Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153736747T>C | CA337240132 | ABCD1 | c.1393+234T>C (n.1393+234T>C) n.396+234T>C n.1810-109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736747T= | CA2466455267 | ABCD1 | c.1393+234T= (n.1393+234T=) n.396+234T= n.1810-109T= | |
X | g.153736755C= | CA2466455268 | ABCD1 | c.1393+242C= (n.1393+242C=) n.396+242C= n.1810-101C= | |
X | g.153736755C>G | CA337240147 | ABCD1 | c.1393+242C>G (n.1393+242C>G) n.396+242C>G n.1810-101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736760A>C | CA2824272842 | ABCD1 | c.1393+247A>C (n.1393+247A>C) n.396+247A>C n.1810-96A>C | |
X | g.153736769C= | CA2466455269 | ABCD1 | c.1393+256C= (n.1393+256C=) n.396+256C= n.1810-87C= | |
X | g.153736769C>T | CA337240161 | ABCD1 | c.1393+256C>T (n.1393+256C>T) n.396+256C>T n.1810-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736770G>A | CA2466455271 | ABCD1 | c.1393+257G>A (n.1393+257G>A) n.396+257G>A n.1810-86G>A | dbSNP |
X | g.153736770G= | CA2466455270 | ABCD1 | c.1393+257G= (n.1393+257G=) n.396+257G= n.1810-86G= | |
X | g.153736776C= | CA2466455272 | ABCD1 | c.1393+263C= (n.1393+263C=) n.396+263C= n.1810-80C= | |
X | g.153736776C>T | CA337240164 | ABCD1 | c.1393+263C>T (n.1393+263C>T) n.396+263C>T n.1810-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736777G>A | CA873267486 | ABCD1 | c.1393+264G>A (n.1393+264G>A) n.396+264G>A n.1810-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736777G= | CA2466455273 | ABCD1 | c.1393+264G= (n.1393+264G=) n.396+264G= n.1810-79G= | |
X | g.153736782G>A | CA1138520099 | ABCD1 | c.1393+269G>A (n.1393+269G>A) n.396+269G>A n.1810-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736782G= | CA2466455274 | ABCD1 | c.1393+269G= (n.1393+269G=) n.396+269G= n.1810-74G= | |
X | g.153736786C= | CA2466455275 | ABCD1 | c.1393+273C= (n.1393+273C=) n.396+273C= n.1810-70C= | |
X | g.153736786C>T | CA2466455276 | ABCD1 | c.1393+273C>T (n.1393+273C>T) n.396+273C>T n.1810-70C>T | dbSNP |
X | g.153736787G>A | CA337240168 | ABCD1 | c.1393+274G>A (n.1393+274G>A) n.396+274G>A n.1810-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736787G= | CA2466455277 | ABCD1 | c.1393+274G= (n.1393+274G=) n.396+274G= n.1810-69G= | |
X | g.153736789C>A | CA2739241539 | ABCD1 | c.1393+276C>A (n.1393+276C>A) n.396+276C>A n.1810-67C>A | dbSNP |
X | g.153736794G>C | CA2466455279 | ABCD1 | c.1393+281G>C (n.1393+281G>C) n.396+281G>C n.1810-62G>C | dbSNP |
X | g.153736794G= | CA2466455278 | ABCD1 | c.1393+281G= (n.1393+281G=) n.396+281G= n.1810-62G= | |
X | g.153736797G>T | CA2559414543 | ABCD1 | c.1393+284G>T (n.1393+284G>T) n.396+284G>T n.1810-59G>T | |
X | g.153736799C>A | CA2542193090 | ABCD1 | c.1393+286C>A (n.1393+286C>A) n.396+286C>A n.1810-57C>A | |
X | g.153736804G>A | CA2466455281 | ABCD1 | c.1393+291G>A (n.1393+291G>A) n.396+291G>A n.1810-52G>A | dbSNP |
X | g.153736804G= | CA2466455280 | ABCD1 | c.1393+291G= (n.1393+291G=) n.396+291G= n.1810-52G= | |
X | g.153736809del | CA2526553838 | ABCD1 | c.1393+296del (n.1393+296del) n.396+296del n.1810-47del | |
X | g.153736809G= | CA2466455282 | ABCD1 | c.1393+296G= (n.1393+296G=) n.396+296G= n.1810-47G= | |
X | g.153736809G>T | CA873267493 | ABCD1 | c.1393+296G>T (n.1393+296G>T) n.396+296G>T n.1810-47G>T | dbSNP |
X | g.153736813A= | CA2466455283 | ABCD1 | c.1393+300A= (n.1393+300A=) n.396+300A= n.1810-43A= | |
X | g.153736813A>G | CA337240170 | ABCD1 | c.1393+300A>G (n.1393+300A>G) n.396+300A>G n.1810-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736817A>G | CA2552970618 | ABCD1 | c.1393+304A>G (n.1393+304A>G) n.396+304A>G n.1810-39A>G | |
X | g.153736819T>G | CA873267497 | ABCD1 | c.1393+306T>G (n.1393+306T>G) n.396+306T>G n.1810-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736819T= | CA2466455284 | ABCD1 | c.1393+306T= (n.1393+306T=) n.396+306T= n.1810-37T= | |
X | g.153736827A= | CA2466455285 | ABCD1 | c.1393+314A= (n.1393+314A=) n.396+314A= n.1810-29A= | |
X | g.153736828G>T | CA2602662088 | ABCD1 | c.1393+315G>T (n.1393+315G>T) n.396+315G>T n.1810-28G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736832dup | CA2466455286 | ABCD1 | c.1393+319dup (n.1393+319dup) n.396+319dup n.1810-24dup | dbSNP |
X | g.153736829G>C | CA873267500 | ABCD1 | c.1393+316G>C (n.1393+316G>C) n.396+316G>C n.1810-27G>C | dbSNP |
X | g.153736829G= | CA2466455287 | ABCD1 | c.1393+316G= (n.1393+316G=) n.396+316G= n.1810-27G= | |
X | g.153736831G>A | CA2466455289 | ABCD1 | c.1393+318G>A (n.1393+318G>A) n.396+318G>A n.1810-25G>A | dbSNP |
X | g.153736831G= | CA2466455288 | ABCD1 | c.1393+318G= (n.1393+318G=) n.396+318G= n.1810-25G= | |
X | g.153736831G>T | CA873267505 | ABCD1 | c.1393+318G>T (n.1393+318G>T) n.396+318G>T n.1810-25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736833A= | CA2466455290 | ABCD1 | c.1393+320A= (n.1393+320A=) n.396+320A= n.1810-23A= | |
X | g.153736833A>G | CA2551641315 | ABCD1 | c.1393+320A>G (n.1393+320A>G) n.396+320A>G n.1810-23A>G | |
X | g.153736833A>T | CA337240171 | ABCD1 | c.1393+320A>T (n.1393+320A>T) n.396+320A>T n.1810-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736837G>A | CA2824272843 | ABCD1 | c.1394-320G>A (n.1394-320G>A) n.397-320G>A n.1810-19G>A | |
X | g.153736837G= | CA2466455291 | ABCD1 | c.1394-320G= (n.1394-320G=) n.397-320G= n.1810-19G= | |
X | g.153736837G>T | CA873267508 | ABCD1 | c.1394-320G>T (n.1394-320G>T) n.397-320G>T n.1810-19G>T | dbSNP |
X | g.153736838G>A | CA645160428 | ABCD1 | c.1394-319G>A (n.1394-319G>A) n.397-319G>A n.1810-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736838G= | CA2466455292 | ABCD1 | c.1394-319G= (n.1394-319G=) n.397-319G= n.1810-18G= | |
X | g.153736838G>T | CA2466455293 | ABCD1 | c.1394-319G>T (n.1394-319G>T) n.397-319G>T n.1810-18G>T | dbSNP |
X | g.153736841C>T | CA2511288512 | ABCD1 | c.1394-316C>T (n.1394-316C>T) n.397-316C>T n.1810-15C>T | |
X | g.153736847C= | CA2466455294 | ABCD1 | c.1394-310C= (n.1394-310C=) n.397-310C= n.1810-9C= | |
X | g.153736847C>T | CA645160430 | ABCD1 | c.1394-310C>T (n.1394-310C>T) n.397-310C>T n.1810-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |