Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740222_153740230delinsTCTACATCC | CA2466456456 | ABCD1 | c.1619_1627delinsTCTACATCC (p.Phe540=) n.622_630delinsTCTACATCC n.2091_2099delinsTCTACATCC | |
X | g.153740224_153740231del | CA913190596 | ABCD1 | c.1621_1628del (p.Tyr541AlafsTer12) n.624_631del n.2093_2100del | ClinVar dbSNP |
X | g.153740227_153740229del | CA2695236833 | ABCD1 | c.1624_1626del (p.Ile542del) n.627_629del n.2096_2098del | |
X | g.153740228T>A | CA415112018 | ABCD1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.628T>A n.2097T>A | |
X | g.153740228T>C | CA415112028 | ABCD1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.628T>C n.2097T>C | |
X | g.153740228T>G | CA415112024 | ABCD1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.628T>G n.2097T>G | |
X | g.153740228_153740229delinsTC | CA2466456461 | ABCD1 | c.1625_1626delinsTC (p.Ile542=) n.628_629delinsTC n.2097_2098delinsTC | |
X | g.153740229C>A | CA519225617 | ABCD1 | c.1626C>A (p.Ile542=) n.629C>A n.2098C>A | |
X | g.153740229C>G | CA415112029 | ABCD1 | c.1626C>G (p.Ile542Met) n.629C>G n.2098C>G | |
X | g.153740229C>T | CA519225620 | ABCD1 | c.1626C>T (p.Ile542=) n.629C>T n.2098C>T | |
X | g.153740231del | CA913190597 | ABCD1 | c.1628del (p.Pro543ArgfsTer15) n.631del n.2100del | ClinVar dbSNP |
X | g.153740230C>A | CA415112030 | ABCD1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.630C>A n.2099C>A | |
X | g.153740230C>G | CA415112031 | ABCD1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.630C>G n.2099C>G | |
X | g.153740230C>T | CA415112035 | ABCD1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.630C>T n.2099C>T | |
X | g.153740231C>A | CA415112038 | ABCD1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) n.631C>A n.2100C>A | |
X | g.153740231C= | CA2466456462 | ABCD1 | c.1628C= (p.Pro543=) n.631C= n.2100C= | |
X | g.153740231C>G | CA415112041 | ABCD1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.631C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153740231C>T | CA415112044 | ABCD1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.631C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153740231_153740237dup | CA2695236834 | ABCD1 | c.1628_1634dup (p.Arg545SerfsTer13) n.631_637dup n.2100_2106dup | |
X | g.153740232G>A | CA10550266 | ABCD1 | c.1629G>A (p.Pro543=) n.632G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740232G>C | CA519225643 | ABCD1 | c.1629G>C (p.Pro543=) n.632G>C n.2101G>C | |
X | g.153740232G= | CA2466456463 | ABCD1 | c.1629G= (p.Pro543=) n.632G= n.2101G= | |
X | g.153740232G>T | CA519225644 | ABCD1 | c.1629G>T (p.Pro543=) n.632G>T n.2101G>T | ClinVar |
X | g.153740233C>A | CA415112048 | ABCD1 | c.1630C>A (p.Gln544Lys) n.633C>A n.2102C>A | |
X | g.153740233C>G | CA415112053 | ABCD1 | c.1630C>G (p.Gln544Glu) n.633C>G n.2102C>G | |
X | g.153740233C>T | CA415112056 | ABCD1 | c.1630C>T (p.Gln544Ter) n.633C>T n.2102C>T | |
X | g.153740234A= | CA2466456464 | ABCD1 | c.1631A= (p.Gln544=) n.634A= n.2103A= | |
X | g.153740234A>C | CA415112063 | ABCD1 | c.1631A>C (p.Gln544Pro) n.634A>C n.2103A>C | |
X | g.153740234A>G | CA415112066 | ABCD1 | c.1631A>G (p.Gln544Arg) n.634A>G n.2103A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153740234A>T | CA415112061 | ABCD1 | c.1631A>T (p.Gln544Leu) n.634A>T n.2103A>T | |
X | g.153740235G>A | CA519225658 | ABCD1 | c.1632G>A (p.Gln544=) n.635G>A n.2104G>A | |
X | g.153740235G>C | CA415112070 | ABCD1 | c.1632G>C (p.Gln544His) n.635G>C n.2104G>C | |
X | g.153740235G>T | CA415112071 | ABCD1 | c.1632G>T (p.Gln544His) n.635G>T n.2104G>T | |
X | g.153740236A>C | CA519225669 | ABCD1 | c.1633A>C (p.Arg545=) n.636A>C n.2105A>C | |
X | g.153740236A>G | CA415112076 | ABCD1 | c.1633A>G (p.Arg545Gly) n.636A>G n.2105A>G | |
X | g.153740236A>T | CA415112078 | ABCD1 | c.1633A>T (p.Arg545Trp) n.636A>T n.2105A>T | |
X | g.153740237G>A | CA415112081 | ABCD1 | c.1634G>A (p.Arg545Lys) n.637G>A n.2106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740237G>C | CA415112083 | ABCD1 | c.1634G>C (p.Arg545Thr) n.637G>C n.2106G>C | |
X | g.153740237G= | CA2466456465 | ABCD1 | c.1634G= (p.Arg545=) n.637G= n.2106G= | |
X | g.153740237G>T | CA415112086 | ABCD1 | c.1634G>T (p.Arg545Met) n.637G>T n.2106G>T | |
X | g.153740238G>A | CA415112089 | ABCD1 | c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.637+1G>A n.2106+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153740238G>C | CA415112091 | ABCD1 | c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.637+1G>C n.2106+1G>C | ClinVar |
X | g.153740238G= | CA2466456466 | ABCD1 | c.1634+1G= (n.1634+1G=) n.637+1G= n.2106+1G= | |
X | g.153740238G>T | CA415112094 | ABCD1 | c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.637+1G>T n.2106+1G>T | ClinVar |
X | g.153740239T>A | CA415112096 | ABCD1 | c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.637+2T>A n.2106+2T>A | |
X | g.153740239T>C | CA415112099 | ABCD1 | c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.637+2T>C n.2106+2T>C | |
X | g.153740239T>G | CA415112103 | ABCD1 | c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.637+2T>G n.2106+2T>G | |
X | g.153740240A= | CA2466456467 | ABCD1 | c.1634+3A= (n.1634+3A=) n.637+3A= n.2106+3A= | |
X | g.153740240A>T | CA645160992 | ABCD1 | c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) n.637+3A>T n.2106+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740241A= | CA2466456468 | ABCD1 | c.1634+4A= (n.1634+4A=) n.637+4A= n.2106+4A= | |
X | g.153740241A>G | CA10550267 | ABCD1 | c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) n.637+4A>G n.2106+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740242G>A | CA2695046391 | ABCD1 | c.1634+5G>A (n.1634+5G>A) n.637+5G>A n.2106+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740242G>C | CA10550268 | ABCD1 | c.1634+5G>C (n.1634+5G>C) n.637+5G>C n.2106+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740242G= | CA2466456469 | ABCD1 | c.1634+5G= (n.1634+5G=) n.637+5G= n.2106+5G= | |
X | g.153740243G>A | CA645160993 | ABCD1 | c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) n.637+6G>A n.2106+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740243G= | CA2466456470 | ABCD1 | c.1634+6G= (n.1634+6G=) n.637+6G= n.2106+6G= | |
X | g.153740244A= | CA2466456471 | ABCD1 | c.1634+7A= (n.1634+7A=) n.637+7A= n.2106+7A= | |
X | g.153740244A>C | CA2466456472 | ABCD1 | c.1634+7A>C (n.1634+7A>C) n.637+7A>C n.2106+7A>C | dbSNP |
X | g.153740246G>A | CA2573159478 | ABCD1 | c.1634+9G>A (n.1634+9G>A) n.637+9G>A n.2106+9G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153740247C>T | CA2695046392 | ABCD1 | c.1634+10C>T (n.1634+10C>T) n.637+10C>T n.2106+10C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740248C>G | CA2580101671 | ABCD1 | c.1634+11C>G (n.1634+11C>G) n.637+11C>G n.2106+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153740248C>T | CA2695046393 | ABCD1 | c.1634+11C>T (n.1634+11C>T) n.637+11C>T n.2106+11C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740249C= | CA2466456473 | ABCD1 | c.1634+12C= (n.1634+12C=) n.637+12C= n.2106+12C= | |
X | g.153740249C>T | CA10550269 | ABCD1 | c.1634+12C>T (n.1634+12C>T) n.637+12C>T n.2106+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740250G>A | CA10550270 | ABCD1 | c.1634+13G>A (n.1634+13G>A) n.637+13G>A n.2106+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740250G= | CA2466456474 | ABCD1 | c.1634+13G= (n.1634+13G=) n.637+13G= n.2106+13G= | |
X | g.153740251T>C | CA10550271 | ABCD1 | c.1634+14T>C (n.1634+14T>C) n.637+14T>C n.2106+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740251T= | CA2466456475 | ABCD1 | c.1634+14T= (n.1634+14T=) n.637+14T= n.2106+14T= | |
X | g.153740253C= | CA2466456476 | ABCD1 | c.1634+16C= (n.1634+16C=) n.637+16C= n.2106+16C= | |
X | g.153740253C>T | CA10550272 | ABCD1 | c.1634+16C>T (n.1634+16C>T) n.637+16C>T n.2106+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740254G>A | CA10550273 | ABCD1 | c.1634+17G>A (n.1634+17G>A) n.637+17G>A n.2106+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740254G= | CA2466456477 | ABCD1 | c.1634+17G= (n.1634+17G=) n.637+17G= n.2106+17G= | |
X | g.153740256C>G | CA2695046394 | ABCD1 | c.1634+19C>G (n.1634+19C>G) n.637+19C>G n.2106+19C>G | gnomAD v4 |
X | g.153740256C>T | CA2695046395 | ABCD1 | c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) n.637+19C>T n.2106+19C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740257T>C | CA2824264102 | ABCD1 | c.1634+20T>C (n.1634+20T>C) n.637+20T>C n.2106+20T>C | |
X | g.153740257_153740260delinsTCTC | CA2466456478 | ABCD1 | c.1634+20_1634+23delinsTCTC (n.1634+20_1634+23delinsTCTC) n.637+20_637+23delinsTCTC n.2106+20_2106+23delinsTCTC | |
X | g.153740258C= | CA2466456479 | ABCD1 | c.1634+21C= (n.1634+21C=) n.637+21C= n.2106+21C= | |
X | g.153740258C>T | CA873269684 | ABCD1 | c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) n.637+21C>T n.2106+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740262_153740264del | CA1138521113 | ABCD1 | c.1634+25_1634+27del (n.1634+25_1634+27del) n.637+25_637+27del n.2106+25_2106+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740261C= | CA2466456480 | ABCD1 | c.1634+24C= (n.1634+24C=) n.637+24C= n.2106+24C= | |
X | g.153740261C>T | CA10550274 | ABCD1 | c.1634+24C>T (n.1634+24C>T) n.637+24C>T n.2106+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740262_153740265delinsTCCA | CA2466456481 | ABCD1 | c.1634+25_1634+28delinsTCCA (n.1634+25_1634+28delinsTCCA) n.637+25_637+28delinsTCCA n.2106+25_2106+28delinsTCCA | |
X | g.153740263C= | CA2466456482 | ABCD1 | c.1634+26C= (n.1634+26C=) n.637+26C= n.2106+26C= | |
X | g.153740263C>T | CA10550276 | ABCD1 | c.1634+26C>T (n.1634+26C>T) n.637+26C>T n.2106+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740264del | CA2579730082 | ABCD1 | c.1634+27del (n.1634+27del) n.637+27del n.2106+27del | |
X | g.153740265_153740267del | CA10550275 | ABCD1 | c.1634+28_1634+30del (n.1634+28_1634+30del) n.637+28_637+30del n.2106+28_2106+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740264C= | CA2466456483 | ABCD1 | c.1634+27C= (n.1634+27C=) n.637+27C= n.2106+27C= | |
X | g.153740264C>T | CA645160994 | ABCD1 | c.1634+27C>T (n.1634+27C>T) n.637+27C>T n.2106+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740266C= | CA2466456484 | ABCD1 | c.1634+29C= (n.1634+29C=) n.637+29C= n.2106+29C= | |
X | g.153740266C>G | CA2466456485 | ABCD1 | c.1634+29C>G (n.1634+29C>G) n.637+29C>G n.2106+29C>G | dbSNP |
X | g.153740266C>T | CA915938796 | ABCD1 | c.1634+29C>T (n.1634+29C>T) n.637+29C>T n.2106+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740267C= | CA2466456486 | ABCD1 | c.1634+30C= (n.1634+30C=) n.637+30C= n.2106+30C= | |
X | g.153740267C>G | CA873269697 | ABCD1 | c.1634+30C>G (n.1634+30C>G) n.637+30C>G n.2106+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740268T>C | CA2824264103 | ABCD1 | c.1634+31T>C (n.1634+31T>C) n.637+31T>C n.2106+31T>C | |
X | g.153740270T>C | CA10550277 | ABCD1 | c.1634+33T>C (n.1634+33T>C) n.637+33T>C n.2106+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740270T= | CA2466456487 | ABCD1 | c.1634+33T= (n.1634+33T=) n.637+33T= n.2106+33T= | |
X | g.153740272C>T | CA519226347 | ABCD1 | c.1634+35C>T (n.1634+35C>T) n.637+35C>T n.2106+35C>T | |
X | g.153740273C= | CA2466456488 | ABCD1 | c.1634+36C= (n.1634+36C=) n.637+36C= n.2106+36C= | |
X | g.153740273C>T | CA2466456489 | ABCD1 | c.1634+36C>T (n.1634+36C>T) n.637+36C>T n.2106+36C>T | dbSNP |
X | g.153740274T>G | CA645160995 | ABCD1 | c.1634+37T>G (n.1634+37T>G) n.637+37T>G n.2106+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740274T= | CA2466456490 | ABCD1 | c.1634+37T= (n.1634+37T=) n.637+37T= n.2106+37T= | |
X | g.153740275G>C | CA2695046396 | ABCD1 | c.1634+38G>C (n.1634+38G>C) n.637+38G>C n.2106+38G>C | gnomAD v4 |
X | g.153740277C>A | CA2579730083 | ABCD1 | c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) n.637+40C>A n.2106+40C>A | |
X | g.153740279G>T | CA2695046397 | ABCD1 | c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) n.637+42G>T n.2106+42G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740282C= | CA2466456491 | ABCD1 | c.1634+45C= (n.1634+45C=) n.637+45C= n.2106+45C= | |
X | g.153740282C>G | CA2466456492 | ABCD1 | c.1634+45C>G (n.1634+45C>G) n.637+45C>G n.2106+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740282C>T | CA10550278 | ABCD1 | c.1634+45C>T (n.1634+45C>T) n.637+45C>T n.2106+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740283G>A | CA10550279 | ABCD1 | c.1634+46G>A (n.1634+46G>A) n.637+46G>A n.2106+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740283G= | CA2466456493 | ABCD1 | c.1634+46G= (n.1634+46G=) n.637+46G= n.2106+46G= | |
X | g.153740283G>T | CA2695046398 | ABCD1 | c.1634+46G>T (n.1634+46G>T) n.637+46G>T n.2106+46G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740286C= | CA2466456494 | ABCD1 | c.1634+49C= (n.1634+49C=) n.637+49C= n.2106+49C= | |
X | g.153740286C>T | CA10550280 | ABCD1 | c.1634+49C>T (n.1634+49C>T) n.637+49C>T n.2106+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740289A>T | CA2579730084 | ABCD1 | c.1634+52A>T (n.1634+52A>T) n.637+52A>T n.2106+52A>T | gnomAD v4 |
X | g.153740290C>A | CA2739242568 | ABCD1 | c.1634+53C>A (n.1634+53C>A) n.637+53C>A n.2106+53C>A | dbSNP |
X | g.153740291A= | CA2466456495 | ABCD1 | c.1634+54A= (n.1634+54A=) n.637+54A= n.2106+54A= | |
X | g.153740291A>G | CA337241703 | ABCD1 | c.1634+54A>G (n.1634+54A>G) n.637+54A>G n.2106+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740292T>G | CA2695046399 | ABCD1 | c.1634+55T>G (n.1634+55T>G) n.637+55T>G n.2106+55T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740293G>A | CA2695046400 | ABCD1 | c.1634+56G>A (n.1634+56G>A) n.637+56G>A n.2106+56G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740293_153740300delinsGGCTTCCT | CA2466456496 | ABCD1 | c.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT (n.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT) n.637+56_637+63delinsGGCTTCCT n.2106+56_2106+63delinsGGCTTCCT | |
X | g.153740294G>A | CA2695046401 | ABCD1 | c.1634+57G>A (n.1634+57G>A) n.637+57G>A n.2106+57G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740294G>T | CA2695046402 | ABCD1 | c.1634+57G>T (n.1634+57G>T) n.637+57G>T n.2106+57G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740296_153740302del | CA2466456497 | ABCD1 | c.1634+59_1634+65del (n.1634+59_1634+65del) n.637+59_637+65del n.2106+59_2106+65del | dbSNP |
X | g.153740295C>A | CA2695046403 | ABCD1 | c.1634+58C>A (n.1634+58C>A) n.637+58C>A n.2106+58C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740295C= | CA2466456498 | ABCD1 | c.1634+58C= (n.1634+58C=) n.637+58C= n.2106+58C= | |
X | g.153740295C>T | CA337241706 | ABCD1 | c.1634+58C>T (n.1634+58C>T) n.637+58C>T n.2106+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740297T>A | CA2695046404 | ABCD1 | c.1634+60T>A (n.1634+60T>A) n.637+60T>A n.2106+60T>A | gnomAD v4 |
X | g.153740297T>C | CA2695046405 | ABCD1 | c.1634+60T>C (n.1634+60T>C) n.637+60T>C n.2106+60T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740298C>A | CA2695046406 | ABCD1 | c.1634+61C>A (n.1634+61C>A) n.637+61C>A n.2106+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740298C= | CA2466456499 | ABCD1 | c.1634+61C= (n.1634+61C=) n.637+61C= n.2106+61C= | |
X | g.153740298C>T | CA337241718 | ABCD1 | c.1634+61C>T (n.1634+61C>T) n.637+61C>T n.2106+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740301G>T | CA2695046407 | ABCD1 | c.1634+64G>T (n.1634+64G>T) n.637+64G>T n.2106+64G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740302C>A | CA2695046409 | ABCD1 | c.1634+65C>A (n.1634+65C>A) n.637+65C>A n.2106+65C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740302C>T | CA2695046408 | ABCD1 | c.1634+65C>T (n.1634+65C>T) n.637+65C>T n.2106+65C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740306G>A | CA2695046411 | ABCD1 | c.1634+69G>A (n.1634+69G>A) n.637+69G>A n.2106+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740306G>T | CA2695046410 | ABCD1 | c.1634+69G>T (n.1634+69G>T) n.637+69G>T n.2106+69G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740308C>T | CA2824264108 | ABCD1 | c.1634+71C>T (n.1634+71C>T) n.637+71C>T n.2106+71C>T | |
X | g.153740310del | CA2565288385 | ABCD1 | c.1634+73del (n.1634+73del) n.637+73del n.2106+73del | |
X | g.153740310C>A | CA2579730085 | ABCD1 | c.1634+73C>A (n.1634+73C>A) n.637+73C>A n.2106+73C>A | |
X | g.153740310C= | CA2466456500 | ABCD1 | c.1634+73C= (n.1634+73C=) n.637+73C= n.2106+73C= | |
X | g.153740310C>T | CA1138521121 | ABCD1 | c.1634+73C>T (n.1634+73C>T) n.637+73C>T n.2106+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740316G>A | CA1138521131 | ABCD1 | c.1634+79G>A (n.1634+79G>A) n.637+79G>A n.2106+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740316G= | CA2466456501 | ABCD1 | c.1634+79G= (n.1634+79G=) n.637+79G= n.2106+79G= | |
X | g.153740318G>A | CA2695046413 | ABCD1 | c.1634+81G>A (n.1634+81G>A) n.637+81G>A n.2106+81G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740318G>T | CA2695046412 | ABCD1 | c.1634+81G>T (n.1634+81G>T) n.637+81G>T n.2106+81G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740321G>A | CA2466456502 | ABCD1 | c.1634+84G>A (n.1634+84G>A) n.637+84G>A n.2106+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740321G= | CA2466456503 | ABCD1 | c.1634+84G= (n.1634+84G=) n.637+84G= n.2106+84G= | |
X | g.153740322A>G | CA2695046414 | ABCD1 | c.1634+85A>G (n.1634+85A>G) n.637+85A>G n.2106+85A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740323A>G | CA2695046416 | ABCD1 | c.1634+86A>G (n.1634+86A>G) n.637+86A>G n.2106+86A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740325_153740326del | CA2695046415 | ABCD1 | c.1634+88_1634+89del (n.1634+88_1634+89del) n.637+88_637+89del n.2106+88_2106+89del | gnomAD v4 |
X | g.153740326_153740334delinsGTCAGCACC | CA2466456504 | ABCD1 | c.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC (n.1634+89_1634+97delinsGTCAGCACC) n.637+89_637+97delinsGTCAGCACC n.2106+89_2106+97delinsGTCAGCACC | |
X | g.153740327T>C | CA2695046417 | ABCD1 | c.1634+90T>C (n.1634+90T>C) n.637+90T>C n.2106+90T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740327T>G | CA2695046418 | ABCD1 | c.1634+90T>G (n.1634+90T>G) n.637+90T>G n.2106+90T>G | gnomAD v4 |
X | g.153740331_153740338del | CA873269706 | ABCD1 | c.1634+94_1634+101del (n.1634+94_1634+101del) n.637+94_637+101del n.2106+94_2106+101del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740328C= | CA2466456505 | ABCD1 | c.1634+91C= (n.1634+91C=) n.637+91C= n.2106+91C= | |
X | g.153740328C>T | CA337241725 | ABCD1 | c.1634+91C>T (n.1634+91C>T) n.637+91C>T n.2106+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |