| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740130_153740136delinsTGGCTGC | CA2466456417 | ABCD1 | c.1527_1533delinsTGGCTGC (p.Asn509=) n.530_536delinsTGGCTGC n.1999_2005delinsTGGCTGC | |
| X | g.153740132del | CA916084012 | ABCD1 | c.1529del (p.Gly510AlafsTer?) n.532del n.2001del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740134_153740139del | CA1139667830 | ABCD1 | c.1531_1536del (p.Cys511_Gly512del) n.534_539del n.2003_2008del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740132G>A | CA415111129 | ABCD1 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.532G>A n.2001G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740132G>C | CA415111125 | ABCD1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.532G>C n.2001G>C | |
| X | g.153740132G>T | CA415111127 | ABCD1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.532G>T n.2001G>T | |
| X | g.153740133del | CA2739273813 | ABCD1 | c.1530del (p.Cys511AlafsTer?) n.533del n.2002del | ClinVar |
| X | g.153740133C>A | CA519224882 | ABCD1 | c.1530C>A (p.Gly510=) n.533C>A n.2002C>A | |
| X | g.153740133C>G | CA519224884 | ABCD1 | c.1530C>G (p.Gly510=) n.533C>G n.2002C>G | |
| X | g.153740133C>T | CA519224887 | ABCD1 | c.1530C>T (p.Gly510=) n.533C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740134T>A | CA415111132 | ABCD1 | c.1531T>A (p.Cys511Ser) n.534T>A n.2003T>A | |
| X | g.153740134T>C | CA415111135 | ABCD1 | c.1531T>C (p.Cys511Arg) n.534T>C n.2003T>C | |
| X | g.153740134T>G | CA415111137 | ABCD1 | c.1531T>G (p.Cys511Gly) n.534T>G n.2003T>G | |
| X | g.153740135G>A | CA415111140 | ABCD1 | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) n.535G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740135G>C | CA415111141 | ABCD1 | c.1532G>C (p.Cys511Ser) n.535G>C n.2004G>C | |
| X | g.153740135G= | CA2466456418 | ABCD1 | c.1532G= (p.Cys511=) n.535G= n.2004G= | |
| X | g.153740135G>T | CA415111142 | ABCD1 | c.1532G>T (p.Cys511Phe) n.535G>T n.2004G>T | |
| X | g.153740136del | CA2579730081 | ABCD1 | c.1533del (p.Cys511TrpfsTer?) n.536del n.2005del | |
| X | g.153740136C>A | CA415111143 | ABCD1 | c.1533C>A (p.Cys511Ter) n.536C>A n.2005C>A | |
| X | g.153740136C= | CA2466456419 | ABCD1 | c.1533C= (p.Cys511=) n.536C= n.2005C= | |
| X | g.153740136C>G | CA415111144 | ABCD1 | c.1533C>G (p.Cys511Trp) n.536C>G n.2005C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740136C>T | CA10550255 | ABCD1 | c.1533C>T (p.Cys511=) n.536C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740137G>A | CA415111153 | ABCD1 | c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.537G>A n.2006G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740137G>C | CA415111151 | ABCD1 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.537G>C n.2006G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740137G= | CA2466456420 | ABCD1 | c.1534G= (p.Gly512=) n.537G= n.2006G= | |
| X | g.153740137G>T | CA415111149 | ABCD1 | c.1534G>T (p.Gly512Cys) n.537G>T n.2006G>T | |
| X | g.153740138G>A | CA415111154 | ABCD1 | c.1535G>A (p.Gly512Asp) n.538G>A n.2007G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153740138G>C | CA415111157 | ABCD1 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.538G>C n.2007G>C | |
| X | g.153740138G>T | CA415111158 | ABCD1 | c.1535G>T (p.Gly512Val) n.538G>T n.2007G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740139C>A | CA519224944 | ABCD1 | c.1536C>A (p.Gly512=) n.539C>A n.2008C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740139C= | CA2466456421 | ABCD1 | c.1536C= (p.Gly512=) n.539C= n.2008C= | |
| X | g.153740139C>G | CA10550256 | ABCD1 | c.1536C>G (p.Gly512=) n.539C>G n.2008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740139C>T | CA519224952 | ABCD1 | c.1536C>T (p.Gly512=) n.539C>T n.2008C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740140A>C | CA415111168 | ABCD1 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.540A>C n.2009A>C | |
| X | g.153740140A>G | CA415111175 | ABCD1 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.540A>G n.2009A>G | |
| X | g.153740140A>T | CA415111179 | ABCD1 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.540A>T n.2009A>T | ClinVar |
| X | g.153740141A>C | CA415111184 | ABCD1 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.541A>C n.2010A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740141A>G | CA415111187 | ABCD1 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.541A>G n.2010A>G | |
| X | g.153740141A>T | CA415111191 | ABCD1 | c.1538A>T (p.Lys513Met) n.541A>T n.2010A>T | |
| X | g.153740142G>A | CA519224966 | ABCD1 | c.1539G>A (p.Lys513=) n.542G>A n.2011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740142G>C | CA415111195 | ABCD1 | c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.542G>C n.2011G>C | |
| X | g.153740142G= | CA2466456422 | ABCD1 | c.1539G= (p.Lys513=) n.542G= n.2011G= | |
| X | g.153740142G>T | CA415111198 | ABCD1 | c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.542G>T n.2011G>T | |
| X | g.153740143A>C | CA415111204 | ABCD1 | c.1540A>C (p.Ser514Arg) n.543A>C n.2012A>C | |
| X | g.153740143A>G | CA415111214 | ABCD1 | c.1540A>G (p.Ser514Gly) n.543A>G n.2012A>G | |
| X | g.153740143A>T | CA415111210 | ABCD1 | c.1540A>T (p.Ser514Cys) n.543A>T n.2012A>T | |
| X | g.153740144G>A | CA415111218 | ABCD1 | c.1541G>A (p.Ser514Asn) n.544G>A n.2013G>A | |
| X | g.153740144G>C | CA415111221 | ABCD1 | c.1541G>C (p.Ser514Thr) n.544G>C n.2013G>C | |
| X | g.153740144G>T | CA415111222 | ABCD1 | c.1541G>T (p.Ser514Ile) n.544G>T n.2013G>T | |
| X | g.153740145C>A | CA415111223 | ABCD1 | c.1542C>A (p.Ser514Arg) n.545C>A n.2014C>A | |
| X | g.153740145C= | CA2466456423 | ABCD1 | c.1542C= (p.Ser514=) n.545C= n.2014C= | |
| X | g.153740145C>G | CA415111224 | ABCD1 | c.1542C>G (p.Ser514Arg) n.545C>G n.2014C>G | |
| X | g.153740145C>T | CA337241588 | ABCD1 | c.1542C>T (p.Ser514=) n.545C>T n.2014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740146T>A | CA415111229 | ABCD1 | c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.546T>A n.2015T>A | COSMIC |
| X | g.153740146T>C | CA415111233 | ABCD1 | c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.546T>C n.2015T>C | |
| X | g.153740146T>G | CA415111242 | ABCD1 | c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.546T>G n.2015T>G | |
| X | g.153740147C>A | CA415111246 | ABCD1 | c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.547C>A n.2016C>A | |
| X | g.153740147C= | CA2466456424 | ABCD1 | c.1544C= (p.Ser515=) n.547C= n.2016C= | |
| X | g.153740147C>G | CA415111259 | ABCD1 | c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.547C>G n.2016C>G | |
| X | g.153740147C>T | CA278113 | ABCD1 | c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.547C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740148C>A | CA519225008 | ABCD1 | c.1545C>A (p.Ser515=) n.548C>A n.2017C>A | |
| X | g.153740148C>G | CA519225011 | ABCD1 | c.1545C>G (p.Ser515=) n.548C>G n.2017C>G | |
| X | g.153740148C>T | CA519225016 | ABCD1 | c.1545C>T (p.Ser515=) n.548C>T n.2017C>T | |
| X | g.153740149C>A | CA415111269 | ABCD1 | c.1546C>A (p.Leu516Met) n.549C>A n.2018C>A | |
| X | g.153740149C>G | CA415111271 | ABCD1 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.549C>G n.2018C>G | |
| X | g.153740149C>T | CA519225021 | ABCD1 | c.1546C>T (p.Leu516=) n.549C>T n.2018C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740149_153740150del | CA2695236825 | ABCD1 | c.1546_1547del (p.Leu516ValfsTer?) n.549_550del n.2018_2019del | |
| X | g.153740150T>A | CA415111276 | ABCD1 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.550T>A n.2019T>A | |
| X | g.153740150T>C | CA415111279 | ABCD1 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.550T>C n.2019T>C | ClinVar |
| X | g.153740150T>G | CA415111283 | ABCD1 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.550T>G n.2019T>G | |
| X | g.153740150_153740151delinsCA | CA2573159474 | ABCD1 | c.1547_1548delinsCA (p.Leu516Pro) n.550_551delinsCA n.2019_2020delinsCA | ClinVar |
| X | g.153740151G>A | CA145613 | ABCD1 | c.1548G>A (p.Leu516=) n.551G>A n.2020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740151G>C | CA519225029 | ABCD1 | c.1548G>C (p.Leu516=) n.551G>C n.2020G>C | |
| X | g.153740151G= | CA2466456425 | ABCD1 | c.1548G= (p.Leu516=) n.551G= n.2020G= | |
| X | g.153740151G>T | CA519225036 | ABCD1 | c.1548G>T (p.Leu516=) n.551G>T n.2020G>T | |
| X | g.153740152T>A | CA415111291 | ABCD1 | c.1549T>A (p.Phe517Ile) n.552T>A n.2021T>A | |
| X | g.153740152T>C | CA415111294 | ABCD1 | c.1549T>C (p.Phe517Leu) n.552T>C n.2021T>C | |
| X | g.153740152T>G | CA415111309 | ABCD1 | c.1549T>G (p.Phe517Val) n.552T>G n.2021T>G | |
| X | g.153740153T>A | CA415111323 | ABCD1 | c.1550T>A (p.Phe517Tyr) n.553T>A n.2022T>A | |
| X | g.153740153T>C | CA415111326 | ABCD1 | c.1550T>C (p.Phe517Ser) n.553T>C n.2022T>C | |
| X | g.153740153T>G | CA415111329 | ABCD1 | c.1550T>G (p.Phe517Cys) n.553T>G n.2022T>G | |
| X | g.153740153_153740154delinsTC | CA2466456426 | ABCD1 | c.1550_1551delinsTC (p.Phe517=) n.553_554delinsTC n.2022_2023delinsTC | |
| X | g.153740154C>A | CA415111341 | ABCD1 | c.1551C>A (p.Phe517Leu) n.554C>A n.2023C>A | |
| X | g.153740154C= | CA2466456427 | ABCD1 | c.1551C= (p.Phe517=) n.554C= n.2023C= | |
| X | g.153740154C>G | CA415111338 | ABCD1 | c.1551C>G (p.Phe517Leu) n.554C>G n.2023C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740154C>T | CA10550257 | ABCD1 | c.1551C>T (p.Phe517=) n.554C>T n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740155del | CA278114 | ABCD1 | c.1552del (p.Arg518GlyfsTer?) n.555del n.2024del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740155C>A | CA519225083 | ABCD1 | c.1552C>A (p.Arg518=) n.555C>A n.2024C>A | |
| X | g.153740155C= | CA2466456428 | ABCD1 | c.1552C= (p.Arg518=) n.555C= n.2024C= | |
| X | g.153740155C>G | CA415111345 | ABCD1 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.555C>G n.2024C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740155C>T | CA278115 | ABCD1 | c.1552C>T (p.Arg518Trp) n.555C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740156G>A | CA278403 | ABCD1 | c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.556G>A n.2025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740156G>C | CA415111366 | ABCD1 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.556G>C n.2025G>C | |
| X | g.153740156G= | CA2466456429 | ABCD1 | c.1553G= (p.Arg518=) n.556G= n.2025G= | |
| X | g.153740156G>T | CA415111370 | ABCD1 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.556G>T n.2025G>T | |
| X | g.153740157G>A | CA519225095 | ABCD1 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.557G>A n.2026G>A | ClinVar |
| X | g.153740157G>C | CA519225103 | ABCD1 | c.1554G>C (p.Arg518=) n.557G>C n.2026G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740157G= | CA2466456430 | ABCD1 | c.1554G= (p.Arg518=) n.557G= n.2026G= | |
| X | g.153740157G>T | CA519225098 | ABCD1 | c.1554G>T (p.Arg518=) n.557G>T n.2026G>T | |
| X | g.153740158A= | CA2466456431 | ABCD1 | c.1555A= (p.Ile519=) n.558A= n.2027A= | |
| X | g.153740158A>C | CA415111374 | ABCD1 | c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.558A>C n.2027A>C | |
| X | g.153740158A>G | CA415111379 | ABCD1 | c.1555A>G (p.Ile519Val) n.558A>G n.2027A>G | dbSNP |
| X | g.153740158A>T | CA415111383 | ABCD1 | c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.558A>T n.2027A>T | |
| X | g.153740159T>A | CA415111389 | ABCD1 | c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.559T>A n.2028T>A | |
| X | g.153740159T>C | CA415111392 | ABCD1 | c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.559T>C n.2028T>C | |
| X | g.153740159T>G | CA415111396 | ABCD1 | c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.559T>G n.2028T>G | |
| X | g.153740160C>A | CA519225123 | ABCD1 | c.1557C>A (p.Ile519=) n.560C>A n.2029C>A | |
| X | g.153740160C= | CA2466456432 | ABCD1 | c.1557C= (p.Ile519=) n.560C= n.2029C= | |
| X | g.153740160C>G | CA415111400 | ABCD1 | c.1557C>G (p.Ile519Met) n.560C>G n.2029C>G | |
| X | g.153740160C>T | CA519225126 | ABCD1 | c.1557C>T (p.Ile519=) n.560C>T n.2029C>T | dbSNP |
| X | g.153740161C>A | CA415111408 | ABCD1 | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.561C>A n.2030C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740161C= | CA2466456433 | ABCD1 | c.1558C= (p.Leu520=) n.561C= n.2030C= | |
| X | g.153740161C>G | CA415111410 | ABCD1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.561C>G n.2030C>G | |
| X | g.153740161C>T | CA519225134 | ABCD1 | c.1558C>T (p.Leu520=) n.561C>T n.2030C>T | |
| X | g.153740162T>A | CA415111420 | ABCD1 | c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.562T>A n.2031T>A | |
| X | g.153740162T>C | CA415111417 | ABCD1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.562T>C n.2031T>C | |
| X | g.153740162T>G | CA415111414 | ABCD1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.562T>G n.2031T>G | |
| X | g.153740163G>A | CA519225139 | ABCD1 | c.1560G>A (p.Leu520=) n.563G>A n.2032G>A | |
| X | g.153740163G>C | CA519225141 | ABCD1 | c.1560G>C (p.Leu520=) n.563G>C n.2032G>C | |
| X | g.153740163G>T | CA519225146 | ABCD1 | c.1560G>T (p.Leu520=) n.563G>T n.2032G>T | |
| X | g.153740165del | CA2739273814 | ABCD1 | c.1562del (p.Gly521ValfsTer?) n.565del n.2034del | ClinVar |
| X | g.153740164_153740165del | CA2824264101 | ABCD1 | c.1561_1562del (p.Gly521TrpfsTer?) n.564_565del n.2033_2034del | |
| X | g.153740164G>A | CA415111426 | ABCD1 | c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.564G>A n.2033G>A | |
| X | g.153740164G>C | CA415111430 | ABCD1 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.564G>C n.2033G>C | |
| X | g.153740164G>T | CA415111434 | ABCD1 | c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.564G>T n.2033G>T | |
| X | g.153740165G>A | CA415111438 | ABCD1 | c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.565G>A n.2034G>A | |
| X | g.153740165G>C | CA415111442 | ABCD1 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.565G>C n.2034G>C | |
| X | g.153740165G>T | CA415111445 | ABCD1 | c.1562G>T (p.Gly521Val) n.565G>T n.2034G>T | |
| X | g.153740166T>A | CA519225162 | ABCD1 | c.1563T>A (p.Gly521=) n.566T>A n.2035T>A | |
| X | g.153740166T>C | CA519225159 | ABCD1 | c.1563T>C (p.Gly521=) n.566T>C n.2035T>C | |
| X | g.153740166T>G | CA519225158 | ABCD1 | c.1563T>G (p.Gly521=) n.566T>G n.2035T>G | |
| X | g.153740167G>A | CA415111446 | ABCD1 | c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.567G>A n.2036G>A | |
| X | g.153740167G>C | CA415111448 | ABCD1 | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.567G>C n.2036G>C | |
| X | g.153740167G>T | CA415111450 | ABCD1 | c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.567G>T n.2036G>T | |
| X | g.153740169dup | CA2695236826 | ABCD1 | c.1566dup (p.Leu523AlafsTer?) n.569dup n.2038dup | |
| X | g.153740168G>A | CA415111453 | ABCD1 | c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.568G>A n.2037G>A | |
| X | g.153740168G>C | CA415111455 | ABCD1 | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.568G>C n.2037G>C | |
| X | g.153740168G>T | CA415111456 | ABCD1 | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.568G>T n.2037G>T | |
| X | g.153740169G>A | CA519225181 | ABCD1 | c.1566G>A (p.Gly522=) n.569G>A n.2038G>A | |
| X | g.153740169G>C | CA519225185 | ABCD1 | c.1566G>C (p.Gly522=) n.569G>C n.2038G>C | |
| X | g.153740169G= | CA2466456434 | ABCD1 | c.1566G= (p.Gly522=) n.569G= n.2038G= | |
| X | g.153740169G>T | CA519225187 | ABCD1 | c.1566G>T (p.Gly522=) n.569G>T n.2038G>T | dbSNP |
| X | g.153740174_153740197dup | CA2739242262 | ABCD1 | c.1571_1594dup (p.Leu531_Tyr532insTrpProThrTyrGlyGlyValLeu) n.574_597dup n.2043_2066dup | dbSNP |
| X | g.153740170C>A | CA415111460 | ABCD1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) n.570C>A n.2039C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740170C= | CA2466456435 | ABCD1 | c.1567C= (p.Leu523=) n.570C= n.2039C= | |
| X | g.153740170C>G | CA415111464 | ABCD1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) n.570C>G n.2039C>G | |
| X | g.153740170C>T | CA415111462 | ABCD1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) n.570C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740171T>A | CA415111468 | ABCD1 | c.1568T>A (p.Leu523His) n.571T>A n.2040T>A | |
| X | g.153740171T>C | CA415111470 | ABCD1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.571T>C n.2040T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740171T>G | CA415111473 | ABCD1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.571T>G n.2040T>G | |
| X | g.153740171T= | CA2466456436 | ABCD1 | c.1568T= (p.Leu523=) n.571T= n.2040T= | |
| X | g.153740172C>A | CA519225206 | ABCD1 | c.1569C>A (p.Leu523=) n.572C>A n.2041C>A | |
| X | g.153740172C>G | CA519225215 | ABCD1 | c.1569C>G (p.Leu523=) n.572C>G n.2041C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740172C>T | CA519225218 | ABCD1 | c.1569C>T (p.Leu523=) n.572C>T n.2041C>T | |
| X | g.153740173T>A | CA415111479 | ABCD1 | c.1570T>A (p.Trp524Arg) n.573T>A n.2042T>A | |
| X | g.153740173T>C | CA415111484 | ABCD1 | c.1570T>C (p.Trp524Arg) n.573T>C n.2042T>C | ClinVar |
| X | g.153740173T>G | CA415111487 | ABCD1 | c.1570T>G (p.Trp524Gly) n.573T>G n.2042T>G | |
| X | g.153740174G>A | CA415111490 | ABCD1 | c.1571G>A (p.Trp524Ter) n.574G>A n.2043G>A | |
| X | g.153740174G>C | CA415111492 | ABCD1 | c.1571G>C (p.Trp524Ser) n.574G>C n.2043G>C | |
| X | g.153740174G>T | CA415111494 | ABCD1 | c.1571G>T (p.Trp524Leu) n.574G>T n.2043G>T | |
| X | g.153740175G>A | CA415111499 | ABCD1 | c.1572G>A (p.Trp524Ter) n.575G>A n.2044G>A | |
| X | g.153740175G>C | CA415111501 | ABCD1 | c.1572G>C (p.Trp524Cys) n.575G>C n.2044G>C | |
| X | g.153740175G>T | CA415111504 | ABCD1 | c.1572G>T (p.Trp524Cys) n.575G>T n.2044G>T | |
| X | g.153740176C>A | CA415111509 | ABCD1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.576C>A n.2045C>A | ClinVar |
| X | g.153740176C>G | CA415111519 | ABCD1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.576C>G n.2045C>G | |
| X | g.153740176C>T | CA415111516 | ABCD1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.576C>T n.2045C>T | |
| X | g.153740177C>A | CA415111523 | ABCD1 | c.1574C>A (p.Pro525His) n.577C>A n.2046C>A | |
| X | g.153740177C>G | CA415111531 | ABCD1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.577C>G n.2046C>G | |
| X | g.153740177C>T | CA415111534 | ABCD1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.577C>T n.2046C>T | ClinVar |
| X | g.153740178C>A | CA519225250 | ABCD1 | c.1575C>A (p.Pro525=) n.578C>A n.2047C>A | |
| X | g.153740178C>G | CA519225251 | ABCD1 | c.1575C>G (p.Pro525=) n.578C>G n.2047C>G | |
| X | g.153740178C>T | CA519225253 | ABCD1 | c.1575C>T (p.Pro525=) n.578C>T n.2047C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740179_153740180del | CA2695197143 | ABCD1 | c.1576_1577del (p.Thr526ValfsTer29) n.579_580del n.2048_2049del | ClinVar |
| X | g.153740179A= | CA2466456437 | ABCD1 | c.1576A= (p.Thr526=) n.579A= n.2048A= | |
| X | g.153740179A>C | CA415111537 | ABCD1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.579A>C n.2048A>C | |
| X | g.153740179A>G | CA415111539 | ABCD1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.579A>G n.2048A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740179A>T | CA415111543 | ABCD1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.579A>T n.2048A>T | |
| X | g.153740180C>A | CA415111546 | ABCD1 | c.1577C>A (p.Thr526Lys) n.580C>A n.2049C>A | |
| X | g.153740180C= | CA2466456438 | ABCD1 | c.1577C= (p.Thr526=) n.580C= n.2049C= | |
| X | g.153740180C>G | CA415111557 | ABCD1 | c.1577C>G (p.Thr526Arg) n.580C>G n.2049C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740180C>T | CA415111559 | ABCD1 | c.1577C>T (p.Thr526Met) n.580C>T n.2049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740181G>A | CA519225267 | ABCD1 | c.1578G>A (p.Thr526=) n.581G>A n.2050G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740181G>C | CA519225270 | ABCD1 | c.1578G>C (p.Thr526=) n.581G>C n.2050G>C | |
| X | g.153740181G= | CA2466456439 | ABCD1 | c.1578G= (p.Thr526=) n.581G= n.2050G= | |
| X | g.153740181G>T | CA519225273 | ABCD1 | c.1578G>T (p.Thr526=) n.581G>T n.2050G>T | |
| X | g.153740182T>A | CA415111569 | ABCD1 | c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.582T>A n.2051T>A | |
| X | g.153740182T>C | CA415111572 | ABCD1 | c.1579T>C (p.Tyr527His) n.582T>C n.2051T>C | |
| X | g.153740182T>G | CA415111566 | ABCD1 | c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.582T>G n.2051T>G | |
| X | g.153740183A>C | CA415111589 | ABCD1 | c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.583A>C n.2052A>C | |
| X | g.153740183A>G | CA415111576 | ABCD1 | c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.583A>G n.2052A>G | |
| X | g.153740183A>T | CA415111585 | ABCD1 | c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.583A>T n.2052A>T | |
| X | g.153740184C>A | CA415111594 | ABCD1 | c.1581C>A (p.Tyr527Ter) n.584C>A n.2053C>A | |
| X | g.153740184C= | CA2466456440 | ABCD1 | c.1581C= (p.Tyr527=) n.584C= n.2053C= | |
| X | g.153740184C>G | CA415111597 | ABCD1 | c.1581C>G (p.Tyr527Ter) n.584C>G n.2053C>G | |
| X | g.153740184C>T | CA10550258 | ABCD1 | c.1581C>T (p.Tyr527=) n.584C>T n.2053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153740185G>A | CA10550259 | ABCD1 | c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.585G>A n.2054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740185G>C | CA415111608 | ABCD1 | c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.585G>C n.2054G>C | |
| X | g.153740185G= | CA2466456441 | ABCD1 | c.1582G= (p.Gly528=) n.585G= n.2054G= | |
| X | g.153740185G>T | CA415111614 | ABCD1 | c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.585G>T n.2054G>T | |
| X | g.153740189_153740191del | CA2580612512 | ABCD1 | c.1586_1588del (p.Gly529del) n.589_591del n.2058_2060del | ClinVar |
| X | g.153740186G>A | CA415111616 | ABCD1 | c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.586G>A n.2055G>A | |
| X | g.153740186G>C | CA415111619 | ABCD1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.586G>C n.2055G>C | |
| X | g.153740186G>T | CA415111622 | ABCD1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) n.586G>T n.2055G>T | |
| X | g.153740189_153740193del | CA2695236827 | ABCD1 | c.1586_1590del (p.Gly529AlafsTer25) n.589_593del n.2058_2062del | |
| X | g.153740187T>A | CA519225319 | ABCD1 | c.1584T>A (p.Gly528=) n.587T>A n.2056T>A | |
| X | g.153740187T>C | CA519225324 | ABCD1 | c.1584T>C (p.Gly528=) n.587T>C n.2056T>C | |
| X | g.153740187T>G | CA519225321 | ABCD1 | c.1584T>G (p.Gly528=) n.587T>G n.2056T>G | |
| X | g.153740188G>A | CA415111632 | ABCD1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.588G>A n.2057G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740188G>C | CA415111629 | ABCD1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.588G>C n.2057G>C | |
| X | g.153740188G>T | CA415111627 | ABCD1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.588G>T n.2057G>T | |
| X | g.153740189del | CA2569260807 | ABCD1 | c.1586del (p.Gly529ValfsTer29) n.589del n.2058del | |
| X | g.153740189G>A | CA278404 | ABCD1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.589G>A n.2058G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740189G>C | CA415111641 | ABCD1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.589G>C n.2058G>C | |
| X | g.153740189G= | CA2466456442 | ABCD1 | c.1586G= (p.Gly529=) n.589G= n.2058G= | |
| X | g.153740189G>T | CA415111642 | ABCD1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.589G>T n.2058G>T | ClinVar |
| X | g.153740190T>A | CA519225340 | ABCD1 | c.1587T>A (p.Gly529=) n.590T>A n.2059T>A | |
| X | g.153740190T>C | CA519225342 | ABCD1 | c.1587T>C (p.Gly529=) n.590T>C n.2059T>C | |
| X | g.153740190T>G | CA519225345 | ABCD1 | c.1587T>G (p.Gly529=) n.590T>G n.2059T>G | |
| X | g.153740191G>A | CA415111643 | ABCD1 | c.1588G>A (p.Val530Met) n.591G>A n.2060G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740191G>C | CA415111645 | ABCD1 | c.1588G>C (p.Val530Leu) n.591G>C n.2060G>C | |
| X | g.153740191G= | CA2466456443 | ABCD1 | c.1588G= (p.Val530=) n.591G= n.2060G= | |
| X | g.153740191G>T | CA415111650 | ABCD1 | c.1588G>T (p.Val530Leu) n.591G>T n.2060G>T | |
| X | g.153740192T>A | CA415111664 | ABCD1 | c.1589T>A (p.Val530Glu) n.592T>A n.2061T>A | |
| X | g.153740192T>C | CA415111674 | ABCD1 | c.1589T>C (p.Val530Ala) n.592T>C n.2061T>C | |
| X | g.153740192T>G | CA415111678 | ABCD1 | c.1589T>G (p.Val530Gly) n.592T>G n.2061T>G | |
| X | g.153740193G>A | CA519225361 | ABCD1 | c.1590G>A (p.Val530=) n.593G>A n.2062G>A | |
| X | g.153740193G>C | CA519225363 | ABCD1 | c.1590G>C (p.Val530=) n.593G>C n.2062G>C | |
| X | g.153740193G>T | CA519225364 | ABCD1 | c.1590G>T (p.Val530=) n.593G>T n.2062G>T | |
| X | g.153740194C>A | CA415111686 | ABCD1 | c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.594C>A n.2063C>A | |
| X | g.153740194C>G | CA415111689 | ABCD1 | c.1591C>G (p.Leu531Val) n.594C>G n.2063C>G | |
| X | g.153740194C>T | CA415111693 | ABCD1 | c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.594C>T n.2063C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740195T>A | CA415111704 | ABCD1 | c.1592T>A (p.Leu531His) n.595T>A n.2064T>A | |
| X | g.153740195T>C | CA278375 | ABCD1 | c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.595T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740195T>G | CA415111699 | ABCD1 | c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.595T>G n.2064T>G | |
| X | g.153740195T= | CA2466456444 | ABCD1 | c.1592T= (p.Leu531=) n.595T= n.2064T= | |
| X | g.153740195dup | CA2695236828 | ABCD1 | c.1592dup (p.Tyr532LeufsTer24) n.595dup n.2064dup | |
| X | g.153740196C>A | CA519225378 | ABCD1 | c.1593C>A (p.Leu531=) n.596C>A n.2065C>A | |
| X | g.153740196C>G | CA519225381 | ABCD1 | c.1593C>G (p.Leu531=) n.596C>G n.2065C>G | |
| X | g.153740196C>T | CA519225383 | ABCD1 | c.1593C>T (p.Leu531=) n.596C>T n.2065C>T | |
| X | g.153740197T>A | CA415111709 | ABCD1 | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.597T>A n.2066T>A | |
| X | g.153740197T>C | CA415111712 | ABCD1 | c.1594T>C (p.Tyr532His) n.597T>C n.2066T>C | |
| X | g.153740197T>G | CA415111717 | ABCD1 | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.597T>G n.2066T>G | |
| X | g.153740198A>C | CA415111725 | ABCD1 | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.598A>C n.2067A>C | |
| X | g.153740198A>G | CA415111727 | ABCD1 | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.598A>G n.2067A>G | |
| X | g.153740198A>T | CA415111730 | ABCD1 | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.598A>T n.2067A>T | |
| X | g.153740199C>A | CA415111735 | ABCD1 | c.1596C>A (p.Tyr532Ter) n.599C>A n.2068C>A | |
| X | g.153740199C>G | CA415111738 | ABCD1 | c.1596C>G (p.Tyr532Ter) n.599C>G n.2068C>G | |
| X | g.153740199C>T | CA519225402 | ABCD1 | c.1596C>T (p.Tyr532=) n.599C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740200A= | CA2466456445 | ABCD1 | c.1597A= (p.Lys533=) n.600A= n.2069A= | |
| X | g.153740200A>C | CA10550260 | ABCD1 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.600A>C n.2069A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740200A>G | CA415111745 | ABCD1 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.600A>G n.2069A>G | |
| X | g.153740200A>T | CA415111748 | ABCD1 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.600A>T n.2069A>T | |
| X | g.153740201dup | CA2695236829 | ABCD1 | c.1598dup (p.Pro534AlafsTer22) n.601dup n.2070dup | |
| X | g.153740201A= | CA2466456446 | ABCD1 | c.1598A= (p.Lys533=) n.601A= n.2070A= | |
| X | g.153740201A>C | CA415111752 | ABCD1 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.601A>C n.2070A>C | |
| X | g.153740201A>G | CA415111753 | ABCD1 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.601A>G n.2070A>G | dbSNP |
| X | g.153740201A>T | CA415111754 | ABCD1 | c.1598A>T (p.Lys533Met) n.601A>T n.2070A>T | |
| X | g.153740202del | CA2695236830 | ABCD1 | c.1599del (p.Lys533AsnfsTer25) n.602del n.2071del | |
| X | g.153740202G>A | CA519225419 | ABCD1 | c.1599G>A (p.Lys533=) n.602G>A n.2071G>A | |
| X | g.153740202G>C | CA415111756 | ABCD1 | c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.602G>C n.2071G>C | |
| X | g.153740202G= | CA2466456447 | ABCD1 | c.1599G= (p.Lys533=) n.602G= n.2071G= | |
| X | g.153740202G>T | CA415111758 | ABCD1 | c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.602G>T n.2071G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740203C>A | CA415111763 | ABCD1 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.603C>A n.2072C>A | ClinVar |
| X | g.153740203C>G | CA415111766 | ABCD1 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.603C>G n.2072C>G | |
| X | g.153740203C>T | CA415111770 | ABCD1 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.603C>T n.2072C>T | ClinVar |
| X | g.153740207del | CA2695236832 | ABCD1 | c.1604del (p.Pro535HisfsTer23) n.607del n.2076del | |
| X | g.153740206_153740207del | CA2695236831 | ABCD1 | c.1603_1604del (p.Pro535ThrfsTer20) n.606_607del n.2075_2076del | |
| X | g.153740204C>A | CA415111771 | ABCD1 | c.1601C>A (p.Pro534His) n.604C>A n.2073C>A | |
| X | g.153740204C>G | CA415111772 | ABCD1 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.604C>G n.2073C>G | |
| X | g.153740204C>T | CA415111773 | ABCD1 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.604C>T n.2073C>T | |
| X | g.153740205C>A | CA519225445 | ABCD1 | c.1602C>A (p.Pro534=) n.605C>A n.2074C>A | |
| X | g.153740205C>G | CA519225448 | ABCD1 | c.1602C>G (p.Pro534=) n.605C>G n.2074C>G | |
| X | g.153740205C>T | CA519225451 | ABCD1 | c.1602C>T (p.Pro534=) n.605C>T n.2074C>T | |
| X | g.153740206C>A | CA415111776 | ABCD1 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.606C>A n.2075C>A | |
| X | g.153740206C= | CA2466456448 | ABCD1 | c.1603C= (p.Pro535=) n.606C= n.2075C= | |
| X | g.153740206C>G | CA415111778 | ABCD1 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.606C>G n.2075C>G | |
| X | g.153740206C>T | CA415111784 | ABCD1 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.606C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740207C>A | CA415111791 | ABCD1 | c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.607C>A n.2076C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740207C= | CA2466456449 | ABCD1 | c.1604C= (p.Pro535=) n.607C= n.2076C= | |
| X | g.153740207C>G | CA415111793 | ABCD1 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.607C>G n.2076C>G | dbSNP |
| X | g.153740207C>T | CA415111798 | ABCD1 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.607C>T n.2076C>T | |
| X | g.153740208A= | CA2466456450 | ABCD1 | c.1605A= (p.Pro535=) n.608A= n.2077A= | |
| X | g.153740208A>C | CA519225466 | ABCD1 | c.1605A>C (p.Pro535=) n.608A>C n.2077A>C | |
| X | g.153740208A>G | CA519225471 | ABCD1 | c.1605A>G (p.Pro535=) n.608A>G n.2077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740208A>T | CA519225468 | ABCD1 | c.1605A>T (p.Pro535=) n.608A>T n.2077A>T | |
| X | g.153740209C>A | CA415111813 | ABCD1 | c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.609C>A n.2078C>A | |
| X | g.153740209C>G | CA415111810 | ABCD1 | c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.609C>G n.2078C>G | |
| X | g.153740209C>T | CA415111805 | ABCD1 | c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.609C>T n.2078C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740210C>A | CA415111821 | ABCD1 | c.1607C>A (p.Pro536His) n.610C>A n.2079C>A | |
| X | g.153740210C>G | CA415111817 | ABCD1 | c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.610C>G n.2079C>G | |
| X | g.153740210C>T | CA415111843 | ABCD1 | c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.610C>T n.2079C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740211C>A | CA519225484 | ABCD1 | c.1608C>A (p.Pro536=) n.611C>A n.2080C>A | |
| X | g.153740211C>G | CA519225489 | ABCD1 | c.1608C>G (p.Pro536=) n.611C>G n.2080C>G | |
| X | g.153740211C>T | CA519225491 | ABCD1 | c.1608C>T (p.Pro536=) n.611C>T n.2080C>T | ClinVar |
| X | g.153740212C>A | CA415111846 | ABCD1 | c.1609C>A (p.Gln537Lys) n.612C>A n.2081C>A | |
| X | g.153740212C>G | CA415111849 | ABCD1 | c.1609C>G (p.Gln537Glu) n.612C>G n.2081C>G | |
| X | g.153740212C>T | CA415111855 | ABCD1 | c.1609C>T (p.Gln537Ter) n.612C>T n.2081C>T | |
| X | g.153740213A>C | CA415111860 | ABCD1 | c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.613A>C n.2082A>C | |
| X | g.153740213A>G | CA415111862 | ABCD1 | c.1610A>G (p.Gln537Arg) n.613A>G n.2082A>G | |
| X | g.153740213A>T | CA415111865 | ABCD1 | c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.613A>T n.2082A>T | |
| X | g.153740214G>A | CA519225504 | ABCD1 | c.1611G>A (p.Gln537=) n.614G>A n.2083G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740214G>C | CA10550261 | ABCD1 | c.1611G>C (p.Gln537His) n.614G>C n.2083G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740214G= | CA2466456451 | ABCD1 | c.1611G= (p.Gln537=) n.614G= n.2083G= | |
| X | g.153740214G>T | CA415111874 | ABCD1 | c.1611G>T (p.Gln537His) n.614G>T n.2083G>T | |
| X | g.153740215C>A | CA415111877 | ABCD1 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.615C>A n.2084C>A | |
| X | g.153740215C= | CA2466456452 | ABCD1 | c.1612C= (p.Arg538=) n.615C= n.2084C= | |
| X | g.153740215C>G | CA415111881 | ABCD1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.615C>G n.2084C>G | |
| X | g.153740215C>T | CA10550262 | ABCD1 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.615C>T n.2084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740216G>A | CA10550263 | ABCD1 | c.1613G>A (p.Arg538His) n.616G>A n.2085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740216G>C | CA415111895 | ABCD1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.616G>C n.2085G>C | |
| X | g.153740216G= | CA2466456453 | ABCD1 | c.1613G= (p.Arg538=) n.616G= n.2085G= | |
| X | g.153740216G>T | CA415111891 | ABCD1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.616G>T n.2085G>T | |
| X | g.153740217C>A | CA519225526 | ABCD1 | c.1614C>A (p.Arg538=) n.617C>A n.2086C>A | |
| X | g.153740217C>G | CA519225529 | ABCD1 | c.1614C>G (p.Arg538=) n.617C>G n.2086C>G | |
| X | g.153740217C>T | CA519225532 | ABCD1 | c.1614C>T (p.Arg538=) n.617C>T n.2086C>T | |
| X | g.153740218A= | CA2466456454 | ABCD1 | c.1615A= (p.Met539=) n.618A= n.2087A= | |
| X | g.153740218A>C | CA10550264 | ABCD1 | c.1615A>C (p.Met539Leu) n.618A>C n.2087A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740218A>G | CA415111906 | ABCD1 | c.1615A>G (p.Met539Val) n.618A>G n.2087A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740218A>T | CA415111908 | ABCD1 | c.1615A>T (p.Met539Leu) n.618A>T n.2087A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740218_153740219dup | CA2580101668 | ABCD1 | c.1615_1616dup (p.Met539IlefsTer20) n.618_619dup n.2087_2088dup | ClinVar |
| X | g.153740219T>A | CA415111913 | ABCD1 | c.1616T>A (p.Met539Lys) n.619T>A n.2088T>A | |
| X | g.153740219T>C | CA415111921 | ABCD1 | c.1616T>C (p.Met539Thr) n.619T>C n.2088T>C | |
| X | g.153740219T>G | CA415111924 | ABCD1 | c.1616T>G (p.Met539Arg) n.619T>G n.2088T>G | |
| X | g.153740220G>A | CA337241627 | ABCD1 | c.1617G>A (p.Met539Ile) n.620G>A n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740220G>C | CA415111931 | ABCD1 | c.1617G>C (p.Met539Ile) n.620G>C n.2089G>C | |
| X | g.153740220G= | CA2466456455 | ABCD1 | c.1617G= (p.Met539=) n.620G= n.2089G= | |
| X | g.153740220G>T | CA415111933 | ABCD1 | c.1617G>T (p.Met539Ile) n.620G>T n.2089G>T | |
| X | g.153740221T>A | CA415111940 | ABCD1 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.621T>A n.2090T>A | |
| X | g.153740221T>C | CA415111943 | ABCD1 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.621T>C n.2090T>C | ClinVar |
| X | g.153740221T>G | CA415111948 | ABCD1 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.621T>G n.2090T>G | |
| X | g.153740222T>A | CA415111957 | ABCD1 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.622T>A n.2091T>A | |
| X | g.153740222T>C | CA415111953 | ABCD1 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.622T>C n.2091T>C | |
| X | g.153740222T>G | CA415111950 | ABCD1 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.622T>G n.2091T>G | |
| X | g.153740222_153740230delinsTCTACATCC | CA2466456456 | ABCD1 | c.1619_1627delinsTCTACATCC (p.Phe540=) n.622_630delinsTCTACATCC n.2091_2099delinsTCTACATCC | |
| X | g.153740223C>A | CA415111967 | ABCD1 | c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.623C>A n.2092C>A | |
| X | g.153740223C= | CA2466456457 | ABCD1 | c.1620C= (p.Phe540=) n.623C= n.2092C= | |
| X | g.153740223C>G | CA415111962 | ABCD1 | c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.623C>G n.2092C>G | ClinVar |
| X | g.153740223C>T | CA10550265 | ABCD1 | c.1620C>T (p.Phe540=) n.623C>T n.2092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740224_153740231del | CA913190596 | ABCD1 | c.1621_1628del (p.Tyr541AlafsTer12) n.624_631del n.2093_2100del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740224T>A | CA415111971 | ABCD1 | c.1621T>A (p.Tyr541Asn) n.624T>A n.2093T>A | |
| X | g.153740224T>C | CA415111975 | ABCD1 | c.1621T>C (p.Tyr541His) n.624T>C n.2093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740224T>G | CA415111981 | ABCD1 | c.1621T>G (p.Tyr541Asp) n.624T>G n.2093T>G | |
| X | g.153740224T= | CA2466456458 | ABCD1 | c.1621T= (p.Tyr541=) n.624T= n.2093T= | |
| X | g.153740225A>C | CA415111986 | ABCD1 | c.1622A>C (p.Tyr541Ser) n.625A>C n.2094A>C | |
| X | g.153740225A>G | CA415111989 | ABCD1 | c.1622A>G (p.Tyr541Cys) n.625A>G n.2094A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740225A>T | CA415111992 | ABCD1 | c.1622A>T (p.Tyr541Phe) n.625A>T n.2094A>T | |
| X | g.153740226C>A | CA415112002 | ABCD1 | c.1623C>A (p.Tyr541Ter) n.626C>A n.2095C>A | |
| X | g.153740226C= | CA2466456459 | ABCD1 | c.1623C= (p.Tyr541=) n.626C= n.2095C= | |
| X | g.153740226C>G | CA415112006 | ABCD1 | c.1623C>G (p.Tyr541Ter) n.626C>G n.2095C>G | |
| X | g.153740226C>T | CA519225596 | ABCD1 | c.1623C>T (p.Tyr541=) n.626C>T n.2095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740227_153740229del | CA2695236833 | ABCD1 | c.1624_1626del (p.Ile542del) n.627_629del n.2096_2098del | |
| X | g.153740227A= | CA2466456460 | ABCD1 | c.1624A= (p.Ile542=) n.627A= n.2096A= | |
| X | g.153740227A>C | CA415112010 | ABCD1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.627A>C n.2096A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740227A>G | CA415112011 | ABCD1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) n.627A>G n.2096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740227A>T | CA415112014 | ABCD1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.627A>T n.2096A>T | |
| X | g.153740228T>A | CA415112018 | ABCD1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.628T>A n.2097T>A | |
| X | g.153740228T>C | CA415112028 | ABCD1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.628T>C n.2097T>C | |
| X | g.153740228T>G | CA415112024 | ABCD1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.628T>G n.2097T>G | |
| X | g.153740228_153740229delinsTC | CA2466456461 | ABCD1 | c.1625_1626delinsTC (p.Ile542=) n.628_629delinsTC n.2097_2098delinsTC | |
| X | g.153740229C>A | CA519225617 | ABCD1 | c.1626C>A (p.Ile542=) n.629C>A n.2098C>A | |
| X | g.153740229C>G | CA415112029 | ABCD1 | c.1626C>G (p.Ile542Met) n.629C>G n.2098C>G | |
| X | g.153740229C>T | CA519225620 | ABCD1 | c.1626C>T (p.Ile542=) n.629C>T n.2098C>T | |
| X | g.153740231del | CA913190597 | ABCD1 | c.1628del (p.Pro543ArgfsTer15) n.631del n.2100del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740230C>A | CA415112030 | ABCD1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.630C>A n.2099C>A | |
| X | g.153740230C>G | CA415112031 | ABCD1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.630C>G n.2099C>G | |
| X | g.153740230C>T | CA415112035 | ABCD1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.630C>T n.2099C>T | |
| X | g.153740231C>A | CA415112038 | ABCD1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) n.631C>A n.2100C>A | |
| X | g.153740231C= | CA2466456462 | ABCD1 | c.1628C= (p.Pro543=) n.631C= n.2100C= | |
| X | g.153740231C>G | CA415112041 | ABCD1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.631C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740231C>T | CA415112044 | ABCD1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.631C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740231_153740237dup | CA2695236834 | ABCD1 | c.1628_1634dup (p.Arg545SerfsTer13) n.631_637dup n.2100_2106dup | |
| X | g.153740232G>A | CA10550266 | ABCD1 | c.1629G>A (p.Pro543=) n.632G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740232G>C | CA519225643 | ABCD1 | c.1629G>C (p.Pro543=) n.632G>C n.2101G>C | |
| X | g.153740232G= | CA2466456463 | ABCD1 | c.1629G= (p.Pro543=) n.632G= n.2101G= | |
| X | g.153740232G>T | CA519225644 | ABCD1 | c.1629G>T (p.Pro543=) n.632G>T n.2101G>T | ClinVar |