634+29C>T)
n.637+29C>T
n.2106+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740267C=CA2466456486ABCD1c.1634+30C= (n.1634+30C=)
n.637+30C=
n.2106+30C=
Xg.153740267C>GCA873269697ABCD1c.1634+30C>G (n.1634+30C>G)
n.637+30C>G
n.2106+30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740268T>CCA2824264103ABCD1c.1634+31T>C (n.1634+31T>C)
n.637+31T>C
n.2106+31T>C
Xg.153740270T>CCA10550277ABCD1c.1634+33T>C (n.1634+33T>C)
n.637+33T>C
n.2106+33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740270T=CA2466456487ABCD1c.1634+33T= (n.1634+33T=)
n.637+33T=
n.2106+33T=
Xg.153740272C>TCA519226347ABCD1c.1634+35C>T (n.1634+35C>T)
n.637+35C>T
n.2106+35C>T
Xg.153740273C=CA2466456488ABCD1c.1634+36C= (n.1634+36C=)
n.637+36C=
n.2106+36C=
Xg.153740273C>TCA2466456489ABCD1c.1634+36C>T (n.1634+36C>T)
n.637+36C>T
n.2106+36C>T
dbSNP
Xg.153740274T>GCA645160995ABCD1c.1634+37T>G (n.1634+37T>G)
n.637+37T>G
n.2106+37T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740274T=CA2466456490ABCD1c.1634+37T= (n.1634+37T=)
n.637+37T=
n.2106+37T=
Xg.153740275G>CCA2695046396ABCD1c.1634+38G>C (n.1634+38G>C)
n.637+38G>C
n.2106+38G>C
gnomAD v4
Xg.153740277C>ACA2579730083ABCD1c.1634+40C>A (n.1634+40C>A)
n.637+40C>A
n.2106+40C>A
Xg.153740279G>TCA2695046397ABCD1c.1634+42G>T (n.1634+42G>T)
n.637+42G>T
n.2106+42G>T
gnomAD v4
Xg.153740282C=CA2466456491ABCD1c.1634+45C= (n.1634+45C=)
n.637+45C=
n.2106+45C=
Xg.153740282C>GCA2466456492ABCD1c.1634+45C>G (n.1634+45C>G)
n.637+45C>G
n.2106+45C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.153740282C>TCA10550278ABCD1c.1634+45C>T (n.1634+45C>T)
n.637+45C>T
n.2106+45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740283G>ACA10550279ABCD1c.1634+46G>A (n.1634+46G>A)
n.637+46G>A
n.2106+46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740283G=CA2466456493ABCD1c.1634+46G= (n.1634+46G=)
n.637+46G=
n.2106+46G=
Xg.153740283G>TCA2695046398ABCD1c.1634+46G>T (n.1634+46G>T)
n.637+46G>T
n.2106+46G>T
gnomAD v4
Xg.153740286C=CA2466456494ABCD1c.1634+49C= (n.1634+49C=)
n.637+49C=
n.2106+49C=
Xg.153740286C>TCA10550280ABCD1c.1634+49C>T (n.1634+49C>T)
n.637+49C>T
n.2106+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740289A>TCA2579730084ABCD1c.1634+52A>T (n.1634+52A>T)
n.637+52A>T
n.2106+52A>T
gnomAD v4
Xg.153740290C>ACA2739242568ABCD1c.1634+53C>A (n.1634+53C>A)
n.637+53C>A
n.2106+53C>A
dbSNP
Xg.153740291A=CA2466456495ABCD1c.1634+54A= (n.1634+54A=)
n.637+54A=
n.2106+54A=
Xg.153740291A>GCA337241703ABCD1c.1634+54A>G (n.1634+54A>G)
n.637+54A>G
n.2106+54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740292T>GCA2695046399ABCD1c.1634+55T>G (n.1634+55T>G)
n.637+55T>G
n.2106+55T>G
gnomAD v4
Xg.153740293G>ACA2695046400ABCD1c.1634+56G>A (n.1634+56G>A)
n.637+56G>A
n.2106+56G>A
gnomAD v4
Xg.153740293_153740300delinsGGCTTCCTCA2466456496ABCD1c.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT (n.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT)
n.637+56_637+63delinsGGCTTCCT
n.2106+56_2106+63delinsGGCTTCCT
Xg.153740294G>ACA2695046401ABCD1c.1634+57G>A (n.1634+57G>A)
n.637+57G>A
n.2106+57G>A
gnomAD v4
Xg.153740294G>TCA2695046402ABCD1c.1634+57G>T (n.1634+57G>T)
n.637+57G>T
n.2106+57G>T
gnomAD v4
Xg.153740296_153740302delCA2466456497ABCD1c.1634+59_1634+65del (n.1634+59_1634+65del)
n.637+59_637+65del
n.2106+59_2106+65del
dbSNP
Xg.153740295C>ACA2695046403ABCD1c.1634+58C>A (n.1634+58C>A)
n.637+58C>A
n.2106+58C>A
gnomAD v4
Xg.153740295C=CA2466456498ABCD1c.1634+58C= (n.1634+58C=)
n.637+58C=
n.2106+58C=
Xg.153740295C>TCA337241706ABCD1c.1634+58C>T (n.1634+58C>T)
n.637+58C>T
n.2106+58C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740297T>ACA2695046404ABCD1c.1634+60T>A (n.1634+60T>A)
n.637+60T>A
n.2106+60T>A
gnomAD v4
Xg.153740297T>CCA2695046405ABCD1c.1634+60T>C (n.1634+60T>C)
n.637+60T>C
n.2106+60T>C
gnomAD v4
Xg.153740298C>ACA2695046406ABCD1c.1634+61C>A (n.1634+61C>A)
n.637+61C>A
n.2106+61C>A
gnomAD v4
Xg.153740298C=CA2466456499ABCD1c.1634+61C= (n.1634+61C=)
n.637+61C=
n.2106+61C=
Xg.153740298C>TCA337241718ABCD1c.1634+61C>T (n.1634+61C>T)
n.637+61C>T
n.2106+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740301G>TCA2695046407ABCD1c.1634+64G>T (n.1634+64G>T)
n.637+64G>T
n.2106+64G>T
gnomAD v4
Xg.153740302C>ACA2695046409ABCD1c.1634+65C>A (n.1634+65C>A)
n.637+65C>A
n.2106+65C>A
gnomAD v4
Xg.153740302C>TCA2695046408ABCD1c.1634+65C>T (n.1634+65C>T)
n.637+65C>T
n.2106+65C>T
gnomAD v4
Xg.153740306G>ACA2695046411ABCD1c.1634+69G>A (n.1634+69G>A)
n.637+69G>A
n.2106+69G>A
gnomAD v4
Xg.153740306G>TCA2695046410ABCD1c.1634+69G>T (n.1634+69G>T)
n.637+69G>T
n.2106+69G>T
gnomAD v4
Xg.153740308C>TCA2824264108ABCD1c.1634+71C>T (n.1634+71C>T)
n.637+71C>T
n.2106+71C>T
Xg.153740310delCA2565288385ABCD1c.1634+73del (n.1634+73del)
n.637+73del
n.2106+73del
Xg.153740310C>ACA2579730085ABCD1c.1634+73C>A (n.1634+73C>A)
n.637+73C>A
n.2106+73C>A
Xg.153740310C=CA2466456500ABCD1c.1634+73C= (n.1634+73C=)
n.637+73C=
n.2106+73C=
Xg.153740310C>TCA1138521121ABCD1c.1634+73C>T (n.1634+73C>T)
n.637+73C>T
n.2106+73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740316G>ACA1138521131ABCD1c.1634+79G>A (n.1634+79G>A)
n.637+79G>A
n.2106+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740316G=CA2466456501ABCD1c.1634+79G= (n.1634+79G=)
n.637+79G=
n.2106+79G=
Xg.153740318G>ACA2695046413ABCD1c.1634+81G>A (n.1634+81G>A)
n.637+81G>A
n.2106+81G>A
gnomAD v4
Xg.153740318G>TCA2695046412ABCD1c.1634+81G>T (n.1634+81G>T)
n.637+81G>T
n.2106+81G>T
gnomAD v4
Xg.153740321G>ACA2466456502ABCD1c.1634+84G>A (n.1634+84G>A)
n.637+84G>A
n.2106+84G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.153740321G=CA2466456503ABCD1c.1634+84G= (n.1634+84G=)
n.637+84G=
n.2106+84G=
Xg.153740322A>GCA2695046414ABCD1c.1634+85A>G (n.1634+85A>G)
n.637+85A>G
n.2106+85A>G
gnomAD v4
Xg.153740323A>GCA2695046416ABCD1c.1634+86A>G (n.1634+86A>G)
n.637+86A>G
n.2106+86A>G
gnomAD v4
Xg.153740325_153740326delCA2695046415ABCD1c.1634+88_1634+89del (n.1634+88_1634+89del)
n.637+88_637+89del
n.2106+88_2106+89del
gnomAD v4
Xg.153740326_153740334delinsGTCAGCACCCA2466456504ABCD1c.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC (n.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC)
n.637+89_637+97delinsGTCAGCACC
n.2106+89_2106+97delinsGTCAGCACC
Xg.153740327T>CCA2695046417ABCD1c.1634+90T>C (n.1634+90T>C)
n.637+90T>C
n.2106+90T>C
gnomAD v4
Xg.153740327T>GCA2695046418ABCD1c.1634+90T>G (n.1634+90T>G)
n.637+90T>G
n.2106+90T>G
gnomAD v4
Xg.153740331_153740338delCA873269706ABCD1c.1634+94_1634+101del (n.1634+94_1634+101del)
n.637+94_637+101del
n.2106+94_2106+101del
dbSNP gnomAD v4
Xg.153740328C=CA2466456505ABCD1c.1634+91C= (n.1634+91C=)
n.637+91C=
n.2106+91C=
Xg.153740328C>TCA337241725ABCD1c.1634+91C>T (n.1634+91C>T)
n.637+91C>T
n.2106+91C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153740330G>ACA2579730086ABCD1c.1634+93G>A (n.1634+93G>A)
n.637+93G>A
n.2106+93G>A
Xg.153740331C>ACA2579730087ABCD1c.1634+94C>A (n.1634+94C>A)
n.637+94C>A
n.2106+94C>A

Number of alleles fetched